Zde - 2. lékařská fakulta - Univerzita Karlova

P-59. NOVOROZENECKÝ SCREENING CYSTICKÉ FIBRÓZY: PROTOKOLY ZALOŽENÉ NASTANOVENÍ PANCREATITIS-ASSOCIATED PROTEINUKrulišová V. 1 , Balaščaková M. 1 , Skalická V. 2 , Piskáčková T. 1 , Holubová A. 1 , Štambergová A. 1 , *MacekM. Jr. 1 , *Votava F. 3 *Oba autoři přispěli k práci stejným dílem1 Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. LF UK a FN Motol, Praha; 2 Pediatrická klinika, 2. LF UK a FNMotol, Praha; 3 Klinika dětí a dorostu, 3. LF UK a FN Královské Vinohrady, PrahaŠkolitel: Prof. MUDr. Milan Macek Jr., DrSc.Úvod: Na základě všeobecně uznávaného souhlasu o prospěšnosti novorozeneckého screeningu(NS) cystické fibrózy (CF) byl v mnoha státech zaveden celoplošný NSCF využívající různé typyscreeningových protokolů.Protokoly založené na stanovení imunoreaktivního trypsinogenu (IRT) jako prvního a DNA analýzy(DNA) jako druhého kroku (tj. IRT/DNA) v rámci NSCF jsou považovány v současné době za zlatýstandard. Nevýhody spojené s DNA analýzou jako součást NSCF vedly k představení protokolůpoužívajících stanovení pancreatitis-associated proteinu (PAP) jako druhý krok (tj. IRT/PAP).Kombinací obou výše uvedených protokolů jsou schémata IRT/PAP/DNA.Současným celoplošným screeningovým schématem pro CF je v České republice od října 2009protokol IRT/DNA/IRT.Cíl: Cílem této práce je prezentace výsledků studie porovnávající senzitivitu a specificitu protokolůpoužívaných v rámci NSCF. Studie probíhala ve spolupráci Fakultní nemocnice Královské Vinohrady,Praha s naším pracovištěm ÚBLG 2. LF UK a FN Motol, Praha v době od 17. 8. 2009 do 11. 1. 2011.Dále jsme představili screeningová schémata s modifikovanými cut-offy. Tato schémata bylaaplikována na stejnou kohortu novorozenců jako původně testované protokoly. Získané statisticképarametry byly porovnány s výsledky protokolů z původní studie a vedly k návrhům změny stávajícíhoceloplošného screeningového protokolu pro CF v České republice.Materiál a metody: Pro srovnání senzitivity a specificity jednotlivých protokolů (IRT/DNA/IRT,IRT/PAP, IRT/PAP/DNA lišících se v cut-offech pro IRT a PAP) byla použita kohorta 106 522novorozenců. Pozitivní výsledek NSCF vedl k provedení diagnostického potního testu.Výsledky: Protokoly IRT/PAP s upravenými cut-offy pro IRT a PAP vykazují 100% senzitivitu, alenižší specificitu. Protokoly IRT/PAP/DNA vycházející z těchto IRT/PAP protokolů dosahují vysokésenzitivity a specificity.Závěr: IRT/PAP/DNA protokoly s modifikovanými cut-offy pro IRT a PAP dosahují vysoké senzitivity aspecificity. Dále přinášejí výhodu nižších finančních nákladů oproti stávajícímu celoplošnémuIRT/DNA/IRT protokolu a představují tak vhodnou alternativu pro NSCF v České republice.Podpora projektu: CZ.2.16/3.1.00/24022OPPK, Conceptual development project of researchorganization #00064203 (University Hospital Motol, Prague) from the Czech Ministry of Health to M.M.Jr. and PRVOUK P31 to F.V.91