Zde - 2. lékařská fakulta - Univerzita Karlova

P-17. CYTOGENETICKÉ A MOLEKULÁRNĚ CYTOGENETICKÉ VYŠETŘENÍ VYBRANÝCHNÁDORŮ DĚTSKÉHO VĚKU.Stejskalová E. 1 , Mališ J. 1 , Kabíčková E. 1 , Kodet R. 21 Klinika dětské hematologie a onkologie UK 2.LF a FN Motol; 2 Ústav patologie a molekulární medicinyUK 2.LF a FN MotolŠkolitel: Prof. RNDr. Mgr .Marie Jarošová, PhDÚvod: U nádorové tkáně s málo diferencovanou či nediferencovanou morfologií může být i přespokrok v imunohistochemii diferenciální histopatologická diagnostika obtížná. Nenáhodné, pro určitýtyp nádoru charakteristické chromozomální přestavby, jsou viditelným znakem odlišné biologie, tedygenetickým markerem nádorových buněk. Zároveň jsou nezbytným výchozím bodem pro cílené amnohem citlivější vyšetření na molekulární úrovni při identifikaci genů důležitých v procesunádorového bujení. Cytogenetické vyšetření solidních nádorů je technicky obtížné a úspěšnostnemusí být vysoká. Má ale jednu nespornou výhodu : v jediném vyšetření je možné hodnotit celýnádorový genom.Cíl: Náplní mé výzkumné práce je cytogenetické vyšetření pacientů, doplněné v případě potřeby a přidostatku materiálu o molekulárně cytogenetické vyšetření (FISH, MFISH, arrayCGH). Praktickýmvýstupem, s významem pro klinickou praxi, je korelace chromozomálních nálezů s klinickýmiparametry a histopatologickým cytologickým vyšetřením. Smyslem je ověření výpovědní hodnotychromozomálních aberací pro správné stanovení diagnózy či prognózy.Materiál a metody: Nádorová tkáň, použitá k cytogenetickému vyšetření, je získána při exciziprimárního nádoru nebo při probatorní biopsii. Menší část vzorků pochází z biopsií či excizí přirelapsu, tedy již po léčbě. Techniky in vitro kultivace se řídí typem nádoru, pracovní diagnózou,lokalizací odebrané tkáně. Zpracování suspenze nádorových buněk je provedeno dle standardně vliteratuře popsaných technik. Preparáty jsou po několika dnech přirozeného stárnutí obarvené trypsin-Giemsa proužkovací technikou, vyhodnocené pod mikroskopem Olympus BX 40 a karyotypované iarchivované s pomocí systému pro automatickou analýzu chromozomů Metasystem Ikaros .Výsledky: V rámci našeho souboru 74 pacientů s chromozomálními nálezy přínosnými v diferenciálnědiagnostické rozvaze u nádorů z malých tmavých buněk a sarkomů měkkých tkání a kostí, propřehlednost sdělení, uvádíme ilustrativní kazuistiky. Součástí sdělení je porovnání vyšetření 47pacientů s nádory ledvin klasickou cytogenetikou s vyšetřením arrayCGH technikou.Závěr: Naše výsledky potvrzují závěry publikované v zahraniční literatuře o smysluplnosti vyšetřeníkaryotypu nádorových buněk pacientů s nádorovým onemocněním. V současné praxi jsoucytogenetické změny podnětem pro následná cílená vyšetření imunohistochemickými či molekulárnímitechnikami, při ne zcela jednoznačné diagnóze nebo za účelem prohloubení znalostí procesunádorového bujení.49