dijagnoza i lečenje dišenove mišićne distrofije - Treat-NMD

Designed by r//evolution 01434 606155

Sadržaj1 Uvod 042 Uputstvo za korišćenje ovog vodiča 053 Dijagnoza 114 Lečenje neuromišićnog sistema – održavanje snage i funkcije 145 Rehabilitacija - fizioterapija i radna terapija 256 Ortopedsko lečenje - pomoć oko problema sa kostima i zglobovima 297 Pulmološko lečenje – očuvanje mišića koji potpomažu disanje 318 Kardiološko lečenje - očuvanje srca 349 Gastroenterološko lečenje - ishrana, gutanje idrugi gastrointestinalni problemi 3610 Psihološko lečenje – pomoć u učenju i ponašanju 3911 Razlozi za operaciju 4312 Razlozi za hitnu medicinsku intervenciju 46Skraćenice 48Lista pojmova 49IZJAVA O OGRANIČENOJ ODGOVORNOSTIInformacije i saveti objavljeni u ovoj brošuri nisu zamena za lekarsku pomoć. Trebalo biih primenjivati zajedno sa stručnim savetom vašeg lekara, koji brine o vašem zdravlju,posebno kada su u pitanju simptomi koji zahtevaju stručno mišljenje.Na svoju odgovornost sami primenjujete infomacije iz ove brošure.IMPRESSUMNaziv originala: THE DIAGNOSIS AND MANAGEMENT OF DUCHENNEMUSCULAR DYSTROPHY , A guide for familiesIzdavač originala na engleskom jeziku: MDA, PPMD, TREAT-NMD i UPPMDIzdavač (srpski jezik): Savez distrofičara Srbije, Beograd, D. Tucovića 23Priredila: Prof. dr. Vedrana Milić-Rašić, Klinika za neurologiju i psihijatriju za decu iomladinu, Beograd, Dr. Subotića 6/aPrevod: Dejan Ćuković, Lektor: Mimica Živadinović, Štampa: UDB - printFotografije: Duchenne Parent Project Netherlands, MDA, PPMD, Parent Project CzechRepublic und TREAT-NMDTiraž: 500 kom.ISBN 978-86-83095-06-3

041 UvodOvaj porodični vodič sumira rezultatemeđunarodnog sporazuma o lečenjuDišenove mišićne distrofije (DMD).Američki Centri za kontrolu bolesti iprevenciju (CDC) su potpomogli ovajvodič, u saradnji sa zastupničkim grupamapacijenata i mrežom TREAT-NMD. Konačnitekst je objavljen u Lancet Neurology.Reference:Bushby K, et al. The Diagnosis andManagement of Duchenne MuscularDystrophy, part 1: diagnosis, andpharmacological and psychosocialmanagement, Lancet Neurology 2010, 9(1)77-93.Bushby K, et al. The Diagnosis andManagement of Duchenne MuscularDystrophy, part 2: implementation ofmultidisciplinary care, Lancet Neurology2010, 9(2) 177-189.http://www.treat-nmd.eu/diagnosis-andmanagement-of-DMD/Predlozi su bazirani na opširnoj studijikoju su uradila 84 međunarodna ekspertaza dijagnozu i lečenje, koji imaju širokdijapazon specijalnosti. Oni su nezavisno„ocenjivali“ načine lečenja koji su korišćenikod DMD, kako bi ocenili koliko je svakiod njih bio „potreban“, „odgovarajući“, ili„neodgovarajući” u različitim fazama bolestiDMD. Ukupno su razmotrili više od 70.000različitih scenarija. To im je omogućilo danaprave vodič za koji se većina složila dapredstavlja „najbolji način“ lečenja DMD.Stručnjaci su naglasili da najbolji načinlečenja DMD zahteva multidisciplinarniprilaz, uz učešće specijalista u različitimoblastima, i prisustvo lekara, ili medicinskogprofesionalca koji bi koordinirao ovimlečenjem. Osobe sa DMD i njihove porodicemorale bi da budu aktivno uključene i ukontaktu sa medicinskim profesionalcemkoji bi koordinirao i prilagodio lečenjepacijentima.Ovaj vodič sadrži informacije o tomekako da aktivno učestvujete u procesulečenja. Doktor ili medicinski profesionalackoji koordinira mora biti svestan svihpotencijalnih problema DMD. Vodič će vasvoditi kroz različita poglavlja u tretmanuDMD (Sl. 1). Različite metode pristupa će semenjati tokom lečenja. Svi specijalisti kojise pominju u ovom vodiču nisu neophodni,ali je važno da budu dostupni ukoliko budepotrebe za tim.

2 Uputstvo za korišćenje ovog vodiča05Ovaj vodič sadrži dosta informacija. Možetega koristiti na dva različita načina. Nekeporodice više vole da se koncentrišu naonaj stadijum DMD u kome se njihovo detenalazi. Drugi bi da saznaju što je više mogućeo svakom aspektu DMD.„Ovo je vodič koji govori o medicinskimaspektima DMD, ali imajte uvek na umuda ovo nije konačan vodič i da ne sadržisve odgovore na pitanja koja vas zanimaju.Glavni motiv je da razumemo medicinskustranu problema, a onda će vašem detet bitilakše da se osamostali. Važno je zapamtiti davećina porodica živi normalno ukoliko imajudete sa dijagnostikovanom DMD.“Elizabet Vrum, United Parent ProjectsMuscular DystrophyDMD korak po korak (Slika 1)DMD je stanje koje se vremenom menja.Doktori i ostali prepoznaju ključne „faze“u progresivnom toku bolesti. Oni koristeove ključne faze bolesti kao vodiče u tokuzbrinjavanja obolelih, iako podele na fazemogu biti veštačke. Ipak, korišćenje ovih fazamože biti korisno u prepoznavanju merazbrinjavanja za datu fazu bolesti i u saznanjušta možete očekivati od medicinskog tima udatom trenutku.PresimptomatskaVećina dečaka sa DMD nije dijagnostikovanau PRESIMPTOMATSKOJ fazi osim ukoliko nepostoji podatak o sličnoj bolesti u porodiciili ukoliko su rađeni testovi iz krvi iz drugihrazloga. Simptomi kašnjenja u govoruili hodu su prisutni, ali obično suptilni ineprimetni u ovoj fazi.Rana pokretna fazaU RANOJ POKRETNOJ fazi, dečaci će pokazivatiznake koji su tipični znaci DMD - Gowersovmanevar (koji pokazuje da moraju da se oslonerukama o butine kako bi se pridigli sa poda),gegajući hod i hod na prstima. Još uvek moguda se penju uz stepenice ali obično moraju dastanu sa obe noge na stepenik.Ove dve rane faze su one faze u kojima jevreme da se dijagnostikuje oboljenje (Odeljak3).DIJAGNOZA: Preporučljivi su određeni testovikoji određuju promenu DNK ili genetskumutaciju koja izaziva DMD. Specijalisti tumačeove testove i određuju dijagnozu i to kako onamože uticati na vašeg sina ili članove porodice.UČENJE I PONAŠANJE: Kod dečaka koji imajuDMD je veća verovatnoća problema u nekimoblastima. Kod nekih DMD utiče na mozakdok će kod drugih, na ponašanje i učenjeuticati fizička ograničenost. Neki lekovi, kaošto su steroidi, takođe igraju veliku ulogu.Podrška porodice je od velikog značaja, doksu specijalisti potrebni kod nekih problema uučenju i ponašanju (Odeljak 10).FIZIOTERAPIJA: Tim fizioterapeuta (Odeljak 5)u ovoj ranoj fazi trudi se da fizičkim vežbamaodržava mišiće gipkim i da spreči očvršćavanjezglobova. Tim fizioterapeuta će preporučitiodređene vežbe školi kako bi ona učestvovalau razvoju dece sa DMD.STEROIDI: Pravo vreme za uvođenje steroida(Odeljak 4) u lečenje bi bilo kada deteovladavši motornim veštinama počinje da ih

06gubi, ili se zadržava na njima ne napredujućidalje. Potrebno je proveriti da li je savvakcinalni program kompletiran i da li postojeneki faktori rizika kod deteta koji bi uticali narazvoj neželjenih efekata steroida, na koje bise moglo delovati. Poželjne su preporuke zakontrolu težine tela.SRCE I DISAJNI MIŠIĆI: Obično srčani problemii problemi sa disanjem nisu prisutni u ovojfazi, ali je ipak potreban nadzor lekara tokomsvake redovne kontrole da bi se odredilošta je regularno stanje (šta je to “normalno”stanje kod vašeg sina). Kardiološki pregledi sepreporučuju u vreme postavljanja dijagnozei svake druge godine, sve dok dete ne napuni10 godina. Posle toga, kardiološko praćenjebi trebalo biti češće. Takođe je važno da jedete vakcinisano protiv gripa i pneumokoka(Odeljak 7).Kasna pokretna fazaU KASNOJ POKRETNOJ fazi, hodanje postajedaleko teže i javljaju se poteškoće prilikompenjanja uz stepenice kao i prilikom pridizanjasa poda.UČENJE I PONAŠANJE: Učestali nadzorprofesionalaca je potreban kako bi detetupomogli oko potencijalnih problema u učenjui ponašanju, a naročitu pažnju bi trebaloposvetiti detetu kako bi se lakše izborilo saspoznajom da će jednog dana izgubiti moćhoda (Odeljak 10).FIZIOTERAPIJA: Fizioterapija se usmeravana obim pokreta i samostalnost (Odeljak5). Ukoliko očvršćavanje zglobova postanepreveliki problem za fizioterapeutskuintervenciju, trebalo bi zatražiti mišljenjeortopeda. Takođe, važno je obezbeditiodgovarajuća invalidska kolica koja će pružitisamostalnost i udobnost koja je potrebna.STEROIDI: Tekući tretman steroidima je jakovažan u ovoj fazi sa posebnim osvrtom narežim davanja leka i njegovu dozu (Odeljak 4),kao i opreznost prema neželjenim efektimaleka. Preporučuje se provera motornihsposobnosti i snage dva puta godišnje. Takođe,treba posvetiti pažnju kontrolisanju telesnetežine i intervenisati ukoliko dođe do premene(Odeljak 9).SRCE I DISAJNI MIŠIĆI: Sa disajnog i srčanogstanovišta (Odeljci 7 i 8), postoji neznatanrizik od ozbiljnih problema, ali je kontrolisanjedisajnih i srčanog mišića neophodno. Oddesete godine života bi trebalo jednomgodišnje raditi ehokardiogram i druge testove.Lekar će preporučiti odgovarajući tretmanukoliko primeti promene na ehokardiogramu.Rana nehodajuća fazaU RANOJ NEHODAJUĆOJ fazi, dete morakoristiti kolica. Moći će samo da upravljakolicima i njegovo držanje tela je još uvekdobro (Odeljak 5).UČENJE I PONAŠANJE: Uprkos pogoršanjuopšteg stanja, potrebno je obratiti posebnupažnju na nezavisnost deteta kako bistepodstakli normalno učešće u školskimi vanškolskim aktivnostima u perioduadolescencije.FIZIOTERAPIJA: Potrebno je obratiti pažnjuna ograničene pasivne pokrete (kontrakture)u rukama (ramenima, laktovima, ručnimzglobovima i prstima) i neophodnu opremukoja će pomoći vašem sinu da stoji. Krivljenjekičmenog stuba (skolioza) se sreće dalekoređe od kad je široko zastupljena primenasteroida. Praćenje stanja kičme je veomavažno nakon gubitka samostalnog hoda.U nekim slučajevima, skolioza napredujeveoma brzo, najčešće u periodu od nekolikomeseci (Odeljak 6). Mišljenje ortopeda možebiti značajno zbog položaja stopala kojimogu izazvati bol, nelagodnost i ograničitiizbor obuće.

07STEROIDI: Tretman steroidima je i dalje važandeo tretmana u ovoj fazi (Odeljak 4) bilo da jezapočet ranije i nastavljen u ovoj fazi, bilo da jezapočet u ovoj fazi.SRCE I DISAJNI MIŠIĆI: Praćenje srčanihfunkcija jednom godišnje je i dalje važno i bilokakvo pogoršanje bi trebalo lečiti odmah.(Odeljak 8). Disajne funkcije će verovatnopočeti da se pogoršavaju nakon gubitkasamostalnog hoda i biće potrebni stepenovanividovi pomoći pri disanju i iskašljavanju(Odeljak 7).Kasna nehodajuća fazaU KASNOJ NEHODAJUĆOJ fazi, funkcija gornjihudova i pravilno držanje tela postaju sve teži imogućnost komplikacija je veća.FIZIOTERAPIJA: Trebalo bi konsultovatifiozioterapeuta oko toga kakva je opremapotrebna kako bi se potpomogla samostalnostdeteta. Određene adaptacije su neophodneu aktivnostima kao što su ishrana, obavljanjefizioloških potreba kao i prelazak u krevet iokretanje u krevetu.STEROIDI: Odluka o režimu primene steroida, okontroli ishrane i težine tela bi trebalo da budedoneta u konsultaciji sa medicinskim timom.SRCE I DISAJNI MIŠIĆI: Dva puta godišnjebi trebalo proveravati disajne funkcije i radsrca i po potrebi izložiti se još intenzivnijimispitivanjima i intervencijama.Mnogi mladi, sa dijagnostikovanom DMDžive ispunjene živote. Važno je proaktivnoisplanirati život potpomognut od nezavisneodrasle osobe sa svim njenim mogućnostimai ograničenjima.Sledeći odeljci se bave sa deset različitih sferapraćenja i tretmana kod DMD, kao što jepokazano na Slici 1

08Slika 1Različiti aspekti pomoći zasvaku fazu DMDStadijum 1:PRESIMPTOMATSKIStadijum 2:RANI POKRETNIStadijum 3:KASNI POKRETNIStadijum 4:RANI NE-HODAJUĆIStadijum 5:KASNI NE-HODAJUĆIU ovom stadijumu,bolest se možedijagnostikovati naosnovu slučajnootkrivenog povišenogCK ili zbog pozitivneporodične istorijeMogu pokazivatiusporen razvoj, ali ne iporemećaj u hoduGowersov manevarOtežan hod, koji sedalje pogoršavaGubitak sposobnostikorišćenja stepenica ipridizanja sa podaDobro držanje telaMoguć razvitakskoliozeFunkcija gornjih udovaje ograničenaOdržavanje stava telaotežanoZahteva dijagnostički postupak i genetskosavetovanjeDo ove faze će dijagnoza već biti postavljena ukoliko nije odložena izdrugih razloga (npr. postojanje dve različite bolesti)DIJAGNOZAPlaniranje budućihpotezaImunizacijaBar jednom u šest meseci proveravati funkciju, snagu i obim pokreta kako bismo definisalitrenutnu fazu bolesti i procenili potrebu za uključivanje steroida, za izbor režima davanjasteroida i praćenje njihovih neželjenih efekataNEUROMIŠIĆNIPRISTUPEdukacija i podrškaPreventivne mere kako bi se održala mišićnapokretljivost/smanjile kontrakturePodsticanje ka odgovarajućim fizičkimvežbama/ aktivnostimaPodrška za obavljanje aktivnostiObezbeđenje pomagala (ukoliko su potrebna)Nastavljanje prethodnih meraObezbeđena kolica, kao i pomagala i adaptacije kako bi se obezbedilamaksimalna nezavisnostREHABILITACIONIPRISTUPGegajući hodHodanje na prstimaMogu se koristitistepenice

09Ortopedska hirurgija (retko potrebna)Uzeti u obzir hirurškeopcije za kontraktureAhilovih tetivaPraćenje skolioze: intervencije u određenimsituacijama, spajanjem pršljenskih telaMoguće intervencije zbog položaja stopalaNormalna disajnafunkcijaImunizacija premavakcinalnomprogramu, uključujući23-valentnupneumokoknu iinfluenca vakcinuMali rizik od disajnih problemaPraćenje disajne funkcije se pojačavaPovećan rizik oddisajnih poremećajaPokrenuti disajneprocenePovećan rizik oddisajnih pormećajaPokrenuti disajnetestove i intervencijeEhokardiogram uvreme dijagnozeili do šeste godineživotaNajviše 24 mesecaizmeđu pregleda dodesete godine života,godišnje nakon togaIsti pregledi kao u mlađoj grupiPovećan rizik od srčanih problema sa godinama, zahteva intervenciju čaki ako je problem asimptomatskiKorišćenje standardnih intervencija u slučaju slabljenja rada srcaPraćenje promene telesne težineProcena ishrane u slučaju prekomerne težine ili neuhranjenostiMogući problemi sagutanjemPodrška porodice,rane procene/intervencije u vezirazvoja, učenja iponašanjaProcena/intervencija u učenju, ponašanjuStimulisanje nezavisnosti i socijalnog ponašanjaPripremanje zaprelazak u službe zaodrasleORTOPEDSKIPRISTUPPULMOLOŠKIPRISTUPKARDIOLOŠKIPRISTUPGASTROENTEROLOŠKIPRISTUPPSIHOSOCIJALNIPRISTUP

10 Slika 2 - Gowers manevar

3 DijagnozaPomoć kod dijagnozeSpecifičan uzrok medicinskog oboljenjase naziva dijagnoza. Veoma je važnoutvrditi tačnu dijagnozu ukoliko je lekarposumnjao na DMD. Dijagnozu bi trebalopostaviti što preciznije i brže. Ukoliko jedijagnoza brza, svi u porodici mogu bitiinformisani o uobičajenom toku bolesti, omogućim opcijama lečenja i mogu dobitigenetski savet. Adekvatan tretman DMDmože započeti, kao i stalno podržavanjei edukovanje porodice. Idealno bi biloukoliko bi dijagnozu postavio lekar koji jeneuromišićni specijalista, koji bi kliničkipratio dete i koji bi inicirao i interpretiraosva ispitivanja. Praćenje i podrška porodice,nakon postavljanja dijagnoze, može bitičesto podržavana od genetskih savetovališta.Kada da posumnjate na DMDPrve sumnje se javljaju kod sledeća triznaka (čak i kada nema podataka o bolesti uporodici):Važne činjenice:1. Dijagnoza je važan korak kako biste vii vaš lekar mogli da planirate budućupomoć detetu.2. Lekari ne mogu dijagnostikovati DMDkoristeći samo CK test. Ukoliko vaše deteima povišen nivo CK, lekar bi trebalo dapotvrdi dijagnozu koristeći genetsketestove.3. NISTE SAMI. Pozovite lekara ukolikoimate bilo kakva pitanja ili ukolikovam je potreban savet genetskogkonsultanta.4. Ovo je pravo vreme da se kontaktiragrupa podrške ili slična organizacija.Možete naći listu kontakata na www.treat-nmd.eu/dmdpatientorganisations.11PROBLEMI SA MIŠIĆNOM FUNKCIJOM:Često član porodice primeti da nešto nijeu redu sa detetom. Dečaci koji imaju DMDčesto prohodaju kasnije nego druga deca kojanemaju ovo oboljenje. Imaju uvećane mišićelistova nogu i poteškoće u trčanju, skakanjuili penjanju uz stepenice. Oni lako padaju imogu imati sklonost ka hodanju na prstima.Mogu imati i usporen razvoj govora. Jedanod klasičnih znakova DMD je poznat kaoGowersov manevar, kada dete mora koristitisvoje šake i ruke kako bi se njima penjalo uzsvoje telo i pridiglo sa poda u stojeći stav. Ovose dešava usled slabosti u mišićima kukova ibutina (pogledajte Sliku 2).VISOK NIVO MIŠIĆNOG PROTEINA CREATINKINAZE (CK) u krvnom nalazu. Visoki nivoiCK znače da je potrebno hitno mišljenjeneuromišićnog specijaliste kako bi potvrdiodijagnozu. Visoki nivoi CK u krvi ne morajuoznačavati samo DMD jer i druga mišićnaoboljenja imaju ovaj simptom.VISOKE VREDNOSTI JETRENIH ENZIMA ASTI ALT u krvnom nalazu. Visoke vrednosti ovihenzima najčešće ukazuju na neko oboljenejetre, ali mišićna distrofija takođe možeizazvati ovo povišenje. Neočekivano visokevrednosti ovih enzima bez ikakvih drugihuzroka mogu ukazivati da je možda i CK visoki da je dijagnoza mišićne distrofije moguća.Ne preporučuje se biopsija jetre.USPOREN RAZVOJ GOVORA:Deca sa DMD često imaju neko usporenjeu razvoju govora i nekada to može biti prviprepoznati simptom (Odeljak 10).

12Potvrda dijagnoze DMDDMD je genetski poremećaj - uzrokovanmutacijom ili promenom DNK u genunazvanom distrofin, ili DMD gen. Dijagnozamora biti potvrđena genetskim testiranjemiz uzorka krvi, ali ponekad se izvode i nekidrugi testovi. Neke osnove o genetskomtestiranju se nalaze u Boksu 1.Testovi1) GENETSKI TESTOVIGenetski testovi su neophodni iako je DMDprvo potvrđena mišićnom biopsijom. Različititipovi genetskih testova mogu da dajuspecifičnu i veoma detaljnu sliku o promeniDNK ili mutaciji. Genetski testovi su bitni zadijagnozu iz nekoliko razloga. Određuju da lije dete pogodno za ulazak u neku od mutacija- specifičnih kliničkih studija (testiranjepotencijalnog leka) i pomažu porodici okoprenatalne dijagnoze u budućim trudnoćama.Kada se odredi tačna mutacija, ili promenaDNK u distrofin genu, majkama bi trebaloponuditi mogućnost genetskog testiranjakako bismo utvrdili da li su prenosioci DMD iline. Ova informacija je važna i ostalim ženskimčlanovima porodice na majčinoj strani (sestre,kćerke, tetke i druge rođake) zbog toga štomogu saznati da li su nosioci mutacije ili ne.Genetsko testiranje i genetsko savetovanjepomažu porodici da razume rezultate testai moguće uticaje na ostale članove porodice(pogledati Boks 1).2) ANALIZA MIŠIĆNE BIOPSIJEVaš lekar će možda preporučiti da uraditemišićnu biopsiju (uzimanje malog uzorkamišića radi analize). Genetska mutacijakod DMD znači da organizam ne može dastvara protein distrofin, ili da ga ne proizvodiu dovoljnim količinama. Testovi mišićnebiopsije nam daju informaciju o tome kolikoje distrofina prisutno u mišićnim ćelijama(videti Sliku 3).Ukoliko je dijagnoza postavljena genetskimtestiranjem, mišićna biopsija nije potrebna.Mada, u nekim centrima, dijagnoza DMDmože biti postavljena i mišićnom biopsijom.Genetski testovi su važni čak i nakonpozitivne mišićne biopsije kako bi se utvrdilatačna genetska mutacija, ili promena DNKkoja izaziva DMD.Postoje dva tipa testova koji se obično radekada se govori o mišićnoj biopsiji. To suimunocitohemijski i imunobloting testovidistrofina. Ovi testovi se izvode kako bi seutvrdilo prisustvo ili odsustvo distrofina imogu razgraničiti DMD od blažih oblikabolesti.3) OSTALI TESTOVIU prošlosti su rađeni elektromiografija (EMG)i testovi provodljivosti nerava (ENG) i to subili standardni testovi koji su izvođeni ukolikose sumnjalo na neuromišićni poremećaj.Danas su eksperti jednoglasni da ovi testovinemaju primenu, ili nisu neophodni zadijagnostikovanje DMD.Slika 3Levo: zdrav mišić sa distrofinom koji obavijavlakna.Desno: distrofičan mišić uz odsustvodistrofina.NORMALDMD.

13Boks 1Zašto je važna genetska potvrdaGENETSKO SAVETOVANJE I TESTIRANJENOSILACA• Ponekad se genetska mutacija javljaspontano kod dečaka. U drugim slučajevima,prenosi se sa majke na sina.• Ukoliko je kod majke prisutna mutacija,majka se naziva „nosilac“, i može prenetimutaciju na svoju decu. Dečaci na koje prenesemutaciju će imati DMD, dok će devojčice bitisamo nosioci. Ukoliko je majka testirana ipotvrđeno je da je kod nje prisutna mutacija,može donositi odluke o budućim trudnoćama,a njene ženske rođake (sestre, tetke i kćerke)se takođe mogu testirati kako bi utvrdile dali postoji rizik od dobijanja muškog deteta saDMD.• Čak i ako žena nije nosilac, postoji mali rizikda se u budućim trudnoćama odigra mutacijau njenim jajnim ćelijama. Ovo se naziva „mozaicizam polnih ćelija“.• Kod žena nosioca se retko mogu javitiproblemi sa srcem ili sa godinama slabost nogu.Poznavajući svoj status, nosioci mogu saznatikoliki je taj rizik i mogu primiti odgovarajućisavet.• Trebalo bi se obratiti genetskomsavetovalištu, gde biste dobili detaljnijaobjašnjenja o vemu ovome.ISPUNJAVANJE USLOVA ZA KLINIČKE STUDIJE:Postoji veliki broj kliničkih studija za DMD kojesu usmerene na određene tipove mutacija.Genetsko testiranje je važno jer nam pokazujeda li vaše dete ispunjava uslove za učestvovanjeu kliničkim studijama. Trebalo bi da se prijaviteu registar DMD pacijenata, kako bi se lakšepronašli dečaci oboleli od DMD, koji ispunjavajuuslove za ulazak u kliničku studiju.Najvažnije pitanje je da li genetska testiranjaispunjavaju određene standarde, koji nampomažu da tačno odredimo mutaciju. Ukolikone, potrebna su dalja testiranja i o ovome bitrebalo da se posavetujete sa svojim lekarom.Precizna mutacija je potrebna i da biste seregistrovali u nekom od DMD registara.Svi nacionalni registri za DMD pacijente, širomsveta su registrovani na sajtu:www.treat-nmd.eu/patientregistries.Za više detalja pogledajte ovaj web sajt.

144 Neuromišićni tretman - održavanjesnage i funkcijeKoje preglede bi trebalo uraditi izaštoVaše dete bi trebalo redovno da se podvrgavapregledima kod lekara specijaliste koji jestručan da prati razvoj bolesti i da prepoznapojavu neobičnih simptoma koji bi zahtevalidodatna ispitivanja. Ovo je važno kako bismodoneli odluke o narednim tretmanima inajboljem vremenu za njihovu primenu, kaoi da bi sprečili najintenzivniji razvoj budućihproblema, ako je to moguće. Preporučujese da vaše dete posećuje lekara svakih šestmeseci, a fizijatra i radne terapeute na svakačetiri meseca ukoliko je to moguće.Testovi koji su korišćeni na različitimklinikama a koji se tiču DMD mogu bitirazličiti. Najvažnije je redovno praćenje kakobi u slučaju pogoršanja stanja intervencijabila brza. Pregledi se sastoje od testova kojinam pomažu da razumemo kako bolestnapreduje.Testovi su:SNAGA: Snaga se meri na više različitih načinakako bismo utvrdili koju silu mogu proizvestiodređeni mišići i važno je uočiti promenuukoliko je ima.OBIM POKRETA U ZGLOBOVIMA: Ovitestovi se izvode da bismo pratili eventualnupojavu kontraktura ili zategnutosti zglobovai da bismo preporučili najbolje vežbe iliintervencije za trenutno stanje obolelog.VREMENSKI TESTOVI: Mnoge klinike vršemerenja vremena koje je pacijentimapotrebno da se pridignu sa poda, pređuodređenu udaljenost ili da se popnu uznekoliko stepenika. Ovo nam daje preciznepodatke o tome da li bolest napreduje ikako pacijent reaguje na lečenje.SKALE MOTORNE FUNKCIJE: Postoji velikibroj različitih skala, ali bi vaša klinika trebaloda se odluči za jednu koju će stalno koristiti.U različitim periodima mogu biti potrebnerazličite skale.DNEVNE ŽIVOTNE AKTIVNOSTI: Onenam daju informaciju o dodatnoj pomoćikoja je možda potrebna radi održavanjasamostalnosti pacijenta.Lečenje mišićnih simptoma lekovimaPostoji veliki broj istraživanja novih lekova ulečenju DMD. U ovom vodiču su navedenasamo ona za koja postoji dovoljan brojVažno je zapamtiti:1. Pošto vaše dete nema distrofin, njegovimišići će vremenom postajati sve slabiji.2. Neke vrste vežbi i zamora mogu doprinetivećem oštećenju mišića.3. Lekar može približnije da vam objasniproces oštećenja mišića i da pripremivaše dete za sledeći korak.4. Važno je da lekar proceni na koji načinfunkcionišu mišići vašeg deteta.dokaza da potpomažu lečenje. Naravno,preporuke će se promeniti u budućnostikada novi dokazi (kao što su rezultatikliničkih studija) budu dostupni. Ovaj vodičće tada biti prilagođen novim rezultatima.Iako se očekuje da će u budućnosti postojatidaleko više lekova koji mogu pomoćiobolelima, u ovom trenutku, jedini način

15lečenja mišićnoskeletnih simptoma DMD, okokog se slaže većina eksperata iz ove oblasti, jeupotreba steroida. O njima će se više govoriti uovom odeljku. Lekovi koji se koriste za lečenjedrugih specifičnih simptoma, poput srčanihproblema, biće pomenuti kasnije.t.Lečenje steroidima - korak po korakSteroidi se koriste za lečenje mnogih drugihbolesti i većina detalja vezanih za njihovuupotrebu je dobro poznata. Nema sumnjeda će pomoći mnogima sa DMD ali bi dobriefekti steroida trebalo da budu uravnoteženisa stalnom kontrolom njihovih mogućihneželjenih efekata. Upotreba steroida jeveoma važna za DMD i sa tim bi trebaloupoznati porodice na vreme.OSNOVA• Steroidi (takođe se nazivaju iglukokortikoidi ili kortikosteroidi)predstavljaju jedini poznat lek kojiusporava slabljenje mišića i motornihfunkcija uzrokovanih DMD. Cilj korišćenjasteroida je da omoguće detetu da dužehoda samostalno i učestvuje u životnimaktivnostima, kao i da smanje mogućnostkasniih problema sa disanjem, srcem iortopedskih problema. Takođe, smanjujui rizik od skolioze (krivljenja kičmenogstuba).• Trebalo bi da budete upoznati sakorišćenjem steroida i mogućimneželjenim dejstvima. Više o neželjenimdejstvima možete videti u Tabeli 1.UPOTREBA I PRESTANAK upotrebeSTEROIDA• Najbolje vreme za uvođenje steroida uporoces lečenja je ona faza kada motornefunkcije deteta stagniraju, ali kada još nisupočele da se pogoršavaju. To je vremeobično između četvrte i šeste godine života.Ne preporučuje se davanje steroida decikod kojih se motorne funkcije još uvekrazvijaju, naročito ako imaju manje od dvegodine.• Preporučuje se da se pre uvođenjasteroida kod deteta završi kompletnavakcinacija prema nacionalnom programu,kao i da se proveri stanje anti-varičeloznog(ovčje boginje) imuniteta.• Za uvođenje steroida u proces lečenja koddece/mladih koji ne mogu da hodaju bezneke vrste pomoći, trebalo bi konsultovatinadležnog lekara i uzeti u obzir postojanjeVažno je zapamtiti:1. Steroidi su jedini lek koji usporava processlabljenja mišića.2. Uvek napomenite lekaru ukoliko vašedete koristi steroide u procesu lečenja.To je naročito važno ukoliko se odlučiteza operaciju, javi se infekcija ili povreda,jer steroidi slabe imuni sistem.3. Vaše dete ne bi trebalo da prestajelečenje steroidima naglo i iznenada.4. Trebalo bi posećivati lekara koji imaiskustva u lečenju steroidima. On ćevam objasniti moguće neželjene efektekorišćenja steroida.faktora rizika i njihovog mogućeg uticaja.Deca koja su koristila steroide dok sumogla samostalno da hodaju, trebalo bi danastave i dalje da ih koriste. Cilj korišćenjasteroida u nehodajućoj fazi je očuvanjefunkcije gornjih udova, usporavanjerazvoja skolioze, kao i opadanja srčane idisajne funkcije.

16Različiti režimi lečenja steroidimaJedna od potencijalno zbunjujućih stvarivezanih za lečenje DMD je da različiti lekaričesto prepisuju različite režime lečenjasteroidima. Ovaj vodič će vam pomoći dabolje razumete detalje koji su u vezi saupotrebom steroida (vidi Box 2).• Prednizon (prednisolon) i deflazakort sudva tipa steroida koji se najčešće koristeza lečenje DMD. Veruje se da sličnodeluju. Jedan nije bolji od drugog. Studijesa ovim lekovima su planirane i trebalobi da nam pomognu da saznamo više onjima.• Izbor jednog od ova dva steroida zavisiod njihove dostupnosti u zemlji u kojojse nalazite, njihove cene, načina primenei poznatih neželjenih efekata. Prednizonje jeftiniji i dostupan je u tabletama i utečnom stanju. Deflazakort kod nekihosoba koje koriste ovaj lek, smanjujemogućnost dobijanja na težini u tokuterapije.

17Boks 2Doziranje steroida• Preporučena početna doza prednizona je0.75 mg/kg/dnevno, a deflazakorta 0.9 mg/kg/dnevno, i to ujutru. Neka deca moguimati kratkotrajne sporedne efekte kao štosu hiperaktivnost, promene raspoloženjanekoliko sati nakon uzimanja leka. Uzimanjeleka popodne ili uveče može otkloniti oveefekte.• Doza za pokretne pacijente se postepenopovećava sve dok dete ne dostigne telesnutežinu od 40 kg. Maksimalna doza prednizonaiznosi oko 30 mg/dnevno, a deflazakorta 36mg/dnevno.• Kod dece koja koriste relativno male dozesteroida (manje od preporučene početnedoze po kg težine) i koja počnu da pokazujuznake slabljenja funkcija, trebalo bi razmotritiopciju povećanja doziranog leka. Povećavase doza steroida i onda se vrši kontrola za okodva do tri meseca.• Ne postoji jednoglasan odgovor na pitanjekoja je to idealna doza steroida koja seuvodi kod nehodajućih osoba. Takođe, nijepoznato da li kod njih steroidi sprečavajunastanak skolioze ili stabilizovanje disajne ilisrčane funkcije. Ova pitanja zahtevaju daljaistraživanja.• Tinejdžeri koji ne hodaju i koji su na stalnojterapiji steroidima (doza održavanja) i kojiobično imaju preko 40 kg telesne maseuzimaju redukovanu dozu od 0.3 do 0.6 mg/kg/dnevno po kilogramu telesne mase. Dozado 30 mg i dalje ima efekta.• Za dozu steroida, važno je naći pravi odnosizmeđu dobrog reagovanja na terapiju ipotencijalnih neželjenih efekata. Ovu odlukuo dozi bi trebalo donositi pri svakoj kontrolina klinici, na osnovu rezultata testova ipodataka o mogućem ili nemogućem lečenjui tolerisanju neželjenih efekata.

18Boks 3Načini lečenja steroidima• Doze bi trebalo smanjivati za po 1/4 do1/3 ukoliko se javi nepodnošenje leka ilinelečivi neželjeni efekti, sa obaveznimjednomesečnim telefonskim konsultacijamaili posetama klinici, a sve u cilju kontroleneželjenih efekata.• Ukoliko smanjenje dnevne doze nijedovelo do nestanka neželjenih efekata,trebalo bi preći na alternativni režim.• Terapija steroidima ne bi trebalo da seprekida čak i kada su neželjeni efektinelečivi, dok još postoji mogućnost daljeredukcije doze, ili prelaska na alternativnirežim davanja leka. Ova preporuka seodnosi i na hodajuće i ne-hodajuće osobe.• Ukoliko promena režima i doziranja lekane donese nikakve pozitivne promene ukontroli neželjenih efekata, neophodnoje prekinuti terapiju. Ovu odluku bitrebalo doneti u dogovoru sa porodicom inadležnim lekarom. Terapiju steroidima nebi trebalo prekidati naglo.Lečenje steoidima ineželjeni efekti(Boks 3 i 4 i Tabela 1)Veoma je važno poznavati potencijalneneželjene efekte kada se lečenje steroidimapočne primenjivati. Iako je terapijasteroidima glavni način lečenja DMD, ne bitrebalo da se shvata olako, bilo od stranelekara bilo od strane porodice i trebalo bida bude vođena od strane lekara koji dobropoznaje steroidnu terapiju.

19Boks 4Drugi lekovi i dodaci ishraniPostoji veliki broj drugih lekova i dodataka kojise koriste za lečenje nekih slučajeva DMD.Eksperti su zaključili sledeće:• Ne preporučuje se upotreba oxandrolona,anaboličkog steroida.• Bezbednost kod upotrebe botoksa utretmanu kontraktura kod DMD nije ispitana ibotoks se ne preporučuje.• Ne postoji podrška za sistematsku upotrebukreatina. Slučajna, kontrolisana studija okreatinu kod DMD nije pokazala postojanjejasne koristi. Ukoliko osoba koristi kreatin ijave se problemi sa bubrezima, neophodno jeprekinuti njegovu upotrebu.• Nema dovoljno informacija o drugimdodacima ili drugim lekovima koji se koristeu procesu lečenja DMD kao što su koenzimQ10, karnitin, amino kiseline (glutamin,arginin), antiinflamatici/antioksidanti(riblje ulje, vitamin E, ekstrakt zelenogčaja, pentoxifilin) i drugi, uključujući biljneekstrakte.• Lekari se slažu da ovo područje zahtevadodatna istraživanja. Ohrabruje seučestvovanje porodica kroz aktivnosti tiparegistra pacijenata i kliničkih studija, kako bise dobilo što više podataka.Steroidi su jedini lek koji lekari preporučujuu procesu lečenja DMD. Iako se i neki lekovipomenuti u Boksu 4 koriste, ne postojidovoljno dokaza o njihovoj korisnosti. Zatoje veoma važno da se posavetujete sa vašimlekarom pre nego što odlučite da dodateneki lek terapiji ili da prekinete upotrebunekog leka.Tabela 1 sumira osnovne neželjene efektesteroida koje bi trebalo pratiti kao i nekekorisne intervencije. Faktore koje bitrebalo uzeti u obzir prilikom održavanja ilipovećanja doze su reagovanje na terapiju,težina, visina i prisustvo neželjenih efekata injihova lečivost.

20Tabela 1Neželjeni Efekti Steroida: Preporučeno praćenje i intervenisanjeNeki od uobičajenih neželjenih efekata steroida kod dece koja ih duže vreme koriste u terapijise nalaze u ovoj tabeli. Važno je napomenuti da različiti ljudi različito reaguju na steroide. Ključuspešne terapije steroidima je poznavanje mogućih neželjenih efekata i njihova prevencija(ukoliko je moguća).Neželjeni efekatsteroidaOpšti i kozmetičkiUvećanje telesnemaseGojaznostKomentar i preporučenopraćenjePorodice bi trebalo obavestiti daupotreba steroida povećava apetit.Dijetetski režim bi trebalo preporučitipre uvođenja steroida.Detalji o kojima bi trebalomisliti i razgovarati sa lekaromVažno je uključiti celu porodicu uproces kontrole ishrane kako bi sesprečilo uvećanje telesne mase.Kušingoidni izgled(“mesečasto lice“)Okruglo lice može vremenompostati upadljivije.Pažljivo praćenje ishrane iograničen unos šećera i soli možepomoći u kontroli gojaznosti ipojavi Kušingoidnog izgleda.Prekomernamaljavost tela(hirzutizam)Klinički pregled.Ovo obično nije ozbiljan faktor kojibi uticao na izmenu terapije.Akne, gljivičneinfekcije kožeUsporenje rastaNajupadljivije kod tinejdžera.Trebalo bi pratiti rast svakih šestmeseci (visina je kod DMD običnoniža od proseka čak i bez terapijesteroidima).Davati specifičnu dermatološkuterapiju i ne žuriti sa menjanjemdoziranja steroida, sem u slučajupojave emocionalnih problema .Ukoliko je vaše dete zabrinutozbog visine, konsultujte lekarao tome da li je neophodnoendokrinološko ispitivanje.

21Neželjeni efekatsteroidaKasni pubertetKomentar i preporučenopraćenjePratite razvoj.Saznajte da li postoje podaci okasnom pubertetu u porodici.Detalji o kojima bi trebalomisliti i razgovarati sa lekaromRazgovarajte sa vašim sinom opubertetu. Pitajte da li ima problemazbog toga.Konsultujte lekara o potrebiendokrinološkog pregleda.Promene u ponašanju(više informacija oponašanju se moženaći u poglavlju 10)Prepoznajte osnovno detetovoraspoloženje, temperament,prisustvo ADHD (deficit pažnjei hiperaktivnost). Budite svesni,da se njihovo pogoršanje običnojavlja u prvih šest nedelja oduvođenja steroida.Razmotrite mogućnost tretmanabazičnih problema u ponašanjupre uvođenja steroida (npr.savetovanje ili lekovi kod ADHD).Menjanje vremena uzimanjasteroida (kasnije tokom dana a neujutru) može pomoći kod promenau ponašanju. Konsultujte vašeglekara.Imunska/nadbubrežnasupresijaUpoznajte se sa rizikom odozbiljnih infekcija i naučite daodmah prepoznate manje infekcijeObavestite sve medicinske radnikeda je dete na steroidima i nabavitekarticu koja to pokazuje.Vodite računa da ne prekineteterapiju steroidima naglo.Važno je da pacijenti koji dugoprimaju steroide ne dozvole da za24 časa ne prime niti jednu dozuleka i kada se ne osećaju dobro.Vakcinisati se protiv malih boginjapre početka terapije steroidima.Ukoliko to nije učinjeno, zatražitemedicinski savet u slučaju kontaktasa malim boginjamaUkoliko postoji regionalni rizikza tuberkulozu, neophodan jespecifičan nadzor.Posavetujte se sa lekaromukoliko dođe do pauze uterapiji steroidima, na primer,u toku zamene prednizonanjegovim ekvivalentom, ukolikoje deflazakort nedostupan ili otome kad će vam biti potrebnointravensko davanje tokom drugihbolesti ili izgladnjavanja.Posavetujte se sa lekarom ointravenoznoj primeni “stres doze”metilprednizolona, u pripremioperacija ili tokom ozbiljnih bolesti.Davanje intravenske podršketokom izgladnjavanja.

22Neželjeni efekatsteroidaHipertenzijaNetolerancija naglukozuKomentar i preporučenopraćenjePratite vrednosti krvnog pritiska prisvakoj poseti klinici.Testirajte uzorak mokraće naglukozu (dipstik test) pri posetiklinici.Raspitajte se ukoliko primetite dačesto mokrite ili osetite povećanužeđ.Detalji o kojima bi trebalomisliti i razgovarati sa lekaromUkoliko je krvni pritisak povišen,kao prvi korak, smanjite unos soli uishrani i smanjite težinu tela.Ukoliko to ne donese željenerezultate, vaš lekar će razmotritimogućnost uvođenja ACE ili betablokatora .Testovi krvi mogu biti potrebniukoliko se nalazi urina pokažupozitivni.Gastritis/gastroezofagealnirefluksObratite pažnju ukoliko primetiteznake gorušice.Izbegavajte nesteroidneantiinflamatorne lekove (NSAID)kao što su aspirin, ibuprofen inaproxen.Određeni lekovi i antacidnasredstva se mogu koristiti u slučajupojave simptoma.ČirPrijavite lekaru ukoliko primetitebolove u stomaku jer ovi bolovimogu biti znakovi čira.Proverite stolicu, da li sadržitragove krvi ukoliko ste malokrvniili ispoljavate pomenute simptome(bol).Izbegavajte NSAID (aspirin,ibuprofen, naproxen).Određeni lekovi i antacidnasredstva se mogu koristiti zasmanjenje simptoma.Potražite savet gastroenterologa.Katarakta Godišnji pregled očiju. Razmotrite mogućnost prelaska sadeflazacorta na prednizon ukolikodođe do razvoja katarakte kojautiče na vid.Potražite savet oftamologa.Lečiti kataraktu samo ukolikoometa vid.

23Neželjeni efekatsteroidaDemineralizacijakostiju i povećanaopasnost od lomakostijuMioglobinuria(Urin ima bojukoka-kole jer sadržiraspale produktemišićnih proteina.Ovo zahteva testiranjeu odgovarajućojlaboratoriji)Komentar i preporučenopraćenjeJednom godišnje uradite DEXA testkojim ćete utvrditi gustinu kostiju.Jednom godišnje odredite nivovitamina D u krvi (najbolje u kasnuzimu) i ako je nivo nizak, dodajtevitamin D3.Vodite računu o dijetetskimmerama pravilnog unosa kalcijumai vitamina D.Raspitajte se o značenju obojenostiurina nakon vežbanja.Testirajte urin.Detalji o kojima bi trebalomisliti i razgovarati sa lekaromUzimanje vitamina D zavisiće odnjegovog nivoa u krvi. Proveritenivo vitamina D u krvi nakon 3meseca od njegovog uvođenja .Fizičke aktivnosti mogu biti odpomoći.Vodite računu o pravilnom unosukalcijuma tokom dijetetskogrežima i u slučaju da vitaminskidodaci nisu potrebni.Izbegavajte fizički zahtevne vežbe.Važan je pravilan unos tečnosti.Proverite bubrežnu funkcijuukoliko problem traje.

5 Rehabilitaciono lečenje - fizioterapija iradna terapija25Osobe sa DMD zahtevaju različite tipoverehabilitacionog lečenja tokom života.Fizioterapeuti i radni terapeuti će voditiglavnu reč ali i drugi pomažu: fizijatri, tvorciortoza, dobavljači kolica i drugi. Ortopedskihirurzi mogu takođe biti uključeni.Održavanje mišićne istegljivosti i zglobnepokretljivosti je ključni deo rehabilitacionoglečenja.Glavni cilj fizikalne terapije je očuvanjeistegljivosti mišića i smanjenje kontrakturau zglobovima. Cilj očuvane istegljivostitela je čuvanje funkcije tela i komfornijegnjegovog položaja. Ovaj program pratefizioterapeuti ali bi ga trebalo uključiti usvakodnevne porodične aktivnosti.Postoje mnogi faktori u DMD koji utiču nazglobove i čine ih očvrslim (kontrakture uzglobovima). To su mišići koji postaju manjeelastični usled ograničene aktivnosti ilizbog narušavanja ravnoteže između mišićaoko zglobova (jedni su jači od drugih).Održavanje što boljeg raspona pokreta isimetrije različitih zglobova je jako važno.Ovo pomaže u održavanju što boljefunkcije , sprečava razvoj deformiteta, kao ikožnih promena zbog pritiska.

26Boks 5Lečenje mišićne rastegljivosti izglobnih kontraktura• Glavnu ulogu u lečenju zglobnih kontrakturaima fizioterapeut. Najbolje bi bilo da lokalnifizioterapeut bude potpomognut kontrolamalekara fizijatra svaka četiri meseca. Istezanjebi trebalo izvoditi četiri do šest puta nedeljnoi to bi trebalo da postane deo svakodnevnihaktivnosti.• Efektivno istezanje kao prevencija razvojakontraktura, može zahtevati različite tehnike,sa kojima vas može upoznati vaš fizioterapeut(uljučuje vežbe istezanja, ortotisanje i spraveza uspravljanje).• Redovno istezanje skočnog zgloba, kolena ikukova je važno. Kasnije, redovno istezanjeruku, naročito prstiju, ručja, laktova i ramena,postaje neophodno.• Noćne ortoze (skočni zglob-stopalo) mogupomoći u kontroli razvoja kontrakturaskočnih zglobova. One bi trebalo da budunapravljene prema korisniku, a ne uzetegotove. Nakon gubitka samostalnog hoda,preporučuje se korišćenje ortoza tokom dana.Njihovo korišćenje nije preporučljivo koddečaka koji još hodaju.• Duge nožne ortoze (koleno-skočni zglobstopalo)mogu biti korisne u vreme kadahod postaje izrazito otežan ili nemoguć. Oveortoze mogu pomoći u kontroli kontraktura,u odlaganju gubitka samostalnog hoda i uodlaganju početka razvoja skolioze.• Programi sa stojećim vežbama (u stojećemramu ili u stolici sa uspravljačem) sepreporučuju tek nakon što hodanje prestane.• Opuštajuće ortoze za šake su korisne kodosoba sa skraćenim dugim pregibačimaprstiju.• Operacija može biti alternativni izbor kakobi se produžio period samostalnog hodanja.Ovaj pristup zavisi od osobe do osobe.Više informacija o različitim mogućnostimamožete naći u glavnom dokumentu.Kolica, ostala oprema ipomagala• Za vreme rane pokretne faze, skuteri ilikolica i slično se mogu koristiti za dužešetnje kako bi se sačuvala snaga. Kadavaše dete počne da koristi kolica skorosvakodnevno, veoma je važno obratitipažnju na pravilno držanje tela i napravitikorekciju na kolicima ukoliko je toneophodno.• Kako narastaju poteškoće sa hodanjem,bolje je nabavku kolica učiniti ranijenego kasnije. Najbolje bi bilo kada bi sekolica prepravila tako da u potpunostiodgovaraju osobi koja ih koristi kao ida pruži udobnost, pravilan stav leđai simetrično držanje. Neki ekspertipreporučuju i opciju uspravljanja, ako jemoguće.• Vremenom, snaga ruku postaje sve većiproblem. Fizioterapeuti i radni terapeutimogu biti od koristi i preporučiti

27pomagala koja će potpomoći održavanjenezavisnosti osobe. Dobro je unapredplanirati i pokretati pravovremenunabavku pomagala koja bi mogla dapodrže samostalnost osobe na najboljimogući način.• Dodatne adaptacije mogu bitineophodne u kasnoj pokretnoj fazi i unehodajućoj fazi bolesti za penjanje nasprat, prebacivanje sa jednog mesta nadrugo, za okretanje u krevetu, za ishranu ikupanje.Boks 6Tretman bolaVažno je pitati dečaka/mladog čoveka sa DMDda li ima bolove, da bi se oni mogli prepoznatii pravilno lečiti. Nažalost, veoma malo se zna obolu usled DMD. Potrebna su nova istraživanja.Ukoliko vaš sin trpi bolove, neophodno jekonsultovati lekara o tome.• Važno je otkriti uzrok bola kako bi lekari mogliadekvatno intervenisati.• Pošto bol najčešće biva prouzrokovan lošimdržanjem i otežanim postizanjem udobnogpoložaja, intervencije se sastoje u korišćenjuadekvatnih i pojedincu prilagođenih ortoza(braces), u prilagođenom sedenju, ležanjui kretanju, kao i u korišćenju lekova (npr.mišićni relaksanti, antiinflamatorni lekovi).Treba razmotriti mogućnost njihoveinterakcije sa drugim lekovima (npr. sasteroidima i nesteroidnim antiinflamatornimlekovima) kao i moguće neželjene efekte,posebno one koji bi mogli uticati na srčanu iliplućnu funkciju.• Ortopedske intervencije se retko preporučujukod bolova osim ukoliko se bol ne možeotkloniti nikako drugačije osim ortopedskimzahvatom. Bol u leđima, posebno kod osobakoje koriste steroide, zahteva pažljivu proveruda li ima znakova preloma pršljena kičmenogstuba, što bi moglo povoljno reagovati naterapiju bifosfonatima.

6 Ortopedsko lečenje - pomoćoko problema sa kostima i zglobovima29Osobe sa DMD koje se ne lečekortikosteroidima imaju 90% šansu daobole od progresivne skolioze (zakrivljenjekičme u stranu koje se vremenompogoršava). Dnevna terapija steroidima jepokazala da smanjuje rizik od skolioze ili daje bar odlaže. Proaktivno lečenje skoliozezahteva:kontraktura kod dečaka koji još hodaju,pravilni uslovi za sedenje u kolicima, kojipružaju potporu simetričnog držanjakičme i karlice, kao i ispravljenostikičme. Ortotisanje kičme ne može daodloži hiruršku intervenciju, ali se možekoristiti ukoliko hirurška intervencija nijeprihvaćena ili nije moguća.Nadzor• Nadzor nad kičmenim stubompodrazumeva praćenje skolioze. Ovo sevrši kliničkim pregledima tokom pokretnefaze bolesti i rentgenskim snimkom kičmesamo ukoliko je primećena skolioza. Unehodajućoj fazi, klinička procena skoliozeje neophodna pri svakoj poseti klinici.• Rentgenski snimak kičme bi trebaloinicijalno uraditi u periodu razvoja sveveće zavisnosti od kolica. Potrebno jeuraditi snimak cele kičme u dve ravni. Kodpostojanja problema sa kičmom, sledeća,ponavljana snimanja bi trebalo raditinajmanje jednom godišnje. Pravljenjeveće pauze od godinu dana između dvasnimanja nosi rizik za neprepoznavanjepogoršanja skolioze. Nakon prestankarasta, rentgensko praćenje je neophodnosamo u slučaju kliničkih promena.Profilaksa(mere prevencije)• Voditi računu o pravilnom držanjusve vreme: prevencija asimetričnihVažno je zapamtiti:1. Deca i mladi sa DMD imaju slabe kosti,naročito ako uzimaju steroide.2. Važno je da vaš sin unosi dovoljnokalcijuma i vitamina D kako bi njegovekosti bile jake.3. Lekar bi trebalo da pažljivo nadgledakičmeni stub vašeg sina, nakonprestanka samostalnog hoda, a posebnotokom perioda rasta, jer se tada skoliozamože brzo pogoršavati.4. Ukoliko je operacija kičmenog stubaneophodna, ključ njenog uspeha je uiskustvu hirurga i pažljivom praćenjudisajnih mišića i srca.5. Ukoliko vaše dete oseća bol u predeluleđe, trebalo bi posetiti lekara.

30Lečenje• Operacija (spajanje pršljenskih tela sazadnje strane) je potrebna ukoliko jestepen krivine (poznatiji kao Kobovugao) veći od 20° kod dečaka koji jošnisu prestali sa rastom i koji nisu koristilisteroide. Cilj operacije je da sačuvanajbolje moguće držanje kičmenog stuba,radi održanja ugodnosti i mogućih funkcija.Ukoliko je dete uzimalo steroide, postojimanji rizik od pogoršanja, a operacija jeneophodna tek kada Kobov ugao budeveći od 40°.• Važno je da se posavetujete sa hirurgom kojitip operacije je potreban, kao i da izrazite vašebrige u vezi sa operacijom.Zdravlje kostiju• Zdravlje kostiju je važno kako u pokretnojtako i u nehodajućoj fazi DMD. Deca saDMD na bilo kom uzrastu imaju slabekosti, naročito ako su lečena steroidima.Kosti su manje mineralne gustine iprelomi kostiju su češći neko kod ostaledece.Prelom dugih kostiju• Prelom noge može biti ozbiljna opasnostza ubrzanje gubitka samostalnog hoda. Zbogtoga je razmatranje moguće operacije važno,da omogući dečaku da što ranije stanena svoju nogu. Ukoliko se prelom desio,obavestite o tome vašeg fizioterapeuta.• Ukoliko dete koje još hoda slomi nogu,unutrašnja fiksacija (hiruški postupak zašto bržu stabilizaciju preloma) je potrebnakako bi dete imalo najveće šanse da povratii održi hod.• Kod dece koja ne mogu sama da hodaju,prelom noge može biti lečen gipsom,vodeći računa o funkcionalnoj poziciji nogei mogućnostima razvoja kontraktura.Uopšteno o stanju kostiju• Poznato je da steroidni tretman dajerizik niske gustine kostiju što vodiriziku preloma kičmenog pršljena.Prelomi pršljenova obično nisu viđeni unesteroidnom tretmanu dečaka. Potrebnoje da se koštana gustina procenjuje u krvi,skeniranjem ili snimanjem kostiju ikszracima(videti Prilog 7). Оvo je oblast ukojoj su neophodna dalja istraživanja da seutvrde parametri za najbolju praksu.Boks 7Tretman kostijuFaktori koji mogu biti u osnovi lošegstanja kostiju:• Smanjena pokretljivost• Mišićna slabost• Steroidna terapijaMoguĆe intervencije:• Vitamin D je neophodan ukoliko postojinjegov nedostatak. Vitaminski suplement(dodatak) treba razmatrati kod dece• Kalcijum - najbolji unos je pravilnomishranom, ali ukoliko dijeteski režim nijeadekvatan, razmotriti davanje suplementa• Bifosfonati - preporučuje se davanjebifosfonata u slučaju preloma pršljenskogtela kičmenog stuba

7 Lečenje pluća -očuvanje disajnih mišića31Dečaci obično nemaju problema sadisanjem ili kašljem dok još uvek hodaju.Zbog slabljenja disajnih mišića, saodrastanjem dečaka koji poseduju DMDpovećava se rizik od infekcija pluća,često kao rezultat otežanog iskašljavanja.Kasnije se stvaraju problemi sa disanjemu toku spavanja. Kada odrastu, može sejaviti potreba za pomoći pri disanju i utoku dana. Pošto je ovo problem koji serazvija po fazama, potrebno je planiratiadekvatnu respiratornu negu, zasnovanuna odgovarajućem nadzoru, profilaksi ipotrebnim intervencijama. U timu koji brineo zdravlju vašeg deteta, neophodno jeprisustvo doktora i terapeuta koji su stručniu praćenju plućne funkcije nakon uvođenjaneinvazivne ventilacije i pridruženihtehnika za povećanje količine vazduhakoji ulazi u pluća (proširenje kapacitetapluća) kao i manuelna i mehanička podrškaiskašljavanju.Važno je zapamtiti:1. Čuvajte kopiju poslednjeg testa disanjavašeg deteta kako biste je pokazalidoktoru koji brine o njemu.2. Nikada vašem sinu ne treba davatiinhalacijsku anesteziju ili sukcinilholin.3. Pre operacije treba proveriti plućnufunkciju deteta. Dobro je ukazati napostojanje subkliničkih problema i brzo ihlečiti.4. Ukoliko dođe do infekcije pluća vašemdetetu će biti potrebna pomoć zbogkašlja i oko antibiotika.5. Simptome hipoventilacije (oslabljenogdisanja) i slabog kašlja treba nadzirati isaopštiti ih medicinskom timu kako bi sezapočela terapija.6. Ako nivo kiseonika opadne kada je detebolesno ili povređeno doktor mora davatikiseonik sa oprezom jer u suprotnommože doći do smanjenja disajnog nagonadeteta.

32Nadzor• Dok dete još hoda, minimalna procenaplućne funkcije (kao što je merenjeforsiranog vitalnog kapaciteta [FVC]najmanje jednom godišnje) omogućujemu da se upozna sa opremom i timom kojiće procenjivati maksimalnu postignutudisajnu funkciju.• Najveća vrednost procene plućne funkcijeje nakon gubitka funkcije samostalnoghoda i testovi podrazumevaju FVC imaksimalni protok pri iskašljavanju.Ostali nalazi mogu takođe biti od koristi,uključujući određivanje nivoa kiseonikatokom spavanja. Učestalost procenazavisi od stadijuma bolesti, ali bi procenaFVC trebalo da bude bar jednom u šestmeseci.Veoma je važno da pratite simptome kojiukazuju na to da vaš sin ima probleme sadisanjem u toku odrastanja. Kontaktirajtedoktora ako vaš sin:• Pati od produžene bolesti sa evidentnomblagom infekcijom gornjih disajnih puteva.Na primer, oporavak od običnih prehlada jespor, prehlade napreduju ka bronhitisu, štočesto zahteva terapiju antibioticima;• Oseća umor češće nego inače;• Kratko disanje, deluje kao da ne može dadođe do daha ili ima poteškoće da dovrširečenicu;• Ima stalne ili samo jutarnje glavobolje;• Često je pospan iz nepoznatog razloga;• Loše spava, često se budi, teško se budi iliima noćne more;• Pokušava da dođe do daha ili kaže da osećakako mu srce jako lupa kada se probudi;• Ima problem sa koncentracijom.Prevencija• Imunizacija vakcinom protiv pneumonijenamenjena je osobama uzrasta dvegodine i starijim i može biti ponovljenaprema lokalnim planovima. Godišnjaimunizacija protiv gripa je preporučljiva.Obe vakcine se mogu dati osobama kojekoriste steroide, mada kod tih osoba možedoći do smanjenog reagovanja imunogsistema na vakcinaciju. Najnovije, detaljneinformacije o indikacijama imunizacije,kontraindikacijama, i rasporeduvakcinacije dostupne su iz različitih

33nacionalnih izvora. Neophodno je da seblagovremeno informišete o polisamavakcinacije pošto se redovno menjajuprema novim naletima, kao što je 2009.bio slučaj sa H1N1 virusom.• Ako dođe do plućne infekcije, trebarazmotriti upotrebu antibiotika, uzmanuelno i mehaničko potpomognutoiskašljavanje.Intervencije (zahtevaju visokustručnost)• Intervencije zavise od stadijuma bolesti.Pre svega, nekoliko načina za povećanjekoličine vazduha udahnutog u plućadubokim disanjem (tehnike plućnogudisanja) mogu biti od koristi. Sanapredovanjem DMD, kašalj postaje sveslabiji i načini poboljšanja stanja mogubiti veoma korisni, kao što su tehnikemanuelnog i asistiranog iskašljavanja.Vremenom, kako se simptomi navedenipod odeljkom nadzor budu razvijali,pomoć pri disanju će biti neophodnau toku noći a kasnije i tokom dana(neinvazivna noćna/dnevna ventilacija).Pomoć pri disanju primenom neinvazivneventilacije je veoma bitna za održavanjezdravlja. Ona se takođe može primenjivatipreko cevčice hirurški postavljene u vrat(traheostomne cevčice) zavisno od lokalneprakse ( poslednja metoda je poznata kaoinvazivna ventilacija). Sve ove intervencijemogu pomoći u održavanju zdravljai pomoću njih se mogu izbeći akutnebolesti.• Posebna pažnja kod disanja je potrebnau vremenu pred planiranu operaciju(videti odeljak 11 koji se bavi procenamadisajne funkcije pre planirane hirurškeintervencije).Boks 8PAŽNJA - VAŽNO• U kasnijoj fazi DMD dodatna terapijakiseonikom treba pažljivo da seprimenjuje.• Iako terapija kiseonikom može podićinjegov nivo, ona isto tako može prikritiosnovni uzrok kao što je kolaps pluća iliotežano disanje.• Terapija kiseonikom može smanjiti nagonza disanjem i dovesti do zadržavanjaugljen dioksida.• Verovatno će biti neophodno manuelnoi mehanički podržano iskašljavanjei neinvazivna ventilacija. Uzimanjeterapije kiseonikom kao zamena nijepreporučljivo i može biti opasno.• Ako se daje kiseonik, a ponekad je toneophodno, onda to zahteva pažljivnadzor gasova u krvi i/ili u isto vremetreba pružiti pomoć pri disanju.

348 Lečenje srca -očuvanje srcaCilj lečenja srca kod DMD je rano otkrivanjei lečenje slabosti funkcije srčanogmišića (obično je to kardiomiopatija -zahvaćenost srčanog mišića ili su problemisa srčanim ritmom koji mogu dovesti, naprimer, do palpitacija) koje obično pratiopšte napredovanje bolesti. Kako se točesto dešava neopaženo (tj. bez pojaveznačajnijih simptoma) neophodno je da seovi problemi otkriju da bi mogli biti lečeni.Kod srčanog lečenja najvažniji su nadzori proaktivni terapijski pristup (otkrivanjesrčanog problema i pre pojave simptomai započinjanje adekvatne terapije).Neophodno je da u timu koji vodi brigu oDMD bude prisutan kardiolog.Nadzor• Osnovne pretrage srčane funkcije trebalobi izvršiti po dijagnostikovanju ili najkasnijeu uzrastu od šest godina. Minimalnaprocena uključuje elektrokardiogram(EKG) i ultrazvučni pregled• Procena srčane funkcije trebalo bi dase radi bar jednom u dve godine svedo uzrasta od 10 godina. Godišnjeprocene srčane funkcije trebalo bizapočeti sa otprilike deset godina ili preako ima srčanih simptoma i znakova.Ako neinvazivni srčani testovi pokažunepravilnosti, potreban je pojačannadzor, najmanje svakih šest meseci, ipotrebno je započeti terapiju lekovima.LečenjeVažno je zapamtiti:1. Trebalo bi redovno vršiti srčanekontrole vašeg deteta od trenutka kadamu je dijagnostikovana bolest.2. Srce može biti već oštećeno pre pojavesimptoma DMD.3. Vaše dete će možda morati da počnesa upotrebom lekova za srce iako nemasrčane simptome.4. Važno je uočiti probleme doksu u samom začetku i započetipravovremenu terapiju.5. Čuvajte kopiju detetovog poslednjegrezultata srca kako biste je moglipokazati doktoru koji leči vaše dete.• ACE (angiotenzin konvertujući enzim)inhibitori bi trebalo da budu prva terapija.Ostali lekovi kao što su beta-blokatori idiuretici su takođe prikladni. Ima nekihdokaza kliničkih studija koji podržavajuprofilaktičko lečenje kardiomiopatije saACE inhibitorima pre bilo kakvih znakovaabnormalne funkcije. Rezultati budućihstudija su neophodni za davanje preciznihpreporuka.• Nepravilnosti srčanog ritma trebale bi štopre biti ispitane i lečene. Ubrzan srčaniritam je česta ali bezopasna karakteristikaDMD, ali isto tako može biti povezana sasrčanim problemima. Ako se razvije kaonovi znak treba je ispitati.• Osobe podvrgnute lečenju steroidimazahtevaju dodatnu pažnju iz perspektivekardiovaskularnog sistema, posebno kodkontrolisanja hipertenzije (visok krvni

pritisak). Dozu steroida će možda bitipotrebno prilagoditi ili će se dodavati novilekovi (videti Tabelu 1).35

369 Gastrointestinalno lečenje – ishrana,gutanje i drugi gastrointestinalni problemiOdlazak kod dijetetičara ili nutricioniste,terapeuta za gutanje/govor i jeziki gastroenterologa će u različitimstadijumima bolesti biti neophodan.Problemi sa ishranom• Neophodno je da od trenutka kada vamje dijagnostikovana DMD vodite računao ishrani kako bi se održao dobar statusishrane i kako bi se sprečile neuhranjenosti gojaznost. Važno je da težina za datiuzrast ili indeks telesne mase za uzrastbude između 10. i 85. percentile.Sprovedite dobro balansiran režimraznovrsne ishrane.• Visinu i težinu deteta treba redovnonadgledati (kod ne hodajućih osoba,visina može biti procenjena izdužine ruku). Ako je dete gojazno ilineuhranjeno, ako je dobijanje ili gubitaktežine nenameran, ako se planira većaoperacija, ako je prisutna hroničnakonstipacija, i/ili ako ima problema sagutanjem (disfagija), treba se obratitistručnjaku nutricionisti/dijetetičaru.Takođe bi im se trebalo obratiti podijagnostikovanju DMD i sa početkomupotrebe steroida. Dijeta treba da senapravi sa stanovišta nivoa kalorija,proteina, tečnosti, kalcijuma, vitamina D iostalih hranljivih sastojaka.• Preporučuje se da osobe sa DMDsvakodnevno uzimaju kompleks vitaminasa vitaminom D i mineralima.• Ukoliko dođe do gubitka težine, važnoje da proverite postoji li problem sagutanjem. Međutim, važno je znati dakomplikacije nekih drugih sistema kaošto su srčani ili disajni mogu doprinetigubitku težine. Ukoliko dođe doneočekivanog gubitka težine proverite iostale sisteme.Važno je zapamtiti:1. Trebalo bi kontrolisati detetovu visinu itežinu pri svakoj poseti lekaru.2. Važno je da vaše dete ima dobro propisanudijetu, posebno onu sa pravom količinomkalcijuma i vitamina D.3. Nutricionisti i dijetetičari su važni članovitima koji brine o zdravlju vašeg deteta ioni mu mogu pomoći da poboljša svojuishranu.4. Ako dete ima problema sa gutanjemtrebalo bi ga odvesti na pregled.5. Postavljanje gastrostome je načinodržavanja unosa hrane i težine deteta,kada drugi načini ne uspeju.

37Problemi sa gutanjem• U poodmakloj fazi, oslabljenost mišića grlamože dovesti do problema sa gutanjem(disfagija), što će dodatno pogoršati statusuhranjenosti. Ovaj problem se često odvijapostepeno i teško ga je primetiti.• Klinički i rentgenski testovi gutanjasu neophodni kada postoje kliničkipokazatelji moguće aspiracije (kadahrana odlazi u dušnik) i slaba pokretljivostmišića za gutanje (osećaj da se hranazaglavila u grlu). U ove indikatore spadanenamerni gubitak težine od 10 % ili više,ili neuhranjenost kod dece u razvoju,produženi obroci (>30 minuta) ili obrocipraćeni zamorom, baljenjem, kašljem ilizagrcavanjem.• Pneumonija izazvana tečnošću koji sespušta u pluća (aspiraciona pneumonija),neobjašnjivo opadanje plućne funkcije, iligroznica nepoznatog porekla mogu bitiznaci problema sa gutanjem koji zahtevajuispitivanje.• U slučaju problema sa gutanjem trebalo bipotražiti i pomoć terapeuta za patologijugovora, koji bi pripremio individualizovanplan terapija. Cilj je održavanje dobrefunkcija gutanja.koju želite – već samo da ne morate da seobazirete na unos svih potrebnih hranljivihsastojaka u vreme obroka.Ostale oblastigastrointestinalnog lečenjaKonstipacija i gastroezofegalni refluks (kojiuzrokuje lupanje srca) su dva najčešćagastrointestinalna stanja kod osoba sa DMD.Konstipacija se tipično javlja u kasnijemživotnom dobu i posle operacije. Mogućesu i druge komplikacije, uključujući oticanjestomaka i creva gutanjem vazduha tokomupotrebe aparata za disanje.• Laksativi i ostali lekovi mogu biti odpomoći. Važno je unositi dovoljnotečnosti. Povećan unos vlakana možesamo pogoršati situaciju posebno ako sene poveća unos tečnosti.• Refluks se tipično leči odgovarajućimlekovima. Deci koja uzimaju terapijusteroidima često se prepisuju blokatoriželudačne kiseline ili oralno uzimanjebifosfonata da bi se izbegle komplikacije.• Nega usne šupljine je veoma važna ipreporuke se navedene u Boksu 9.• Ako održavanje težine i uzimanjetečnosti predstavljaju i dalje problemmože se pokušati sa postavljanjemstomačne sonde. Najpre bi naravnotrebalo razmotriti potencijalne rizike ipogodnosti ove procedure. Gastrostoma(otvor na stomaku) može biti postavljenaendoskopski ili otvorenom operacijom, štozahteva anesteziju i pristanak porodice.Sonda za ishranu postavljena u pravovreme može jako pomoći. Ako su mišići zagutanje u redu, ne znači da i pored sondeza ishranu i dalje ne možete jesti hranu

38Boks 9Preporuke za oralnu negu• Deca sa DMD trebalo bi da posete zubara savelikim iskustvom i znanjem o ovoj bolesti.Njegov zadatak bi bio da obezbedi kvalitetantretman i oralnu higijenu. On mora biti svestanspecifičnosti u dentalnom i skeletnom razvojukod dece sa DMD i isto tako mora sarađivati saiskusnim ortodontistom.• Oralna i dentalna nega trebalo bi da sebaziraju na merama prevencije sa osvrtom naodržavanje oralne i dentalne higijene.• Kada počne da opada snaga mišića šaka,ruku i vrata od velike važnosti su posebnodizajnirane sprave i tehnička pomagala zaoralnu higijenu.

10 Psihosocijalni tretman -pomoć u ponašanju i učenju39Osobe sa DMD mogu nositi povećan rizikod psihosocijalnih poteškoća, kao štosu problemi sa učenjem i ponašanjem,a medicinska nega nije potpuna bezpsihosocijalne podrške. Poteškoće usocijalnom životu javljaju se kao nemoć upojedinim situacijama, kao što je druženje,sud o socijalnom statusu, dok poslediceDMD (kao što je fizička ograničenost)mogu dovesti do socijalne izolacije,povlačenja i smanjenog pristupa društvenimaktivnostima. Za mnoge roditelje stresizazvan psihosocijalnim problemima deteta iproblem njihovog prepoznavanja i uspešnoglečenja prevazilazi onaj izazvan fizičkimaspektom bolesti.Ako sumnjate da vaše dete brine zbogVažno je zapamtiti:1. Psihosocijalno zdravlje vašeg sina i vašeporodice je veoma važno.2. Vaš sin ima veće šanse da ispoljipsihosocijalne probleme.3. Vi i vaša porodica možete imatiproblema sa depresijom.4. Najbolji način da se izborite sapsihosocijalnim problemima je da ihidentifikujete u ranom stadijumu ipočnete sa terapijom.5. Pravilna upotreba jezika možepredstavljati problem, što se možeodraziti na učenje u školi. Ovo je čestproblem kod DMD i treba ga lečiti uzpomoć stručnjaka.6. Problemi sa učenjem nisu progresivneprirode i mnoga deca nadoknadegradivo ako dobiju pravu pomoćsvog stanja, otvorenost i spremnost daodgovorite na njegova pitanja mogusprečiti razvoj novih problema. Deca saDMD često znaju o svom stanju i višenego što njihovi roditelji misle. Važno jeda odgovorite na pitanja otvoreno, daodgovore prilagodite uzrastu deteta ida odgovorite na ono šta ste pitani. Tomože biti veoma teško ali vam osoblje naklinici kao i udruženja pacijenata mogudati savete o tome, šta je pomoglo nekimdrugim porodicama.Neće svi sa DMD imati psihosocijalnepoteškoće, ali porodica treba da vodiračuna o:• Poteškoćama u razvoju jezika,razumevanju i kratkoročnom pamćenju;• Problemima sa učenjem;• Poteškoćama u društvenoj interakcijii/ili sklapanju prijateljstva (tj.socijalnoj nezrelosti, lošim društvenimsposobostima, povlačenju i izolaciji);• Nervozi/zabrinutosti;• Čestim svađama i napadima besa;• Povećanom riziku od neurobihevioralnihi neurorazvojnih poremećaja, uključujućiporemećaje iz spektra autizma,poremećaje pažnje i hiperaktivnosti(ADHD), i opsesivno kompulzivniporemećaji;• Povišenom stepenu depresije što kodroditelja pojačava potrebu za procenom ipodrškom cele porodice;• Problemima sa emocionalnimprilagođavanjem i depresijom.

40Anksioznost može isto tako pravitiprobleme a pogoršava je nedostatakmentalne fleksibilnosti i prilagodljivosti;• Ovo može rezultirati svadjalačkimponašanjem i problemima saraspoloženjem.Akcenat psihosocijalnog lečenja je naprevenciji problema i na brzoj intervenciji,jer to dovodi do najboljeg mogućegishoda. Generalno govoreći, psihosocijalneprobleme trebalo bi lečiti na isti načine kojise primenjuju kod populacije koja ne bolujeod DMD. To znači da treba potražiti pomoćako sumnjate da imate ovakvih problema.Boks 10Tretman govora i jezika - detalji:• Ustanovljen je model nedostatka jezika igovora kod neke dece sa DMD, uključujućiprobleme sa razvojem jezika, kratkoročnimverbalnim pamćenjem, i fonološkimprocesiranjem, kao i oslabljen koeficijentinteligencije i specifični poremećaji učenja.Ovo nije svojstveno svoj deci sa DMD ali trebapratiti simptome i potražiti pomoć ako se onipojave.• Zaostajanje u usvajanju ranih jezičkihpostignuća je česta pojava kod decekoja imaju DMD u poređenju sa drugomdecom istih godina. Različitost u usvajanjui usavršavanju jezika može se uočiti tokomcelog detinjstva. Važno je da se ovaj problemprati i leči. Pratite i lečite probleme sa jezikomi govorom.• Odlazak kod jezično-govornog terapeutazbog pregleda i lečenja je neophodan akoprocenite da postoji problem ove vrste.• Vežbe za mišiće koji učestvuju u govoru ipomažu pri artikulaciji su neophodne kakoza mlađu decu sa DMD koja imaju poteškoćeu ovoj oblasti, tako i za starije kojima slabisnaga govornih mišića i/ili imaju otežanugovornu razumljivost.• Za odrasle osobe, vežbe glasa i govorneamplifikacije su prikladne ako drugi ljudiimaju problem da razumeju šta govore zbogoštećenja disajnih funkcija koje imaju uticajna govor i vokalnu jačinu.

41PreglediIako je svako dete priča za sebe, pravovreme da razmotrite mogućnost pregledaje u periodu dijagnostikovanja DMD(neke procene traže od šest do 12meseci praćenja), pre polaska u školu,i po uočavanju određenih promena.Ukoliko klinika nema mogućnosti za svedole pomenute procene i intervencijeu psihosocijalnom domenu, onda ovajvodič služi da popuni prazan prostor ufunkcionisanju kliničkog tima i da podstakneupućivanje deteta na odgovarajuće mesto.• Treba proceniti emocionalnoprilagođavanje, napredovanje u učenju uskladu sa godinama, razvoj jezika i govora,moguće prisustvo autističnog spektraoboljenja i socijalna podrška. U tomemože pomoći specijalizovana socijalnaslužba, upućivanjem na finansijske izvore,razvojem mreže socijalne podrške ilipružanjem podrške za mentalno zdravljeporodici kojoj je to potrebno.• Psihosocijalno blagostanje osobe sa DMDi njene porodice bi trebalo da postanepraksa u nezi osoba sa DMD.IntervencijePosredovanje u nezi i podrška:• Koordinator nege bi mogao bitinajvažnija osoba: on može da služikao osoba za kontakt sa porodicom ipostane osoba od poverenja. On mora daposeduje neophodno znanje i iskustvo oneuromišićnim bolestima kako bi mogaoda se suoči sa svakodnevnim zahtevimaporodice.• Proaktivan stav u intervenisanju jeod suštinskog značaja u sprečavanjurazvoja socijalnih problema i socijalneizolacije, koje mogu biti povezane saDMD. Primeri korisnog posredovanjasu rad na podizanju svesti i edukacijao DMD u školama kao i edukacijanjihovih vršnjaka, podržavanje bavljenjaodgovarajućim sportovima i učestvovanjau različitim kampovima, snabdevanjeosobe pomažućim psom i komunikacijasa drugima preko Interneta i drugeaktivnosti.Trebalo bi osmisliti plan za specijalnuindividualnu edukaciju kako bi se ukazalona moguće probleme sa učenjem i kakobi se modifikovala aktivnost koja bi inačemogla biti štetna po mišiće deteta (tj. fizičkaedukacija), po pad energije/zamor (tj.duge šetnje), po sigurnost (tj. aktivnosti naigralištu) i drugo.• Važno je uveriti se da je škola dobroinformisana o DMD. Razmenite svojeinformacije sa njima i pronađite osobuu školi koja je zadužena za pomoć decisa invaliditetom. Važan je proaktivanpristup kako bi se uverili da dete sa DMDdobija pun obim obrazovanja koje muje potrebno kako bi se razvila dobrasocijalna interakcija i dete se pripremiloza dalje obrazovanje i zaposlenje. Znači,škola mora biti na vašoj strani!

42• Promovisanje nezavisnosti i uključenostiu donošenje odluka (posebno što se tičezdravstvene nege) je neophodno i važno upripremanju osobe za buduću autonomijui samostalnost. Ovo bi trebalo da budedeo planiranog programa prelaska sapedijatrijske nege na negu za odrasle.• Pomoć pri razvijanju društvenih i radnihnavika biće od koristi pri pronalaženjuposla i doprineti osećaju normalnijegživota u zrelom dobu. Deca sa DMD imajukoristi od pružene podrške u ostvarivanjusvojih ciljeva.• Pristup službi palijativne nege je značajankako bi se poboljšao kvalitet života, popotrebi. Tim za palijativnu negu možetakođe dati emocionalnu i duhovnupodršku, pomoći pri donošenju teškihodluka i posredovati u komunikacijiizmeđu porodice i medicinskog tima.Psihoterapija i uzimanje lekovaPostoji nekoliko poznatih tehnika kojepomažu u različitim prilikama. Ovopodrazumeva edukaciju roditelja o načinuna koji će se izboriti sa lošim ponašanjemi konfliktima, individualna ili porodičnaterapija i intervencije na nivou ponašanja(bihejvioralne tehnike). Primenjenebihejvioralne analize mogu pomoći kododređenih ponašanja koja su povezana saautizmom.Neka deca i odrasli mogu osetiti prednostupotrebe lekova u rešavanju emocionalnihili bihejvioralnih problema. Ovi lekovi semoraju uzimati uz nadzor specijaliste, kojiće pratiti prethodno dijagnostikovanostanje depresije, agresije, opsesivnokompulzivnogponašanja ili ADHDporemećaja.

11 Razlozi za operacijuSusrešćete se sa različitim situacijamavezanim za DMD (npr. biopsija mišića,hiruška korekcija kontrakture zgloba,operacija kičme, ili postavljanjegastrostome) ili nezavisno od DMD(akutno hiruško stanje) gde će bitipotrebna opšta anestezija. Postoji velikibroj činjenica koje treba uzeti u obzirprilikom donošenja odluke za operaciju..• Operacija se mora izvoditi u bolnici čijeje osoblje (zaduženo za operaciju i zapostoperativnu negu) upoznato sa DMDi koje je spremno na timski rad kako bise osigurao dobar učinak. Neophodnoje razmotriti i davanje dodatnih dozasteroida (“stres steroidi”) tokom operacijeosobama koje su već na steroidnojterapiji.Važno je zapamtiti:1. Uvek postoji rizik od anestezije,mada posebna opreznost kod DMDnalaže upotrebu opšte intravenskeanestezije i apsolutno izbegavanje lekasukcinilholina.2. Odgovarajući lekarski pregled srca ipluća je veoma važan ako se planiraoperacija.3. Uverite se da su svi lekari dobroobavešteni o DMD i o svim lekovimakoje vaše dete uzima.43Anestetička sredstva i bezbednioperativni tretman• Uvek postoji rizik od anestezije i posebnapažnja je potrebna kod DMD, kod kojese sigurnost postiže davanjem opšteintravenske anestezije i izbegavanjemodređenih lekova.• Gubitak krvi smanjen na minimumje veoma važan, posebno kod velikihoperacija kao što su operacije kičme. Uovakvoj situaciji, hirurg i anesteziologmogu se odlučiti za specijalne tehnikekoje imaju efekat minimiziranja gubitkakrvi.• Detalji su dostupni u glavnom tekstu.

45Ispitivanje srčane funkcije• Pre opšte anestezije treba uraditiehokardiogram i elektrokardiogram. Istotako, treba ih uraditi pre davanja sedativaili regionalne anestezije ako su poslednjiput rađeni pre više od godinu dana, iliako je ehokardiogram rađen u poslednjihsedam ili 12 meseci bio izmenjen.• Za lokalnu anesteziju, treba uraditiehokardiogram ako prethodni rezultatipokazuju odstupanja od normale.Ispitivanje respiratorne funkcije• Iako osoba sa DMD već ima oslabljenedisajne mišiće, određene metodemogu doprineti bezbednoj operaciji,mada i dalje postoji povećan rizik.Važna je preoperativna analiza disajnefunkcije u zdravstvenom centru koji jeupućen u DMD. Može biti potrebe zapreoperativnom edukacijom o upotrebineinvezivne ventilacije i asistiranogiskašljavanja, kao i za specijalnimintervencijama.• Fizioterapeuti uvek treba da buduuključeni u rad sa osobom koja sepriprema za operaciju.• Planiranje i sprovođenje neophodnihpregleda, kao i lečenje riziko faktora suključ bezbedne operacije kod DMD.

4612 Razlozi za hitnumedicinsku intervencijuAko osetite potrebu za hitnim odlaskom ubolnicu, postoji nekoliko faktora koje trebarazmotriti.• Dijagnoza DMD, aktuelni lekovi,prisustvo bilo koje disajne i srčanekomplikacije moraju se saopštiti po prijemudeteta na odeljenje zdravstvene nege.• Pošto mnogi medicinski radnici nisuupoznati sa potencijalnim tehnikamalečenja DMD, takođe im treba objasnititrenutna životna očekivanja i očekivankvalitet života.SteroidiHronična upotreba steroida mora sepredočiti osoblju. Recite im koliko dugo vašedete uzima steroide i ako je propustilo dauzme dozu. Takođe je potrebno reći ako jedete koristilo steroide u prošlosti.• Steroidi mogu da oštete reagovanje nastres pa će se možda javiti potreba zavećom količinom istih ako se osoba nahroničnoj upotrebi steroida ne osećadobro.• Steroidi povećavaju rizik od pojavestomačnog ulkusa (čir).• Druge komplikacije se retko javljaju.Prelomi kostijuVažno je zapamtiti:1. Vi verovatno znate više o DMD negodoktori u hitnoj pomoći.2. Ako vaše dete uzima steroide obavestiteo tome lekara ili medicinsko osoblje.3. Ako je vašem detetu slomljena kostinsistirajte da se konsultuju sa njegovimlekarom.4. Ponesite sa sobom kopije poslednjihmedicinskih rezultata vašeg deteta, kaošto je FVC i LVEF.5. Ako vašem detetu opadne nivokiseonika, doktor mora biti veomaobazriv sa davanjem kiseonika ili lekovaza smirenje.Deca sa DMD imaju povećan rizik odlomljenja kostiju i pošto polome nogu možebiti veoma teško da ponovo prohodaju akoje hodanje već otežano. Ako postoji frakturarecite to fizioterapeutu ili nekom iz timaza negu kako bi mogli da o tome obavestehirurga ako je neophodno.• Operacija polomljene noge je često boljaopcija od gipsa ako osoba još uvek hoda.• Angažovanje fizioterapeuta jeneophodno kako bi dete što pre stalo nasvoje noge.• Ako je polomljen pršljen, sa pratećimbolom u leđima, potrebno je potražitipomoć ortopeda ili endokrinologa kakobi se obezbedilo pravilno lečenje (VidetiOdeljak 6).

47Problemi sa disanjemVodite računa o testovima disajnih funkcija(npr. Forsiran vitalni kapacitet, FVC). Ovakveinformacije biće od koristi lekarima hitneslužbe.Najveći rizik od disajnih problema nastajekod kašlja i slabljenja jačine FVC:• Možda će biti potrebna pomoć okočišćenja disajnih puteva;• Važna je pomoć pri iskašljavanju;• Trebaće vam antibiotici;• Ponekad je neophodna pomoćrespiratora;• Posebno kod osoba sa graničnomdisajnom funkcijom, tokom infekcije postojiveća potreba za dodatnom podrškomdisajnim mišićima. Veoma je važno nadziratiuzimanje opijata i drugih sedativa, kao iuzimanje kiseonika bez spoljne ventilacijezbog rizika od povišenja nivoa ugljendioksida kod osoba sa već oslabljenimdisajnim mišićima;• Ako se već koristi aparat za ventilacijutokom noći, onda je od velikog značajadostupnost aparata tokom bilo kog akutnogdogađaja ili intervencije. Za one koji su većna ventilaciji, neophodno je povezati službuurgentne medicine sa njihovim timom zapraćenje ventilacije.Ako posedujete aparat za ventilaciju (ilisličnu opremu) poželjno je da ga ponesetesa sobom u bolnicu.Srčana funkcijaPokušajte da vodite evidenciju o poslednjimrezultatima srčane funkcije (npr. ejekcionafrakcija leve komore, LVEF), kao i o lekovimaza srce koje vaše dete uzima i o imenukardiologa koji prati vašeg sina. Ovo će bitiod pomoći lekarima urgentne medicine.• Važna je svest o riziku odkardiomiopatije i problema sasrčanim ritmom.Anestetički rizik (pogledaj Odeljak 11)se mora uzeti u obzir ako je neophodnaoperacija ili upotreba sedativa.

48SkraćeniceACEAngiotenzin konvertujući enzim(ACE inhibitori se koriste zakontrolu srčanih problema ivisokog krvnog pritiska)LVEFEjekciona frakcija leve komoresrca - jedan od osnovnih testovasrčane funkcije (LVEF - leftventricular ejection fraction)ADHDPoremećaj pažnje ihiperaktivnost (ADHD -Attention deficit hyperactivitydisorder)NSAILNesteroidni antiinflamatornilekovi (lekovi koji se koristeprotiv bolova, a najpoznatijisu ibuprofen, diklofenak inaproksen)ALTAlanin aminotransferazaASTAspartat aminotransferazaCDCCentri za kontrolu i prevencijubolesti (glavni državnizdravstveni organ u SAD-Centers for Disease Control andPrevention)CKKreatin kinaza (enzim u velikimkoličinama prisutan u krvi osobakoje boluju od DMD i drugihoblika mišićne distrofije)DEXAOsteodenzitometrija X zracimadvostruke energije (test merenjakoštane gustine) – poznat i kaoDXA (DEXA - dual energy X-rayabsorptiometry)DMDDišenova mišićna distrofijaEKGElektrokardiogram (glavni testsrčanog ritma)FVCForsiran vitalni kapacitet (testjačine disajnih mišića)

49Lista pojmovaAAspiraciona pneumonija:Zapaljenje pluća izazvano sadržajem ilibakterijama koje iz sistema za hranjenjegreškom dospevaju u pluća zbog otežanoggutanja.DDisfagija:Poremećaj gutanja.EEhokardiogram („eho“):Metoda koja služi za procenu strukturesrca. Poznat i kao „ultrazvuk srca“, daje slikekucajućeg srca.Elektrokardiogram (EKG):Metoda koja služi za procenu električneaktivnosti srčanog mišića. Tokom EKG nagrudima se nalaze elektrode koji snimajusrčani signal.Elektromiografija:Test kojim se mere električni signali iz mišića ikojim se može otkriti prisutan poremećaj živcaili mišića.FForsiran Vitalni Kapacitet:Maksimalna zapremina vazduha koja možeda se izdahne posle maksimalnog udisaja.GGastritis/Gastroezofegalni refluks:Stanje kada se mišić koji spaja ezofagus(jednjak) i želudac otvara nevoljno ili sene zatvara dobro i sadržaj želuca se vraćau jednjak. Poznat i kao refluks želudačnekiseline, jer se želudačni sok, odnosnokiselina, vraća zajedno sa hranom.Gastrostoma:Hirurško stvaranje otvora na želucu, da bi seubacila sonda – poznata i kao PEG (služi zahranjenje pacijenta).Gowersov manevar:Znak slabosti mišića kuka i butina. Pacijentkoji poseduje slabost ovih mišića priustajanju sa poda, mora da se okrene nastomak, drži noge raširene i koristi šake nabutinama da bi ustao. To je česta pojavakod Dišenove mišićne distrofije, ali i drugastanja koja uzrokuju slabost iste grupemišića takođe uzrokuju Gowersov manevar.HHipertenzija: Visok krvni pritisak.IIndeks telesne mase:Odnos težine i visine prema formuli: težina(u kilogramima) podeljena sa visinom nakvadrat (u metrima).Imunobloting:Način merenja količine distrofina umišićima.Imunizacija: VakcinacijaImunocitohemija:Način proučavanja mišića podmikroskopom kako bi se videlo koliko jedistrofina prisutno.

50KKardiomiopatija:Oslabljena funkcija srčanog mišića –poznata i kao „bolest srčanog mišića“.Kontrakture:Ograničenje pokretljivosti zgloba kojedovodi do stanja u kom se zglob možepomerati samo delimično, ili se uopšte nemože pomerati.Kušingoidni izgled:Izraz koji se koristi za zaokrugljeno lice kojese može dobiti usled upotrebe steroida (Ovekarakteristike mogu biti istaknute iako osobanema problem prekomerne telesne težine iteško ih je kontrolisati bez promene steroidaili načina doziranja).Kobov ugao:Mera za ugao skolioze sa rentgenskogsnimka kičme.ostećenja koštano-zglobno-mišićnog sistema.Osteopenija/osteoporoza:Smanjenje mineralne gustine kostiju.PPalpitacije:Osećaj jakog, ubrzanog ili nepravilnog radasrca.Profilaksa: PrevencijaSSkoliosa:Iskrivljenost kičmenog stuba.Skale motorne funkcije:Testovi koji se koriste za procenufunkcionisanja mišića na standardizovannačin.MMišićna biopsija:Uzimanje malog uzorka mišića radi analize.Mioglobinurija:Prisustvo mioglobina u urinu kao pokazateljoštećenja mišića (urin je boje koka-kole jersadrži produkte razgradnje mišića).NNetolerancija na glukozu:Pred-dijabetično stanje povezano sainsulinskom rezistencijom.OOrtoze:Ortopedska pomagala koja pomažu uuspostavljanju ili popravljanju funkcija kod

51CIP - Katalogizacija u publikacijiNarodna biblioteka Srbije, Beograd616 . 74-007 . 23-053 . 2 (035)DIJAGNOZA I LEČENJE DIŠENOVE MIŠIĆNE DISTROFIJEPorodični vodič / [Priredila Prof.dr. Vedrana Milić-Rašić; prevodDejan Ćuković]. - Beograd : Savez distrofičara Srbije, 2011(Beograd : UDB print). - 51 str. : ilustr. ; 21 cmPrevod dela:THE DIAGNOSIS AND MANAGEMENT OF DUCHENNE MUSCULARDYSTROPHY, A guide for families. - Kor. nasl. - Tiraž 500. - Listapojmova: str. 49-50. - Bibliografija: str. 4.ISBN: 978-86-83095-06-31. #The #Diagnosis and Management of Duchenne [scc].a) dišenova mišićna distrofija - priručniciCOBIS.SR-ID 183583244

Fotografije korišćene u ovom vodiču dobijene su od Duchenne Parent ProjectNetherlands, MDA, PPMD, Parent Project Czech Republic i TREAT-NMD. Zahvaljujemose svim dečacima i roditeljima koji su dozvolili upotrebu njihovih fotografija.MDA, PPMD, TREAT-NMD i UPPMD su direktno učestvovali u pisanju i objavljivanjuoriginalnog izdanja ovog vodiča na engleskom jeziku.Izdavač Porodičnog vodiča na srpskom jeziku:SAVEZ DOSTROFIČARA SRBIJEIzdavanje Porodičnog vodiča podržali su:Ministarstvo rada i socijalne politike Republike Srbije- Sektor za zaštitu osoba sa invaliditetom -Ministarstvo kulture, informisanja i informacionog društva Republike SrbijeOvo izdanje brošure možete naći na:www.distrofija.rs