LekáRnIcké LISty® 10/2012 - Slovenská lekárnická komora

ZRIedkavé choRobyfunkciou a v skupine liečených pacientov potvrdilapredĺženie času do prvej akútnej renálnej, kardiovaskulárnejalebo cerebrovaskulárnej príhody(p=0,06). tento efekt bol najvýraznejší u pacientovs proteínúriou < 1g/deň. nežiaduce účinky oboch liečivsúvisia predovšetkým s infúznou aplikáciou. v prípadeagalzidázy β (fabrazyme) bola vo vyššej mierepozorovaná zvýšená odpoveď imunitného systému,zvýšená hladina protilátok IgG (tabuľka 1).Priama komparácia aktivácie imunitného systémupo podaní agalzidázy α resp. β (Replagal resp.fabrazyme) u pacientov s fabryho chorobou je náročná najmä vzhľadomna vysokú variabilitu tohto ochorenia, ako aj rozdielnym podmienkamklinických štúdií. každý pacient si preto počas liečby vyžadujeindividuálny prístup. neuropatická bolesť, kardiovaskulárne a renálneochorenia výrazne znižujú kvalitu života pacientov s fabryhochorobou. Správne načasovanie začiatku enzýmovej substitučnej terapienaopak signifikantne prispieva k zlepšeniu kvality života. kvalitaživota pacientov (hodnotená pomocou MSSI - the Mainz Severity ScoreIndex) liečených agalzidázou α (Replagal) bola signifikantne lepšia(p=0,0001), a to tak po ročnom ako aj 4-ročnom sledovaní. v prípadeagalzidázy β nebola kvalita života touto metódou hodnotená.Združenie Ojedinelých Genetických Ochoreníobčianske združenie „ZoGo“ (Združenie ojedinelých Genetickýchochorení) sa snaží prezentovať a zabezpečiťsociálne a spoločenské potreby nielen pacientovs fabryho chorobou. okrem pacientov s fabryho chorobou združujepacientov s Pompeho chorobou, Gaucherovou chorobou, mukopolysacharidózou,glutárovou acidúriou, deficitom biotinidázy, poruchamimočovinového cyklu, aminoacidopatiami, mitochondriovými poruchamia ďalšími. ZoGo spája, zjednocuje a prezentuje spoločné záujmy pacientovso zriedkavými chorobami v jednaní s kompetentnýminárodnými a nadnárodnými autoritami (MZ SR,eMa) a zvyšuje všeobecnú informovanosť o týchto chorobách.hlavným cieľom ZoGo je identifikovať kľúčovéproblémy pacientov so zdravotným postihnutímresp. zriedkavým metabolickýmochorením a navrhnúť potrebné kroky donárodnej zdravotníckej politikyv rámci aktuálnych projektov sa sústreďujena zjednodušenie životných podmienok Príznaky Fabryhochorobypacientov so zriedkavými genetickými ochoreniami,konkrétne pomáha členom združeniapri riešení ťažkých situácií v bežnom živote.Pracuje na zabezpečení kontinuálnehosociálneho poradenstva, podporuje priamestretnutia pacientov s rovnakou diagnózoua ich blízkych. v neposlednom rade sa snažízabezpečiť dočasnú opatrovateľskú starostlivosťpre pacientov a ich rodiny.Smerom k slovenským autoritám v zdravotníctvesa ZoGo iniciuje a spolupodieľa sana dôležitých a nutných zmenách, ako napríkladzjednodušenie administratívnych procesovpre diagnostiku a farmakoterapiu pacientovso zriedkavými genetickými chorobami.Podporuje rovnocenný a jednoduchýprístup k diagnostike a liečbe.viac ako 10 ročné skúsenosti s použitímenzýmovej substitučnej liečby nespochybniteľnepotvrdzujú benefit pre pacientov. Preslovenských pacientov je enzýmová substitučnáliečba dostupná 7 rokov. Pozitívom je,že pacienti v SR sa sústreďujú v centre dedičnýchmetabolických chorôb dfnsP. tumôže ošetrujúci lekár konzultovať ďalšídiagnostický postup pacienta s popísanýmiklinickými príznakmi (kardiovaskulárnymi,neurologickými, nefrologickými).literatúra:Desnick R., Ioannou YA, Eng ChM: Scrivers the online metabolic & molecularbases of inherited diseases Part 4: lysosomal disorders downloaded fromwww.ommbid.comFabriciová K: Dedičné metabolické poruchy v súčasnosti, Via pract, 2006, 3(10):452-454lidove O., West Ml, Pintos-Morell G, Reisin R., Nichols K, Figuera lE, PariniR., Carvalho lR, Kampmann Ch, PAstores GM, Mehta A: Effects of enzyme replacementtherapy in Fabry disease-A comprehensivereview of medical literature,Genet Med, 2010, 12 (11): 668-679Schiffman R. Fabry disease, Pharmacol ther 2009, 122, 65-77SPC Fabrazyme downloaded from www.ema.europa.euSPC Replagal downloaded from www.ema.europa.eutsuboi K a Yamamoto H: Clinical obsevation of patients with Fabry disease afterswiching from agalsidase beta (Fabrazyme to agalsidase alfa (Replagal):Genet Med 2012, 14 (9): 779-786http://www.orpha.net/consor/cgibin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=94&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Fabrydisease&Disease_Disease_Search_diseasetype=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Fabrydisease&title=Fabrydisease&search=Disease_Search_Simple PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD.katedra farmakológie a toxikológiefaf Uk v bratislave MUDr. anna HlavatáII. detská klinika, detská fakultnánemocnica s poliklinikou Lf Uk v bratislave Radovan BaraníkZoGo Združenie ojedinelýchgenetických ochoreníLekáRnIcké LISty ® 10/2012 27