PeÅny numer do pobrania (*.pdf) - Archiwum Medycyny SÄdowej i ...

More documents

Recommendations

Info

164 Monika Reichert, Agnieszka Maciejewska, Krzysztof Talarczyk, Regina Paszkowska, Joanna Jakubowska, Anita Dettlaff-Kąkol, Izabela Maciejewska, Ryszard Pawłowski Nr 3 European Symposium on Human Identification. 1996: 116-125. 17. Davis C., Ge J., King J., Malik N., Weirich V. Eisenberg A. J., Budowle B.: Variants observed for STR locus SE33: A concordance study. Forensic Sci. Int: Genetics 2012, 6: 494-497. 18. Butler J. M., Hill C. R., Kline M. C., Bastisch I., Weirich V., McLaren R. S., Storts D. R: SE33 variant alleles: sequences and implications. Forensic Sci. Int. Genet.: 2011, Suppl. Ser. 3: e502- e503. Adres do korespondencji: Zakład Medycyny Sądowej GUMed, ul. Dębowa 23 80-204 Gdańsk e-mail: Richard@gumed.edu.pl (R. Pawłowski) 2012 © by Polskie Towarzystwo Medycyny Sądowej i Kryminologii, ISSN 0324-8267
ARCH. MED. SĄD. KRYMINOL., 2012, LXII, 165-170 PRACE ORYGINALNE / ORIGINAL PAPERS Krzysztof Rębała, Iosif S. Tsybovsky 1 , Alexei I. Mikulich 2 , Zofia Szczerkowska Identyfikacja polimorfizmu typu Y-SNP w genie USP9Y i jego znaczenie w genotypowaniu alleli locus M46 Identification of a novel Y-SNP in the USP9Y gene and its impact on genotyping alleles of the M46 locus Z Katedry i Zakładu Medycyny Sądowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego Kierownik: dr hab. med. Z. Jankowski 1 Z Centrum Ekspertyz Sądowych i Kryminalistyki, Mińsk, Białoruś 2 Z Zakładu Antropologii i Ekologii Instytutu Historii Narodowej Akademii Nauk, Mińsk, Białoruś Markery SNP chromosomu Y skupiają coraz większe zainteresowanie genetyków sądowych, jednak z uwagi na fakt, że stanowią one warianty charakterystyczne dla pochodzenia etnicznego, konieczne są bardzo szczegółowe badania populacyjne. W toku badań nad częstością haplogrupy N-M46 w populacji białoruskiej allel zmutowany zaobserwowano u 22 mężczyzn, spośród których jeden wyróżniał się nietypowym układem alleli Y-STR. Sekwencjonowanie locus M46 tego mężczyzny wykazało obecność nowego, nieopisanego dotąd polimorfizmu Y-SNP w pobliżu locus M46, który odpowiadał za błędne przypisanie do haplogrupy N-M46. W pracy omówiono wpływ tego polimorfizmu na genotypowanie alleli locus M46 różnymi metodami oraz zaproponowano rozwiązania zapewniające poprawność uzyskiwanych wyników. Y-chromosomal SNP markers are becoming increasingly more popular among forensic geneticists, but since they constitute variants specific to the ethnic origin, detailed population studies are required. Research into frequency of haplogroup N-M46 in the Belarusian population detected a mutated allele in 22 males, including one with a very distinct Y-STR haplotype. Sequencing of the M46 locus of this individual revealed the presence of a novel Y-SNP nearby the M46 locus, which was responsible for the erroneous assignment of the Y chromosome to the haplogroup N-M46. An impact of the identified polymorphism on discrimination of alleles of the M46 locus with various techniques was discussed, and solutions ensuring correctness of the genotyping results were proposed. Słowa kluczowe: chromosom Y, polimorfizm SNP, haplogrupa N-M46, populacja białoruska Key words: Y chromosome, single nucleotide polymorphism, haplogroup N-M46, Belarusian population WSTĘP Markery sprzężone z chromosomem Y stosowane są w wykrywaniu i różnicowaniu materiału genetycznego pochodzącego od mężczyzn [1] w śladach biologicznych zawierających mieszaninę DNA osób obu płci, często spotykanych w przypadku przestępstw na tle seksualnym. Wykorzystuje się je również w ustalaniu pokrewieństwa między mężczyznami, w tym w dochodzeniu spornego ojcostwa, kiedy domniemany ojciec jest nieosiągalny i możliwa jest analiza DNA jego krewnych w linii męskiej. Spośród licznych markerów zlokalizowanych na tym chromosomie, największe zastosowanie w praktyce medyczno-sądowej znalazły markery mikrosatelitarne, jednakże uwaga genetyków sądowych coraz bardziej zwraca się w stronę polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (SNP). Jako że ogromna większość markerów typu SNP jest efektem pojedynczej mutacji punktowej, która zaszła w czasie ewolucji gatunku ludzkiego, chromosomy Y o identycznej mutacji punktowej zazwyczaj mają wspólne pochodzenie i określane są mianem haplogrupy. Mimo stosunkowo niskiej siły dyskryminacji markery typu Y-SNP stanowią wartościowy i prosty w uzy- 2012 © by Polskie Towarzystwo Medycyny Sądowej i Kryminologii, ISSN 0324-8267
Page 1 and 2: JUBILEUSZ PROF. STEFANA RASZEJI PL
Page 3 and 4: archiwum medycyny sądowej i krymin
Page 5 and 6: SPIS TREŚCI / CONTENTS OD REDAKCJI
Page 7: ARCH. MED. SĄD. KRYMINOL., 2012, L
Page 10 and 11: 142 Nr 3 cyny sądowej aktualne osi
Page 12 and 13: 144 Nr 3 W uznaniu za zasługi Pan
Page 14 and 15: 146 Nr 3 riałem genetycznym walecz
Page 16 and 17: 148 Joanna Wysocka, Aneta Stasiewic
Page 18 and 19: 150 Joanna Wysocka, Aneta Stasiewic
Page 20 and 21: ARCH. MED. SĄD. KRYMINOL., 2012, L
Page 22 and 23: 154 Ewa Kapińska, Joanna Wysocka,
Page 30 and 31: 162 Monika Reichert, Agnieszka Maci
Page 34 and 35: 166 Krzysztof Rębała, Iosif S. Ts
Page 40 and 41: 172 Tomasz Gos, Zbigniew Jankowski
Page 48 and 49: 180 Marek Wiergowski Nr 3 sprawnoś
Page 50 and 51: 182 Marek Wiergowski Nr 3 • zawar
Page 52 and 53: 184 Marek Wiergowski Nr 3 Propozycj
Page 56 and 57: 188 Marek Wiergowski, Zbigniew Jank
Page 66 and 67: 198 Ewa Tomczak, Marek Wiergowski,
Page 72 and 73: 204 Michał Kaliszan Nr 3 jak najba
Page 74 and 75: 206 Michał Kaliszan Nr 3 Ryc. 2. L
Page 78 and 79: 210 Michał Kaliszan, Karol Karneck
Page 80 and 81: 212 Michał Kaliszan, Karol Karneck
Page 82 and 83:
214 Katarzyna Skonieczna, Jarosław
Page 84 and 85:
Page 86 and 87:
Page 88 and 89:
220 Ryszard Pawłowski Nr 3 Oczywi
Page 90 and 91:
222 Ryszard Pawłowski Nr 3 bardzo
Page 92 and 93:
224 Ryszard Pawłowski Nr 3 Obok og
Page 94 and 95:
ARCH. MED. SĄD. KRYMINOL., 2012, L
Page 96 and 97:
228 Barbara Sumińska-Ziemann, Toma
Page 98 and 99:
Page 100 and 101:
Page 102:
PRACE ORYGINALNE / ORIGINAL PAPERS
show all

PeÅny numer do pobrania (*.pdf) - Archiwum Medycyny SÄ dowej i ...

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?

PeÅny numer do pobrania (*.pdf) - Archiwum Medycyny SÄdowej i ...