PeÅny numer do pobrania (*.pdf) - Archiwum Medycyny SÄ dowej i ...
PeÅny numer do pobrania (*.pdf) - Archiwum Medycyny SÄ dowej i ...
PeÅny numer do pobrania (*.pdf) - Archiwum Medycyny SÄ dowej i ...
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
150<br />
Joanna Wysocka, Aneta Stasiewicz, Krzysztof Rębała, Ewa Kapińska, Lidia Cybulska, Zofia Szczerkowska Nr 3<br />
poszczególnych markerów chromosomu Y badanej<br />
grupy 200 par ojciec-syn wynikają z różnicy pomiędzy<br />
liczebnością zbadanych mejoz. Obliczona<br />
całkowita częstość mutacji dla badanego multipleksu<br />
Y-STR wyniosła 0,0031. Zbliżoną średnią<br />
wartość mutacji zaobserwowano dla 17 loci Y-STR<br />
(Y-filer, Applied Biosystems), analizując dwukrotnie<br />
większą grupę osób [5].<br />
W tabeli III przedstawiono uzyskane wyniki wraz<br />
z danymi występującymi w międzynaro<strong>do</strong>wej bazie<br />
danych YHRD i z publikacji naukowych [2, 4, 6,<br />
7].<br />
Uzyskane wyniki badań i dane z innych populacji<br />
wskazują, że mutacje w markerach Y-STR pojawiają<br />
się niezwykle rzadko, stąd ich wysoka przydatność<br />
w genetyce są<strong>do</strong>wej. Mutacje w markerach<br />
Y-STR występują znacznie rzadziej niż w loci autosomalnych<br />
[8].<br />
Zmienność mutacyjna jest podstawą procesów<br />
ewolucyjnych. Dzięki niej powstają nowe allele,<br />
a tym samym wzrasta polimorficzność genu, przyczyniając<br />
się <strong>do</strong> zwiększenia jego informatywności.<br />
Odkąd istotne zróżnicowanie haplotypów Y-STR<br />
pomiędzy populacjami, jak i wewnątrz nich znalazło<br />
szerokie zastosowanie w badaniach filogenetycznych,<br />
ewolucyjnych, a przede wszystkim w medycynie<br />
są<strong>do</strong>wej w ustalaniu pokrewieństwa, w tym<br />
ojcostwa, zestaw analizowanych i <strong>do</strong>brze poznanych<br />
markerów sukcesywnie rośnie.<br />
Wykazane w przedstawionej pracy właściwości<br />
mutacyjne loci Y-STR mają znaczący wpływ na interpretację<br />
wyników, stąd znajomość współczynnika<br />
mutacji dla poszczególnych markerów genetycznych<br />
wydaje się być niezbędną <strong>do</strong> prawidłowego<br />
opiniowania w sprawach są<strong>do</strong>wych. Wiedza<br />
ta jest konieczna szczególnie w przypadkach analizy<br />
pokrewieństwa, gdy <strong>do</strong>stępny jest wyłącznie materiał<br />
porównawczy od osób niespokrewnionych<br />
w pierwszej linii [9].<br />
Tabela III. Tabela przedstawiająca obliczone<br />
częstości mutacji dla 200 par ojciec-<br />
-syn wraz z danymi występującymi<br />
w międzynaro<strong>do</strong>wej bazie danych<br />
YHRD i z publikacji naukowych.<br />
Table III. Mutation rates for 200 father-son<br />
pairs with the data from YHRD<br />
database scientific papers.<br />
YHRD/ dane z literatury + badana próbka 200 par ojciec/syn<br />
YHRD/data from literature + investigated sample of 200<br />
father-son pairs<br />
Locus<br />
Locus<br />
Mutacje<br />
Mutations<br />
Mejozy<br />
Meioses<br />
Częstość<br />
mutacji<br />
Frequency of<br />
mutations<br />
DYS 391 38 14`821 0,00256<br />
DYS 389 I 35 13`674 0,00256<br />
DYS 437 12 9`987 0,00120<br />
DYS 439 52 9`982 0,00520<br />
DYS 389 II 50 13`645 0,00366<br />
DYS 438 4 10`008 0,00039<br />
DYS 426 0 1`258 ---<br />
DYS 393 14 13`539 0,00103<br />
YCAII a/b 0 1`058 ---<br />
DYS 390 33 14`947 0,00220<br />
DYS 385 a/b 57 25`506 0,00223<br />
DYS 460 3 1`310 0,00229<br />
GATA H4.1 18 7`595 0,00236<br />
DYS 388 0 1`246 ---<br />
DYS 19 36 15`425 0,00233<br />
DYS 392 6 14`753 0,00040<br />
2012 © by Polskie Towarzystwo <strong>Medycyny</strong> Są<strong>do</strong>wej i Kryminologii, ISSN 0324-8267
Change language