PeÅny numer do pobrania (*.pdf) - Archiwum Medycyny SÄdowej i ...

More documents

Recommendations

Info

146 Nr 3 riałem genetycznym walecznych Prusów, a być może Waregów, wędrujących przez Kociewie dwa tysiące lat temu. A jednak – indeterminizm, wolna wola, swoboda wyboru, pracowitość i systematyczność, trafne decyzje dnia codziennego a także te zasadnicze, dotyczące wyboru drogi życiowej (m.in. zawodu) kształtowały Jego życie. Dewizą powodzenia było znalezienie tej właściwej drogi – zgodnej z wychowaniem i genotypami jakimi obdarzyli Go rodzice... i los. Udało się to w pełni Jubilatowi, który w życiu nie tylko zawodowym był i jest nadal wierny zasadzie quidquid agis, prudenter agas et respice finem. Panie Profesorze! Drogi Stefanie! Ad multos annos – niech zdrowie i siły twórcze służą Ci nadal w Twej roli sternika i pedagoga! Władysław Nasiłowski 2012 © by Polskie Towarzystwo Medycyny Sądowej i Kryminologii, ISSN 0324-8267
ARCH. MED. SĄD. KRYMINOL., 2012, LXII, 147-151 PRACE ORYGINALNE / ORIGINAL PAPERS Joanna Wysocka, Aneta Stasiewicz 1 , Krzysztof Rębała, Ewa Kapińska, Lidia Cybulska, Zofia Szczerkowska Analiza częstości mutacji w parach ojciec-syn w wybranych markerach Y-STR Analysis of mutations in father-son pairs within selected Y-STR loci Z Katedry i Zakładu Medycyny Sądowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego Kierownik: dr hab. med. Z. Jankowski 1 Z Samodzielnej Pracowni Embriologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego Kierownik: dr hab. M. Cichorek Określono mutacyjność markerów loci chromosomu Y w 200 parach ojciec-syn z terenu Polski północnej, w których ojcostwo potwierdzono uprzednio w analizach autosomalnych systemów STR (PI>=100 000) badając standardowo profil genetyczny matki, dziecka i domniemanego ojca. Zakres badań obejmował 18 markerów typu Y-STR. W przeanalizowanej grupie zaobserwowano 11 mutacji. Pięć z nich miało charakter insercyjny, natomiast pozostałe sześć to mutacje delecyjne. Większość niezgodności wynikała ze zmiany liczby pojedynczego powtórzenia jednostki repetytywnej. W locus DYS385, w dwóch parach ojciec/syn, obserwowano utratę dwóch jednostek repetytywnych. Całkowita częstość mutacji dla 18-tu markerów chromosomu Y wyniosła 0,0031. W loci Y-STR 200-tu zbadanych par ojciec/syn nie zaobserwowano znaczących różnic w wartości częstości mutacji z danymi pochodzącymi ze światowej bazy danych YHRD. The objective of the study was to examine the mutation rates of Y-chromosomal STR from father- -son pairs. The paternity in these cases was confirmed previously with the use of autosomal STR system performing standard analyses of genetic profiles of the mother, child and putative father (PI>=100000). We examined 200 father-son sample pairs from Northern Poland using the Y-STR 18-plex. We identified eleven mutations. Five mutations resulted in the gain of a repeat in the sons’ chromosome and six resulted in a loss of a repeat. All the samples resulted in single repeat mutations from one sample, which contained a two repeat loss at DYS385. The overall average mutation rate estimate was 0.0031.There was no significant difference in the mutation rate between Y-STR loci of the 200 tested father-son pairs and the YHRD base. Słowa kluczowe: Y-STR, częstości mutacji, ustalanie ojcostwa Key words: Y-STR, mutation rates, paternity testing WSTĘP Określenie polimorficznych sekwencji DNA stało się w ostatnich latach rutynową praktyką laboratoriów genetyczno-sądowych. Wykorzystuje się je w szerokim zakresie zarówno w badaniu śladów biologicznych i identyfikacji osobniczej, jak również w ustalaniu pokrewieństwa, w tym ojcostwa. Początkowo w badaniach znalazły zastosowanie markery chromosomów autosomalnych, zwłaszcza krótkie repetytywne powtórzenia nukleotydowe typu STR. Stało się tak z uwagi na powszechność ich występowania w genomie ludzkim i wysoki polimorfizm. W ostatnich latach obiektem dużego zainteresowania genetyków sądowych stały się polimorficzne markery płci, a zwłaszcza chromosomu Y. Stanowi on zaledwie 2% genomu człowieka, a większa jego część (95%) nie podlega rekombinacji. Posiada jednak szczególne właściwości – 2012 © by Polskie Towarzystwo Medycyny Sądowej i Kryminologii, ISSN 0324-8267
Page 1 and 2: JUBILEUSZ PROF. STEFANA RASZEJI PL
Page 3 and 4: archiwum medycyny sądowej i krymin
Page 5 and 6: SPIS TREŚCI / CONTENTS OD REDAKCJI
Page 7: ARCH. MED. SĄD. KRYMINOL., 2012, L
Page 10 and 11: 142 Nr 3 cyny sądowej aktualne osi
Page 12 and 13: 144 Nr 3 W uznaniu za zasługi Pan
Page 16 and 17: 148 Joanna Wysocka, Aneta Stasiewic
Page 18 and 19: 150 Joanna Wysocka, Aneta Stasiewic
Page 20 and 21: ARCH. MED. SĄD. KRYMINOL., 2012, L
Page 22 and 23: 154 Ewa Kapińska, Joanna Wysocka,
Page 30 and 31: 162 Monika Reichert, Agnieszka Maci
Page 32 and 33: 164 Monika Reichert, Agnieszka Maci
Page 34 and 35: 166 Krzysztof Rębała, Iosif S. Ts
Page 40 and 41: 172 Tomasz Gos, Zbigniew Jankowski
Page 48 and 49: 180 Marek Wiergowski Nr 3 sprawnoś
Page 50 and 51: 182 Marek Wiergowski Nr 3 • zawar
Page 52 and 53: 184 Marek Wiergowski Nr 3 Propozycj
Page 56 and 57: 188 Marek Wiergowski, Zbigniew Jank
Page 64 and 65:
196 Marek Wiergowski, Zbigniew Jank
Page 66 and 67:
198 Ewa Tomczak, Marek Wiergowski,
Page 68 and 69:
Page 70 and 71:
Page 72 and 73:
204 Michał Kaliszan Nr 3 jak najba
Page 74 and 75:
206 Michał Kaliszan Nr 3 Ryc. 2. L
Page 76 and 77:
ARCH. MED. SĄD. KRYMINOL., 2012, L
Page 78 and 79:
210 Michał Kaliszan, Karol Karneck
Page 80 and 81:
212 Michał Kaliszan, Karol Karneck
Page 82 and 83:
214 Katarzyna Skonieczna, Jarosław
Page 84 and 85:
Page 86 and 87:
Page 88 and 89:
220 Ryszard Pawłowski Nr 3 Oczywi
Page 90 and 91:
222 Ryszard Pawłowski Nr 3 bardzo
Page 92 and 93:
224 Ryszard Pawłowski Nr 3 Obok og
Page 94 and 95:
ARCH. MED. SĄD. KRYMINOL., 2012, L
Page 96 and 97:
228 Barbara Sumińska-Ziemann, Toma
Page 98 and 99:
Page 100 and 101:
Page 102:
PRACE ORYGINALNE / ORIGINAL PAPERS
show all

PeÅny numer do pobrania (*.pdf) - Archiwum Medycyny SÄ dowej i ...

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?

PeÅny numer do pobrania (*.pdf) - Archiwum Medycyny SÄdowej i ...