JEZGRA - nucleus
JEZGRA - nucleus
JEZGRA - nucleus
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
<strong>JEZGRA</strong> - <strong>nucleus</strong><br />
Funkcija jezgre:<br />
Replikacija<br />
Genska ekspresija
GRAðA JEZGRE<br />
KROMATIN<br />
ER<br />
JEZGRICA<br />
JEZGRINE PORE<br />
LAMINA<br />
NUCLEARIS<br />
VANJSKA MEMBRANA<br />
UNUTARNJA MEMBRANA
<strong>JEZGRA</strong><br />
LAMINA NUCLEARIS<br />
Intermedijarni<br />
filamenti (lamini)
JEZGRINE PORE<br />
TRANSPORT TVARI<br />
(citoplazma-jezgra)<br />
•Transport malih molekula<br />
•Proteini ulaze/izlaze<br />
•RNA izlazi
KOMPLEKS JEZGRINE PORE
Promet molekula kroz kompleks jezgrinih pora<br />
•Pasivan transport<br />
•Aktivan transport
TRANSPORT mRNA KROZ JEZGRINE PORE
ULAZAK PROTEINA KROZ JEZGRINE PORE<br />
Proteini transkripcije,<br />
replikacije i popravka DNA<br />
Proteini ribosomskih<br />
podjedinica<br />
RNA splicing proteini<br />
NLS-jezgrin lokalizacijski signal
UNUTARNJA ORGANIZACIJA<br />
JEZGRE<br />
KROMATIN (DNA i histoni):<br />
•EUKROMATIN<br />
•HETEROKROMATIN<br />
JEZGRICA
HETEROKROMATIN<br />
•10% genoma<br />
•Kondenziran i inaktivan u smislu transkripcije<br />
(KONSTITUTIVNI HETEROKROMATIN)<br />
•Smješten oko centromera svih kromosoma<br />
Satelitna DNA/visoko repetitivna (7bp dugačka sekvenca)<br />
5’ATAAACT ATAAACT ATAAACT.............<br />
3’TATTTGA TATTTGA TATTTGA............
HETEROKROMATIN<br />
•C-PRUGE<br />
•selekivno bojenje<br />
konstitutivnog<br />
heterokromatina u<br />
pericentromeričnim<br />
regijama<br />
•centromerna regija<br />
1, 9, 16 i q-krak Y
EUKROMATIN<br />
•90% kromatina<br />
•10% aktivnog u smislu transkripcije<br />
•90% inaktivnog u smislu<br />
transkripcije/kondenziran<br />
(FAKULTATIVNI HETEROKROMATIN)<br />
•Primjer: Barr-ovo tjelešce
ORGANIZACIJA KROMOSOMA U JEZGRI<br />
Organizacija kromosoma<br />
vinske mušice<br />
Organizacija kromosoma<br />
u jezgri stanica sisavaca
JEZGRICA -nukleolus<br />
•Malo tamno područje unutar jezgre<br />
•Jedna ili više jezgrica<br />
•rDNA geni (klasteri)<br />
•Mjesto sinteze rRNA i organizacije<br />
ribosomskih podjedinica (ribosoma)
JEZGRICA -nukleolus<br />
•200 kopija rDNA gena u haploidnom genomu čovjeka<br />
•Rasporede se u klastere na 5 različitih kromosoma<br />
(13,14,15,21 i 22)<br />
•Nukleolarni organizatori<br />
•600 kopija (žaba vrste Xenopus)<br />
•Svi na istom kromosomu
MOLEKULARNA GRAðA rDNA<br />
•8000-13000 bp (rDNA gen)<br />
•Kopije gena su odvojene tzv. spacer DNA (DNA razmaknica)<br />
rRNA u transkripciji<br />
Izgled božićnog drvca
MOLEKULARNA GRAðA rDNA<br />
početak<br />
kraj<br />
Kopije rDNA<br />
45S pre-rRNA
OBRADA rRNA TRANSKRIPTA
GRAðA RIBOSOMA<br />
Sinteza izvan jezgrice<br />
Geni (1000) na 1.krom.
SLAGANJE RIBOSOMA
JEZGRICA - ultrastruktura<br />
Gusta vlaknata komponenta<br />
Zrnata komponenta<br />
Svjetla vlaknata komponenta
KROMOSOMI I KROMATIN<br />
-kondenzacija kromosoma-<br />
KROMATIN – DNA i proteini<br />
2m dugačku DNA pakiraju u jezgru promjera 5 do 10µm<br />
GLAVNI PROTEINI KROMATINA – HISTONI<br />
bazični proteini (arginin i lizin)<br />
1. NUKLEOSOMALNI HISTONI (102-135 a.k.)<br />
H2A, H2B, H3 i H4<br />
2. H1 histoni (220 a.k.)
Osnovna strukturna jedinica kromatina je<br />
NUKLEOSOM
ULOGA H1 HISTONA<br />
30nm kromatinsko vlakno
30nm kromatinsko vlakno<br />
11nm kromatinsko vlakno
UZDUŽ 30nm VLAKNA STVARAJU SE PETLJE<br />
30nm vlakno<br />
kromosom čovjeka ima oko 2600 petlji<br />
~ dužina 400nm
KONDENZACIJA KROMOSOMA<br />
dužina DNA kromosoma čovjeka ~ 5cm<br />
•11nm kromatinsko vlakno – 2cm po kromosomu<br />
•30nm kromatinsko vlakno – 1,2mm<br />
•petlje - 100µm<br />
•mitotski kromosom - 5µm
I NA KRAJU,<br />
SVE JOŠ JEDANPUT!
..a može i ovako!
LUMPBRUSH KROMOSOMI<br />
dokaz postojanja petlji<br />
vodozemci<br />
oocite (diploten)
LUMPBRUSH KROMOSOMI<br />
Petlja = 4 kopije<br />
10000 petlji
POLITENIJA<br />
• Sekretorne stanice larvi (insekti)<br />
• >DNA replikacije, a nema diobe<br />
• Posljedice: poliploidija/politenija<br />
• Divovski kromosomi<br />
• Vidljivi svjetlosnim mikroskopom<br />
• Drosophila melanogaster:<br />
10 replikacija= 2 10 =1024 kopija
POLITENI KROMOSOMI<br />
• 5000 pruga i meñupruga<br />
• 3000-300 000 pb<br />
• Pruga = gen<br />
• 5000 razl. proteina<br />
• 50 pruga = 50 proteina<br />
• Genska karta
POLITENI KROMOSOMI<br />
PUFF - aktivan gen
DNA RAZNOLIKOST<br />
TRI TIPA DNA<br />
•Ponavljajući (repetitivni) sljedovi DNA (engl. Tandemly repeated)<br />
VISOKO REPETITIVNA DNA<br />
•Razbacani ponavljajući sljedovi DNA (engl. Interspersed repeated)<br />
UMJERENO REPETITIVNA DNA<br />
•Jedinstvena DNA (engl. Unique)<br />
KODIRAJUĆI GENI
PONAVLJAJUĆI SLJEDOVI<br />
(engl. Tandemly repeated)<br />
• 10-15% genoma (sisavci)<br />
• kratke nekodirajuće sekvence (1-500 nukleotida)<br />
• položaj - samo na nekoliko mjesta (npr.centromere)<br />
• ponavljaju se >100 000 puta uzastopno !<br />
• satelitna DNA (primjer)<br />
• uloga nepoznata<br />
• koristi se za DNA Fingerprinting
RAZBACANI PONAVLJAJUĆI SLJEDOVI<br />
(engl. Interspersed repeated)<br />
1.KRATKI RAZBACANI ELEMENTI – SINE (engl.short interspersed elements)<br />
• prepisuju se u RNA, ali ne kodiraju proteine<br />
• 100 – 300bp dugi<br />
• 15% genoma<br />
2.DUGI RAZBACANI ELEMENTI – LINE (engl.long interspersed elements)<br />
• prepisuju se i barem neki kodiraju proteine<br />
• prosječna dužina- 1kb (najduži ljudski LINE 6-8kb)<br />
• 21% genoma<br />
SINE I LINE – retrotranspozoni, mobilne sekvence
KODIRAJUĆI GEN<br />
eukariota<br />
INTRONI – nekodirajuće sekvence DNA<br />
EGZONI – kodirajuće sekvence DNA<br />
Prepisuju se u primarni transkript RNA<br />
Sljedi izrezivanje introna (engl. Splicing)<br />
Nastaje zrela RNA<br />
PROTEIN
BOLESTI UZROKOVANE PONAVLJAJUĆIM<br />
TRIPLETIMA<br />
•Huntingtonova bolest<br />
- ponavljajući triplet CAG (zdravi 9-37; bolesni 37-86)<br />
•Fragilni X-sindrom<br />
- ponavljajući triplet CGG<br />
(normalno 6-50: premutacija 50-200; prava mutacija/bolesni >200)<br />
•Miotonična distrofija<br />
- ponavljajući triplet CTG (do 35 zdravi)
MITOHONDRIJSKA DNA<br />
- 16 569 bp<br />
- kružna<br />
- 37 gena