vox pediatriae 8/2009 - Dětský lékař

Autodidaktický test 8/2009
VIII. genetika
1) Exon je:
a) část sekvence DNA (ev. RNA) nesoucí genetickou informaci genu
b) výběžek nervové buňky
c) součást centriolu - buněčné organely
d) obecné označení receptoru umístěného na buněčném povrchu
2) FISH je:
a) molekulárně cytogenetická vyšetřovací metoda, při níž se amplifikuje DNA a stanovuje chromozomální
aberace
b) molekulárně cytogenetická vyšetřovací metoda genomu ryb, později využívaná bohatě v humánní
medicíně
c) molekulárně cytogenetická hybridizační vyšetřovací metoda ke zjištění chromozomální aberace
s fluorescenčně značenou sondou vázající se na komplementární úsek DNA
d) molekulárně cytogenetická vyšetřovací metoda využívající rybích protilátek značených fluoresceinem
namířených na patologický úsek DNA
3) Proteom je:
a) subatomární částice s kladným elementárním elektrickým nábojem
b) soubor proteinů produkovaných genomem dané buňky či daného organizmu
c) histologicky benigní solidní tumor s převahou buněk syntetizujících patologické proteiny
d) onkologické onemocnění s produkcí paraproteinu
4) Balancovaná chromozomální aberace:
a) se v žádném případě nemanifestuje ve fenotypu probanda
b) se manifestuje ve fenotypu asi u 6% probandů
c) je riziková pro potomky nositele, protože je vysoké riziko předání aberace v nebalancované
formě
d) nemá kvantitativní změnu genetického materiálu
Generální partner testů je
Pro VOX zpracoval MUDr. Ctirad Kozderka.
Správné odpovědi: 1a; 2c; 3b; 4b,c,d