Vox Pediatriae

■ Recidivující sinusitidy mají být vždy podnětem k provedení potního
testu.
■ Dušnost a cyanóza jsou příznakem závažného onemocnění a nelze
je podceňovat
■ Někdy je třeba s rodiči bojovat o to, aby přistoupili na správnou
léčbu a nevyhýbali se hospitalizaci, pokud ji stav dítěte vyžaduje.
■ Je třeba si uvědomit, že někteří rodiče úmyslně negují příznaky
a odmítají si připustit jejich závažnost. Je s nimi třeba mluvit zcela
otevřeně i když si uvědomujeme, že je tím můžeme zranit. Maminka
holčičky č. 4 si naprosto nepřipouštěla těžký stav dítěte a v den, na
jehož konci bylo přijetí na ARK, se domnívala, že hospitalizace není
nutná. Dušnost a cyanóza byly něco, s čím už dítě delší dobu žilo
a dle mínění matky žilo uspokojivě.
■ Uvedené kazuistiky ukazují, že lékaři na CF nemyslí tak často, jak
je třeba. Pacientům 1. a 2. stanovení správné diagnózy a zavedení
adekvátního léčebného režimu velmi ulevilo od kašle (u holčičky
č. 2 úporného) a zlepšilo tak kvalitu života.
Pacientky č. 3. a 4. byly pozdní diagnózou velmi poškozeny, druhá
ji bohužel zaplatila svým životem.
U posledního dítěte je těžce poškozena rodina. Včasné odhalení
příčiny zažívacích problémů starší sestry by vedlo k prenatální diagnóze
a rodiče nemuseli být vystaveni stresující situaci, která vznikla
tím, že se v průběhu dvou dnů dověděli, že mají dvě závažně nemocné
děti.
O všech příznacích, které jsme uvedli a které by měly na možnost
CF upozornit, přednášíme již několik desítek let. Přesto se v diagnostice
dělají závažné chyby. Proto znovu apelujeme na všechny
pediatry, aby pečlivě zrevidovali nemocné, o které pečují a zamysleli
se nad možností, zda se někde neskrývá dítě s nepoznanou cystickou
fibrózou.
■
Podporováno grantem IGA ČR 1A/8236 - 3
Hipp - kaše
Literatura:
1. Vávrová V. Jak se díváme na cystickou fibrózu na počátku roku 1996. Vox pediatriae 1996;2:
7-10.
2. Vávrová V a kol.: Cystická fibróza na počátku 21. století. Vox Pediatriae 2002; 2 (9): 26-28
3. Houštěk J, Vávrová V. K výskytu cystické fibrosy pankreatu v ČSSR. Čs Pediatrie 1962;17:445-
451
4. Houštěk J, Vávrová V. Výskyt a klinické formy mukoviscidosy. Prakt lékař 1969; 49: 219-222.
5. Macek Jr M., Krebsová A, Macek M, Ferák V, Kadási L, Tomášová H, Kayserová H, Vávrová V. Current
possibilities of prenatal and postnatal molecular genetic diagnosis of cystic fibrosis in Czech
and Slovak Republics. Česko-Slovenská Pediatrie 1997a; 52:557 -564
6. Macek Jr M, Vávrová V. Cystická fibróza. Model komplexní patogeneze u monogenních onemocnění.
Postgraduální medicína 2002;4:530-4.
7. Vávrová V, Zemková D, Bartošová J, Macek M Jr. Cystická fibrosa. Postgraduální Medicína
1999;1:24-32.
8. Dittertová L, Vávrová V, Skalická V, Holubová A, Zemková D, Lebl J, Kračmar P, Macek M Jr, Votava
F. Novorozenecký screening cystické fibrózy (souborný referát). Čes-slov. Pediat, 2005;60
(6):373-8.
9. Wagener JS, Sontag MK, Sagel, Scott SD, Accurso FJ: Update of newborn
screening for cystic fibrosis, Curr Opin Pulm Med, Vol 10 (6). Nov 2004.
500-504 .
10. Dudding T, Wilcken B, Burgess B et al. Reproductive decisions after neonatal screening identifies
cystic fibrosis. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2000; 82:F124-7¨
11. Farrell PM, Kosorok MR, Laxova A,et al. Nutritional benefits of neonatal screening for cystic fibrosis.
Wisconsin Cystic Fibrosis Neonatal Screening Study Group. N Engl J Med 1997; 337:963-
969.
12. Vospělová J; Zapletalová J; Kolek A. Hypotonická dehydratace jako první příznak cystické fibrózy
. Čs. Pediatrie, 2002; 57: 631-5
13. Crone J, Huber WD, Eichler I, Grandtisch G. Acrodermatitis enteropathica-like eruption as a
presenting sign of cystic fibrosis - case report and review of the literature. Eur J Pediatr 2002;
161:475-8.
VOX PEDIATRIAE - listopad/2006 - č.9 - ročník 6