Vox Pediatriae

kazuje hodnoty 69,6 - 71,3 mmol/l, genotyp je F508del/
3849+10kb CtoT, tedy opět jedna mírná mutace, jejíž přítomnost
odpovídá za pankreatickou suficienci (elastáza 1 ve stolici 300
g/g). Dítě nemá růstovou retardaci, ale stav výživy je podprůměrný,
redukce podkožního tuku již započala za což při zachované exokrinní
funkci pankreatu zřejmě zodpovídají respirační infekce. Dítě má
vyšší torakální index a mírně naznačené paličkovité prsty. RTG vedlejších
dutin prokazuje homogenní zastínění obou anter. Spirometricky
zjišťujeme těžkou obstrukci periferních dýchacích cest. Po zavedení
komplexní léčby dítě přestává kašlat a jeho stav se velmi
rychle upravuje.
3) Dnes 8letá holčička byla v prvních dvou letech života zdráva,
po druhém roce se objevily několikrát denně mastné objemnější
stolice. V třetím roce života úporný noční kašel. Byla zavedena protiastmatická
léčba , na které se stav zpočátku léčby zlepšil. Bronchodilatancia
inhalovala přes spacer, nicméně pro stále se zhoršující
spirometrické parametry a klinický stav byla 3 měsíce před
přijetím na kliniku léčba změněna na kombinovanou inhalační terapii..
Ošetřující lékař neověřil schopnost dívky dostatečně lék vdechovat,
stav se opět horšil. Dítě nebylo výrazně dušné, ale úporně
kašlalo. Pro zhoršení klinického stavu, RTG plic, kde dominuje nález
výrazných oboustranných intersticiálních změn, funkce plic
s velmi těžkou obstrukcí centrálních i periferních dýchacích cest
(EV1 39% nál.hodnoty) a výraznou hyperinflací plic odeslána po
podání perorálních kortikoidů k přijetí na kliniku. Již somatický nález
se soudkovitým hrudníkem, paličkovitými prsty, prominujícím
břichem, hůlkovitými končetinami a projevy počínající respirační
insuficience (saturace 02 85%) směřuje k diagnóze cystické fibrózy.
Tato diagnóza je posléze potvrzena výsledkem vyšetření koncentrace
chloridů v potu (111,2 mmol/l) a genetickým vyšetřením
(genotyp F508del/F508del).Byla nasazena intenzivní bronchodilatační
terapie, oxygenoterapie, intravenózní antibiotická a kortikoidní
terapie. Dále zahájena substituční pankreatická terapie, nutriční
podpora a intenzivní rehabilitační léčba. Na této léčbě dochází postupně
k zlepšení celkového stavu. V současné době je dítě bez obtíží,
je dobře výkonné, funkce plic se výrazně zlepšila (FEV1 86%
n.h.). Prodleva v zahájení systematické léčby však nesporně dítě
poškodila a zkomplikovala jemu i rodině několik let života.
Hipp - mléka
4) Nejzávažněji byla nesprávným diagnostickým postupem a nestandardním
postojem matky postižena dívka, diagnostikovaná až
ve věku 5 let a 9 měsíců. Prvé dva dny po porodu jí odcházela výrazně
tuhá smolka, což je ve zprávě o novorozenci podtrženo. Třetí
den života odešlo velké množství stoličky a další zažívací problémy
dítě nemělo. Rok byla kojena, v roce vážila 11 100g. V druhém roce
života prodělala několik infekcí dýchacích cest. Hodně jedla, měla
2 i více objemných stolic denně, přítomnosti tuku ani atypického
zápachu si matka nevšimla. Třikrát se objevil prolaps rekta. Ve 2 a
1/4 letech vdechla holčička oříšek. Na RTG snímku plic, nebyly
prokázány ložiskové změny, vpravo bazálně byla vyšší vzdušnost
svědčící pro možnou aspiraci. Bronchoskopie prokázala difusně
prosáklou sliznice pravého hlavního bronchu s povláčky a hlenohnisavým
sekretem. Z tohoto místa byly odstraněny kusy ořechů spolu
s drtky. Krátce po této příhodě prodělala bronchitidu.
Ve 4. roce života se infekce dýchacích cest opakovaly asi 6x, mě-
VOX PEDIATRIAE - listopad/2006 - č.9 - ročník 6