Vox Pediatriae
Vox Pediatriae
Vox Pediatriae
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
VOX PEDIATRIAE<br />
graf č. 1<br />
spádové oblasti screeningové laboratoře Kliniky<br />
dětí a dorostu 3. LF UK a FNKV, tj. zhruba<br />
z regionu českých krajů, pozitivní hodnoty<br />
budou ověřeny molekulárně genetickým vyšetřením,<br />
event. potním testem. Výstupy<br />
grantu IGA MZ ČR budou podkladem pro případné<br />
rozhodnutí o pravidelném celoplošném<br />
provádění tohoto screeningu v naší republice<br />
[8].<br />
Skutečnost, že CF není včas rozpoznána<br />
a léčena, nepříznivě ovlivní zdravotní stav dítěte.<br />
Navíc to, že není známo, že dítě trpí dědičnou<br />
nemocí může mít negativní dopad na<br />
rodinu, protože se neprovede prenatální diagnostika<br />
v dalším těhotenství [9,10]. Zdravotní<br />
stav dítěte je ovlivněn především tím, že<br />
se včas nenasadí pankreatická substituce<br />
a dítě neprospívá. Po nasazení léčby se sice<br />
stav relativně rychle upraví, určitý handicap<br />
však přetrvává do 8 - 10 let [11]. Onemocnění<br />
dýchacího ústrojí u CF se léčí jinak než<br />
onemocnění u jinak zdravých dětí. Proto pozdní<br />
diagnóza ovlivní nepříznivě i jeho průběh.<br />
Antibiotika se totiž u CF nasazují ihned<br />
při známkách exacerbace infekce a podávají<br />
se ve vysokých dávkách minimálně 2 týdny.<br />
Nemocný inhaluje 2 x denně mukolytika<br />
(amilorid) a provádí intensivní pravidelnou<br />
rehabilitaci. Dítě se pravidelně se očkuje<br />
proti chřipce.<br />
Bohužel lékaři častěji myslí na astma, poruchy<br />
imunity, alergické projevy, opakované<br />
bronchitidy, bronchopneumonie a sinusitidy,<br />
na celiakii,nesnášenlivost kravského nebo<br />
dokonce mateřského mléka či jiných složek<br />
potravy. Neuvědomují si, že CF se může manifestovat<br />
anémií, hypoproteinémií s edémy,<br />
hypoelektrolytémií s metabolickou alkalózou,<br />
šokem ze ztráty solí [12], ale i prolapsem<br />
rekta nebo jaterním onemocněním. Podezření<br />
na CF by měly vždy vzbudit i tyto<br />
nálezy: průkaz Pseudomonas aeruginosa<br />
v sekretu dýchacích cest, persistující zastínění<br />
vedlejších dutin nosních na RTG snímku,<br />
charakteristické RTG změny plic, obstrukce<br />
periferních dýchacích cest při funkčním vyšetření,<br />
paličkovité prsty nebo kožní projevy<br />
s charakteristickou dermatitidou (acrodermatitis<br />
enteropathica), vznikající pro nedostatek<br />
bílkovin, zinku a esenciálních mastných<br />
kyselin [13] či malabsorbce.<br />
Údaj matek o tom, že pot dítěte chutná<br />
slaně neberou lékaři v potaz ani po té, co<br />
Klub nemocných CF dal vyrobit a rozeslat pediatrům<br />
letáky, které na tuto skutečnost upozorňují.<br />
Ani tvrzení matky desetiletého dítěte<br />
o tom, že se mu při větším pocení usazují na<br />
čele krystaly soli a že koroduje povrch kovových<br />
předmětů, sáhne-li na ně zpocenou rukou,<br />
nevedlo lékaře k tomu, aby indikoval<br />
potní test.<br />
Skutečnost, že na CF lékaři nemyslí, můžeme<br />
demonstrovat na řadě kasuistik z posledních<br />
let. V roce 2005 jsme zachytili 5 nemocných,<br />
u kterých byla diagnóza stanovena<br />
po 3. roce života, které zde demonstrujeme.<br />
První kasuistika ukazuje, že CF může probíhat<br />
mírně a skrývat se za jinými projevy.<br />
1) Dnes 13ti letý pacient trpěl respiračními<br />
infekty od kojeneckého věku, později kašlal<br />
s expektorací. Prodělal i četné sinusitidy.<br />
Od 3 let měl atopický ekzem, v posledních letech<br />
snad pollinotické obtíže s normálním<br />
IgE. Ačkoli neměl klasické astmatické obtíže,<br />
byla mu v roce 2002 nasazena inhalační léčba<br />
kortikoidy, zřejmě pro obstrukci dýchacích<br />
cest opakovaně zjištěnou při vyšetření funkce<br />
plic. Při komplexním vyšetření pro recidivující<br />
respirační infekty s produktivním kašlem<br />
byla provedena bronchoskopie, při které<br />
byla zjištěna masivní hlenohnisavá sekrece<br />
v bronchiálním stromu. Ze sekretu byla vypěstována<br />
Pseudomonas aeruginosa. To správně<br />
vedlo k vyšetření potního testu, jehož hraniční<br />
hodnoty 48 a 42 mmol/l byly<br />
podnětem k molekulárně genetické analýze,<br />
která prokázala genotyp F508del/S945L.<br />
Jde o kombinaci závažné (F508del) a mírné<br />
mutace (S945L). Zevní sekrece pankreatu je<br />
v této kombinaci vždy ovlivněna mírnou mutací<br />
a pacient je pankreaticky suficientní. To<br />
potvrzuje i hladina elastázy 1 ve stolici 260<br />
g/g (hranice normy je 200 g/g). HRCT plic<br />
prokazuje pouze diskrétní změny plicního intersticia<br />
- zesílení interlobulárních sept a nevýrazné<br />
bronchiektazie, zejména v dolních<br />
lalocích plic. Klinický obraz, molekulárně genetické<br />
vyšetření a hraniční koncentrace<br />
chloridů v potu svědčí pro mírný průběh CF,<br />
nicméně stanovení diagnózy mění léčebný<br />
režim.<br />
2) Druhá kazuistika se týká dnes 7 leté<br />
dívky. I ta má sice také jednu mírnou mutaci<br />
a je tedy pankreaticky suficientní, ale průběh<br />
respiračních projevů byl u ní klasický. Od 9<br />
měsíců života kašlala prakticky denně hlavně<br />
ráno, kašel byl produktivní, vykašlávala husté<br />
hnědozelené hleny. Úleva v kašli nastávala<br />
jen po antibiotické terapii. Nebyla prokázána<br />
alergie ani imunodefekt, byl zjištěn gastroezofageální<br />
reflux. Ve věku 4 3 roku jí byl poprvé<br />
proveden potní test a prokázána hodnota<br />
70,0 mmol/l, o 2 měsíce později se opakování<br />
potního testu nezdařilo, ve věku 5 1 roku<br />
byla koncentrace chloridů v potu 86 mmol/l.<br />
. Indikující lékař ani pracoviště, které vyšetření<br />
provedlo však z těchto hodnot nevyvodili<br />
diagnostický závěr. Na naše pracoviště přichází<br />
holčička ve věku 6 ti let. Potní test pro-<br />
34<br />
VOX PEDIATRIAE - listopad/2006 - č.9 - ročník 6
Change language