Vox Pediatriae
Vox Pediatriae
Vox Pediatriae
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
VOX PEDIATRIAE<br />
Pozdní diagnóza cystické fibrózy<br />
a její vliv na průběh nemoci<br />
V. Vávrová, D. Zemková, K. Böhmová, J. Bartošová,<br />
T. Svobodová, V. Skalická, L. Pelikán a P. Pohunek<br />
Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha<br />
Souhrn<br />
Cystická fibróza (CF) je závažné dědičné onemocnění. Dopad její diagnózy na nemocného a jeho okolí je<br />
značný. Přináší totiž problémy jak zdravotní, tak psychologické, sociální i ekonomické. Malá informovanost<br />
o nemoci v naší populaci v porovnání se zeměmi na západ od našich hranic znesnadňuje život nemocným<br />
a jejich rodinám. Bohužel se však setkáváme i s malou informovaností lékařů a s ní související<br />
pozdní diagnózou, ačkoli je tato problematika opakovaně v odborném tisku probírána. Čtenáře <strong>Vox</strong> <strong>Pediatriae</strong><br />
jsme o CF informovali v roce 1996 a 2002 [1, 2].<br />
Vysoký výskyt CF u kavkazských populací<br />
(1 : 2 500 - 4 500 narozených) byl prokázán<br />
i u nás epidemiologickými studiemi klinicky<br />
a sekčně diagnostikovaných onemocnění ve<br />
Středočeském kraji [3,4] a molekulárně genetickými<br />
metodami vyšetření naší CF populace<br />
[5,6]. Z takto stanovené relativně vysoké<br />
incidence (1:2736 novorozenců) vyplývá,<br />
že každý 26. jedinec je zdravým nosičem tohoto<br />
závažného onemocnění a každé 676.<br />
manželství může být partnerstvím dvou nosičů,<br />
kteří mají 25% riziko, že budou mít nemocné<br />
dítě. Při současné porodnosti to znamená,<br />
že se v České republice narodí každý<br />
rok přibližně 33 - 40 dětí s CF. Diagnostikují<br />
se však maximálně 2/3 [7] a je velmi pravděpodobné,<br />
že mnoho nemocných žije pod<br />
jinými diagnózami např. jako chronický zánět<br />
průdušek, opakované bronchopneumonie,<br />
sinobronchiální syndrom, opakované sinusitidy,<br />
nosní polypóza, ale i celiakie, opakované<br />
záněty slinivky břišní a v neposlední řadě<br />
mužská neplodnost.<br />
V současné době bohužel stále klesá počet<br />
včas, tj. v prvních měsících života diagnostikovaných<br />
nemocných. Názorně to ukazuje<br />
graf č. 1. Ještě v roce 1998 byl medián<br />
věku diagnózy 357 pacientů pražského CF<br />
centra 0,58 roků a 60,2 % nemocných bylo<br />
diagnostikováno do 1 roku života. V letech<br />
1999 - 2006 bylo v pražském centru diagnostikováno<br />
98 nemocných. Medián věku<br />
diagnózy se posunul na 1,2 roky, do 1 roku je<br />
diagnostikováno pouze 48 % pacientů. Nápadně<br />
stouplo procento nemocných diagnostikovaných<br />
mezi 1.- 3. rokem a dále mezi<br />
5. a 10. rokem života. Nejednalo se přitom<br />
vždy o nositele mírnějších mutací spojených<br />
s pankreatickou suficiencí a mírnějším nebo<br />
atypickým průběhem onemocnění, nýbrž<br />
často i o pozdní<br />
záchyt<br />
klasických forem<br />
onemocnění.<br />
30%<br />
pacientů zachycených<br />
po<br />
3. roce života<br />
jsou homozygoti<br />
pro nejčastější<br />
těžkou<br />
mutaci<br />
F508del.<br />
Tato tendence<br />
byla<br />
patrná již<br />
v roce 2004<br />
a to nás vedlo<br />
k tomu, abychom<br />
se pokusili<br />
zavést<br />
celoplošný<br />
screening CF.<br />
Zatím se podařilo<br />
zahájit<br />
od 1. 2. 2005<br />
pilotní studii<br />
v českých zemích<br />
formou<br />
grantu IGA MZ<br />
ČR. Cílem<br />
studie je ověření<br />
efektivity<br />
novorozeneckého<br />
screeningu. Během 24 měsíců bude<br />
vyšetřena koncentrace imunoreaktivního<br />
trypsinu (IRT) u cca 50 000 novorozenců za<br />
VOX PEDIATRIAE - listopad/2006 - č.9 - ročník 6<br />
33
Change language