Vox Pediatriae
Vox Pediatriae
Vox Pediatriae
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
VOX PEDIATRIAE<br />
Úprava ženského pseudohermafroditismu<br />
u pacientek s kongenitální adrenální hyperplazií<br />
prof. MUDr. Richard Škába, CSc.<br />
Klinika dětské chirurgie 2. LF UK a FN Motol, Praha<br />
Subkatedra dětské chirurgie IPVZ, Praha<br />
Obr. č. 1a, b. Nízkoústící vagina (a) vstupuje do urogenitálního<br />
sinu (UGS) distálně od zevního svěrače močové<br />
trubice. Vysokoústící vagína (b) vstupuje do UGS proximálně.<br />
Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH)<br />
je autosomálně recesivně podmíněné onemocnění,<br />
postihující kůru nadledvin. Přibližně<br />
v 90 - 95% případů se jedná o deficit 21-<br />
hydroxylázy, jehož důsledkem je nedostatečná<br />
tvorba glukokortikoidů a mineralokortikoidů<br />
a naopak nadměrná tvorba androgenů.<br />
Tím je ženský plod již prenatálně vystaven vysoké<br />
hladině androgenů z nadledvin a je virilizován.<br />
Důsledkem je ženský pseudohermafroditismus;<br />
chlapci se rodí bez nápadnosti.<br />
Pokud je enzymatický blok závažného stupně<br />
(těžké mutace, genové delece nebo konverse)<br />
dosahuje enzymatická aktivita pouze 0 -<br />
2 % a výsledkem je rozvrat vnitřního prostředí.<br />
Hovoříme o CAH se solnou poruchou. Pokud<br />
je enzymatická porucha menší jedná se<br />
o prostou virilizující formu.<br />
Stupeň virilizace pacientek s CAH se klasifikuje<br />
podle tzv. Praderova schématu virilizace<br />
zevního genitálu, při kterém se hodnotí<br />
hypetrofie klitoris, fůze stydkých pysků a uložení<br />
společného vyústění močové trubice<br />
a pochvy tzv. urogenitálního sinu (UGS).<br />
První stupeň zahrnuje pouhou hypertrofii<br />
klitoris s normální vulvou.<br />
Druhý stupeň má hypertrofii klitoris a<br />
částečné spojení stydlých pysků.<br />
Třetí stupeň má zřetelně vytvořen UGS<br />
mezi spojenými stydkými pysky.<br />
Čtvrtý stupeň má peniformní typ klitoris<br />
s vyústěním UGS připomínající perineální hypospadii<br />
a vyvinuté skrotální valy<br />
Pátý stupeň připomíná penilní hypospadii-<br />
vyústění UGS je umístěno pod vrcholem<br />
penilní klitoris.<br />
V extrémních případech je vyústění UGS<br />
až na glandu hypertrofické klitoridy a zcela<br />
imituje penis s normálním vyústěním močové<br />
trubice. Spojené, skrotiformní stydké pysky<br />
dokonale napodobují skrotum. To je však<br />
prázdné, bez hmatných varlat.<br />
Chirurgická úprava ženského pseudohermafroditismu<br />
u virilizovaných pacientek<br />
s CAH se nazývá feminizující genitoplastika<br />
(FGP) a skládá se z následujících částí:<br />
Zmenšení hypertrofické klitoris- parciální<br />
klitoridektomie, vyústění vaginy na perineum<br />
mezi stydké pysky - vaginoplastiky a vytvoření<br />
malých a velkých stydkých pysků - labioplastiky.<br />
Pro rekonstrukční výkon není podstatný<br />
vzhled zevního genitálu, i když se lze podle<br />
něho také orientovat, ale místo vstupu vagíny<br />
do UGS, vzhledem k zevnímu svěrači močové<br />
trubice. Místo vstupu si ověříme endoskopickým<br />
vyšetřením, sino-cysto- vaginoskopií.<br />
Jestliže vagína ústí do UGS distálně od<br />
zevního svěrače uretry hovoříme o tzv. nízkoústící<br />
vagině, ústí-li do UGS proximálně od<br />
zevního svěrače uretry jedná se o vagínu vysokoústící<br />
( Obr. 1a, b).<br />
Endoskopické vyšetření a rozlišení typu<br />
CAH provedeme před plánovanou chirurgickou<br />
úpravou. Vyhneme se tak překvapení při<br />
Obr. č. 2 - FGP u nízkoústící vagíny. Labioskrotální laloky<br />
vytvořené po vertikálním otevření UGS a perineální U<br />
lalok. Předkožka a kůže z hypertrofické klitoris (zachycena<br />
stehy) se použije k vytvoření malých stydkých pysků<br />
Obr. č. 3 - Schéma výsledné úpravy genitálu (labioskrotální<br />
laloky a U lalok rozšiřují poševní vchod.<br />
operaci a na základě endoskopie můžeme<br />
doplnit další kontrastní rentgenová vyšetření<br />
jako jsou vaginografie a mikční cystografie,<br />
případně magnetickou rezonanci pánevního<br />
dna. Celou rekonstrukci si můžeme detailně<br />
připravit, včetně informace rodičům, ve které<br />
je menší prostor pro dohady a překvapení.<br />
U nízkoústící pochvy totiž vystačíme s rozpolcením<br />
UGS a vyústěním rozšířeného poševního<br />
vchodu mezi stydké pysky. U vysokoústící<br />
pochvy bychom však tímto postupem<br />
poranili zevní svěrač uretry. Zde musíme vyústění<br />
pochvy do UGS isolovat a resekovat,<br />
vyústění do UGS uzavřít, pochvu uvolnit a<br />
24<br />
VOX PEDIATRIAE - listopad/2006 - č.9 - ročník 6