06.11.2014 Views

Vox Pediatriae

Vox Pediatriae

Vox Pediatriae

SHOW MORE
SHOW LESS

Create successful ePaper yourself

Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.

VOX PEDIATRIAE<br />

Úprava ženského pseudohermafroditismu<br />

u pacientek s kongenitální adrenální hyperplazií<br />

prof. MUDr. Richard Škába, CSc.<br />

Klinika dětské chirurgie 2. LF UK a FN Motol, Praha<br />

Subkatedra dětské chirurgie IPVZ, Praha<br />

Obr. č. 1a, b. Nízkoústící vagina (a) vstupuje do urogenitálního<br />

sinu (UGS) distálně od zevního svěrače močové<br />

trubice. Vysokoústící vagína (b) vstupuje do UGS proximálně.<br />

Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH)<br />

je autosomálně recesivně podmíněné onemocnění,<br />

postihující kůru nadledvin. Přibližně<br />

v 90 - 95% případů se jedná o deficit 21-<br />

hydroxylázy, jehož důsledkem je nedostatečná<br />

tvorba glukokortikoidů a mineralokortikoidů<br />

a naopak nadměrná tvorba androgenů.<br />

Tím je ženský plod již prenatálně vystaven vysoké<br />

hladině androgenů z nadledvin a je virilizován.<br />

Důsledkem je ženský pseudohermafroditismus;<br />

chlapci se rodí bez nápadnosti.<br />

Pokud je enzymatický blok závažného stupně<br />

(těžké mutace, genové delece nebo konverse)<br />

dosahuje enzymatická aktivita pouze 0 -<br />

2 % a výsledkem je rozvrat vnitřního prostředí.<br />

Hovoříme o CAH se solnou poruchou. Pokud<br />

je enzymatická porucha menší jedná se<br />

o prostou virilizující formu.<br />

Stupeň virilizace pacientek s CAH se klasifikuje<br />

podle tzv. Praderova schématu virilizace<br />

zevního genitálu, při kterém se hodnotí<br />

hypetrofie klitoris, fůze stydkých pysků a uložení<br />

společného vyústění močové trubice<br />

a pochvy tzv. urogenitálního sinu (UGS).<br />

První stupeň zahrnuje pouhou hypertrofii<br />

klitoris s normální vulvou.<br />

Druhý stupeň má hypertrofii klitoris a<br />

částečné spojení stydlých pysků.<br />

Třetí stupeň má zřetelně vytvořen UGS<br />

mezi spojenými stydkými pysky.<br />

Čtvrtý stupeň má peniformní typ klitoris<br />

s vyústěním UGS připomínající perineální hypospadii<br />

a vyvinuté skrotální valy<br />

Pátý stupeň připomíná penilní hypospadii-<br />

vyústění UGS je umístěno pod vrcholem<br />

penilní klitoris.<br />

V extrémních případech je vyústění UGS<br />

až na glandu hypertrofické klitoridy a zcela<br />

imituje penis s normálním vyústěním močové<br />

trubice. Spojené, skrotiformní stydké pysky<br />

dokonale napodobují skrotum. To je však<br />

prázdné, bez hmatných varlat.<br />

Chirurgická úprava ženského pseudohermafroditismu<br />

u virilizovaných pacientek<br />

s CAH se nazývá feminizující genitoplastika<br />

(FGP) a skládá se z následujících částí:<br />

Zmenšení hypertrofické klitoris- parciální<br />

klitoridektomie, vyústění vaginy na perineum<br />

mezi stydké pysky - vaginoplastiky a vytvoření<br />

malých a velkých stydkých pysků - labioplastiky.<br />

Pro rekonstrukční výkon není podstatný<br />

vzhled zevního genitálu, i když se lze podle<br />

něho také orientovat, ale místo vstupu vagíny<br />

do UGS, vzhledem k zevnímu svěrači močové<br />

trubice. Místo vstupu si ověříme endoskopickým<br />

vyšetřením, sino-cysto- vaginoskopií.<br />

Jestliže vagína ústí do UGS distálně od<br />

zevního svěrače uretry hovoříme o tzv. nízkoústící<br />

vagině, ústí-li do UGS proximálně od<br />

zevního svěrače uretry jedná se o vagínu vysokoústící<br />

( Obr. 1a, b).<br />

Endoskopické vyšetření a rozlišení typu<br />

CAH provedeme před plánovanou chirurgickou<br />

úpravou. Vyhneme se tak překvapení při<br />

Obr. č. 2 - FGP u nízkoústící vagíny. Labioskrotální laloky<br />

vytvořené po vertikálním otevření UGS a perineální U<br />

lalok. Předkožka a kůže z hypertrofické klitoris (zachycena<br />

stehy) se použije k vytvoření malých stydkých pysků<br />

Obr. č. 3 - Schéma výsledné úpravy genitálu (labioskrotální<br />

laloky a U lalok rozšiřují poševní vchod.<br />

operaci a na základě endoskopie můžeme<br />

doplnit další kontrastní rentgenová vyšetření<br />

jako jsou vaginografie a mikční cystografie,<br />

případně magnetickou rezonanci pánevního<br />

dna. Celou rekonstrukci si můžeme detailně<br />

připravit, včetně informace rodičům, ve které<br />

je menší prostor pro dohady a překvapení.<br />

U nízkoústící pochvy totiž vystačíme s rozpolcením<br />

UGS a vyústěním rozšířeného poševního<br />

vchodu mezi stydké pysky. U vysokoústící<br />

pochvy bychom však tímto postupem<br />

poranili zevní svěrač uretry. Zde musíme vyústění<br />

pochvy do UGS isolovat a resekovat,<br />

vyústění do UGS uzavřít, pochvu uvolnit a<br />

24<br />

VOX PEDIATRIAE - listopad/2006 - č.9 - ročník 6

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!