Vox Pediatriae

VOX PEDIATRIAE
nejsou ohroženi metabolickým rozvratem,
ale nadměrné působení androgenů vede
k výrazné akceleraci kostního zrání a tím dochází
ke zhoršovámí růstové prognózy a rozvoji
pseudopubertas praecox. U chlapců dochází
ke zvětšování penisu, objevuje se
pubického ochlupení, varlata jsou ale malá,
odpovídají dětskému období. Bohužel, ani
zavedený screening CAH v Českých zemích
(Morava t.č. screening neprovádí) řadu pacientů
nediagnostikuje, bazální hladina 17
hydroxyprogesteronu může být v normě či
lehce zvýšena.
6. Petr se narodil zdravým rodičům. Šlo
o donošeného chlapečka, u kterého již na
porodnici nebyla patrna varlata. Genitál byl
chlapecký, ústí močové trubice na glans penis.
Z porodnice byli oba propuštěni 4. den
a chlapec byl předán do péče endokrinologa.
Petr zpočátku prospíval, ale v měsíci věku
měl pouze svou porodní hmotnost. Dle
matky byl spavý, nechtěl pít, matka však měla
mléka dost. Lékařka zkusila přidat příkrm,
ale stav zůstal nezměněn, Petr téměř nepřibral.
Pro neprospívání byl odeslán k hospitalizaci,
kde k velkému překvapení byl přítomen
metabolický rozvrat, Na 119 mmol/l,
K 8,2 mmol/l,l metabolická acidóza, zvýšena
urea 9,4 mmol/l. Pro naléhavé podezření
na CAH byla zahájena léčba Hydrocortisonem.
První laborotorní náběry byly bohužel
nabrány až po iniciální dávce Hydrocortisonu.
Hladina 17 OHP byla 140 mmol/l, což
potvrzovalo diagnózu CAH se solnou poruchou.
Kortizol byl 300 mmol/l, hodnota byla
ovlivněna předchozím podáním Hydrocortisonu.
Následné vyšetření karyotypu určilo
jednoznačně ženské pohlaví, ultrazvuk malé
pánve prokázal přítomnost dětské dělohy
a ovárií, velikost odpovídala věku. Bohužel
rodina žije na malé vesnici, rodiče rekonstruovali
dům a ví, že se t.č. nemohou přestěhovat.
Bojí se, že dítěti někdo nevhodně řekne,
že v minulosti byl chlapcem.
Komentář: u jedinců s oboustranným
kryptorchismem je nutné před propuštěním
z porodnice pomýšlet i na diagnózu CAH. Jde
o extrémní případ s kompletní virilizací, ale
jak naše kasuistika ukázala je možný. Chlapcům
s oboustranným kryptorchismem již na
porodnici musí mít vyšetřen karyotyp, spolu
s náběry na CAH (17 OHP, kortisol). Náběry
k potvrzení či vyloučení diagnózy mají být
ideálně nabrány za 72 hodin po porodu. Je-li
náběr proveden za méně než 48 hodin po
porodu, nelze výsledky spolehlivě hodnotit.
Správným vyšetřovacím postupem v porodnici
si rodina mohla ušetřit stresovou situaci,
které při zjištění skutečného pohlaví
dítěte musí nastat. Matka je velmi rozumná
a uklidňuje ji, že její holčička je jinak v pořádku
a v budoucnu může mít i vlastní dítě.
■
Literatura u autorky
Orion Diagnostica