pełna wersja do pobrania - Protetyka Stomatologiczna

PROTET. STOMATOL., 2006, LVI, 6, 444-449
Wielospecjalistyczne leczenie pacjentki z zespołem
Papillon-Lefevre – opis przypadku*
Multispecialistic treatment of a female patient with
Papillon-Lefevre syndrome. A case report
Aneta Wieczorek 1 , Witold Jurczyński 2 , Laura Czyżewska-Anyszek 3 , Kinga Grzech 2
1
Z Katedry Protetyki Stomatologicznej IS UJ
Kierownik: prof. zw. dr hab. med. S. Majewski
2
Z Pracowni Profilaktyki i Higieny Stomatologicznej IS UJ.
Kierownik: dr n.med. W. Jurczyński
3
Z Zakładu Stomatologii Zintegrowanej IS UJ w Krakowie
Kierownik: dr hab. med. B. W. Loster
HASŁA INDEKSOWE:
zespół Papillon-Lefevre, leczenie wielospecjalistyczne
KEY WORDS:
Papillon-Lefevre syndrom, multispecialistic treatment
Streszczenie
Wprowadzenie: zespół Papillon-Lefevre jest schorzeniem
uwarunkowanym genetycznie, dziedziczonym
na drodze autosomalnej recesywnej i zaliczany jest
do dysplazji ektodermalnych. Cechuje się nadmiernym
rogowaceniem skóry dłoni, stóp, kolan i łokci, a
w obrębie układu stomatognatycznego osteolizą kości,
objawiającą się rozchwianiem i całkowitą utratą początkowo
zębów mlecznych, bez cech resorpcji ich korzeni,
a następnie całkowitą utratą zębów stałych, już
nawet w 16 roku życia. Okres remisji objawów chorobowych
w jamie ustnej następuje po całkowitej utracie
zębów mlecznych i kończy się wraz z wyrzynaniem zębów
stałych.
Cel pracy: przedstawienie wielospecjalistycznego
leczenia pacjentki lat 24, która zgłosiła się w celu leczenia
do Uniwersyteckiej Kliniki Stomatologicznej.
W badaniu radiologicznym stwierdzono znaczny zanik
poziomy wyrostka zębodołowego żuchwy i szczęki oraz
miejscowe stany zapalne przyzębia.
Materiał i metody: w I etapie leczenia wdrożono leczenie
periodontologiczne polegające na głębokim sca-
Summary
Objectives: Papillon-Lefevre syndrome is a genetically
determined autosomal recessive disorder of keratinisation,
regarded as ectodermal dysplasia. It is characterised
by the excessive development of keratosis of
palms, soles, knees and elbows and by bone osteolisis
within the stomatognathic structure. It is manifested
first by loosening of deciduous teeth and their complete
loss without resorption of their roots, and then by complete
loss of permanent teeth as early as at the age of 16
years. The remission of pathological symptoms in the
oral cavity takes place after complete loss of deciduous
teeth and ends with the eruption of permanent teeth.
Aim of the study: A 24-year-old woman underwent a
multispecialistic treatment in the University Dental Clinic.
The radiological examination showed a considerable
horizontal atrophy of both lower and upper jaws
(periodontitis simplex) and local periodontitis.
Material and methods: In the first phase, the patient
was treated periodontologically. To obtain an optimal
occlusion the patient was then treated orthodontically,
using Schwarz’s plate and a permanent apparatus in
*Praca wygłoszona na 29 th Annual Conference of the European Prosthodontic Association and 23 rd Annual Conference of the
Polish prosthodontic Association. 1-3.09.2005 Poznań.
444

Zespół Papillon-Lefevre
lingu i antybiotykoterapii. Następnie w celu uzyskania
optymalnego zwarcia, poprzez pionizację zębów 17,
27, 37 i 47, przeprowadzono leczenie ortodontyczne
pacjentki stosując górną płytkę Schwarza oraz aparat
stały w łuku dolnym. W kolejnym etapie przeprowadzono
leczenie protetyczne. Po korekcie powierzchni okluzyjnej
wykonano mosty lane licowane porcelaną na
koronach schodkowych zblokowanych. Braki zębowe
w łuku górnym odbudowano z zastosowaniem protezy
szkieletowej.
Podsumowanie: okres obserwacji wynosi 18 miesięcy.
W chwili obecnej stan przyzębia jest zadawalający.
Pacjentka jest pod stałą opieką periodontologiczną
the inferior arch. This was followed by the prosthetical
treatment. After correction of the occlusal surface, the
porcelain fused to metal bridges on compressed crowns
in a stepwise pattern were made. The missing teeth in
the superior arch were rebuilt with RPD prosthesis.
After an 18-month observation period, the periodontal
condition was found satisfactory. The patient is under
permanent dental care.
Zespół Papillon-Lefevre (keratoma palmoplantare
cum periodontitis) opisany został po raz pierwszy
w 1924 r. przez francuskich naukowców Papillon
i Lefevre (1, 2). Jest to choroba dziedziczona na
drodze autosomalnej recesywnej, często występująca
u osób, których rodzice są spokrewnieni ze sobą.
Częstotliwość wystąpienia tej choroby wynosi:1-4/1.000.000
w populacji (1, 2, 3), a w Polsce
opisano dotychczas kilkadziesiąt przypadków tego
schorzenia (4). Patogeneza tej choroby łączy się
z mutacją locus q 14-q21 na chromosomie 11 pary.
Jest to gen kodujący białko katepsynę C, która
występuje w komórkach tkanki łącznej, leukocytach
wielojądrzastych oraz makrofagach. Dokładne
znaczenie katepsyny C dla prawidłowego rozwoju
skóry i przyzębia nie jest jeszcze w pełni poznane.
Z mutacją tego genu związane są też inne zespoły
chorobowe, które także wiążą się ze zmianami atroficznymi
w obrębie skóry, paznokci oraz arachnodaktylią
i acroosteolizą (5).
Zespół Papillon-Lefevre zaliczany jest do dysplazji
ektodermalnych. Cechuje się on nadmiernym
rogowaceniem skóry dłoni i stóp, także kolan,
łokci, a nawet skóry okolicy ust (2, 6). Zmiany
skórne mają sinawo-czerwone zabarwienie i pokryte
są licznymi bruzdami. Od zdrowej tkanki oddziela
ją sinawo-czerwona obwódka (2, 3, 7, 8, 9).
Ze względu na wzmożoną potliwość skóry dłoni i
stóp występują na niej cechy maceracji. Często też
w tych miejscach występują zmiany o charakterze
ropni skórnych (2, 6, 10). Dodatkowo w schorzeniu
tym występują zmiany w jamie ustnej głównie
w przyzębiu spowodowane niszczeniem ozębnej.
Charakteryzują się one obrzękami i krwawieniem
dziąseł oraz głębokimi kieszonkami patologicznymi
spowodowanymi zanikiem kości wyrostków
zębodołowych. Cechą charakterystyczną tego zespołu
jest całkowita utrata zębów mlecznych bez
cech resorpcji ich korzeni pomiędzy 4-5 rokiem
życia (6, 11). Do okresu wyrżnięcia się zębów stałych
następuje okres remisji objawów w jamie ustnej.
W miarę postępu procesu osteolizy zęby stałe
tracą prawidłowe utrzymanie w zębodole, dochodzi
do ich rozchwiania i następowej ich utraty w takiej
kolejności, w jakiej się wyrzynały. Proces utraty zębów
kończy się już w 16 roku życia, a czasem nawet
wcześniej, bo już pomiędzy 12-15 rokiem życia
(1, 7, 9, 11, 12). Cechą charakterystyczną jest fakt,
że zęby osób z zespołem Papillon-Lefevre rzadko
dotknięte są procesem próchnicowym (6).
Poza charakterystycznymi dla tego schorzenia
syndromami występuje szereg cech pojawiających
się rzadziej, a są nimi: nadmierne owłosienie ciała,
pergaminowa i sucha skóra, pająkowatość palców
i zniekształcenie ostatnich paliczków, dysplazja paznokci,
ropnie skóry, ropnie przyzębia, opóźniony
rozwój kośćca i osteoporoza, zwapnienia śródczaszkowe,
zapalenie osierdzia, upośledzenie umysłowe,
zaburzenia psychonerwowe o charakterze:
depresji, agresywności, zaburzeń koncentracji oraz
zwiększona zapadalność na infekcje skóry i dróg
oddechowych (5, 6, 7).
Zespół Papillon-Lefevre należy różnicować z
szeregiem innych schorzeń, których obraz kliniczny
może być bardzo podobny, a są nimi: akrodynia
(choroba Pinka, choroba Swifta), hipofosfatazja,
PROTETYKA STOMATOLOGICZNA, 2006, LVI, 6 445

A. Wieczorek i inni
histiocytoza X, neutropenia cykliczna i wrodzona,
zespół Chediakia-Higashiego, agresywne zapalenie
przyzębia (6, 9).
Zespół Papillon-Lefevre należy też różnicować
z: następstwami choroby nowotworowej czy urazów,
krzywicą (5), białaczką (6), chorobą Thost-
Uny, zmiany na skórze bez zmian w jamie ustnej,
chorobą Meledy (keratosis palmoplantaer transgrediens)
(2, 4, 6).
Patogeneza zespołu Papillon-Lefevre nie jest w
pełni poznana ani wyjaśniona. Schorzenie to może
mieć podłoże:
– genetyczne,
– zaburzeń wewnątrzwydzielniczych na skutek
niedoboru witamin A, C, D (4, 12)
– zaburzeń enzymatycznych,
– bakteryjne (Actinobacillus actinomycetemcommitans
jako czynnik patogenny w chorobie
przyzębia) (6, 12, 13),
– immunologiczne (w surowicy pacjentów
stwierdzono wysoki czynnik IgM i IgG przeciwciał
przeciwko Actinobacillus actinomycetemcommitans).
Większość autorów skłania się do opinii, że schorzenie
to jest niemożliwe do wyleczenia, a utracie
zębów trudno jest zapobiec. Obecnie zalecane
jest leczenie farmakologiczne antybiotykami, takimi
jak amoksycilina, kwas klawulanowy, erytromycyna,
minocyklina oraz terapia retinoidowa.
Zalecane jest podawanie antybiotyków okresowo,
co 6 miesięcy oraz wczesne usunięcie zębów mlecznych,
co ma zapobiec stanom zapalnym przyzębia i
utrzymywaniu się infekcji w jamie ustnej. Działanie
takie ma wpłynąć na wydłużenie okresu utrzymania
zębów stałych w jamie ustnej.
Niektórzy autorzy proponują wykonanie antybiogramu
i przeprowadzenie leczenia, celowanym
antybiotykiem (12). Najlepsze efekty terapeutyczne
daje amoksycylina z dodatkiem kwasu klawulanowego
oraz ofloksacyna. Antybiotyki te skutecznie
eliminują z kieszonek dziąsłowych Actinobacillus
actinomycetemcommitans, uważany za główny
czynnik patogenny w chorobach przyzębia w zespole
Papillon-Lefevre’a (12, 14).
Dodatkowo na ograniczenie procesu zapalnego
przyzębia i dłuższe utrzymanie zębów w jamie
ustnej wpływają prawidłowo i często przeprowadzone
zabiegi higieniczne, takie jak: usuwanie złogów
nazębnych naddziąsłowych i scaling głęboki,
dokładne polerowanie korzeni zębów oraz stosowanie
chlorheksydyny do płukania jamy ustnej w
stężeniu 0,2%.
Opis przypadku
Pacjentka lat 24 zgłosiła się do Oddziału Protetyki
Uniwersyteckiej Kliniki Stomatologicznej (UKS) w
Krakowie z rozpoznaniem zespołu Papillon-Lefevre
(ryc. 1), kl. II wg Galasińskiej-Langsbergerowej,
w szczęce i żuchwie, kl. B1 wg Eichnera, kl. II
Ryc. 1. Typowe zmiany dla zespołu Papillon-Leferve na rękach pacjentki K. S.
446 PROTETYKA STOMATOLOGICZNA, 2006, LVI, 6

Zespół Papillon-Lefevre
wg klasyfikacji diagnostyczno-terapeutycznej
Majewskiego.
W wywiadzie podała, że jest dzieckiem rodziców,
którzy nie są ze sobą spokrewnieni. Jej młodsza siostra
jest zdrowa. U nikogo z członków rodziny nie
stwierdzono podobnych objawów chorobowych.
Pacjentka była leczona od 5 roku życia w Poradni
Dermatologicznej oraz Poradni Chorób Przyzębia
Collegium Medium Uniwersytetu Jagiellońskiego
(CMUJ) w Krakowie. Od 6 do 19 roku życia pacjentka
była pod opieką periodontologiczną i dermatologiczną
w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.
W wieku 6 lat, pomimo prób utrzymania, utraciła
wszystkie zęby mleczne. Pierwsze zęby stałe, 16
i 26, utraciła dopiero w wieku 17 lat (ryc. 2), a w
rok później zęby 36 i 46 (ryc. 3). Pacjentka podaje,
iż często występują u niej infekcje gardła i górnych
dróg oddechowych, jak również pojawiają
Ryc. 2. Zdjęcie pantomograficzne pacjentki K. S z 1998 roku.
Ryc. 3. Zdjęcie pantomograficzne pacjentki K. S. z 1999 roku.
PROTETYKA STOMATOLOGICZNA, 2006, LVI, 6 447

A. Wieczorek i inni
Ryc. 4. Zdjęcie pantomograficzne pacjentki K. S. podczas leczenia ortodontycznego.
się, co kilka miesięcy ropnie skórne wymagające
interwencji chirurgicznej i hospitalizacji. Pacjentka
miała stosowaną terapię antybiotykową i sterydową,
leczona była też lekiem Tigason, z grupy retinoidów.
Po zauważeniu pogorszenia objawów skórnych
oraz objawów ubocznych, takich jak wysuszenie
błony śluzowej jamy ustnej i zaburzenie gospodarki
lipidowej (cholesterolu i trójglicerydów w
surowicy krwi), zaprzestano jego stosowania. U pacjentki
występują typowe dla tego schorzenia zmiany
w przyzębiu oraz zmiany na skórze dłoni, stóp,
łokci i kolan. Pacjentka jest drobnej budowy ciała,
średniego wzrostu i o niedużej masie ciała.
W roku 2001, w wieku 20 lat, pacjentka ponownie
zgłosiła się do Gabinetu Chorób Przyzębia UKS
w Krakowie celem kontynuacji leczenia. W badaniu
stwierdzono znaczny zanik pionowy wyrostka
zębodołowego żuchwy i szczęki. Wznowiono leczenie
periodontologiczne polegające na głębokich
scalingach oraz okresowej antybiotykoterapii. Z
powodu rozchwiania III wg Entina zęba 25 ząb ten
usunięto. W 2002 roku, w wieku 22 lat, wdrożono
leczenie ortodontyczne w celu poprawy warunków
okluzyjnych. Po uzyskaniu optymalnego zwarcia
oraz ustabilizowaniu stanu przyzębia i po konsultacji
wielospecjalistycznej podjęto decyzję o rozpoczęciu
leczenia protetycznego (ryc. 4). W 2004
roku, w 24 roku życia, rozpoczęto leczenie protetyczne.
U pacjentki wykonano mosty lane licowane
porcelaną na koronach schodkowych zblokowanych.
Mosty te odlano ze stopu srebro-palladowego.
Zębami filarowymi są zęby 47 i 45, 44 oraz 34,
35 i 37. Braki zębowe w łuku górnym zaopatrzono
protezą szkieletową (ryc. 5, 6).
Okres obserwacji wynosi 18 miesięcy. W
chwili obecnej stan przyzębia jest zadowalający.
Pacjentka jest pod stałą opieką periodontologiczną
i protetyczną. Zgłasza się na okresowe wizyty
kontrolne.
Ryc. 5. Widok wewnątrzustny pacjentki K. S. po zakończonym
leczeniu protetycznym.
448 PROTETYKA STOMATOLOGICZNA, 2006, LVI, 6

Zespół Papillon-Lefevre
Ryc. 6. Zdjęcie pantomograficzne pacjentki K. S. po zakończeniu leczenia protetycznego w 2004 roku.
Piśmiennictwo
1. Kaczkowski H. i wsp.: Uwagi na temat zespołu
Papillon-Lefevre. Wiadomości Lekarskie 1980, 8, 635.
– 2. Knychalska-Karwan Z.: Stomatologia zachowawcza
wieku rozwojowego 1990, Kraków. – 3. Prabhu S.
R., Daftary D. K., Dholakia H. M.: Hyperceratosis palmoplantaris
with periodontitis:raport of three causes. J.
Oral. Surg., 1979, 37, 4, 262-266. – 4. Leśniewska M.,
Sendur A., Zbylut J.: Dwa przypadki zespołu Papillon-
Lefevre.: Stom. Klin. T. XIII, 1992, 13, 131-139. – 5.
Markunina M., Woloniak M., Orzeszko-Spaczyńska A.:
Zespół Papillon-Lefevre’a u 3,5 letniego chłopca.: Prz.
Stom. Wieku Rozw., 2001, 3, 4, 60-62. – 6. Knychalska-
Karwan Z., Pawlicki R.: Analiza morfologiczna i mikroanalityczna
tkanek twardych zębów mlecznych u
dzieci z zespołem Papillon-Lefevre.: Czas. Stomatol.,
1997, 50, 11, 719-725. – 7. Kozłowska I., Łata A.,
Orczyk I.: Rodzinne występowanie zespołu Papillon-
Lefevre. Opis przypadku wystąpienia u trzech braci.:
Protet. Stomatol., 2003, 53, 3, 162-165. – 8. Szpringer-
Nodzak.: Stomatologia wieku rozwojowego. PZWL,
Warszawa, 1993. – 9. Włodek-Owińska B., Owiński
T.: Atlas chorób błony śluzowej jamy ustnej. PZWL,
Warszawa 1993. Welbury R. R.: Pediatric Dentistry,
Oxford University Press 1999. – 10. Krupińska A. i
wsp.: Obraz jamy ustnej w przypadku zespołu Papillon-
Lefevre. Czas. Stomatol., 1971, XXIV, 10, 1253.
11. Michałowski R.: Choroby błony śluzowej jamy
ustnej PZWL, 1981, Warszawa. – 12. Bachanek T.,
Kostrubała-Grochowska H.: Badania immunologiczne
u dziecka z zespołem Papillon-Lefevre’a.: Nowa
Stomatol., 1997, 2, 3, 32-34. – 13. Kopyść Z.: Zespoły
i rzadkie choroby dziecięce. PZWL. Warszawa, 1996.
Porwit-Bóbr Z.: Immunologia praktyczna dla studentów
biologii molekularnej. UJ Kraków 1991
skrypt uczelniany. – 14. Rogers M.: Nail manifestations
of some important genetic disorders in children.
Dermatologic Therapy vol. 15, 2002, 111-120. – 15.
Łuczycka-Kmiecik E.: Obserwacje przypadku z zespołem
Papillon-Lefevre. Czas. Stomatol., 1978, XXXI, 3,
311.
Zaakceptowano do druku: 11.V.2006 r.
Adres autora: 31-155 Kraków, ul. Montelupich 4.
© Zarząd Główny PTS 2006.
PROTETYKA STOMATOLOGICZNA, 2006, LVI, 6 449