Genetyka w ochronie

Genetyka w ochronie 

przyrody 

Prowadzący: 

Prof. dr hab. Jacek Radwan 

konsultacje: środy 13-14 s. 0.12

Frankham, R; Ballou, J.D. David A. Briscoe, D.A. 

Introduction to Conservation Genetics; 2nd 

Edition. Cambridge University Press. 2010 

http://www.amu.edu.pl/~biolewo/ 

Zaliczenie: 

Wykład: test zaliczeniowy 

Ćwiczenia: zadania, kolokwium zaliczeniowe 

Konwersatoria: referat (ocena 1), aktywność 

(ocena 2).

Główne cele Międzynarodowej Unii 

Ochrony Przyrody i Jej Zasobów 

(IUCN, International Union for 

Conservation of Nature) 

Extinction crisis alleviated 

The extinction crisis and massive loss in biodiversity are 

universally adopted as a shared responsibility, resulting in action 

to reduce this loss of diversity within species, between species 

and of ecosystems. 

Ecosystem integrity 

Ecosystems are maintained and where necessary restored, and 

any use of natural resources is sustainable and equitable

Krytycznie 

zagrożone 

Ryzyko 

wyginięcia 

Czas do 

wyginięcia 

50% 10 lat/3 

pokolenia 

Zagrożone 20% 20 lat/5 pokoleń 

Wrażliwe 10% 100 lat

Genetyka a ochrona gatunków 

Zmiany środowiskowe wymagają adaptacji: 

kluczowa rola zmienności genetycznej 

Wzrost homozygotyczosci (inbredu) w małych 

populacjach 

Hybrydyzacja i introgresja 

Identyfikacja gatunków 

Wiedza o biologii gatunków (system kojarzeń, 

zasięg dyspersji itp.)

Puma florydzka (Puma 

concolor coryi) z powodu 

małej wielkości populacji i 

inbredu wykazuje m.in. wady 

rozwojowe i niską jakość 

nasienia. Zmienność 

genetyczną gatunku 

zwiększono poprzez 

krzyżowanie z najbliższym 

genetycznie podgatunkiem 

Szakal abisyński = kaberu 

(Canis simensis), 

najbardziej zagrożony 

przedstawiciel canidae, 

narażony jest na utratę 

integralności genetycznej z 

powodu domieszki genów 

psa

Genetyka konserwatorska 

(Conservation genetics) 

Obejmuje zastosowania teorii i metod genetyki do 

zmniejszenia ryzyka wyginięcia gatunków 

Wywodzi się z genetyki populacyjnej, ilościowej i 

ewolucyjnej, stosując ich metody od analizy 

zagroæonych populacji

Poruszane zagadnienia 

Zmienność genetyczna w populacjach, jej miary i znaczenie 

Efektywna wielkość populacji i populacyjne procesy kształtujące 

zmienność genetyczną: dryf, dobór, przepływ genów 

Szkodliwe efekty homozygotyczności 

Zmienność genetyczna i potencjał ewolucyjny 

Genetyczne skutki fragmentacji i izolacji populacji 

Losowe efekty genetyczne (dryf genetyczny) 

Gromadzenie się szkodliwych mutacji 

Genetyka gatunków inwazyjnych i obcych 

Genetyczne jednostki ochrony gatunkowej i programy genetycznej 

odnowy gatunków

Zarządzanie zasobami 

genetycznymi 

gatunków zagrożonych

Genetyka wymierania gatunków 

Inbred i homozygotyczność

Współczynnik inbredu F (Wright 1921): 

prawdopodobieństwo, że dwa allele są 

identyczne ze względu na pochodzenie (IBD, 

identical by descent) 

0>F>1 

F=1 oznacza kompletną homozygotyczność 

ale 

F ≠ heterozygotyczność !!! 

np. allele A i a równie częste, losowe 

krzyżowanie: 50% homozygot Aa

A x – allel identyczny ze względu na pochodzenie (IBD), nie na 

stan; np. w populacji mogą występować tylko dwie formy 

alleliczne, A i a 

P (outbred): 

A 1 a 2 X A 3 A 4 

F 1 (outbred): 

F 2 (inbred): 

X 

A 1 A 3 A 1 A 4 

a 2 A 3 

X 

a 2 A 4 

A 1 A 1 

A 1 A 3 A 3 A 3 

A 1 A 3 

A 1 A 3 

a 2 a 2 a 2 A 4 A 3 a 2 A 3 A 4 

Kojarzenia między krewnymi prowadzą do F>0

Rodzice 

F 

Niespokrewnieni 0 

Samozapłodnienie 1/2 

Rodzeństwo, rodzice-potomstwo 1/4 

Rodzeństwo przyrodnie, dziadkowie-wnuki 1/8 

Kuzyni 1wszego stopnia 1/16 

Wzrost F w kolejnych pokoleniach kojarzeń bratsiostra 

1 2 3 4 5 … 20 

0,25 0,437 0,578 0,683 0,762 0,996

Jeżeli allel a szkodliwy/letalny, to będzie występował w populacji 

w niskiej częstości = prawie wyłącznie w heterozygotach 

Przy kojarzeniach krewniaczych będzie występował w 

homozygotach dużo częściej 

P: 

A 1 a 2 X A 3 A 4 

F 1 : 

X 

A 1 A 3 A 1 A 4 

a 2 A 3 

X 

a 2 A 4 

F 2 : 

A 1 A 1 

A 1 A 3 A 3 A 3 

A 1 A 3 

A 1 A 3 

a 2 a 2 a 2 A 4 A 3 a 2 A 3 A 4

Inbred ma miejsce także wówczas, gdy populacja 

jest mała (kojarzenia miedzy osobnikami 

posiadającymi allele IBD dużo częstsze niż w 

populacjach o wysokiej liczebności) 

Inbred może prowadzić do ujawniania w 

homozygotach szkodliwych, recesywnych 

mutacji 

Depresja inbredowa: spadek wartości cechy (np. 

rozrodczości, przeżywalnośći) na skutek inbredu

Negatywne skutki inbredu 

Przeżywalność młodych osobników w populacjach 44 

gatunków ssaków – porównanie osobników zinbredowanych 

z outbredami (Ralls i Ballou 1983)

Proporcja wymierających linii D. melanogaster 

wzrasta z F

Większość gatunków ginie z powodów środowiskowych 

zanim zadziałają czynniki genetyczne? (Lande 1988)

Większość gatunków ginie z powodów środowiskowych 

zanim zadziałają czynniki genetyczne? (Lande 1988)

Większość gatunków nie ginie z powodów środowiskowych 

zanim zadziałają czynniki genetyczne (Spielman i in. 2004)

www.freewildlife.co 

Prawdopodobieństwo ekstynkcji populacji 

motyla Melitaea cinxia korelowało 

negatywnie z heterozygotycznością 

w 42 loci

Wir wymierania (extinction vortex): czynniki 

środowiskowe zmniejszają wielkość populacji, powodując 

wzrost inbredu i ograniczenie zdolności adaptacyjnych, 

co zwiększa wrażliwość na stres środowiskowy (Gilpin i 

Soulé 1986)


Ograniczona zmienność uniemożliwia adaptację

Populacje, w których brak jest odpowiedniej zmienności 

genetycznej, mogą nie być w stanie przystosować się do 

drastycznie zmienionego środowiska (w którym brak jest 

możliwości „oczekiwania” na korzystną mutację) 

Bradshaw 1991, Proc. R. Soc. Lond. B 233: 289-306


Specyficzne mechanizmy

Locus samoniezgodności u roślin

o Populacja Hymenoxys 

acaulis w Illinois po 

przejściu przez wąskie 

gardło populacyjne nie 

rozmnażała się z powodu 

braku zmienności w locus 

samoniezgodności 

o Populację uratowano przez 

przeniesienie pyłku z Ohio 

http://www.desert-tropicals.com

Zmienność genetyczna

Zmienność genetyczna: występowanie w obrębie 

populacji lub gatunku więcej niż jednego wariantu 

genetycznego 

Polimorfizm: występowanie w jednym locus co najmniej 

dwóch alleli 

Miary zmienności genetycznej: 

Średnia heterozygotyczność (H): średnia proporcja 

heterozygot/locus, np. w 3 loci proporcja 

heterozygot=0.3, 0.0 i 0.0, H=0,1 

Proporcja polimorficznych loci (P): np. 3 loci 

polimorficzne na 10 zbadanych, P=0.3 

Różnorodność alleli (A): Średnia liczba alleli/locus 

Bogactwo alleli (allelic richeness): liczba alleli z 

poprawką na wielkość próby (metoda rarefakcji, Leberg 

2002)

Heterozygotyczność i proporcja polimorficznych loci są 

pozytywnie skorelowane z liczebnością populacji 

nowozelandzkiej sosny bagiennej Halacharpus bidwilli 

(Billington 1992)

Wybór markerów 

molekularnych 

Sposób dziedziczenia 

Po obu rodzicach: 

zlokalizowane na autosomach 

Po jednym z rodziców: 

na chromosomach płci 

chromosom W u ptaków tylko po samicach 

chromosom Y u ssaków tylko po samcach 

w organellach 

mitochondria u zwierząt dziedziczą się po matce, u niektórych 

roślin po ojcu 

chloroplasty zazwyczaj dziedziczą się po matce

Wybór markerów molekularnych 

Tempo ewolucji 

W zależności od badanego problemu przydatne będą 

markery ewoluujące szybko: 

identyfikacja osobników 

analiza pokrewieństwa w grupach rodzinnych i populacjach 

migracje (przepływ genów) między populacjami 

W średnim tempie: 

Wolno: 

historia określonego gatunku 

identyfikacja jednostek ochrony gatunkowej (MU, 

management units) 

szybka ocena bioróżnorodności (kody kreskowe DNA) 

pokrewieństwa ewolucyjne większych grup 

ewolucja genomów i cech


podlegające doborowi vs. neutralne 

Loci/markery nieneutralne (np. część podstawień 

niesynonimowych, sekwencje regulatorowe; lub markery 

sprzężone) 

Utrata zmienności ogranicza potencjał adaptacyjny 

Recesywne (lub częściowo recesywne) mutacje są źródłem 

depresji inbredowej 

Loci/markery neutralne (np. większość mikorsatelit, 

sekwencji intronów, cichych substytucje: 

dają pojęcie o zmienności ogólnogenomowej 

Pozwalają szacować efektywną wielkość populacji, procesy 

demograficzne itp.

Elektroforeza białek – Allozymy, 

Izozymy 

Białka o różnym ładunku będą się przemieszczać w żelu w 

polu elektrycznym z różną prędkością. 

Pierwsza technika biochemiczna szeroko stosowana w 

genetyce populacji: Drosophila pseudoobscura (Lewontin i 

Hubby 1966); człowiek (Harris 1966) 

CC AB BB AA 

+ 

1 2 3 4 

-

Homogenat tkanki lub całego organizmu 

Elektroforeza 

skrobia 

octan celulozy 

akrylamid 

Specyficzne barwienie 

enzymy (kilkadziesiąt) 

hemoglobina 

transferyny 

fot. M. Ratkiewicz

Elektroforeza białek – Allozymy, 

Izozymy 

Zalety: 

Można zbadać stosunkowo dużo loci (30-50) 

Metoda tania 

Prosty sposób dziedziczenia 

Opracowane narzędzia analizy danych 

Można badać niemal wszystkie taksony 

Ograniczenia: 

umiarkowany poziom zmienności 

mogą być pod wpływem doboru naturalnego (wiele zastosowań 

wymaga markerów neutralnych) 

trudności porównywania wyników różnych prac 

technika nie nadająca się do automatyzacji 

wymaga świeżej lub zamrożonej tkanki 

technika prawie zawsze destrukcyjna, dlatego trudną ją 

stosować u gatunków rzadkich i chronionych

Techniki DNA 

Dają dostęp do zmienności na najbardziej podstawowym 

poziomie 

Praktycznie nieograniczona liczba markerów 

Stosowane dla wszystkich organizmów 

Wiele rodzajów, w zależności od potrzeb 

Zazwyczaj niedestrukcyjne 

Mogą być też nieinwazyjne 

Łatwe do automatyzacji i miniaturyzacji

Typowe etapy analizy DNA 

pobranie prób 

izolacja DNA 

genotypowanie 

markerów 

namnożenie 

(PCR) 

określonych 

markerów

Pobieranie prób do analiz genetycznych 

Metody inwazyjne – 

Dużo DNA, dobrej jakości 

destrukcyjne (zabicie 

organizmu !) 

niedestrukcyjne (pobranie 

krwi, fragmentu tkanki, 

włosów, piór, liści) 

Metody nieinwazyjne – 

Mało DNA, często słabej 

jakości 

pobranie tzw. śladów 

biologicznych pozostawionych 

przez zwierzę w terenie 

(pióra, włosy, odchody, 

wyplówki sów) 

Odpowiednie utrwalenie: 

wysuszenie, zamrożenie, 

alkohol, bufor, itd.

Sekwencje powtarzalne (VNTR- variable 

number tandem repeats) 

Minisatelity: powtórzenia 

ciągów 10-50 pz (np. 

GGGCAGGANG), 

zlokalizowane głównie w 

rejonach centromerów i 

telomerów; także 

„recombination hotspots” 

Mikrosatelity (STR – short 

tandem repeats): 

powtórzenia ciągów 2-5 pz

Minisatelity – zmienność

Minisatelity – zmienność 

Ciecie enzymem 

restrykcyjnym w rejonach 

flankujących

Profilowanie DNA – genetyczne odciski palców 

Całkowity DNA tnie się enzymem restrykcyjnym 

Fragmenty rozdziela się w żelu agarozowym – polimorfizm 

długości fragmentów restrykcyjnych (RFLP) 

DNA przenosi się na membranę i wiąże do niej 

Hybrydyzacja ze znakowaną sondą

Profilowanie DNA – genetyczne odciski 

palców 

Gdy jako sondy użyjemy sekwencji minisatelitarnej, 

tworzącej w genomie wiele powtórzeń, każdy osobnik 

uzyska indywidualny wzór prążków 

Technika idealna dla identyfikacji osobników 

(unikatowe profile jak odciski palców) 

Trudna technicznie 

Wymaga dużo, 

dobrej jakości DNA 

Ma znaczenie historyczne – 

pierwsza technika stosowana 

do identyfikacji osobników 

w erze przed-PCR (od 1985) r.) 

Reprezentuje szerszą 

rodzinę technik RFLP 

opartych na hybrydyzacji Southerna

Mikrosatelity 

Wielokrotne powtórzenia 2-5 nukleotydów 

Prawdopodobnie losowo rozmieszczone w genomie 

Doskonałe markery w badaniach biologicznych gdyż 

wykazują zazwyczaj ogromną zmienność – wiele alleli w 

populacji 

Bardzo wysokie tempo mutacji (tysiące razy wyższe niż 

mutacji punktowych) 

Sposób mutacji złożony lecz prawdopodobnie dominuje 

poślizg polimerazy DNA 

powtórzenie TA 

TCATGTACGTTGATATATATATATATATGTCCTGATGTTA 

sekwencje flankujące

kapilary 

intensywność sygnału 

Mikrosatelity: genotypowanie zazwyczaj w 

automatycznym analizatorze DNA 

PCR ze znakowanymi fluorescencyjnie starterami 

locus 1 locus 2 

osobnik 1 

osobnik 2 

osobnik 3 

osobnik 4 

długość fragmentu

Analiza polimorfizmu długości namnożonych 

fragmentów DNA - AFLP 

+ 

1. Cięcie enzymami restrykcyjnymi i ligacja adapterów 

setki tysięcy fragmentów

AFLP 

uzyskany obraz to setki 

prążków 

rejestrowanie obecności 

lub braku prążka 

o danej wielkości 

(system 1, 0; dwa allele) 

markery dominujące – 

nie potrafimy rozróżnić 

heterozygot od 

homozygot

Sekwencjonowanie DNA metodą 

Sangera

Sekwencjonowanie nowej 

generacji 

Różnorodne technologie umożliwiające sekwencjonowanie 

setek milionów lub miliardów par zasad za jednym 

zamachem – np. całe genomy 

Można sekwencjonować złożoną mieszaninę DNA 

Nie wymaga indywidualnego przygotowania matrycy 

Zazwyczaj stosunkowo krótkie sekwencje 

Obróbka i składanie sekwencji wymagają dedykowanych 

programów i dużej mocy obliczeniowej 

W praktyce od 2005 roku, cały czas testowane nowe 

rozwiązania

Illumina 

Amplifikacja „mostkowa” na szkiełku 

www.illumina.com 

Metzker 2010 

Setki milionów skupień, każde >10 3 identycznych 

(pochodzących z jednej cząsteczki) cząsteczek DNA

Illumina – sekwencjonowanie 

z odwracalnymi terminatorami 

Cztery dNTP w każdym cyklu, działają jako 

terminator, każdy wyznakowany innym 

barwnikiem– elongacja o 1 pz 

Odpłukanie niewykorzystanych terminatorów i 

obrazowanie 

Odcięcie terminatora wraz z barwnikiem – 

łańcuch gotowy na kolejnego kroku 

wydłużania 

Metzker 2010

Polimorfizm Pojedynczych Nukleotydów 

SNP – ang. Single Nucleotide Polymorphism 

W genomie człowieka około 10-30 mln SNPs (srednio co 

1000 pz) o częstości > 1% 

Mogą występować w rejonach kodujących i nie 

kodujących 

Wiele z nich nie ma wpływu na zdrowie i funkcjonowanie 

organizmów, ale istnieją SNP, które decydują o 

wystąpieniu pewnych chorób czy cech 

wiele metod badawczych w tym mikromacierze 

pozwalające na jednorazowe genotypowanie nawet 

milionów SNP u tysięcy osobników

SNP – metody niskoprzepustowe 

Mikrosekwencjonowanie (np. SNaPshot) 

Wszystkie dodawane nukleotydy 

to terminatory 

Wydłużanie tylko o 1 zasadę 

Elektroforeza znakowanego 

produktu mikrosekwencjonowania 

Multipleks 

Genotyp 

homozygota G

SNP – techniki wysokoprzepustowe 

Dostępne komercyjnie 

mikromacierze 

(np. Affymetrix, Illumina) 

pozwalają na milionów 

SNP u organizmów 

modelowych i człowieka

Użyteczność markerów molekularnych 

Identyfikacja 

osobników 

Zmienność 

genetyczna 

Zróżnicowanie 

genetyczne 

allozymy AFLP mikrosatelity SNP sekwencje 

genów 

jądrowych 

sekwencje 

cpDNA i 

mtDNA 

+ ++ +++ + - + 

++ + +++ ++ + - 

++ + +++ +++ ++ ++ 

Przepływ 

genów 

(migracje) 

+ + +++ ++ + + 

Filogeografia 

+ + + ++ +++ +++ 

Hybrydyzacja 

++ ++ ++ +++ +++ +++

Popularność 


Możliwości techniczne, koszt, moda 

RFLP 

RAPD AFLP 

sekwencjonowanie 

SNP 

allozymy 

minisatelity 

mikrosatelity 

Schlotterer 2004


Możliwości techniczne, koszt, moda 

Seeb et al. 2011

a) 

Locus a b c d e f g Śr. 

A 6 5 5 6 3 6 6 5,75 

H 0,647 0,712 0,718 0,799 0,615 0,737 0,780 0,705 

b) 

takson 

H 

Ssaki 0,054 

Ptaki 0,054 

Gady 0,090 

Płazy 0,094 

Ryby 0,054 

Owady 0,113 

Zmienność genetyczna różni się 

pomiędzy typami markerów 

a) Zmienność loci 

mikrosatelitarnych u 

szympansów z Gombe (za 

Constable i in. 2001) 

b) Zmienność allozymów w różnych 

grupach zwierząt (za Ward i in. 

1992)

Gatunki zagrożone wyginięciem 

charakteryzują się niską 

zmiennością genetyczną 

Żubr – współczesna populacja wywodzi się od 7 

osobników 

Tylko 4 allele MHC-DRB; bydło>100 alleli (Radwan et al. 

2009 Mol. Ecol.16: 531-540) 

Ograniczona zmienność także w innych loci (Pertoldi et 

al. 2010 Conserv. Genet. 11:627–634

Zmienność genetyczna a żywotność 

populacji 

Ewolucja na drodze doboru naturalnego 

polega na zróżnicowanej rozrodczości i/lub 

przeżywaniu osobników różniących się 

cechami dziedzicznymi – niska zmienność 

ją uniemożliwia 

Niska zmienność genetyczna jest cechą 

charakterystyczną małych populacji, 

zagrożonych inbredem

Zmienność genetyczna 

w pojedynczym locus

Genotypy allozymów ovoalbuminy miekkopióra 

(Eider duck) Somateria mollissima 

Genotyp 

FF FS SS razem 

liczba 37 24 6 67 

częstość 37/67=0,552 24/67=0,358 6/67=0,090 1 

p – częstość allelu F; q – częstość allelu S 

p = (2*FF + FS)/(2*suma genotypów) 

p = (2*37 + 24)/(2*67) = 0,73 

q = 1 – p = 0.27

Panmiksja: jednakowe prawdopodobieństwo 

kojarzenie się z każdym osobnikiem płci 

przeciwnej 

Prawo Hardy’ego i Weinberga: w dużej 

populacji panmiktycznej, w której nie działa 

dobór, nie występują mutacje oraz migracje, 

genotypy (homo- i heterozygoty) będą 

występować w kolejnych generacjach w tych 

samych proporcjach, określonych częstością 

występowania alleli w populacjach 

Jeżeli: 

P - proporcja A 

q – proporcja a 

to genotypy AA, Aa, aa będą występowały z 

częstością odpowiednio: p 2 , 2pq, q 2

Prawo Hardy’ego-Weinberga 

haploidalne gamety z allelami 

A 1 (częstość p) 

A 2 (częstość q) 

A 2 A 2 A 2 A 1 

łączą się losowo tworząc 

diploidalne osobniki o 

genotypach: 

A 1 A 1 (częstość p 2 ) 

A 1 A 2 (częstość 2pq) 

A 2 A 2 (częstość q 2 ) 

A 1 A 2 

A 1 A 1

Częstość genotypów 

jako funkcja częstości alleli



Genotyp 


liczba 37 24 6 67 

częstość 37/67=0,552 24/67=0,358 6/67=0,090 1 

Częstość 

oczekiwana 

Liczebności 

oczekiwane 

P 2 

0,533 

2pq 

0,394 

q 2 

0,073 

35,7 26,4 4,9 67 

1 

p = 0.73, q = 0.27 

Np. oczekiwana liczebność FF = 67 * 0.533 = 35.7



Genotyp 


liczba 37 24 6 67 

częstość 37/67=0,552 24/67=0,358 6/67=0,090 1 

Częstość 

oczekiwana 

Liczebności 

oczekiwane 

P 2 

0,533 

2pq 

0,394 

q 2 

0,073 

35,7 26,4 4,9 67 

1 

Liczebności obserwowane nie różnią się istotnie 

od oczekiwanych (χ 2 =0,51, P=0.47)

Możliwe powody odchyleń od równowagi H-W 

Nielosowe kojarzenia 

Wzrost proporcji osobników homozygotycznych na skutek 

samozapłodnienia 

Aa 

AA 2Aa aa 

AA AA 2Aa aa aa 

Efekt Wahlunda 

A 1 A 1 A 2 A 2 

Dobór naturalny 

Migracje

Efekt Wahlunda 

Mamy dwie izolowane populacje w równowadze H-W 

różniące się częstościami alleli, ale myślimy że 

pobieramy próbę z jednej niepodzielonej populacji 

populacja I 

p = 0.9 q = 0.1 

Proporcja heterozygot 

2pq = 2 x 0.9 x 0.1 = 0.18 

populacja II 

p = 0.1 q = 0.9 

Proporcja heterozygot 

2pq = 2 x 0.1 x 0.9 = 0.18 

Nasza próba 

p o = 0.5 q o = 0.5 

Oczekiwana proporcja heterozygot 

2p o q o = 2 x 0.5 x 0.5 = 0.5 

Obserwowana proporcja heterozygot 0.18 

Pozorny niedobór heterozygot wynika z podziału populacji

Przewaga heterozygot odchyla proporcje 

genotypów od równowagi H-W po 

zadziałaniu doboru 

Częstości przy 

urodzeniu 

A 1 A 1 A 1 A 2 A 2 A 2 

p 2 2pq q 2 

Dostosowanie 1-s 1 1-t 

Częstości po doborze p 2 (1-s) 2pq q 2 (1-t)

Równowaga H-W dla loci sprzężonych z płcią 

samice 

samce 

X A X A X A X a X a X a X A Y X a Y 

p 2 2pq q 2 p q 

p=0.8, q=0.2 

bez uwzględnienia sprzężenia z płcią: 

H e =2pq=0.32 

Z uwzględnieniem (równej) proporcji płci: 

H e =0.16

Heterozygotyczność oczekiwana H e 

(mniej wrażliwa na wlk. próby niż H obs ) 

H-W: p 2 + 2pq + q 2 = 1 

Oczekiwana proporcja heterozygot: 2pq = 1 – p 2 – q 2 

Jeżeli w locus mamy 3 allele o częstościach p, q i r, to: 

heterozygoty 

p 2 + q 2 + r 2 + 2pq + 2pr + 2qr = 1 

Ogólnie: 

n 

H e = 1 - p 

2 

i=1 i gdzie n-liczba alleli

Bogactwo alleli (allelic richeness): liczba alleli z 

poprawką na wielkość próby (metoda rarefakcji, Leberg 

2002) 

Efektywna liczba alleli n e : liczba alleli dająca 

heterozygotyczność oczekiwaną przy równych proporcjach 

alleli (bo wówczas zmienność genetyczna najwyższa, 

miara mniej wrażliwa na wielkość próby i częstości 

rzadkich alleli) 

1 

n e = 

∑pi 2 

np. częstości alleli p 1 – p 5 odpowiednio: 0.92, 0.02, 0.02, 

0.02 i 0.02, 

n e = 1/(0.92 2 + 0.02 2 + 0.02 2 + 0.02 2 + 0.02 2 )=1,17 

ale 

p 1 =p 2 … = p 5 = 0.2, n e =5

Charakterystyka zmienności na 

poziomie sekwencji DNA 

zmienność haplotypowa h = 1-∑f i 

2 

gdzie 

f i – częstość haplotypu i 

haplotyp – ciąg SNP ( ~ sekwencja DNA)/alleli na 

tym samym chromosomie 

zmienność nukleotydowa π = ∑π 

gdzie 

n c 

π i,j – proporcja różnych nukleotydów między 

sekwencjami i,j 

n c =(n-1)n/2 – liczba porównań 

ij

Zmienność genetyczna 

Cechy poligenowe (ilościowe)

Wiele cech ma charakter ilościowy a nie jakościowy 

Cechy ilościowe mają zwykle rozkład normalny, co 

sugeruje poligenowe dziedziczenie 

Genetyka ilościowa zakłada, że na cechę wpływają 

efekty środowiskowe i bardzo wiele genów o małych 

efektach

V P = V G +V E 

V P - zmienność fenotypowa 

V G - zmienność genetyczna 

V E - zmienność środowiskowa 

H 2 = V G /V P 

H 2 - odziedziczalność w szerokim sensie 

V G = V A + V D + V I 

V A - zmienność genetyczna addytywna (związana ze średnimi 

efektami alleli na tle innych alleli w danym locus) 

V D - zmienność genetyczna dominacyjna 

V I - zmienność epistatyczna (wynikająca z interakcji miedzy loci) 

h 2 =V A /V P – odziedziczalność w wąskim sensie (podlegająca 

doborowi)

A – frekw. p, a – frekw. q; załóżmy p=q=0.5 

częstość genotypu wartość cechy (np. śr. liczba pasożytów) 

AA – 0.25 2 

Aa – 0.5 8 

aa – 0.25 10 

Średnia wartość osobnika 

dziedziczącego A 

Średnia w populacji 

Addytywny efekt A: (0.25*2*2 + 0.5*8) - (0.25*2 + 0.5*8 + 0.25*10) = 5-7 = -2 

Addytywny efekt a: (0.5*8 + 0.25*2*10) - (0.25*2 + 0.5*8 + 0.25*10) = 9-7 = 2 

Efekt addytywy zależy tez od częstości genotypów!

Metody szacowania odziedziczalności 

h 2 = r , gdzie r -współczynnik regresji potomstwo/rodzice (ale pod 

warunkiem eliminacji efektów wspólnego środowiska; często w 

tym celu stosuje się korelacją potomstwo/ojciec, wówczas h 2 = 2r) 

Zalezność między liczbą jaj 

składanych prze matki i córki 

śnieżycy (Chen caerulescens) 

C=2.54+0,31M 

h 2 =2*0,31


h 2 = r , gdzie r -współczynnik regresji potomstwo/rodzice (ale pod 

warunkiem eliminacji efektów wspólnego środowiska; często w 

tym celu stosuje się korelacją potomstwo/ojciec, wówczas h 2 = 2r) 

Zalezność między liczbą jaj 

składanych prze matki i córki 

śnieżycy (Chen caerulescens) 

C=2.54+0,31M 

h 2 =2*0,31 Górny pułap – efekty matczyne i 

wspólne środowisko gniazda!


Regresja wartości cech fenotypowych na rodowód 

(Animal Model): rodowody można odtworzyć w 

populacjach naturalnych na podstawie markerów 

molekularnych! 

Z odpowiedzi na selekcję: h 2 =R/S, 

gdzie R -odpowiedź na selekcję (zmiana wartości cechy w 

odpowiedzi na selekcję), S – różnica selekcyjna (różnica 

między średnią populacji a średnią osobników 

selekcjonowanych)

Odziedziczalność determinuje 

możliwości adaptacyjne populacji 

R = Sh 2 

Odpowiedż na dobór na wysokość 

dzioba u darwinki czarnej Geospiza 

fortis dobrze zgadzała się z 

przewidywaniami (za Roff 1997 i Grant i 

Grant 1989)

Odziedziczalność cech historii 

życiowych jest niższa niż cech 

morfologicznych (Stirling i in. 

2002)

Odziedziczalność cech 

ilościowych jest często 

ograniczona u 

gatunków zagrożonych, 

mają więc zmniejszony 

potencjał ewolucyjny 

Gatunek 

zagrożony 

Saguinus 

oedipus 

Ślimaki: 

Partula 

taeniata 

Partula 

saturialis 

Cecha h 2 Gatunek 

niezagrożony 

Masa 

ciała 

Szer. 

muszli 

Szer. 

muszli 

0.35 Ssaki (średnio) Masa 

ciała 

0.40 Arianta 

arbustorum 

0.52 

Cecha h 2 

Szer. 

muszli 

0.5 

0.70

Zmienność dominacyjna V D 

V A = 2pq[a+d(q-p)] 2 V D = (2pqd) 2 

Historie 

życiowe 

Fizjologia Morfologia Behawior 

V D /V G 54 27 17 24 

V D /V P 31 21 13 4

Genetyczne skutki małej 

liczebności populacji 

Dryf genetyczny 

Inbreeding

Dryf genetyczny – zmiany częstości alleli z 

powodów losowych, mogące prowadzić do 

zaniku zmienności genetycznej 

Allel A 3 został 

utracony z powodów 

losowych

Z populacji o częstościach alleli A 1 i A 2 równych p=0.6 i q=0.4 

2 losowe osobniki dają początek następnej generacji 

A 1 

A 1 

A 1 

P=p 4 =0.196 

A 1 

p=0.6 

q=0.4 

A 1 

A 1 A 1 

A 2 

P=4p 3 q=0.3456 

A 1 

A 2 

A 2 

A 1 

P=6p 2 q 2 =0.3456 

Osobniki te zostaną 

utworzone z 4 

gamet: rozwinięcie 

dwumianu (p+q) 4 

A 2 

A 2 

A 1 

A 2 

P=4pq 3 = 0.1563 

A 2 

A 2 

A 2 

A 2 

P=q 4 =0.0256

Dla dowolnej liczby N osobników rozkład będzie 

dany: 

p + q 2N = 

2N 

r=0 

2N 

r 

p r q 2N−r 

Gdzie r – liczba alleli A 1 , 2N r 

=2N!/[r!(N-r)!] 

Prawdopodobieństwo wylosowania r alleli A 1 i 2N-r 

alleli A 2: 

2N 

r 

p r q 2N−r

Rozkłady częstości allelu A 1 w populacjach 

składających się z 10 i 100 osobników

Jeżeli populacja utrzymuje mała liczebność, 

prawdopodobieństwo utraty alleli rośnie 

p=q=0.5 

11111 

11111 

11111 

22222 

P=0.5 10 0.5 0 =0.001 

P=5!0.5 5 0.5 5 /5!5!=0.246 

11111 

11222 

P=0.17 

P=0.7 

11111 

11111 

P=0.028

Dryf genetyczny w populacjach trojszyka (Tribolium 

castaneum); wszystkie 24 populacje zaczynały z 

częstością allelu determinującego ubarwienie równą 0.6 

(Falconer and Mackay 1996)

Wąskie gardło populacyjne (population 

bottleneck): okres drastycznego spadku 

liczebności populacji 

Gatunek 

Oryks arabski 10 

Żubr europejski 7 

Nosorożec indyjski 14 

Koń Przewalskiego 12 

Tygrys syberyjski 25 

liczebność w okresie 

wąskiego gardła

Oczekiwana utrata zmienności w czasie 1 

generacji wąskiego gardła N=2 

gamety częstość H e (2pq) częstość*H e 

4A 1 p 4 2*1*0=0 0 

3A 1 : 1A 2 4p 3 q 2*¾*¼=0.375 1.5p 3 q 

2A 2 : 2A 2 6p 2 q 2 2*½*½=0.5 3p 2 q 2 

1A 1 : 3A 2 4pq 3 2*¼*¾=0.375 1.5pq 3 

4A 2 q 4 2*0*1=0 0 

Suma: 1.5pq(p 2 +2pq+q 2 ) 

=1.5pq 

H 1 /H 0 =1.5pq/2pq=0.75 = 1 – 1 

2N

Efektywna wielkość populacji Ne: wielkość 

teoretycznej populacji, która traci heterozygotyczność 

w takim samym tempie, jak populacja obserwowana 

Ne zwykle mniejsza niż N, np. z powodu 

Fluktuacji liczebności populacji ) 

N e ~ 

t 

(1/N t ) 

Nierównej proporcji płci 

N e ~ 4NfNm 

N f + N m 

Nierówny sukces rozrodczy 

N e ~ 

8N 

V km + V kf + 4 , gdzie 

V k – wariancja sukcesu rozrodczego (przy losowym kojarzeniu = 2)

Spadek heterozygotyczności i N e 

H 1/ H 0 = (1 – 1 

2N e ) 

H 1 = (1 – 1 

2N e )H 0 

H 2 = (1 – 1 

2N e )H 1 = (1 – 1 

2N e ) (1 – 1 

2N e )H 0 = (1 – 1 

2N e )2 H 0 

H t = (1 – 1 

2N e )t H 0 

H t /H 0 = (1 – 1 

2N e )t 

N e = 

1 

t 

2( H t /H 0 −1)

Populacja wombata 

australijskiego Lasiorhinus 

krefftii w ciągu 120 lat (12 

pokoleń) spadła z ok. 1000 

osobników do 25 w roku 1981 

(obecnie ok. 70 osobników) 

H t /H 0 = 0.41 

N e = 6.9

Inbred w małych populacjach

Inbred w małych populacjach

Inbred w małych, losowo 

kojarzących się populacjach 

Uzyskanie homozygoty IBD w populacji o skończonej wielkości 

może nastąpić w wyniku dwóch procesów: 

Nowy inbred: 

prawdopodobieństwo wylosowania dwóch alleli IBD 

= 1/2N 

Wylosowanie alleli IBD z powodu inbredu w poprzednich 

generacjach: 

prawdopodobieństwo wylosowanie dwóch różnych alleli 

= 1- 1/2N; proporcja F t-1 będzie IBD z powodu inbedu w 

poprzedniej generacji t-1

Inbred w generacji t: 

F t = 1 

2N + (1 – 1 

2N )F t-1 

Przyrost inbredu/generację 

ΔF = 1 

2N 

Całkowity inbred po t generacjach: 

1- F t = 1 - 1 

2N - (1 – 1 

2N )F t-1 = (1 – 1 

2N )(1- F t-1) 

1 – F t = (1 – 1 

2N )t (1 –F 0 ) 

Przyjmując F 0 = 0 

F t = 1 – (1 – 1 

2N )t

Przyrost inbredu w zależności od wielkości populacji

Spadek heterozygotyczności na skutek 

inbredu 

Populacja F Genotyp 

Kojarzenia 

losowe 

Całkowity 

inbred 

Częściowy 

inbred 

+/+ +/m m/m 

0 p 2 2pq q 2 

1 p 0 q 

F (1-F)p 2 + Fp (1-F)2pq + F*0 (1-F)q 2 + Fq

Spadek heterozygotyczności na skutek 

inbredu 

Populacja F Genotyp 

Kojarzenia 

losowe 

Całkowity 

inbred 

Częściowy 

inbred 

+/+ +/m m/m 

0 p 2 2pq q 2 

1 p 0 q 

F (1-F)p 2 + Fp (1-F)2pq + F*0 (1-F)q 2 + Fq 

H o 

H = 2pq(1−F) 

e 2pq 

= 1-F , stąd F =1 - H o 

H e 

gdzie H 0 –obserwowana, He -oczekiwana

Obliczanie współczynnika inbredu z 

rodowodu 

A 1 A 2 A 3 A 4 

½ 

½ 

½ 

X 

½ 

Pr(X=A 1 A 1 lub A 2 A 2 ) 

= (0.5) 4 (0.5) 4 + (0.5) 4 (0.5) 4 

F X =Pr(X=A 1 A 1 lub A 2 A 2 lub A 3 A 3 lub A 4 A 4 ) 

=0.0078 

=1/16+1/16+1/16+1/16=1/4

Utrzymywanie się 

zmienności genetycznej

Podstawowym źródłem zmienności genetycznej są mutacje: 

• Korzystne (rzadkie) 

• Neutralne 

• Szkodliwe (częste)


zmienności genetycznej 

Mutacje neutralne

Częstość nowej mutacji = 1/2N e 

Prawdopodobieństwo utrwalenia nowej mutacji = 1/2N e 

Liczba mutacji/pokolenie 2N e u, gdzie u – tempo mutacji 

Prawdopodobieństwo zastąpienia jednego allelu przez 

drugi (tempo ewolucji molekularnej) = 2N e u * 1/2N e = u 

H e = 

4N e u 

4N e u + 1 

n e = 4N e u + 1 

N e =100, u = 10 -6 : H e = 0.001 

N e =10 000 000, u = 10 -6 : H e = 0.99

H e jest zwykle niższa niż przewiduje model 

neturalny; niektóre mutacje korzystne, wiele 

innych szkodliwych


zmienności genetycznej 

Mutacje szkodliwe: równowaga miedzy mutacjami a 

doborem

Model doboru naturalnego przeciw 

homozygotom recesywnym 

s – współczynnik selekcji, np. s=0.05 – dostosowanie 

aa o 5% niższe niż AA i Aa 

Genotyp: AA Aa aa Razem 

Częstości początkowe p 2 2pq q 2 1 

Współczynnik selekcji 0 0 s 

Dostosowanie: 1 1 1-s 

Częstości po doborze: p 2 2pq q 2 (1-s) 1-sq 2 

q 1 =(q 2 (1-s)+pq))/(1-sq 2 )= (q 2 (1-s)+(1-q)q)/(1-sq 2 )= 

(q 2 -q 2 s+q-q 2 )/(1-sq 2 )=(q-sq 2 )/(1-sq 2 )

Zmiana częstości na skutek doboru przeciw recesywnym mutacjom: 

q 1 =(q-sq 2 )/(1-sq 2 ), 

Δq=q 1 -q= (q-sq 2 -q+sq 3 )/(1-sq 2 )= sq 2 (1-q)/(1-sq 2 ) 

Zmiana częstości na skutek mutacji (u - częstość mutacji/locus/pokolenie) 

p 1 = p 0 – p 0 u 

Δp = p 0 - p 1 = p 0 – p 0 + p 0 u = p 0 u = (1-q 0 )u 

Po uwzględnieniu mutacji i selekcji 

Δq = (1-q)u - sq 2 (1-q)/(1-sq 2 ) 

Równowaga między presją mutacji a doborem 

Δq = 0 gdy (1-q)u = sq 2 (1-q)/(1-sq 2 ) 

q e= √(u/(1+u)s ~ √(u/s) 

np. u = 10 -6 , s=0.05, q e = 0,0044 

W genomie człowieka średnio kilkaset szkodliwych mutacji (np.. 

Chun i Fei 2009)

Kimura wykazał, że rozkład lekko szkodliwych mutacji 

jest podobny do rozkładu alleli neturalnych (s=0) do 

momentu, gdy s

Utrzymywanie się zmienności 

genetycznej 

Dobór równoważący

Dobór równoważący = mogący utrzymywać 

zmienność w loci nieneutralnych 

Przewaga heterozygot 

Dobór negatywnie zależny od częstości 

Dobór fluktuujący w czasie lub przestrzeni

Dobór faworyzujący heterozygoty, np: 

Genotyp: AA Aa aa 

Dostosowanie: 0.6 1 0.2

Częstość genotypu gospodarza 

Dobór zależny od częstości może działać np. na 

skutek koewolucji gospodarza i pasożyta 

g 

G oporny na P 

g oporny na p 

G 

P 

Częstość genotypu pasożyta 

P

Zmienność genów głównego 

kompleksu zgodności tkankowej 

MHC 

• Białka MHC wiążą antygeny 

pasożytów wewnątrzkomórkowych 

(MHCI) lub zewnątrzkomórkowych 

(MHCII) z wysoką specyficznością 

• Geny kodujące klasyczne białka 

MHC są silnie polimorficzne 

•Zmienność dotyczy głównie 

regionów wchodzących w interakcję z 

antygenem

Przykłady związków alleli MHC z chorobami i pasożytami 

Gen/gatunek 

HLA-B53 

HLA-B57 

Drób 

DRB Gerbilus paeba, Rhabdomys 

pumilio 

MHCI Trzciniak zwyczajny 

Heterozygotycznośc MHCII 

czawyczy 

Heterozygotyczność MHC myszy 

Choroba/pasożyt 

Malaria (Hill et al. 1991) 

HIV (Haynes et al. 1996; Kaslow et 

al.1996) 

Choroba Mareka (Briles et al. 1977) 

Nicienie jelitowe (Harf and Sommer 2005; 

Froeschke and Sommer 2005) 

Malaria (Westerdahl et al. 2005) 

HNV (Arkush et al. 2002) 

Oporność na infekcję mieszanymi 

szczepami salmonellli (Penn et al. 2002)

Mechanizmy utrzymujące wysoki 

polimorfizm genów MHC 

dobór faworyzujący heterozygoty: 

osobniki produkujące dwa różne białka 

MHC mogą związać i zaprezentować 

limfocytom więcej antygenów (Doherty 

and Zinkernagel 1975) 

dobór zależny do częstości: dobór 

działający na szybko ewoluujące pasożyty 

utrwala formy nie wychwytywane przez 

częste genotypy MHC (Bodmer 1972) 

zmienność kierunku doboru w czasie 

(Hedrick 2002) 

preferencje płciowe w oparciu o 

podobieństwo MHC (Hedrick 1992)

U susła perełkowanego 

zmienność genów MHC spada 

w podobnym tempie jak 

zmienność neutralna: 

S

Zmienność MHC zachowana mimo 

spadku zmienności neutralnej 

Zmienność MHC spada wraz ze spadkiem 

zmienności neutralnej 

• Lis wyspowy (Aguillar et al. 2004) • Łosoś atlantycki (Landry and Bernatchez 2001) 

• Rudzik nowozelandzki (Miller and Lambert 2004) 

• Półdzikie owce (Worley et al. 2006) 

• Pstrąg (Campos et al. 2006) 

• Pstrąg tęczowy (Aguillar and Garza 2006); 

• Traszka alpejska (Babik et al. 2008) 

• Łosoś Gila (Peters and Turner 2008) 

• Suseł perełkowany (Biedrzycka and Radwan 2008)

Czy utrata zmienności MHC zagraża przetrwaniu 

gatunków? 

Gatunki zagrożone mogą być bardziej narażone 

na infekcję ponieważ: 

allele MHC zdolne do prezentacji nowych 

antygenów zostały utracone 

pasożyty mogą łatwiej przystosowywać się do 

częstych alleli MHC

Czy utrata zmienności MHC zagraża 

przetrwaniu gatunków? 

Gatunki o niskiej zmienności MHC wydają 

się bardziej wrażliwe na infekcje 

gepard – zakaźne zapalenie otrzewnej (O’Brien 1990) 

diabeł tasmański – zakaźny nowotwór (Siddle et al. 

2007) 

żubr (astwortioza, postithis; Radwan et al. 2007, 2010) 

niektóre dawniej zagrożone populacje 

zwiększają liczebność mimo małej 

zmienności MHC 

bóbr (Ellegren et al. 1993, Babik et al. 2005), łoś 

północnoamerykański (Mikko i in. 1995)

N e , zmienność genetyczna 

i żywotność populacji

Genetycznie zdrowe populacje: 

Unikniecie inbredu (na krótką metę): N e > 50 

ΔF = 1 

2N e 

= 1% 

Zachowanie potencjału adaptacyjnego: N e > 500 – 

5000 

utrata heterozygotyczności/pokolenie: 1 

2N e 

utrata zmienności genetycznej/pokolenie : V A 

2N e 

przyrost zmienności na skutek mutacji: V m 

aby zmienność nie spadała: V m = V A 

2N e 

N e = V A 

2V m 

Przy zgrubnych założeniach (opartych o istniejące 

oszacowania): 

V m = 0.001V E , h 2 = 50%, czyli V A ~V E. N e = 

V E 

2∗0.001V E 

= 500

53% z 743 „wrażliwych” 

gatunków roślin w 

Kalifornii miało 

populacje < 100 

osobników (Ellstrand i 

Elam 1993) 

Efektywne wielkości 

populacji to średnio 

zaledwie 11% 

liczebności cenzusowej

Depresja inbredowa

Depresja inbredowa: spadek wartości 

cechy na skutek inbredu 

Hipoteza (częściowej) dominacji: inbred może 

prowadzić do ujawniania w homozygotach 

szkodliwych, recesywnych i częściowo recesywnych 

mutacji 

Hipoteza naddominacji: zakłada wyższe 

dostosowanie heterozygot (naddominację); wzrost 

homozygotyczności powoduje spadek dostosowania

Depresja inbredowa: spadek wartości 

cechy na skutek inbredu 

Hipoteza (częściowej) dominacji: inbred może 

prowadzić do ujawniania w homozygotach 

szkodliwych, recesywnych i częściowo recesywnych 

mutacji 

Hipoteza naddominacji: zakłada wyższe 

dostosowanie heterozygot (naddominację); wzrost 

homozygotyczności powoduje spadek dostosowania

Współczynnik depresji inbredowej: 

b x = X O − XI 

X O 

= 1 - X I 

X O 

gdzie X 0, X I – wartości cechy odpowiednio u 

outbredów i inbredów 

Standardowy współczynnik depresji inbredowej: 

b X0 = X O − XI 

FX O 

Spadek wysokości i produkcji 

ziaren u kukurydzy na skutek 

samopylności (linia 

przerywana) lub krzyżówek 

w obrębie rodzeństwa. 

Współczynnik depresji 

wsobnej można też mierzyć 

jako nachylenie krzywej 

regresji cechy na F

X0 (mediana) 

Cechy historii życiowych 0.582 

Cechy morfologiczne 0.086 

Cechy historii życiowych są 

bardziej wrażliwe na inbred niż 

cechy morfologiczne (De Rose 

i Roff 1999) 

Ilustracja: badania Wright et al. 

2002 na D. simulans

Depresja inbredowa 

często jest dotkliwsza 

w trudnych warunkach 

środowiska 

Rycina: liczba propagul 

produkowanych przez Sabatia 

angularis

Populacja 

izolowana 69 % 

zasadnicza 91% 

Przeżywalność 

potomstwa 

Zmije vipera berus z izolowanej z powodu rozwoju rolnictwa 

populacji w Szwecji (N e = 15) wykazywały silną depresję 

wsobną (Madsen i in. 1996) 

W latach 90tych populacja ta była na progu wyginięcia

Wprowadzenie dwudziestu nowych samców do izolowanej 

populacji żmij uchroniło ją przed wyginięciem (Madsen i in. 2004)

Poeciliopsis lucida: po wprowadzeni do górnych, silnie 

zibredowanych populacji osobników z dołu strumienia, ich 

liczebność znacznie wzrosła

Równowaga miedzy mutacjami a doborem 

przy inbredzie 

Kojarzenia 

losowe 

Inbred 

Mutacje 

recesywne 

u/s 

~ 

(F 2 + 4u/s) −F 

2 

Częściowo 

recesywne 

u 

sh 

~ u 

s(h+F) 

h – wsp. dominacyjości: h = 1, selekcja przeciw 

heterozygotom równa selekcji przeciw homozygotom

Równowaga miedzy mutacjami a doborem 

przy inbredzie 

Kojarzenia 

losowe 

Inbred 

Mutacje 

recesywne 

u/s 

~ 

(F 2 + 4u/s) −F 

2 

Częściowo 

recesywne 

u 

sh 

~ u 

s(h+F) 

W stanie równowagi w populacji zinbredowanej 

utrzymuje się mniej szkodliwych recesywnych 

mutacji

Oczyszczanie z depresji inbredowej (purging) 

Inbreeding eksponuje efekty recesywnych i 

częściowo recesywne mutacje: dobór naturalny 

może je usuwać efektywniej 

Czy kontrolowany inbreeding może być 

zastosowany do oczyszczania genomów gatunków 

zagrożonych ze szkodliwych mutacji (Templeton 

and Read 1983)?

Efektywność oczyszczania zależy od współczynnika 

doboru: 

mutacje o małym wpływie na dostosowanie nie są 

usuwane, natomiast łatwo utrwala je dryf, co 

zwiększa ryzyko ekstynkcji (Hedrick 1994)

Brat-siostra 

(7 pokoleń) 

I1 

I2 

I3 

I4 

BLO1 

… 

I153 

I154 

BLO22 

O1 

O2 … 

O1 x O1 (inbreds) 

O1 x O2 (outbreds) 

. 

. 

O21 x O22 (outbreds) 

O22 x O22 (inbreds) 

BLO1 x BLO1 (inbreds) 

BLO1 x BLO2 (outbreds) 

. 

. 

BLO21 x BLO22 (outbreds) 

BLO22 x BLO22 (inbreds)

Gdyby zaszło oczyszczanie: 

o Depresja inbredowa po okresie 

kojarzeń krewniaczych niższa 

o Płodność outbredów po okresie 

kojarzeń krewniaczych wyższa 

(wpływ usunięcia częściowo 

recesywnych mutacji) 

Out 

Inbr 

BLO 

Out 

Inbr 

Populacja 

wyjściowa

Gdyby zaszło oczyszczanie: 

o Depresja inbredowa po okresie 

kojarzeń krewniaczych niższa 

o Płodność outbredów po okresie 

kojarzeń krewniaczych wyższa 

(wpływ usunięcia częściowo 

recesywnych mutacji) 

Wyniki: 

o Oczyszczanie nieistotne 

o 58% linni wsobnych wyginęło 

(bezpłodność lub śmiertelność) 

KONTROLOWANE OCZYSZCZANIE 

NIEEFEKTYWNE I RYZYKOWNE! 

Inbr 

Out 

BLO 

Inbr 

Out 

Populacja 

wyjściowa

Fragmentacja i struktura 

populacji

Fragmentacja lasu 

w stanie San Paulo 

w Brazylii

Populacja: grupa osobników żyjących wystarczająco 

blisko siebie, by możliwe były kojarzenia między nimi 

Fragmentacja prowadzi do podziału populacji i 

ograniczenia przepływu genów 

a) Żródło – ujście 

b) Struktura wyspowa 

c) Stepping-stone 

d) 2-D stepping stone 

e) Metapopulacja

Izolacja prowadzi do zróżnicowania 

częstości genów między populacjami 

i (przy małej N e ) do utraty zmienności 

w niektórych populacjach 

P 0 =0.5 P 0 =0.1 

Wariancja częstości alleli po t generacjach: 

σ p 

2 

= (1 – 1 

2N e )t

Rozkład czestości genu bw 75 

w 105 populacjach 

D. melanogaster 

N=16, p 0 = 0.5

Pomiar fragmentacji: statystyka F 

inbred osobników w obrębie sub-populacji czy fragmentu 

F IS = 1 - H I 

H S 

F ST – inbred spowodowany zróżnicowaniem pomiędzy 

populacjami 

F ST = 1 - H S 

H T 

F IT – całkowity inbred 

F IT = 1 - H I 

H T 

H I – heterozygotyczność obserwowana (uśredniona dla 

wszystkich sub-populacji) H S – heterozygotyczność oczekiwana 

dla sub-populacji (uśredniona dla wszystkich sub-populacji) 

H T – heterozygotyczność oczekiwana dla populacji traktowanej 

jako jedna całość

Przykład 1. 

Brak fragmentacji, 

nielosowe kojarzenia w 

jednej z populacji: 

F=1-H o /H e = 1- 

(0.2/0.5) = 0.6 

H I = (0.5+0.2)/2 

= 0.35 

Przykład 2. 

Fragmentacja, losowe 

kojarzenia: 

H S = (0.5+0.32)/2 

= 0.41 

H T = 2*0.35*0.65 = 0,455

Fragmentacja siedliska doprowadziła do znacznej 

izolacji populacji susłów perełkowanych na obszarze 

Polski i zachodniej Ukrainy (Biedrzycka i Konopiński 

2007 na podstawie 11 loci mikrosatelitarnych) 

F ST =0.2 

F ST =0.03

Stopień izolacji sub-populacji zależy od tempa migracji: 

F ST = 

1 

4N e m + 1 

gdzie m = liczba migrantów (przy założeniu symetrycznej 

migracji i małej liczby migrantów) 

Z wartości F ST można szacować przepływ genów: 

1 

N e m = 

4(FST + 1)

Izolacja przez dystans

Strukturę populacji, tempo migracji, izolację przez 

dystans itp. powinno się szacować używając markerów 

neutralnych 

Geny pod doborem mogą wykazywać zawyżone (z 

powodu lokalnych adaptacji) lub zaniżone (z powodu 

doboru równoważącego) wartości F ST 

Dryf działa na wszystkie 

loci tak samo, 

a więc neutralne winny 

mieć podobne F ST 

Dobór 

różnicujący 

MHC - troć 

atlantycka Salmo 

trutta 

Spodziewamy się 

że loci odpowiedzialne 

za lokalne adaptacje 

będą miały wyższe F ST 

Dobór 

równoważący 

MHC – suseł 

perełkowany

Depresja outbredowa

Populacje (podgatunki) 

odległe genetycznie: 

różnice w liczbie 

chromosomów, geny w 

różnych loci mogą nie 

współdziałać 

Niekompatybilność 

Dobzhansky’ego-Mullera 

Przystosowane do 

odmiennych warunków 

siedliskowych: 

rekombinacja rozbija 

korzystne układy 

współdziałających alleli 

Hetorozygoty mogą być gorzej 

dostosowane niż homozygoty 

AB i ab mogą współdziałać 

lepiej niż Ab i aB

Introdukcje Cottus cognatus z 

czystych populacji żródłowych 

kończyły się wyższym sukcesem 

niż z populacji mieszanych (Huff i 

in. 2011)

Ostatnia analiza teoretyczna (Frankham i in. 2011) 

wskazuje, że depresja outbredowa może mieć miejsce 

gdy: 

Populacja są w rzeczywistości odrębnymi gatunkami 

Mają utrwalone różnice chromosomowa 

Nie wymieniały genów przez co najmniej 500 lat 

Zamieszkują odmienne środowiska 

ale: dobór naturalny z czasem utrwali korzystne allele 

lub ich kombinacje: depresja outbredowa przejściowa 

W większości wypadków ryzyko depresji outbredowej 

będzie niskie w porównaniu do korzyści z redukcji 

inbredu (Frankham i in. 2011).

Jednostki istotne ewolucyjnie ESU (Evolutionarily 

Significant Units): populacje zróżnicowane genetycznie 

i ekologicznie, podlegające odrębnej ochronie (Moritz 

1995) 

Kryteria: wzajemna monofiletyczność mtDNA, 

zróżnicowanie markerów jądrowych ~ podgatunek 

Często wyróżnia się na podstawie markerów 

neutralnych, tymczasem istotne są loci odpowiadające 

za lokalne adaptacje

Jednostki ochrony gatunkowej 

(MU - Management Units): 

populacje zróżnicowane 

ekologicznie i genetycznie, które 

powinny być traktowane jako 

odrębne (Crandall i in. 2000) 

Wymienialność 

Genetyczna 

Ekologiczna 

Niedawna ? ? 

Historyczna ? ? 

o Genetyczna: na podstawie wielu 

loci 

o Ekologiczna: cechy historii życia, 

morfologiczne, geny 

odpowiadające za 

przystosowania 

+ odrzucenie hipotezy 

o wymienialności

Genomika populacji umożliwia odnalezienie regionów 

genomu odpowiedzialnych za lokalne adaptacje 

Dwie morskie 

Morska vs 

słodkowodna1 

Rozkład F ST wzdłuż 

genomu 

słodkowodnych i 

morskich populacji 

ciernika na postawie 

45000 SNP 

(Hohenlohe i in. 

2010) 

Morska vs 

słodkowodna 2 

Morska vs 

słodkowodna 3

Rozwiązywanie problemów taksonomicznych 

DNA barcoding: na podstawie fragmentu genu oksydazy 

cytochromowej (mtDNA); rośliny: chloroplastowe geny rbcL i 

matK 

Ptaki: między gatunkami 7.3%, w obrębie: 0.43% różnic w 

sekwencjach 

Problemy: 

Dobór działający na sekwencje mtDNA 

Inrogresja (np. mtDNA traszki karpackiej pochodzi od traszki 

zwyczajnej) 

Wędrówka genów mtDNA do jądra 

Przepływ genów może zależeć od płci 

Barcody definiują MOTU (molecular operational taxonomic units), 

a nie gatunki


Sekwencje DNA ułatwiają 

rekonstrukcję filogenezy, 

jednak genealogie 

pojedynczych genów nie 

zawsze pokrywają się z 

genealogiami gatunków 

Drzewo zawierające 

nowozeladzkie sowice 

ciemnolice (Ninox 

novaeseelandiae) na 

podstawie fragmentu 

mtDNA cyt b (metodą 

UPGMA); zagrożona 

populacja Nofork 

Island została 

zasilona genami z 

Nowej Zelandii


Tuatara (Sphenonon punctatus) - 

zagrożony wyginięciem, jedyny 

przedstawiciel rzędu 

Rhynchocephalia, uważany za 

jeden gatunek, składa się z trzech 

genetycznie zróżnicowanych grup 

(Hay i in. 2003) 

Podgatunki pum 

północnoamerykańskich nie 

okazały się istotnie zróżnicowane 

genetycznie 

Wydaje się, że polegający ochronie 

wilk czerwony jest mieszańcem 

wilka z kojotem (Wayne i in. 1996)

Najważniejsze pytania dotyczące 

genetyki populacji zagrożonych: 

Czy gatunek przeszedł okres wąskiego gardła? 

Jaka jest efektywna wielkość populacji? 

Czy gatunek utracił zmienność genetyczną? 

Czy wykazuje oznaki depresji inbredowej? 

Jakie jest jego rozmieszczenie geograficzne/siedliskowe? 

Czy populacje ulegają fragmentacji?

Zwiększenie liczebności populacji 

Zapewnienie odpowiednio pojemnego siedliska 

(rezerwaty, parki narodowe) 

Zakaz polowań, walka z kłusownictwem 

Eliminacja nienaturalnej konkurencji i drapieżnictwa 

Ograniczenie negatywnych, antropogennych czynników 

środowiska

Genetyczne programy ratowania małych, 

zabiedowanych populacji (genetic rescue) 

przez wprowadzanie osobników z innych 

populacji 

Wprowadzanie osobników 

niezinbredowanych 

Wprowadzanie osobników 

tego samego podgatunku, 

ale z innej populacji 

Wprowadzania osobników 

innego podgatunku 

Krzyżowanie osobników z 

różnych, małych populacji 

Ipomophis aggregata 

doprowadziło do poprawienia 

parametrów rozrodczych

Ochrona populacji podlegających 

fragmentacji środowiska 

Poprawa ciągłości siedliska 

Tworzenie korytarzy ekologicznych 

Sztuczne zwiększenie przepływu genów (do poziomu 

historycznego) przez translokacje: idealnie osobniki 

zaadaptowane do podobnych warunków środowiskowych 

niezinbredowane, zmienne genetycznie 

Reintrodukcja (j.w.)

Genetyczne problemy gatunków 

inwazyjnych i obcych 

5% gatunków 

północnoamerykańskich zawleczono z 

Europy i vice-versa 

Gatunki inwazyjne i obce mają często 

niską zmienność genetyczną, ale 

pozbawione są naturalnych czynników 

regulujących wielkość populacji 

W niektórych przypadkach 

wielokrotne introdukcje stworzyły 

populacje bardziej zmienne niż 

naturalne, ułatwiając ich adaptację od 

nowego środowiska (np. jaszczurki 

Anolis)

Gatunki inwazyjne/obce mogą hybrydyzować z 

gatunkami rodzimymi, stwarzając zagorzenie dla ich 

integralności genetycznej 

Jelenie sika (introdukowane z Azji) mieszają się z jeleniem 

szlachetnym (Biedrzycka niepublikowane dane).

Genetyczne problemy populacji hodowanych 

w niewoli 

Co najmniej 25 gatunków zwierząt, włączając żubra, 

oryks arabskiego, konia Przewalskiego, przetrwało tylko 

w niewoli 

Populacje przetrzymywane w niewoli mogą być 

materiałem do reintrodukcji 

Mogą służyć do edukacji, badań naukowych 

IUCN zaleca zakładanie hodowli, gdy liczebność populacji 

w warunkach naturalnych spada poniżej 1000

Genetyczne problemy populacji hodowanych 

w niewoli 

Utrata zmienności genetycznej 

Inbred 

Adaptacja do warunków hodowlanych (niekorzystna przy 

reintrodukcji)

Metoda minimalizowania średniego pokrewieństwa 

można zrównoważyć udział założycieli w populacji 

(czyli zwiększyć N e) 

Pokrewieństwo – prawdopodobieństwo 

posiadania alleli IBD przez 2 osobniki = F 

ich wspólnego potomstwa 

W planowaniu rozrodu faworyzuje się 

osobniki o najmniejszym średnim 

pokrewieństwie do innych osobników w 

populacji

Unikanie inbredu jest 

możliwe tylko przez 

niewielką liczbę 

pokoleń, musi być 

prowadzone od 

pierwszego pokolenia 

i jest w praktyce 

często trudne do 

przeprowadzenia 

1234 5678

Zmniejszanie tempa adaptacji do 

warunków hodowli 

Tempo adaptacji: R = Sh 2 

Ograniczenie liczby pokoleń w niewoli 

Zmniejszenie zmienności genetycznej w 

obrębie populacji 

Zmniejszenie N (s0.2 

Podział na częściowo izolowane 

pod-populacje zmniejsza tempo 

adaptacji i ułatwia zachowanie 

zmienności genetycznej w całej 

populacji i zmniejszenie inbredu 

przez połączenia podpopulacji 

przed re-introdukcją

Inbred może wpływać na sukces re-introdukcji

Populacje reintrodukowane powinny mieć jak największą 

zmiennośc genetyczną (np. skrzyżowane osobniki z róznych 

populacji) 

• osobniki jak najmniej zinbredowane 

• jak najwyższa efektywna liczba alleli 

jeżeli różne środowiska – najlepiej lokalnie zaadaptowane 

Często konflikt interesów 

między populacją w niewoli a 

reintrodukowaną 

Zalecenie: najpierw uwalniać 

D, po zdobyciu doświadczenia 

B, na koniec A

Informacja o biologii gatunku 

N e, historia demograficzna populacji 

Struktura populacji i przepływ genów 

Identyfikacja imigrantów 

Identyfikacja mieszańców 

Systemy kojarzeń 

Dieta 

Geny odpowiadające za lokalne adaptacje

Historia demograficzna populacji 

Rozkład liczby różnic między 

haplotypami (mismatch 

distribution) 

a) Populacja stabilna: rozkład 

geometryczny 

b) Wzrost wykładniczy: nadmiar 

stosunkowo dywergentnych 

haplotypów (nowe mutacje nie 

są tracone przez dryf) 

c) Wąskie gardło: większość 

haplotypów podobnych, 

niewielka liczba nowych 

mutacji i starych polimofizmów 

d) Fluktuacje wielkości populacji 

lub wtórny kontakt

Żółwie morskie powracają na te same 

miejsca rozrodu, natomiast mieszają się na 

żerowiskach (A, B, C – haplotypy mtDNA)

Identyfikacja imigrantów i 

mieszańców 

Metody pozwalające na szacownie, na podstawie genotypu 

określonego dla wielu części genomu (np. wielu 

mikrosatelitów), jaki procent genomu danego osobnika 

pochodzi z każdej populacji 

Oparte na modelach probablistycznych i twierdzeniu Bayesa 

– np. STRUCTURE – stosuje się do badania zarówno 

hybrydyzacji między gatunkami jak i migracji między słabo 

zróznicowanymi genetycznie populacjami 

Lecis et al. 2006

Skład diety żubra na 

podstawie analizy pętli p6 

chloroplastowego intronu 

trnL namnożonego z DNA 

wyekstrahowanego z 

odchodów (Kowalczyk i in. 

2011)

Analiza żywotności populacji 

Zmienne 

wprowadzane do 

symulacji 

komputerowych 

Algorytm typowej 

symulacji

PVA – żubr 

Deleszczyk i Bunevich 

2009, Biol. Cons. 

142:3068-3075 

 

 

Przepływ genów między 

populacją polską i białoruską 

zwiększyłby zmienność 

genetyczną zwłaszcza 

populacji białoruskiej 

Identyfikacja parametrów, 

wpływających na ryzyko 

wyginięcia populacji polskiej

Genetyka w ochronie

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?