03.04.2014 Views

dim. – skr. z l. dimidius polovica. Dimastigamoeba ... - datasolution.sk

dim. – skr. z l. dimidius polovica. Dimastigamoeba ... - datasolution.sk

dim. – skr. z l. dimidius polovica. Dimastigamoeba ... - datasolution.sk

SHOW MORE
SHOW LESS

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

Dvojitý helix nie je symetrický, medzi reťazcami má širší a uţší závit, čo podmieňuje sterickú<br />

orientáciu pri replikácii a tran<strong><strong>sk</strong>r</strong>ipcii. Táto pravotočivá dvoj<strong><strong>sk</strong>r</strong>utkovnica s 10 pármi báz na závit sa<br />

nazýva B-DNA. Zodpovedá pp. štruktúre relaxovanej (nezvinutej) DNA, kt. je však v dynamickej<br />

rovnováhe s jej druhou konformáciou. Túto rovnováhu ovplyvňuje sekvencia nukleotidov, iónová sila<br />

prostredia, prítomnosť proteínov (histónov a i. proteínov viaţucich DNA) a topológia reťazca.<br />

Fragment DNA d(CpGpCpGpCpG) kryštalizuje ako ľavotočivá dvoj<strong><strong>sk</strong>r</strong>utkovnica. Táto štruktúra sa<br />

označuje Z-DNA, pretoţe myslená čiara, spájajúca fosfátové <strong>sk</strong>upiny opisuje okolo vonkajšieho<br />

povrchu molekuly cik-cak-krivku (v B-DNA fosfátové <strong>sk</strong>upiny sledujú jemnú špirálu). Dva povrazce<br />

Z-DNA sú antiparalelné, komplementárne bázy sú v nej viazané vodíkovými väzbami podobne ako v<br />

B-DNA. Orientácia báz vzhľadom na kostru molekuly je však iná ako v pravotočivej špirále. Roviny<br />

kruhových systémov báz zvierajú asi 90° uhol s dlhou osou molekuly a sú najvzájom paralelné, sú<br />

však v porovnaní s B-DNA rotované o 180°. V prípade guanínu ide o rotáciu okolo glykozidovej<br />

väzby, takţe guanínové zvyšky vykazujú syn-konfiguráciu; v prípade cytozínu sú rotované bázy i<br />

deoxyribózy, takţe cytozínové zvyšky si zachovávajú anti-konfiguráciu. Následkom toho je<br />

alternujúca orientácia priľahlých cukrov; O1, dG smeruje dole, kým O1, dC hore, a opakovaním<br />

jednotiek Z-DNA vznik dinukleotidu (v B-DNA ide o mononukleotid).<br />

Tretím typom helixu dokázaným rtg. difrakciou DNA je pravotočivá A-DNA, kt. sa podobá B-DNA,<br />

obsahuje však 11 párov báz na závit a je naklonená voči rovine kolmej na os helixu o 13°. A-DNA<br />

má na rozdiel od B-DNA výrazný hlboký zárez. Pretoţe 2 , -OH ribózových jednotiek RNA zabraňuje<br />

nadobudnúť RNA konfiguráciu B. Predpokladá sa preto, ţe hybridy DNA-RNA majú konformáciu A.<br />

Všetky štruktúry buniek a vírusov, kt. obsahujú génovú DNA sa zahrňujú pod pojem →genóm.<br />

Jednotlivé molekuly DNA, kt. nesú gen. informáciu pre bunku al. vírus, sú organizované v určitých<br />

štruktúrach. V bunkách sú to predovšetkým chromozómy, v prípade vírusov obyčajne jadro vírusu.<br />

Mitochondriová DNA <strong>–</strong> mtDNA, je dvojvláknová kruhová DNA s pomerne malou M r . Obsahuje<br />

genetický materiál, kt. slúţi na syntézu niekt. bielkovín mitochondrií. Väčšina mitochondriových<br />

enzýmov sú vlastne imigranty a za ich štruktúru sú zodpovedé jadrové gény. Len štyri enzýmy<br />

mitochondrií sú, väčšinou len sčasti, kontrolované mitochondriovým genómom. Sú to cytochróm b,<br />

subjednotka NADH-dehydrogenázy NAD 1 aţ ND 6 , cytochróm c oxidázy CO 1 aţ CO 3 a dve<br />

subjednotky ATPázy, ATP 6 a ATP 8 . Distribúcia mtDNA (po-dobne ako jadrovej DNA) v tele nie je<br />

homogénna a ani vo všetkých bunkách, ba ani všetkých mitochondriách tej istej bunky nemusia byť<br />

mtDNA rovnaké. Táto nerovnomerná distribúcia má za následok, ţe nejestvuje reprezentačná<br />

vzorka mitochondriového genómu; v niekt. bunkách sa môţu zístiť mitochondrie s normálnou<br />

mtDNA, kým v iných mitochondriách s de-fektnou mtDNA.<br />

mtDNA nemá schopnosť rekombinácie (z čoho vyplýva zníţená premenlivosť) ani opravy (čo má za<br />

následok vysokú mutabilitu a premenlivosť), preto treba pri dg. mitochondriopatií riešiť otázku, či<br />

daný nález zodpovedá <strong>sk</strong>utočnej poruche al. ide o metodickú chybu. Ak ide o <strong>sk</strong>utočnú poruchu<br />

genómu, či ide o variant, príp. polymorfizmus a konečne, či má zistená odchýlka nejaký vzťah k<br />

dysfunkcii mitochondrií. Pretoţe mtDNA podlieha častým mutá-ciám, kt. sa dokáţe zbaviť len<br />

vlastným zánikom, poruchy genómu mitochondrií sa spájajú so starnutím, ich vý<strong>sk</strong>yt sa zvyšuje s<br />

pribúdajúcim vekom (napr. Alzheimerova choroba, parkin-sonizmus). K chorobám podmieneným<br />

poruchou mtDNA patria rozličné prestavby mtDNA (väčšinou delécie) postihujúce aţ ½ mtDNA a<br />

bodové jednonuleotidové zámeny; →mitochondriopatie.<br />

Genóm prokaryotických buniek <strong>–</strong> predstavuje jeden chromozóm, kt. je lokalizovaný v tzv.<br />

nukleoide. Niekt. typy baktérií majú časť genetickej informácie uloţenú ešte v tzv. plazmi-doch, čo je<br />

mimochromozómová molekula DNA.<br />

Molekula DNA chromozómu baktérie tvorí dvojvláknovú špirálu (helix). Konce vláken sú navzájom<br />

spojené utvárajúc kruhovú štruktúru. Navyše je táto cirkulárna štruktúra po<strong><strong>sk</strong>r</strong>úcaná do tvaru<br />

124

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!