Układowe znieksztaÅ.. - Pandm
Układowe znieksztaÅ.. - Pandm
Układowe znieksztaÅ.. - Pandm
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
<strong>Układowe</strong><br />
Uk adowe<br />
zniekształcenia zniekszta cenia i choroby<br />
narządu narz du ruchu<br />
www.pandm.org
Achondroplazja<br />
Genetyczne zaburzenia wzrostu kości ko ci długich d ugich w miejscu chrząstek chrz stek<br />
wzrostowych przy prawidłowym prawid owym kostnieniu ochrzęstnym.<br />
ochrz stnym.<br />
- defekt genu FGF R3<br />
- w 90% spowodowana mutacją mutacj spontaniczną<br />
spontaniczn<br />
- często cz stość ść występowania wyst powania 1 : 25 tys.<br />
- średni redni wzrost ostateczny – kobiety 124, męż mężczy<br />
czyźni ni 131<br />
www.pandm.org
Objawy kliniczne:<br />
Achondroplazja<br />
- karłowato kar owatość ść krótkoko kr tkokończynowa czynowa (rhizomelia rhizomelia)<br />
- głowa owa duża, du a, okrągła, okr a, rzadko wodogłowie<br />
wodog owie<br />
- spłaszczona sp aszczona nasada nosa, uwypuklone czoło, czo o, szeroka twarz<br />
- kifozy w odcinku piersiowo – lędźwiowym wiowym<br />
- znaczne przodopochylenie miednicy + lordozy lędźwiowej l wiowej<br />
- szerokie dłonie, d onie, krótkie kr tkie palce<br />
- opóźnienie op nienie w rozwoju ruchowym, chód ch d kolebiący kolebi cy<br />
www.pandm.org
Obraz radiologiczny<br />
- szerokie sklepienie czaszki<br />
- zmniejszone wymiary podstawy czaszki<br />
- skrócenie skr cenie kości ko ci długich d ugich<br />
- poszerzenie przynasad kości ko ci długich d ugich<br />
- krótkie, kr tkie, masywne szyjki kości ko ci udowych<br />
- niska, szeroka miednica<br />
- względne wzgl dne wydłużenie wyd enie kości ko ci strzałkowych<br />
strza kowych<br />
Achondroplazja<br />
www.pandm.org
Achondroplazja<br />
Leczenie – objawowe<br />
- osteotomie korygujące, koryguj ce, wydłużanie wyd anie kości ko ci<br />
- interwencje neurochirurgiczne<br />
Rokowanie – dobre, rozwój rozw j umysłowy umys owy prawidłowy<br />
prawid owy<br />
www.pandm.org
Obraz kliniczny<br />
RTG<br />
- karłowato kar owatość ść krótkoko kr tkokończynowa czynowa<br />
- pogłę pogłębiona<br />
biona lordoza lędźwiowa l wiowa<br />
- zaburzenie osi stawów staw w kolanowych<br />
Pseudoachondroplazja<br />
- zakres ruchów ruch w w stawach (wyj. łokciowe) okciowe)<br />
- kości ko ci czaszki prawidłowe<br />
prawid owe<br />
- spłaszczenie sp aszczenie trzonów trzon w kręgów kr<br />
- mała ma a głowa g owa kości ko ci udowej, nieregularna panewka<br />
- boczne skrzywienie kręgos kr gosłupa upa<br />
- wczesne zmiany zwyrodnieniowe stawów<br />
staw<br />
www.pandm.org
Dysplazja wielonasadowa<br />
Zmiany w obrębie obr bie nasad kości ko ci długich d ugich – najczęś najczęściej<br />
ciej i w największym najwi kszym stopniu<br />
dotyczą dotycz stawów: staw w:<br />
- biodrowych<br />
- ramiennych<br />
- skokowych<br />
Obraz kliniczny<br />
- poszerzenie i zniekształcenie zniekszta cenie obrysów obrys w stawów staw<br />
- ograniczony (często (cz sto bólowo) b lowo) zakres ruchów ruch<br />
- chód ch d kaczkowaty<br />
- wzrost 145 – 160cm<br />
- niekiedy pogłę pogłębienie<br />
bienie kifozy piersiowej, bóle b le krzyża<br />
krzy<br />
www.pandm.org
Obraz radiologiczny:<br />
Dysplazja wielonasadowa<br />
- zmniejszenie / spłaszczenie sp aszczenie nasad kości ko ci długich d ugich<br />
- rozfragmentowanie lub niejednolite uwapnienie nasad<br />
- przynasady bez zmian lub poszerzone<br />
- nieznaczne skrócenie skr cenie trzonów trzon w kości ko ci długich d ugich<br />
- spłaszczenie sp aszczenie trzonów trzon w kręgów kr w – nieregularny przebieg płytek p ytek granicznych<br />
gł. . w odcinku piersiowym<br />
- wczesne wtórne wt rne zmiany zwyrodnieniowe<br />
Różnicowanie nicowanie - niedoczynność<br />
niedoczynność<br />
tarczycy<br />
- pseudoachondroplazja<br />
www.pandm.org
Typ Schmidta<br />
Rtg<br />
Dysplazje przynasadowe<br />
Regionalne zaburzenie mineralizacji kości doprowadzające do zmian<br />
w obrębie przynasad kości długich, kości śródręcza i śródstopia.<br />
- objawy kliniczne pomiędzy pomi dzy 3 a 5 rż. . mają maj charakter postępuj post pujący cy<br />
- umiarkowane obniżenie obni enie wzrostu – 130 – 160 cm<br />
- deformacje osiowe kości ko ci udowych, rzadziej piszczelowych<br />
- brak zmian zwyrodnieniowych<br />
- poszerzenie i nieregularność<br />
nieregularność<br />
przynasad<br />
- poszerzenie chrząstek chrz stek wzrostowych<br />
- obraz nasad prawidłowy<br />
prawid owy<br />
www.pandm.org
Typ Jansena<br />
Rtg<br />
Dysplazja przynasadowa<br />
- dysmorfia twarzy, sklerotyzacja kości ko ci czaszki<br />
- wzrost nie przekracza 125 cm<br />
- zmiany obrysów obrys w stawów, staw w, przykurcze<br />
- częste cz ste zajęcie zaj cie dłoni d oni i stóp st<br />
- hiperkalcemia,<br />
hiperkalcemia,<br />
hipofosfatemia, hipofosfatemia,<br />
niski poziom PTH<br />
- zmiany w obrębie obr bie czaszki, śródr dręcza, cza, śródstopia dstopia<br />
- ogólna og lna osteopenia<br />
www.pandm.org
Chrzęstniakowato<br />
Chrz stniakowatość ść mnoga<br />
osteochondromatosis, dyschondroplasia, choraba choraba Olliera Olliera<br />
Niezorganizowane tworzenie chrzęstnych chrz stnych lub włóknistych w knistych elementów element w szkieletu.<br />
Prowadzi do skrócenia skr cenia i zaburzeń zaburze osiowych zajętych zaj tych kości. ko ci.<br />
Lokalizacja: - przynasady kości ko ci długich d ugich<br />
- kości ko ci płaskie p askie z wyjątkiem wyj tkiem kości ko ci czaszki<br />
RTG – podłużne, pod ne, owalne przejaśnienie przeja nienie w rejonie przynasady kości ko ci długich d ugich penetrujące penetruj ce do<br />
trzonu, ogniska kostnienia w obrębie obr bie zmiany<br />
www.pandm.org
Chrzęstniakowato<br />
Chrz stniakowatość ść mnoga<br />
osteochondromatosis, dyschondroplasia, choraba choraba Olliera Olliera<br />
Zespół Zesp Maffucciego<br />
- większa wi ksza dynamika zmian szkieletowych<br />
- mnogie zmiany naczyniakowate w tkance podskórnej podsk rnej<br />
- większe wi ksze prawdopodobieństwo prawdopodobie stwo transformacji nowotworowej<br />
www.pandm.org
Chondrosarcoma<br />
www.pandm.org
Obraz kliniczny<br />
Zespół Zesp Larsena<br />
- podwichnięcia podwichni cia i zwichnięcia zwichni cia stawów staw w (biodrowe, kolanowe, łokciowe) okciowe)<br />
- uwypuklenie czoła, czo a, cofnięcie cofni cie nasady nosa, szerokie rozstawienie oczu<br />
- rozszczep podniebienia i języczka j zyczka w 50 % przypadków<br />
przypadk<br />
- deformacje kręgos kr gosłupa upa szyjnego > niestabilność<br />
niestabilność<br />
szczytowo – potyliczna<br />
- zatarcie prawidłowych prawid owych obrysów obrys w palców, palc w, szpatułkowaty szpatu kowaty kciuk<br />
- deformacje stóp st p – końsko ko sko-szpotawa, szpotawa, końsko ko sko-ko koślawa lawa<br />
RTG - dodatkowe kości ko ci nadgarstka<br />
- szerokie kości ko ci śródr dręcza cza<br />
- podwójne podw jne jądro j dro kostnienia kości ko ci piętowej pi towej /do 8 rż. . /<br />
www.pandm.org
Zespół Zesp Larsena<br />
www.pandm.org
Obraz kliniczny<br />
- najczęś najczęściej<br />
ciej jednostronna hipoplazia obojczyka w częś części<br />
ci środkowej rodkowej lub<br />
dystalnej<br />
- nadmierna patologiczna ruchomość ruchomość<br />
obręczy obr czy barkowej<br />
- opadanie ramion, wąska w ska klatka piersiowa<br />
- wady uzębienia uz bienia<br />
Dyzostoza obojczykowo – czaszkowa<br />
cleidocranial cleidocranial dysplasia<br />
dysplasia<br />
- nadmierna ruchomość ruchomość<br />
stawów, staw w, hipotonia mięś mięśniowa<br />
niowa<br />
www.pandm.org
Obraz kliniczny c.d.<br />
- duży du y obwód obw d sklepienia czaszki, zmniejszona twarzoczaszka<br />
- niezarośni niezaro nięte te ciemiączka, ciemi czka, czasem ciemiączka ciemi czka dodatkowe<br />
www.pandm.org
Obraz kliniczny c.d.<br />
- miednica - niedorozwój niedorozw j talerzy biodrowych, opóźnienie op nienie kostnienia<br />
- szerokie spojenie łonowe onowe<br />
- hipoplazja paliczków paliczk w środkowych rodkowych palca II i V<br />
www.pandm.org
Obraz kliniczny<br />
Zespół Zesp paznokciowo – rzepkowy<br />
onychosteodysplasia<br />
- dystrofia paznokci po stronie promieniowej<br />
- hipoplazja bocznego przedziału przedzia u stawu łokciowego okciowego<br />
> podwichnięcia, podwichni cia, koślawo ko lawość ść<br />
- hipoplazja bocznego kłykcia k ykcia kości ko ci udowej<br />
- hipoplazja rzepki – nawracające nawracaj ce boczne zwichnięcia zwichni cia<br />
- znaczne ograniczenie ruchów ruch w w stawie kolanowym<br />
- przerosłe przeros e kolce biodrowe górne g rne przednie i tylne<br />
Bad. laboratoryjne – proteinuria > przewlekła przewlek a niewydolność<br />
niewydolność<br />
nerek<br />
www.pandm.org
Cechy charakterystyczne:<br />
Choroba marmurowa kości ko ci<br />
osteopetrosis<br />
osteopetrosis<br />
- symetryczne zmiany osteosklerotyczne kości ko ci<br />
- największe najwi ksze zmiany w odcinkach o najszybszym wzroście wzro cie<br />
- skąpy sk py rysunek beleczkowy<br />
> zarośni zaro nięcie cie jamy szpikowej<br />
- zwęż zwężenie<br />
enie otworów otwor w czaszkowych<br />
> objawy uciskowe n. II, VIII, VII<br />
- niewydolność<br />
niewydolność<br />
przysadki mózgowej m zgowej<br />
- zahamowanie rozwoju psychicznego<br />
www.pandm.org
RTG<br />
Choroba marmurowa kości ko ci<br />
osteopetrosis<br />
osteopetrosis<br />
- maczugowate pogrubienie przynasad k. udowych, piszczelowych i ramiennych<br />
ramiennych<br />
- pasmowate zagęszczenia<br />
zag szczenia<br />
- pod płytk p ytką graniczną graniczn trzonów trzon w kręgów kr<br />
- równolegle wnolegle do grzebieni kości ko ci biodrowych<br />
- w kościach ko ciach stępu st pu i nadgarstka „ko kość ść w kości ko ci”<br />
- równolegle wnolegle do chrząstek chrz stek wzrostowych<br />
- częste cz ste złamania z amania urazowe i z przeciąż przeciążenia<br />
enia<br />
zrost prawidłowy<br />
prawid owy<br />
www.pandm.org
Choroba marmurowa kości ko ci<br />
osteopetrosis<br />
osteopetrosis<br />
Obraz anatomopatologiczny:<br />
- sklerotyczna tkanka łaczna aczna pozbawiona naczyń naczy krwionośnych<br />
krwiono nych<br />
- masy zwapniałej zwapnia ej chrząstki chrz stki<br />
- ogniska tkanki kostnej martwiczej, nieprawidłowy nieprawid owy układ uk ad beleczek<br />
- tk. tk.<br />
włóknista w knista w jamie szpikowej<br />
- zmniejszona liczba osteoklastów<br />
osteoklast<br />
Powiększenie Powi kszenie wątroby, w troby, śledziony, ledziony, węzłów w w chłonnych. ch onnych.<br />
www.pandm.org
Choroba marmurowa kości ko ci<br />
osteopetrosis<br />
osteopetrosis<br />
www.pandm.org
Postępuj Post pująca ca sklerotyzująca<br />
sklerotyzuj ca dysplazja kości ko ci<br />
długich ugich<br />
choroba choroba Camuratiego Camuratiego -- Engelmanna<br />
Engelmanna<br />
Symetryczbne, Symetryczbne,<br />
wrzecionowate wrzecionowate pogrubienia pogrubienia warstwy warstwy korowej korowej kośści ko ci dłługich. d ugich.<br />
- początek pocz tek po 6 rż. . – osłabienie os abienie mięś mięśni,<br />
ni, zanik tkanki tłuszczowej<br />
t uszczowej<br />
- pogłę pogłębienie<br />
bienie lordozy lędźwiowej l wiowej i koślawo ko lawość ść kończyn ko czyn<br />
- rzadko objawy uciskowe ze strony nerwów nerw w czaszkowych<br />
- nasady i przynasady pozostają pozostaj niezmienione<br />
- pogrubienie okostnej<br />
www.pandm.org
Postępuj Post pująca ca sklerotyzująca<br />
sklerotyzuj ca dysplazja kości ko ci<br />
długich ugich<br />
choroba choroba Camuratiego Camuratiego -- Engelmanna<br />
Engelmanna<br />
www.pandm.org
Cechy charakterystyczne:<br />
Plamistość Plamistość<br />
kości ko ci<br />
osteopoikilosis<br />
osteopoikilosis<br />
- występuje wyst puje rodzinnie, dziedziczona autosomalnie dominująco<br />
dominuj co<br />
- nie daje objawów objaw w klinicznych<br />
- liczne okrągławe okr awe zagęszczenia zag szczenia wielkości wielko ci 4-12mm, 4 12mm, symetryczne, najczęś najczęściej<br />
ciej wokół wok stawów staw<br />
- nie nasila się si z wiekiem<br />
www.pandm.org
Cechy charakterystyczne:<br />
Choroba Leriego<br />
melorheostosis<br />
melorheostosis<br />
- etiologia nieznana (niewydolność<br />
(niewydolność<br />
naczyń, naczy , zwyr. zwyr.<br />
tk. tk.<br />
łącznej) łącznej)<br />
- występuje wyst puje rzadko, niekiedy przebieg bezobjawowy<br />
- postępuje post puje całe ca e życie ycie – u dorosłych doros ych wolniej<br />
- dotyczy kości ko ci kończyn, ko czyn, najczęś najczęściej<br />
ciej jednostronnie<br />
- utykanie, ból, b l, mrowienie<br />
- ograniczenie ruchów ruch w i przykurcze stawowe<br />
- RTG – pasmowate zagęszczenia zag szczenia o falistym zarysie, jednolite, odgraniczone<br />
- zmiany skórne sk rne o charakterze sklerodermii – napięta, napi ta, lśni l niąca, ca, rumień<br />
rumie<br />
www.pandm.org
Choroba Leriego<br />
melorheostosis<br />
melorheostosis<br />
www.pandm.org
Choroba Pageta<br />
ostitis ostitis deformans deformans<br />
Nieprawidłowa Nieprawid owa przebudowa tkanki kostnej > zniekształcenia<br />
zniekszta cenia<br />
- faza wczesna choroby – wzmożona wzmo ona odbudowa kości ko ci<br />
- faza późna p na - nasilona resorpcja kości ko ci ze zwiększonym zwi kszonym bezładnym bez adnym nowotworzeniem kości ko ci<br />
Obraz kliniczny:<br />
- ból l (czasem po wysiłku, wysi ku, w nocy), obwodu głowy, g owy, zmiana osi kończyny ko czyny dolnej<br />
- najczęstsza najcz stsza lokalizacja: kość kość<br />
biodrowa, krzyżowa, krzy owa, kręgos kr gosłup, up, czaszka<br />
- etiologia nieznana, hipotezy: zapalna, naczyniowa, endokr., endokr.,<br />
immunologiczna, wirusowa<br />
- choruje 3 – 4% populacji po 40 rż, , częś częściej<br />
ciej męż mężczy<br />
czyźni ni<br />
- wykazano rodzinny charakter choroby<br />
- przebiega w postaci aktywnych i spokojnych faz<br />
- 30% bezobjawowo<br />
www.pandm.org
Rozpoznanie:<br />
- obraz kliniczny<br />
- badania laboratoryjne<br />
Choroba Pageta<br />
- wzrost aktywności aktywno ci fosfatazy alkalicznej<br />
- wzmożone wzmo one wydalanie hydroksyproliny z moczem<br />
- scyntygrafia<br />
- biopsja kości ko ci<br />
www.pandm.org
Obraz anatomopatologiczny:<br />
Choroba Pageta<br />
- kość bogato unaczyniona, miękka<br />
- zwłóknienie szpiku kostnego<br />
- duże osteoklasty z wewnątrzjądrowymi wtrętami w fazie aktywnej<br />
www.pandm.org
RTG czaszka<br />
zatarcie obrysów obrys w pogrubienie blaszki zewnętrznej, zewn trznej, zmiany ubytkowe<br />
www.pandm.org
RTG miednica<br />
pogrubienie wew. krawędzi kraw dzi kości ko ci biodrowej, torbielowate przejaśnienia<br />
przeja nienia<br />
www.pandm.org
RTG kręgos kr gosłup up<br />
- powiększenie powi kszenie trzonów, trzon w, pogrubienie płytek p ytek granicznych „kr kręgi gi ramowe” ramowe<br />
- zagęszczenia zag szczenia struktury „kr kręgi gi z kości ko ci słoniowej s oniowej”<br />
- trzony dwuwklęsłe dwuwkl e (zmiękczenie (zmi kczenie kości) ko ci)<br />
www.pandm.org
RTG kości ko ci długie d ugie<br />
- k. udowa, piszczelowa, ramienna<br />
- pasmowate rozrzedzenia – zł. . rzekome<br />
- pogrubienie warstwy korowej<br />
- zatarcie rysunku beleczkowego<br />
- łukowate ukowate wygięcie wygi cie trzonu<br />
- pogrubienie po stronie wklęsłej wkl ej<br />
- zmiany torbielowate<br />
www.pandm.org
Powikłania:<br />
Powik ania:<br />
Choroba Pageta<br />
- zaburzenia nerwów nerw w czaszkowych<br />
- ucisk rdzenia kręgowego kr gowego<br />
- złamania amania patologiczne<br />
- złośliwienie liwienie zmian kostnych - ból l + obrzęk obrz k<br />
u ok. 15% chorych, gł. g . męż mężczyzn<br />
czyzn w wieku 50-80 50 80 lat<br />
Leczenie: - kalcytonina<br />
- bisfosfoniany: bisfosfoniany:<br />
kwas etidronowy - Diphos<br />
- środki rodki przeciwbólowe<br />
przeciwb lowe<br />
kwas klodronowy – Ostac<br />
www.pandm.org
Zespół Zesp Marfana<br />
Genetycznie uwarunkowane zaburzenie budowy tkanki łącznej łącznej<br />
(mutacja genu fibryliny). fibryliny).<br />
Dziedziczony autosomalnie dominująco.<br />
dominuj co. Objawy obserwowane są s w wielu narządach: narz dach:<br />
Układ Uk ad kostno-szkieletowy:<br />
kostno szkieletowy:<br />
- wiotkość wiotkość<br />
wielostawowa<br />
- arachnodaktylia<br />
- dolichostenomelia<br />
- skolioza kręgos kr gosłupa upa (dwu-, (dwu , trzyłukowa)<br />
trzy ukowa)<br />
- klatka piersiowa lejkowata lub kurza<br />
- choroba Otto-Chrobaka<br />
Otto Chrobaka<br />
- nawykowe zwichnięcie zwichni cie rzepki<br />
www.pandm.org
Narząd Narz d wzroku:<br />
- podwichnięcie<br />
podwichni cie soczewki<br />
- krótkowzroczno<br />
kr tkowzroczność ść<br />
Układ Uk ad krąż krążenia:<br />
enia:<br />
- rozwarstwienie aorty<br />
- tętniak tniak aorty wstępuj wst pującej cej<br />
- niedomykalność<br />
niedomykalność<br />
zastawki mitralnej<br />
Zespół Zesp Marfana<br />
Inne zmiany:<br />
www.pandm.org<br />
- samoistna odma opłucnowa<br />
- wady zgryzu<br />
- podniebienie gotyckie<br />
- przepuklina pachwinowa<br />
- rozstępy skóry
Wiotkość Wiotkość<br />
uogólniona uog lniona<br />
zespół zesp Ehlersa Ehlersa -- Danlosa Danlosa<br />
Grupa zaburzeń zaburze związanych zwi zanych z nieprawidłowym nieprawid owym metabolizmem kolagenu.<br />
Wyróżnia Wyr nia się si 8 typów typ w w zależno zale ności ci od sposobu dziedziczenia i dominujących dominuj cych objawów. objaw w.<br />
Cechy charakterystyczne:<br />
- wyjątkowa wyj tkowa wrażliwo wra liwość ść i rozciągliwo rozci gliwość ść skóry sk ry<br />
- skłonno sk onność ść do powstawania krwawień krwawie podskórnych podsk rnych oraz z dziąse dzi seł<br />
- uogólniona uog lniona wiotkość wiotkość<br />
stawowa > trudności trudno ci w pokonywaniu siły si y grawitacji<br />
- ustawienie stawów staw w kolanowych w przeproście przepro cie<br />
- stopy płasko p asko – koślawe ko lawe<br />
- nawracające nawracaj ce zwichnięcia zwichni cia rzepki, stawów staw w biodrowych i ramiennych<br />
- skolioza, kręgozmyk kr gozmyk<br />
- niestabilność<br />
niestabilność<br />
stawu szczytowo-obrotowego<br />
szczytowo obrotowego<br />
www.pandm.org
Łamliwo amliwość ść kości ko ci – kostnienie niedoskonałe<br />
niedoskona<br />
Przyczyną Przyczyn powstawania choroby<br />
osteogenesis osteogenesis imperfecta imperfecta<br />
jest zaburzenie dojrzewania kolagenu typu I.<br />
Defekt polega na braku połą połącze<br />
czeń krzyżowych<br />
krzy owych<br />
pomiędzy pomi dzy poszczególnymi poszczeg lnymi włóknami w knami<br />
kolagenowymi i zmniejszeniu jego stabilności. stabilno ci.<br />
1 : 20 tys. urodzeń<br />
urodze<br />
www.pandm.org
Objawy:<br />
- uogólniona uog lniona osteoporoza<br />
- zagięcia zagi cia i liczne złamania z amania poprzeczne kości ko ci<br />
- gojenie złama z amań z wytwarzaniem dużej du ej ilości ilo ci kostniny<br />
- stawy rzekome<br />
- mikrozłamania<br />
mikroz amania na poziomie chrząstki chrz stki nasadowej<br />
> stopniowe zahamowanie wzrostu<br />
- przodozagięcie<br />
przodozagi cie kości ko ci udowych i piszczelowych<br />
> przykurcz w stawach kolanowych<br />
- kąta ta szyjkowo-trzonowego szyjkowo trzonowego kości ko ci udowych<br />
- protruzja panewek<br />
www.pandm.org
Inne objawy:<br />
- niebieskie twardówki tward wki<br />
- wiotkość wiotkość<br />
stawów, staw w, więzade wi zadeł<br />
- obniżone obni one napięcie napi cie i osłabienie os abienie mięsni mi sni<br />
- cienka atroficzna, skóra, sk ra, tendencja do powstawania krwiaków krwiak w podskórnych<br />
podsk rnych<br />
- kruche, łamliwe amliwe zęby z by<br />
- głuchota uchota w 40% < zaburzenie przewodnictwa kostnego (osteoskleroza<br />
( osteoskleroza) ) / ucisk nerwu<br />
- zniekształcenia zniekszta cenia kręgos kr gosłupa upa < złamania z amania kompresyjne + wiotkość wiotkość<br />
więzad wi zadłowa owa<br />
www.pandm.org
Objawy RTG:<br />
- skrócenie skr cenie i poszerzenie trzonów trzon w kości ko ci<br />
- liczne złamania z amania w różnym r nym stadium gojenia<br />
- kifoskolioza<br />
- wybujałe wybuja e kostnienie – obraz mięsaka mi saka kościopochodnego<br />
ko ciopochodnego<br />
- spłaszczenie sp aszczenie i dwuwklęsłość<br />
dwuwkl ść trzonów trzon w kręgów kr<br />
- zahamowanie wzrostu i rozedmowe ustawienie klatki piersiowej<br />
www.pandm.org
Łamliwo amliwość ść kości ko ci – kostnienie niedoskonałe<br />
niedoskona<br />
osteogenesis osteogenesis imperfecta<br />
imperfecta<br />
www.pandm.org
Łamliwo amliwość ść kości ko ci – kostnienie niedoskonałe<br />
niedoskona<br />
osteogenesis osteogenesis imperfecta<br />
imperfecta<br />
www.pandm.org
Łamliwo amliwość ść kości ko ci – kostnienie niedoskonałe<br />
niedoskona<br />
osteogenesis osteogenesis imperfecta<br />
imperfecta<br />
www.pandm.org
Definicja:<br />
Osteoporoza<br />
Układowa choroba szkieletu charakteryzującą się niską masą kości, upośledzoną<br />
mikroarchitekturą tkanki kostnej i w konsekwencji zwiększoną jej łamliwością i<br />
podatnością na złamania.<br />
www.pandm.org
Pierwotna<br />
Wtórna<br />
•typ I - pomenopauzalna<br />
•typ II – starcza<br />
Podział Podzia<br />
•pierwotna nadczynność przytarczyc<br />
• nadczynność kory nadnerczy<br />
• sterydoterapia<br />
• usunięcie jajników<br />
• choroby przewodu pokarmowego - zespoły złego wchłaniania<br />
• niewydolność wątroby<br />
• przewlekła niewydolność nerek<br />
• hipogonadyzm<br />
• nadczynność tarczycy<br />
• leki psychotropowe<br />
• cukrzyca<br />
www.pandm.org
Badania laboratoryjne:<br />
Diagnostyka<br />
- Ca całkowity w surowicy N 9 – 10,6 mg%<br />
- dobowe wydalanie Ca z moczem<br />
- P nieorganiczne w surowicy N M: 2,2- 4,5mg% K: 2,5 - 4,8 mg%<br />
- parathormon N 10-55 ug/ml<br />
www.pandm.org
Badania obrazowe:<br />
Diagnostyka<br />
- RTG – diagnostyka i monitorowanie złamań /ubytek 30-40% masy kostnej/<br />
- TK z pomiarem gęstości kości<br />
- USG – duży błąd pomiaru – w badaniach przesiewowych<br />
- densytometria kostna<br />
DEXA absorbcjometria dwuenergetycznej wiązki promieni rentgena<br />
www.pandm.org
Definicja osteodensytometryczna<br />
Norma - do -1 odchylenia standardowego - gęstość kości prawidłowa<br />
Osteopenia, osteoporoza zagrażająca - od -1 do -2,5 odchylenia<br />
www.pandm.org<br />
standardowego<br />
Osteoporoza - zmniejszenie gęstości kości >/= -2,5 odchylenia standardowego w<br />
stosunku do szczytowej masy kostnej<br />
Osteoporoza zaawansowana -//- + obecność złamań patologicznych
www.pandm.org
Etiopatogeneza osteporozy pomenopauzalnej<br />
Deficyt estrogenów<br />
( czynności osteoklastów, wydzielania kalcytoniny)<br />
<br />
resorpcji kości<br />
<br />
stężenia Ca++<br />
<br />
poziomu PTH<br />
<br />
poziomu aktywnej 1,25(OH)2D3<br />
<br />
wchłanianie Ca++ z jelit<br />
www.pandm.org
Etiopatogeneza osteporozy starczej<br />
Starzenie<br />
<br />
aktywności α1 hydroksylazy nerkowej<br />
<br />
syntezy 1,25 (OH)2 D3<br />
<br />
wchłaniania Ca++ w jelitach<br />
<br />
wtórna nadczynność przytarczyc<br />
<br />
resorpcji kości<br />
<br />
masy kostnej<br />
www.pandm.org
Typ I<br />
złamania kompresyjne kręgów<br />
Złamania amania osteoporotyczne<br />
złamania kości promieniowej w miejscu typowym<br />
Typ II<br />
złamania kompresyjne kręgów<br />
złamania szyjki kości udowej i krętarzowe<br />
złamania nasady bliższej kości ramiennej<br />
www.pandm.org
www.pandm.org
www.pandm.org
Leczenie osteoporozy pomenopauzalnej<br />
• hormonalna terapia zastępcza<br />
• bisfosfoniany<br />
etidronian – Ostedron<br />
alendronian – Fosamax 70mg / tydz.<br />
rizendronian – Actonel 35mg / tydz.<br />
pamidronian – Aredia<br />
• wapń 1 – 2 g CaCO3 / dobę<br />
• witamina D3 1000 - 1500 j / dobę<br />
• Kalcytonina 100j przez 3 miesiące – 3 miesiące przerwy<br />
www.pandm.org
Leczenie osteoporozy starczej<br />
• bisfosfoniany lub okresowo Kalcytonina 50 – 100j.<br />
• wapń 1 – 2 g CaCO3 / dobę<br />
• witamina D3 3000 j / dobę lub Alphacalcidol 1 – 2 ug / dobę<br />
• fluossen 15 – 30 mg / dobę<br />
• okresowo anaboliki<br />
- Deca Durabolin 1amp / m-ąc<br />
- Metanabol 7mg / kg mc / dobę przez 10 dni<br />
www.pandm.org
Change language