Univerzitet Singidunum, Beograd

Prilog 1:
LJUDSKO NASLEĐE: GENI I SREDINA
Mitoza – izvor biološkog kontinuiteta. Od
jedne oplođene jajne ćelije mitozom nastaju sve
ćelije jedinke, osim polnih ćelija. Mitoza
započinje nekoliko sati nakon začeća. Proces
mitoze vođen je hromozomima, složenim
molekulima dezoksiribonukleinske kiseline
(DNK). Mitoza se nastavlja tokom života jedinke,
stvarajući nove somatske (telesne) ćelije i
zamenjujući stare. Svaka nova somatska ćelija
sadrži kopije originalnih 46 hromozoma,
nasleđenih pri začeću. Mitoza obezbeđuje da se
identični genetski materijal održi u ćelijama,
tokom života organizma. Ovaj proces, dakle,
osigurava biološki kontinuitet jedinke tokom
životnog ciklusa.
Mejoza - izvor varijabilnosti. Zigot sadrži samo
46 hromozoma, jer polne ćelije (spermatozoidi i
jajne ćelije) nisu obrazovane mitozom, već
drugačijim procesom deobe, koji se naziva
mejoza. Ove ćelije ne dele se samo jednom, kao u
mitozi, već dva puta, stvarajući ćerke-ćelije koje
sadrže samo 23 hromozoma – polovinu
originalnog niza roditeljskih ćelija. Pošto majčina
jajna ćelija i očev spermatozoid sadrže po 23
hromozoma, zigot dobija „ceo komplet“ od 46
hromozoma (23 para) kada se dve polne ćelije
sjedine pri začeću. Pošto polovina hromozoma
dolazi od jednog, a polovina od drugog roditelja,
svaka začeta jedinka se genetski razlikuje i od oca
i od majke. Ova biološka strategija stvara
genetsku raznovrsnost generacija.
Genetska raznovrsnost povećava se i procesom
razmene genetskog materijala između
hromozoma, tokom prve faze mejoze (crossing
over). U paru hromozoma, od kojih svaki sadrži
gene za iste karakteristike, deo jednog
hromozoma može zameniti mesto sa
odgovarajućim delom drugog hromozoma. Ova
razmena menja genetski sastav oba hromozoma -
gene koje je originalno nosio jedan hromozom,
sada nosi drugi hromozom. Sada možemo bolje
razumeti nesagledivo malu verovatnoću da deca
istih roditelja budu u genetskom pogledu ista
(osim ako nisu identični blizanci). Iako dobijamo
po 23 hromozoma od svakog roditelja, pitanje je
slučaja koji će član svakog para hromozoma
završiti u datoj polnoj ćeliji tokom mejoze. Prema
zakonima verovatnoće, postoji oko 8 miliona
mogućih genetičkih kombinacija kada se ovum i
spermatozoid spoje. Kada se uzmu u obzir i
dodatne mogućnosti zbog crosing over-a, šansa da
se ponovi određena genetska kombinacija je 1 u
64 triliona (Scheinfeld, 1972).
Polna determinacija - slučaj varijabilnosti.
Samo jedan od 23 para hromozoma u ljudskoj
ćeliji određuje pol jedinke, ključni izvor
raznovrsnosti u našoj vrsti. Kod žena su oba člana
23. para hromozoma istog tipa i nazivaju se X
hromozomi. Muškarci imaju samo jedan X
hromozom i mnogo manji Y hromozom. Pošto je
majka uvek XX, svaka njena jajna ćelija sadrži po
jedan X hromozom. Međutim, spermatozoid može
da nosi X ili Y hromozom. Ako spermatozoid koji
nosi X hromozom oplodi jajnu ćeliju, dete će biti
XX, tj. žensko. Ako spermatozoid nosi Y
hromozom, dete će biti XY, tj. muško.
Zakoni genetskog nasleđivanja
Kada se muška i ženska polna ćelija sjedine pri
začeću, novi organizam dobija jedinstvenu
kombinaciju genetskog materijala od svojih
roditelja i, ujedno, od svojih udaljenih predaka.
Mehanizme kojima roditelji prenose svoje
biološke karakterstike na sledeću generaciju, prvi
je naučno proučavao Gregor Mendel (1822–
1884). Na osnovu eksperimenata u kojima je
ukrštao različite vrste baštenskog graška, Menedel
je pretpostavio da roditelji prenose svoje
karakteristike na potomke. Svaka opažljiva
karakteristika povezana je sa prisustvom dva
„elementa“, od kojih je svaki nasleđen od jednog
roditelja. Kasnije se pokazalo da Mendelovi
”elementi” odgovaraju stvarnim fizičkim
strukturama – genima.
U najednostavnijem obliku naslednog
prenošenja, jedan par gena (po jedan od svakog
roditelja), određuje datu naslednu osobinu. Geni
koji određuju jednu osobinu mogu imati
alternativne forme, koje se nazivaju aleli. Kada su
odgovarajući geni nasleđeni od oba roditelja istog
alela, kaže se da je osoba homozigotna po toj
osobini. Kada su aleli različiti, osoba je
heterozigitna po toj osobini. Ova razlika ključna
je za razumevanje toga kako različite kombinacije
gena proizvode različite osobine.
Kada je dete homozigotno za osobinu koja je
određena jednim parom alela, moguć je samo
jedan ishod: ispoljiće se osobina određena tim
alelom. Kada je dete heterozigotno za datu
osobinu, moguć je jedan od tri ishoda:
1. Kod deteta će se ispoljiti osobina određena
samo jednim od dva alela. Alel čija je
karakteristika ispoljena naziva se dominantni
alel, a alel čija karakteristika nije ispoljena
naziva se recesivni alel.
23