AGNIESZKA SZPECHT-POTOCKA

292 AGNIESZKA SZPECHT-POTOCKA
kursory komórek rozrodczych i pluripotentnych
embrionalnych komórek płciowych (EG)
MSC — niekrwiotwórcze komórki podścieliska
wywodzące się ze szpiku kostnego; mogą
różnicować się w wiele typów komórek mezenchymalnych;
w warunkah in vitro uzyskano
różnicowanie MSC w komórki o cechach
fenotypowych komórek nerwowych (ang.
marrow stromal cells)
MS-PCR — reakcja łańcuchowa polimerazy
wrażliwa na metylację (ang. methylation-sensitive
PCR)
mozaikowatość — występowanie u dorosłego
osobnika 2 lub więcej linii komórkowych
o różnej konstytucji genetycznej lub
chromosomowej, ale wywodzących się z tej samej
zygoty (w przeciwieństwie do chimery)
mutacja dynamiczna — zwiększanie z pokolenia
na pokolenie liczby kopii krótkiego motywu
nukleotydowego, np. CCG ponad pewną
liczbę krytyczną, dające objawy fenotypowe
neoplazja — proces przednowotworowy
pluripotencja (pluripotencjalność) — zdolność
komórki do przekształcania się niektóre
tkanki w czasie rozwoju organizmu.
pUPD — ojcowska jednorodzicielska disomia;
zaburzenie w segregacji chromosomów polegające
na dziedziczenie obu chromosomów
danej pary od ojca; disomia jest jednym z wariantów
aneuploidii (stan, kiedy liczba chromosomów
w komórkach osobnika danego gatunku
nie jest dokładną wielokrotnością zestawu
haploidalnego) (ang. paternal uniparental
disomy)
rodzicielskie piętno genomowe — nadawany
w czasie gametogenezy wzór epigenetycznych
modyfikacji chromatyny zależny od rodzicielskiego
pochodzenia, którego efektem
jest monoalleliczna ekspresja genu; to „pamięć”
genu dotycząca jego rodzicielskiego pochodzenia
(ang. genomic imprinting, GI)
SRO — najmniejszy region ulegający delecji
(ang. the smallest region of deletion overlap)
totipotencja (totipotencjalność) — zdolność
komórki do różnicowania się we wszystkie
tkanki dorosłego organizmu
waskulogeneza — formowanie nowych naczyń
krwionośnych z komórek progenitorowych
(angioblastów) na drodze różnicowania
się komórki progenitorowej w komórkę
śródbłonka i jej namnożeniu
węzeł zarodkowy — małe skupienie niezróżnicowanych
komórek w blastocyście, które
dają początek ciału nowego organizmu (tarcza
zarodkowa) i dwóm listkom zarodkowym
(endodermie i ektodermie)
HEALTHY AND SICK DNA “CORSET”, OR MEDICAL ASPECTS OF EPIGENETICS
There is now generally accepted that the program
for development and normal gene expression and repression
during life are under epigenetic control.
Epigenetic modifications are very important and critical
for gene regulation processes. Several distinct syndromes,
numerous complex diseases such degenerative
and age-related diseases and cancers are caused by
local epigenetic alterations of the chromatin structure.
Understanding of the process of epigenetic reprogramming
in development is important for studies
of therapeutic cloning and the clinical application of
stem cells. Mechanisms that regulate genomic plasticity
and the state of totipotency are being unravelled
and the gained knowledge will enhance our ability to
manipulate stem cells for therapeutic purposes in
BLOUNT B. C., MACK M. M., WEHR C. M., MACGREGOR J. T.,
HIATT R. A., WANG G., WICKRAMASINGHE S. N.,
EVERSON R. B., AMES B. N. 1997. Folate deficiency
causes uracil misincorporation into human DNA
andchromosome breakage: implication for can-
Summary
LITERATURA
many human diseases. Similarities between embryonal
and cancer cells suggest new potential therapies
for the treatment of cancer based on epigenetic strategies.
In the future, personalized medicine provided as
the result of epigenetic profiling of critical genes may
be a more effective method of treating patients than
the current generic approach. The methylation of
DNA has the general characteristics needed for an
ideal diagnostic testing technology, applicable to most
common diseases. Particularly, the methylation-based
strategy would be the perfect tool for creating a comprehensive
cancer-management system concerning
early detection (asymptomatic people), as well as molecular
classification, cancer resistance, pharmacogenetic
testing and monitoring.
cer and neuronal damage. Proc. Natl. Acad. Sci.
USA 94, 3290–3295.
BOURC’HIS D., LE BOURHIS D., PATIN D., NIVELEAU A.,
COMIZZOLI P., RENARD J. P., VIEGAS-PEQUIGNOT E.,
2001. Delayed and incomplete reprogramming of