СИНДРОМ ДИ ДЖОРДЖИ: ОТ КЛАССИЧЕСКОЙ ТРИАДЫ К ...

трикуспидального клапана I–II ст. Увеличение правых
отделов сердца.
Клинический анализ крови (4-е сут. после операции):
эр. — 4,3 Т/л, Нв — 152 г/л, ЦП — 1.0, лейкоциты —
11,8 Г/л, п. — 5%, э — 4%, с — 62%, л. — 25% (абс.-2950,0),
м — 4%, СОЭ — 8 мм/ч, тромб. — 290 Г/л. Анализ крови
клинический от (9-е сут. после операции): эр. — 4,3 Т/л,
Нв — 152 г/л, ЦП — 1,0, Л. — 5,9 Г/л, п. — 2. э — 1, с —
62, л. — 25 (абс.—1475,0), м — 10, СОЭ — 6 мм/час. Анализ
мочи общий (4-е сут. после операции): белок — 0,07, сахара
нет, эр. — 1–2 в п/зр, лейкоциты — 2–4 в п/зр., эпителий
плоский — небольшое количество.
При выписке из отделения ребенку было рекомендовано:
продолжить назначенную терапию (дигоксин, каптоприл,
верошпирон, лацидофил), диспансерное наблюдение
педиатра, кардиолога, иммунолога, невролога.
Особенностью данного случая является осуществленная
пренатально диагностика ВПС, наличие множественных
проявлений патологии ЦНС (агенезия мозжечка,
гидроцефалия, тетрапарез) и задержка всех видов разви-
ЛИТЕРАТУРА
1. Аллергология и иммунология: национальное руководство / под. ред.
Р. М. Хаитова, Н. И. Ильиной. — М. : Гэотар-Медиа, 2009. — 656 с.
2. Белозеров Ю. М. Детская кардиология (наследственные синдромы)
/ Ю. М. Белозеров. — Элиста : ЗАОр «НПП Джангар», 2008. — 400 с.
3. Випадок синдрому Ді-Джорджі / О. І. Ласиця, М. В. Бондар,
О. М. Охотнікова [та ін.] // ПАГ. — 1989. — № 6. — С. 22—23.
4. Дранник Г. Н. Клиническая иммунология и аллергология / Г. Н. Дранник.
— М. : ООО «Медицинское информационное агентство», 2003. — 604 с.
5. Климов В. В. Иммунная система и основные формы иммунопатологии
/ В. В. Климов. — М. : Феникс, 2006. — 49 с.
6. Клиническая иммунология (учебное пособие для студентов
6-го курса медицинского факультета) / В. Т. Германов, О. Н. Андрушенко,
И. В. Руденко, А. В. Батарчуков. — Луганск, 2000. — 132 с.
7. Клинический полиморфизм синдрома Ди Джорджи / К. Ю. Мухин,
А. С. Петрухин, Г. В. Стрюк [и др.] // Журн. неврол. и психиатрии
им. С. С. Корсакова. — 1998. — № 10. — С. 50—52.
8. Колхир П. В. Доказательная аллергология-иммунология. /
П. В. Колхир. — М. : Практическая медицина, 2010. — 528 с.
9. Костюченко Л. В. Автоімунні феномени у дітей з первинними імунодефіцитами
/ Л. В. Костюченко, Я. Ю. Романишин // ПАГ. —
2010. — Т. 72, № 5 (441). — С. 41—43.
10. Костюченко Л. В. Сучасні можливості діагностики та лікування синдрому
Ді Джорджа в Україні / Л. В. Костюченко, Я. Ю. Романишин,
А. В. Бондаренко // ПАГ. — 2011. — Т. 73, № 4 (446). — С. 178—184.
11. Мутафьян О. А. Пороки и малые аномалии сердца у детей и подростков
/ О. А. Мутафьян. — СПб. : Издательский дом СПбМАПО,
2005. — 480 с.
12. Про затвердження Протоколів лікування дітей зі спеціальності
«Дитяча імунологія» : наказ МОЗ України № 355 від 09.07.2004 р.
[Електронний документ]. — Режим доступу : http://www.moz.gov.ua. —
Назва з екрану.
13. Про порядок проведення щеплень в Україні та контроль якості й
обігу медичних імунобіологічних препаратів» : наказ МОЗ України
СИНДРОМ ДІ ДЖОРДЖІ: ВІД КЛАСИЧНОЇ ТРІАДИ
ДО РІЗНОМАНІТТЯ КЛІНІЧНИХ ПРОЯВІВ
Н.В. Нагорна, О.В. Бордюгова, К.В. Муравська,
І.Ю. Мокрик, О.С. Карташова
Резюме. Синдром Ді Джорджі — вроджений імунодефіцит з дефектом Тклітинного
імунітету, гіпопаратірезом та пороками серця і великих судин. В
основі захворювання лежать порушення ембріонального розвитку похідних
III і IV зябрових дуг, що призводить до гіпо-/аплазії тимусу, паращитоподібних
залоз та вад серця і магістральних судин. У роботі наведені 3 особисті
спостереження синдрому Ді Джорджі у дітей з різноманітною комбінацією
клінічних симптомів. У першому випадку мала місце недооцінка класичних
симптомів на догоспітальному етапі, що обумовило ускладнений перебіг
раннього післяопераційного періоду. У другому випадку наявність аномалій
головного мозку спричинила виразну неврологічну симптоматику. Особливостями
третього випадку були пренатальна діагностика вади серця, множинні
прояви патології центральної нервової системи, лицеві дисморфії.
Ключові слова: синдром Ді Джорджі, вроджений імунодефіцит, тимус.
Современная педиатрия 5(45)/2012
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
тия, выраженность лицевих дисморфий. Судорожный
синдром отсутствовал или не был документирован.
Таким образом, анализ приведенных случаев свидетельствует
о значительном полиморфизме клинических
проявлений синдрома Ди Джорджи. Разнообразие клинической
картины обусловлено степенью гипоплазии тимуса
и паращитовидных желез, уровнем иммунодефицита,
наличием и видами дефектов сердца и сосудов, сопутствующими
аномалиями развития. Неонатологи, педиатры,
семейные врачи, детские кардиологи и кардиохирурги
должны помнить о синдроме Ди Джорджи при наличии у
ребенка ВПС конотрункального типа, лицевых дисморфий,
судорожного синдрома и частых инфекций. В план
обследования таким детям целесообразно включать определение
уровня кальция в сыворотке крови, паратгормона,
иммунограмму (CD3, CD4, CD8, CD56, IgG, IgA, IgM,
фагоцитоз), УЗИ тимуса. Диагностика синдрома Ди
Джорджи на догоспитальном этапе у пациентов с ВПС и
назначение адекватного лечения позволяет предупредить
развитие осложнений в послеоперационном периоде.
№ 595 від 16. 09.2011 р. [Електронний документ]. — Режим доступу
: http://www.moz.gov.ua. — Назва з екрану.
14. Про синдром Ді-Джорджі / Н. К. Уніч, І. Р. Ржановська, Л. В. Соловей
[та ін.] // ПАГ. — 1989. — № 6. — С. 20—22.
15. Рабсон А. Иммунология / А. Рабсон, А. Ройт, П. Делвз. — М. :
Мир, 2006. — С. 199—200.
16. Синдром микроделеции 22q11.21 у плодов II триместра: ультразвуковая
и патологоанатомическая характеристика / И. В. Новикова,
Н. В. Румянцева, Н. А. Венчикова [и др.] // Пренатальная диагностика.
— 2010. — № 2. — С. 162—167.
17. Синдром удлиненного интервала QT / под ред. проф. М. А. Школьниковой.
— М. : Медпрактика, 2001. — 128 с.
18. Antonio Baldini. Di George syndrome: the use of model organisms to
dissect complex genetics / Antonio Baldini // Human Molecular Genetics.
— 2002. — Vol. 11, №20. — Assess mode: http://hmg.oxfordjournals.org
19. Donna M McDonald-McGinn, MS, CGC. 22q11.2 Deletion
Syndrome/ Donna M McDonald-McGinn MS, CGC, Beverly S Emanuel
PhD, Elaine H Zackai, MD, FACMG. GeneReviews. Funded
by the NIH·Developed at GeneTests University of Washington, Seattle.
December 16, 2005. — Assess mode : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests
20. Lisa J. Kobrynski. Velocardiofacial syndrome, Di George syndrome: the
chromosome 22q11.2 deletion syndromes / Lisa J. Kobrynski, Kathleen
E. Sullivan // The Lancet. — 2007. — Vol. 370. — Р. 1443—1452.
21. Patrick Htain Win. Immunologic Aspects of DiGeorge Syndrome /
Patrick Htain Win, MD, Guduri Sridhar, MD, Iftikhar Hussain, MD. eMedicine
May 28, 2002. — Assess mode: http://www.emedicine.com/med/topic567.htm.
22. Practical Guidelines for Managing Patients with 22q11.2 Deletion
Syndrome/ Anne S. Bassett, MD, Donna M. McDonald-McGinn,
MS, CGC [et al.] // The Journal of Pediatrics. — 2011. — Vol. 159,
№ 2. — Р. 332—339.
DI GEORGE'S SYNDROME: FROM CLASSIC TRIAD TO
VARIETY OF CLINICAL DISPLAYS
N.V. Nagornaya, H.V. Bordyugova, K.V. Muravskaya,
I.U. Mokryk, O.S. Kartashova
Summary. Di George syndrome is a primary immunodeficiency disease characterized
by defecate of T-cell immunity, hypoparathyroidism and abnormalities
of the heart and the greate vessels. The syndrome is caused by the
defects of development of the third and fourth pharyngeal pouches , which
leads to aplasia of thimys, hypo- or aplasia of parathyroid glands and malformations
of the heart and greate vessels. A variety of clinical manifestations
caused diagnostic difficulties. The article contains three our observations of
Di George syndrome in children.
Key words: Di George syndrome, congenital immunodeficiency, thymus.
155