05.05.2013 Views

pravilnik o nomenklaturi laboratorijskih zdravstvenih usluga na ...

pravilnik o nomenklaturi laboratorijskih zdravstvenih usluga na ...

pravilnik o nomenklaturi laboratorijskih zdravstvenih usluga na ...

SHOW MORE
SHOW LESS

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

36.<br />

37.<br />

38.<br />

39.<br />

40.<br />

41.<br />

42.<br />

43.<br />

Detekcija genskih<br />

mutacija kod <strong>na</strong>slednih i<br />

drugih bolesti (leukemije,<br />

tumori i dr.) DGGE/TGGE<br />

metodom<br />

Identifikacija genskih<br />

mutacija kod <strong>na</strong>slednih i<br />

drugih bolesti (leukemije,<br />

tumori i dr.) metodom<br />

sekvenciranja (do 200<br />

baznih parova)<br />

Identifikacija genskih<br />

mutacija kod <strong>na</strong>slednih i<br />

drugih bolesti (leukemije,<br />

tumori i dr.) metodom<br />

sekvenciranja (preko 200<br />

baznih parova)<br />

Detekcija metilacionog<br />

statusa DNK kod<br />

<strong>na</strong>slednih i drugih bolesti<br />

(leukemije, tumori i dr.)<br />

Izolacija DNK/RNK iz<br />

tkiva i parafinskih kalupa<br />

Izdvajanje mononukleara<br />

iz krvi i kostne srži<br />

Ćelijske kulture i njihovo<br />

zamrzavanje (tečni azot)<br />

Konsultacije za<br />

postavljanje genetičke<br />

dijagnoze<br />

[1] FISH-fluorescent<strong>na</strong> in situ hibridizacija<br />

Umnožavanje DNK fragme<strong>na</strong>ta i njihova a<strong>na</strong>liza<br />

<strong>na</strong> gelu sa de<strong>na</strong>turišućim/temperaturnim<br />

gradijentom je neophodno za dijagnostikovanje<br />

genskih mutacija kod <strong>na</strong>slednih i drugih bolesti<br />

DGGE/TGGE (15) metodom; slikanje gela je<br />

potrebno za a<strong>na</strong>lizu i fotodokumentaciju.<br />

Utvrđivanje redosleda baznih parova u DNK<br />

sekvenci u cilju detekcije genskih mutacija kod<br />

<strong>na</strong>slednih i drugih bolesti metodom sekvenciranja,<br />

obrada odgovarajućim softverom i čuvanje<br />

rezultata.<br />

Za potrebe detektovanja genskih mutacija kod<br />

tumora i leukemija, metodom sekvenciranja se<br />

utvrđuje redosled baznih parova u DNK sekvenci<br />

korišćenjem posebnom softvera. Obrađeni<br />

rezultati se čuvaju u medicinskoj dokumentaciji.<br />

U cilju detekcije metilacionog statusa DNK kod<br />

<strong>na</strong>slednih bolesti neophodno je izvršiti tretman<br />

DNK bisulfitom, umnožavanje DNK fragmenta i<br />

a<strong>na</strong>lizu <strong>na</strong> odgovarajućem gelu, sekvenciranje<br />

PCR produkta, kao i a<strong>na</strong>lizu dobijene sekvence<br />

odgovarajućim softverom. Neophodno je<br />

formiranje medicinske dokumentacije.<br />

Uzimanje uzorka iz različitih tkiva, odnosno<br />

parafinskih kalupa, ispiranje uzorka<br />

odgovarajućim rastvorima, uklanjanje protei<strong>na</strong><br />

<strong>na</strong>kon inkubacije, taloženje DNK/ RNK. Čuvanje<br />

uzoraka <strong>na</strong> odgovarajućoj temperaturi.<br />

U cilju izdvajanja mononukleara iz krvi i kostne<br />

srži, vrši se separacija mononukleara korišćenjem<br />

separacionih medijuma, uz višekratno<br />

centrifugiranje, <strong>na</strong>kon čega se mononukleari<br />

čuvaju <strong>na</strong> određenoj temperaturi.<br />

Za potrebe daljih genetičkih ispitivanja, kulture<br />

ćelija iz različitih tkiva se zamrzavaju u tečnom<br />

azotu; po potrebi se uzorci odmrzavaju i ponovo<br />

uspostavlja ćelijska kultura.<br />

Konsultativni rad genetičara u različitim oblastima<br />

medicine i davanje saveta radi postavljanja<br />

precizne genetičke dijagnoze<br />

[2] M-FISH-"multi color"-simultano fluorescentno bojenje svih hromozoma<br />

[3] CGH-komparativ<strong>na</strong> genomska hibridizacija<br />

[4] PCR-reakcija lančanog umnožavanja DNK<br />

[5] RFLP-polimorfizam dužine restrikcionih fragme<strong>na</strong>ta<br />

[6] STR-PCR-polimorfizam kratkih DNK ponovaka<br />

[7] RT-PCR-PCR reakcija <strong>na</strong>kon reverzne transkripcije<br />

tercijarni<br />

tercijarni<br />

tercijarni<br />

tercijarni<br />

tercijarni<br />

tercijarni<br />

tercijarni<br />

tercijarni

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!