05.05.2013 Views

federalno ministarstvo zdravstva - Ministarstvo zdravstva Kantona ...

federalno ministarstvo zdravstva - Ministarstvo zdravstva Kantona ...

federalno ministarstvo zdravstva - Ministarstvo zdravstva Kantona ...

SHOW MORE
SHOW LESS

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

PDF-XChange Viewer<br />

w w w.docu-track.co m<br />

Click to buy NOW!<br />

^etvrtak, 7. 4. 2011. SLU@BENE NOVINE FEDERACIJE BiH Broj 17 – Strana 207<br />

Rad u Citogeneti~kom laboratoriju univerzitetsko-klini~ke<br />

bolnice rad u Ambulanti za nasljedne bolesti, Ambulanti za<br />

metaboli~ke bolesti i Genetskom savjetovali{tu. Teorijska<br />

nastava se obavlja u obliku stru~nih sastanaka, konsultacija sa<br />

mentorom i klini~kih konzilija 4 mjeseca<br />

Rad u Laboratoriju za humanu genetiku 4 mjeseca<br />

Rad obuhvata:<br />

– uzimanje op{irne porodi~ne anamneze i li~ne anamneze<br />

sa svim podacima koji mogu pomo}i u postavljanju<br />

dijagnoze nasljedne bolesti;<br />

– sastavljanje porodi~nog stabla;<br />

– detaljan pregled bolesnika s uo~avanjem malformacija,<br />

dismorfije, minor anomalija, uz upotrebu antropometrijskih<br />

mjerenja;<br />

– studija humanih hromozoma;<br />

– uzgoj kulture limfocita iz periferne krvi i postupak<br />

izrade kariograma ispitanika, uz upotrebu tehnike<br />

G-pruganja;<br />

– uzimanje bukalnog razmaza s odre|ivanjem X i Y<br />

spolnog hromatina;<br />

– izvo|enje Moorheadove metode;<br />

– procedura kultivisanja i `etve limfocitnih hromozoma sa<br />

visokom rezolucijom;<br />

– tehnika fragil X testiranja;<br />

– metoda nestimulisane periferne krvi;<br />

– metode bendovanja-tehnika markiranja G-bend, a po<br />

potrebi mogu}e je koristiti i C i R-bend;<br />

– prenatalna dijagnostika hromozomskih aberacija (uzgoj<br />

kulture plodove vode i korionskih rupica);<br />

– interpretacija nalaza.<br />

Rad na Pedijatrijskoj klinici 2 mjeseca<br />

Rad se obavlja u laboratoriju za novoro|ena~ke skrininge,<br />

izvo|enje i interpretacija metaboli~kog skringa urina, osobitosti<br />

klini~kog pregleda novoro|en~eta, osobito nedono{~eta razne<br />

gestacijske dobi, procjene gestacijske dobi i stanja intranterinog<br />

razvoja novoro|en~eta, informiranja, vo|enja i potpora porodici<br />

s o{te}enim, hroni~no bolesnim i djetetom sa malformacijama,<br />

komunikacija s bolesnicima s nasljednim bolestima, malformacijama,<br />

mentalnom retardacijom, te njihovim porodicama,<br />

uo~avanje fenotipskih karakteristika djece sa nasljednim<br />

oboljenjima- hromozomopatijama.<br />

Rad na Hematolo{koj klinici i Institutu za<br />

onkologiju 2 mjeseca<br />

Hromozomski defekti na|eni u mnogim kancerima<br />

potvr|uju ideju o hromozomskom u~e{}u u genezi i progresiji<br />

tumora (malignoma, leukemija i limfoma). Specijalizant }e se<br />

upoznati sa dijagnostikom malignih oboljenja, zahtjevima za<br />

citogeneti~kom dijagnostikom, terapijom i prognozom.<br />

Rad na Klinici za endokrinologiju i<br />

bolesti metabolizma 1 mjesec<br />

Specijalizant }e se upoznati sa metodama dijagnostike<br />

endokrinih oboljenja i poreme}aja metabolizma, citogeneti~kom<br />

dijagnostikom kod ovih oboljenja i stanja, lije~enjem i<br />

prognozom.<br />

Rad na Klinici za ginekologiju i aku{erstvo 2 mjeseca<br />

Specijalizant }e se upoznati sa naj~e{}im ginekolo{kim<br />

oboljenjima, citogeneti~kom dijagnostikom, terapijom i<br />

prognozom. Ovlada}e znanjem pra}enja trudno}e, gestozama u<br />

trudno}i, porodom, prepoznavanjem mogu}ih malformacija kod<br />

novoro|en~eta, skrining testovima i postupcima dalje obrade<br />

novoro|en~eta, pogotovo s aspekta citogeneti~ke dijagnostike.<br />

Rad u Institutu za geneti~ko in`injerstvo i<br />

biotehnologiju 2 mjeseca<br />

Specijalizant }e se upoznati sa metodama molekularne<br />

citogenetike:<br />

1. Fluoroscentna in situ hibridizacija (FISH), koja predstavlja<br />

dijagnosti~ku metodu kombinacije konvencionalne<br />

citogenetike s molekularnom. Metod je zasnovan na<br />

jedinstvenoj sposobnosti dijela jednolan~anog molekula<br />

DNK, tj. sonde da se pribli`i svojoj komplementnoj -<br />

ciljnoj sekvenci gdje god da je locirana na metafaznom<br />

{irenju. FISH se mo`e koristiti za prou~avanje<br />

hromozoma u }elijama koje se odmaraju izme|u }elijskih<br />

dioba u interfazi. Zbog toga se ovo podru~je studije naziva<br />

jo{ i interfazna genetika. Metoda se {iroko koristi u<br />

klini~ko-dijagnosti~ke svrhe. Prednost je i u dobijanju<br />

brzog rezultata.<br />

2. Polimerazna lan~ana reakcija (PCR) - in vitro enzimska<br />

amblifikacija DNA (engl. polymerase chain reaction) je<br />

brza enzimska tehnika kojom se male koli~ine genomske<br />

DNA, mRNA ili druge nukleinske kiseline mogu<br />

selektivno uvi{estru~iti (amplificirati) hiljadu ili ~ak<br />

milion puta na koli~inu potrebnu za analizu. Specijalizant<br />

}e se upoznati i ovladati tehnikom izvo|enja polimerazne<br />

lan~ane reakcije (PCR) i interpretacijom rezultata.<br />

Katalog znanja i vje{tina<br />

Specijalizant subspecijalizacije iz Medicinske genetike treba<br />

da ovlada znanjem i vje{tinama:<br />

– Uvod u Medicinsku genetiku;<br />

– Geni i osobine, normalna i patolo{ka varijacija,<br />

interakcija alelnih i nealelnih gena u determinaciji<br />

relevatnih patolo{kih stanja (osobina, simptoma,<br />

sindroma);<br />

– Citogenetika (karakteristike i analize normalnog<br />

humanog kariotipa, citogeneti~ke osnove patolo{kih<br />

stanja (strukturne i numeri~ke aberacije kariotipa -<br />

hromozomske bolesti);<br />

– Imunogenetika i genoteksikologija (fizi~ki, hemijski i<br />

biolo{ki mutageni agensi, geni i radijacija, detekcija i<br />

kontrola mutagena, teratogena i kancerogena);<br />

– Geneti~ke osnove malignih oboljenja;<br />

– Prenatalna geneti~ka dijagnostika i prognoza;<br />

– Prepoznavanje klini~kih slika kromasomskih aberacija;<br />

– Prepoznavanje ~e{}ih autosomno dominantnih,<br />

autosomno recesivnih i X-vezanih bolesti;<br />

– Prepoznavanje ~e{}ih displazija kostura;<br />

– Dijagnostika potencijalno letalnih sindroma<br />

neovoro|ena~ke dobi;<br />

– Dijagnostika multifaktorskih bolesti i malformacija;<br />

– Dijagnostika embriopatija izazvanih {tetnim faktorima<br />

okoline (infekcije, lijekovi, alkohol);<br />

– Dijagnostika fenokopija, sekvenci, disrupcija,<br />

deformacija;<br />

– Pra}enje bolesnika s Downovim i Turnerovim<br />

sindromom, fenilketonurijom i cisti~nom fibrozom;<br />

– Odre|ivanje indikacija za citogenetsku analizu u djece i<br />

odraslih;<br />

– Interpretacija citogenetskih nalaza uz kromosomske<br />

aberacije, sterilitet, infertilitet i hemoblastoze;<br />

– Principi stvaranja registra nasljednih bolesti;<br />

– Interpretacija laboratorijskih nalaza za dokazivanje<br />

priro|enih poreme}aja metabolizma;<br />

– Principi dijagnostike uz pomo} analize DNK, s<br />

interpretacijom nalaza;<br />

– Izvo|enje interpretacija nalaza i pra}enje bolesnika uz<br />

novoro|ena~ki na fenilketonuriju i hipotireozu;<br />

– Prepoznavanje na~ina naslje|ivanja kod sumnje na<br />

monogensku bolest, uz pomo} porodi~ne anamneze i<br />

porodi~nog stabla;<br />

– Odre|ivanje rizika ponavljanja kromosomskih<br />

aberacija, monogenskih i multifikatorskih bolesti;<br />

– Davanje genetske informacije botieljima s pove}anim<br />

rizikom za pojavu hromosomskih aberacija, monogenskih<br />

i multifkatorskih bolesti;<br />

– Psiholo{ki problemi u radu s porodicama s nasljednim<br />

bolestima, malformacijama i mentalnom retardacijom;<br />

– Prenatalna dijagnostika hromosomskih aberacija,<br />

prinicipi, indikacije i interpretacija nalaza;<br />

– Prenatalna dijagnostika monogenskih bolesti, mogu-<br />

}nosti, tehnike, interpretacija nalaza;<br />

PDF-XChange Viewer<br />

w w w.docu-track.co m<br />

Click to buy NOW!

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!