federalno ministarstvo zdravstva - Ministarstvo zdravstva Kantona ...
federalno ministarstvo zdravstva - Ministarstvo zdravstva Kantona ...
federalno ministarstvo zdravstva - Ministarstvo zdravstva Kantona ...
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
PDF-XChange Viewer<br />
w w w.docu-track.co m<br />
Click to buy NOW!<br />
^etvrtak, 7. 4. 2011. SLU@BENE NOVINE FEDERACIJE BiH Broj 17 – Strana 207<br />
Rad u Citogeneti~kom laboratoriju univerzitetsko-klini~ke<br />
bolnice rad u Ambulanti za nasljedne bolesti, Ambulanti za<br />
metaboli~ke bolesti i Genetskom savjetovali{tu. Teorijska<br />
nastava se obavlja u obliku stru~nih sastanaka, konsultacija sa<br />
mentorom i klini~kih konzilija 4 mjeseca<br />
Rad u Laboratoriju za humanu genetiku 4 mjeseca<br />
Rad obuhvata:<br />
– uzimanje op{irne porodi~ne anamneze i li~ne anamneze<br />
sa svim podacima koji mogu pomo}i u postavljanju<br />
dijagnoze nasljedne bolesti;<br />
– sastavljanje porodi~nog stabla;<br />
– detaljan pregled bolesnika s uo~avanjem malformacija,<br />
dismorfije, minor anomalija, uz upotrebu antropometrijskih<br />
mjerenja;<br />
– studija humanih hromozoma;<br />
– uzgoj kulture limfocita iz periferne krvi i postupak<br />
izrade kariograma ispitanika, uz upotrebu tehnike<br />
G-pruganja;<br />
– uzimanje bukalnog razmaza s odre|ivanjem X i Y<br />
spolnog hromatina;<br />
– izvo|enje Moorheadove metode;<br />
– procedura kultivisanja i `etve limfocitnih hromozoma sa<br />
visokom rezolucijom;<br />
– tehnika fragil X testiranja;<br />
– metoda nestimulisane periferne krvi;<br />
– metode bendovanja-tehnika markiranja G-bend, a po<br />
potrebi mogu}e je koristiti i C i R-bend;<br />
– prenatalna dijagnostika hromozomskih aberacija (uzgoj<br />
kulture plodove vode i korionskih rupica);<br />
– interpretacija nalaza.<br />
Rad na Pedijatrijskoj klinici 2 mjeseca<br />
Rad se obavlja u laboratoriju za novoro|ena~ke skrininge,<br />
izvo|enje i interpretacija metaboli~kog skringa urina, osobitosti<br />
klini~kog pregleda novoro|en~eta, osobito nedono{~eta razne<br />
gestacijske dobi, procjene gestacijske dobi i stanja intranterinog<br />
razvoja novoro|en~eta, informiranja, vo|enja i potpora porodici<br />
s o{te}enim, hroni~no bolesnim i djetetom sa malformacijama,<br />
komunikacija s bolesnicima s nasljednim bolestima, malformacijama,<br />
mentalnom retardacijom, te njihovim porodicama,<br />
uo~avanje fenotipskih karakteristika djece sa nasljednim<br />
oboljenjima- hromozomopatijama.<br />
Rad na Hematolo{koj klinici i Institutu za<br />
onkologiju 2 mjeseca<br />
Hromozomski defekti na|eni u mnogim kancerima<br />
potvr|uju ideju o hromozomskom u~e{}u u genezi i progresiji<br />
tumora (malignoma, leukemija i limfoma). Specijalizant }e se<br />
upoznati sa dijagnostikom malignih oboljenja, zahtjevima za<br />
citogeneti~kom dijagnostikom, terapijom i prognozom.<br />
Rad na Klinici za endokrinologiju i<br />
bolesti metabolizma 1 mjesec<br />
Specijalizant }e se upoznati sa metodama dijagnostike<br />
endokrinih oboljenja i poreme}aja metabolizma, citogeneti~kom<br />
dijagnostikom kod ovih oboljenja i stanja, lije~enjem i<br />
prognozom.<br />
Rad na Klinici za ginekologiju i aku{erstvo 2 mjeseca<br />
Specijalizant }e se upoznati sa naj~e{}im ginekolo{kim<br />
oboljenjima, citogeneti~kom dijagnostikom, terapijom i<br />
prognozom. Ovlada}e znanjem pra}enja trudno}e, gestozama u<br />
trudno}i, porodom, prepoznavanjem mogu}ih malformacija kod<br />
novoro|en~eta, skrining testovima i postupcima dalje obrade<br />
novoro|en~eta, pogotovo s aspekta citogeneti~ke dijagnostike.<br />
Rad u Institutu za geneti~ko in`injerstvo i<br />
biotehnologiju 2 mjeseca<br />
Specijalizant }e se upoznati sa metodama molekularne<br />
citogenetike:<br />
1. Fluoroscentna in situ hibridizacija (FISH), koja predstavlja<br />
dijagnosti~ku metodu kombinacije konvencionalne<br />
citogenetike s molekularnom. Metod je zasnovan na<br />
jedinstvenoj sposobnosti dijela jednolan~anog molekula<br />
DNK, tj. sonde da se pribli`i svojoj komplementnoj -<br />
ciljnoj sekvenci gdje god da je locirana na metafaznom<br />
{irenju. FISH se mo`e koristiti za prou~avanje<br />
hromozoma u }elijama koje se odmaraju izme|u }elijskih<br />
dioba u interfazi. Zbog toga se ovo podru~je studije naziva<br />
jo{ i interfazna genetika. Metoda se {iroko koristi u<br />
klini~ko-dijagnosti~ke svrhe. Prednost je i u dobijanju<br />
brzog rezultata.<br />
2. Polimerazna lan~ana reakcija (PCR) - in vitro enzimska<br />
amblifikacija DNA (engl. polymerase chain reaction) je<br />
brza enzimska tehnika kojom se male koli~ine genomske<br />
DNA, mRNA ili druge nukleinske kiseline mogu<br />
selektivno uvi{estru~iti (amplificirati) hiljadu ili ~ak<br />
milion puta na koli~inu potrebnu za analizu. Specijalizant<br />
}e se upoznati i ovladati tehnikom izvo|enja polimerazne<br />
lan~ane reakcije (PCR) i interpretacijom rezultata.<br />
Katalog znanja i vje{tina<br />
Specijalizant subspecijalizacije iz Medicinske genetike treba<br />
da ovlada znanjem i vje{tinama:<br />
– Uvod u Medicinsku genetiku;<br />
– Geni i osobine, normalna i patolo{ka varijacija,<br />
interakcija alelnih i nealelnih gena u determinaciji<br />
relevatnih patolo{kih stanja (osobina, simptoma,<br />
sindroma);<br />
– Citogenetika (karakteristike i analize normalnog<br />
humanog kariotipa, citogeneti~ke osnove patolo{kih<br />
stanja (strukturne i numeri~ke aberacije kariotipa -<br />
hromozomske bolesti);<br />
– Imunogenetika i genoteksikologija (fizi~ki, hemijski i<br />
biolo{ki mutageni agensi, geni i radijacija, detekcija i<br />
kontrola mutagena, teratogena i kancerogena);<br />
– Geneti~ke osnove malignih oboljenja;<br />
– Prenatalna geneti~ka dijagnostika i prognoza;<br />
– Prepoznavanje klini~kih slika kromasomskih aberacija;<br />
– Prepoznavanje ~e{}ih autosomno dominantnih,<br />
autosomno recesivnih i X-vezanih bolesti;<br />
– Prepoznavanje ~e{}ih displazija kostura;<br />
– Dijagnostika potencijalno letalnih sindroma<br />
neovoro|ena~ke dobi;<br />
– Dijagnostika multifaktorskih bolesti i malformacija;<br />
– Dijagnostika embriopatija izazvanih {tetnim faktorima<br />
okoline (infekcije, lijekovi, alkohol);<br />
– Dijagnostika fenokopija, sekvenci, disrupcija,<br />
deformacija;<br />
– Pra}enje bolesnika s Downovim i Turnerovim<br />
sindromom, fenilketonurijom i cisti~nom fibrozom;<br />
– Odre|ivanje indikacija za citogenetsku analizu u djece i<br />
odraslih;<br />
– Interpretacija citogenetskih nalaza uz kromosomske<br />
aberacije, sterilitet, infertilitet i hemoblastoze;<br />
– Principi stvaranja registra nasljednih bolesti;<br />
– Interpretacija laboratorijskih nalaza za dokazivanje<br />
priro|enih poreme}aja metabolizma;<br />
– Principi dijagnostike uz pomo} analize DNK, s<br />
interpretacijom nalaza;<br />
– Izvo|enje interpretacija nalaza i pra}enje bolesnika uz<br />
novoro|ena~ki na fenilketonuriju i hipotireozu;<br />
– Prepoznavanje na~ina naslje|ivanja kod sumnje na<br />
monogensku bolest, uz pomo} porodi~ne anamneze i<br />
porodi~nog stabla;<br />
– Odre|ivanje rizika ponavljanja kromosomskih<br />
aberacija, monogenskih i multifikatorskih bolesti;<br />
– Davanje genetske informacije botieljima s pove}anim<br />
rizikom za pojavu hromosomskih aberacija, monogenskih<br />
i multifkatorskih bolesti;<br />
– Psiholo{ki problemi u radu s porodicama s nasljednim<br />
bolestima, malformacijama i mentalnom retardacijom;<br />
– Prenatalna dijagnostika hromosomskih aberacija,<br />
prinicipi, indikacije i interpretacija nalaza;<br />
– Prenatalna dijagnostika monogenskih bolesti, mogu-<br />
}nosti, tehnike, interpretacija nalaza;<br />
PDF-XChange Viewer<br />
w w w.docu-track.co m<br />
Click to buy NOW!