1. Pretklinika
1. Pretklinika
1. Pretklinika
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
MEDICINSKA GENETIKA<br />
38<br />
Geneti ki testovi<br />
Dijagnosti ki proces; geneti ka anamneza<br />
Izra unavanje rizika ponavljanja bolesti (recurrence risk) i<br />
davanje geneti ke informacije u skladu s osnovnim eti kim<br />
na elima i metodama geneti kog savjetovanja; Bayesov ra un<br />
Klasifikacija nasljednih promjena za geneti ko savjetovanje<br />
Letalne/velike malformacije<br />
Bolesti spojive sa životom ako se tretiraju (fenilketonurija,<br />
galaktozemija. Hemofilija a tipa)<br />
Nasljedne bolesti s kasnom pojavom (Huntingtonova chorea,<br />
miotoni na distrofija; Alzheimerova bolest)<br />
Nasljedne bolesti s mogu im genima predispozicije (rak,<br />
shizofrenija)<br />
Nasljedne poligenske bolesti<br />
Specifi ni problemi u geneti kom savjetovanju (nepenetrantnost<br />
gena, varijabilna ekspresija; fenokopije; alelska, lokusna i<br />
klini ka heterogenost; gonadni mozaicizam; konsagvinitet;<br />
lažno o instvo; kasna pojava bolesti)<br />
Popis vještina<br />
Prepoznati tip i na in naslje ivanja bolesti<br />
Odabrati laboratorijsku pretragu<br />
Interpretirati laboratorijske rezultate (molekularno-geneti ke, molekularnocitogeneti<br />
ke i citogeneti ke)<br />
Izra unati rizik ponavljanja bolesti (monogenske, poligenske bolesti i Bayesov<br />
ra un)<br />
Prenijeti informaciju bolesniku u skladu s osnovnim na elima geneti kog<br />
savjetovanja<br />
Razina<br />
osposobljenosti<br />
1 2 3 4
Change language