1. Pretklinika

MEDICINSKA GENETIKA
36
Mozaicizam
Nasljedne bolesti s ponavljanjem trinukleotida
Huntingtonova chorea
Fragilni X sindrom
Miotoni na distrofija
Molekularna osnova tumora
Spinocereberalne ataksije
Poligensko i multifaktorijalno naslje ivanje
Me udjelovanje gena i okolišnih imbenika - heritabilnost
Metode ispitivanja poligenskih bolesti: asocijacijske studije i
studije geneti ke povezanosti (linkage analysis); geni biljezi
Multipla skleroza; Shizofrenija; Dijabetes mellitus; Psorijaza;
Cheliognathopalathoshisis
Genetska osnova maligne transformacije
Onkogeni - stani ni i viralni
Protoonkogeni i mehanizmi njihove aktivacije
Tumor-supresorski geni
Gen retinoblastoma; p53
Poreme aji kontrole stani nog ciklusa
Volucija malignog procesa
Geni predispozicije BRCA 1 I BRCA 2 (tumori dojke i ovarija);
nasljedni oblik tumora debelog crijeva
Testovi probira
Molekularna osnova starenja
Kumulativno ošte enje DNA
Genomska nestabilnost
Oksidativno ošte enje važnih makromolekula
Neenzimatska glikacija trajnih proteina
Skra ivanje telomere u stanicama koje se dijele
Genotoksi ni efekti zra enja i testovi detekcije
Ioniziraju a i neioniziraju a zra enja
Pirimidinski dimer, fotoprodukt
Poreme aj popravka DNA: Xeroderma pigmentosum
Fizi ke karakteristike zra enja, dozimetrija, izloženost zra enju,
zaštita od zra enja
Biološko djelovanje radijacije, ionizacija, radijacijsko ošte enje
stanice, ošte enja bioloških molekula, ošte enje genetskog
materijala i popravak ošte enja, somatski efekt i genetski efekti
Mehanizmi geneti kih promjena, mehanizam nastanka
kromosomskih aberacija i izmjena sestrinskih kromatida (SCE)
Poreme aji popravka DNA: Bloom sindrom, Ataxia