1. Pretklinika
1. Pretklinika
1. Pretklinika
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
MEDICINSKA GENETIKA<br />
Cilj nastave<br />
MEDICINSKA GENETIKA<br />
Medicinska genetika jedno je od polja medicine koje se u posljednje vrijeme najbrže razvija, dok je<br />
molekularna genetika integrirana u sve dijelove medicinske znanosti. Svaki medicinski prakti ar 2<strong>1.</strong><br />
stolje a, u postgenomskom dobu, morat e duboko i opsežno poznavati osnovna na ela humane genetike,<br />
te njihovu široku primjenu u zdravlju i bolesti. Kolegij medicinske genetike trebao bi pružiti znanje i<br />
vještine koji to omogu uju.<br />
Studenti e ste i znanja o genetski uvjetovanim bolestima, njihovoj dijagnostici i posljedicama tih<br />
bolesti za obitelj i populaciju. Budu i lije nici trebaju biti upoznati s naj eš im nasljednim<br />
bolestima u populaciji, te sagledati uvjete za ublaživanje posljedica i predvidjeti posljedice<br />
genetske predispozicije za odre ene bolesti kako bi i na taj na in brinuli o o uvanju zdravlja.<br />
Citogeneti ke tehnike<br />
Popis znanja<br />
Tehnike klasi ne citogenetike<br />
G,R,C - pruge za identifikaciju kromosoma<br />
Est izmjene sestrinskih kromatida (SCE)<br />
Molekularno citogeneti ke tehnike<br />
FISH, mfish, SKY, CGH, PRINS, mikrodisekcija i obrnuto<br />
bojenje kromosoma<br />
Tipovi naslje ivanja i naj eš e nasljedne bolesti humane populacije<br />
Mendelovsko naslje ivanje<br />
Autosomno dominantno naslje ivanje<br />
Hiperkolesterolemija; neurofibromatoza; policisti na bolest<br />
bubrega; NF1; epidermolisa brulosa hereditaria<br />
Nepenetrantnost, plejotropnost, varijabilna ekspresija (na<br />
primjeru miotoni ne distrofije)<br />
Autosomno recesivno naslje ivanje<br />
Cisti na fibroza, metaboli ke bolesti, hemokromatoza<br />
Spolno vezano naslje ivanje<br />
Hipofosfatemi ni vitamin D rezistentni rahitis, Duchennova<br />
miši na distrofija, hemofilija tipa A<br />
Nemendelovsko naslje ivanje<br />
Mitohondrijsko naslje ivanje<br />
Mtdna (gra a, geni, osnovni molekularni mehanizmi);<br />
evolucijske analize<br />
Mitohondrijalne bolesti – Leberova nasljedna opti ka<br />
neuropatija<br />
Uniparentna disomija i fenomen genomskog upisa (razina gena,<br />
kromosoma, genoma)<br />
Prader-Willi sindrom, Angelman sindrom<br />
Razina<br />
osposobljenosti<br />
1 2 D T<br />
35
Change language