Birinci Basamakta Adli Tıp - Balıkesir Tabip Odası

konjenital uzun QT sendromu vardır. Bunlardan yedisi otozomal dominant, ikisi otozomal
resesif geçiş gösterirken birinin kalıtım türü henüz bilinmemektedir. 16,19,22,23,28,34
Brugada Sendromu: Henüz yeni tanımlanan bir sendromdur. İlk olarak 1992 yılında tanımlanmıştır.
Otozomal dominant geçiş gösterir. Sıklıkla erkek bireylerde ve 30-40 yaşlarda ani
ölüm görülür. Doğu ve Güneydoğu Asya’ da 100 binde 38 oranında yüksek bir mortaliteye
sahiptir. Sodyum kanalını kodlayan SCN5A geninde bir mutasyon suçlanmaktadır. Yapılan
çalışmalarda Brugada Sendromlu hastaların %20-25’inde bu gende mutasyon gösterilmiştir.
Ani ölümde yine ventriküler aritmiler önemlidir. 16,19,22,23,28,34,36,37
Kısa QT Sendromu: En yeni tanımlanan kanalopatilerdendir. İlk olarak 2003 yılında tanımlanmıştır.
Potasyum kanalını kodlayan üç adet gende mutasyon söz konusudur. Otozomal dominant
kalıtım gösterir. Kadın erkek dağılımı eşittir ve doğumdan itibaren herhangi bir yaşta
ani kardiyak ölüm görülebilir. Ölüm nedeni yine sıklıkla ventriküler aritmilerdir. 19,22,28,34,36,38
Katekolaminerjik Polimorfik Ventriküler Taşikardi: Senkop, polimorfik ventriküler taşikardi
ve ani ölüm ile karakterizedir. %30 olguda, ailede bir veya daha fazla sayıda ani kardiyak
ölüm öyküsü mevcuttur. İki tipi vardır. Otozomal dominant olan tipte RyR2 geninde; otozomal
resesif olanda ise CASQ2 geninde mutasyon mevcuttur. Her iki tipte de hücre içinde
kalsiyum düzeyi artar. Sıklıkla erken çocukluk çağında semptomlar görülse de bazen 30’lu
yaşlarda da bulgu verebilir. 22,34,39
2. Elektrofizyolojik Bozukluklar
a- Wolff Parkinson White sendromu (WPW)
EKG’de kısa PR, geniş QRS ile karakterize taşiaritmiye eğilimli bir durumdur. WPW’li sporcularda
ani ölüm nadirdir. Tanıda EKG, holter, EKO kullanılır. 46
b- Uzun QT sendromu
Bu antite senkop ve AKÖ predispozanı olup otozomal dominant geçişli, ailevi bir hastalıktır.
Beş ayrı iyon kanal geni mutasyonu ile meydana gelir. Senkop gen taşıyıcılarının 2/3’ünde,
AKÖ ise tedavi görmeyenlerin %10-15’inde karşımıza çıkmaktadır.
Temel elektrofizyolojik anomali vetriküler repolarizasyonun anormal uzamasıdır ve EKG’de
QT intervali olarak ölçülür. Ani kalp ölümü risk faktörleri; kadın cinsiyet, QT>500 ms ve
senkop öyküsüdür. 46
Bu iki temel konjenital elektrofizyolojik bozukluğa ek olarak, konjenital; idiopatik VT ve
VF tipleri, Brugada sendromu ve komplet AV bloğu, Edinsel; uzun QT sendromu ve ileti
nodları-purkinje demetleri hastalıkları bulunmaktadır. 21
3. Otonom Sinir Sistemi Problemleri
Miyokardiumda enfarktüse ikincil oluşan skar dokusu etkilenen alan ve bu bölgenin apikalinde
kalan alalarda bölgesel kardiyak sempatik ve parasempatik denervasyona/fonksiyon
bozukluğuna yol açabilmektedir. Bu denerve bölgeler, katekolaminlere karşı artmış duyarlılık
göstererek ventriküler aritmilerin oluşmasına dolayısı ile AKÖ meydana gelmesine yol açmaktadır.
18,21
4. İlaçlar ve Metabolik Bozukluklar
AKÖ’lerin, antiaritmik kullanımı sonucu gelişen ventriküler taşiaritmilere ikincil gelişebileceği
yaklaşık 100 yıldır bilinmektedir. Bu ilaçlar ve QT uzamasına yol açan antiaritmik
Birinci Basamakta Adli Tıp 111