Pharma Türkiye May-June 2023

Although the symptoms of Wilson’s disease usually vary
depending on the age group, Prof. Dr. Yaşar Doğan said,
“Clinical symptoms may vary depending on the organ
or system where copper accumulation is seen. If copper
accumulation is in the liver, these symptoms may be
elevated liver enzymes or enlarged liver alone, or may
progress from an acute hepatitis (liver inflammation) to a
chronic hepatitis picture or to a stage where liver failure
can be seen. Clinical symptoms in Wilson patients with
disease involvement, namely copper accumulation in
the central system; There may be movement disorders,
speech disorders, psychoses (severe impairment of
thought and sensation), mood changes, or personality
changes, which may appear as excessive (hyperkinetic)
or slowness (hypokinetic) movement. Decreased school
achievement may be the first cognitive symptom that
attracts the attention of most patients’ relatives. These
symptoms may vary from patient to patient. Apart
from this, symptoms specific to each system can be
observed in patients. Bone findings can be seen as
cardiac involvement, hemolytic anemia (reduction of red
blood cells) or acute hemolytic crisis. If there is kidney
involvement, it may present with many clinical symptoms
that may cause kidney dysfunction.”
Stating that it is possible to diagnose Wilson’s disease
after a detailed history and physical examination, it is
possible to perform the necessary laboratory tests. Prof.
Dr. Yaşar Doğan said, “These laboratory tests; blood
ceruloplasmin level, serum copper level, 24-hour urine
copper excretion level, dry liver copper level after liver
biopsy if necessary, histological examination of the
biopsy taken, presence of kayser-fleischer rings in the eye
and signs of cataract, which we call sunflower cataract,
during the examination.
Okul başarısının azalması çoğu hasta yakınının dikkatini
çeken ilk kognitif (bilişsel) belirti olabilir. Hastadan hastaya
bu belirtiler değişkenlik gösterebilir. Bunun dışında, her
sisteme özgü belirtiler hastalarda gözlenebilir. Kemik
bulguları, kalp tutulumu, hemolitik anemi (kırmızı kan
hücrelerinin azalması) ya da akut hemolitik kriz şeklinde
görülebilir. Böbrek tutulumu varsa böbrek fonksiyon
bozukluğuna neden olabilecek çok sayıda klinik belirtilerle
karşımıza çıkabilir.” şeklinde konuştu.
Wilson hastalığının tanısını koymak için ayrıntılı bir öykü ve
fiziksel muayeneden sonra gerekli laboratuvar testlerinin
yapılmasıyla mümkün olabileceğini söyleyen Prof. Dr.
Yaşar Doğan, “Bu laboratuvar testleri; kan seruloplazmin
düzeyi, serum bakır düzeyi, 24 saatlik idrarda bakır atılımı
düzeyi, gerekirse karaciğerde biyopsi alımından sonra
kuru karaciğer bakır düzeyi, alınmış olan biyopsinin
histolojik incelenmesi, muayene esnasında gözde kayserfleischer
halkalarının ve sunflower katarakt dediğimiz
katarakt belirtilerinin olması. Bu bulguların birkaç
tanesinin yan yana gelmesiyle rahatlıkla tanı konulabilir.”
dedi.
Tanının erken konulması hayati bir önem taşıyor
Wilson hastalığında tanının erken konulmasının çok önemli
olduğuna dikkat çeken Prof. Dr. Yaşar Doğan şöyle devam
etti: “Wilson hastalığı birincil olarak karaciğer ve beyinde
aşırı miktarda bakır depolanmasına yol açan anormal
bakır metabolizmasıyla ilişkili kalıtsal bir hastalık olup
erken tanı hayati bir öneme sahiptir, karaciğer tedavisi
mümkün olmayan bir hasara uğradıktan sonra hastada
karaciğer nakline kadar gidebilecek bir süreç gelişebilir.
Dolayısıyla erken tanı; karaciğerin korunmasında, nakil
sürecine gitmeyi engellemede önemli bir süreçtir.”
Pharma 29