pathway. The treatment varies according to the presence of genetic mutations of the patients, their type, whether they are antibody-related or not. Some patients may require short-term treatment, while others may require lifelong treatment. However, discussions and studies on the duration of long-term treatment continue. If there are cases of aHUS in the family, disease symptoms should be closely monitored Stating that the patients and their relatives should monitor their family members closely for signs of illness, especially if there are aHUS cases in the family, Prof. Dr. Hüsnü Oğuz Söylemezoğlu said, “These symptoms are usually pallor, weakness, restlessness, malnutrition, vomiting and sometimes edema. As in all HUS cases, there are clinical and laboratory findings related to the damage caused by thrombotic microangiopathy (TMA) in tissues, organs and systems. The vast majority of patients present with the classic HUS triad of microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia and acute kidney injury. High blood pressure is common and serious; heart failure and neurological complications. There are extrarenal findings in 20 percent of the cases, central nervous system involvement is the most common, and multiorgan involvement is present in 5 percent of the cases. The risk of progression to end-stage renal disease is 30-40%, especially in untreated and delayed treatment.” Complement system blocking agents are used very successfully Noting that as in all rare diseases, the lack of awareness about aHUS, the fact that the disease is less known among doctors other than pediatric nephrology and hematology specialists, lack of genetic diagnosis center and financing are the difficulties in this regard. Prof. Dr. Söylemezoğlu stated that around 250 patients are still being followed in the registry system they have been running since 2013, plasma therapy was administered before, and that they have seen that mostly complement system blocking agents have been used very successfully in the last 10 years, and drew attention to the success in the treatment according to the results of the registry system. Genetic science offers opportunity for prenatal diagnosis in rare diseases Prof. Dr. Hüsnü Oğuz Söylemezoğlu said, “Recently, better definition of rare diseases, innovations in genetics and technology applications can offer important opportunities for prenatal diagnosis of these diseases. In particular, those with a consanguineous marriage or family history of the disease should receive genetic counseling and be informed about the diseases, which will increase their chances of benefiting from current developments.” diyen Prof. Dr. Hüsnü Oğuz Söylemezoğlu: “Bu belirtiler genellikle solukluk, halsizlik, huzursuzluk, beslenememe, kusma ve bazen ödem olabilir. Tüm HÜS olgularında olduğu gibi trombotik mikroanjiopatinin (TMA) doku, organ ve sistemlerde oluşturduğu hasara bağlı klinik ve laboratuvar bulgular vardır. Hastaların büyük çoğunluğu klasik HÜS üçlüsü olan mikroanjiopatik hemolitik anemi, trombositopeni ve akut böbrek hasarı bulguları gösterir. Kan basıncı yüksekliği sıktır ve ciddidir; kalp yetersizliği ve nörolojik komplikasyonlar görülebilir. Yüzde 20 olguda böbrek dışı bulgular vardır; merkezi sinir sistemi tutulumu en sık görülenidir, yüzde 5 olguda çoklu organ tutulumu vardır. Son dönem böbrek hastalığına ilerleme riski özellikle tedavi edilmeyen ve tedavide gecikilen vakalarda yüzde 30-40’tır” dedi. Kompleman sistemini bloke edici ajanları çok başarılı bir şekilde kullanılıyor Tüm nadir hastalıklarda olduğu gibi aHÜS konusunda da farkındalığın az olması, çocuk nefroloji ve hematoloji uzmanları dışında hastalığın doktorlar arasında daha az bilinir olması, genetik tanı merkez azlığı ve finansmanı bu konudaki zorluklar olarak karşımıza çıkmaktadır diye belirten Prof. Dr. Söylemezoğlu 2013 yılından itibaren yürüttükleri kayıt sisteminde halen 250 civarında hastanın takip edildiğini, önceleri plazma tedavisi uygulandığını ve son 10 yılda ağırlıklı olarak kompleman sistemini bloke edici ajanların çok başarılı bir şekilde kullanıldığını gördüklerini ifade etti ve kayıt sisteminin sonuçlarına göre tedavideki başarıya dikkat çekti. Genetik bilimi nadir hastalıklarda doğum öncesi tanıya fırsat sunuyor Prof. Dr. Hüsnü Oğuz Söylemezoğlu: “Yakın zamanda nadir hastalıkların daha iyi tanımlanması, genetik bilimi ve teknoloji uygulamalarındaki yenilikler bu hastalıkların doğum öncesi tanısına yönelik de önemli fırsatlar sunabilmektedir. Özellikle akraba evliliği veya aile öyküsünde hastalık olanların genetik danışma alması, hastalıklar hakkında bilgilendirilmesi güncel gelişmelerden yararlanma şansını artıracaktır” dedi. 18 <strong>Pharma</strong>
KOZMETİK DÜNYASI İSTANBUL’DA BULUŞUYOR 8 HAZİRAN <strong>2023</strong> WOW CONVENTION CENTER KOZMETİKTE GELECEK NE ÜRETMELİYİZ? ORGANİZASYON SEKRETERYASI Kayıt & Konaklama Talepleri: mervedosekci@cormep.com Genel Talepler: esmaozturk@cormep.com 0216 565 27 49 www.kuad.org