Pharma Türkiye May-June 2023

pathway. The treatment varies according to the presence
of genetic mutations of the patients, their type, whether
they are antibody-related or not. Some patients may
require short-term treatment, while others may require
lifelong treatment. However, discussions and studies on
the duration of long-term treatment continue.
If there are cases of aHUS in the family, disease
symptoms should be closely monitored
Stating that the patients and their relatives should
monitor their family members closely for signs of illness,
especially if there are aHUS cases in the family, Prof.
Dr. Hüsnü Oğuz Söylemezoğlu said, “These symptoms
are usually pallor, weakness, restlessness, malnutrition,
vomiting and sometimes edema. As in all HUS cases, there
are clinical and laboratory findings related to the damage
caused by thrombotic microangiopathy (TMA) in tissues,
organs and systems. The vast majority of patients present
with the classic HUS triad of microangiopathic hemolytic
anemia, thrombocytopenia and acute kidney injury. High
blood pressure is common and serious; heart failure
and neurological complications. There are extrarenal
findings in 20 percent of the cases, central nervous
system involvement is the most common, and multiorgan
involvement is present in 5 percent of the cases. The
risk of progression to end-stage renal disease is 30-40%,
especially in untreated and delayed treatment.”
Complement system blocking agents are used very
successfully
Noting that as in all rare diseases, the lack of awareness
about aHUS, the fact that the disease is less known among
doctors other than pediatric nephrology and hematology
specialists, lack of genetic diagnosis center and financing
are the difficulties in this regard. Prof. Dr. Söylemezoğlu
stated that around 250 patients are still being followed
in the registry system they have been running since 2013,
plasma therapy was administered before, and that they
have seen that mostly complement system blocking
agents have been used very successfully in the last 10
years, and drew attention to the success in the treatment
according to the results of the registry system.
Genetic science offers opportunity for prenatal
diagnosis in rare diseases
Prof. Dr. Hüsnü Oğuz Söylemezoğlu said, “Recently,
better definition of rare diseases, innovations in genetics
and technology applications can offer important
opportunities for prenatal diagnosis of these diseases.
In particular, those with a consanguineous marriage
or family history of the disease should receive genetic
counseling and be informed about the diseases, which
will increase their chances of benefiting from current
developments.”
diyen Prof. Dr. Hüsnü Oğuz Söylemezoğlu: “Bu belirtiler
genellikle solukluk, halsizlik, huzursuzluk, beslenememe,
kusma ve bazen ödem olabilir. Tüm HÜS olgularında
olduğu gibi trombotik mikroanjiopatinin (TMA) doku,
organ ve sistemlerde oluşturduğu hasara bağlı klinik ve
laboratuvar bulgular vardır. Hastaların büyük çoğunluğu
klasik HÜS üçlüsü olan mikroanjiopatik hemolitik anemi,
trombositopeni ve akut böbrek hasarı bulguları gösterir.
Kan basıncı yüksekliği sıktır ve ciddidir; kalp yetersizliği
ve nörolojik komplikasyonlar görülebilir. Yüzde 20 olguda
böbrek dışı bulgular vardır; merkezi sinir sistemi tutulumu
en sık görülenidir, yüzde 5 olguda çoklu organ tutulumu
vardır. Son dönem böbrek hastalığına ilerleme riski
özellikle tedavi edilmeyen ve tedavide gecikilen vakalarda
yüzde 30-40’tır” dedi.
Kompleman sistemini bloke edici ajanları çok başarılı
bir şekilde kullanılıyor
Tüm nadir hastalıklarda olduğu gibi aHÜS konusunda
da farkındalığın az olması, çocuk nefroloji ve hematoloji
uzmanları dışında hastalığın doktorlar arasında daha az
bilinir olması, genetik tanı merkez azlığı ve finansmanı
bu konudaki zorluklar olarak karşımıza çıkmaktadır diye
belirten Prof. Dr. Söylemezoğlu 2013 yılından itibaren
yürüttükleri kayıt sisteminde halen 250 civarında hastanın
takip edildiğini, önceleri plazma tedavisi uygulandığını
ve son 10 yılda ağırlıklı olarak kompleman sistemini
bloke edici ajanların çok başarılı bir şekilde kullanıldığını
gördüklerini ifade etti ve kayıt sisteminin sonuçlarına göre
tedavideki başarıya dikkat çekti.
Genetik bilimi nadir hastalıklarda doğum öncesi tanıya
fırsat sunuyor
Prof. Dr. Hüsnü Oğuz Söylemezoğlu: “Yakın zamanda
nadir hastalıkların daha iyi tanımlanması, genetik
bilimi ve teknoloji uygulamalarındaki yenilikler bu
hastalıkların doğum öncesi tanısına yönelik de önemli
fırsatlar sunabilmektedir. Özellikle akraba evliliği veya
aile öyküsünde hastalık olanların genetik danışma
alması, hastalıklar hakkında bilgilendirilmesi güncel
gelişmelerden yararlanma şansını artıracaktır” dedi.
18 Pharma