Pharma Türkiye May-June 2023

specific problems associated with the rarity of these
diseases. In Europe, diseases that occur in 1 person
in 2000 are considered rare. While a disease is rare in
one region, it may be common in another region. For
example, thalassemia, an anemia of genetic origin, is rare
in Northern Europe but common in the Mediterranean
region. “Periodic disease” is rare in France but common in
Armenia. There are also many common diseases of which
different varieties are rare.”
Origins and features
“Almost all genetic diseases are rare diseases; However,
not every rare disease is a genetic disease. For example,
there are very rare infectious diseases, as well as
autoimmune diseases and rare cancers. Today, the cause
of many rare diseases is unknown.
Rare diseases are serious, often chronic and progressive
diseases. In many rare diseases, such as proximal spinal
muscular atrophy, neurofibromatosis, glass bone disease,
chondrodysplasia or Rett syndrome, symptoms can
be observed at birth or in childhood. However, more
than 50% of rare diseases (for example, Huntingon
disease, Crohn’s disease, Charcot-Marie-Tooth disease,
amyotrophic lateral sclerosis, Kaposi’s sarcoma, or thyroid
cancer) occur in adulthood.”
On diagnosis and treatment
“Science can provide some answers for all rare diseases.
Today, hundreds of rare diseases can be diagnosed by
testing biological samples. With the creation of archives
for some of these diseases, more information could be
obtained about the natural histories of the diseases.
nörofibromatoz, cam kemik hastalığı, kondrodisplazi
veya Rett sendromunda olduğu gibi birçok nadir
hastalıkta, belirtiler doğumda veya çocukluk döneminde
gözlenebilmektedir. Ancak, nadir hastalıkların %50’den
fazlası (örneğin Huntingon hastalığı, Crohn hastalığı,
Charcot-Marie-Tooth hastalığı, amiyotrofik lateral
skleroz, Kaposi sarkomu veya tiroid kanseri) erişkinlik
döneminde ortaya çıkmaktadır.”
Teşhis ve tedaviye dair
“Bilim, tüm nadir hastalıklar için bazı yanıtlar sağlayabilir.
Günümüzde biyolojik örneklerin testi ile yüzlerce nadir
hastalığın teşhisi konabilmektedir. Bu hastalıkların
bazıları için arşivlerin oluşturulması ile hastalıkların
doğal öyküleri hakkında daha fazla bilgi edinilebilmiştir.
Araştırıcıların araştırmalarının sonuçlarını paylaşmak ve
daha etkili bir ilerleme kaydetmek için ağları kullanma
oranı gün geçtikçe artmaktadır. Birçok Avrupa ülkesinde
nadir hastalıklar alanında Avrupa politikalarıyla ve ulusal
politikalarla sunulan bakış açıları sayesinde yeni umutlar
ortaya çıkmaktadır.”
Nadir hastalık çeşitleri & Genetik ilişkisi
“Nadir hastalık tanımına uyan 6 binden fazla hastalık
varsayılmaktadır. Bunların içinde Kas Hastalıklarının da
bazı çeşitleri mevcuttur. (örn. Als, Dmd, Sma vb.) Nadir
hastalıkların yaklaşık yüzde 80’inde neden, genetiktir.
Geri kalanlar tıbbın her alanını ilgilendirebilecek
bakteriyel ya da viral infeksiyon hastalıkları, alerjiler,
çevresel nedenlerle ortaya çıkan sağlık problemleridir,
bazı dejeneratif hastalıklar ve nadir kanser türleri de bu
gruba dahildir.”
14 Pharma