RAREPORT- 29 Eylül Dünya Kalp Günü Özel Sayı

NADİR ARİTMİLER-4
B.Kalbin Elektriksel Fonksiyonunun
Genetik Anormallikleri
Burada sayacağımız nadir hastalıların ani
kardiyak ölümlerin %5-10’undan sorumlu
olduğu tahmin edilmektedir.
Brugada Sendromu:
Otozomal dominant kalıtım gösteren
genetik bir hastalıktır. Yapısal kalp hastalığı
olmayan hastalarda ventriküler aritmi ve ani
kardiyak ölüm ile karakterizedir. Yapısal
kalp hastalığı olmayan hastalarda ani
kardiyak ölümlerin %50'sine kadarının
Brugada Sendromundan kaynaklandığı
tahmin edilmektedir. Sendromun
komponentleri; sağ dal bloğu, prekordiyal
göğüs derivasyonlarında (V1-V3) ST segment
elevasyonu ve ani kardiyak ölümdür.
Hastalıktan kalpte bulunan sodyum
kanallarının düzenlenmesinden sorumlu
olan SCN5A genindeki mutasyon
sorumludur. Semptomların başlangıcı
genellikle yaşamın 3. ila 4. dekatındadır.
Genellikle erkeklerde görülür.
Konjenital Uzun QT Sendromu (LQTS):
Uzun QT sendromu yapısal kardiyak
anomalinin eşlik etmediği, miyokardiyal
repolarizasyon bozukluğu ile karakterize ani
bebek ölüm riskinin arttığı nadir bir
hastalıktır. Konjenital uzun QT
sendromunun sıklığı 1/2500-7000 olarak
tahmin edilmektedir. Hastalığa kalp kası
hücre membranındaki sodyum ve potasyum
iyon kanallarını kodlayan çeşitli genlerdeki
mutasyonlar(LQT1-10 olmak üzere 10 gen
tanımlanmıştır) yol açmaktadır. Sendrom,
EKG'de genetik aracılı QT-segmentinin
uzaması ve yaşamı tehdit eden ventriküler
aritmi riski ile karakterizedir.
Kısa QT Sendromu (SQTS):
Hastalık yakın zamanda 2000’li yıllarda
tanımlanmıştır.
Kısa QT ve ventriküler aritmilere bağlı ani
kardiyak ölüm ile karakterize genetik bir
hastalıktır. Mutasyonlar sodyum kanalını
kodlayan genlerde (SQT1-5 genleri) görülür.
Anormal iyon transportu, repolarizasyon
sürecini etkileyerek elektriksel instabiliteye
ve ventriküler, atriyal aritmilere yol açar.
Katekolaminerjik Polimorfik Ventriküler
Taşikardi (CPVT):
Yapısal kalp hastalığı olmaksızın, genetik
nedenlere bağlı olarak gelişen bir ritim
bozukluğudur. Efor ve duygusal stres gibi
sempatik uyarıyı arttıran nedenlerle
tetiklenen ventriküler taşikardi, ventriküler
fibrilasyon, ani kardiyak ölüm gelişebilir.
Çoğunlukla kalpteki Ryanodin reseptörünü
kodlayan RyR2 geni üzerinden otozomal
baskın olarak kalıtılır. Daha az sıklıkla
kalsequestrin genini kodlayan CASQ2
mutasyonu ile ya da sporadik olarak da
oluşabilir. Bu genler hücre içi kalsiyum
salınımı ve kasılma ile ilgili işlev
göstermektedirler. Gerçek prevalans
bilinmemekle birlikte 1/10 000 olabileceği
tahmin edilmektedir.
Wolff Parkinson White (WPW) Sendromu:
Bu sendromda normal iletim yolundan
farklı aksesuar iletim yolu bulunur.
Konjenital bir anomalidir ve aksesuar yol
nedeniyle aritmilere sebep olur. Sendrom,
genel popülasyonun yaklaşık %0,1 ila
%0,3'ünde görülür ve erkeklerde iki kat
daha sıktır. Bu hastaların yarısı
asemptomatik kalırken, kalan hastalar
paroksismal atriyoventriküler reentran
taşikardi gösterir. Hastaların%20-30’unda
atriyal aritmiler (atriyal fibrilasyon, atriyal
flutter, atriyal taşikardi) görülür. Aksesuar
yoldan hızlı iletim ile tetiklenen ventriküler
fibrilasyon yılda %0,15 oranıyla ani kardiyak
ölüm riski oluşturur.
4