RAREPORT- 29 Eylül Dünya Kalp Günü Özel Sayı

NADİR SİSTEMİK DOLAŞIM
HASTALIKLARI-2
A.Moyamoya Hastalığı:
Serebral dolaşımda görülen bi hastalığa
bakalım: Moyamoya hastalığı Willis
poligonu ve supraklinoid internal karotid
arterin kronik progresif stenoz veya
oklüzyonları ile karakterize bir
serebrovasküler hastalıktır. Etiyolojisi
bilinmeyen Moyamoya hastalığı bazı
genetik, konjenital ve tümoral hastalıklarla
birlikte görülmektedir. Sarı ırkta özellikle
Japonya'da özellikle kadınlarda daha sık
görülmektedir. Çocuklarda iskemik
semptomlar, yetişkinlerde hemorajik
semptomlar ön plandadır. Amerikada ve
avrupa aşırı nadir bi hastalık olarak
görülmektedir milyonda 1’lik görülme
sıklığına sahiptir. Medikal literatürde şu ana
kadar görülen 70 vaka olmuştur.
Çok çeşitli arter anomalileri çok çeşitli
hastalıklara yol açabilir her bir konjenital
anomali farklı seyredebilir. Bu anomaliler
çoğu zaman hiçbir semptom vermezken
bazen kalp iskemisine neden olabilir çeşitli
organ iflaslarına neden olabilir bazıları ise
hiç hayatla bağdaşmaz.
2)Aortanın Anevrizmal Hastalıkları:
Anevrizmaya sebep olan bağ dokusu
hastalıklarının kapsamındadır. Sistemik bağ
dokusu hastalıklarına vasküler duvar inşa
bileşenlerini kodlayan genlerdeki
mutasyonlar sebep olur.
Bu bileşenler: Fibrillin 1 (Marfan Sendromu),
Kolajen 3 (Ehlers-Danlos Sendromu)
transforming growth factor-β receptor
genes 1 and 2 (TGFBR1/TGFBR2) (Loeys-
Dietz Sendromu) myosin heavy chain:
MYH11, ACTA2 (familial thoracic aortic
aneurysms and dissections[TAAD]
Yukardaki tüm semptomlar aort ve büyükorta
damar anevrizmal hastalıklarıyla
ilişkilidir.
A.Marfan Sendromu:
Marfan sendromu (MFS), FBN1 gen
mutasyonu ile ortaya çıkan, uzun kol ve
bacaklar, kalp tutulumu ve gözde myopi ve
lens dislokasyonu ile seyreden otozomal
dominant kalıtımlı bir bağ dokusu
bozukluğudur. Bu gen fibrillinden sorumlu
gendir. Kalp tutulumu aort kökü
dilatasyonunun ve mitral kapak prolapsusu
ile karşımıza çıkar ve aort diseksiyonu ve
rüptürü gibi hayati risk oluşturan
komplikasyonlar yol açabildiği gibi, kalp
kapak tutulumu olanlarda cerrahi girişim
esnasında bakteriyel endokardit riski vardır.
Bağ dokusuna ait yapısal proteinlerin
defekti hastalıkların patogenezinden
sorumludur. Marfan sendromu nispeten sık
görülür. 10.000 yenidoğanda 2 ila 3 kişi
oranındadır. Marfan sendromunda fibrillin
bakımından zengin doku ve organlara
yönelik klinik bulgular izlenir. Bu doku ve
organlar arasında gözler, kemik ve
tendonlar gibi kas-iskelet sistemi
elemanları, cilt ve kalp bulunur.
12