RAREPORT- 29 Eylül Dünya Kalp Günü Özel Sayı

Your Favorite Rare Disease Magazine
RAREPORT
29 Eylül Dünya Kalp Günü Özel Sayı
Nadir Sistemik Dolaşım Hastalıkları
RCD Class-I
Nadir Konjenital Kardiyovasküler
Hastalıklar RCD Class-IV
Pulmoner Dolaşım
Hastalıkları
Nadir Bir Kanser Grubu:
Primer Kalp Tümörleri

RAREPORT
Genel Yayın
Yönetmeni
S. Gökalp Hafızoğlu
İÇİNDEKİLER
Editör
Cennet Onay
1
Nadir Aritmiler
Tasarım Sorumluları
İ. Alperen Şimşek
S. Esat Berkil
Beyza Setenay Tunçkıran
Nadir Konjenital Kardiyovasküler
Hastalıklar RCD Class-IV
7
Yazarlar
Kadir Can Barış
Batuhan Kazancı
Ceren Mert
Zülfikar Ege Ateş
Taha Türkcan
11
Nadir Sistemik Dolaşım
Hastalıkları RCD Class-I
Pulmoner Dolaşım
Hastalıkları 19
24 Kaynakça
@nadir__an
@ankarauninadir
ankarauninadir@gmail.com

NADİR
ARİTMİLER
Nadir aritmiler; Krakow Nadir Kardiyovasküler
Hastalıklar (RCD) Sınıflandırmasına göre Sınıf V'i
oluşturur. Nadir aritmiler ve iletim bozuklukları
hastalık yönetimi sürecinde bireysel
değerlendirme gerektiren geniş bir hastalık
grubudur.
1)KALBİN NADİR HASTALIKLARINDA
ARİTMİLER:
A. Konjenital Kalp Hastalıklarında Görülen
Aritmi Türleri
Konjenital kalp hastalıkları, canlı
doğumların yaklaşık %1 ile %2'sinde görülür.
Aritmiler, konjenital kalp hastalıkları olan
yetişkin popülasyonda hastaneye yatış ve
ani kardiyak ölümün başlıca nedenidir.
Atriyal Septal Defekt:
Atrial septal defekt (ASD) kalbin atriumları
arasında delik olması ve çoğu kez üfürümle
fark edilen konjenital kalp hastalığıdır.
Cerrahi tedavi yapılmayan hastaların
yaklaşık %20'sinde atriyal aritmiler gözlenir.
Bunlara makro-reentran sağ atriyal
taşikardi (konjenital kalp hastalıklarında
ameliyat sonrası geç görülen bir komplikasyon),
tipik atriyal flutter ve atriyal
fibrilasyon dahildir.
Büyük Arterlerin Doğuştan Düzeltilmiş
Transpozisyonu (L‐TGA):
Bu hastalıkta sağ ve sol ventrikül yer
değiştirmiştir. Sağ atriyumdan oksijeni az
kan sol ventriküle gider ve pulmoner arter
yoluyla akciğerlere pompalanır ve sol
atriyumdan oksijeni bol olan kan sağ
ventriküle gider ve aorta pompalanır.
Buradaki temel problem yılda %2 oranında
meydana gelebilecek tam atriyoventriküler
blok ile iletimin tamamen kaybolmasıdır.
Blok genellikle his demetinde gözlemlenir.
Temel patoloji fibrozistir ve hastalarda
genellikle nodal kaçış ritmi gözlemlenir.
Ebstein Anomalisi:
Kalpte sağdaki triküspit kapağın 2
yaprağının sağ karıncığa doğru olması
gereken yerden daha aşağıda bulunması ile
karakterize konjenital kalp hastalığıdır. İleti
sistemi genellikle normal olmakla beraber
%14 oranında aksesuar A-V yol mevcuttur.
Ventriküler Septal Defekt:
VSD kalbin vetrikülleri arasında delik olması
ile karakterize konjenital kalp hastalığıdır.
Üfürüm oluşturur. Ventriküler aritmiler
genellikle polimorfik ventriküler atımların
görüldüğü cerrahi tedavi yapılmamış VSD
hastalarında ortaya çıkar. Hastaların
%6’sında ventriküler taşikardi gözlemlenir.
Atrial Septal Defect (ASD) - Willis-Knighton Health System - Shreveport - Bossier City - Louisiana
1

NADİR
ARİTMİLER-2
Fontan Prosedürü Sonrası Kalp:
Öncelikle Fontan prosedürünü açıklayalım. Fontan dolaşımında
kalbin fonksiyonel işlerine yetebilecek tek bir ventrikül vardır. Bu
nedenle bu ventrikül kalbin zor işi olan vücuda kan depolar.
Fontan Prosedüründe kalbin diğer işlevi olan oksijence fakir
kanın akciğere gönderilmesi işlevi için yeterli ventrikül
olmadığından aort ve pulmoner arter arası anostomozlar
kurulur. Geç postoperatif mortalitenin ana nedeni aritmiye bağlı
ani ölümdür. Ameliyattan sonra atriyal aritmiler ve az da olsa
atriyal fibrilasyon görülür.
Fallot Tetralojisi:
4 ayrı kalp problemi bulunan konjenital kalp hastalığıdır. Bu 4
pulmoner stenoz, ventriküler septal defet, sağ ventrikül
hipertrofisi, aortun sağa kaymasıdır. Normalde akciğere gitmesi
gereken oksijence fakir kanın vücuda dağılmasıyla oluşan
siyanoz nedeniyle mor bebek hastalığı da denir. Fallot
Tetralojisinde ameliyat sonrası aritmiler önemli bir sorundur.
Atriyal flutter baskın görülmekle birlikte atipik atriyal flutter ve
fokal atriyal taşikardiler de görülebilir. 20 yıllık postoperatif
takipte hastaların %10'unda monomorfik VT görülür. Ameliyat
sonrası ölüm nedeni en sık ventriküler aritmilerle ilişkili ani
ölümdür.
Büyük Arter Transpozisyonu (d-TGA):
Büyük arter transpozisyonu konjenital kalp damarlarının ters
olduğu bir kalp anomalisidir. Bu anomalide damarların yerleri
değişmiştir. Damarlar yanlış ventriküllerden çıkar. Sağdan
çıkması gereken damar soldan, soldan çıkması gereken damarda
sağdan çıkar. Bu nedenle oksijenden fakir kan vücuda gönderilir
ve bebekte siyanoz meydana gelir.
Ameliyat sonrası 20 yıllık takipte hastaların yaklaşık %60'ında
sinüs düğümü disfonksiyonu ve %24'ünde atriyal taşiaritmiler
gelişir. Ani kardiyak ölümün risk faktörleri arasında ventriküler
aritmiler, dolaşım bozukluğu, atriyal flutter ve atriyal fibrilasyon
yer alır.
2

NADİR
ARİTMİLER-3
Sol Ventrikül Çıkış Yolunda Tıkanıklık:
Amerika Birleşik Devletleri'nde, vakalarının çoğu, 50 yaşından
küçük bireylerde ve doğuştandır. Diğer sebepler: subaortik
stenoz, biküspit aort kapağı, subvalvüler aort stenozu…
Ventriküler aritmilerin oluşumu obstrüksiyonun şiddeti, sol
ventrikül hipertrofisi ve sistolik fonksiyon bozukluğu ile ilişkilidir.
Ani kardiyak ölüm riski ameliyattan sonra ilk 10 yılda %3, ilk 30
yılda ise %20 olarak devam eder.
Atriyoventriküler Septal Defekt:
Atrioventriküler septumda defekte neden olan kalp
problemlerinin bir kombinasyonudur. Kalp boşlukları arasında
delik ve kalp kapakçıklarında problemlerle kendini gösterir.
AVSD konjenital bir hastalıktır. AVSD nedenleri arasında Down
Sendromu önemli yer tutar. Hastaların %30'unda ventriküler
ektopik atımlar gözlenir. Özellikle sol ventrikül fonksiyonunda
problem gözüken kişilerde ventriküler aritmiler ortaya çıkar.
Cerrahi tedaviden sonra yaklaşık %2 tam atriyoventriküler blok
riski vardır. Cerrahi olarak tedavi edilen hastaların %5'inde atriyal
flutter veya atriyal fibrilasyon görülür.
Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi(ARVD):
Genellikle otozomal dominant geçişli genetik bir
kardiyomiyopati olup çoğunlukla sağ ventrikülün bazen ise sol
ventrikülün miyokardının yağ ve fibröz dokuyla yer değiştirmesiyle
karakterize bir hastalıktır. Kalp kası zamanla yerini
yağ dokuya bırakır ve tehlikeli kalp ritimlerine neden olur.
Erkeklerde daha sık görülür. Ani kardiyak ölüm hastalığın ilk
belirtisi olabilir.
Genellikle sağ ventrikülden kaynaklanan ventriküler aritmiler ve
prematüre ventriküler erken vuru (ventiküler taşikardi ve ventriküler
fibrilasyonu tetikleyebilir) görülür.
3

NADİR ARİTMİLER-4
B.Kalbin Elektriksel Fonksiyonunun
Genetik Anormallikleri
Burada sayacağımız nadir hastalıların ani
kardiyak ölümlerin %5-10’undan sorumlu
olduğu tahmin edilmektedir.
Brugada Sendromu:
Otozomal dominant kalıtım gösteren
genetik bir hastalıktır. Yapısal kalp hastalığı
olmayan hastalarda ventriküler aritmi ve ani
kardiyak ölüm ile karakterizedir. Yapısal
kalp hastalığı olmayan hastalarda ani
kardiyak ölümlerin %50'sine kadarının
Brugada Sendromundan kaynaklandığı
tahmin edilmektedir. Sendromun
komponentleri; sağ dal bloğu, prekordiyal
göğüs derivasyonlarında (V1-V3) ST segment
elevasyonu ve ani kardiyak ölümdür.
Hastalıktan kalpte bulunan sodyum
kanallarının düzenlenmesinden sorumlu
olan SCN5A genindeki mutasyon
sorumludur. Semptomların başlangıcı
genellikle yaşamın 3. ila 4. dekatındadır.
Genellikle erkeklerde görülür.
Konjenital Uzun QT Sendromu (LQTS):
Uzun QT sendromu yapısal kardiyak
anomalinin eşlik etmediği, miyokardiyal
repolarizasyon bozukluğu ile karakterize ani
bebek ölüm riskinin arttığı nadir bir
hastalıktır. Konjenital uzun QT
sendromunun sıklığı 1/2500-7000 olarak
tahmin edilmektedir. Hastalığa kalp kası
hücre membranındaki sodyum ve potasyum
iyon kanallarını kodlayan çeşitli genlerdeki
mutasyonlar(LQT1-10 olmak üzere 10 gen
tanımlanmıştır) yol açmaktadır. Sendrom,
EKG'de genetik aracılı QT-segmentinin
uzaması ve yaşamı tehdit eden ventriküler
aritmi riski ile karakterizedir.
Kısa QT Sendromu (SQTS):
Hastalık yakın zamanda 2000’li yıllarda
tanımlanmıştır.
Kısa QT ve ventriküler aritmilere bağlı ani
kardiyak ölüm ile karakterize genetik bir
hastalıktır. Mutasyonlar sodyum kanalını
kodlayan genlerde (SQT1-5 genleri) görülür.
Anormal iyon transportu, repolarizasyon
sürecini etkileyerek elektriksel instabiliteye
ve ventriküler, atriyal aritmilere yol açar.
Katekolaminerjik Polimorfik Ventriküler
Taşikardi (CPVT):
Yapısal kalp hastalığı olmaksızın, genetik
nedenlere bağlı olarak gelişen bir ritim
bozukluğudur. Efor ve duygusal stres gibi
sempatik uyarıyı arttıran nedenlerle
tetiklenen ventriküler taşikardi, ventriküler
fibrilasyon, ani kardiyak ölüm gelişebilir.
Çoğunlukla kalpteki Ryanodin reseptörünü
kodlayan RyR2 geni üzerinden otozomal
baskın olarak kalıtılır. Daha az sıklıkla
kalsequestrin genini kodlayan CASQ2
mutasyonu ile ya da sporadik olarak da
oluşabilir. Bu genler hücre içi kalsiyum
salınımı ve kasılma ile ilgili işlev
göstermektedirler. Gerçek prevalans
bilinmemekle birlikte 1/10 000 olabileceği
tahmin edilmektedir.
Wolff Parkinson White (WPW) Sendromu:
Bu sendromda normal iletim yolundan
farklı aksesuar iletim yolu bulunur.
Konjenital bir anomalidir ve aksesuar yol
nedeniyle aritmilere sebep olur. Sendrom,
genel popülasyonun yaklaşık %0,1 ila
%0,3'ünde görülür ve erkeklerde iki kat
daha sıktır. Bu hastaların yarısı
asemptomatik kalırken, kalan hastalar
paroksismal atriyoventriküler reentran
taşikardi gösterir. Hastaların%20-30’unda
atriyal aritmiler (atriyal fibrilasyon, atriyal
flutter, atriyal taşikardi) görülür. Aksesuar
yoldan hızlı iletim ile tetiklenen ventriküler
fibrilasyon yılda %0,15 oranıyla ani kardiyak
ölüm riski oluşturur.
4

NADİR ARİTMİLER-5
2)Belirli klinik durumlarda ortaya çıkan
aritmiler:
A. Gebelikteki Aritmiler
Kardiyovasküler hastalıklar, hamile
kadınların yaklaşık %0.2 ila %4'ünü etkiler.
Hamilelikte, supraventriküler taşikardi,
hamilelikten önce bu tür aritmiden
muzdarip kadınların yaklaşık %20 ila
%44'ünde kötüleşir. Doğuştan kalp hastalığı
olan gebelerin %5'inde tedavi gerektiren
paroksismal supraventriküler taşikardi veya
ventriküler taşikardi görülür.
Sağlıklı görünen ve hikayesinde kardiyak
aritmi bulunmayan bireylerde, gebelik
aritmiyi tetikleyebilir. Gebelikte kadınların
hormonal ve hemodinamik durumlarında,
kendilerini aritmiye daha yatkın hale
getiren önemli değişiklikler oluşur.
B.Kardiyotorasik Cerrahi Sonrası Aritmiler
Cerrahi sonrası aritmiler kardiyotorasik
operasyonlardan sonra erken veya geç
dönemde ortaya çıkabilir.
Erken dönemde ortaya çıkan aritmilere
neden olan faktörler: kalbin iletim
sisteminin hasarlanması ve miyokard hasarı,
metabolik anormallikler ve elektrolit
anormallikleri, cerrahi strese bağlı artan
adrenerjik aktivite ve inotropik ilaçlardır.
Geç dönemde ise cerrahi skarlar (insizyonel
aritmiler), dikişler ve yamalar ve
ameliyattan kaynaklanan hemodinamik
anormallikler nedeniyle aritmiler artar.
Aritmiler konjenital kalp hastalıklarının
cerrahi olarak düzeltilmesinden sonra
morbidite ve mortalite için önemli bir risk
faktörüdür. Mekanizması tam olarak
bilinmese de kalp nakli alıcılarında da
aritmiler görülebilmektedir. Nakil sonrası
atriyal aritmilerin prevelansı %18 ile %65
arasında değişkenlik gösterir ve yüksek
ölüm riski ile ilişkilidir.
C.Kemoterapiye Bağlı Oluşan Aritmiler
Kemoterapide kullanılan bazı ilaçların
proaritmik etkileri vardır. Atriyal
fibrilasyon, ventriküler ektopik atımlar ve
uzamış QT, kemoterapi gören kanser
hastalarının maruz kaldığı en yaygın
aritmilerdir.
Antrasiklinlerin kullanımı hastaların %2 ila
%10'unda yeni başlayan atriyal fibrilasyon
ile daha az yaygın olarak artan QT aralığı
ile ilişkili ventiküler taşikardi veya
vebtriküler fibrilasyon ile sonuçlanır.
5-fluorourasil kullanımı ile ventriküler
aritmiler, intraperikardiyal sisplatin
kullanımı ile atriyal fibrilasyon ve
ventriküler taşikardi, Melfalan ile atriyal
fibrilasyon ortaya çıkabilir.
3)Atipik elektrofizyolojik mekanizmaya
ve nadir elektrokardiyografik özelliklere
sahip aritmiler
Bu tür aritmilere klinik uygulamalar
sırasında nadiren karşılaşılır ve bu
aritmilerin prevalansı kesin olarak
bilinmemektedir.
A. Atipik Atriyoventriküler Nodal ReEntran
Taşikard (AVNRT):
Tüm ANVRT hastalarından %6 kadarı atipik
AVNRT tanısına sahiptir.
B. Wolff Parkinson White (WPW) Sendromunda
Görülen Antidromik Taşikardi:
WPW sendromlu hastalarda görülen tüm
taşikardilerin yaklaşık %5 ila %10'unu
oluşturur. WPW Sendromu kalbin fizyolojik
iletim sistemi olan AV nod ile patolojik
olarak bulunan aksesuar yol arasında
taşikardi halkasının geliştiği reentran bir
taşikardidir. Yani ventriküllerin aksesuar
yoldan uyarılması antidromik taşikardi
olarak adlandırılır.
5

NADİR
ARİTMİLER-6
C.Mahaim Sendromu Olan Hastada Taşikardi:
Mahaim yolları; aksesuar yolların yaklaşık %3’ünü oluşturur.
Genel popülasyonda görülme sıklığı 0.5-1/10000’dir. Sol dal bloğu
morfolojisindeatriyoventriküler nodal reentran taşikardisinden
(AVNRT) sorumludurlar.
D. His Demetinin (Bundle branch) Dallarında Görülen
Reentrant Ventriküler Taşikardi:
Purkinje lifleri içinde reentry döngüsü varlığından kaynaklanan
nadir görülen ventriküler taşikardi şeklidir. %40’a varan oranla
iskemik olmayan kardiyomiyopatili hastalarda ve daha az sıklıkla
(%6) iskemik kardiyomiyopatili hastalarda görülür.
E. PR Aralığından Daha Uzun RP Aralığına Sahip Taşikardi:
Bu EKG özelliği atriyal taşikardide, atipik atriyoventriküler nodal
reentran taşikardisinde(AVNRT), Coumel'in aksesuar yolağında
gözlemlenir.Bu tür aritmiler taşiaritmik kardiyomiyopatinin
gelişimine neden olabilir.
Nadir aritmisi olan hastalara tanı nasıl koyulur?
Öykü ve fizik muayene, EKG ve 24 saatlik Holter ile
monitörizasyon, görüntüleme (radyografi, EKG, BT, MR…), invaziv
elektrofizyolojik çalışma yapılarak koyulur.
Nadir aritmisi olan hastaların tedavisi nasıl yapılır?
Farmakolojik yöntemler: Primer hastalık için antiaritmikler veya
diğer ilaçlar kulanılır.
Non-farmakolojik yöntemler: Perkütan radyofrekans ablasyonu,
kriyoablasyon.
Kardiyoverter-defibrilatör, kalp pili, kardiyak resenkronizasyon
tedavisi implanasyonları yapılabilir
6

KONJENİTAL
KARDİYOVASKÜLER
HASTALIKLAR
RCD CLASS-IV
Konjenital kalp hastalığı en sık görülen gelişimsel anomalidir.
Yaklaşık yeni doğanların %1’ini temsil eder. Konjenital kalp
hastalıklarının çoğu nadir konjenital kalp hastalığı olarak
sınıflandırılmaktadır.
1)Kalbin ve Damarların Konum ve
Bağlantı Anormallikleri :
A. Kalp Pozisyonu :
*Dextrokardi : Kalbin apeksinin daha tipik
yerleşimi yerine vücudun sağ tarafında yer
aldığı nadir bir konjenital durumdur.
*Mezokardi : Nadir, konjenital, sendromik
olmayan bir kalp malformasyonu, kalbin
göğüs kafesinin orta hattında, apeks orta
hatta olacak şekilde atipik bir yerleşimi ile
karakterizedir.
*Dekstropozisyon : Dekstropozisyon ve
dekstrokardi aynı terimler değildir.
Dekstropozisyon kalbin sekonder bir
sebebe bağlı olarak sağ hemitoraksa doğru
yer değiştirmesidir.
*Ektopi Kordis : Ektopi kordis veya ektopik
kalp , kalbin anormal bir şekilde toraksın
kısmen veya tamamen dışında yer aldığı
konjenital bir malformasyondur. Ektopik
kalp, boyun, göğüs veya karın dahil olmak
üzere çeşitli anatomik konumlarda
bulunabilir. Çoğu durumda, kalp göğüs
kafesinin dışına bölünmüş bir sternumdan
dışarı çıkar. Ektopia kordis oluşumu milyon
doğumda 8'dir.
B. Kalp Odacıkları :
*Kor Triatrium : Kor triatriumda
atriumlardan birinin fazladan bir zar ile
ikiye bölünmesi sonucu üç atrium (tri
atrium) görülür. Bu fazladan atrial odanın
varlığında kanın akciğerlerden kalbe geçişi
yavaşlar. Yenidoğanlarda görülme sıklığı
%0.1-0.4 olup, erişkinlerde oldukça nadirdir.
*Büyük damarların konjenital düzeltilmiş
transpozisyonu : Büyük arterlerin
transpozisyonu kalp büyük damarları ters
olması büyük damarların yanlış
ventriküllerden çıktığı bir doğumsal kalp
hastalığıdır. Büyük damarların düzeltilmiş
transpozisyonu nadir bir patoloji olup
konjenital kalp hastalıkları içinde %0.5-1.4
oranında görülür ve çoğunlukla diğer
anomaliler eşlik eder. En sık dekstrokardi
(%25) ile birliktedir. Multifaktöriyel geçişli
olduğu düşünülmektedir ve sıklıkla
erkeklerde görülür.
7

KONJENİTAL KARDİYOVASKÜLER
HASTALIKLAR-2
C. Venler ve Arterler :
*Sol Superior Vena Kava : Persistan sol
superior vena kava genel tanım itibariyle
baş boyun ve üst ekstremitenin venöz
drenajının tamamen veya bir kısmının
koroner sinüs aracılığıyla sağ atriuma
dökülmesidir. Persistan vena kava superior
nadir gözlenen anomali olmakla birlikte
toraks içindeki venöz sistemin en sık
saptanan anomalisidir.
*Pulmoner Ven Stenozu : Pulmoner ven
stenozu (PVS), kanı akciğerlerden kalbe geri
getiren kan damarlarında tıkanıklık olduğu
nadir ve ciddi bir durumdur. Bu tıkanıklık,
damar duvarlarının anormal
kalınlaşmasından kaynaklanır.
*Truncus Arteriozus : Trunkus arteriozus
(TA) nadir görülen kalp anomalilerindendir.
Doğuştan kalp hastalıklarının %1.4-2.8'ini
oluşturur. Bu anomalide kalpten çıkan tek
bir ana damar (trunkal arter) sistemik,
pulmoner ve koroner arter dolaşımını
sağlar.
D. Kapakçıklar :
*Triküspit Atrezisi : Triküspit atrezisi sağ
atriyum ile sağ ventrikülü birbirinden ayıran
triküspit kapağın yokluğu veya kaynaşması
ile karakterize siyanotik, doğumsal bir kalp
hastalığıdır. Sağ atriyumdan sağ ventriküle
kan akımı olmamaktadır. Sonuç olarak sağ
ventrikül küçük kalır ve tam olarak
gelişemez.
*Ebstein Anomalisi : Ebstein anomalisi,
triküspit valfın septal ve alt yaprakçıklarının
atriyoventriküler junksiyonda beklenenden
ziyade sağ ventrikül içinde menteşeli olacak
şekilde rotatif yer değiştirmesi ile
karakterize nadir görülen konjenital bir kalp
anomalisidir. Prevalans 1/50,000-1/200,000
olarak tahmin edilmektedir. Her iki cinsiyet
de eşit derecede etkilenir.
*Pulmoner Kapak Stenozu : Konjenital
pulmoner stenoz (PS), neonatal dönemde
ortaya çıkan kritik darlıktan asemptomatik
darlığa kadar değişebilen klinik bir sunumla
sağ ventrikül çıkış tıkanması ile karakterize
konjenital bir kalp bozukluğudur .
Prevalansı 1-5/10000 ‘dir.
*Mitral Stenoz : Mitral kapak darlığında,
kapağın alan ölçüsü daralır ve dolayısıyla
sol atriyumda bulunan kanın sol ventriküle
boşalması zorlaşır. Tanısı ekokardiyografi
(EKO) ile koyulabilen mitral kalp darlığı,
kapağın ya da kapağın altındaki dokuların
sertleşmesiyle oluşur. u nedenle mitral
kapağın açma ve kapama işlevi sınırlıdır.
*Aort Yetmezliği : Aort yetmezliği ise
kapakçıkların birçok sebeple tam olarak
kapanmaması sebebiyle kanın tekrar sol
ventriküle geri gelmesi ve böylece kanın
iletilmemesi sonucu sol ventrikülün
yükünün artmış olmasıdır. Aort
yetmezliğinde bir geri kaçış miktarı vardır.
Bu geri geri kaçış miktarına göre
derecelendirmeler olmaktadır. 1. 2. 3. derece
ya da 4. derece gibi dereceler
bulunmaktadır. Bunun yanı sıra, aort
yetmezliğine yol açan faktörler her ülkeye
göre farklılık göstermektedir. Gelişmekte
olan ülkelerde aort yetmezliğinin sebepleri
arasında en fazla görülen faktör romatizmal
kalp hastalığıdır. Gelişmiş olan ülkelerde ise
aort yetmezliğinin ortaya çıkmasının en
önemli sebebi aort kökünde meydana gelen
genişlemeler ve aort kapağının 2 yaprakçık
oluşması sorunlarıdır.
Ekokardiyografi
8

KONJENİTAL KARDİYOVASKÜLER
HASTALIKLAR 3
2) Şantlar :
A. Azalmış Pulmoner Akım :
*Fallot Tetralojisi : Fallot tetralojisi kalpte
meydana gelen dört farklı kusurun
oluşturduğu konjenital (doğuştan) bir nadir
hastalıktır. Bu kusurlar:
1.Ventricular septal defect (kalbin sağ ve
sol karıncığı arasındaki delik): Kalbin iki
karıncığı arasında geniş bir delik bulunur ve
oksijenden fakir kan sağ karıncıktan sola
geçer. Bu şekilde oksijenden fakir olan kan
akciğerlerde oksijenlendirilemeden aorta
yoluyla vücuda gönderilir.
2.Pulmoner stenoz (akciğer atardamarında
veya çıkış yolunda darlık): Bu dar bölge
nedeniyle oksijenden fakir kan yeteri kadar
akciğere gönderilemez. Darlığın ciddiyeti
çocuktan çocuğa farklılık gösterir.
3.Sağ ventrikül (karıncık) duvar
kalınlaşması: Karıncık duvarı normale göre
daha kalındır.
4.Aort (Ana atardamar) direkt olarak
karıncıklar arası delik üzerindedir ve her iki
karıncıktan da kan alır.
Bu durum oksijen dolaşımındaki
bozukluktan dolayı siyanoza (morarma)
neden olur.Bazı hastalarda genetik faktörler
rol oynuyor olsa da çoğu durumda
hastalığın nedeni tam olarak
bilinmemektedir. Kalp rahatsızlıkları
arasında yaygın olan bir hastalıktır. Down
sendromlu (AV kanal kusuruyla bağlantılı
olarak) veya DiGeorge sahibi bireylerde
daha sık görülebilir.
Amerika’da her yıl yaklaşık olarak 1660
bebek bu hastalıkla beraber doğuyor. Diğer
bir deyişle her 2518 bebekten biri fallot
tetralojosine sahip.
B. Artmış Pulmoner Akım :
*Atriyal Septal Defekt : Kısaca ASD olarak
adlandırılan Atriyal septal defekt kalpte,
kalbin içinde ve kalp kulakçıkları arasında
delik olması durumudur. Doğuştan gelen
kalp hastalıkları arasında yer alır. Normal bir
kalpte böyle bir delik bulunmaz. Bu deliğin
genişliği zaman içinde küçülebilir, kendi
kendine kapanabilir veya hiç değişme
olmadan yıllarca aynı kalabilir. Atriyal septal
defekt sonradan oluşmayan, doğumdan
itibaren mevcut olan bir rahatsızlıktır.
*Ventriküler Septal Defekt : Ventriküler
Septal Defekt kalbin iki karıncığı arasındaki
duvarda bir açıklık (delik) olmasıdır. Bu
açıklık vasıtasıyla kalbin sol tarafındaki
temiz kanın bir kısmı sağ tarafa geçer.
Diğer kalp delikleri gibi VSD’nin de nedeni
tam olarak bilinmemektedir. Ancak genel
olarak genetik ve çevresel faktörlerin
etkileşimi ile ortaya çıktığı
düşünülmektedir. Doğuştan kalp
hastalıklarının en sık görülen formu VSD’dir.
VSD, tüm doğuştan kalp hastalıklarının
yaklaşık beşte birini teşkil etmektedir. Tek
bir delik şeklinde olabileceği gibi birden
fazla delik ya da diğer doğuştan kalp
hastalıkları ile birliktelik şeklinde de ortaya
çıkabilir.
3) Kompleks Konjenital Kardiyovasküler
Hastalıklar :
A. Kalbin ve Damarların Pozisyonun ve
Bağlantısının Kompleks Anomalileri
B. Kalbin ve Şantlı Damarların Pozisyonu
ve Bağlantısının Kompleks Anomalileri
9

KONJENİTAL
KARDİYOVASKÜLER
HASTALIKLAR 4
4) Organ Disfonksiyonu ile Gelişen
Konjenital Kardiyovasküler Hastalıkların
Etkilediği Diğer Sistemler :
A. Sinir Sistemi
B. Pulmoner Sistem
C. Endokrin Sistem
D. Trombozis ve Hemostaz Bozuklukları
5)Yetişkinlerde
Konjenital
Kardiyovasküler Hastalıklar:
*Atriyal Septal Defekt (ASD):
Birçok kişide belirgin bir belirti
olmadığından yetişkinlik dönemine kadar
delik farkedilmeyebilir. Bu durumda kalp
kontrolleri sırasında yapılacak bir
görüntüleme işlemi sonucunda teşhisi
konulabilir.
*Patent Foramen Ovale (PFO):
“Patent” kelimesi, engellenmemiş veya açık anlamına gelir. Patent foramen ovale (PFO),
foramen ovale'nin doğumdan sonra açık kalması anlamına gelir. Toplumun yaklaşık %25-
30’unda PFO vardır. PFO'lu kişilerin çoğunda ömür boyu herhangi bir semptom görülmez.
Aslında, PFO genellikle hastalar diğer kalp rahatsızlıklarına yönelik testlere maruz
kaldıklarında farkedilmektedir. Başka kalp kusurları olmadıkça, PFO genellikle herhangi bir
soruna yol açmaz.
Eisenmenger Sendromu: Kronik olarak soldan sağa şanta neden olan sistemik kanla
pulmoner kanın karışmasıyla karakterize anomalilerde ortaya çıkan kompleks bir hastalık
durumudur. Birçok konjenital defekt eisenmenger sendromuna yol açsada olguların %70-
80’nini VSD, ASD ve PDA oluşturur.
A. Düzeltme Sonrası :
*Kalan Kusurlar Dışında Komplikasyon Yok
*İşlem Sonrası Komplikasyonlar ve Kalan Kusurlar
B. Palyatif Prosedürlerden Sonra :
*Fontan Prosedür
*Sistemik Pulmoner Anastomoz
Çift Odacıklı Sol Ventrikül (DCLV) : Çift odacıklı sol ventrikül (DCLV) oldukça nadir görülen
bir doğuştan kalp hastalığıdır. Bu durumda, sol ventrikül, anormal proliferasyona sahip bir
septum veya kas lifi ile iki odaya bölünür.
10

NADİR
SİSTEMİK DOLAŞIM
HASTALIKLARI
RCD CLASS-I
GİRİŞ
Nadir görülen arter hastalıkları damar hastalıkları grubunda
heterojen bi yapı oluşturur. Orphanet’e göre Bu hastalıkların
yaygınlıklarının 2000’de 1 olduğu tahmin edilmektedir. Nadir
oluşumlarını ve çok geniş, çeşitli klinik semptomlarını göz önüne
alırsak bu hastalıklar yıllar geçtikten sonra buna uygun bir
hastalık tanımlanıp uygun tedavi uygulanana kadar tanısız
kalmaktadır. Bu hastalıklar çok farklı organ ve sistemleri
etkiledikleri için tıbbın farklı alanlarından uzmanların dikkatini
çekmektedir. Bu hastalıklar çok geniş çapta arteriyel hastalıkları
kapsamaktadır. Biz beş ana gruba odaklanacağız:
·Ana arterlerin malformasyonu
·Aortanın anevrizmal hastalıkları
·Otoimmün damar hastalıkları
·Fibromüsküler displazi
·Arterin spontan diseksiyonu
1)Ana Arterlerin Malformasyonu:
Arter anomalisi veya arteriyel malformasyon spesifik arterin
anatomisi veya seyrine göre konjenital anomali olarak
tanımlanır. Bu tanıma göre bu anatomik anomaliler genel
nüfusun %1’inden daha az oranda meydana gelen varyantlardır.
Bu varyantlar tek bir varyant olarak bulunabilirler veya başka
konjenital anomalilerle karşımıza çıkabilirler. Çoğu arteriyel
anomali herhangi bir semptoma neden olmaz ve çoğu sadece
otopsiler sırasında veya anjiyografik uygulama sırasında
tanımlanır. Arteriyel anomaliler tüm vasküler bölgelerde
tanımlanabilir. En çok serebral, aort arkı, koroner, pulmoner ve
renal dolaşımlarda görülür.
11

NADİR SİSTEMİK DOLAŞIM
HASTALIKLARI-2
A.Moyamoya Hastalığı:
Serebral dolaşımda görülen bi hastalığa
bakalım: Moyamoya hastalığı Willis
poligonu ve supraklinoid internal karotid
arterin kronik progresif stenoz veya
oklüzyonları ile karakterize bir
serebrovasküler hastalıktır. Etiyolojisi
bilinmeyen Moyamoya hastalığı bazı
genetik, konjenital ve tümoral hastalıklarla
birlikte görülmektedir. Sarı ırkta özellikle
Japonya'da özellikle kadınlarda daha sık
görülmektedir. Çocuklarda iskemik
semptomlar, yetişkinlerde hemorajik
semptomlar ön plandadır. Amerikada ve
avrupa aşırı nadir bi hastalık olarak
görülmektedir milyonda 1’lik görülme
sıklığına sahiptir. Medikal literatürde şu ana
kadar görülen 70 vaka olmuştur.
Çok çeşitli arter anomalileri çok çeşitli
hastalıklara yol açabilir her bir konjenital
anomali farklı seyredebilir. Bu anomaliler
çoğu zaman hiçbir semptom vermezken
bazen kalp iskemisine neden olabilir çeşitli
organ iflaslarına neden olabilir bazıları ise
hiç hayatla bağdaşmaz.
2)Aortanın Anevrizmal Hastalıkları:
Anevrizmaya sebep olan bağ dokusu
hastalıklarının kapsamındadır. Sistemik bağ
dokusu hastalıklarına vasküler duvar inşa
bileşenlerini kodlayan genlerdeki
mutasyonlar sebep olur.
Bu bileşenler: Fibrillin 1 (Marfan Sendromu),
Kolajen 3 (Ehlers-Danlos Sendromu)
transforming growth factor-β receptor
genes 1 and 2 (TGFBR1/TGFBR2) (Loeys-
Dietz Sendromu) myosin heavy chain:
MYH11, ACTA2 (familial thoracic aortic
aneurysms and dissections[TAAD]
Yukardaki tüm semptomlar aort ve büyükorta
damar anevrizmal hastalıklarıyla
ilişkilidir.
A.Marfan Sendromu:
Marfan sendromu (MFS), FBN1 gen
mutasyonu ile ortaya çıkan, uzun kol ve
bacaklar, kalp tutulumu ve gözde myopi ve
lens dislokasyonu ile seyreden otozomal
dominant kalıtımlı bir bağ dokusu
bozukluğudur. Bu gen fibrillinden sorumlu
gendir. Kalp tutulumu aort kökü
dilatasyonunun ve mitral kapak prolapsusu
ile karşımıza çıkar ve aort diseksiyonu ve
rüptürü gibi hayati risk oluşturan
komplikasyonlar yol açabildiği gibi, kalp
kapak tutulumu olanlarda cerrahi girişim
esnasında bakteriyel endokardit riski vardır.
Bağ dokusuna ait yapısal proteinlerin
defekti hastalıkların patogenezinden
sorumludur. Marfan sendromu nispeten sık
görülür. 10.000 yenidoğanda 2 ila 3 kişi
oranındadır. Marfan sendromunda fibrillin
bakımından zengin doku ve organlara
yönelik klinik bulgular izlenir. Bu doku ve
organlar arasında gözler, kemik ve
tendonlar gibi kas-iskelet sistemi
elemanları, cilt ve kalp bulunur.
12

NADİR SİSTEMİK DOLAŞIM
HASTALIKLARI-3
B.Ehlers-Danlos Sendromu:
Ehler Danlos sendromu; EDS vücutta
yumuşak dokunun otozomal dominant ve
resesif geçişli bir hastalığıdır. COL5A1,
COL5A2, COL3A1 gen lokasyonlarında
mutasyon bulunmaktadır. Semptomları
Eklemlerde aşırı oynaklık-hipermobilite
Deride elastikiyet artışı Deride kolay hasar
gelişeme riski Kalp-damar, ortopedik,
sindirim sistemi ve göz komplikasyonları
deride kalsifiye yalancı tümör yapılarının
varlığıdır. 10 farklı tipi vardır. Kalpte kapak
yetmezlikleri bildirilmektedir. Büyük damar
anevrizmaları ve varisler sık görülmektedir.
Kardiyak-valvüler EDS (cvEDS): COL1A2
genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve bu
gen cvEDS ile ilişkili tek gendir. Kardiyakvalvüler
EDS, otozomal resesif modelde
kalıtılır. Kesin teşhis için genetik test
gereklidir.
Vasküler EDS (vEDS) (eski adıyla tip 4):
COL3A1 genindeki heterozigot bir mutasyon
sebep olur. Vasküler EDS, otozomal dominant
modelde kalıtılır.
C.Loeys-Dietz Sendromu:
Loeys-Dietz sendromu, aort anevrizması,
atardamar (arter) malformasyonları,
hipertelorizm ve oral yarıklarla karakterize,
TGFBR1 ve TGFBR2 genlerindeki mutasyon
sonucu ortaya çıkan, otosomal dominant
yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.
Aort çıkışında anevrizma
Hastaların önemli bir bölümü aort
anevrizması komplikasyonlarıyla genç
yaşlarda kaybedilir (ortalama 26).
Kadınlarda gebelik sorunlarına yol açabilir.
Ehlers-Danlos sendromu ile önemli
benzerlikleri vardır. Bazı hastalarda kafatası
eklemlerinde erken kaynaşma
(kraniyosinostoz) görülebilir. Baş-boyun
damarları belirgindir. Hipertelorizm vardır.
Gözakı mavimsidir. Dışa şaşılık (ekzotropi)
ve göz kapağı düşüklüğü (ptozis) saptanır.
Yanaklar gelişememiştir. Yarık dudak, yarık
damak ve yarık küçükdil olabilir. Altçene
küçüktür ve geridedir Kalp kapakları
patolojileri görülebilir. Atardamarların
(arter) çoğu kıvrımlar yapar. Aort
dilatasyonu ve diseksiyonu (disekan
anevrizma) bulgularının yanı sıra çeşitli
arterlerde anevrizmalar görülür.
D.Ailesel Torasik Aort Anevrizması ve
diseksiyonları(TAAD):
Ailesel torasik aort anevrizması ve aort
diseksiyonu (Ailesel TAAD), aortu (kanı
kalpten vücudun geri kalanına dağıtan
büyük kan damarı) etkileyen nadir bir
durumdur. Bu durumdan etkilenen kişilerde
torasik aort (aortun kalbe yakın üst kısmı)
zayıflayabilir, gerilebilir ve/veya büyüyebilir.
Bu, aortun iç ve dış duvarları arasında kanın
akmasına izin veren aortun iç duvarında ani
bir yırtılmaya yol açabilir (ayrıca diseksiyon
olarak da adlandırılır). Bu aort
anormallikleri, vücudun diğer bölgelerine
kan akışını azaltabileceği ve/veya aortun
yırtılmasına neden olabileceği için ciddi
olabilir. Ailesel TAAD, birkaç farklı gendeki
değişikliklerden kaynaklanabilir ve
otozomal dominant bir şekilde kalıtılır.
13

NADİR SİSTEMİK DOLAŞIM
HASTALIKLARI-4
3) Otoimmün Damar Hastalıkları
A.Birincil Sistemik Vaskülitler:
Birincil sistemik vaskülitler otoimmün
sürecin bir parçasıdır. Bağışıklık sistemi
damar duvarlarındaki kendi antijenlerini
patojen bir antijen olarak algılar ve ve damar
duvarlarına zarar vermeye başlar bu zarar
organların iskemisiyle sonuçlanır. Birincil
sistemik vaskülitler çeşitli otoimmün
hastalık içerir.
B.Takayasu Vasküliti:
Takayaşu hastalığı bir vaskülit hastalığıdır.
Yani damar iltihabıdır. İltihap derken mikrop
bulaşması diye düşünmeyin. Vücudun
mikropsuz olarak kendi damarlarına
saldırması sonucu ortaya çıkan bir damar
(atar damar) hastalığıdır. Diğer vaskülitler
gibi damarlar tutulur ama her vaskülit aynı
değildir. Farkları yaratan bir özellik tutulan
damarların farklı yerde olmalarıdır. Takayaşu
hastalığı diğer vaskülitlerden farkı büyük
damarları tutmasıdır. Bu büyük damarlar
nelerdir peki?Bu damarlar kalpten çıkan en
büyük atar damar olan aort atardamarı ve
aort atardamarından çıkan büyük
damarlardır. Bu büyük damarların içini
döşeyen, kanın pıhtılaşmasını ve damarın
tıkanmasını önleyen hücrelere karşı immün
sistem bunlara patojenik bir antijenmiş gibi
saldırıya geçerler ve hastanın büyük
damarlarında tıkanıklıklar oluşur. Görülme
sıklığı milyonda 1-3’tür.
C.Dev Hücreli Arterit:
DHA, büyük damar duvarlarında
inflamasyona neden olan iskemik bir
hastalıktır. Hastalık tipik olarak aort (şah
damarı), major kolları ve dalları gibi kafa
derisi ve organlarını besleyen damarları
etkiler. Hastalığın nedeni bilinmemekle
birlikte ileri yaş tanımlanmış olan en önemli
risk faktörüdür. Spesifik olarak başa, gözlere
ve optik sinirlere kan taşıyan damarların,
özellikle temporal arterin enflamasyonudur.
Kadınlarda erkeklere oranla 4 kat daha yaygın
rastlanır.
D.Kawasaki Hastalığı:
Kawasaki hastalığı ilk kez 1967'de Tomisaku
Kawasaki adında Japon bir çocuk hastalıkları
uzmanı tarafından bildirilmiştir. Kawasaki
hastalığı en çok koroner damarlar olmak
üzere, vücuttaki orta çaplı atardamarlarda
genişlemelere (anevrizmalara) neden olabilen,
damar duvarlarının iltihaplanmasını ifade
eden akut sistemik bir damar yangısı, yani
vaskülittir. Buna rağmen çocukların büyük bir
kısmı, kardiyak komplikasyonlar olmaksızın
sadece akut belirtiler göstermektedir.
E.Poliarteritis Nodoza:
Poliarteritis Nodoza (PAN), orta veya küçük
boy arterlerde nekrotizan inflamasyon
(glomerülonefrit olmaksızın) vaskülit olarak
tanımlanmaktadır. Böbrekler, cilt, eklemler,
kaslar, sinirler ve gastrointestinal sistem
sıklıkla tutulur. PAN hemen hemen her organı
tutarken, akciğer tutulumu çok nadirdir.
Damar çeperlerine oturan immun
komplekslerin neden olduğu
düşünülmektedir. Önceleri ANCA pozitif
(ANCA: Anti-neutrophil cytoplasmic antibody)
vaskülitler grubunda değerlendirilmişti
ancak, gelişmiş teknikler olguların çoğunda
ANCA otoantikorlarının bulunmadığını
göstermektedir.
14

NADİR SİSTEMİK DOLAŞIM
HASTALIKLARI-5
F.Churg-Straus Sendromu:
Churg Strauss Sendromu küçük ve orta
çaplı damarları etkileyen bir vaskülittir.
Sıklıkla deri, akciğerler, kalp ve
gastrointestinal sistemi tutar. Kanda ve
etkilenen dokularda eozinofil yoğunluğu
vardır. Nedeni bilinmez. Olguların
geçmişlerinde alerjik astma ve kronik
ürtiker varlığı dikkat çekicidir. Churg-
Straus’da diğer vaskülitlerden farklı olarak
böbrek tutuluşu nadirdir. Kanda eozinofil
düzeyinin >%10 olması ayırt ettirici bir
özelliktir.
G.Wegener Granülomatozu:
Wegener granülomatozu (WG) üst solunum
yolları ve akciğerlerin ve de böbreklerin
nekrozlu granülomlu vaskülitidir. Eğer
sadece üst solunum yolu- akciğerler
etkilenmişse ve böbreklerde sorun yoksa
“sınırlı Wegener” ismini alır. Bazı kişilerde
böbreklerde hastalığın ortaya çıkmamasının
şimdilik bilinen bir nedeni yoktur. Zamanla
sinüzit, ağız içi ve mukozada yaralar, diş
etlerinde granülomlar ve kanamalar
görülebilir. Tedaviye dirençli, kısa aralıklarla
tekrarlayan sinüzit ataklarına neden olur.
Sinüzit o kadar şiddetli ve yaygın olabilir ki,
burun kökü çöker.
H.Mikroskopik Polianjitis:
Mikroskopik polianjiitis (MPA), küçük
damarların iltihabıyla seyreden ANCA ilişkili
vaskülitlerden biridir. Tutulan organ ve
dokularda iltihap ve kan akışının azalmasına
bağlı hasar veya hayati tehdit eden ciddi
hastalık durumu gelişebilir. Hastalığa neyin
sebep olduğu bilinmiyor. Otoimmün bir
hastalıktır. Hastalık 50-60’li yaşlarda daha
fazladır. Nadir olup 1-2/100 000 sıklıkta
görülür. Erkekler, kadınlara göre biraz daha
fazla etkilenir. MPA’de genellikle p-ANCA
pozitifliği; miyeloperoksidaza (MPO) karşı
antikorlar izlenir.
G.Henoch-Schönlein Purpurası:
Henoch-Shöenlein purpurası (HSP), küçük
kan damarlarının (kapilerlerin)
iltihaplandığı bir rahatsızlıktır. Bu iltihap,
vaskülit olarak adlandırılır ve genellikle deri,
bağırsak ve böbreklerdeki küçük kan
damarlarını etkiler. Bu iltihaplanmış kan
damarları, deri içine kanayarak purpura
denilen koyu kırmızı ya da mor renkteki
döküntülere yol açabilir. Aynı zamanda ince
bağırsaklar ya da böbrekler içine kanayıp,
kana boyanmış dışkı ve idrara (hematüri)
neden olabilir. HSP çocukluk çağının sık
görülen bir hastalığı olmamakla birlikte, 5
ila 15 yaş arası çocuklarda en sık görülen
sistemik vaskülittir. Erkeklerde, kızlara göre
daha yaygındır. HSP her yıl, 100.000
çocuktan yaklaşık 20 tanesini etkiler.
15

NADİR SİSTEMİK DOLAŞIM
HASTALIKLARI-6
H.Goodpasture Sendromu
Goodpasture sendromu (GS) ya da antiglomerüler
bazal membran hastalığı (Anti-
GBM hastalığı) pulmoner-renal sendrom ile
karakterize nadir görülen otoimmun bir
hastalıktır. Bu hastalıkta tipik olarak anti-
GBM antikorlar glomerül ve/veya alveolar
bazal membrandaki tip IV kollajenin alfa-3
nonkollajenöz kısmına bağlanır.
Böbreklerde ve akciğerlerde otoimmün
protein birikmesine neden olur ve bu
organların zarar görmesine neden olur.
Milyonda 1 görülen bir hastalıktır.
I.Karışık Kriyoglubinemi:
Karışık kriyoglobulinemi, kanda
kriyoglobulinlerin varlığı ile karakterize
nadir görülen bir hastalıktır.
Kriyoglobulinler, genellikle 98.6 derece
Fahrenheit'in (ortalama insan vücut
sıcaklığı) altında, soğuk sıcaklıklarda
kalınlaşan ve bir araya toplanan anormal
proteinlerdir. Bununla birlikte, bunun
gerçekleştiği kesin sıcaklık bir kişiden
diğerine değişebilir. Bu proteinler bir araya
toplandıklarında eklemlere, kaslara ve
organlara kan akışını kısıtlayabilirler.
Sonunda, etkilenen kan damarlarının ve
çevresindeki dokuların hasar görmesi veya
iltihaplanması gelişebilir. Küçük kan
damarları genellikle etkilenir.
4) Erken Tromboza Neden Olan Bağ
Dokusu Bozuklukları
A.Antifosfolipid Antikor Sendromu:
Antifosfolipid antikor sendromu (APS)
otoimmün bir bozukluktur. Antifosfolipid
antikor sendromunda vücut yanlışlıkla
fosfolipidlere (bir tür yağ) saldıran
antikorlar üretir.. Antikor fosfolipidlere
saldırınca hücrelere zarar verir. Bu durum
vücudun atardamar ve toplardamarlarında
istenmeyen kan pıhtılarının oluşmasına
neden olur. Çok nadir olarak Antifosfolipid
antikor sendromu olan bazı kişiler haftalar
ya da aylar içinde birçok kan pıhtısı
geliştirebilir. Bu durum katastrofik
antifosfolipid sendromu (CAPS) olarak
adlandırılır.
B.Sistemik Lupus Eritematozus
Sistemik lupus eritamatozus (SLE) özellikle
deri, eklemler, kan, böbrekler ve merkezi
sinir sistemi olmak üzere vücudun farklı
organlarını etkileyebilen kronik, otoimmün
bir hastalıktır. Sadece Lupus olarak da
adlandırılan sistemik lupus eritematosus
başta eklemler, cilt, akciğerlerin veya kalbin
etrafındaki membranlar ve böbrekler başta
olmak üzere vücudun hemen hemen her
bölümünü etkileyebilir.SLE nadir görülen
bir rahatsızlıktır; fakat giderek daha sık
görülmeye başlanmıştır. Çoğu vaka
kadınlarda ortaya çıkmaktadır.
16

NADİR SİSTEMİK DOLAŞIM
HASTALIKLARI-7
C.Skleroderma:
Skleroderma, deriyi ve vücudun diğer
organlarını etkileyen sistemik otoimmün bir
hastalıktır. Skleroderma (sistemik skleroz
olarak da bilinir), Yunan dilinde “sert cilt”
anlamındadır. Ciltte kalınlaşma ve
sertleşmeyle; skar dokusu oluşumuyla giden
kronik bir hastalıktır. Sklerodermanın
lokalize ve sistemik olmak üzere iki tipi
vardır. Lokalize skleroderma sadece cildi
tutar ve genellikle sistemik formu kadar
zarar oluşturmaz. Sistemik skleroz
formunda ise cilt değişikliklerine ek olarak
kan damarlarında, akciğer, kalp ve
böbrekler gibi iç organlarda hasara yol
açabilir.
D.(Diğer Otoimmün Damar Hastalıkları)
Behçet Hastalığı:
Behçet Hastalığı kronik bir damar
hastalığıdır. Damarların iltihabıdır yani bir
vaskülittir. Hastalık, tekrarlayan yani nüks
eden ağız ve genital bölge yaraları, göz
iltihabı, cilt bulguları ve damar tutulumları
ile kendini gösterir.
VASKÜLOBEHÇET:
Behçet sendromu, dolaşım sistemindeki
tüm boyutlardaki tolardamar (ven) ve
atardamar (arter) sistemleri etkileyebilen
ender vaskülitler yani damar iltihapları
arasındadır. Tabloya genellikle trombozun
yani damar içi pıhtılaşmanın sorumlu
olduğu toplardamar tıkanması DVT (derin
ven trombozu) tutulumu hakim olmakla
birlikte, ortaya çıkan sorunlar; atardamar
tıkanıklıklarından damar genişlemesi yani
anevrizmaya (damar balonlaşması), yüzeyel
tromboflebitten (varis damarının iltihabı),
inferior vena cava (karında bulunan ana
toplar damar) tıkanıklığına kadar geniş bir
yelpaze içermektedir.
NÖROBEHÇET:
Sinir tutulumla giden behçet
sendromunda, hastalığın iki ana alt
grubundan birini oluşturan beyindeki venöz
sinus trombozu yani tıkanıklığı, damar
etkilenimi açısından örnek verilebilir ve bu
durumda genellikle iyi seyirli bir klinik
izlenmektedir.
Cogan Sendromu:
Cogan Sendromu oküler ve vestibüloratör
fonksiyon bozukluklarıyla karaktarize olan
nadir görülen otoimmün bir vaskülittir.
Literatürde çoğunlukla Kafkas gençleri
etkileyen nadir bir durum olmasına rağmen
o tarihten itibaren 250 vaka bildirilmiştir. 2
yıldan az bir sürede hastalığın belirtileri
ortaya çıkmaktadır. Bu belirtiler arasında;
oküler semptomlar, sifitilik olmayan
intertisyel keratit, Meniere Sendromu’na
benzer vestibuloakustik disfonksiyonlar,
ışığa duyarlılık (fotofobi), kulak çınlaması,
sensorinöral işitme kaybı, akut vertigo
atakları, hemipleji veya afazi gibi nörolojik
semptomlar, ishal, melena, karın ağrısı gibi
gastrointestinal semptomlar sayılabilir.
Hastaların %70’inde konjestif kalp
yetmezliği, aort kapak yetmezliği,
adenopati gibi sistemik bozukluklar
mevcuttur.
Vaskülobehçet
17

NADİR SİSTEMİK DOLAŞIM
HASTALIKLARI-8
4) Fibromusküler Displazi
Fibromüsküler Displazi (FMD); küçük ve
orta çaplı arterleri etkileyen idiyopatik,
segmenter, non-aterosklerotik ve noninflamatuvar
bir arteriyopatidir. En sık orta
yaşlı kadınlarda görülmekle birlikte, her yaş
grubunda ortaya çıkabilir. Etkilenen arterler
sırasıyla renal, karotis, vertebral ve
intrakraniyal arterlerdir. Nadiren diğer arter
segmentleri de tutulabilir. Etkilenen arterde
stenoz, anevrizma, diseksiyon, oklüzyon ve
tortuositeye sebep olabilir. Klinik tablo
etkilenen vasküler segmenti yansıtacak
şekilde ortaya çıkar ve hipertansiyon,
subaraknoid kanama, kulak çınlaması, felç,
mezenterik iskemi gibi bulgular gözlenir.
Etiyopatogenezi tam olarak
bilinmemektedir ancak çevresel ve genetik
faktörlerin FMD gelişiminde etkili
olabileceği düşünülmektedir. Yaygınlığı
binde 4’tür servikokraniyal FMD bunun
yarısında görülme sıklığına sahiptir.
5)Arterin Spontan Diseksiyonu
A.Spontan Karotid ve Vertebral Arter Diseksiyonu:
Diseksiyon, sıklıkla arterin intima tabakasının media tabakasından ayrılmasını, daha nadir
olarak da media tabakasının adventisya tabakasının ayrılmasını tanımlamak üzere
kullanılan bir terimdir. Arter diseksiyonu travmaya bağlı olarak veya spontan oluşabilir.
Karotis arter diseksiyonunun en sık sebebi boyun bölgesine alınan künt travmadır. Karotis
arterinin künt travmasının görülme sıklığının, künt travma geçiren hastaların %1’inden
azında olduğu bildirilmiştir.
Vertebral arter diseksiyonu (VAD) posterior iskemik inmeye neden olan, çocukluk çağında
nadir görülen ancak hayatı tehdit eden akut serebrovasküler bir olaydır. Diseksiyon
spontan oluşabileceği gibi travmayı takiben de ortaya çıkabilir. Çoğu zaman şiddetli
travmadan ziyade hafif travma sonucu gelişir. Erişkinlerde VAD sıklığı 2,5-3/100.000 iken,
çocuklarda oldukça nadir görüldüğünden sıklığı tam bilinmemektedir.
Sistemik Dolaşımda Sorun Yaratabilen Bazı Prematür Hastalıklar
Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu
Dunningan-type Parsiyel lipodistrofi
Polisistik Over Sendromu
Edinilmiş İmmün Yetmezlik Sendromu
18

PULMONER
DOLAŞIM HASTALIKLARI
Pulmoner dolaşım hastalıkları; Krakow Nadir Kardiyovasküler Hastalıklar (RCD)
Sınıflandırmasına göre Sınıf II'yi oluşturur. 3 gruba ayrılır:
1-)Pulmoner damarların doğuştan anomalileri,
2-)Pulmoner damarların edinilmiş anomalileri,
3-)Pulmoner hipertansiyon(Normalde pulmoner dolaşımın edinsel bir hastalığı olmasına
rağmen, karmaşık patogenezi ve patofizyolojisi nedeniyle ayrı bir grup olarak kabul
edilmiştir.)
1) Pulmoner Damarların Doğuştan
Anomalileri
Konjenital pulmoner damar anomalileri
nadirdir ama her nadir hastalık gibi erken
tanı ve yeterli tedavi hastaların yaşam
kalitesi ve süresini azaltmaya yardımcı olur.
Hastalıkların
etiyolojilerinin,
sınıflandırmalarının, ilişkili anomalilerin ve
cerrahi yönetimin anlaşılması, yetersiz veya
aşırı tanıdan kaçınmak için yardımcı olabilir.
Radyolojide duruma bağlı olarak pediatrik
bilgisayarlı tomografi anjiyogramları (CTA)
inceleme veya MRI kullanılabilir. Fakat
MRI’da küçük çocuklara uzun süre sabit
durmaları için anestezi vermek gerektiği
için ve CTA’da düşük doz teknikleri
kullanıldığından tedavi sürecinde daha
tekrarlanabilir olduğu için CTA daha çok
tercih edilir.
A.Pulmoner Arterin Oluşum Bozuklukları
*Pulmoner Kapak Darlığı (Pulmoner
Stenoz):
PA darlığı, sağ ventrikülden pulmoner
arterlere akışın tıkanması olarak tanımlanır.
Bu tipik olarak pulmoner kapak seviyesinde
meydana gelir. Konjenital pulmoner stenoz,
teşhis edildiğinde genellikle
asemptomatiktir. Tanı muayene sırasında
üfürüm duyulması ve ekokardiyografi ile
konulur. olan hastalarda balon valvüloplasti
ilk tedavi seçeneğidir. Yenidoğan
döneminde pulmoner stenozda tedavi
darlığın yeri ve şiddetine bağlı olmakla
birlikte ilk seçenek balon valvüloplastidir
*Unilateral Pulmoner Arter Agenezisi:
Pulmoner arter agenezisi sol veya sağ
pulmoner arterin proksimal kısa
segmentinde atrezinin olduğu nadir
görülen bir konjenital anomalidir. Tek
başına olabileceği gibi, Fallot tetralojisi,
septal defektler veya pulmoner stenoz gibi
kardiyak anomalilerle beraber de olabilir.
Oldukça nadir görülen bu anomalinin
komplikasyonları nedeniyle mortalitesi
yüksektir. Arter agenezisi bulunan tarafın
hilusundaki arterle revaskülarizasyon
yapılması seçilmiş olgularda bir tedavi
seçeneği olabilir..
19

PULMONER DOLAŞIM
HASTALIKLARI 2
B.Konotrunkal Kalp Anomalileri
*Trunkus Arteriozus: Trunkus arteriozus
10.000 doğumda 1 görülmesi ile nadirdir ve
vakaların yaklaşık %32'si 22q11.2 delesyonu
(DiGeorge sendromu) ile ilişkilidir. Normal
embriyolojide konotrunkus; aorta ve
pulmoner arter gövdelerine ayrılır. Burada
ise ventriküler septal defekt ile sağ ve sol
ventrikül birleşmiştir. Aort ve pulmoner
arter birleşmiş iki ventrikülden tek bir
damar gibi çıkar. Artan pulmoner arter
basıncına bağlı kalp yetmezliği gelişimi
tipiktir. Tedavisi cerrahidir eğer tedavi
edilmezse %90 ölüm oranı ile sonuçlanan
bir prognoza sahiptir.
*İdiopatik Pulmoner Arter Dilatasyonu:
Hastalık oluşum nedeni tam bilinmeyen
nadir bir hastalıktır. Sağ veya sol pulmoner
arter genişlemesi olsun veya olmasın
pulmoner trunkusta anormal genişleme ile
karakterizedir. Pulmoner arter elastik
liflerindeki konjenital defektten
kaynaklandığı düşünülmektedir.
C.Pulmoner Arterin Anormal Orijinleri:
*Pulmoner Arterin Anomalik Orijinleri:
Pulmoner arterin bir dalının ana pulmoner
arterden (normal orijinli) diğerinin ise
doğrudan aorttan gelmesi (anormal orijinli)
ile karakterize nadir görülen konjenital kalp
malformasyonudur. Yeni doğanlarda
solunum sıkıntısı, tekrarlayan solunum yolu
enfeksiyonu, orta ila şiddetli pulmoner
hipertansiyon, konjestif kalp yetmezliği ve
yaşamın ilk aylarında gelişme geriliği ile
kendini gösterir. Tedavisi cerrahidir.
Hastalık tedavi edilmezse hastaların %30'u 3
ay içinde ölür.
*Sol Pulmoner Arter Askısı: Pulmoner arter
askısı, sol pulmoner arterin sol akciğere
giderken alışılmadık bir başlangıç ​yeri ve
rotasına sahip olduğu nadir bir durumdur.
Genellikle ana pulmoner arterden ayrılır.
Pulmoner arter askısı olan bir kalpte sağ
pulmoner arterden ayrılır ve trakea ile
yemek borusu arasından geçer. Bu
olağandışı yol, trakea ve yemek borusu
üzerinde baskıya neden olur. Tedavisi
cerrahidir.
2) Pulmoner Damarların Edinilmiş
Anomalileri:
*Akut Pulmoner Emboli: Nadir bir hastalık
sayılmasa da pulmoner dolaşımın edinilmiş
anomalileri kategorisinde yer alır. Pulmoner
emboli, akciğer atardamarının ani
tıkanmasıdır. Pulmoner embolinin en
yaygın sebebi bacak toplardamarlarında
gelişen damar içi pıhtılaşma olduğundan,
buna zemin hazırlayan durumlarda derin
ven trombozu ile birlikte pulmoner emboli
gelişme riski artar. Araştırmalar, pulmoner
emboli vakalarının yaklaşık üçte birinde,
teşhis yapılamaması durumunda hayatın
kaybedildiğini ortaya koymuştur. Bununla
birlikte, zamanında yapılan erken müdahale
ile pulmoner embolinin tedavi edilmesi
mümkündür. Tedavisi hastalığın şiddetine
göre antikoagülan, trombolitik ilaçlar, Vena
kava filtresi veya açık cerrahi ile yapılabilir.
20

PULMONER DOLAŞIM
HASTALIKLARI 3
*Pulmoner Arteriovenöz Malformasyon:
Bir veya daha fazla pulmoner arter ile bir
veya daha fazla pulmoner ven dalının
arasındaki anormal bağlantı nedeniyle
sağdan sola giden şant ile karakterizedir.
Sağdan sola şant bireyleri yüksek
paradoksal embolik komplikasyon riski ve
nörolojik risk altına sokar. Genelde
asemptomatiktir bu yüzden ortalama
farkedilme yaşı 50 yaş ve üzeridir. Gebelikte
anne ölümlerinin en sık nedenidir. Tanı
radyolojik görüntüleme ile koyulur. Tedavisi
malformasyona katılan arterin
embolizasyonu ile yapılır.
*Pulmoner Arter Anevrizmaları ve
Psödoanevrizmaları:
Pulmoner trunkusun çapının >30 mm
olması olarak tanımlanmaktadır. Otopsi
çalışmalarında saptanan 1/14000 insidansı
ile PAA oldukça nadir görülen bir
hastalıktır. Genellikle aortik anevrizmaya
göre daha genç yaş grubunda gözlenir ve
her iki cinsiyeti eşit tutar. %98'i ana
pulmoner arteri tutar, sadece %11'i
pulmoner arter dallarında gözlenir.
Genellikle asemptomatiktir. Pulmoner arter
anevrizmasının en önemli komplikasyonu
diseksiyon ya da yırtılmadır. Bu yüzden tanı
konulan hastalarda düzeltici cerrahi
önerilmektedir. Ancak, cerrahi tedavinin
riskleri ve uzun dönem sonuçları iyi
tanımlanmamıştır ve sonuçları oldukça
değişkendir. Psödoanevrizmalar, arteriyel
duvardaki bozulma nedeniyle kanın arter
lümeninin dışına çıkarak oluşturduğu ve
aynı zamanda lümen ile iletişim halinde
olduğu lokalize pulsatil kitlesel yapılardır.
PAP çok nadir görülür. Birçok PAP
kardiyovasküler hastalıklar ile ilişkili edinsel
olarak ortaya çıkar.
Bu nedenler dışında enfeksiyona,
tümörlere, tramvalara da bağlı olabilir.
Tedavide anjiyo embolizasyon veya
anevrizma kesesinin doldurulması cerrahiye
alternatiftir. Erken tanı ve minimal invaziv
endovasküler tedaviler PAP ilişkili yüksek
mortalite oranlarını azaltabilir.
*Primer Pulmoner Arter Sarkomu:
Primer pulmoner arter sarkomu (PPAS) çok
nadir görülen ve agresif bir malign
tümördür. Pulmoner emboliyi (PE) taklit
ederek tanıda gecikmeye ve mortalitede
artışa neden olur. Bu hastalık iki cinsiyet
için de eşit dağılımlıdır. Vakaların yaş
ortalaması 51.7’dir. Cerrahi öncesi
kemoterapi ile cerrahi olarak tümörün
çıkarılması kombinasyonu, PPAS için tercih
edilen tedavi olarak kabul edilir.
3) Pulmoner Hipertansiyon
Pulmoner hipertansiyon nedir?
Pulmoner arteriyel hipertansiyon
(PAH),pulmoner arterdeki damar duvarının
kalınlaşması ve damar lümeninin daralması
nedeniyle kan akışını azaltan ve basıncı
artıran, ilerleyici, milyonda 15-50 kişide
görülen nadir bir hastalıktır.
Kadınlarda daha sık görülürken aynı
zamanda prognozu da kadınlarda daha iyi
seyirlidir. Normal hipertansiyon ile aynı şey
değildir. Normal pulmoner arter basınç
ortalama 14mmHg civarıdır. Pulmoner
hipertansiyon (PH), dinlenme sırasında 25
mmHg veya egzersiz sırasında 30 mmHg'ye
eşit veya daha yüksek ortalama basınç
olarak tanımlanır.
Pulmoner hipertansiyon (PH)'u olan kadınlar
gebelikte yüksek morbidite ve mortalite
riski ile karşılaşmaktadırlar.
Spesifik bir belirti vermediğinden daha geç
tanı alır ve tedavi edilmezse kalp yetmezliği
görülebilir.
21

PULMONER DOLAŞIM
HASTALIKLARI 4
Pulmoner hipertansiyon tedavisi nasıl
yapılır?
Pulmoner hipertansiyona özgü onaylanmış
tedaviler: endotelin reseptör antagonistleri,
fosfodiesteraz 5 inhibitörleri ve
prostanoidlerdir.
Tedavide destekleyici olarak oksijen
terapisi, diüretikler ve antikoagülasyon
kullanılabilir.
Eğer tedaviler etki etmezse akciğer nakli
tedavi seçeneği devreye girer.
Pulmoner hipertansiyonun nedenleri
nelerdir?
*Kalıtsal pulmoner hipertansiyon:
Çeşitli PAH vakaları mevcut olan
ailelerin %80’inde tümör büyüme faktörü
(TGF), beta süper ailesinin bir üyesi olan
kemik morfojenik protein reseptör tip 2
(BMPR2)
mutasyonlarıtanımlanabilmektedir. Ek
olarak hastaların %5 kadarı TGFβ süper
ailesine ait diğer genlerdeki nadir
mutasyonlara sahiptir.
*İlaç ve toksinlerin tetiklediği pulmoner
hipertansiyon:
Benfluorex (fenfluramin derivesi)
hipolipidemik ve hipoglisemik olarak
bir zamanlar kullanılmakla birlikte en sık
PAH olmak üzere birçok kalp hastalığına
neden olduğu için piyasadan toplatıldı.
22

PULMONER
DOLAŞIM HASTALIKLARI 5
(metilfenidat), Parkinson hastalığı (ropinirole)
ve narkolepsi (mazindol) gibi çeşitli durumların
tedavisinde kullanılan ilaçlar kullanımları
sırasında hastaların PAH açısından yakın takip
edilmeleri gerekir. Özetle, bugüne kadar pek
çok yeni ilaç PAH için kesin, büyük olasılıkla
veya olası olarak tanımlanmıştır. PAH’ı
tetikleyen potansiyel ilaçların tespitini
sağlamak için, her PAH hastasında önceki ve o
andaki maruziyetlerin sorgulandığı detaylı bir
öykü almanın kritik önemini vurgulamak
gerekir.
*Bağ dokusu hastalığı ile ilişkili PAH
Pulmoner arter hipertansiyonu prevalansı
yalnızca sklerodermada iyi tanımlanmıştır.
Skleroderma ilişkili PAH hastalarında prognoz
zayıf ve diğer PAH alt gruplarından daha
kötüdür.
*HIV enfeksiyonu ilişkili PAH
HİV enfeksiyonu ile ilişkili PAH prevalansı
geçtiğimiz on yılda sabit kalmış ve %0,5 olarak
hesaplanmıştır. Geliştirilen tedavilerle %20
iyileşme ihtimali vardır.
*Portal hipertansiyon ilişkili PAH
Hemodinamik çalışmalar portal hipertansiyon
hastalarının %2 ile %6’sında portopulmoner
hipertansiyon (PoPH) olarak adlandırılan PAH
varlığını göstermektedir. PAH gelişmesinde bir
grup ilaç ve toksin tanımlanmıştır. Her ne
kadar PAH ile gösterilmiş bir ilişkisi
saptanamamış olsa da, amfetaminlere benzer
mekanizmaları olan obezite
[fentermine/topiramat (Qsival)], dikkat
eksikliği bozukluğu
*Erişkinde konjenital kalp hastalığı ilişkili PAH
DKH olan erişkinlerin %10’unda PAH da
bulunabileceği tahmin edilmektedir. DKH olan
erişkinler arasında PAH prevalansına
bakıldığında, DKH olan her hasta üçüncü
basamak merkezlerde PAH olup olmadığı
açısından uygun değerlendirme yapılmasını
hak etmektedir.
*Şistosomiyasis ile ilişkili PAH
Bugün, SchPAH dünya genelinde olasılıkla en
sık PAH nedenidir. Güncel kontrolsüz veri PAH
tedavilerinin Sch-PAH hastalarında yararlı
olabileceğine işaret etmektedir.
*Kronik hemolitik anemi
Orak hücreli anemi (OHA), talasemi,
sferositozis ve stomatositozis gibi kronik
hemolitik anemiler artmış PH riski ile ilişkilidir.
PH nedeni açık değildir ve multifaktöriyeldir.
Kronik hemolize bağlı serbest plazma
hemoglobini tarafından nitrik oksit
inaktivasyonunun rolü tartışmalıdır.
23

KAYNAKÇA
https://www.turkiyeklinikleri.com/article/tr-arteriyel-diseksiyon-sendromlari-46707.html
http://www.crcd.eu/?page_id=1456
https://academic.oup.com/eurheartj/article/38/43/3190/4627784
http://www.kanhastaliklari.org.tr/icerik.php?id=180&alt_id=280
https://tr.wikipedia.org/wiki/Wegener_gran%C3%BClomatozu
http://www.crcd.eu/?page_id=1436
http://www.crcd.eu/wp-content/uploads/2015/10/001-424_RCD_BOOK.pdf
nusudur.
http://kaplanlab.com/nht/tum-hastaliklar-v2/
https://jag.journalagent.com/eurasianjpulmonol/pdfs/EJP_17_1_62_66%5BA%5D.pdf
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6085843/#:~:text=IDPA%20is%20a%20rare%20congenital,is%20a%20diagnosis%20of%20exclusion.
http://noyantemucinogus.com.tr/konjenital-kalp-hastaliklari/
31937.html#:~:text=%C4%B0diopatik%20pulmoner%20arter%20dilatasyonu%20nadir,ge%C3%A7%20ya%C5%9Fa%20kadar%20semptomsuz%20kalabilmek
tedir.
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=99050&lng=EN
https://www.romatizmahastaliklari.com/sistemik-sklerozskleroderma#:~:text=Skleroderma%20(sistemik%20skleroz%20olarak%20da,i%C3%A7%20organlarda%20hasara%20neden%20olabilir.
https://romatizmatv.org/churg-strauss-hastaliginin-klinik-bulgulari-nelerdir-nasil-tedaviedilir/#:~:text=Churg%20Strauss%20Sendromu%2C%20orta%20ya%C5%9Flarda,hastal%C4%B1%C4%9Fa%20yatk%C4%B1n%20bireyler%20s%C3%B6z%20ko
https://www.turkiyeklinikleri.com/article/tr-idiopatik-pulmoner-arter-dilatasyonu-
https://www.nemours.org/services/pulmonary-arterysling.html#:~:text=Pulmonary%20artery%20sling%20is%20a,from%20the%20main%20pulmonary%20artery.
https://www.crcd.eu/wp-content/uploads/2015/10/001-424_RCD_BOOK.pdf
https://www.ajronline.org/doi/pdf/10.2214/AJR.13.11760
https://www.medicana.com.tr/saglik-rehberi-detay/15032/pulmoner-emboli
https://tgkdc.dergisi.org/uploads/pdf/pdf_TGKDC_2310.pdf
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6838465/
https://rarediseases.org/
https://www.acibadem.edu.tr/rare/nadir-hastaliklar-listesi
http://kaplanlab.com/nht/
http://www.crcd.eu/?page_id=1436
http://www.crcd.eu/wp-content/uploads/2015/10/001-424_RCD_BOOK.pdf
https://academic.oup.com/eurheartj
https://www.turkiyeklinikleri.com/
24

KAYNAKÇA
Ahmet HUYUT, Ç. A. (2013). ARTRALJİ VE ATEŞ YÜKSEKLİĞİNE NEDEN OLAN SOL ATRİYAL DEV MİKSOMA. ADÜ Tıp Fakültesi Dergisi .
Alicia Xue Fen Chia, Z. Z. (2019). Primary cardiac lymphoma. BMJ.
Antonio Nenna, F. L. (2022). miRNAs in Cardiac Myxoma: New Pathologic Findings for Potential Therapeutic Oppotunities. International Journal of
Molecular Sciences.
Dandan Sun, e. a. (2018). Primary cardiac myxofibrosarcoma: case report, literature review and pooled analysis. BMC.
Goddard, M. J. (2018). Cardiac Tumors. Diagnostis Histopathology.
İsmail Başyiğit, E. D. (2015). Nadir bir kalp tümörü: Biatrial miksoma. Dicle Tıp Dergisi.
Jiaojiao Qiu, Y. S. (2022). Clinical characteristics and prognostic factors of primary malignant. Chinese Medical Journal.
Kambiz Rahbar, H. S. (2012). Differentiation of Malignant and Benign Cardiac Tumors Using 18F-FDG PET/CT. The Journal of Nuclear Medicine .
Karolis Jonavicius, K. S. (2015). Primary cardiac lymphoma: two cases and a review of literature. Journal of Cardiothoracic Surgery .
Marcus Smith, M. A. (2012). Cardiac myxoma induced paraneoplastic syndromes: A review of the literature. European Journal of Internal Medicine.
Mehmet Kaplan, M. M. (2002). Kardiyak Miksoma: 45 Olguluk Deneyim. Türk Göğüs ve Kalp Damar Cerrahisi Dergisi.
Monika J. Leja, e. a. (2010). Primary Cardiac Tumors. Texas Heart Institute Journal.
Monika Komar, P. P. (2013). Cardiac tumors and cardiovascular diseases in malignancy: Perspective of the Centre for Rare Cardiovascular Diseases. e. a.
Piotr Podolec içinde, Rare CardiOvascular Diseases From Classification to Clinical Examples (s. 329-355). Krakow: Wydawnictwo Medycyna Praktyczna.
Nathan Burnside, S. W. (2012). Malignant primary cardiac tumours. the European Association for Cardio-Thoracic Surgery.
Ricardo Ribeiro Dias, F. F. (2014). Mortality and Embolic Potential of Cardiac Tumors. Sociedade Brasileira De Cardiologia.
Sara Tyebally, D. C. (2020). Cardiac Tumors. The American Collage of Cardiology.
Shenthar, J. (2017). Clinical presentations, diagnosis and management of arrhythmias associated wth cardiac tumors. Journal of Arrhythmia.
Shiqi Guo, Q. G. (2020). Primary Cardiac Angiosarcoma A Case Report and Review of the Literature. the International Heart Journal Association.
Swetal Dilip Patel, A. P. (2013). Primary Cardiac Angiosaroma-a review. Medical Science Monitor.
Tanya Varma, P. A. (2011). Primary Cardiac Synovial Sarcoma. Archives of Pathology & Laboratory Medicine.
Turhan Yavuz, O. P. (2003). Akut Miyokard Enfarktüsüne Neden Olan Sol Atriyal Miksoma. Türk Göğüs ve Kalp Damar Cerrahisi Dergisi.
Vildan Karpuz, B. İ. (2007). Kalp Tümörlerine Genel Bakış: Klinik ve Ekokardiyografik Yaklaşım. Anadolu Kardiyoloji Dergisi.
Xiangyu Zhoua, H. W. (2017). ACOX2 deficiency in primary malignant cardiac tumors . Proceedings of the National Academy of Sciences.
Yangyang Li, T. Y. (2017). Primary, cardiac, fibroblastic osteosarcoma A case report. Medicine Open Access.
Yuan, S.-M. (2014). Infected Cardiac Myxoma: an Updated Review. Brazilian Journal of Cardiovascular Surgery.
25