R.J.Palacio - Mucize CS

- J. PtıJo.cio
fotoğraflarını uzun uzun inceledim ama bir kez olsun August'u
andıran en ufak bir iz göremedim. Bir tanecik bile. August doğduktan
sonra annemle babam genetik danışmana gittiler. Onlara
August'ta "kromozom 5'te bulunan TCOFl genindeki otozomal
resesif mutasyondan kaynaklanan ve OAV Spektrumu'nun12
yapısındaki hemifasiyal mikrosominin komplikasyonu sonucu
oluşan, önceden bilinmeyen bir tür mandibulofasiyal disostozu 13"
olduğu söylenmiş. Bazen bu tip mutasyonlar hamilelik sırasında
oluşurmuş. Bazen baskın geni taşıyan ane ya da babadan kalıt.sal
olarak geçer, bazen de pek çok genin birbiriyle etkileşimi
-ve muhtemel çevresel faktörlerin birleşimi- sonucunda ortaya
çıkarmış. Buna multifaktöriyel kalıtım deniyor. August'un durumunda,
doktorlar yüzünü savaş ,meydanına çeviren "nükleotitı4
noksanlığı mutasyonlan"ndan birini tanımlayabildiler. Garip olan
şu ki, baktığınızda hiçbir şekilde anlayamasanız da hem annem
hem de babam mutasyona uğramış bu geni taşıyor.
Ve ben de taşıyorum.
U
13
14
Okühaurikulo-vertebral displazi ya da Goldenhar sendromu, Kalıtsal ve daha
çok erkeklerde görülen bir çeşit çene-yüz anomalisi, (ç,n ,)
Yüz kemiklerinde hipoplazi ve şekil bozukluğu; kulaklarda, çenede, dişlerde
çeşitli tipte malformasyonlar, ağız büyüklüğü, saçlarda yetersiz gelişme şeklinde
belirginleşen kalıtsal durum, (ç.n.)
Nükleik asitlerin en küçük parçası ve DNA'nın yapı birimi. (ç.n.)
115