Kernikterus ve Distoni

Kernikterus ve DistoniÇağatay ÖNCEL *, Münevver ÇELIK **, Kerem GÜNER *, Hulki FORTA **ÖZETKernikterus çocuklarda ve erişkinlerde ekstrapiramidal bozukluğun nadir bir sebebidir. Semptomlar sarılıkl ıneonatahle doğumun 2. veya 3. günü geli şir. İnfant ilgisizdir, solunum zorlu ğu mevcuttur, emmesi zay ıft ır, infantlarınçoğu ilk bir kaç haftada ölür. Ya şayanlar; mental retarde, sağır, hipotoniktirler (12,6,7). Ender olarak dahaaz serebral lıasarı olanlar mental olarak normaldir veya hafif mental gerilik gösterir. Bunlar değişik nörolojiksekelle• geli ştı •i•ler; koreoatetoz, distoni, ekstremite rijiditesi gibi (1,8). Kernikterus geli şmiş yaşayan hastalarınsubtalamik nukleuslarında, globus pallidus, talamus, okülomotor, koklear sinir çekirdeklerinde hiperbilirübinemiyeba ğl ı lezyonlar bulunur. Nadiren kernikterusa ait semptomların gecikmi ş olarak ortaya çıkabileceği(1,8). Bu yaz ıda 10 yaşında distoni ile prezente olan ve kernikterus tan ısı alan bir olgunun sunulmasıamaçlanmiştır.Anahtar kelimeler: Kernikterus, distoni, kranial MR bulgusuDüşünen Adam; 2002, 15(2): 122-124SUMMARYKernicterus is an uncommon cause of extrapiramidal disorders in childhood. Early symptoms of kernicteruswhich develop in the second or third day neonatally, are jaundice, lethargy, respiratory distress and poor feeding.Death may follow in the first few weeks in most cases. Survivors may develop mental retardation, hearingloss and hypotonia. Seldom, survivors with minor serebral damage may have normal IQ or may have learningdisorders and late symptomps of choreoathetosis, dystonia, rigidity in limbs or paroxysmal dyskinesias maydevelop. In kernicterus, lesions due to hyperbilirubinemia are found in serebral regions like subthalamic nuclei,globus pallidum, thalamus and oculomoto• and cochlear nuclei. Late onset of symptoms of kernicterus are rarelyreported. In this case report; 10 year old girld with kernicterus which presented with dystonia is discussed.Key words: Kernicterus, dystonia, MR imagingOLGU SUNUMUOn yaşında kız çocu ğu sağ kol ve baca ğında istemsizhareket yak ınmas ıyla Şişli Etfal Hastanesi NörolojiPolikliniğine başvurdu. Özgeçmi şinde doğumununilk ve 2. gününde sar ılık ortaya ç ıktığı ve fototerapitedavisi görerek on günde hastaneden taburcuedildiği öğrenildi. Dört ya şına kadar geli şiminin normalolduğu, 4 yaşında iken 15 gün kadar sürüp geçensağ kolunda kas ılma ortaya ç ıktığı belirtildi. Yedipecyayaşında sağ kol ve bacağında hareketle ve yürürkenartan istemsiz hareketler ortaya ç ıktığı ve 3 y ıldır devamettiği öğrenildi. Bu kas ılmalann psi şik faktörlerleortaya ç ıkmadığı, gün içinde dalgalanmad ığı ,uykuda iken hafifledi ği belirtildi.Nörolojik muayenesinde; bilinci aç ık, koopere idi,afazi, apraksi, agnozi saptanmad ı. Minimental 19/30olarak değerlendirildi. Kranial sinir muayenesi normaldi,motor sistem muayenesinde patella ve a şilŞ i şli Eğitim ve Ara ştırma Hastanesi Nöroloji Klini ği, * Dr., ** Doç. Dr.122

Kernikterus ve DistoniÖnce!, Çelik, Güner, FortaŞekil I. Şekil 2.refleksleri artm ışt ı (+++), duyu ve serebellar sistemmuayeneleri normaldi. Ekstrapiramidal sistem muayenesindesa ğ kol ve bacakta yürüme esnas ında dahabelirgin olan distonik hareketler mevcuttu, bu hareketleryürümesini bozuyor ve distonik bir yürümegözleniyordu. Laboratuvar tetkiklerinden; hemogram,biyokimya, sedimentasyon, tam idrar tahlili, tiroid,fonksiyon testleri, EKG, akci ğer PA grafi normals ınırlarda idi. Yap ılan odiometrik tetkik normaldive göz muayenesinde Kayser-Fleisher halkas ı tesbitedilmedi. Kranial MR' ında bilateral globus pallidusve putamende T2 serilerde hiperintensite ve Tlserilerde hipointensite tesbit edildi ( Şekil 1, 2). Hastabu bulgularla kernikterus tan ıs ı aldı .TARTIŞMAOlgumuz 10 yaşında sağ hemidistoni ile başvurmu ş,yenidoğan sarılığı öyküsü al ınmış, kranial MR' ındabilateral globus pallidusta T2 serilerde hiperintensite,Tl serilerde hipointensite görünümü saptanm ıştır.Pediatrik popülasyonda basal ganglion lezyonlar ınayol açan hastal ıklar; hipoksi, CO zehirlenmesi, yenidoğanmetabolizma hastal ıklar ı, demiyelinizan hastalıklar, Hallervorden Spatz, Wilson, Leigh, kemikterusturHastam ızın hipoksi ve karbonmonoksitzehirlenmesinden geçmedi ği anamnezindenKoreoatetoz, epilepsi, görme bozukl ğu tesbit edilmemesiile Hallervorden Spatz; ensefalopati, beyinsap ı tutulumu olmay ışı ile Leigh; göz muayenesindeKayser-Fleisher halkas ının saptanmamas ı nedeniyleWilson hastal ıklarından uzaklaşıld ı ( 1,5 ). Hastal ığınprogresif bir gidi ş göstermemesi, multisistem tutulumunolmamas ı, yap ılan biyokimyasal tetkiklerin normals ınırlarda olu şu nedeniyle metabolik hastal ıklardan;kranial görüntüleme ve klinik gidi şin uyumluolmamas ı nedeniyle demiyelinizan hastal ıklardanuzakla şıldı.Kemikterus, Rh veya ABO uyu şmazlığına sekondereritroblastozis fetalise veya hepatik glukronil tranferazenzimi eksikliğine bağlı olarak geli şir. Serum bilirübiniçoğunlukla 25 mg/dL'nin üzerindedir. Kemikteruslayap ılan çal ışmalarda kranial MR görüntüsününoldukça tipik oldu ğu; başlıca globus pallidus hiperintensgörünümü saptand ığı bildirilmi ştir, bildirilerinçoğu yenidoğan dönemindeki olgular ı içermektedir(3,4). Hastam ız ın yenidoğan dönemindeki sarılıköyküsü, fototerapi tedavisi alm ış olmas ı ve kranialMR bulgular kernikterusla uyumlu idi. Yenido ğandaglukronil transferaz enzimi eksikli ğine bağlı indirekthiperbilirübinemiye yol açarak kemikterusa sebebiyetveren diğer bir hastal ık Criggler-Nijjar sendromudur(I). Hastam ız ın kendisinde, anne ve babas ındaincelenen serum bilirübin düzeylerinin normal s ı-nırlarda tesbit edilmesinden dolay ı bu herediter hastalıktan uzakla şıldı. Sunduğumuz hastan ın MR özellikleriyanısıra, ekstrapiramidal sendromun 4 ya şındapecya123

Kernikterus ve DistoniÖncel, Çelik, Güner, Fortabaşlamış olmas ı diğer bir özelli ğidir. Kernikterus genellikleyenido ğan döneminden itibaren semptomatikolmakla birlikte eri şkin dönemde nadir semptomatikolan olgular bildirilmi ştir (12,8). Sonuç olarakolgumuz kernikterusa sekonder ılımlı mental retardasyonave geç ba şlang ıçl ı distoni vakalar ına nadirbir örnektir.KAYNAKLAR1.Adams D: Raymond, principles of the neurology. Sixth Edition,McGraw-Hill Company, San Francisco 1997.2. Maisels .1, Newman TB: Kemicterus in otherwise health breast-fed Term Newborns, Pediatrics 94(4):730-733, 1995.3. Taveras JM: Neuroradiology, Third Edition, Williams andWilkins, Baltimore s.250, 1996.4. Kallias SS, Kriss VM: MR findings in kemicterus. AJNR 819-822, 1995.5. Goetz CG, Pappert EJ: Textbook of the Clinical Neurology,First Edition, WB Saunders Company, Philadelphia, s.600-601,699, 1999.6. Rhine OW, Benitz EW: Bilirubin measurements and tong-termNeurologic Outcame (Letters to Editor). Pediatrics 2(1):246-247,1994.7. Demirk ıran M, Jancovic J: Paroksismal Dyskinesia: Clinicalfeatures and classification. Annals of the Neurology 38(4):571-579, 1995.8. Scott LB, Jancovic J: Delayed- onset progressive movementdisorders after static brain lesions. Neurology 46(1):68-74, 1996.pecya124