Kraniyofasiyal cerrahinin temel prensipleri - Hacettepe Üniversitesi ...

DERLEME Hacettepe T›p Dergisi 2009; 40:32-44Kraniyofasiyal cerrahinin temel prensipleriGökhan Tunçbilek 11 Doç. Dr., HacettepeÜniversitesi Tıp FakültesiPlastik ve Rekonstrüktif CerrahiAnabilim Dalı, AnkaraÖZETKraniyofasiyal cerrahi kraniyum ve yüz bölgesinin doğumsal ve edinsel bozukluklarının düzeltilmesiile uğraşan cerrahi daldır. Kraniyal bölge deformitelerinin tam olarak düzeltilebilmesi için,kafa ve yüz kemikleri arasında geçiş bölgesi olan orbita cerrahi plana dahil edilmelidir. Sendromikve nonsendromik kraniyosinostozlar, kraniyofasiyal yarıklar, ensefaloseller ve travmatik deformitelerkraniyofasiyal cerrahinin ana konularıdır. Multidisipliner çalışma, kraniyofasiyal cerrahiprensiplerine uyulması, dikkatli planlama ile hasta ve ailelerini mutlu edecek ve hastalarınsosyal hayatlarını düzeltecek sonuçlar elde edilmektedir.Anahtar Kelimeler: Kraniyosinostoz, yüz yarıkları, orbit.ABSTRACTMain principles of craniofacial surgeryCraniofacial surgery corrects the congenital and acquired deformities of the cranium and the face.Orbits are the transition zone between the cranial and the facial bones. They should be correctedsurgically to achieve a good result. Main topics of the craniofacial surgery are syndromic andnonsyndromic craniosynostosis, craniofacial clefts, encephalocels, and traumatic deformities.Multidisciplinary approach, careful planning and considering the principles of the craniofacial surgeryis essential to have an satisfactory result.Key Words: Craniosynostosis, facial clefts, orbit.Kraniyofasiyal cerrahi kraniyum ve yüz bölgesini etkileyen doğumsal ve edinselbozuklukların düzeltilmesi ile uğraşan multidisipliner bir cerrahi daldır. Temelolarak plastik cerrahi ve beyin cerrahi grubunun çekirdeğini oluşturmakla beraberanestezi ve yoğun bakım, genetik, ortodonti, göz, kulak-burun-boğaz gibi diğer uzmanlıkdallarının da yoğun katılımı gerekmektedir. Kraniyofasiyal cerrahi önceliklesendromik ve sendromik olmayan kraniyosinostozlar, kraniyofasiyal yarıklar,ensefaloseller ve kraniyofasiyal bölgenin travmatik deformiteleri ile ilgilenmektedir.Ayrıca fibröz displazi, nörofibromatozis, vasküler anomaliler gibi kraniyofasiyalbölgeyi etkileyen hastalıklara bağlı gelişen deformitelerle de karşılaşmaktadır.Kraniyofasiyal cerrahinin temel prensipleri Paul Tessier tarafından ortaya konulmuşve ilk olarak uygulanmıştır [1-7]. Tessier, orbitanın kraniyum ve yüz bölgeleriarasındaki geçiş alanı olduğunu ve kraniyal bölgede gelişen deformitelerin tamolarak düzeltilmesi için orbita ve yüz kemiklerine de girişim yapılması gerektiğinigöstermiştir. İntrakraniyal yaklaşım kraniyofasiyal cerrahinin ana yöntemi olup32 H ACETTEPE T IP D ERG‹S‹

Kraniyofasiyal cerrahinin temel prensiplerisupraorbital barın çıkartılması, interorbital mesafeninazaltılması, orbitaların çepeçevre kesilerek hareketlendirilmesive tüm yüz kemiklerinin hareketlendirilerekilerletilmesi gibi cerrahi teknikler kullanılmaktadır.NONSENDROM‹K KRAN‹YOS‹NOSTOZLARKalvariyal sütürlerin temel fonksiyonları doğum sırasındakafanın pasajdan rahat geçişini sağlamak ve doğumsonrası erken dönemde kalvariyal kemiklerin eskipozisyonlarına dönüşünü kolaylaştırmaktır. İlk 1 yaşiçinde beyin hacmi 3 kat artar ve bu büyüme 6-7 yaşakadar devam eder. Sütürler beyin büyümesi ile birbirindenuzaklaşan kalvariyal kemik kenarlarında kemik yapımınınsağlandığı alanlar olarak da fonksiyon görür[8]. Kalvariyal sütürlerin erken kapanması kalvariyal kemiklerinbirbirlerinden ayrılmalarına engel olur. Büyümevektörleri etkilendiği için de kafa yapısında şekil bozukluklarıoluşur. Bu bozukluklar kapanan sütürlere göredeğişiklik göstermektedir.PatogenezKalvariyum frontal, pariyetal, temporal, sfenoid veoksipital kemiklerden oluşmaktadır. Açık olan sütürlerbeyin büyümesi sonucu ortaya çıkan vektörlere uygunyönlerde kemiklerin genişlemesi ve büyümesine izinverir [9]. Sütürlerin erken kapanması, tutulan sütüre dikeksende büyümeyi engeller (Şekil 1).• Sagittal sütürün erken kapanması, medial-lateraleksendeki büyümeyi engelleyip, anterior-posterior eksendebüyümeye izin verir. Skafosefali olarak adlandırılanşekil bozukluğu oluşur.• Erken kapanan metopik sütür frontal kemiklerinyanlara doğru büyümesini engelleyip fronto-orbital bölgededarlığa yol açar ve trigonosefali olarak adlandırılır.ACCilt 40 • Say› 1 • 2009DŞekil 1. Tutulan sütüre göre ortaya çıkan yüz ve kafa şekilleri:A. Çift taraflı koronal sütür sinostozu-Brakisefali, B. Tek taraflı koronalsütür sinostozu-Plagiosefali, C. Metopik sütür sinostozu-Trigonosefali,D. Sagittal sütür sinostozu-Skafosefali.B• Koronal sütürün çift taraflı olarak erken kapanmasıanterior-posterior eksende büyümenin kısıtlanmasınave lateral çapın artmasına sebep olur ve brakisefaliolarak adlandırılır.• Koronal sütürün tek taraflı erken kapanması sonucundaaynı tarafta anterior-posterior büyümenin kısıtlanmasınave karşı tarafta kompensatuar büyümeye yolaçmakta ve plagiosefali olarak adlandırılmaktadır. Anteriorkafa kaidesi kaynamış sütüre doğru deviasyongöstererek, yüz ve oklüzyonda asimetrilere yol açabilmektedir.• Lambdoid sütürün erken kapanması oksipital bölgedeipsilateral düzleşme ve karşı tarafta bombeleşmeyeyol açmaktadır. Posterior kafa kaidesi kaynamış sütüredoğru deviasyon göstermektedir.Birden fazla sütürün tutulduğu durumlarda beyinbüyümesi engellenmektedir. Beynin artan büyüklüğüsabit hacimle engellendiğinde intrakraniyal basınç artışıortaya çıkabilmektedir. Körlük ve zeka geriliği kafa içibasınç artışı sonucu ortaya çıkabilen iki temel problemdir.Kafa içi basınç artışının tanısı zor olabilmektedir.Epidural monitörizasyon ile yapılan bir çalışmada 10mmHg’nın altı basınçlar normal, 10-15 mmHg arası sınır,15 mmHg’nın üstü artmış basınç olarak kabul edilmiştir.Bu değerlere göre tek sütür sinostozu olan hastaların%14’ünde, çoklu sütür sinostozu olanların ise%47’sinde kafa içi basınç artışı saptanmıştır [10]. Basıncıncerrahi sonrasında düştüğü de gösterilmiştir. Başkabir çalışmada ise kraniyosinostozlu çocukların %17’sindeartmış, %38’inde sınır ve %45’inde normal değerlersaptanmıştır [11].TanıFizik muayene bulguları kraniyofasiyal deformasyonlarıntanısını koymak için yeterli olmakla beraber,normal doğum sonrası kafa şekli deforme olduğu içinerken neonatal dönemde kraniyosinostozların tanısınıkoymak güçleşmektedir. Sütürlerin kapanmasına bağlıortaya çıkan kafa şekilleri karakteristik olduğu için ilerleyenaylarda tanı daha rahatlıkla koyulabilmektedir.Sendromik olgularda kardiyak, genitoüriner ve kas-iskeletsistemleri de incelenmelidir. Aile öyküsü ve akrabalıkolup olmadığı muayenede yer almalıdır.Daha sonraki aşamalarda düz radyografiler sütürlerinaçıklığını ve kafa şekillerini değerlendirmek içinkullanılabilir. Üç boyutlu bilgisayarlı tomografi (BT) sütürlerinve tüm kafa yapısının değerlendirilmesindestandart inceleme yöntemi haline gelmiştir (Resim 1).Değişik açılardan yapılan rekonstrüksiyonlarla hempreoperatif değerlendirme detaylı olarak yapılabilmektehem de postoperatif takiplerde standardizasyon sağ-33

TunçbilekA B CDEResim 1. A. Sagittal sütür sinostozu-Skafosefali, B. Çift taraflı koronal sütür sinostozu-Brakisefali, C. Tek taraflı koronal sütür sinostozu-Plagiosefali, D. Oksisefali (kule kafa), E. Metopik sütür sinostozu-Trigonosefali, deformitelerinin 3 boyutlu bilgisayarlı tomografi görüntüleri.lanmaktadır. Manyetik rezonans görüntüleme sütür altındakalan kortikal sulkus ve girusların şekillerini göstermekiçin kullanılabilir. Esas olarak intrakraniyal ekmalformasyonların araştırılması için sendromik olgularda,çoklu sütür sinostozlarında ve kraniyofasiyal yarıklıhastalarda kullanılmalıdır.Cerrahi gerekliliği ve zamanlamasıKraniyofasiyal deformiteli hastalarda cerrahi girişiminamacı deformitenin kaynaklandığı sütür veya bölgeninyanı sıra kalvariyumun geri kalan bölgelerindeoluşan deformitelerin de düzeltilmesidir. Sinostotik sütürlerdüzeltilmezse deformite ilerleyici olarak yüz bölgesinide etkileyerek asimetrilere yol açabilir. Orbita asimetrilerioküler distopi ve strabismusa yol açabilir. Kafaşeklinin düzeltilerek kafa içi hacmin artırılması dagereklidir.Kraniyosinostoz cerrahisinin ilk 1 yaş içinde yapılmasıtercih edilmektedir [12-14]. Sagittal sütür sinostozlarıiçin 3-6 ay, diğerleri için 6-12 ay arası önerilenzaman dilimidir. Beyin büyümesinin önemli bir kısmıilk 1 yaş içinde gerçekleşmektedir. Büyümeye bağlı oluşankuvvetler ilerleyen yaşlarda deformitenin şiddetlenmesineyol açabilir. Tek sütür sinostozlarında dahaaz olmakla beraber kafa içi basınç artışı her zaman gözönünde tutulmalıdır. Operasyon sırasında oluşan kemikdefektlerinin 1 yaş altında tama yakın ossifiye olduğubilinmektedir. Ayrıca, kalvariyal kemikler 1 yaşakadar yumuşak ve şekil verilebilir olmakta ve şekillendirmedaha kolay yapılabilmektedir.Cerrahi yöntemler [12,16]Sagittal sinostoz: Sagittal sütürün erken kapanmasısonucu kafanın anterior-posterior uzunluğu artmış, bipariyetalçap azalmıştır. Frontal bölgede şişkinlik ve ok-34H ACETTEPE T IP D ERG‹S‹

Kraniyofasiyal cerrahinin temel prensipleriARENKLİBResim 2. Sağ tek taraflı koronal sütür sinostozu-Plagiosefali hastasının ameliyat öncesi antero-posterior (A) ve alttan çekilmiş (B) fotoğrafları.sipital bölgede çıkıklık mevcuttur. Klasik yaklaşım erkenkapanmış sagittal sütürün eksize edilerek (strip kraniyektomi),ilk yaş içindeki hızlı beyin büyümesinebağlı olarak ikincil deformitelerin kendiliğinden düzelmesinibeklemektir. Strip kraniyektomi sonrası oluşankemik defektleri son derece hızlı şekilde ossifiye olmaktave kafa şeklinde beklenen düzelme oldukça sınırlı olmaktadır.Bu problemin üstesinden gelebilmek için değişikşekillerde strip kraniyektomi teknikleri tariflenmiştir.Sagittal sinostozlar için ideal tedavi zamanı olan3-6 ay arasında bu tekniklerle iyi sonuçlar elde edilmekleberaber geç başvuran olgularda kraniyal kubbeninyeniden şekillendirilmesi gerekmektedir. Kraniyal kubbeşekillendirilmesinde frontal, pariyetal ve oksipitalkemikler çıkarılarak yeniden şekillendirilmekte ve yerlerineiade edilerek tesbit edilmektedir. Bu şekilde antero-posterioruzunluk azaltılmakta, bipariyetal çap artırılmaktave kafa şekli düzeltilmektedir.Tek taraflı koronal sinostoz: Koronal sütürün tek taraflıolarak kapanması sonucunda ipsilateral supraorbitalrim kornea düzleminin gerisinde kalmaktadır (Resim 2).Normal olarak supraorbital rimler kornea düzleminden5 mm kadar anteriorda olmalıdır. Ayrıca, orbita şekli deformeolmakta, orbita tavanı daha yüksek bir şekildeyerleşmektedir. İpsilateral frontal ve pariyetal bölgelerdedüzleşme, karşı tarafta da kompensatuar genişlemegörülmektedir. Bu deformitelerin düzeltilmesi için deformealanlar eksize edilmeli, supraorbital rim bilateralolarak çıkarılmalıdır (Resim 3). Supraorbital rim oste-Cilt 40 • Say› 1 • 2009ABRENKLİResim 3. A. Resim 2’deki hastanın operasyon planlaması, görülenyarım daire düzeltilmiş frontal kemiği oluşturacaktır. B. Supraorbitalrim sağ yarısının düzeltilmiş ve ilerletilerek yerine iadeedilmiş görünümü, ilerletme miktarı görülmektedir.35

Tunçbilekotomiler yardımıyla simetrisi sağlandıktan sonra, deformetarafın yüksekliği azaltılarak ve deforme taraf ilerletilerekyeni pozisyonunda sabitlenmelidir. Frontal bölgeçıkarılan deforme kemiğin yeniden şekillendirilerekyerine iade edilmesi istenilen estetik sonucu sağlamamaktadır(Resim 4). Bu nedenle kraniyumun sağlambölgelerinden frontal kemiğin şekil ve açılanmasına uygunbir kemik alınmalı ve şekillendirilen supraorbital rimetesbit edilmelidir. Çıkarılan deforme frontal kemikgerekli düzeltmelerden sonra donör alana konularakkalvariumun kemik bütünlüğü tamamlanmalıdır.Çift taraflı koronal sinostoz: Çift taraflı koronal sütürsinostozu sonrasında ortaya çıkan deformiteyi düzeltmekiçin kraniyumun antero-posterior uzunluğunu artırmakgereklidir. Supraorbital barın kornea planından4-5 mm daha önde olacak şekilde yerleştirilmesi vefrontal bölgenin de uyumlu şekilde rekonstrüksiyonuoperasyonun hedefidir (Resim 5). Supraorbital bar şekligenellikle düzgün olduğu için herhangi bir düzeltmegerektirmemekte, sadece ilerletme yeterli olmaktadır.Frontal bölge ise genellikle yeniden rekonstrükte edilmekte,konturunun düzgün olduğu bazı olgularda supraorbitalbar ile beraber ilerletme yeterli olmaktadır.Metopik sinostoz: Metopik sütür sinostozu sonrasındaortaya çıkan üçgen şekilli görünümü düzeltebilmekiçin hem supraorbital barın düzeltilmesi, hem de frontalbölgenin rekonstrüksiyonu gereklidir (Resim 6).Supraorbital bar çıkarıldıktan sonra orta hattan ve heriki orbita laterallerinden osteotomize edilerek düzeltilmelidir.Bu şekilde hipotelörizm de düzelerek normaledönecektir. Deforme frontal bölgenin düzeltilerek yerineiade edilmesi istenilen estetik sonucu sağlayamamaktadır.Bu nedenle kraniyumun sağlam bir bölgesindeneğimi ve açılanması daha uygun yeni bir frontal kemikhazırlanmalı ve düzeltilen supraorbital bara tesbitedilmelidir (Resim 7).Postoperatif izlemOperasyon sonrası hasta ekstübe edilerek anesteziveya beyin cerrahisi yoğun bakım ünitesine alınmaktave 24 saat boyunca izlenmektedir. Erken postoperatifdönemde hemodinamik stabilitenin sağlanması enönemli noktayı oluşturmaktadır. Kraniyofasiyal cerrahigeçiren çocukların tamamına yakın bir kısmında kantransfüzyonu gerekli olmaktadır. Burada laboratuvardeğerlerinin düzeltilmesinden çok hastanın hemodinamikstabilitesinin sağlanması önemlidir. Yerleştirilendrenler, idrar çıkışı, hemodinamik stabilite, oksijenizasyonve hastanın bilinç durumu ilk 24 saat boyunca yakıntakip edilmeli genel durumun iyi olması halindehasta servise alınmalıdır. İlk 48-72 saat içinde 38°C civarındaateş görülebilmektedir. Genellikle operasyonsonrası 2-3. günlerde başlayan periorbital ödem takipeden birkaç gün içinde kendiliğinden geçmektedir. Hastanınidrar sondası ve damar yolları mümkün olan enkısa sürede azaltılmalı ve tamamen çekilmelidir. Drenlergenellikle 2-3. günlerde drenajın azalmasına bağlıolarak alınmalıdır.Dura onarımı yapılan hastalarda, ilerleyen postoperatifdönemlerde, skalp fleplerinin altına beyin omuriliksıvısı (BOS) birikimi nadir de olsa görülebilmektedir.Biriken BOS’un perkütan ponksiyonu tedavi için yeterliolmaktadır. Yara infeksiyonu veya ayrılması nadir görülenkomplikasyonlardır. Anestezi başlangıcından öncebaşlanan ve postoperatif 72 saate kadar devam edilenintravenöz sulbaktam-ampisilin gerek yara gerekseARENKLİBResim 4. Hastanın operasyon sonrası antero-posterior (A) ve alttan çekilmiş (B) fotoğrafları.36H ACETTEPE T IP D ERG‹S‹

Kraniyofasiyal cerrahinin temel prensipleriRENKLİABCDResim 5. Çift taraflı koronal sütür sinostozu-Brakisefali hastasının (A) ameliyat öncesi ve (B) ameliyat sonrası görünümleri. Aynı hastanın,(C) operasyon sırasında eksize edilen kraniyal kemikleri, (D) yeniden rekonstrükte edilmiş frontal bölge.ABRENKLİCDResim 6. Metopik sütür sinostozu-Trigonosefalik bir hastanın (A) düzeltme öncesi ve (B) düzeltme sonrası supraorbital rimi. Başka bir hastada(C) düzeltme öncesi ve (D) düzeltme sonrası supraorbital ve frontal kemikler.Cilt 40 • Say› 1 • 200937

TunçbilekARENKLİBPatogenezMoleküler genetik alanında yapılan çalışmalar çeşitliotozomal dominant geçişli iskelet problemleri ile fibroblastbüyüme faktör reseptörleri [fibroblast growthfactor receptor (FGFR)] arasında bir bağlantı olduğunugöstermiştir [16]. Fibroblast büyüme faktörleri hücre çoğalması,farklılaşması, göç etmesi ve normal kemik şekillenmesindehücre-sinyal yolları üzerinden rol oynamaktadır.Fibroblast büyüme faktörü sinyalinin sitoplazmayıetkilemesi FBFR adı verilen bir grup transmembranöztirozin kinaz reseptörü tarafından sağlanmaktadır. Bilinen4 FBFR geninin 8, 10q ile 4p kromozomları üzerindeyer alan 3 tanesinde gerçekleşen mutasyonlar Pfeiffer,Apert, Crouzon ve Jackson-Weiss sendromlarındagösterilmiştir. Pfeiffer sendromu FBFR-1 ve FBFR-2 genlerinde,Crouzon ve Apert sendromları da FBFR-2 genindekimutasyonlara bağlı oluşmaktadır.Crouzon sendromuResim 7. Metopik sütür sinostozu-Trigonosefalik bir hastanın preoperatif(A) ve postoperatif (B) görünümleri.de kemik greft infeksiyonlarını önemli derecede azaltmaktadır.Uzun dönem takiplerde küçük asimetriler ve özelliklekemiklerin birleşim yerlerindeki defektler sorunolabilmektedir. Oluşan defektler veya kontur bozukluklarıgeç dönemde küçük cerrahi işlemlerle düzeltilebilmektedir.SENDROM‹K KRAN‹YOS‹NOSTOZLARKraniyosinostozlar eşlik eden anomalilerle beraberklinik sendromlar da oluşturabilmektedir. Sendromikkraniyosinostozlar sıklıkla genetik kaynaklı olup otozomaldominant, otozomal resesif ve X’e bağlı kalıtım şekillerirapor edilmiştir. Bugüne kadar kraniyosinostozlarlailişkili 90’dan fazla sendrom tariflenmiş olup, sıklıklaekstremiteler ve kardiyovasküler sistem etkilenmektedir.Apert, Crouzon, Pfeiffer, Saethre-Chotzen ve Carpentersendromları en sık görülen sendromik kraniyosinostozlarıoluşturmaktadır. Bu sendromlar orta yüzhipoplazisi, anormal yüz özellikleri ve ekstremite anomalilerigibi birçok ortak özellik içermektedir. Kraniyofasiyalbölge anomalileri çeşitli sendromlarda klinikolarak benzerlikler içerdiği için el anomalileri bu sendromlariçin ayırt edici bir özellik olmaktadır.38Crouzon sendromu kraniyal sütürlerin erken kapanması,orta yüz hipoplazisi, sığ orbitalar ve oküler propitozile karakterizedir (Resim 8) [17]. Otozomal dominantkalıtım göstermekte ve 25,000 canlı doğumda birgörülmektedir. Bilateral koronal sütürlerin erken kapanmasınabağlı gelişen brakisefalik kafa yapısı en sıkgörülen kraniyal deformitedir. Ancak skafosefali, trigonosefalive yonca yaprağı deformitesi de görülebilmektedir.Kraniyosinostoz 2-3 yaşlarında tamamlanabildiğigibi doğumda da tam kapanma görülebilmektedir. Kafakaidesi sütürleri sıklıkla olaya dahil olmakta ve maksillaveya orta yüz hipoplazisine yol açmaktadır. Normalmandibüler büyüme sınıf III maloklüzyona sebep olmaktadır.Orta yüz hipoplazisinde gelişen sığ orbitalarve ekzorbitizm karakteristik bir bulgu olup keratit veyakonjunktivite yol açabilmektedir. Şiddetli ekzorbitizmdurumunda göz küreleri göz kapakları dışına sublukseolabilmekte ve acil redüksiyon gerekli olabilmektedir.Strabismus ve hipertelorizm de rapor edilmiştir. Bu hastagrubunda parmakları etkileyen anomaliler rapor edilmemiştir.Apert sendromuKraniyosinostoz, ekzorbitizm, orta yüz hipoplazisive el-ayaklarda simetrik sindaktili ile giden bir sendromdur[18]. İnsidansı 160,000 canlı doğumda bir olaraksaptanmıştır. Olguların önemli kısmı sporadik olmaklaberaber otozomal dominant kalıtım şekli de gösterilmiştir.Kraniyal deformite değişken olmakla beraber,birçok hastada bilateral koronal sütür tutulumu ilegiden turribrakisefalik kafa yapısı mevcuttur (Resim 9).H ACETTEPE T IP D ERG‹S‹

Kraniyofasiyal cerrahinin temel prensipleriABRENKLİResim 8. Crouzon sendromlu bir hastanın (A) antero-posterior ve (B) lateral görünümleri: brakisefalik kafa yapısı, orta yüz geriliğine bağlıekzoftalmus, sınıf III maloklüzyon görülmektedir.ABRENKLİResim 9. Apert sendromlu bir hastanın (A) antero-posterior ve (B) lateral görünümleri: brakisefalik kafa yapısı, orta yüz geriliğine bağlışiddetli ekzoftalmus, sınıf III maloklüzyon görülmektedir.Tipik görünüm düzleşmiş ve yukarı doğru uzamış alınve bitemporal genişleme ile seyreden oksipital düzleşmedir.Orta yüz hipoplazisine eşlik eden orbital proptozis,aşağı eğimli orbital fissürler ve hipertelorizm de görülebilir.Burun kökü basık ve septum deviyedir. Maksilerhipoplazi sınıf III maloklüzyona yol açar. Ellerdekisindaktili tanı koydurucu olup, 2-3-4. parmaklardakifüzyona bağlı oluşan kitle mevcuttur (Resim 10). Bir ve5. parmaklar deformiteye eşlik edebilir. Başparmağınserbest olduğu durumlarda, parmak genişlemiş ve radiyaledeviyedir. Ayaklardaki sindaktili de 2-3-4. parmaklarıtutar. El anomalileri ağır olup, bu konuda uzman elcerrahları tarafından düzeltilmelidir. Apert sendromluhastalarda mental gerilik olabilmekle beraber hastalarınçoğunda zeka gelişimi normaldir.Pfeiffer sendromuKraniyosinostoz, orta yüz geriliği, geniş el ve ayakbaşparmakları ile karakterizedir (Resim 11) [19]. Otozomaldominant kalıtım mevcuttur. Koronal ve nadirensagittal sütür sinostozuna bağlı turribrakisefalik kafa yapısımevcuttur. Maksiler hipoplazi sonucunda sığ orbitalarve ekzorbitim görülmektedir. Hipertelorizm veaşağı eğimli palpebral fissürler sıktır. Zeka normaldir.Cilt 40 • Say› 1 • 200939

TunçbilekABRENKLİCDResim 10. Apert sendromlu bir hastanın (A) her iki elini ve (B) her iki ayağını tutan kompleks-komplike sindaktililer. (C) ve (D) hastanın elgrafileri.A B CResim 11. Pfeiffer sendromlu bir hastanın (A) yüz görünümü. (B) ve (C) el ve ayak başparmaklarında genişleme ve deviasyon.RENKLİGenişlemiş el ve ayak başparmakları sendrom için karakteristiktir.Elde 2 ve 3. parmakları tutan kısmi sindaktiliile ayaklarda 2-3-4. parmakları tutan sindaktililerde rapor edilmiştir.Saethre-Chotzen sendromuBrakisefalik kafa yapısı, düşük frontal saç hattı, gözkapağında pitoz ile seyreden yüz asimetrisi karakteristiktir(Resim 12) [20,21]. Otozomal dominant kalıtılır.Brakisefalik kafa yapısı bilateral koronal sinostoza sekonderdir.Düşük frontal saç hattı bu sendromun özelliğidir.Nazal septum deviasyonu ve dar damak arkı ileseyreden maksiler hipoplazi yüz özellikleridir. Zeka genelliklenormaldir. İki ve 3. parmakları tutan bir sindaktilizaman zaman görülebilir. Kısa vücut yapısı da sıkgörülen bir bulgudur.Carpenter sendromuNadir görülen bu rahatsızlıkta çeşitli sütürleri tutankraniyosinostoz, parmaklarda kısmi sindaktili ve ayaktapreaksiyel polisindaktili mevcuttur [22]. Otozomalresesif kalıtım gösterir. Lamdoid, sagittal ve koronal sü-40H ACETTEPE T IP D ERG‹S‹

Kraniyofasiyal cerrahinin temel prensipleriRENKLİResim 12. Saethre-Chotzen sendromlu bir hastanın yüz görünümü,bilateral pitoz mevcuttur.türler tutulabildiği için kafa şekli brakisefali veya turrisefalikolabilir. Düşük yerleşimli kulaklar ve medialkantusun lateral yerleşimi belirgin özelliklerdir. Zekageriliği ve %33’e varan hastada konjenital kalp defektlerirapor edilmiştir. Üç ve 4. parmakları tutan yumuşakdoku sindaktilileri de görülebilmektedir.FONKS‹YONEL DE⁄ERLEND‹RMEKafa içi basınçKraniyosinostozlu hastalarda kraniyal kubbe gelişemediğiiçin beyin boyutları ile kraniyum hacmi arasındauyumsuzluk olur ve kafa içi basınç artışı ortaya çıkabilir.Artmış kafa içi basınç, klinik olarak, göz dibi muayenesindepapil ödemi ve daha ileri aşamalarda düz kafagrafilerinde dövülmüş bakır manzarası olarak karşımızaçıkar. Çeşitli tipte kraniyosinostozu olan 358 hastalıkbir seride epidural bir algılayıcı yardımı ile yapılan kafaiçi basınç ölçümlerinde, çoklu sütür tutulumu olan çocuklarda(%26-54) daha yüksek oranlarda kafa içi basınçartışı izlenmiştir. Bu oran Apert sendromlu hastalarda%43, Crouzon sendromlu hastalarda %66 olarak tespitedilmiştir [23]. Üç boyutlu BT çalışmalarında, kraniyalşekillendirme yapılan hastalarda artmış kafa içi ve ventrikülerhacme bağlı kafa içi basınçta düşme saptanmaklaberaber tek başına BT incelemeleri ile artmış kafa içibasınç tanısı koymak mümkün olmamaktadır.Görme bozukluklarıAz gelişmiş sığ veya anormal şekilli orbitalar göz kürelerininve periorbital dokuların normal pozisyonlarındanfarklı olarak orbita dışına doğru yerleşmelerineyol açmaktadır ve ekzorbitizm olarak adlandırılmaktadır.Ekzorbitizm korneanın açıkta kalmasına ve keratit,ağrı, infeksiyon, korneada skar, ülserasyon ve körlüğeyol açabilmektedir. Ekzorbitizm şiddeti arttıkça erkencerrahi girişim de gerekli olmaktadır.Orbita şeklinin bozukluğuna bağlı olarak gelişenproblem arasında ikinci sırada göz hareketlerinin etkilenmesigelmektedir. Strabismusla beraber görülenezötropi sık görülen bir bulgudur [24]. Oküler kaslarınanormal gelişimi ve yerleşimi Crouzon ve Apert sendromluhastalarda sık olarak bildirilmiştir [25].Artmış kafa içi basınca bağlı papilödemi ve optik atrofikörlükle sonuçlanabilir. Optik atrofinin artmış kafaiçi basınç artışına bağlı, sinir hasarından mı yoksa azalmışkan akımından dolayı mı geliştiği konusu tam olarakaçıklığa kavuşturulmamıştır.HidrosefaliKraniyosinostozlu çocuklarda hidrosefali görülmeinsidansı düşük olmakla beraber sendromik kraniyosinostozluhastalarda hidrosefali insidansı %4-10 arasındarapor edilmektedir [26]. Apert sendromunda hidrosefaligörülme insidansı belirgin olarak yüksektir. Hidrosefalietyolojisi tam olarak açıklanamamakla beraberkraniyosinostoza bağlı gelişen sıkışmanın sagittal sinüstekivenöz basıncı artırdığı ileri sürülmektedir.Kommünikan şekli daha sık olmakla beraber kommünikanolmayan şekilde görülmektedir. Hidrosefalide belirginkafa genişlemesi ve artmış kafa içi basınç bulgularısaptanamayabilir. Preoperatif BT veya ultrasonografi ilerisk altındaki hasta grubu teşhis edilebilir. İlerleyenventriküler genişleme saptandığında beyin hasarını önlemekiçin şant yerleştirilebilir.TEDAV‹Sendromik kraniyosinostozlu hastalarda deformitelerincerrahi tedavi planlaması erken (3-12 ay) ve geç (4-12 yaş) dönem olarak planlanmaktadır [12,13]. Erkendönemde sütürlerin açılması, kraniyal kubbe şekillendirilmesi,üst orbital bölge şekillendirilmesi ve ilerletilmesiişlemleri gerçekleştirilir. Geç dönemde ise orta yüzilerletilmesi ve oklüzyon problemlerine yönelik cerrahiişlemler (14-18 yaş) yapılır. Belirtilen cerrahi işlemlerinsıralaması ve zamanlaması hastanın fizyolojik ve psikolojikihtiyaçlarına göre değişebilir. Orta yüz ilerletmeoperasyonlarında genellikle distraksiyon osteogenezitekniği kullanıldığı için kan kaybı ve infeksiyon benze-Cilt 40 • Say› 1 • 200941

Tunçbilekri komplikasyonlar azalmış ve çocukluk çağında bu operasyonlardaha sık olarak yapılır hale gelmiştir.Fronto-orbital ilerletmeFronto-orbital ilerletme sendromik kraniyosinostozluolgularda kraniyum düzeltilmesi için yapılan temelgirişimdir. Geri yerleşimli supraorbital bar, frontal kemikile beraber ilerletilerek kraniyal kubbe şekillendirilmekte,gözler korunmakta ve estetik görünüm iyileştirilmektedir(Şekil 2). Ayrıca kafa içi basınç da azaltılmaktadır.Ağır turrisefali (kule kafa) olgularında tümkraniyal kubbenin şekillendirilmesi, orta şiddetteki olgulardada ön 2/3’ün şekillendirilmesi gereklidir.Orta yüz deformitesinin düzeltilmesiSendromik kraniyosinostozlu hastalardaki orta yüzdeformitesinin düzeltilmesi için uygulanan Le Fort IIIosteotomisi ilk olarak Sir Harold Gillies tarafından uygulanmış,daha sonra da Tessier tarafından popülarizeedilmiştir [3,27] (Şekil 3). Le Fort III osteotomisi tek başınayapılabileceği gibi kalıcı dişlerin çıkmasından sonraLe Fort I osteotomisi ile birlikte de yapılabilir. Monoblokfrontofasiyal ilerletme tekniği ilk olarak Ortiz-Monasterio tarafından tariflenmiş olup, Le Fort III segmentiile supraorbital barın birlikte hareketlendirilmesiesasına dayanmaktadır [28] (Şekil 4). Monoblok tekniğiŞekil 4. Monoblok osteotomi; frontal kemik, supraorbital rim ve ortayüz kemikleri beraber hareketlendirilmektedir.supraorbital bölge ve orta yüzün birlikte şekillendirilmesineimkan tanımakla beraber daha fazla kan kaybıve infeksiyon oranlarına sahiptir. Burun boşluğu ve kraniyumbirleşmekte ve cerrahi riskler artmaktadır. Neonataldönemde önerilmemektedir.Orta yüz deformitesinin tedavi zamanlaması tamolarak açıklığa kavuşturulmamıştır. Dört-yedi yaş arasıerken dönem düzeltmeyi öneren merkezler olmakla beraberergenlik döneminde kemik gelişiminin tamamlanmasınıbekleyenler de mevcuttur. Hava yolu obstrüksiyonuveya ağır ekzorbitizm erken cerrahi endikasyonlarıdır.Geç cerrahi girişimi önerenler 4-9 yaş arası cerrahigeçiren hastalarda sınıf III maloklüzyon rekürrensininarttığını ve hastalara ergenlik döneminde sıklıkla sekonderLe Fort III osteotomisi gerektiğini savunmaktadırlar.Erken cerrahi girişimi savunanlar ise erken dönemde yapılandüzeltmenin estetik düzelme ile hastaların kendinegüven duygusunu artırdığını, pozitif psikolojik etkisininolduğunu ve ileri yaşlarda yapılan sekonder ortayüz osteotomilerinin bu hastaların tedavi protokollerininbir parçası olduğunu savunmaktadırlar.Orta yüzde distraksiyon osteogeneziŞekil 2. Fronto-orbital ilerletme; supraorbital rim ve frontal kemikberaber hareketlendirilmektedir.Şekil 3. Le Fort III osteotomisi; tüm orta yüz kemikleri hareketlendirilmektedir.42Yumuşak doku örtüsünün Le Fort III veya monoblokosteotomi segmentinin ilerletilmesine fiziki bir engeloluşturması ve relapslara yol açması nedeniyle distraksiyonosteogenezi yeni bir teknik olarak kullanımagirmiştir [29-31]. Bu teknikte Le Fort III veya monoblokosteotomi sonrasında akut ilerletme yapılmadan, eksternalveya internal cihazlarla distraksiyon gerçekleştirilmektedir.Bu cihazlar yumuşak dokuların gerilime yavaşolarak uyum sağlamasını ve aynı anda osteotomialanlarında yeni kemik oluşumunu mümkün kılmaktadır.Postoperatif 5-7. günde osteotomi alanlarında erkenkallus oluştuğunda cihazlar aktive edilmekte vegünlük 1 mm’lik ilerletme, planlanan aşamaya kadardevam etmektedir. Bu aşamadan sonra osteotomi alanlarındayeni kemik oluşumu için bekleme süresi (konsolidasyondönemi) birkaç ay sürmektedir. Daha sonradistraktörler çıkarılmaktadır (Resim 13).H ACETTEPE T IP D ERG‹S‹

Kraniyofasiyal cerrahinin temel prensipleriRENKLİSONUÇKraniyofasiyal cerrahi, geniş bir hasta spektrumunahitap eden ve yüz güldürücü sonuçları olan bir cerrahidaldır. Ciddi riskler içermekle beraber ekip çalışması,dikkatli planlama ve kraniyofasiyal cerrahi prensiplerinindoğru uygulanması ile bu riskler en aza indirilebilmektedir.Yüz ve kafa bölgesini etkileyen ve çocuğun fizikive sosyal gelişimini bozan her tür deformitenin düzeltilmesihastaların gerek aile gerekse de toplum tarafındankabulünü artırmaktadır.Resim 13. Le Fort III osteotomisi sonrasında eksternal distraktöryardımı ile orta yüz distraksiyonu yapılan bir Crouzon sendromuhastası.Distraksiyon osteogenezi ile osteotomi aşamasındadaha az kan kaybı ve kısa süren operasyon sağlanmakta,standart ilerletme işlemlerine göre (en fazla 10 mm)daha fazla ilerletme imkanı (20 mm veya daha fazla)mümkün olmaktadır. Osteotomi alanlarında yeni kemikoluşumu olduğundan kemik greftine ihtiyaç duyulmamaktave relaps oranları düşük olmaktadır. Distraksiyonve konsolidasyon için uzun bir süre gerektirmesi,internal cihazların çıkarılması için ikinci bir cerrahiişlem gerektirmesi ve eksternal cihazların uzun süretaşınma gerekliliği dezavantajlardır. Distraksiyon osteogeneziorta yüz ilerletmesi sonrasında elde edilen sonuçlarıiyileştirmiş ve komplikasyonları azaltmıştır.Ortognatik cerrahiSendromik kraniyosinostozlu çocuklardaki yüzünanormal büyüme şekilleri sıklıkla belirgin dentofasiyaldeformitelerle sonuçlanmaktadır. Orta yüz geriliğinebağlı gelişen sınıf III maloklüzyon, uygun cerrahi tedaviyerağmen en sık görülen deformitedir. Maksilla vemandibulanın gelişimi tamamlandıktan ve cerrahi öncesiortodontik tedavi sonuçlandıktan sonra Le Fort Iosteotomi veya sagittal split mandibula ramus osteotomisiile düzeltme sağlanabilmektedir. Bu işlemler yüziskelet gelişimi tamamlandıktan sonra 14-18 yaşlarındayapılmaktadır.Kaynaklar1. Tessier P. Total facial osteotomy. Crouzon’s syndrome,Apert’s syndrome: oxycephaly, scaphocephaly, turricephaly.Ann Chir Plast 1967; 12:273-86.2. Tessier P. Relationship of craniostenoses to craniofacialdysostoses, and to faciostenoses: a study with therapeuticimplications. Plast Reconstr Surg 1971; 48:224-37.3. Tessier P. The definitive plastic surgical treatment of the severefacial deformities of craniofacial dysostosis. Crouzon’sand Apert’s diseases. Plast Reconstr Surg 1971; 48:419-42.4. Tessier P. Anatomical classification facial, cranio-facial andlatero-facial clefts. J Maxillofac Surg 1976; 4:69-92.5. Tessier P. Experiences in the treatment of orbital hypertelorism.Plast Reconstr Surg 1974; 53:1-18.6. Tessier P. Orbital hypertelorism. I. Successive surgical attempts.Material and methods. Causes and mechanisms.Scand J Plast Reconstr Surg 1972; 6:135-55.7. Tessier P, Guiot G, Derome P. Orbital hypertelorism. II. definitetreatment of orbital hypertelorism (OR.H.) by craniofacialor by extracranial osteotomies. Scand J Plast ReconstrSurg 1973; 7:39-58.8. Enlow DH. Normal craniofacial growth. In: Cohen MM Jr,ed. Craniosynostosis: diagnosis, evaluation and management.2 nd ed. New York: Oxford University Press, 2000;35-47.9. Cohen MM Jr, Maclean RE. Anatomic, genetic, nosologic,diagnostic, and psychosocial considerations. In: CohenMM Jr, ed. Craniosynostosis: diagnosis, evaluation and management.2 nd ed. New York: Oxford University Press,2000; 117-43.10. Gault DT, Renier D, Marchac D, Jones BM. Intracranialpressure and intracranial volume in children with craniosynostosis.Plast Reconstr Surg 1992; 90:377-81.11. Thompson DN, Malcolm GP, Jones BM, Harkness WJ, HaywardRD. Intracranial pressure in single-suture craniosynostosis.Pediatr Neurosurg 1995; 22:235-40.12. Arnaud E, Marchac D, Renier D. The treatment of craniosynostosis:indications and techniques. Neurochirurgie 2006;52:264-91.13. Panchal J, Uttchin V. Management of craniosynostosis.Plast Reconstr Surg 2003; 111:2032-48.14. Renier D, Lajeunie E, Arnaud E, Marchac D. Managementof craniosynostoses. Childs Nerv Syst 2000; 16:645-58.15. Persing JA, Jane JA. Neurosurgical treatment of craniosynostosis.In: Cohen MM Jr, ed. Craniosynostosis: diagnosis,evaluation and management. 2 nd ed. New York: OxfordUniversity Press, 2000; 209-27.16. Cohen MM Jr. Fibroblast growth factor receptor mutations.In: Cohen MM Jr, ed. Craniosynostosis: diagnosis, evaluationand management. 2 nd ed. New York: Oxford UniversityPress, 2000; 77-94.Cilt 40 • Say› 1 • 200943

Tunçbilek17. Crouzon O. Dysostose cranio-faciale héréditaire. Bull SocMed Hop Paris 1912; 33:545-55.18. Apert E. De l’acrocéphalosyndactylie. Bull Soc Med Hop Paris1906; 23:1310-30.19. Pfeiffer RA. Dominant erbliche akrocephalosyndaktylie. ZKinderheilk 1964; 90:301-20.20. Saethre M. Ein Beitrag zum turmschaedelproblem (pathogenese,erblichkeit und symptomatologie). Dtsch Z Nervenheilk1931; 119:533-55.21. Chotzen F. Eine eigenartige familiaere entwicklungsstoerung(akrocephalosyndaktylie, dysostosis craniofacialisund hypertelorismus). Mschr Kinderheilk 1932; 55:97-122.22. Carpenter G. Case of acrocephaly with other congenitalmalformations. Proc Roy Soc Med 1909; 2:45-53; 199-201.23. Bartlett SP, Mackay GJ. Craniosynostosis syndromes. In: AstonSJ, Beasley RW, Thorne CH, eds. Grabb and Smith’splastic surgery. 5 th ed. Philadelphia: Lippincott-Raven Publishers,1997; 295-304.24. Lehman S. Strabismus in craniosynostosis. Curr OpinOphthalmol 2006; 17:432-4.25. Khong JJ, Anderson P, Gray TL, Hammerton M, Selva D,David D. Ophthalmic findings in apert syndrome prior tocraniofacial surgery. Am J Ophthalmol 2006; 142:328-30.26. Golabi M, Edwards MSB, Ousterhout DK. Craniosynostosisand hydrocephalus. Neurosurgery 1987; 21:63.27. Gillies H, Harrison SH. Operative correction by osteotomyof recessed malar maxillary compound in a case of oxycephaly.Br J Plast Surg 1951; 3:123-9.28. Ortiz-Monasterio F, del Campo AF, Carrillo A. Advancementof the orbits and the midface in one piece, combinedwith frontal repositioning, for the correction of Crouzon’sdeformities. Plast Reconstr Surg 1978; 61:507-16.29. Polley JW, Figueroa AA. Management of severe maxillarydeficiency in childhood and adolescence through distractionosteogenesis with and external, adjustable, rigid distractiondevice. J Craniofac Surg 1997; 8:181.30. Polley JW, Figueroa AA. Rigid external distraction: its applicationin cleft maxillary deformities. Plast Reconstr Surg1998; 102:1360.31. Fearon JA. The Le Fort III osteotomy: to distract or not todistract. Plast Reconstr Surg 2001; 107:1091.44H ACETTEPE T IP D ERG‹S‹