MEME KANSERLİ HASTALARDA CYP19 GENİ KODON 39 Trp/Arg ...

kanser riskinin görülme olasılığı tıbbi ve yaşamsal faktörlerin de etkisi altındadır.
Sporadik meme kanserlerindeki risk faktörlerinin çoğunlukla hormonal olduğu
düşünülmektedir. Yüksek penetranslı kanser yatkınlık genlerindeki mutasyonların etkili
olduğu kalıtsal meme kanserinin aksine, sporadik meme kanserinde düşük penetranslı
kanser yatkınlık genlerindeki mutasyonlar ve yaşamsal risk faktörlerinin etkili olduğu
gözlenmektedir. Eğer düşük penetranslı kanser yatkınlık genlerinin sebep olduğu meme
kanseri aynı ailede birden fazla kişide görülüyorsa ailesel meme kanseri adı verilen
üçüncü bir sınıftan bahsedilebilir (Şekil 7). Bu ailelerde meme kanseri, aynı çevresel
ajanlara maruz kalma sonucu ya da şans eseri olarak da gelişmiş olabilir 3,4,5,37 .
Şekil 7: Meme kanserinin sınıflandırılması ve görülme sıklıkları 38 .
2.3.1.1. Kalıtsal Meme Kanseri
Kalıtsal meme kanseri, net bir şekilde nesilden nesile aktarılan ve az sıklıkta
görülen kanser türüdür. Meme kanserine ırsi olarak hassasiyet olması olarak da
nitelendirilebilir. Kalıtsal meme kanseri özellikle BRCA1 ve BRCA2 başta olmak üzere
p53, PTEN, CHEK2 gibi yüksek penetranslı kanser yatkınlık genlerinin bir allelinde
meydana gelen mutasyonun nesilden nesile aktarılmasıyla oluşur 39,40,41 .
Kalıtsal meme kanserlerinde en sık rastlanan BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları,
kalıtsal meme kanseri vakalarının çok büyük bir kısmının nedeni olmalarına rağmen,
14