1 BİYOKİMYA - DrTus

18
BİYOKİMYA
2. Alanin katabolizmasına ait bilinen bir kusur yoktur. Çünkü, muhtemelen
transaminazlar ile ilgili kusur yaşamla bağdaşmaz.
3. Dallı Zincirli Amino Asit Met. Boz.: En sık görülen tipi, MSUD (Maple Syrup
Urine Disease) = Akçaağaç Şurubu Hastalığıdır. OR’ dir. Valin, lösin ve izolösinin
alfa-keto asitlerini, metabolize eden alfa-keto asit dekarboksilaz defektidir. Tanıda
idrarda DNPH (dinitrofenilhidrazin) veya FeCl3 testi kullanılır.
4. Metyonin Met. Boz.: En sık rastlanan metyonin metabolizma bozukluğu
Homosistinüridir. Sistatyonin sentetaz defektidir. OR’ dir. Kanda metyonin ve
metabolitleri, idrarda homosistin artar.
Sistationüri: Sistatiyonaz defektidir.OR’ dir. Sistatiyonin ve metabolitleri birikir.
5. Sistein Met. Boz.:
Sistinüri: Sistin, ornitin, arginin ve lizinin (dibazik amino asitler) renal tubullerden ve
GİS’den absorbsiyonu bozuktur. OR’ dir. Sistinin idrardaki yüksek konsantrasyonu
sistin taşları oluşturur.
Sistinozis: Lizozomlardan sistin transportu için gerekli spesifik bir proteinin kalıtsal
kusurudur. RES’ de ve böbrek gibi parankimatöz organlarda sistin kristalleri birikir.
Böbrek harabiyeti ile, Fankoni sendromu ortaya çıkabilir.
Metil malonil asidemi: Metil malonil coA mutaz eksikliğidir. Kanda metil malonil
asit artar. Asidoz ve ketonemi olur. Metyoninden yoksun diyet verilir. Eksik enzimin
kofaktörü olan B 12 vitamini verilebilir.
6. Prolin Met. Boz.:
Tip I Hiperprolinemi: Prolin oksidaz eksikliği vardır. İdrarla prolin atılır. Böbrek
hasarı ve zeka geriliği vardır.
Tip II Hiperprolinemi: Prolin 5-karboksilat dehidrogenaz eksikliğidir. Zeka
geriliği vardır.
Hidroksiprolinemi: OH-Prolin oksidaz eksikliğidir. Prolin ve OH-prolin ile birlikte
glisin absorbsiyonu da bozulup, Ca-oksalat taşları oluşur. İdrarda OH-prolin artışı,
kollajen yıkımının arttığı hastalıklarda da olur.
7. Histidin Met. Boz.:
Histidinemi: Histidaz eksikliğine bağlı kalıtsal bir hastalıktır. Plazma, BOS ve
idrarda histidin artar. İdrar FeCl3 ile yeşil renk verir, bu yanlış fenilketonüri tanısına
yol açtığı için önemlidir. Selim bir hastalıktır. Konuşma kusuru ve zeka geriliği
olabilir.
8. Lizin Met. Boz.:
Hiperamonemili periyodik hiperlizinemi: Yüksek lizin, arginazı inhibe eder. Plazma
arginini artar ve hiperamonemi oluşur. Kesin mekanizma bilinmiyor. Sıvı alımı ve
lizinsiz diyet yararlı.
Hiperamonemisiz inatçı (devamlı) hiperlizinemi = Sakkaropinüri: Sakkaropini
katabolize eden enzim defektidir. Bazılarında zeka geriliği olabilir.
9. Fenilalanin ve Tirozin Met. Boz.:
Fenilketonüri:
* FA ve tüm amino asit metabolizmasının en sık rastlanılan kalıtsal hastalığıdır.