Adobe Pdf - Perinatoloji Dergisi

Perinatoloji Dergisi • Cilt: 13, Say›: 1/Mart 2005 27
Amnion s›v›s›n›n ve fetal kan›n sitogenetik de-
¤erlendirilmesi için materyal, ‹ntergen-Ankara genetik
laboratuvar›na gönderildi. Amniyotik s›v›lar
flask tekni¤i ile çal›fl›l›rken, kordosentezler RPMI
medyum içinde klasik metodlar ile kültüre edildi.
Tüm olgularda kromozomlardaki say›sal ve yap›sal
düzensizliklerin de¤erlendirilmesi amac› ile en az
20 metafaz pla¤› görüntü analiz sistemi kullan›larak
incelendi.
Bulgular
Amniyosentez, kordosentez olgular›n›n endikasyonlar›
ve giriflimsel ifllemin yap›ld›¤› olgular›n ortalama
gebelik haftas›, yafl› Tablo 1’de gösterildi.
Amiyosentez yap›lan 153 olgunun üçünde eski kanama
ve buna ba¤l› enfeksiyon nedeni ile sonuç
al›namad› ve 150 olgu de¤erlendirmeye al›nd›. Karyotip
sonucu verebilme oran› %98 (150/153) olarak
bulundu. Kordosentez uygulanan tüm olgularda
(n:31) hücre kültürleri baflar›l› oldu. Giriflimsel ifllemin
yap›ld›¤› hiçbir olguda giriflime ba¤l› komplikasyon
(fetal kay›p) geliflmedi. Tüm serimizde kromozom
anomalisi oran› %3.8 idi (7/181). Kromozom
anomalisi izlenen olgular›n; dördü kordosentez
(4/31, %12.9), üçü amniyosentez (3/150, %2) ile
tespit edildi.
Üçlü testte yüksek risk, amniyosentez olgular›
içinde en s›k karfl›lafl›lan endikasyondu. Test sonucuyla
toplam 78 (%43) olguya karyotip tayini amaçl›
giriflimsel ifllem uyguland› ve 3 (%3.8) olguda kromozom
anomalisi izlendi. Yetmifl sekiz olgudan 10
tanesinde üçlü testte yüksek riske ek olarak yafl riski
de mevcuttu. Bu 10 olgunun hiçbirinde kromozom
anomalisi izlenmedi.
Sadece ileri maternal yafl (35-46) sebebiyle de-
¤erlendirilen 49 (%27) olguya giriflimsel ifllem uyguland›.
Hiçbir olguda kromozom düzensizli¤i izlenmedi.
Ultrasonografide anomali/anomaliler izlenen 23
(%12) olgular›n de¤erlendirilmesinde, 3 (%13) kromozom
anomalisi tespit edildi.
Giriflimsel ifllemin uyguland›¤› di¤er sebepli 31
olgudan, sadece birinde (%3.2) kromozom anomalisi
izlendi. Kromozom anomalisi saptanan olgunun
(trisomi 21); gebeli¤in 17. haftas›nda yap›lan üçlü
testte yüksek risk saptanmamakla beraber (1/540),
22. gebelik haftas›nda k›sa femur, humerus ve artm›fl
nukal ödem (6.1 mm) saptand›.
Di¤er sebeple giriflimsel ifllem uygulanan hastalar›n
da¤›l›m› Tablo 2’de gösterildi.
Kromozom anomalisi saptanan olgular ailelerin
istemi ile sonland›r›ld›. Bu olgular›n özellikleri Tablo
3’te gösterildi.
Tart›flma
Amniyosentez, pratikte en s›k uygulanan ve bilinen
en eski prenatal tan› yöntemidir. Karyotip tayini
amaçl› amniyosentez s›kl›kla 16-20. gebelik
haftalar› aras›nda uygulanmaktad›r. Bu dönemde
uygulanan amniyosentez ile giriflime ba¤l› fetal kay›p
oran›n, amniyosentez yap›lmayan gruba göre
%1 oran›nda art› risk getirdi¤i gösterilmifltir. 4 Toplam
150 amniyosentez, 31 kordosentez olgular›n›n
tek bir operatör taraf›ndan de¤erlendirildi¤i çal›flmam›zda
giriflime ba¤l› fetal kay›p izlenmedi.
Tüm amniyosentez olgular› de¤erlendirildi¤inde,
153 olgudan sadece 3’ünde kültür baflar›s›zl›¤›
ortaya ç›kt›. Fetal hücrelerde elde etti¤imiz kültür
Tablo 1. Amniyosentez ve kordosentez uygulanan olgular›n endikasyonlar›, ortalama gebelik haftas› ve yafllar›.
Endikasyon Yüksek riskli ‹leri maternal Ultrasonografide izlenen Di¤er sebepler
üçlü test yafl anomali/ anomaliler
N - % 69 (%88) 48 (%98) 11 (%48) 22 (%71)
Amniyosentez Ortalama gebelik haftas› 17.7±1.8 16.7±0.5 18.3±2.4 19.7±3.1
Ortalama yafl 30.9±3.2 37.6±1.8 23.7±2.8 29.3±1.9
N - % 9 (%12) 1 (%2) 12 (%52) 9 (%29)
Kordosentez Ortalama gebelik haftas› 20.7±1.1 23 24.5±1.9 24.1±2.8
Ortalama yafl 25.7±2.2 36 25.7±3.4 25.4±2.1