YourDNA Total+

DNA analys 

Total + 

Jane Doe 

DEMO_FS

BREV 

Bästa fru Doe, 

Ditt prov av analysen inkom till oss 01/10/2017 och blev därefter utvärderat på vårt 

laboratorium enligt högsta ISO 15189 resp. ISO 17025 laboratorie-kvalitetsstandard. 

Resultaten blev sedan bedömda av två helt oberoende genetiker och molekulärbiologer 

och personligen godkända av mig som laboratorieföreståndare. Efter tillkännagivandet 

sammanställde vi en personlig redogörelse enbart för dig. Den vill jag härmed förmedla 

i önskat utförande. 

Jag tackar för ditt förtroende och hoppas att du är nöjd med vår service. Om du har 

några synpunkter tveka inte att meddela oss. Det är det ända sättet vi ständigt kan 

förbättra vår service. 

Jag hoppas att analysen motsvarat dina förväntningar. 

Med vänliga hälsningar, 

Dr. Daniel Wallerstorfer Bsc. 

Ansvarig för laboratoriet

DNA analys - Total + 

Personligt analysresultat av: 

Jane Doe | Födelsedatum: 01/02/1985 

Beställningsnummer: 

DEMO_FS 

CODE_1234 

Denna rapport innehåller personlig medicinsk information som är strikt 

konfidentiell. Dataskydd måste garanteras.

Index 

Ev. utmönstrade delområden beställdes inte och återfinns inte i häftet. 

ALLMÄN INFORMATION 

Hur gener påverkar vår hälsa 1 

FARMAKOGENETIK 

Effektiv medicinering 5 

GYNEKOLOGI 

Bröstcancer 29 

ANDROLIGI 

Prostatacancer $*$ 

HJÄRTKRETSLOPP 

Hjärta/Kärl 41 

Blodproppar 64 

Högt blodtryck 75 

ÄMNESOMSÄTTNING 

Avgiftningsförmåga 87 

Diabetes typ 2 104 

Alzheimers 115 

Järnupptag 125 

MOTION 

Benskörhet 133 

Reumatism 143 

MATSMÄLTNING 

Glutenallergi 153 

Laktosintolerans 159 

Tarmsjukdomar 166 

OPHTALMOLOGI 

Grön starr 175 

Synförsämring 180 

ODONTOLOGI 

Tandlossning 189 

ANNAN 

HIV-resistens 203 

Hormonersättningsterapi (HRT) 209 

ALLMÄN INFORMATION 

Tekniska detaljer 221 

Litteraturhänvisning 222

GENETIK 

Hur gener påverkar vår hälsa 

Den mänskliga kroppen består av cirka 50 biljoner enskilda celler. I cellen 

finns en cellkärna som innehåller de mänskliga kromosomerna. En 

kromosom består av en smal sammanlindad tråd, den s.k. DNAdubbelhelixen. 

Kromosom 

Celler 

DNA dubbelhilix 

Kroppen (50 biljoner 

celler) 

A = frisk 

G = risk 

DNA är den egentliga 

genetiska koden - den 

mänskliga 

kroppens 

byggplan. Denna genetiska 

kod består hos varje individ 

av 3,2 miljarder bokstäver. 

Ungefär 1 % av denna kod 

bildar det vi kallar gener. En 

gen är en instruktion för 

kroppen och har i de flesta 

fall en bestämd funktion. 

Det finns t.ex. gener vars 

funktion är att instruera 

kroppen hur den tillverkar 

blått färgämne som ger blå 

ögon. Andra gener talar om 

hur kroppen ska bryta ner 

näringsämnen i tarmen, och 

hur de sedan ska tas upp 

och fördelas ut. 

Laktasgen (LCT) 

Trombosgen (FV) 

Våra gener är inte helt felfria. Varje individ bär på gendefekter och genvariationer som vi 

antingen ärvt av våra föräldrar eller som av en händelse bildats och sen påverkar vår hälsa. 

Dessa genvariationer kallas för polymorfer och förekommer mycket ofta. I den genetiska koden 

uttrycks de mestadels av enkla avvikelser, vilket gör dem enkla att identifiera. Fysiskt kan de 

innebära ett försvagat immunsystem, ökad risk för hjärtinfarkt eller ge oss sämre syn. 

Sjukdomar, som i vissa familjer förekommer ofta, är exempel på att sjukdomsrisken kan variera 

från familj till familj och person till person. 

Polymorfer kan som sagt påverka vår hälsa. Detta betyder dock inte att de helt säkert kommer 

att få sjukdom att bryta ut, utan bara att de för med en ökad risk att insjukna. Om sjukdomen 

bryter ut beror på yttre faktorer i miljön och livsstilen. Om en person t.ex. ej tål laktos pga en 

1 / 232

genvariation är den personen helt frisk så länge hon inte dricker mjölk. Besvären kommer först 

vid viss miljöpåverkan – i det här fallet laktosupptagning via kosten. Detta gäller även för andra 

sjukdomar. Är t.ex. genen som reglerar upptagningen av järn defekt ökar risken för järnbrist och 

en förebyggande livsstil blir nödvändig för att förebygga sjukdomen och kanske helt kan hindra 

den att bryta ut. 

Experter uppskattar att varje människa bär på cirka 2000 gendefekter eller genvariationer, 

vilka tillsammans påverkar hälsan och kroppen, och i många fall kan leda till sjukdomar. 

En mängd faktorer kan medföra förändringar i våra gener (även kallade mutationer) som i 

sällsynta fall kan få positiva följder men i de flesta fall stör en genfunktion och påverkar vår 

hälsa negativt. Den i medierna och Hollywood mest bekanta orsaken till gendefekter är 

radioaktiviteten, där radioaktiv strålning tränger in i cellerna och skadar vår genetiska kod. 

Ytterligare en orsak till mutationer och gendefekter är exempelvis ämnet kol som förekommer i 

bränd mat. Det tränger också in i cellerna och skadar våra gener vilket kan medföra tarmcancer 

och andra former av cancer. Även solens UV-strålning skadar våra gener, vilket kan leda till 

sjukdomar som hudcancer. 

Dessa faktorer kan förändra enstaka gener och störa deras funktion för resten av livet. Men 

den största delen av våra genvariationer ärver vi av våra föräldrar. Varje embryo får vid 

befruktningen av äggcellen hälften av sina gener från pappan och hälften från mamman. 

Tillsammans skapar de en ny människa med egenskaper från båda föräldrarna. Med dessa gener 

överförs även gendefekter, och så händer det att en polymorf, som orsakar hjärtinfarkt, 

överförs från pappan till sonen och vidare till barnbarnet och i varje generation kan ge upphov 

till sjukdomen. Det är slumpen som avgör om gendefekten går i arv och det kan hända att vissa 

av barnbarnen bär på gendefekten och andra inte. 

Varje människa är unik och genom samlingen och kombinationen av olika genetiska variationer 

har varje individ olika nedärvda hälsosvagheter. Tack vare de senaste teknologiska framstegen 

är det idag möjligt att undersöka generna och få reda på vilka hälsorisker eventuella 

gendefekter för med sig. Med denna vetskap kan man sedan vidta förebyggande åtgärder och i 

många fall förhindra uppkomsten av sjukdomar. Detta är nästa steg inom preventiv 

medicinering och en ny generation i hälsovården. 

2 / 232

Översikt av behandlingsbehov 

Områden markerade med orange/rött bör diskuteras med din läkare. Det finns ingen generellt ökad 

risk för de övriga områdena, och därmed krävs ingen särskild åtgärd. 

Effektiv medicinering 

Bröstcancer 

Hjärta/Kärl 

Blodproppar 

Högt blodtryck 

Avgiftningsförmåga 

Diabetes typ 2 

Alzheimers 

Järnupptag 

Benskörhet 

Reumatism 

Glutenallergi 

Laktosintolerans 

Tarmsjukdomar 

Grön starr 

Synförsämring 

Tandlossning 

HIV-resistens 

▲ 

▲ 

▲ 

▲ 

▲ 

▲ 

▲ 

▲ 

▲ 

▲ 

▲ 

▲ 

▲ 

▲ 

▲ 

▲ 

▲ 

▲ 

Behandlingsbehov 

Normal 



Normal 


Normal 


Normal 

Normal 

Normal 

Normal 

Normal 

Normal 

Normal 

Normal 



3 / 232


GYNEKOLOGI 

ANDROLIGI 

Ej beställt 



MOTION 

MATSMÄLTNING 

OPHTALMOLOGI 

ODONTOLOGI 

ANNAN 

YTTERLIGARE INFORMATION


Undvika biverkningar och förbättra behandlingsresultatet


Hur mediciner påverkar vår kropp. 

Varje människa reagerar annorlunda på mediciner och medan somliga drar stor nytta av 

medicinsk behandling, kan oönskade biverkningar utlösa svåra komplikationer hos andra med 

t.o.m. dödliga konsekvenser. Uppskattningsvis får ca 7 % av klinikpatienter svårartade 

biverkningar och ca 0,4% dör till följd av dem. Medicinska biverkningar är således den femte 

vanligaste dödsorsaken i Västvärlden och en stor del av fallen kan härledas till nedärvda 

gendefekter. 

Medicinernas väg genom vår kropp. 

Mediciner visar 

Verkan/effekt 

Medicin intas 

Enzym-gen 

Medicinen 

förbereds för 

nedbrytning 

genom enzym 

Om man intar en medicin 

eller injicerar den går den 

allra först in i 

blodomloppet, där de flesta 

medicinerna gör sin verkan. 

Därefter 

registreras 

medicinen av ett kroppsligt 

enzym och förberes för 

nedbrytningen 

i 

blodomloppet, varvid de 

flesta medicinerna förlorar 

sin verkan. Den 

deaktiverade medicinen 

filtreras därpå ur blodet av 

njurarna och stöts slutligen 

ut i urinen. 

Medicinen hamnar 

i urinen 

6 / 232

Konstant medicinbehandling 

Eftersom många läkemedel såsom blodförtunnande warfarin används under en längre period 

och skall tas regelbundet för att hålla mängden aktivt läkemedel i rätt intervall. 

Intag 

Medicin i blodet 

Medicinens verkningsområde 

0h 8 h 16 h 24 h 32 h 

Tid (timmar) 

På det här viset stannar medicinen inom den riktiga doseringen för att åstadkomma den 

avsedda verkan. 

Gendefekter fördröjer medicinens nedbrytning 


Verkan/effekt 

Medicin intas 

Enzym-gen 

Medicinen filtreras 

inte ur kroppen 

Tyvärr har många människor 

en gendefekt i en av sina 

enzymgener, som spelar en 

viktig roll i denna process 

Medicinen landar som förut 

i blodomloppet och visar sin 

verkan, visserligen utan att 

förberedas 

för 

nedbrytningen och stannar 

betydligt längre i kroppen. 

Det är visserligen vid 

engångsintag knappast ett 

problem, men om medicinen 

tas 3 ggr dagligen, stiger 

koncentrationen i blodet 

allt högre, tills toxiska 

biverkningar blir följden. 

7 / 232

Problemet vid upprepat intag när det finns en gendefekt 

I Warfarinets fall befinner sig blodförtunningen till en början inom den riktiga doseringen. 

Däremot ökar koncentrationen av medicinen vid konstant intag mer och mer och visar allt 

starkare blodförtunnande resp. antikoaguleringstendenser, tills okontrollerbara blödningar 

blir följden. 

Gendefekt förhindrar 

nedbrytningen av medicinen 

Medicin i blodet 

Intag 

Giftig koncentration 

>>>Biverkningar 

Medicinens verkningsområde 

0h 8 h 16 h 24 h 32 h 

Tid (timmar) 

Det betyder, att 20 % av populationen, som bär på en gendefekt, behöver en betydligt mindre 

dos av medicinen, då den vanliga dosen skulle leda till allvarliga biverkningar. 

8 / 232

Pro-droger, försteget till aktiv medicin 

Många mediciner, s.k. 

"Prodrugs" intas i en inaktiv 

form och aktiveras först av 

enzymerna i kroppen. Exempel 

på sådana mediciner är 

cancerbehandlingsmedicinen 

Tamoxifen och det 

smärtlindrande kodeinet. När 

man tar en sådan medicin, går 

den i sin inaktiva form in i 

blodomloppet, där den 

omvandlas till aktiv form 

genom enzymerna och får sin 

önskade verkan. Smärtmedlet 

Kodein omvandlas på det här 

viset till morfin, som verkar 

smärtlindrande. 


Verkan/effekt 

Medicin intas 

Enzym-gen 

Medicinen 

aktiveras av 

enzym 

Medicinen 

hamnar i urinen 


ingen effekt 

Medicin intas 

Enzym-gen 

Medicinen 

aktiveras inte 

Medicinen 

filtreras inte ur 

kroppen 

Är däremot Enzymgenen 

defekt, kan inte kroppen 

omvandla medicinen till 

aktiv form och medicinen 

blir därigenom verkningslös. 

I Kodeinets fall börjar efter 

intaget ingen smärtlindring 

utan man måste gå över till 

en annan medicin. I 

Tamoxifenets fall, en 

medicin som förebygger 

uppkomsten av leukemi, är 

emellertid medicinens 

felande verkan inte märkbar 

och man är inte medveten 

om det, förrän cancern 

utvecklas. 

9 / 232

Doseringsanvisningar för läkaren 

Denna genanalys ger information om nedbrytningshastigheten hos medicinska läkemedel, som 

kan vara relevant vid doseringen av medicinen. Då måste man ta i beaktande, att analysen kan 

hänvisa till nedbrytningsproblem, men inte kan ersätta den professionella åsikten och ansvaret 

för rätt dosering. Vår rekommendation för en riktig dosering är följande: 

Rekommenderad dos: ~100% 

Detta är normaltillståndet, när de relevanta generna inte innehåller några mindre presterande 

genvariationer. Dosera medicinen som vanligt. 

Rekommenderad dos: ~20%, ~50%, ~70% etc. 

Funktionen hos involverade enzymer är starkt begränsad och nedbrytningshastigheten hos 

medicinen är förmodligen starkt reducerad. Vi rekommenderar att använda ett alternativt 

preparat. Bara om absolut nödvändigt rekommenderar vi att börja behandlingen med en 

mindre dos under sträng övervakning. 

Rekommenderad dos: 0% 

Funktionen hos involverade enzymer är starkt begränsad och nedbrytningshastigheten hos 

medicinen är förmodligen starkt reducerad. Vi rekommenderar att använda ett alternativt 

preparat. Bara om absolut nödvändigt rekommenderar vi att börja behandlingen med en 

mindre dos under sträng övervakning. 

10 / 232


Farmakogenetiska gener 

Följande gener och Polymorfismer har inflytande på nedbrytningen och effekten av olika 

mediciner. Analysen kom till följande resultat: 

Farmakogenetik 

Medicin-Kategori 1 Polymorphism Genens tillstånd Nedbrytning av medicin 

Cytochrome P-450 2D6 2549 A/del (Allele*3) Aktiv snabb 

Cytochrome P-450 2D6 1846 G/A (Allele*4) Aktiv snabb 

Cytochrome P-450 2D6 1707 T/del (Allele*6) Aktiv snabb 

Cytochrome P-450 2D6 2935 A/C (Allele*7) Aktiv snabb 

Cytochrome P-450 2D6 1758 G/T (Alle.*8/14) Aktiv snabb 

ULTRA RAPID METABOLIZER EXTENSIVE METABOLIZER INTERMEDIATE METABOLIZER POOR METABOLIZER 

Ditt resultat 


Cytochrome P-450 2C9 Arg144Cys (Allele*2) begränsad begränsad 

Cytochrome P-450 2C9 Ile359Leu (Allele*3) Aktiv snabb 


Ditt resultat 


Cytochrome P-450 2C19 681 G/A (Allele*2) begränsad begränsad 


Ditt resultat 


NAT2 G191A Normal Normal 

NAT2 C282T Normal Normal 

NAT2 T341C begränsad begränsad 

NAT2 C481T Normal Normal 


NAT2 A803G Normal Normal 



Ditt resultat 

11 / 232


Cytochrome P-450 3A4 

rs28371759 

(Allele*18) 


Ditt resultat 

Aktiv 

snabb 


Cytochrome P-450 3A5 

rs28371759 

(Allele*3) 

Inaktiv 

långsam 

ULTRA RAPID METABOLIZER RAPID METABOLIZER EXTENSIVE METABOLIZER POOR METABOLIZER 

Ditt resultat 


Cytochrome P-450 2E1 

rs72559710 

(Allele*2) 


Ditt resultat 

Aktiv 

snabb 


Cytochrome P-450 1A2 rs2069514 (*1C) begränsad begränsad 

Cytochrome P-450 1A2 rs762551 (*1F) Aktiv mycket snabb 


Ditt resultat 

Genetiska variationer 

SYMBOL rs NCBI POLYMORF. GENTYP OR RESPOND PROTEKTIV RISK 

NOS1AP rs10494366 T>G T/T - - - - 

VKORC rs9923231 C>T C/C - - - - 

FÖRKLARING: EXTENSIVA METABOLIZER = Enzymerna för denna medicingrupp fungerar tillräckligt och kan omvandla och bryta ned 

särskilda mediciner. INTERMEDIATE METABOLIZER = Enzymproduktionen är begränsad och kroppen kan endast långsamt omvandla 

och bryta ned mediciner. POOR METABOLIZER = Enzymerna produceras inte eller klarar inte av att omvandla eller bryta ned vissa 

mediciner. 

12 / 232


Effekt av relevant medicinering 

Mediciner mot epilepsi (Antikonvulsivum) 

Mediciner för behandling 

av epilepsi 

Verkan/effekt Nedbrytning Biverkning Rekom. dos* Alternativ? 

diazepam (FDA!) Något svagare ~75% Ofta ~70% Ej nödvändig 

mephenytoin Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

phenobarbital Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

phenytoin Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

primidone Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

retigabine Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

zonisamide Normal ~75% Ofta ~70% Ej nödvändig 

Hostlösning (Antitussivum) 

Mediciner mot hosta Verkan/effekt Nedbrytning Biverkning Rekom. dos* Alternativ? 

dextromethorphan (FDA!) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

Allergimedicin (Antihistamin) 


mot allergiska reaktioner 


astemizole Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

chlorphenamine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

salmeterol Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

terfenadine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

theophylline Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

zileuton Normal ~83% Ofta ~100% Ej nödvändig 

Aptithämmare (Anorektikum) 

Aptithämmare Verkan/effekt Nedbrytning Biverkning Rekom. dos* Alternativ? 

dexfenfluramine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

13 / 232

Immunsuppressiva 

Mediciner för 

motarbetande av 

immunsystemet 


ciclosporin Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

sirolimus Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

tacrolimus Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

Hyperaktivitets-mediciner (Amphetamine) 


av hyperaktivitet och 

narkiolepsi 


amphetamine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

atomoxetine (FDA!) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

Övriga 

Övriga mediciner Verkan/effekt Nedbrytning Biverkning Rekom. dos* Alternativ? 

carisoprodol (FDA!) Något svagare ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

cevimeline Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

chlorzoxazone Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

cisapride Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

dexlansoprazole (FDA!) Normal ~75% Ofta ~70% Ej nödvändig 

finasteride Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

modafinil (FDA!) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

progesterone Normal ~75% Ofta ~70% Ej nödvändig 

riluzole Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

sildenafil Normal ~90% Normal ~100% Ej nödvändig 

tadalafil Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

tetrabenazine (FDA!) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

tizanidine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

tolterodine (FDA!) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

14 / 232

Hormoner 

Könshormoner Verkan/effekt Nedbrytning Biverkning Rekom. dos* Alternativ? 

bicalutamide Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

estradiol Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

ethinylestradiol Normal ~75% Ofta ~70% Ej nödvändig 

testosterone Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

toremifene Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

Magsyrehämmare 


av magsår 


esomeprazole (FDA!) Normal ~75% Ofta ~70% Ej nödvändig 

lansoprazole (FDA!) Något svagare ~60% Ofta ~70% Ej nödvändig 

omeprazole (FDA!) Normal ~65% Ofta ~70% Ej nödvändig 

pantoprazole (FDA!) Normal ~60% Ofta ~70% Ej nödvändig 

rabeprazole (FDA!) Något svagare ~60% Ofta ~70% Ej nödvändig 

Mediciner mot psykoser (Antipsykotika/ Neuroleptika) 


av psykoser 


aripiprazole (FDA!) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

chlorpromazine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

clobazam (FDA!) Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

clozapine (FDA!) Normal ~95% Normal ~100% Ej nödvändig 

escitalopram Normal ~75% Ofta ~70% Ej nödvändig 

haloperidol Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

iloperidone (FDA!) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

olanzapine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

perphenazine (FDA!) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

pimozide (FDA!) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

quetiapine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

remoxipride Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

risperidone (FDA!) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

thioridazine (FDA!) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

ziprasidone Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

zuclopenthixol Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

15 / 232

Antidepressiva 


av klinisk depression 


agomelatine Normal ~95% Normal ~100% Ej nödvändig 

amitriptyline Normal ~95% Normal ~100% Ej nödvändig 

buspirone Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

citalopram Normal ~78% Ofta ~70% Ej nödvändig 

clomipramine Normal ~92% Normal ~100% Ej nödvändig 

cyclobenzaprine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

desipramine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

diazepam Något svagare ~75% Ofta ~70% Ej nödvändig 

doxepin Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

duloxetine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

fluoxetine Normal ~90% Normal ~100% Ej nödvändig 

fluvoxamine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

imipramine Normal ~75% Ofta ~70% Ej nödvändig 

mianserin Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

minaprine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

mirtazapine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

moclobemide Normal ~75% Ofta ~70% Ej nödvändig 

nefazodone Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

norfluoxetine Normal ~75% Ofta ~70% Ej nödvändig 

nortriptyline Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

paroxetine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

protriptyline Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

reboxetine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

sertraline Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

trazodone Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

trimipramine (FDA!) Normal ~75% Ofta ~70% Ej nödvändig 

valproicacid Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

venlafaxine (FDA!) Normal ~94% Normal ~100% Ej nödvändig 

16 / 232

Mediciner mot infektioner (Antibiotika etc.) 


av bakteriella och 

svampinfektioner 


caspofungin Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

clarithromycin Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

dapsone Normal ~75% Ofta ~70% Ej nödvändig 

erythromycin Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

indinavir Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

isoniazid (FDA!) Något svagare ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

itraconazole Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

ketoconazole Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

nelfinavir Normal ~75% Ofta ~70% Ej nödvändig 

nevirapine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

proguanil Något svagare ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

pyrazinamide (FDA!) Något svagare ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

rifampin (FDA!) Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

ritonavir Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

saquinavir Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

sulfadiazine Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

sulfamethazine Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

sulfapyridine Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

telithromycin Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

terbinafine (FDA!) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

tetracyklin Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

voriconazole (FDA!) Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

Sömnmedel (Hypnotikum) 

Sömnmedel och lugnande 

medel 


flunitrazapam Normal ~69% Ofta ~70% Ej nödvändig 

hexobarbital Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

melatonin Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

methylphenobarbital Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

midazolam Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

nitrazepam Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

promethazine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

triazolam Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

zaleplon Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

zolpidem Normal ~88% Ofta ~100% Ej nödvändig 

zopiclone Normal ~75% Ofta ~70% Ej nödvändig 

17 / 232

Cancermediciner (bl.a. Kemoterapi) 


cancerbehandling och 

prevention 


anastrozole Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

cyclophosphamide Något svagare ~67% Ofta ~70% Ej nödvändig 

docetaxel Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

doxorubicin Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

erlotinib Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

etoposide Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

gefitinib Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

ifosfamide Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

imatinib Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

nilutamide Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

paclitaxel Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

sorafenib Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

sunitinib Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

tamoxifen (FDA!) Normal ~98% Normal ~100% Ej nödvändig 

temsirolimus Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

teniposide Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

vemurafenib Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

vinblastine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

vincristine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

vindesine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

Koagulerings-hämmande mediciner (Antikoagulans) 


av blodpropp 


bemiparin (nocyp) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

clopidogrel Något svagare ~60% Ofta ~70% Ej nödvändig 

enoxaparin (nocyp) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

nadroparine (nocyp) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

prasugrel Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

rwarfarin (FDA!) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

swarfarin (FDA!) Normal ~50% Ofta 5-7mg/dag Byte önskvärt 

ticagrelor Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

tinzaparin (nocyp) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

18 / 232

Mediciner mot hjärtsjukdomar (bl.a. Beta Blockerare) 


av blodtryck 


alprenolol Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

carvedilol (FDA!) Normal ~90% Normal ~100% Ej nödvändig 

cilostazol Normal ~75% Ofta ~70% Ej nödvändig 

debrisoquine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

eplerenone Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

hydralazine (FDA!) Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

isosorbide-dinitrate (FDA!) Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

metoprolol (FDA!) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

nebivolol Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

perhexiline Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

propranolol (FDA!) Normal ~95% Normal ~100% Ej nödvändig 

s-metoprolol Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

timolol Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

Mediciner för störningar i hjärtrytmen (Antiarrhythmikum) 


av störningar i 

hjärtrytmen 


amiodarone Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

dronedarone Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

encainide Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

flecainide Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

mexiletine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

procainamide Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

propafenone (FDA!) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

quinidine (FDA!) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

sparteine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

Kolesterolsänkande medicin (Statine) 


kolesterolsänkning 


atorvastatin Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

cerivastatin Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

lescol Normal ~61% Ofta ~70% Ej nödvändig 

lovastatin Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

19 / 232

Inflammations-hämmare (Antireumatikum) 


av ledbesvär 


aceclofenac Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

budesonide Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

celecoxib Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

dexamethasone Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

diclofenac Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

flurbiprofen Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

hydrocortisone Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

ibuprofen Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

indomethacin Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

lornoxicam Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

meloxicam Normal ~60% Ofta ~70% Ej nödvändig 

naproxen Normal ~75% Ofta ~70% Ej nödvändig 

piroxicam Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

sulfasalazine Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

suprofen Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

tenoxicam Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

Blodtrycksmediciner (Antihypertensivum) 


av blodtryck 


amlodipine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

atacand Något svagare ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

bosentan Normal ~73% Ofta ~70% Ej nödvändig 

candesartan Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

diltiazem Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

felodipine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

irbesartan Normal ~53% Ofta ~50% Byte önskvärt 

lercanidipine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

losartan Något svagare ~75% Ofta ~70% Ej nödvändig 

nifedipine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

nisoldipine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

nitrendipine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

verapamil Normal ~90% Normal ~100% Ej nödvändig 

20 / 232

Diabetesmediciner (Antidiabetikum) 

Mediciner mot Diabetes 

Typ 2 


amaryl Något svagare ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

chlorpropamide Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

diabeta Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

glibenclamide Normal ~95% Normal ~100% Ej nödvändig 

glimepiride Något svagare ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

glipizide Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

nateglinide Normal ~65% Ofta ~70% Ej nödvändig 

phenformin Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

rosiglitazone Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

starlix Normal ~65% Ofta ~70% Ej nödvändig 

tolbutamide Något svagare ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

Mediciner mot Alzheimer 


av Morbus Alzheimer 


donepezil Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

galantamine (FDA!) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

memantin (nocyp) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

rivastigmin (nocyp) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

tacrine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

Resetabletter (Antiemetikum) 

Medicin mot kräkningar Verkan/effekt Nedbrytning Biverkning Rekom. dos* Alternativ? 

aprepitant Normal ~95% Normal ~100% Ej nödvändig 

dolasetron Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

domperidone Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

metoclopramide Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

21 / 232

Smärtlindring (Analgetikum) 

Smärtlindring Verkan/effekt Nedbrytning Biverkning Rekom. dos* Alternativ? 

alfentanil Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

buprenorphine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

codeine (FDA!) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

enflurane Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

fentanyl Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

halothane Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

hydrocodone Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

isoflurane Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

levacetylmethadol Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

lidocaine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

methadone Normal ~75% Ofta ~70% Ej nödvändig 

methoxyflurane Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

oxycodone Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

paracetamol Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

phenacetin Normal ~70% Ofta ~70% Ej nödvändig 

ropivacaine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

sevoflurane Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

tramadol (FDA!) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

zolmitriptan Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

* Det riktiga valet och dosen av mediciner ligger alltid inom läkarens ansvarsområde. 

Bestäm aldrig själv att sluta med eller ändra dosen av en medicin. 

22 / 232


CYP450 2D6 - cytochrome P450, family 2, subfamily D, polypeptide 6 

VETENSKAP 

Cytochrome P450 2D6 (CYP2D6) är ett enzym, som genom oxidation resp. hydrolys av olika substrater är delaktigt i ämnesomsättningen 

av mediciner. Denna process påverkas starkt av de genetiska varianterna av den föreliggande CYP2D6-genen resp. 

Allelen. 

AE Gentyp GF Sannolik effekt 

URM 9% Särskilda mediciner bryts ned snabbt och måste ges i större doser 

X EM 70% Mediciner, som bryts ned av detta enzym bryts ned normalt 

Prodroger, som aktiveras av detta enzym, blir normalt aktiverade 

Litteratur 

IM 16% Mediciner, som bryts ned av detta enzym bryts bara ned långsamt Prodroger, som skulle aktiveras av 

detta enzym, blir knappast aktiverade 

PM 5% Läkemedel som metaboliseras av detta enzym bryts ned mycket långsamt 

Prodrugs som aktiveras av detta enzym, är inte aktiverade 

Zhou SF. et al. Polymorphism of human cytochrome P450 2D6 and its clinical significance: Part I. Clin Pharmacokinet. 2009,48(11):689-723. 

Stüven et al. Rapid detection of CYP2D6 null alleles by long distance- and multiplex-polymerase chain reaction. Pharmacogenetics. 1996 

Oct,6(5):417-21. 

Hicks JK et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for CYP2D6 and CYP2C19 Genotypes and Dosing of Selective 

Serotonin Reuptake Inhibitors. Clin Pharmacol Ther. 2015 Aug,98(2):127-34. 

CYP450 2C9- cytochrome P450, family 2, subfamily C, polypeptide 9 

Cytokrom P450 2C9 (CYP2C9) Enzymet exprimeras huvudsakligen i levern och är där delaktigt i oxidationen av xenobiotiska och 

endogena substanser. CYP2C9 spelar en viktig roll i omsättningen. 


EM 77% Mediciner, som bryts ned av detta enzym bryts ned normalt 


Dosanpassning för blodförtunnaren Wafarin 

X IM 21% Mediciner, som bryts ned av detta enzym bryts bara ned långsamt Prodroger, som skulle aktiveras av 



Litteratur 




Van Booven D. et al. Cytochrome P450 2C9-CYP2C9 Pharmacogenetics and genomics (2010) 

Lindh JD et al. Influence of CYP2C9 genotype on warfarin dose requirements--a systematic review and meta-analysis. Eur J Clin Pharmacol. 2009 

Apr,65(4):365-75. 

Johnson JA et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guidelines for CYP2C9 and VKORC1 genotypes and warfarin dosing. Clin 

Pharmacol Ther. 2011 Oct,90(4):625-9. 

23 / 232

VKORC - Vitamin K epoxide reductase complex (rs9923231) 

Vitamin K-Epoxidreduktase (VKOR) är ett Membranprotein i ER (Endoplasma-tiskt Retikulum), som medverkar i bildningen av 

blodkoa-guleringsfaktorer. Blodkoaguleringshämmaren Warafin inhiberar VKOR-aktiviteten. Denna inhibering kan förhindras 

genom defekter i VKORC-genen. 


X C/C 40% Dosanpassning för blodförtunnaren Wafarin 

Litteratur 

C/T 40% Dosanpassning för blodförtunnaren Wafarin 

T/T 20% Dosanpassning för blodförtunnaren Wafarin 

Dean L. et al. Warfarin Therapy and the Genotypes CYP2C9 and VKORC1. 2012 Mar 8. Medical Genetics Summaries. 

Anderson J. L. et al. Randomized trial of genotype-guided versus standard warfarin dosing in patients initiating oral anticoagulation. Circulation. 

2007 Nov 27,116(22):2563-70 

Flockhart D. A. et al. Pharmacogenetic testing of CYP2C9 and VKORC1 alleles for warfarin. Genet Med. 2008 Feb,10(2):139-50. 

International Warfarin Pharmacogenetics Consortium Estimation of the warfarin dose with clinical and pharmacogenetic data. N Engl J Med. 2009 

Feb 19,360(8):753-64. 

CYP450 2C19 cytochrome P450, family 2, subfamily C, polypeptide 19 

Cytokrom P450 2C19 (CYP2C19) enzymet medverkar i den oxi-dativa metabolismen av diverse mediciner som Antidepressiva, 

Neuroleptika, Lugnande medel och Protonpumphämmare. CYP2C19 erbjuder en alternativ ämnesomsättningsväg för CPY2D6. 

Defekter i CYP2C19-genen kan öka den enzymatiska aktiviteten eller reducera den. 






Litteratur 



Sheffield L. J. et al. Clinical use of pharmacogenomic tests in 2009. Clin Biochem Rev. 2009 May,30(2):55-65. 

Hodgson K. et al. Genetic differences in cytochrome P450 enzymes and antidepressant treatment response. J Psychopharmacol. 2014 

Feb,28(2):133-41. 

Hicks JK et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for CYP2D6 and CYP2C19 Genotypes and Dosing of Selective 

Serotonin Reuptake Inhibitors. Clin Pharmacol Ther. 2015 Aug,98(2):127-34. 

NAT2 - N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) 

Arylamin-N-Acetyltransferaser 2 (NAT2) medverkar vid Avgiftningen av mediciner och kroppens egna ämnen genom Acetylering. 

Så omvandlas giftiga och cancer-framkallande ämnen och kan på så vis utsöndras. Polymorfismer kan leda till en förändrad 

enzymatisk aktivitet av NAT2-proteinet. 






Litteratur 



Daly A. K. et al. Pharmacogenomics of adverse drug reactions. Genome Med. 2013 Jan 29,5(1):5. 

Barbieri R. B. et al. Genes of detoxification are important modulators of hereditary medullary thyroid carcinoma risk. Clin Endocrinol (Oxf). 2013 

Aug,79(2):288-93. 

Int. braz j urol. vol.30 no.4 Rio de Janeiro Jul., Aug. 2004, Rama D. Mittal, Daya S.L. Srivastava, Anil Mandhani 

24 / 232

CYP3A4 - cytochrome P450, family 3, subfamily A, polypeptide 4 

Cytokrom P450 3A4 (CYP3A4) exprimieras i levern och spelar en roll vid aktivering resp. Hydroxyliering av skilda mediciner och 

kroppens egna substanser. 




Litteratur 





Chiang TS et al. Enhancement of CYP3A4 Activity in Hep G2 Cells by Lentiviral Transfection of Hepatocyte Nuclear Factor-1 Alpha. PLoS One. 2014 Apr 

14,9(4):e94885. 

Lee JS et al. Screening of Genetic Polymorphisms of CYP3A4 and CYP3A5 Genes. Korean J Physiol Pharmacol. 2013 Dec,17(6):479-84. 

Okubo M et al. CYP3A4 intron 6 C>T polymorphism (CYP3A4*22) is associated with reduced CYP3A4 protein level and function in human liver 

microsomes. J Toxicol Sci. 2013,38(3):349-54. 

CYP2E1 - cytochrome P450, family 2, subfamily E, polypeptide 1 

Cytochrom P450 3A4 (CYP3A4) exprimieras i levern och spelar en roll vid aktivering resp. Hydroxyliering av skilda mediciner och 

kroppens egna substanser. 




Litteratur 





Sheng YJ et al. The association between CYP2E1 polymorphisms and hepatotoxicity due to anti-tuberculosis drugs: A meta-analysis. Infect Genet 

Evol. 2014 Jun,24:34-40. 

De Bock L. et al. Quantification of cytochrome 2E1 in human liver microsomes using a validated indirect ELISA. J Pharm Biomed Anal. 2014 Jan 

25,88:536-41. 

Wang FJ et al. Update meta-analysis of the CYP2E1 RsaI/PstI and DraI polymorphisms and risk of antituberculosis drug-induced hepatotoxicity: 

evidence from 26 studies. J Clin Pharm Ther. 2016 Jun,41(3):334-40. 

25 / 232

CYP1A2 - cytochrome P450, family 1, subfamily A, polypeptide 2 

CYP1A2 (Cytokrom P450 1A2) är ett Hemprotein-Enzym, som är delaktigt i olika ämnesomsättnings-processer. Det omsätter 

diverse xenobiotika som koffein, aflatoxin B1 och mediciner som paracetamol. 


URM 14% Särskilda mediciner bryts ned snabbt och måste ges i större doser 



Litteratur 





Hubacek JA. et al. Drug metabolising enzyme polymorphisms in Middle- and Eastern-European Slavic populations. Drug Metabol Drug Interact. 

2014,29(1):29-36. 

Kuo HW et al. CYP1A2 genetic polymorphisms are associated with early antidepressant escitalopram metabolism and adverse reactions. 

Pharmacogenomics. 2013 Jul,14(10):1191-201. 

Lin KM et al. CYP1A2 genetic polymorphisms are associated with treatment response to the antidepressant paroxetine. Pharmacogenomics. 2010 

Nov,11(11):1535-43. 

NOS1AP - Nitric oxide synthase 1 (neuronal) adaptor protein (rs10494366) 

Nitric oxide syntas 1 adaptor protein (NOS1AP) är ett adaptorprotein, som är bundet till Signalmolekylen nNos (neuronal nitric 

oxide syntas) och möjliggör interaktioner med andra molekyler. NOS1AP Polymorfismer är förknippade med ett förlängt QTintervall 

och en förhöjd risk för hjärtsjukdomar. 


X T/T 30% medicinen Glibenclamid är effektiv medicinen Tolbutamid är mindre effektiv 

dödskvoten är högre med denna medicin medicinen Glimepirid är mindre effektiv 

dödskvoten med denna medicin är högre 

Litteratur 

G/T 44% dödskvoten är högre med denna medicin medicinen Tolbutamid är effektiv 

medicinen Glimepirid är effektiv 

G/G 26% medicinen Glibenclamid är mindre effektiv 

dödskvoten är högre med denna medicin medicinen Tolbutamid är effektiv medicinen Glimepirid är 

effektiv 

Tomás M et al. Polymorphisms in the NOS1AP gene modulate QT interval duration and risk of arrhythmias in the long QT syndrome. JACC. 2010 Jun 

15,55(24):2745-52. 

Treuer AV et al. NOS1AP modulates intracellular Ca(2+) in cardiac myocytes and is up-regulated in dystrophic cardiomyopathy. Int J Physiol 

Pathophysiol Pharmacol. 2014 Mar 13,6(1):37-46. eCollection 2014. 

Becker et al. Common variation in the NOS1AP gene is associated with reduced glucose-lowering effect and with increased mortality in users of 

sulfonylurea. Pharmacogenet Genomics. 2008 Jul,18(7):591-7. 

26 / 232


CYP2C9 

VKORC1 X AE 

AE Gentyp *1/*1 *1/*2 *1/*3 *2/*2 *2/*3 *3/*3 Gentyp 

X C/C 5-7 mg 5-7 mg 3-4 mg 3-4 mg 3-4 mg 0.5-2 mg 

Litteratur 

C/T 5-7 mg 3-4 mg 3-4 mg 3-4 mg 0.5-2 mg 0.5-2 mg 

T/T 3-4 mg 3-4 mg 0.5-2 mg 0.5-2 mg 0.5-2 mg 0.5-2 mg 

Dean L. et al. Warfarin Therapy and the Genotypes CYP2C9 and VKORC1. 2012 Mar 8. Medical Genetics Summaries. 

Anderson J. L. et al. Randomized trial of genotype-guided versus standard warfarin dosing in patients initiating oral anticoagulation. Circulation. 

2007 Nov 27,116(22):2563-70 

Flockhart D. A. et al. Pharmacogenetic testing of CYP2C9 and VKORC1 alleles for warfarin. Genet Med. 2008 Feb,10(2):139-50. 

International Warfarin Pharmacogenetics Consortium Estimation of the warfarin dose with clinical and pharmacogenetic data. N Engl J Med. 2009 

Feb 19,360(8):753-64. 

LEGEND : AE = din personliga resultatanalys (markerad med ett X), Genotyp = De olika varianter av genen 

(alleler kallad), GF = Procentuell fördelning av olika genetiska varianter i befolkningen (befolkning), 

Sannolik effekt = påverkan av genetisk variation. 

27 / 232


GYNEKOLOGI 

ANDROLIGI 

Ej beställt 



MOTION 

MATSMÄLTNING 

OPHTALMOLOGI 

ODONTOLOGI 

ANNAN 


Bröstcancer 

Effektiv prevention och behandling av bröstcancer

Bröstcancer 

GYNEKOLOGI 

Sen 1970 har bröstcancerfallen nästan fördubblats, men behandlings- och 

observationsåtgärderna är redan så effektiva, att dödstalen ständigt sjunker. Ändå är 

det viktigt, att överhuvudtaget inte låta bröstcancer bildas, om det är möjligt. För 

detta ändamål erbjuder dagens moderna gendiagnostik möjligheter. Även i de fall, där 

redan bröstcancer har utvecklats, är det viktigt och meningsfullt, att lära känna 

förutsättningarna för uppkomst och orsaker och möjligen undvika dem. Därför är det 

av betydelse, att känna till ens egna genetiska förutsättningar och med en anpassad 

livsstil sörja för bästa möjliga hälsa. 

Uppkomsten av bröstcancer är i de flesta fall 

beroende av ett samspel mellan gendefekter 

och miljö och följaktligen är många kvinnor 

p.g.a sina gener redan klart predisponerade. I 

dessa fall höjer en osund livsstil denna risk 

ännu mer. Därför är det viktigt för kvinnor, 

att veta om sin medfödda risk, för att i så fall 

kunna träffa förebyggande åtgärder och 

ändringar av livsstil, för att motverka sin 

höga genetiska risk. 

Fastän många bröstcancerfall uppkommer 

sporadiskt och med åldern, uppskattas det, 

att gendefekter i ca. 58% av bröstcancerfallen 

spelar en roll. Nu är det möjligt, 

att låta testa 10 med bröstcancer förknippade 

gener för defekter och fastställa den 

individuella sjukdomsrisken. Om risken är 

mycket stor, kan man motverka denna 

effektivt med en balanserad kost och genom 

att undvika riskfaktorerna. Genom en 

noggrannare och tidigare regelbunden 

förebyggande undersökning kan man också 

tidigt fastställa sjukdomar och behandla dem 

i god tid. 

30 / 232

GYNEKOLOGI 

Relevanta gener vid bröstcancer 

Inom vetenskapen har man identifierat flera genetiska variationer, som kan öka och minska 

risken för bröstcancer, om man betraktar dem var för sig. Men betraktar man dessa genetiska 

variationer tillsammans, kan de påverka sannolikheten avsevärt. Analysen av de relevanta 

genetiska variationerna kom till följande resultat: 

Genetiska risker och egenskaper 

SYMBOL rs NCBI POLYMORF. GENTYP 

FGFR2 rs2981582 G>A C/T 

VDR rs2228570 VDR FokI T/C C/C 

8q24 rs13281615 T>C A/A 

TNRC9 rs3803662 C>T C/T 

MAP3K1 rs889312 A>C A/A 

LSP1 rs3817198 T>C C/C 

CASP8 rs1045485 D302H (G/C) C/G 

2q35 rs13387042 G>A A/G 

XRCC2 rs3218536 A>G A/A 

CYP1A2 rs762551 A>C A/A 

Legende: rsNCBI = Bezeichnung der untersuchten genetischen Variation, POLYMORPHISMUS = Form der 

genetischen Variation, GENOTYP = Persönliches Analyseergebnis, 

31 / 232

Sammanfattning av effekterna 

Här ser du en sammanfattning av effekten, som de genetiska variationerna har på din hälsa och 

kropp: 

➤ Din risk att insjukna i bröstcancer ligger under befolkningsgenomsnittet. Du har därmed 

ett visst skydd mot denna sjukdom. 

➤ 2-5 koppar kaffe per dag fördröjer uppkomsten av bröstcancer med uppskattningsvis 7 år 

Hur stor är risken för dig att insjukna i bröstcancer? 

LÅG GENOMSNITTSRISK HÖGRE 

▲ 

Kaffekonsumtionens inflytande på 

bröstcancerrisk 

SENARE 

UTBROTT 

INGET 

INFLYTANDE 

▲ 

32 / 232

GYNEKOLOGI 

Prevention och vård 

P.g.a. din genetiska profil har du inte någon ökad risk, att insjukna i bröstcancer och 

dina gener erbjuder t.o.m. ett visst skydd mot uppkomsten av bröstcancer. 

För dig är det inte nödvändigt med några förebyggande vårdåtgärder, eftersom din risk 

motsvarar ungefär den hos den allmänna befolkningen. Men bröstcancer kan även 

uppstå p.g.a. ålder och därför borde du genomgå den vanliga förebyggande vård- och 

självundersökningen. De vanliga vårdprogrammen innehåller följande punkter: 

Förebyggande vård 

Då livsstilen spelar en väsentlig roll vid utvecklingen av bröstcancer, rekommenderar vi en 

positiv förändring av ditt livsmönster. Det finns en rad med riskfaktorer, som även utan 

gendefekter ökar din risk för bröstcancer och du därför bör undvika : 

➤ Övervikt ökar risken för bröstcancer även utan genetiska faktorer 2,5 ggr. Optimala vikt minskar 

risken för bröst cancer. 

➤ Tobaksrökning är en lika betydelsefull riskfaktor, som höjer risken att insjukna med ca. 30% och bör 

därför undvikas (utöver de andra påtagliga hälsoproblemen, som utlöses av rökningen). 

➤ Konsumtionen av mer än 20 g alkohol (ca. 1/8 liter rödvin) ökar dagligen, förmodligen genom den 

förhöjda sexualhormon-spegeln, risken för bröstcancer med upp till 30% och bör därför, om möjligt 

undvikas. 

➤ En tydlig riskfaktor för utveckling av bröstcancer är en brist på D-vitamin. D-vitamin tillverkas 

normalt i huden av de i solljuset befintliga UV-B-strålarna, vilket leder till att det i mindre soliga 

länder eller hos personer, som undviker solljus, uppstår bristföreteelser. Dessa brister kopplas ihop 

med en rad cancersorter, varför ett tillräckligt D-vitamin intag rekommenderas. Därför bör du röra dig 

ute i det fria och även äta en kost rik på D-vitamin. Dit hör lax, tonfisk och makrill. Dessutom är det bra 

att du försäkrar dig om ett tillräckligt intag av D-vitamin. 

Tidig diagnos 

En tidig diagnos spelar en avgörande roll vid varje form av cancer. Därför finns för varje kvinna 

särskilt i samband med bröstcancer årliga förebyggande undersökningar. För den förebyggande 

undersökningen bör kvinnor följa handlingsrekommendationerna enligt sin genetiska profil: 

➤ Från 20 års ålder, gå till årliga bröstundersökningar. 

➤ Från 20 års ålder, utföra regelbundna självundersökningar av bröstvävnaden. 

➤ Undersök vävnaden i brösten för hårda inneslutningar. 

➤ Om du upptäcker en hård integration, tala med din läkare om det omedelbart. 

➤ Från 40 års ålder, har en mammografi utförs varje år. 

På det här sättet kan man omedelbart fastställa en möjlig cancersjukdom och i så fall behandla 

den rätt. 

33 / 232

GYNEKOLOGI 


Den genetiska profilen har följande effekt på medicinen, som kommer ifråga vid bröstcancer 

och besläktade sjukdomar. Denna information bör gälla som möjlig varning för biverkningar 

och hjälpa din läkare att välja den riktiga dosen. 






















Resetabletter (Antiemetikum) 

Medicin mot kräkningar Verkan/effekt Nedbrytning Biverkning Rekom. dos* Alternativ? 

aprepitant Normal ~95% Normal ~100% Ej nödvändig 

dolasetron Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

domperidone Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

metoclopramide Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

34 / 232

Cancermediciner (bl.a. Kemoterapi) 


cancerbehandling och 

prevention 


anastrozole Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

cyclophosphamide Något svagare ~67% Ofta ~70% Ej nödvändig 

docetaxel Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

doxorubicin Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

erlotinib Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

etoposide Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

gefitinib Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

ifosfamide Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

imatinib Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

nilutamide Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

paclitaxel Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

sorafenib Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

sunitinib Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

tamoxifen (FDA!) Normal ~98% Normal ~100% Ej nödvändig 

temsirolimus Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

teniposide Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

vemurafenib Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

vinblastine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

vincristine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

vindesine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

Doseringsrekommendationer för läkaren: 

~100% ( dosera helt enkelt normalt), ~20% (börja med mindre dos och öka vid behov under övervakning), 

0% (använd om möjligt alternativpreparat), 200% (börja vid normal 100%-ig dos och öka vid behov ända 

till 200%). 

* Det riktiga valet och dosen av mediciner ligger alltid inom läkarens 

ansvarsområde. Bestäm aldrig själv att sluta med eller ändra dosen av en 

medicin. 

35 / 232

Bröstcancer 

FGFR2 - fibroblast growth factor receptor 2 (rs2981582) 

VETENSKAP 

Receptorproteinet FGFR2 ("Fibroblast growth factor receptor 2") är en del av "Fibroblast growth factor receptor"- familjen, som 

bl.a. spelar en viktig roll i "Angiogenesen", sårläkningen, utvecklingen av embryon och olika endokrina signalvägar. Mutationer i 

FGFR2-genen kan inverka såväl på differentieringen av benstommen, som på uppkomsten av cancer. Det har ofta visat sig, att 

kvinnliga bärare av T-Allel är utsatta för en ökad bröstcancerrisk. 


T/T 17% Förhöjd bröstcancer risk (oddskvot: 1.63) 

X C/T 48% Förhöjd bröstcancer risk (oddskvot: 1.23) 

Litteratur 

C/C 36% Ingen förhöjd bröst cancer-risk 

A genome-wide association study identifies alleles in FGFR2 associated with risk of sporadic postmenopausal breast cancer. Hunter DJ et al, Nat 

Genet. 2007 Jul,39(7):870-4. Epub 2007 May 27 

Low penetrance breast cancer predisposition SNPs are site specific. Mcinerney et al. Breast Cancer Res Treat. 2009 Sep,117(1):151-9. Epub 2008 Nov 13. 

Heterogeneity of breast cancer associations with five susceptibility loci by clinical and pathological characteristics. Garcia-Closas et al. PLoS Genet. 

2008 Apr 25,4(4):e1000054. 

Common Genetic Variants Associated with Breast Cancer and Mammographic Density Measures That Predict Disease. Cancer Res 2010,70:1449-1458. 

February 9, 2010. 

VDR - vitamin D (1,25- dihydroxyvitamin D3) receptor (rs2228570) 

VDR-genen är kodad på Vitamin-D-Receptorn, som sorterar under familjen steroid-receptorer. Det handlar om en 

transkriptionsfaktor, som reglerar bestämda målgeners aktivitet och på så vis påverkar ämnesomsättningen. Polymorfismen 

rs2228570 är förknippad med en förhöjd bröstcancer-risk. 


T/T 13% Förhöjd bröstcancerrisk (oddskvot: 1.57) 

C/T 41% Förhöjd bröstcancerrisk (oddskvot:1.27) 

X C/C 47% Ingen förhöjd bröst cancer-risk 

Litteratur 

Anderson et al. Vitamin D-related genetic variants, interactions with vitamin D exposure, and breast cancer risk among Caucasian women in Ontario. 

Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2011 Aug,20(8):1708-17. 

McKay et al. Vitamin D receptor polymorphisms and breast cancer risk: results from the National Cancer Institute Breast and Prostate Cancer Cohort 

Consortium.Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2009 Jan,18(1):297-305. 

Barroso et al. Genetic analysis of the vitamin D receptor gene in two epithelial cancers: melanoma and breast cancer case-control studies. BMC 

Cancer. 2008 Dec 23,8:385. 

36 / 232

8q24 (rs13281615) 

Det humana kromosomavsnittet 8q24 innehåller riskställen för olika epiteliala cancersorter som bröst-, prostata- eller 

tarmcancer. Ett stort antal studier visar, att Polymorfismen Rs13281615 ökar risken för bröstcancer. 


X A/A 27% Ingen förhöjd bröst cancer-risk 

Litteratur 

A/G 48% Ingen förhöjd bröst cancer-risk 

G/G 25% Förhöjd bröstcancerrisk (oddskvot: 1.38) 

Garcia-Closas et al. Heterogeneity of breast cancer associations with five susceptibility loci by clinical and pathological characteristics. PLoS Genet. 

2008 Apr 25 

Mcinerney et al. Low penetrance breast cancer predisposition SNPs are site specific. Breast Cancer Res Treat. 2009 Sep,117(1):151-9. 

Odefrey et al. Common Genetic Variants Associated with Breast Cancer and Mammographic Density Measures That Predict Disease. Cancer Res 

2010,70:1449-1458. 

TNRC9 - tenascin R (rs3803662) 

Vid TNCR9-genens (eller också TOX3)kodade protein, handlar det om en transkriptionsfaktor, som sorterar under familjen HMGbox-proteiner. 

Dessa proteiner kan binda DNA och förändra kromtinstrukturen. En mutation av TNCR9-genen (rs3803662) hör till 

de viktigaste Polymorfismerna, som förknippas med bröstcancer. 


T/T 22% Förhöjd bröstcancerrisk (oddskvot:1.64) 

X T/C 44% Förhöjd bröstcancer risk (oddskvot: 1.23) 

Litteratur 


Stacey et al. Common variants on chromosomes 2q35 and 16q12 confer susceptibility to estrogen receptor-positive breast cancer. Nat Genet. 2007 

Jul,39(7):865-9. 

Mcinerney et al. Low penetrance breast cancer predisposition SNPs are site specific. Breast Cancer Res Treat. 2009 Sep,117(1):151-9. 

Garcia-Closas et al. Heterogeneity of breast cancer associations with five susceptibility loci by clinical and pathological characteristics. PLoS Genet. 

2008 Apr 25 

MAP3K1 - Mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1, E3 ubiquitin protein ligase 

(rs889312) 

Det genom MAP3K1 (mitogen-aktiverat protein kinase 1)kodade proteinet är ett "Serin/Threonin Kinase" och en del av olika 

signalkaskader. Polymorfismen Rs889312 ligger nära MAP3K1-genen och förknippades i en stor associationsstudie med en förhöjd 

bröstcancerrisk. 



Litteratur 

A/C 45% Förhöjd bröstcancerrisk (oddskvot:1.13) 

C/C 16% Förhöjd bröstcancerrisk (oddskvot:1.27) 

Huijts et al. Clinical correlates of low-risk variants in FGFR2, TNRC9, MAP3K1, LSP1 and 8q24 in a Dutch cohort of incident breast cancer cases. Breast 

Cancer Research 2007, 9:R78 

Couch et al. Association of Breast Cancer Susceptibility Variants with Risk of Pancreatic Cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2009 November 

18(11): 3044–3048. 

Easton et al. Genome-wide association study identifies novel breast cancer susceptibility loci. Nature. 2007 June 28, 447(7148): 1087–1093. 

37 / 232

LSP1 - Lymphocyte-specific protein 1 (rs3817198) 

LSP1-proteinet (Lymfocyt-specifikt protein 1) indelas i Lymfocyter, Neutrofiler, Makrofager och i Endothelium och är delaktiga i 

skilda regulatoriska processer. I en stor associationsstudie av genom med 4000 bröstcancerprov visades, att kvinnliga bärare av 

rs3817198 Polymorfismen bar på en förhöjd bröstcancerrisk. 


T/T 63% Ingen förhöjd bröst cancer-risk 

T/C 31% Förhöjd bröstcancerrisk (oddskvot:1.06) 

X C/C 6% Förhöjd bröstcancerrisk (oddskvot:1.17) 

Litteratur 


2010,70:1449-1458. 

Long et al. Evaluation of Breast Cancer Susceptibility Loci in Chinese Women. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2010 September 19(9): 2357–2365. 

Easton et al. Genome-wide association study identifies novel breast cancer susceptibility loci. Nature. 2007 June 28, 447(7148): 1087–1093. 

CASP8 - Caspase 8, apoptosis-related cysteine peptidase (rs1045485) 

Caspaser hör till Cysteinproteaser och är de viktigaste encymerna i den programmerade celldöden (Apoptosen). Utöver Apoptosen 

är Caspaser dessutom delaktiga i utvecklingen av Erythrocyter och Myoblaster. Mutationer och härigenom resulterade defekta 

Caspaser är delaktiga i uppkomsten av tumörer. 



X C/G 10% Förhöjd bröstcancerrisk (oddskvot:1.2) 

Litteratur 

G/G 90% Förhöjd bröstcancerrisk (oddskvot:1.35) 

Cox et al. A common coding variant in CASP8 is associated with breast cancer risk. Nat Genet. 2007 Mar,39(3):352-8. Epub 2007 Feb 11. 

Shepard et al. A breast cancer risk haplotype in the caspase-8 gene. Cancer Res. 2009 April 1 69(7): 2724–2728. 

Couch et al. Association of Breast Cancer Susceptibility Variants with Risk of Pancreatic Cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2009 November 

18(11): 3044–3048. 

2q35(rs13387942) 

Polymorfismen rs13387042 inom region 2q35 förknippas med en förhöjd bröstcancerrisk. 


A/A 29% Förhöjd bröstcancerrisk (oddskvot:1.44) 

X A/G 37% Förhöjd bröstcancerrisk (oddskvot:1.22) 

Litteratur 

G/G 34% Ingen förhöjd bröst cancer-risk 

Reeves et al. Incidence of breast cancer and its subtypes in relation to individual and multiple low-penetrance genetic susceptibility loci. JAMA. 2010 

Jul 28,304(4):426-34. 

Stacey et al. Common variants on chromosomes 2q35 and 16q12 confer susceptibility to estrogen receptor-positive breast cancer. Nat Genet. 2007 

Jul,39(7):865-9. 


2010,70:1449-1458. 

38 / 232

XRCC2 - X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 2 (rs3218536) 

XRCC2 proteinet hör till gruppen RecA/Rad51 besläktade proteinfamiljen och är delaktig i upprätt hållandet av 

kromosomstabiliteten och DNA-rep. under den homologa rekombinationen. Studier visar, att Polymorfismen rs3218536 har en 

positiv effekt på förekomsten av bröstcancer. 



Litteratur 

G/A 9% Förhöjd bröstcancerrisk (oddskvot:2.67) 

G/G 1% Förhöjd bröstcancerrisk (oddskvot:3.33) 

Lin et al. A role for XRCC2 gene polymorphisms in breast cancer risk and survival. J Med Genet. Author manuscript, available in PMC Feb 24, 2014. 

Silva et al. Breast cancer risk and common single nucleotide polymorphisms in homologous recombination DNA repair pathway genes XRCC2, XRCC3, 

NBS1 and RAD51. Cancer Epidemiol. 2010 Feb,34(1):85-92. 

Pooley et al. Common single-nucleotide polymorphisms in DNA double-strand break repair genes and breast cancer risk. Cancer Epidemiol Biomarkers 

Prev. 2008 Dec,17(12):3482-9. 

CYP1A2 - cytochrome P450, family 1, subfamily A, polypeptide 2 (rs762551) 

CYP1A2 (Cytokrom P450 1A2) är ett Hemprotein-Enzym, som är delaktigt i olika ämnesomsättnings-processer. Det omsätter 

diverse xenobiotika som koffein, aflatoxin B1 och mediciner som paracetamol. 


X A/A 41% Ca. 7 år senare uppkomst av bröstcancer vid 2 eller fler koppar kaffe per dag. 

Litteratur 

A/C 43% Inget dröjsmål av bröstcancer vid kaffekonsumtion 

C/C 16% Inget dröjsmål av bröstcancer vid kaffekonsumtion 

Bågeman et al. Coffee consumption and CYP1A2*1F genotype modify age at breast cancer diagnosis and estrogen receptor status. Cancer Epidemiol 

Biomarkers Prev. 2008 Apr,17(4):895-901. 




39 / 232


GYNEKOLOGI 

ANDROLIGI 

Ej beställt 



MOTION 

MATSMÄLTNING 

OPHTALMOLOGI 

ODONTOLOGI 

ANNAN 


Hjärta/Kärl 

Prevention och behandling vid störning i fettämnesomsättningen

Kardiovaskulära sjukdomar 


Kolesterol och triglycerider är livsnödvändiga fetter som vår kropp använder för att 

bilda cellmembran och lagra energi, för att uppta fettlösliga vitaminer och bilda 

hormoner. Då dessa fetter är så livsnödvändiga producerar vår kropp själv kolesterol 

som fördelas genom blodbanorna och tillhandahålls i hela kroppen för cellbildningen. 

På det här sättet producerar vår kropp själv cirka 70 % av det nödvändiga kolesterolet 

och hämtar de resterande 30 % ur vår kost. 

Mängden kolesterol i blodet ökar efter varje 

måltid. Kroppen har stränga 

regleringsmekanismer som kontrollerar detta 

och som långsiktigt håller kolesterolet på 

normalnivå. Om det finns för mycket 

kolesterol i blodet, transporteras det till 

levern i form av HDL-kolesterol och filtreras 

ur blodet. På det här viset sänks 

kolesterolnivån. Transporten går visserligen 

även i den andra riktningen, då kolesterolet 

överförs från levern till blodet. Härigenom 

höjs kolesterolnivån i blodet. Då en hög 

kolesterolnivå kan utlösa sjukdomen 

ateroskleros, är naturligtvis en låg 

kolesterolnivå önskvärt för ett sunt liv. 

efter dina gener mycket viktig. 

HDL-kolesterol, som är det utsöndrade 

kolesterolet, benämns som det "goda" 

kolesterolet. LDL-kolesterol, som 

transporteras från levern till blodomloppet, 

benämns som det "onda" kolesterolet. 

Därför är det viktigt för ett sunt liv att 

bevara en hög HDL- och en låg LDLkolesterolnivå. 

Ett antal gener är antingen ansvariga för 

regleringen av kolesterol- och 

triglyceridvärden eller höjer risken för 

kardiovaskulära sjukdomar. Personer som bär 

på defekter i en eller flera av dessa gener 

måste vara vaksamma på mängden intag av 

fett. 

Då kosten har största betydelse för 

ämnesomsättningen är en kost anpassad 

42 / 232

Störningar i hjärtrytmen 

Det Långa-QT-Syndromet är en livsfarlig sjukdom, som hos annars fullkomligt friska 

personer kan leda till plötslig hjärtdöd. 

Hjärtats slag utlöses med hjälp av en 

konstant återkommande elektrisk impuls, 

som utbreder sig i hela hjärtat. Tiden från att 

hjärtslaget startar till tidpunkten då cellerna 

förbereder sig för nästa hjärtslag kallar man 

QT-tid. Är denna särskilt lång finns härigenom 

risken, att det i speciella situationer 

uppstår anfallslika hjärtrusningstillstånd, 

hjärtsvikt, svindelattacker eller 

svimningsanfall. I värsta fall slutar sådana 

händelser med hjärtstillestånd pga. kammarflimmer. 

De flesta som drabbas av denna 

sjukdom, märker emellertid inga symptom 

förrän en livshotande situation utvecklats. 

Symptomen och anfallen förekommer oftast i 

samband med kroppslig belastning eller 

stress. Med hjälp av ett EKG i avslappnat 

tillstånd och en genanalys kan man bättre 

identifiera patienter med särskilt hög risk. 

kroppslig aktivitet och intaget av särskilda 

mediciner. 

Om man fått diagnosen förlängt QT-intervall i 

nämnda situationer, kan man som 

förebyggande åtgärd i förekommande fall 

behandla patienten medicinskt . Numera är 

det möjligt att låta testa sin personliga risk 

genom en genanalys, för att konstatera, om 

man hör till riskgruppen och för att i sådana 

fall agera rätt. Allvarliga konsekvenser som 

plötslig hjärtdöd kan härigenom mestadels 

undvikas. 

Ett långt QT-intervall är normalt inte lätt att 

upptäcka. Fler än hälften av patienterna med 

ett Långt-QT-syndrom har inga som helst 

besvär. När symptom uppstår förorsakas 

dessa redan av potentiellt livshotande 

hjärtsvikt, som måste bedömas som ett 

allvarligt sjukdomstecken. Då handlar det om 

pågående (> 30 sek.) eller ej pågående (< 30 

sek.) hjärtrusning. Beroende på tidslängd och 

pulsfrekvens, kroppskonstitution och 

allmänntillstånd märks det ibland inte eller 

kan leda till svindel, plötslig avsvimning eller 

t.o.m. hjärtstillestånd och därpå följande 

plötslig hjärtdöd. Då hjärtrusning mestadels 

inträffar plötsligt och vid kroppslig 

belastning eller i stressituationer kommer 

symptomen ofta helt oväntat och när man 

mår bra i de beskrivna situationerna. 

Det i första hand viktigaste för dem, som är 

utsatta för en genetisk risk, är att förebygga 

uppkomsten av symptomen. Detta med hjälp 

av en noggrann läkarkontroll av 

hjärtfrekvensen vid risksituationer. Till dessa 

hör sjukdomar i hjärtverksamhetens 

kretslopp, sockersjukan diabetes mellitus, 

kraftig övervikt, en ålder över 55 år, extrem 

43 / 232


Relevanta gener för hjärt- och kärlsjukdomar 

I vetenskapen har man redan identifierat flera gener och polymorfer med en risk för diverse 

kardiovaskulära komplikationer. Genom analysen av dessa polymorfer kan man av resultatet 

fastställa sjukdomsrisken liksom andra för denna sjukdom relevanta genetiska egenskaper. 



CDH13 rs8055236 G>T T/T 

CHDS8 rs1333049 G>C G/G 

APOA5 rs662799 -1131T>C A/A 

PON1 rs662 Q192R A/A 

PON1 rs854560 L55M T/T 

APOB rs5742904 R3500Q A/G 

SREBF2 rs2228314 Gly595Ala G/G 

NOS3 Ins/Del Int. 4 Ins/Del Intron 4 Ins/Del 

NOS3 rs2070744 -786 T/C C/T 

NOS3 rs1799983 Glu298Asp G/G 

APOA1 rs670 -75G > A G/G 

MTRR rs1801394 Ile22Met G/A 

MMP3 rs3025058 5A/6A T/del 

GJA4 rs1764391 Pro319Ser T/T 

ITGB3 rs5918 Leu33Pro C/C 

CETP rs708272 Taq1(B1>B2) C/T 

MTHFR rs1801133 C>T C/T 

APOE rs429358 T>C C/C 


APOE TYP kombination E2/E3/E4 E4/E4 

NOS1AP rs16847548 T>C C/C 

NOS1AP rs12567209 G>A A/G 

NOS1AP rs10494366 T>G T/T 

CYP1A2 rs762551 C/A Pos. -163 A/A 

Legende: rsNCBI = Bezeichnung der untersuchten genetischen Variation, POLYMORPHISMUS = Form der genetischen Variation, 

GENOTYP = Persönliches Analyseergebnis, 

44 / 232


Då flera riskgener, som ger upphov till diverse kardiovaskulära komplikationer, analyserats 

inom ramen för denna analys och många av dessa riskvariationer inte sällan förekommer, är 

nästan varje individ drabbad av en särskild genetisk risk. Därför är det möjligt, att du bär på fler 

riskvariationer än befolkningsgenomsnittet och därför har en större risk att insjukna. Det kan 

däremot också vara möjligt att bära på färre riskvariationer än den allmänna befolkningen, 

varigenom du har visst skydd mot uppkomsten av sjukdomen. Här ser du en resumé av 

effekterna, som de genetiska variationerna har på din hälsa och din kropp: 

➤ Du har en i jämförelse med befolkningsgenomsnittet en 2.1 -ggr så stor risk att insjukna i 

Koronar Hjärtsjukdom 

➤ Starka anlag för höga LDL-kolesterolvärden 

➤ Svaga anlag för höga Triglyzeridvärden 

➤ Vitamin B2 har ingen homozysteinsänkande effekt 

➤ Omega-3 fettsyror minskar ditt HDL-kolesterolvärde 

➤ Aspirin erbjuder inget skydd mot trombos i risksituationer (Notera: Även om 

användningen av acetylsalicylsyra för att förebygga arteriell trombos är det inte lämplig ur 

genetisk synvinkel, acetylsalicylsyra kan kraftigt minska den relativa risken för vaskulär 

olyckor sekundärt förebyggande) 

➤ Anlag för låga HDL-kolesterolvärden 

➤ Anlag för ökat QT-intervall duration 

Risk för coronar hjärtsjukdom, ateroskleros och hjärtinfarkt 


▲ 

45 / 232

Anlag för LDL-kolesterolvärden 

Anlag för homozysteinvärden 

NORMALT 

ÖKAD 

NORMALT 

ÖKAD 

▲ 

▲ 

Anlag för HDL-kolesterolvärden 

Effekt av vitamin B2 på homozystein 

NORMALT 

LÅGA 

SÄNKNING 

INGEN 

▲ 

▲ 

Effekt av omega-3 på HDL-kolesterol 

FÖRBÄTTRING 

FÖRSÄMRING 

Effekten av aspirin för trombosprevention 

SKYDD 

INGEN 

▲ 

▲ 

Anlag för triglyzeridvärden 

Risk för plötsligt hjärtstillestånd (QT) 

NORMALT 

ÖKAD 

NORMALT 

ÖKAD 

▲ 

▲ 

46 / 232



Eftersom du har ett indirekt anlag för koronar hjärtsjukdom, är förebyggande vård 

speciellt viktig för dig för att förbli frisk. Därför är det särskilt viktigt för dig att 

kontrollera normaliseringen av blodfettvärdena redan före en ev. uppkomst av 

sjukdomen. Tala då med din läkare om din ökade risk och börja ett kontrollprogram 

med honom, genom vilket ditt kolesterol (HDL- och LDL) liksom triglyceridvärde mäts 

ca två gånger per år. 

De förebyggande åtgärderna och behandlingsmöjligheterna för resp. blodfetter är 

listade en och en och bör vid behov och i förekommande fall följas under din läkares 

ledning. 

Förebyggande åtgärder 

➤ Bedriv sport resp. se till att röra dig regelbundet. 

➤ Bäst är uthållighetsträning av olika slag (gång, stavgång, cykling, simning, styrketräning etc.) och 

kontrollera din vikt. Vi rekommenderar minst 30 min. rörelse 5 dagar i veckan. 

➤ Självfallet bör var och en låta bli att röka, i synnerhet som det är en särskilt stark riskfaktor för 

kranskärlssjukdomar. Därför skulle alla (särskilt genetiskt förbelastade personer) absolut låta bli att 

röka. 

➤ Måltider bör som regel tillagas med lite fett. Då är fisk, fågel och magert kött att rekommendera. 

Men man bör minska på feta köttvaror som korv, späck, fett kött och inälvor såsom feta ostsorter. 

➤ Vid konsumtion av mjölkprodukter bör man förhålla sig till lättmjölk, mager ost och yoghurt. 

➤ Ät som regel lite animaliska livsmedel och använd i huvudsak vegetabiliska oljor. 

➤ Inta flera gånger per dag fibrer i form av frukt och grönsaker. 

Omega 3 

➤ Omega-3-fettsyror rekommenderas oftast mot högt kolesterol, men hos dig försämras förmodligen 

ytterligare Omega-3-fettsyrorna p.g.a. din APOA1-gen. Försök hellre med phytosteroler som 

näringsersättningsmedel. 

Kaffe 

➤ Även om kaffe innehåller hälsosamma substanser, så kan koffeinet i kaffet (om det inte bryts ned 

av genen CYP1A2) öka risken för hjärt-kärlsjukdomar. Din CYP1A2-gen fungerar normalt, och därmed är 

en måttlig kaffekonsumtion (2-5 koppar per dag) hälsosam för ditt kardiovaskulära system. 

Om blodfettsvärdena trots en sund levnadsstil inte normaliserats, bör man tillgripa medicinsk 

behandling. Som valmöjlighet finns statiner, gallsyrebindare, fibrater, niazin (vitamin B3) och 

kolesterolsyntes- och resorptionshämmare. Vilken medicin som i så fall är lämplig för dig, avgör 

din läkare. Då man mestadels bara kan förhindra en försämring av sjukdomen vid långt 

framskriden ateroskleros, är förebyggande vård i det här fallet särskilt viktig. 

QT-intervall och plötsligt hjärtstopp 

Du har en ökad risk att insjukna i Long-QT-Syndromet. För dig är det nu viktigt, att lägga märke 

till risksituationer och under läkares ledning undvika störningar i hjärtrytmen efter bästa 

förmåga. 

47 / 232

Därför anser vi det mycket viktigt, att längden på QT-intervallerna bestäms av läkare, 

när du är utsatt för en av följande riskfaktorer: 

➤ Ischemi (blodcirkulationsstöring) 

➤ Diabetes mellitus Typ 2 (sockersjuka) 

➤ Metaboliskt Syndrom (kraftig övervikt) 

➤ Ålder över 55 år 

Vid utövandet av extremsport bör likaså även Elektrolytnivåbedömningar genomföras, för att 

genast upptäcka oregelbundenheter och låta behandla dem i god tid. Man bör under läkares 

ledning genomföra ett EKG i viloläge, innan man får medicinen, som kan påverka QT- 

Intervallen. Tala med din läkare om din genetiska risk och medicinerna, som du tar. Inom ramen 

för en möjlig farmakologisk genetisk undersökning av vårt laboratorium, har vi ännu inte 

definitivt markerat dessa mediciner som olämpliga , p.g.a. en möjlig QT-förlängd effekt, då din 

läkare bör göra den bedömningen i enlighet med din QT-intervall. 

Följande medicingrupper är möjligen olämpliga: 

➤ Antiarytmika 

➤ Antiastmatiska Aerosoler 

➤ Antidepressiva 

➤ Antimalariamedikamenter 

➤ Fluorquinoloner 

➤ Makrolider 

➤ Tamoxifen 

Till dessa hör följande preparat/hormoner (ordnade alfabetiskt) 

Albuterol, Albuterol, Alfuzosin, Amantadine, Amiodarone, Amiodarone, Amitriptyline, Amphetamine, 

Amphetamine, Arsenic trioxide, Astemizole, Atazanavir, Atomoxetine, Azithromycin, Bepridil, Chloral 

hydrate, Chloroquine, Chlorpromazine, Ciprofloxacin, Cisapride, Citalopram, Clarithromycin, 

Clomipramine, Clozapine, Desipramine, Dexmethylphenidate, Diphenhydramine, Diphenhydramine, 

Disopyramide, Dobutamine, Dofetilide, Dolasetron, Domperidone, Dopamine, Doxepin, Dronedarone, 

Droperidol, Ephedrine, Ephedrine, Epinephrine, Epinephrine, Erythromycin, Erythromycin, Felbamate, 

Fenfluramine, Flecainide, Fluconazole, Fluoxetine, Fluoxetine, Foscarnet, Fosphenytoin, Galantamine, 

Gatifloxacin, Gemifloxacin, Granisetron, Halofantrine, Haloperidol, Ibutilide, Imipramine, Indapamide, 

Isoproterenol, Isoproterenol, Isradipine, Itraconazole, Ketoconazole, Lapatinib, Lapatinib, Levalbuterol, 

Levofloxacin, Levomethadyl, Lisdexamfetamine, Lithium, Lithium, Mesoridazine, Metaproterenol, 

Metaproterenol, Methadone, Methadone, Methylphenidate, Methylphenidate, Mexiletine, Midodrine, 

Moexipril/HCTZ, Moxifloxacin, Nicardipine, Nilotinib, Norepinephrine, Nortriptyline, Octreotide, 

Ofloxacin, Ondansetron, Oxytocin, Paliperidone, Paroxetine, Pentamidine, Pentamidine, Perflutren lipid 

microspheres, Phentermine, Phentermine, Phenylephrine, Phenylpropanolamine, Phenylpropanolamine, 

Pimozide, Probucol, Procainamide, Procainamide, Protriptyline, Pseudoephedrine, Pseudoephedrine, 

Quetiapine, Quinidine, Quinidine, Ranolazine, Risperidone, Ritodrine, Ritonavir, Roxithromycin, 

Salmeterol, Sertindole, Sertindole, Sertraline, Sibutramine, Solifenacin, Sotalol, Sparfloxacin, Sunitinib, 

Tacrolimus, Tamoxifen, Telithromycin, Terbutaline, Terfenadine, Thioridazine, Tizanidine, Tolterodine, 

Tolterodine, Trazodone, Trimethoprim-Sulfa, Trimethoprim-Sulfa, Trimipramine, Vardenafil, Venlafaxine, 

Voriconazole, Ziprasidone 

Observera: Bestäm aldrig själv, att utesluta en medicin på recept. Det kan och får 

endast en läkare besluta åt dig. 

48 / 232

NUTRIGENETIK 

Nutrigenetics - Kardiovaskulära sjukdomar 

Baserat på näringsrelevanta gener och tillhörande genetiska styrkor och 

svagheter bör du öka eller minska vissa livsmedelskomponenter och 

näringsämnen. Dessa rekommendationer beräknas utifrån din genetiska 

profil. 

Dina personliga rekommendationer baserade under detta avsnitt: 

Alkohol Fiber Kolesterol EPA Fruktos Tot.fett 

a-Linol. DHA Ung. fetts Socker Kaffe Koffein 

Förklaring: gröna pilar> detta näringsämne eller substans klassas som hälsosamt för din genetiska profil. Försök att öka intaget av 

detta ämne. RÖDA PILAR> Detta ämne är klassificerat som ohälsosamt för din genetiska profil. Försök minska ditt intag av ämnet. INGA 

PILAR> Genetiken i detta avsnitt har ingen effekt av näringsämne. VÄNLIGEN NOTERA! Denna tolkning gäller endast din genetiska 

profil för det här avsnittet. 

49 / 232

NUTRIGENETIK 

Nutrigenetics - Homocystein 




profil. 


Alkohol Folsyra Vitamin B6 





50 / 232

NUTRIGENETIK 

Nutrigenetics - Homocystein / B2 




profil. 


Vitamin B2 





51 / 232



Den genetiska profilen har följande effekt på medicinen, som kommer ifråga vid diverse 

kardiovaskulära komplikationer och besläktade sjukdomar. Denna information bör gälla som 

möjlig varning för biverkningar och hjälpa din läkare att välja den riktiga dosen. 

Mediciner för störningar i hjärtrytmen (Antiarrhythmikum) 


av störningar i 

hjärtrytmen 


amiodarone Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

dronedarone Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

encainide Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

flecainide Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

mexiletine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

procainamide Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

propafenone (FDA!) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

quinidine (FDA!) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

sparteine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

Mediciner mot hjärtsjukdomar (bl.a. Beta Blockerare) 


av blodtryck 


alprenolol Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

carvedilol (FDA!) Normal ~90% Normal ~100% Ej nödvändig 

cilostazol Normal ~75% Ofta ~70% Ej nödvändig 

debrisoquine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

eplerenone Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

hydralazine (FDA!) Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

isosorbide-dinitrate (FDA!) Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

metoprolol (FDA!) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

nebivolol Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

perhexiline Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

propranolol (FDA!) Normal ~95% Normal ~100% Ej nödvändig 

s-metoprolol Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

timolol Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

52 / 232







fluvastatin Normal ~61% Ofta ~70% Ej nödvändig 






till 200%). 



medicin. 

53 / 232

Hjärta/Kärl 

CDH13 - Cadherin 13 (rs8055236) 

VETENSKAP 

CDH13 genen är kodad för ett protein av Cadherin Superfamiljen. Proteinet är lokaliserat på cellembranet och exprimieras bl.a. i 

hjärta, i aortaväggen, i neuroner och i ryggmärgen. Polymorfismen rs8055236 förknippas med en förhöjd risk för hjärtsjukdomar. 


X T/T 11% Ingen förhöjd sjukdomsrisk 

Litteratur 

T/G 31% Förhöjd risk för Koronar Hjärtsjukdom (oddskvot: 1.91) 

G/G 59% Förhöjd risk för Koronar Hjärtsjukdom (oddskvot: 2.23) 

The Wellcome Trust Case Control Consortium. Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls. 

Linnea M. Baudhuin. Genetics of coronary artery disease: focus on genome-wide association studies. Am J Transl Res. 2009, 1(3): 221–234. 

Yan Y et al. Evaluation of population impact of candidate polymorphisms for coronary heart disease in the Framingham Heart Study Offspring 

Cohort. BMC Proc. 2009 Dec 15,3 Suppl 7:S118. 

CHDS8 - Koronar hjärtsjukdom, känslighet för, 8 (rs1333049) 

Polymorfismen rs1333049 på genen CHDS8 (Coronary hjärtsjukdom, mottaglig till, 8) förknippades upprepade ggr med en förhöjd 

risk för hjärtsjukdomar. 


X G/G 36% Ingen förhöjd sjukdomsrisk 

Litteratur 

G/C 45% Förhöjd risk för Koronar Hjärtsjukdom (oddskvot: 1.47) 

C/C 19% Förhöjd risk för Koronar Hjärtsjukdom (oddskvot: 1.9) 

Bilguvar K. et al. Susceptibility loci for intracranial aneurysm in European and Japanese populations. Nat Genet. 2008 Dec,40(12):1472-7. 

Helgadottir A. et al. The same sequence variant on 9p21 associates with myocardial infarction, abdominal aortic aneurysm and intracranial 

aneurysm. Nat Genet. 2008 Feb,40(2):217-24. 

Helgadottir A. et al. A common variant on chromosome 9p21 affects the risk of myocardial infarction. Science. 2007 Jun 8,316(5830):1491-3. 

Karvanen J. et al. The impact of newly identified loci on coronary heart disease, stroke and total mortality in the MORGAM prospective cohorts. 

Genet Epidemiol. 2009 Apr,33(3):237-46. 

Burton PR. et all. Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls. Nature. 2007 Jun 

7,447(7145):661-78. 

54 / 232

APOA5 - Apolipoprotein A-V (rs662799) 

Apolipoprotein A-V spelar en viktig roll vid regleringen av Plasma- Triglycerider. Rs662799 Polymorfismen leder till en förhöjning 

av dessa värden, vilket ökar risken för Koronar hjärtsjukdom, ateroskleros och hjärtinfarkt. Dessutom visade det sig, att bärare av 

G-Allel visar en liten viktökning vid fettsnål kost. 


X A/A 71% Ingen förhöjd sjukdomsrisk 

Litteratur 

A/G 26% Förhöjd risk för Koronar Hjärtsjukdom/Ateroskleros/Hjärtinfarkt (oddskvot: 1.98) 

Anlag för låga HDL kolesterolvärden (det goda kolesterolet) 

Anlag för förhöjda triglyceridvärden 

G/G 3% Förhöjd risk för Koronar Hjärtsjukdom/Ateroskleros/Hjärtinfarkt (oddskvot: 1.98) 

Anlag för låga HDL kolesterolvärden (det goda kolesterolet) 

Anlag för förhöjda triglyceridvärden 

Aberle J. et al. A polymorphism in the apolipoprotein A5 gene is associated with weight loss after short-term diet. Clin Genet. 2005 Aug,68(2):152-4. 

Aouizerat B. E. et al. Genetic analysis of a polymorphism in the human apoA-V gene: effect on plasma lipids. J Lipid Res. 2003 Jun,44(6):1167-73. 

Dorfmeister B. et al. The effect of APOA5 and APOC3 variants on lipid parameters in European Whites, Indian Asians and Afro-Caribbeans with type 2 

diabetes. Biochim Biophys Acta. 2007 Mar,1772(3):355-63. 

PON1 - Paraoxonase 1 (rs662) 

Paraoxonase (PON1) är ett antioxidativt verkande enzym, som är delaktigt i undanröjandet av radikaler och fett-omsättningen. 

Polymorfismerna rs662 och rs854560 leder till en mindre katalytisk aktivitet och till en förhöjd kardiovaskulär sjukdomsrisk. 


X A/A 24% Ingen förhöjd sjukdomsrisk 

Litteratur 

G/A 43% Förhöjd risk för Koronar Hjärtsjukdom/Ateroskleros/Hjärt-infarkt (OR: 2.3) 

G/G 33% Förhöjd risk för Koronar Hjärtsjukdom/Ateroskleros/Hjärt-infarkt (OR: 3.2) 

Hassan et al. The Q192R polymorphism of the paraoxonase 1 gene is a risk factor for coronary artery disease in Saudi subjects. Mol Cell Biochem. 2013 

Aug,380(1-2):121-8. 

Vaisi-Raygani A et al. Paraoxonase Arg 192 allele is an independent risk factor for three-vessel stenosis of coronary artery disease. 

Kallel A et al. The paraoxonase L55M and Q192R gene polymorphisms and myocardial infarction in a Tunisian population. Clin Biochem. 2010 

Dec,43(18):1461-3. 

Ahmad I et al. Two- and three-locus haplotypes of the paraoxonase (PON1) gene are associated with coronary artery disease in Asian Indians. Gene. 

2012 Sep 10,506(1):242-7. 

Agrawal S et al. Paraoxonase 1 gene polymorphisms contribute to coronary artery disease risk among north Indians. Indian J Med Sci. 2009 

Aug,63(8):335-44. 

Baum et al. Paraoxonase 1 gene Q192R polymorphism affects stroke and myocardial infarction risk. Clinical biochemistry. 

Chen et al. Association between the severity of angiographic coronary artery disease and paraoxonase gene polymorphisms in the National Heart, 

Lung, and Blood Institute-sponsored Women's Ischemia Syndrome Evaluation (WISE) study. American journal of human genetics. 

Imai Y et al. Evidence for association between paraoxonase gene polymorphisms and atherosclerotic diseases. Atherosclerosis. 2000 

Apr,149(2):435-42. 

55 / 232

PON1 - Paraoxonase 1 (rs854560) 

Paraoxonase (PON1) är ett antioxidativt verkande enzym, som är delaktigt i undanröjandet av radikaler och fett-omsättningen. 

Polymorfismerna rs662 och rs854560 leder till en mindre katalytisk aktivitet och till en förhöjd kardiovaskulär sjukdomsrisk. 


X A/A 68% Förhöjd risk för Koronar Hjärtsjukdom/Ateroskleros/Hjärt-infarkt (OR: 2.25) 

Litteratur 

A/T 27% Ingen förhöjd sjukdomsrisk 

T/T 5% Ingen förhöjd sjukdomsrisk 

Watzinger N et al. Human paraoxonase 1 gene polymorphisms and the risk of coronary heart disease: a community-based study. Cardiology. 

2002,98(3):116-22. 

Agrawal S et al. Paraoxonase 1 gene polymorphisms contribute to coronary artery disease risk among north Indians. Indian J Med Sci. 2009 

Aug,63(8):335-44. 

Ozkök E et al. Combined impact of matrix metalloproteinase-3 and paraoxonase 1 55/192 gene variants on coronary artery disease in Turkish patients. 

Med Sci Monit. 2008 Oct,14(10):CR536-42. 

Rios DL et al. Paraoxonase 1 gene polymorphisms in angiographically assessed coronary artery disease: evidence for gender interaction among 

Brazilians. Clin Chem Lab Med. 2007,45(7):874-8. 

Oliveira SA et al. PON1 M/L55 mutation protects high-risk patients against coronary artery disease. Int J Cardiol. 2004 Mar,94(1):73-7. 

APOB R3500Q - Apolipoprotein B (rs5742904) 

Apolipoprotein B (ApoB) ist Huvudproteinbeståndsdelen av LDL (Low Density Lipoprotein) proteiner, som är ansvariga för 

kolesterol-transporten i blodet. APOB reglerar på så sätt LDL-koncentrationen i organismen. Polymorfismen rs5742904 leder till 

en förhöjd LDL-kolesterol spegel. 


G/G 98% Ingen förhöjd sjukdomsrisk 

X A/G 1% Betydligt förhöjd risk för Koronar Hjärtsjukdom /Ateroskleros/Hjärtinfarkt 

betydligt förhöjd risk för höga LDL kolesterolvärden (familjära hyperkolesterolemi) 

Litteratur 

A/A 1% Betydligt förhöjd risk för Koronar Hjärtsjukdom /Ateroskleros/Hjärtinfarkt 

betydligt förhöjd risk för höga LDL kolesterolvärden (familjära hyperkolesterolemi) 

Real et al. Influence of LDL receptor gene mutations and the R3500Q mutation of the apoB gene on lipoprotein phenotype of familial 

hypercholesterolemic patients from a South European population. Eur J Hum Genet. 2003 Dec,11(12):959-65. 

Meriño-Ibarra et al. Screening of APOB gene mutations in subjects with clinical diagnosis of familial hypercholesterolemia. Hum Biol. 2005 

Oct,77(5):663-73. 

Haiqing et al. Familial Defective Apolipoprotein B-100 and Increased Low-Density Lipoprotein Cholesterol and Coronary Artery Calcification in the 

Old Order Amish. Arch Intern Med. Nov 8, 2010, 170(20): 1850–1855. 

Castillo et al. The apolipoprotein B R3500Q gene mutation in Spanish subjects with a clinical diagnosis of familial hypercholesterolemia. 

Atherosclerosis. 2002 Nov,165(1):127-35. 

56 / 232

NOS3 - Nitric oxide synthase 3 (endothelial cell) (Ins/Del Int. 4) 

NO-Syntaser (NOS) är Oxidaser, som katalyserar reaktionen av Arginin till Citrullin och Kväve-monoxid. NOS3 är en endotelial 

Kvävemonoxid-syntas och expremeras huvudsakligen i Endotelceller vid insidan av blodcellerna. Där reglerar NOS3 indirekt 

blodtrycket och hjärtats efterbelastning. Olika Polymorfismer i NOS3-genen medverkar med förhöjd risk till kardiovaskulära 

sjukdomar. 


Ins/Ins 94% Ingen förhöjd sjukdomsrisk 

X Ins/Del 6% Ingen förhöjd sjukdomsrisk 

Litteratur 

Del/Del 0% Förhöjd risk för Koronar Hjärtsjukdom/Ateroskleros/Hjärt-infarkt (OR: 1.34) 

Casas et al. Endothelial nitric oxide synthase genotype and ischemic heart disease: meta-analysis of 26 studies involving 23028 subjects. Circulation. 

2004 Mar 23,109(11):1359-65. 

Rodríguez-Esparragón FJ et al. Peroxisome proliferator-activated receptor-gamma2-Pro12Ala and endothelial nitric oxide synthase-4a/bgene 

polymorphisms are associated with essential hypertension. J Hypertens. 2003 Sep,21(9):1649-55. 

Salimi S et al. Endothelial nitric oxide synthase gene intron4 VNTR polymorphism in patients with coronary artery disease in Iran. Indian J Med Res. 

2006 Dec,124(6):683-8. 

NOS3 - Nitric oxide synthase 3 (endothelial cell) (rs2070744) 



X C/T 34% Ingen förhöjd sjukdomsrisk 

Litteratur 

C/C 7% Förhöjd risk för Koronar Hjärtsjukdom/Ateroskleros/Hjärt-infarkt 

Rossi et al. The T(-786)C endothelial nitric oxide synthase genotype predicts cardiovascular mortality in high-risk patients. J Am Coll Cardiol. 2006 Sep 

19,48(6):1166-74. 

Tangurek B et al. The relationship between endothelial nitric oxide synthase gene polymorphism (T-786 C) and coronary artery disease in the Turkish 

population. Heart Vessels. 2006 Sep,21(5):285-90. Epub 2006 Sep 29. 

Lee CR et al. NOS3 polymorphisms, cigarette smoking, and cardiovascular disease risk: the Atherosclerosis Risk in Communities study. 

Pharmacogenet Genomics. 2006 Dec,16(12):891-9. 

NOS3 - Nitric oxide synthase 3 (endothelial cell) (rs1799983) 



Litteratur 

G/T 26% Förhöjd risk för Koronar Hjärtsjukdom/Ateroskleros/Hjärt-infarkt (OR: 1.52) 

T/T 5% Förhöjd risk för Koronar Hjärtsjukdom/Ateroskleros/Hjärt-infarkt (OR: 2.31) 

Zhang et al. The G894T polymorphism on endothelial nitric oxide synthase gene is associated with increased coronary heart disease among Asia 

population: evidence from a Meta analysis. Thromb Res. 2012 Aug,130(2):192-7. 

Abdel-Aziz et al. Association of endothelial nitric oxide synthase gene polymorphisms with classical risk factors in development of premature 

coronary artery disease. Mol Biol Rep. 2013 Apr,40(4):3065-71. 

Salimi S et al. Endothelial nitric oxide synthase gene Glu298Asp polymorphism in patients with coronary artery disease. Ann Saudi Med. 2010 Jan- 

Feb,30(1):33-7. 

Colombo MG et al. Evidence for association of a common variant of the endothelial nitric oxide synthase gene (Glu298-->Asp polymorphism) to the 

presence, extent, and severity of coronary artery disease. Heart. 2002 Jun,87(6):525-8. 

57 / 232

APOA1 - Apolipoprotein A-I (rs670) 

Apolipoprotein A1 (ApoA1) är huvudproteinbeståndsdelen av HDL (High-density lipoprotein) partiklarna i blodet. Dessa är 

ansvariga för transporten av överflödigt kolesterol i levern, där det omvandlas och utsöndras. Polymorfismen rs670 påverkar 

såväl effekten av fler-faldigt omättade fettsyror på HDL-kolesterolspegeln, som även risken för hjärtsjukdomar. 



ett flertal omättade fettsyror (som Omega 3) FÖRSÄMRAR HDL kolesterolvärdena 

Litteratur 

A/G 31% Förhöjd risk för Koronar Hjärtsjukdom/Ateroskleros/Hjärtinfarkt (oddskvot: 1.47) 

Ett flertal omättade fettsyror (som Omega 3) förbättrar HDL Kolesterol-värdena 

A/A 4% Förhöjd risk för Koronar Hjärtsjukdom/Ateroskleros/Hjärtinfarkt (oddskvot: 1.9) 

Ett flertal omättade fettsyror (som Omega 3) förbättrar HDL Kolesterol-värdena 

Angotti E. et al. A polymorphism (G-->A transition) in the -78 position of the apolipoprotein A-I promoter increases transcription efficiency. J Biol 

Chem. 1994 Jul 1,269(26):17371-4. 

Juo S. H. et al. Mild association between the A/G polymorphism in the promoter of the apolipoprotein A-I gene and apolipoprotein A-I levels: a metaanalysis. 

Am J Med Genet. 1999 Jan 29,82(3):235-41. 

Ordovas J. M. et al. Polyunsaturated fatty acids modulate the effects of the APOA1 G-A polymorphism on HDL-cholesterol concentrations in a sexspecific 

manner: the Framingham Study. Am J Clin Nutr. 2002 Jan,75(1):38-46. 

MTRR - 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase (rs1801394) 

Metionin är en väsentlig, svavel-haltig, proteinogen aminosyra.Syntesen av Metionin katalyseras genom Enzymet Metionin 

Syntas, som i sin tur behöver Homocystein. Det genom genen MTRR kodade proteinet (Metionin-Syntas-Reduktas) regenererar 

inaktiva Metionin Syntaser genom metylering. 


A/A 43% Ingen förhöjd sjukdomsrisk 

X A/G 41% Förhöjd risk för Koronar Hjärtsjukdom /Ateroskleros/ Hjärtinfarkt 

anlag för förhöjda Homocystein-värden 

Litteratur 

G/G 16% Förhöjd risk för Koronar Hjärtsjukdom /Ateroskleros/ Hjärtinfarkt 

anlag för förhöjda Homocystein-värden 

Cai et al. Genetic variant in MTRR, but not MTR, is associated with risk of congenital heart disease: an integrated meta-analysis. PLoS One. 2014 Mar 

4,9(3):e89609. 

Olteanu et al. Differences in the efficiency of reductive activation of methionine synthase and exogenous electron acceptors between the common 

polymorphic variants of human methionine synthase reductase. Biochemistry. 2002 Nov 12,41(45):13378-85. 

van Beynum IM et al. MTRR 66A>G polymorphism in relation to congenital heart defects. Clin Chem Lab Med. 2006,44(11):1317-23. 

Zeng W et al. A66G and C524T polymorphisms of the methionine synthase reductase gene are associated with congenital heart defects in the 

Chinese Han population. Genet Mol Res. 2011 Oct 25,10(4):2597-605. 

Yu D et al. Association between methionine synthase reductase A66G polymorphism and the risk of congenital heart defects: evidence from eight 

case-control studies. Pediatr Cardiol. 2014 Oct,35(7):1091-8. 

58 / 232

GJA4 - Gap junction protein, alpha 4, 37kDa (rs1764391) 

GJA4 (Gap junction alpha-4 protein) genen tillhör Connexin-genfamiljen. Dessa trans-membranproteiner är delar av cell-cell 

kanaler (s.k. "Gap Junctions"), som länkar samman angränsade celler med varandra och möjliggör utbytet av Joner och små 

Molekyler. "Gap Junctions" förekommer framför allt i Hjärtmuskelvävnaden, i Epitelceller och i Retinan. 


X T/T 14% Ingen förhöjd sjukdomsrisk 

Litteratur 

C/T 39% Ökad risk för kranskärlssjukdom (OR: 2.03) 

C/C 47% Ökad risk för kranskärlssjukdom (OR: 2.03) 

Guo SX et al. Association between C1019T polymorphism of the connexin37 gene and coronary heart disease in patients with in-stent restenosis. Exp 

Ther Med. 2013 Feb,5(2):539-544. Epub 2012 Dec 5. 

Han Y et al. Association of connexin 37 gene polymorphisms with risk of coronary artery disease in northern Han Chinese. Cardiology. 

2008,110(4):260-5. Epub 2007 Dec 12. 

Su-Xia Guo et al. Association between C1019T polymorphism of the connexin37 gene and coronary heart disease in patients with in-stent restenosis. 

Exp Ther Med. 2013 Feb, 5(2): 539–544. 

Ye H et al. Genetic associations with coronary heart disease: meta-analyses of 12 candidate genetic variants. Gene. 2013 Nov 15,531(1):71-7. doi: 

10.1016/j.gene.2013.07.029. Epub 2013 Jul 29. 

Wen D et al. Association of Connexin37 C1019T with myocardial infarction and coronary artery disease: a meta-analysis. Exp Gerontol. 2014 

Oct,58:203-7. 

ITGB3 - Integrin, beta 3 (platelet glycoprotein IIIa, antigen CD61) (rs5918) 

Integrin beta-3 (ITGB3) eller CD61 är ett transmembran-protein, som är delaktigt i signalöverföringen mellan cellerna och den 

extracellulära matrixen. Det framgick, att bärare av C-Allel (rs5918) har en förhöjd risk för kardivaskulära sjukdomar. Dessutom 

påverkar Polymorfismen den blodförtunnande effekten av aspirin. 



aspirin skyddar mot arteriell trombos 

T/C 15% Ökad risk för kranskärlssjukdom (OR: 2,8) 

Aspirin skyddar inte mot trombos. 

X C/C 1% Ökad risk för kranskärlssjukdom (OR: 7,84) 

Aspirin skyddar inte mot trombos. 

Litteratur 

Undas et al. Pl(A2) polymorphism of beta(3) integrins is associated with enhanced thrombin generation and impaired antithrombotic action of 

aspirin at the site of microvascular injury. Circulation. 2001 Nov 27,104(22):2666-72. 

Weiss et al. A polymorphism of a platelet glycoprotein receptor as an inherited risk factor for coronary thrombosis. N Engl J Med. 1996 

Erdman V et al. OS 08-03 PHARMACOGENETIC MARKERS OF SURVIVAL. J Hypertens. 2016 Sep,34 Suppl 1 - ISH 2016 Abstract Book:e68. 

Goodman T et al. Pharmacogenetics of aspirin resistance: a comprehensive systematic review. Br J Clin Pharmacol. 2008 Aug,66(2):222-32. 

CETP - Cholesteryl ester transfer protein, plasma (rs708272) 

Kolesterolester-Transferproteinet (CETP) är ett porbildande protein, som spelar roll i Lipoproteinomsättningen. Det exprimeras 

huvudsakligen i levern och sörjer för överföringen av kolesterolestern från HDL till LDL eller VLDL i utbyte mot Triglyzerider. 

Polymorfismen rs708272 påverkar regleringen av HDL-kolesterolvärdena. 


T/T 40% Inget anlag för dåliga HDL kolesterolvärden (det goda kolesterolet) 

X C/T 45% Anlag för dåliga HDL kolesterolvärden (det goda kolesterolet) 

Litteratur 

C/C 15% Anlag för dåliga HDL kolesterolvärden (det goda kolesterolet) 

Radovica et al. The association of common SNPs and haplotypes in CETP gene with HDL cholesterol levels in Latvian population. PLoS One. 2013 May 

13,8(5):e64191. 

Agirbasli et al. Multi-locus candidate gene analyses of lipid levels in a pediatric Turkish cohort: lessons learned on LPL, CETP, LIPC, ABCA1, and SHBG. 

OMICS. 2013 Dec,17(12):636-45. 

Wang et al. CETP gene polymorphisms and risk of coronary atherosclerosis in a Chinese population. Lipids Health Dis. 2013 Nov 27,12:176. 

59 / 232

MTHFR - Methylenetetrahydrofolate reductase (NAD(P)H) (rs1801133) 

Methylentetrahydrofolat-Reduktasen (MTHFR) är delaktig i många ämnesomsättningsvägar i kroppen. I 

homocysteinomsättningen är den ansvarig för nedbrytningen av homocystein till metionin. Polymorfismen rs1801133 leder till en 

minskad, enzymatisk aktivitet av metylentetrahydrofolat-reduktaserna och därmed till en förhöjd homocysteinnivå. 


T/T 59% Anlag för förhöjd Homocysteinspegel 

vitamin B2 leder till en sänkning av Homocystein-spegeln 

X C/T 33% Anlag för förhöjd Homocysteinspegel 

Vitamin B2 medför INGEN sänkning av Homocystein spegeln 

Litteratur 

C/C 8% Inget anlag för förhöjd Homocystein-spegel 

Vitamin B2 medför INGEN sänkning av Homocystein spegeln 

Ashfield-Watt P.A. et al. Methylenetetrahydrofolate reductase 677C-->T genotype modulates homocysteine responses to a folate-rich diet or a lowdose 

folic acid supplement: a randomized controlled trial. Am J Clin Nutr. 2002 Jul,76(1):180-6. 

Bønaa K.H. et al. Homocysteine lowering and cardiovascular events after acute myocardial infarction. N Engl J Med. 2006 Apr 13,354(15):1578-88. 

Lewis S. J. et al. Meta-analysis of MTHFR 677C->T polymorphism and coronary heart disease: does totality of evidence support causal role for 

homocysteine and preventive potential of folate? BMJ. 2005 Nov 5,331(7524):1053. 

Jacques PF et al. The relationship between riboflavin and plasma total homocysteine in the Framingham Offspring cohort is influenced by folate 

status and the C677T transition in the methylenetetrahydrofolate reductase gene. J Nutr. 2002,132(2):283-288. 

Ventura P et al. Hyperhomocysteinemia and MTHFR C677T polymorphism in patients with portal vein thrombosis complicating liver cirrhosis. 

Thromb Res. 2016 May,141:189-95. 

MMP3 - Matrix metallopeptidase 3 (stromelysin 1, progelatinase) (rs3025058) 

Matrix Metalloproteinasen-3 (MMP3) eller Stromelysin1 är en zinkberoende Endopeptidas och medverkar vid nedbrytningen av 

extracellulära Matrixkomponenter. Den spelar därmed indirekt en viktig roll vid omformningen av cellvävnader, vid sårläkning och 

vid processer i sb.m. inflammationer. Det framkom, att Polymorfismen (rs3025058) påverkar sjukdomsrisken av hjärtsjuk-domar. 



X T/Del 49% Ökad risk för kranskärlssjukdom (OR: 1.26) 

Litteratur 

Del/Del 25% Ökad risk för kranskärlssjukdom (OR: 1.59) 

Abilleira et al. The role of genetic variants of matrix metalloproteinases in coronary and carotid atherosclerosis. J Med Genet. 2006 

Dec,43(12):897-901. Epub 2006 Aug 11. 

Zee et al. Genetic risk factors in recurrent venous thromboembolism: A multilocus, population-based, prospective approach. Clin Chim Acta. 2009 

Apr,402(1-2):189-92. 

Wang J et al. Polymorphisms of matrix metalloproteinases in myocardial infarction: a meta-analysis. Heart. 2011 Oct,97(19):1542-6. doi: 

10.1136/heartjnl-2011-300342. 

60 / 232






T/T 53% Ingen förhöjd risk för plötsligt hjärtstopp 

T/C 38% Förhöjd risk för plötsligt hjärtstopp (oddskvot: 1.3) 

X C/C 9% Förhöjd risk för plötsligt hjärtstopp (oddskvot: 2.6) 

Litteratur 

Arking et al. Multiple independent genetic factors at NOS1AP modulate the QT interval in a multi-ethnic population. PLoS One. 2009,4(1):e4333. 

Crotti et al.NOS1AP is a genetic modifier of the long-QT syndrome. Circulation. 2009 Oct 27,120(17):1657-63. 

Kao et al. Genetic variations in nitric oxide synthase 1 adaptor protein are associated with sudden cardiac death in US white community-based 

populations. Circulation. 2009 Feb 24,119(7):940-51. 






G/G 74% Ingen förhöjd risk för plötsligt hjärtstopp 

X A/G 23% Skydd mot plötslig hjärtdöd (oddskvot: 0.51) 

Litteratur 

A/A 3% Förhöjd risk för plötslig hjärtdöd (oddskvot: 1.31) 

Kao et al. Genetic variations in nitric oxide synthase 1 adaptor protein are associated with sudden cardiac death in US white community-based 

populations. Circulation. 2009 Feb 24,119(7):940-51. 

Liu et al. A common NOS1AP genetic polymorphism, rs12567209 G>A, is associated with sudden cardiac death in patients with chronic heart failure in 

the Chinese Han population. J Card Fail. 2014 Apr,20(4):244-51. 

Eijgelsheim et al. Genetic variation in NOS1AP is associated with sudden cardiac death: evidence from the Rotterdam Study. Hum Mol Genet. Nov 1, 

2009, 18(21): 4213–4218. 






G/G 37% Anlag för ökat QT-intervall duration (+ 4 till 7,9 ms) 

G/T 43% Anlag för ökat QT-intervall duration (+ 1,7 till 4,6 ms) 

X T/T 20% Inga anlag för ökat QT-intervall varaktighet 

Litteratur 

Aarnoudse et al. Common NOS1AP variants are associated with a prolonged QTc interval in the Rotterdam Study. Circulation. 2007 Jul 3 

Arking et al. A common genetic variant in the NOS1 regulator NOS1AP modulates cardiac repolarization. Nat Genet. 2006 Jun,38(6):644-51. 

Marjamaa et al. Common candidate gene variants are associated with QT interval duration in the general population. J Intern Med. 2009 

Apr,265(4):448-58. 

61 / 232

SREBF2 - Sterol regulatory element bindande transkriptions- factor 2 (rs2228314) 

SREBF2 eller SREBP2 (Sterol regulatory element-bindande protein 2) är en transkriptions faktor, som medverkar vid regleringen 

av kolesterolämnes-omsättningen. Genom styrningen av skilda målgeners transkriptionella aktivitet hålls 

kolesterolkoncentrationen i jämvikt. 


X G/G 39% Anlag för förhöjda LDL kolesterolnivåer 

Litteratur 

G/C 40% Inget anlag för förhöjda LDL kolesterolnivåer 

C/C 20% Inget anlag för förhöjda LDL kolesterolnivåer 

Fan et al. Expression of sterol regulatory element-binding transcription factor (SREBF) 2 and SREBF cleavage-activating protein (SCAP) in human 

atheroma and the association of their allelic variants with sudden cardiac death. Published online Dec 30, 2008. 

Durst et al. The discrete and combined effect of SREBP-2 and SCAP isoforms in the control of plasma lipids among familial hypercholesterolaemia 

patients. Atherosclerosis. 2006 Dec,189(2):443-50. 

Liu FH et al. Association of rs2228314 polymorphism in SREBP2 with serum lipid levels and obesity among children and adolescents. Beijing Da Xue 

Xue Bao. 2014 Jun 18,46(3):355-9. 


Hämproteinet Cytokrom P450-1A2 (CYP1A2) hör till gruppen Cytokrom-P450-Enzymer och ämnesomsätter skilda xenobiotiska 

substanser (bl.a. koffein), mediciner och östro gener. Polymorfismen rs762551är förknippad såväl med anlaget för hög 

kaffekonsumtion som med en senare uppkomst av bröstcancer. 


X A/A 41% Koffein bryts ned normalt 

Litteratur 

A/C 44% Koffein bryts ned långsamt 

C/C 15% Koffein bryts ned långsamt 



"Caffeine". DrugBank. University of Alberta. 16 September 2013. Retrieved 8 August 2014. 

Sachse C et al. Functional significance of a C-->A polymorphism in intron 1 of the cytochrome P450 CYP1A2 gene tested with caffeine. Br J Clin 

Pharmacol. 1999 Apr,47(4):445-9. 

62 / 232

APOE E2/E3/E4 

APOE (Apolipoprotein E) ämnesomsätter Triglycerid-rika Lipoprotein-beståndsdelar och spelar en central roll i människans fettämnesomsättning. 

ApoE-genen förekommer i tre vanliga varianter, som betecknas Allele E2,E3 ochE4. E4-Allel är behäftad med en 

förhöjd risk för hjärtsjukdomar och Morbus Alzheimer. 


E2/E2 1% Ingen förhöjd risk för Koronar Hjärtsjukdom/Ateroskleros/Hjärtinfarkt 

Inget anlag för förhöjda LDL Kolestrolvärden 

Anlag för förhöjda Triglyceridvärden 

E2/E3 6% Ingen förhöjd risk för Koronar Hjärtsjukdom/Ateroskleros/Hjärtinfarkt 

Inget anlag för förhöjda LDL Kolestrolvärden 


E3/E3 66% Ingen ökad risk för kranskärlssjukdom 

Inget antag för förhöjda LDL kolesterolnivåer 

Inget anlag för förhöjda triglyceridnivåer 

E2/E4 2% Ingen ökad risk för kranskärlssjukdom 

Inget antag för förhöjda LDL kolesterolnivåer 

Inget anlag för förhöjda triglyceridnivåer 

E3/E4 24% Förhöjd risk för Koronar Hjärtsjukdom/Ateroskleros/Hjärtinfarkt 

Anlag för förhöjda LDL Kolestrolvärden 


X E4/E4 1% Förhöjd risk för Koronar Hjärtsjukdom/Ateroskleros/Hjärtinfarkt 

Anlag för förhöjda LDL Kolestrolvärden 


Litteratur 

Muendlein A et al. Synergistic effects of the apolipoprotein E epsilon3/epsilon2/epsilon4, the cholesteryl ester transfer protein TaqIB, and the 

apolipoprotein C3 -482 C>T polymorphisms on their association with coronary artery disease. Atherosclerosis. 2008 Jul,199(1):179-86. 

Burman D et al. Relationship of the ApoE polymorphism to plasma lipid traits among South Asians, Chinese, and Europeans living in Canada. 

Atherosclerosis. 2009 Mar,203(1):192-200. 

Roberto Elosua et al. Association of APOE genotype with carotid atherosclerosis in men and women the Framingham Heart Study. October 2004 The 

Journal of Lipid Research, 45, 1868-1875. 

Dallongeville et al. Modulation of plasma triglyceride levels by apoE phenotype: a meta-analysis. J Lipid Res. 1992 Apr,33(4):447-54. 

Breslow et al. Genetic Basis of Lipoprotein Disorders. Circulation. 1995 Jan 15,91(2):505-12. 

Bennet AM et al. Association of apolipoprotein E genotypes with lipid levels and coronary risk. JAMA. 2007 Sep 19, 298(11):1300-11. 




63 / 232

Blodproppar 

Effektiv prevention av trombos

Trombos 


Trombos (blodpropp) är en sjukdom, då blodet stockar sig i ådrorna. Det kan då stoppa 

till vissa blodkärl och hindra blodtillförseln till hjärta eller områden i hjärnan, vilket 

kan leda till skador eller t.o.m. förtvining av drabbade vävnader. Om delar av hjärnan är 

drabbad, talar man om stroke. Om blodtillförseln till hjärtat begränsas, talar man 

däremot om en hjärtinfarkt. Den vanligaste formen av trombos är en begränsning av 

blodcirkulationen i benen, som beror på en blodstockning. Då består faran i, att 

stockningen löses och sedan hindrar blodcirkulationen i hjärnan, hjärtat eller lungorna. 

Genetiska förebyggande tester för att 

fastställa en ev. befintlig trombosrisk 

genomförs tyvärr endast sällan och eftersom 

inga symptom märks, innan trombosen 

inträffar, vet de flesta människorna inte, att 

de genetiskt är predisponerade. 

Därför upptäcks en genetisk disposition 

mestadels först efter att en trombos 

inträffat, som emellertid i många fall redan 

kan få ett dödligt förlopp. Genetiska 

förebyggande undersökningar genomförs 

tyvärr alltför sällan än, även om man med 

vetskapen om en ökad risk kan träffa 

specifika förebyggande åtgärder och i de 

flesta fall förhindra uppkomsten av en 

trombos. Hittills identifierades flera gener, 

som förhindrar blodstockningen i ådrorna. 

Om en av dessa gener är defekt, kan den inte 

fullgöra sin uppgift och risken för bildningen 

av blodpropp ökar avsevärt. Varje människa 

har två gener av varje typ och var tjugonde 

bär på en defekt i minst en gen och är därmed 

bärare med en ca. 8 ggr ökad trombosrisk i 

förhållande till normalbefolkningen. Ca. en av 

200 personer bär på ett fel i båda generna av 

en gentyp och är därmed utsatt för en 80 ggr 

högre trombosrisk. Att bära på defekta gener 

betyder emellertid inte med säkerhet, att det 

leder till en propp, för endast en del utvecklar 

också en trombos. Om det leder till sjukdom, 

beror delvis också på andra faktorer, som t.ex. 

övervikt, sängliggande och inaktivitet, längre 

flygresor eller hos kvinnor dessutom intag av 

p-piller, graviditet etc. 

Precis det gör denna gentest så värdefull för 

den förebyggande hälsovården, för när du vet 

om din genetiska hälsorisk, kan du vidta 

förebyggande åtgärder och i de flesta fall 

t.o.m. förhindra uppkomsten av en trombos. 

65 / 232

Trombosrisk under graviditeten 

Studier har visat, att trombosrisken under graviditeten är ca. 4-10 ggr så hög som 

risken hos en icke gravid kvinna. Denna risk ökar under månaden efter förlossningen 

t.o.m. till 10-20 ggr. Det iögonfallande i sammanhanget är den ringa åldern (15-19 år), 

då de flesta fallen inträffar. Ca. var tjugonde europeisk kvinna är även utan att vara 

gravid genetiskt predisponerad för trombos och har en ca. 8-80-falt högre trombosrisk 

än den allmänna befolkningen. Om nu en genetiskt predisponerad kvinna är gravid och 

sammanträffar dessa två riskfaktorer med varandra och det uppstår en farlig 

konstellation av gendefekt och risksituation, som ökar trombosrisken upp till ca. 60 

ggr och kan leda till livshotande tillstånd. 

Det uppskattas, att blodpropp är ansvarig för 

en tredjedel av dödsfallen under graviditeten 

och ca. 30-60% av kvinnor, som utvecklar 

trombos, även är genetiskt predisponerade. 

Därför är det redan allmänt känt i medicinen, 

att genetiskt predisponerade kvinnor bör 

behandlas under hela graviditetens förlopp, 

för att förhindra uppkomsten av propp. 

Tyvärr vet bara några få av de drabbade 

kvinnorna om sin genetiska trombosrisk och 

härigenom förblir en stor del av berörda 

kvinnor obehandlade och oskyddade. 

Behandlingen består av att dagligen inta 

lågmolekulärt Heparin, en medicin, som 

hindrar koagulering i blodet. Därvid bör man 

vid medicin valet vara försiktig att den inte 

kan upptas av fostrets blodomlopp. 

Tilldelningen av Heparin är därför ofarlig för 

barnet. Genom den konsekventa 

användningen av denna medicin låter sig 

trombosfall före och efter förlossningen med 

stor sannolikhet förhindras. 

preparat ökar ca. 15-falt och i många fall mer 

än 80 ggr. För kvinnor med genetisk 

predisponering för trombos, bör man absolut 

avråda från användning av hormonpreparat, 

för att om möjligt förhindra livshotande 

komplikationer. 

Trombosrisk och hormonella preparat 

Hormonpreparat tas av många kvinnor, 

antingen i form av preventivmedel till skydd 

för oönskade graviditeter eller som en 

effektiv behandlingsmöjlighet mot 

komplikationer, som inträffar p.g.a. den 

förändrade hormonproduktionen efter 

menopausen. Användningen av hormonella 

preparat har visserligen talrika fördelar, men 

ökar även lätt trombosrisken. Denna risk 

håller sig inom gränser, såvida det inte 

tillkommer andra riskfaktorer, som ett 

genetiskt anlag för trombos. En gendefekt i 

trombosgenerna ökar även utan användning 

av hormonpreparat risken för propp avsevärt, 

vilket i kombination med hormonella 

66 / 232


Relevanta gener vid trombos 

Inom vetenskapen kunde man identifiera tre genetiska variationer, som avsevärt ökar risken 

för trombos. Genom en analys av dessa tre Polymorfismer kan man beräkna risken att utveckla 

en trombos och reducera den med hjälp av specifika förebyggande vårdåtgärder. Följande gener 

påverkar din trombosrisk: 



Factor-V rs6025 G>A A/A 

Factor-II rs1799963 G>A G/G 

PAI1 rs1799889 G>del G/G 

MTHFR rs1801133 C>T C/T 



67 / 232


Särskilda gener har till uppgift att förhindra blodstockning i blodkärlen. Genetiska variationer i 

dessa gener kan störa denna process och därför leda till stockning och en efterföljande 

blodpropp. Här ser du en sammanfattning av effekten, som de genetiska variationerna har på 

din hälsa och kropp. 

➤ Din risk för att utveckla ventrombos jämförs med befolkningsgenomsnittet 80 -ggr ökat 

➤ Med den extra användningen av hormonella preventivmedel eller hormonbehandling i 

klimakteriet, är din risk för trombos 160 -ggr ökat 

➤ Du bör ta hänsyn till din ökade risk för ventrombos, särskilt under graviditet. 

➤ Din risk att utveckla en trombos i artärerna motsvarar den hos den allmänna 

befolkningen 

➤ Aspirin erbjuder inget skydd mot trombos i risksituationer (Notera: Även om 

användningen av acetylsalicylsyra för att förebygga arteriell trombos är det inte lämplig ur 

genetisk synvinkel, acetylsalicylsyra kan kraftigt minska den relativa risken för vaskulär 

olyckor sekundärt förebyggande) 

Risken för en trombos i venerna 


▲ 

Risken för en trombos i artärerna 


▲ 

Risk för en trombos vid en graviditet 

Ökar din risk märkbart av hormonpreparat 

NORMALT 

ÖKAD 

NEJ 

JA 

▲ 

▲ 

Effekten av aspirin för trombosprevention 

SKYDD 

INGEN 

▲ 

68 / 232



P.g.a. din genetiska profil har du en ökad risk att insjukna i trombos. Därför vore det 

mycket bra om du höll dig till några förebyggande åtgärder, för att förhindra 

uppkomsten av sjukdomen så bra som möjligt. Anlaget leder inte själv till något 

kännbart besvär. Komplikationer uppkommer först, när det bildas blodstockning i 

blodkärlen och som följd blodtillförseln till vissa delar av kroppen förhindras. Dina 

förebyggande åtgärder koncentreras då på att förhindra detta. Du har en väsentligt 

ökad risk, att få en trombos och ytterligare faktorer ökar dessutom risken. 

Därför är det för drabbade bra, att beakta följande förebyggande åtgärder: 

➤ På långa flygresor stockar sig ibland blodet i benen, som man kallar "Turistklass-syndromet". För 

att förebygga detta, bör du få Heparinsprutor utskrivna av din läkare. Stå upp i flygplanet då och då 

och rör på benen. Att sitta länge i samma position borde likaså undvikas. 

➤ Speciella stödstrumpor har utvecklats specifikt för att förhindra trombos och minskar din risk vid 

långa flygningar ytterligare. 

➤ Vi föreslår naturligtvis alla sportsliga aktiviteter. Hos dig skulle sportslig aktivitet ytterligare sänka 

din trombosrisk. 

➤ En sund kost och att avstå från cigaretter minskar ytterligare trombosrisken. 

➤ För kvinnor är hormonella preparat ej lämpliga, eftersom de höjer sjukdomsrisken ca. 30 ggr. Om 

drabbade emellertid behandlade med blodförtunnande medel, kan hormonpreparat eventuellt 

användas vidare. 

➤ Drick alltid tillräckligt med vätska. 

Detta är särskilda risksituationer, där man bör använda sig av förebyggande åtgärder: 

➤ Sängläge och inaktivitet som t.ex. med ett gipsat ben. I det här fallet rekommenderas 

Heparinsprutor. Efter operationer (särskilt efter ingrepp i underliv, höft- eller knäledsoperationer) 

➤ Övervikt 

➤ Hos kvinnor kan de nämnda symptomen förekomma under graviditeten. En förhöjd trombosrisk är 

visserligen inget hinder, att försöka bli gravid - det kräver emellertid en noggrann övervakning av 

läkare och ev. blodförtunnande medicin (Heparin). Under amning upptas f.öv. inte Heparin i 

modersmjölken. 

➤ Cancersjukdomar eller sjukdomar, som har vätskeförlust som följd (t.ex. diarré), åderbråck i benen, 

hjärtbesvär, som svagt hjärta eller efter en hjärtinfarkt. 

Vissa mediciner kan också utlösa komplikationer. Diskutera medicinerna du intar med 

din läkare med tanke på din genetiska risk. Följande mediciner kan i allmänhet vara 

olämpliga för drabbade: 

➤ "Hudpillret" - hormonpreparat med Ethinylestradiol och läkemedelet Cyproteron 

➤ För terapi av bröstcancer - Tamoxifen 

➤ Vaccin mot HPV-viruset, särskilda blodtrycksmediciner 

➤ Preventivpiller - Ethinylestradiol och Drospirenon 

➤ Hormonring som preventivmedel - Etonogestrel och Ethinylestradiol 

➤ Lungnande medel - Thalidomid medicin för terapi mot blodbrist 

➤ Dopingmedel Erythropeitin; 

➤ Kortisonpreparat; 

69 / 232

➤ Menopauspreparat. 

70 / 232



Den genetiska profilen har följande effekt på medicinen, som kommer ifråga vid trombos och 

besläktade sjukdomar. Denna information bör gälla som möjlig varning för biverkningar och 

hjälpa din läkare att välja den riktiga dosen. 

Koagulerings-hämmande mediciner (Antikoagulans) 


av blodpropp 


bemiparin (nocyp) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

clopidogrel Något svagare ~60% Ofta ~70% Ej nödvändig 

enoxaparin (nocyp) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

nadroparine (nocyp) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

prasugrel Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

rwarfarin (FDA!) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

swarfarin (FDA!) Normal ~50% Ofta 5-7mg/dag Byte önskvärt 

ticagrelor Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

tinzaparin (nocyp) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 




till 200%). 



medicin. 

71 / 232

Blodproppar 

Factor-V - Coagulation factor V (proaccelerin, labile factor) (rs6025) 

VETENSKAP 

Den s.k. Faktor-V-Lidande Mutationen är en genetiskt betingad levringsdefekt, som är förknippad med en förhöjd trombosrisk. 

Genom denna defekt inhiberas nedbrytningen av Faktor-V och proteinet behåller sin levringsbefrämjande verkan. 


X A/A 1% Förhöjd Trombosrisk (Venös) (oddskvot: 80) 

Litteratur 

A/G 1% Förhöjd Trombosrisk (Venös) (oddskvot: 7) 

G/G 98% Ingen förhöjd Trombosrisk (Venös) 

Juul et al. Factor V Leiden and the risk for venous thromboembolism in the adult Danish population. Ann Intern Med. 2004 Mar 2,140(5):330-7. 

Brenner et al. Venous Thromboembolism Associated With Double Heterozygosity for R506Q Mutation of Factor V and for T298M Mutation of 

Protein C in a Large Family of a Previously Described Homozygous Protein C -Deficient Newborn With Massive Thrombosis: Blood. 1996 Aug 

1,88(3):877-80. 

Zee et al. An Evaluation of Candidate Genes of Inflammation and Thrombosis in Relation to the Risk of Venous Thromboembolism: Circulation. Feb 

2009, 2(1): 57–62. 

Rosendaal et al. High risk of thrombosis in patients homozygous for factor V Leiden (activated protein C resistance). Br J Haematol. 2002 

Mar,116(4):851-4. 

Kamphuisen et al. Thrombophilia screening: a matter of debate. Neth J Med. 2004,62:180-187. 

Ridker et al. Ethnic distribution of factor V Leiden in 4047 men and women. Implications for venous thromboembolism screening, Jama 277 (1997) 

1305-1307. 

Factor-II - Coagulation factor II (thrombin) (rs1799963) 

Hos Prothrombin-mutationen (Faktor-II mutation) handlar det om en blodlevrings störning. Genom Polymorfismen rs1799963) 

befinner sig klart mer av levringsfaktor Prothrombin i blode, som tydligt ökar risken för en venös trombos. 


A/A 1% Förhöjd Trombosrisk (Venös) (oddskvot: 25) 

A/G 1% Förhöjd Trombosrisk (Venös) (oddskvot: 5) 

X G/G 98% Ingen förhöjd Trombosrisk (Venös) 

Litteratur 

Zee et al. An Evaluation of Candidate Genes of Inflammation and Thrombosis in Relation to the Risk of Venous Thromboembolism: The Women’s 

Genome Health Study. Circ Cardiovasc Genet. Feb 2009, 2(1): 57–62. 

Rosendaal et al. Hormonal replacement therapy, prothrombotic mutations and the risk of venous thrombosis. Br J Haematol. 2002 Mar,116(4):851-4. 

Ye et al. Seven haemostatic gene polymorphisms in coronary disease: meta-analysis of 66,155 cases and 91,307 controls. Lancet. 2006 Feb 

25,367(9511):651-8. 

72 / 232

PAI1 - Phosphoribosylanthranilate isomerase (rs1799889) 

Plasminogen-Aktivator-Inhibitorn-1 (PAI-1) är ett Glykoprotein och hör till gruppen Serin-Proteaseinhibitorer. Det inhiberar den 

fibrinolytiska aktiviteten genom att inaktivera tPA och Urokinaser. En deletion i PAI1-genen leder till en ökad transkription och en 

förhöjd PAI1-koncentration. Detta förknippas med en ökad trombosrisk. 


Del/Del 24% Förhöjd Trombosrisk (Arteriell) (oddskvot: 1.84) 

Del/G 48% Förhöjd Trombosrisk (Arteriell) (oddskvot: 1.83) 

X G/G 28% Ingen förhöjd Trombosrisk (Arteriell) 

Litteratur 

Tsantes et al. Association between the plasminogen activator inhibitor-1 4G/5G polymorphism and venous thrombosis. A meta-analysis. Thromb 

Haemost. 

Fernandes et al. 4G/5G polymorphism modulates PAI-1 circulating levels in obese women. Mol Cell Biochem. 2012 May,364(1-2):299-301. 

Gardemann et al. The 4G4G genotype of the plasminogen activator inhibitor 4G/5G gene polymorphism is associated with coronary atherosclerosis in 

patients at high risk for this disease. Thromb Haemost. 1999 Sep,82(3):1121-6. 

Rosendaal et al. Hormonal replacement therapy, prothrombotic mutations and the risk of venous thrombosis. Br J Haematol. 2002 Mar,116(4):851-4. 

Ye et al. Seven haemostatic gene polymorphisms in coronary disease: meta-analysis of 66,155 cases and 91,307 controls. Lancet. 2006 Feb 

25,367(9511):651-8. 

MTHFR - Methylenetetrahydrofolate reductase (NAD(P)H) (rs1801133) 

Methylentetrahydrofolat-Reduktasen (MTHFR) är delaktig i många ämnesomsättningsvägar i kroppen. I 

homocysteinomsättningen är den ansvarig för nedbrytningen av homocystein till metionin. Polymorfismen rs1801133 leder till en 

minskad, enzymatisk aktivitet av metylentetrahydrofolat-reduktaserna och därmed till en förhöjd homocysteinnivå. 


C/C 59% Ingen förhöjd Trombosrisk (Venös) 

X C/T 33% Ingen förhöjd Trombosrisk (Venös) 

Litteratur 

T/T 8% Förhöjd Trombosrisk (Venös) (oddskvot: 3) 

M.G. Andreassi et al. Factor V Leiden, prothrombin G20210A substitution and hormone therapy: indications for molecular screening, Clin Chem Lab 

Med 44 (2006) 514-521. 

I. Fermo et al. Prevalence of moderate hyperhomocysteinemia in patients with early-onset venous and arterial occlusive disease, Annals of internal 

medicine 123 (1995) 747-753. 

Ventura P et al. Hyperhomocysteinemia and MTHFR C677T polymorphism in patients with portal vein thrombosis complicating liver cirrhosis. 

Thromb Res. 2016 May,141:189-95. 

73 / 232

ITGB3 - Integrin, beta 3 (platelet glycoprotein IIIa, antigen CD61) (rs5918) 

Integrin beta-3 (ITGB3) eller CD61 är ett transmembran-protein, som är delaktigt i signalöverföringen mellan cellerna och den 

extracellulära matrixen. Det framgick, att bärare av C-Allel (rs5918) har en förhöjd risk för kardivaskulära sjukdomar. Dessutom 

påverkar Polymorfismen den blodförtunnande effekten av aspirin. 


T/T 84% Aspirin skyddar mot arteriell trombos 

T/C 15% Aspirin skyddar inte mot trombos 

X C/C 1% Aspirin skyddar inte mot trombos 

Litteratur 

Undas et al. Pl(A2) polymorphism of beta(3) integrins is associated with enhanced thrombin generation and impaired antithrombotic action of 

aspirin at the site of microvascular injury. Circulation. 2001 Nov 27,104(22):2666-72. 

Weiss et al. A polymorphism of a platelet glycoprotein receptor as an inherited risk factor for coronary thrombosis. N Engl J Med. 1996 

Erdman V et al. OS 08-03 PHARMACOGENETIC MARKERS OF SURVIVAL. J Hypertens. 2016 Sep,34 Suppl 1 - ISH 2016 Abstract Book:e68. 

Goodman T et al. Pharmacogenetics of aspirin resistance: a comprehensive systematic review. Br J Clin Pharmacol. 2008 Aug,66(2):222-32. 




74 / 232


Effektiv prevention och behandling vid högt blodtryck



Arteriell hypertoni, även kallat högt blodtryck, är ett sjukdomstillstånd där 

blodtrycket i kärlsystemet är kroniskt förhöjt. Ett kroniskt systoliskt blodtryck högre 

än 140 mmHg eller ett diastoliskt blodtryck högre än 90mmHg gäller som högt 

blodtryck (båda mätta i vila efter 10 minuters sittande). Denna mätmetod är idag 

standard för blodtrycket går ofta ned inom kort efter att man satt sig liksom det ofta 

ökar genom fysisk aktivitet eller oro. 

Denna sjukdom är ofta förekommande. Det uppskattas att cirka 29 % av totala befolkningen 

lider av högt blodtryck och förekomsten ökar med stigande ålder. Det farliga med högt 

blodtryck är att man ofta inte lägger märke till det själv. I många fall ger det symptom som 

huvudvärk som kommer på morgonen, yrsel, illamående, näsblod, kraftlöshet eller sömnlöshet. 

Men mestadels fortlöper sjukdomen utan besvär och märks först genom följdskadorna. Därför 

kallas den också för "den ljudlösa mördaren"("silent killer"). 

Högt blodtryck är en betydande riskfaktor i 

utvecklingen av ateroskleros eller 

åderförkalkning, särskilt om ytterligare 

riskfaktorer som kraftig övervikt, Diabetes 

Mellitus (sockersjuka) eller förhöjda 

kolesterol- eller triglyceridvärden uppstår. De 

härigenom uppkomna kranskärlssjukdomarna, 

som koronar hjärt- och 

kärlsjukdom, hjärtinfarkt, hjärtinsufficiens, 

njursvikt, stroke och blockering av artärerna, 

förorsakar cirka 45 % av dödligheten hos män 

och 50 % av dödligheten hos kvinnor. 

Förutom den förhöjda risken för ateroskleros 

medför ett konstant förhöjt blodtryck också 

en skada på hjärtmuskeln. Muskulaturen blir 

tjockare och styvare, så att hjärtat i diastolen 

(vilofasen) inte längre kan slappna av och dra 

in blod så lätt. Det får till följd att hjärtat 

fylls sämre och medför symptom på försvagat 

hjärta. Om detta inte behandlas kan för högt 

blodtryck också leda till skador på 

hornhinnan och orsaka blindhet eller skada 

njurarna så svårt att njurfunktionen blir 

nedsatt. Genom modern terapi är det idag 

möjligt att tillfredsställande behandla högt 

blodtryck utan betydande biverkningar. 

Dessa moderna mediciner höjer inte bara 

medellivslängden utan också livskvaliteten 

enormt. 

Flera gener ansvarar för regleringen av 

blodtrycket. Om en eller flera av dessa gener 

är defekta leder detta till en ökad sannolikhet 

för att utveckla högt blodtryck. En person 

som är medveten om att ökad risk för högt 

blodtryck föreligger kan vidta förebyggande 

åtgärder för att sänka blodtrycket samt tala 

med läkare om riskfaktorer och tillståndet. 

Härigenom kan oftast svåra följdsjukdomar 

och dödliga konsekvenser undvikas. 

76 / 232

Relevanta gener för högt blodtryck 


Det har inom vetenskapen identifierats flera genetiska variationer som avsevärt ökar risken för 

högt blodtryck. Med hjälp av en analys av dessa polymorfismer kan man beräkna risken för att 

utveckla högt blodtryck och med specifika förebyggande åtgärder minska den. Genanalysen 

möjliggör också för val av den effektivaste behandlingen för blodtryckssänkning. Följande 

gener påverkar ditt blodtryck: 



AGT rs699 T>C T/T 

ADRB1 rs1801253 G>C G/G 

GNB3 rs5443 C>T C/T 



77 / 232


De analyserade generna påverkar din risk för högt blodtryck, vilket även kan mätas på 

konventionellt sätt. Nyttan med den här analysen är i första hand att genom regelbundna 

undersökningar omedelbart fastställa högt blodtryck och därefter genom ändringar i livsstilen 

och vid behov behandla blodtrycket medicinskt med den effektivaste behandlingen. Här ser du 

en sammanställning av den inverkan, som de genetiska variationerna har på din kropps hälsa: 

➤ Du har ingen tendens till högt blodtryck 

➤ En minskad saltintag via livsmedel är genomsnittliga effektiva för att minska högt 

blodtryck risk 

Din risk för högt blodtryck 


▲ 

Sänka blodtryck genom att minska saltintag 

NORMALT 

FÖRHÖJD 

▲ 

78 / 232



P.g.a. dina gener har du ingen ökad risk att lida av högt blodtryck. Därför behöver du 

inte heller några speciella förebyggande vårdåtgärder. Följ endast riktlinjerna för ett 

sunt liv, för att förbli frisk. Många människor utvecklar emellertid även utan 

gendefekter högt blodtryck p.g.a. sin livsstil. Skulle du alltså trots din fördelaktiga 

genetiska profil lida av högt blodtryck, kan du vidta följande vårdåtgärder för att 

sänka det. 

Förebyggande vård 

Bredvid de genetiska faktorerna spelar också miljön och livsstilen en avgörande roll för 

utvecklingen av högt blodtryck. Därför är det viktigt för dig att i så fall lära känna 

riskfaktorerna och om möjligt ändra på ditt levnadssätt så, att du undviker riskfaktorerna efter 

bästa förmåga. 

Att sluta röka är ett av de mest effektiva sätten att sänka sitt blodtryck på. Personer som 

slutar röka i medelåldern har en liknande förväntad livslängd som de som aldrig rökt. Rökning 

påverkar också effekten av blodtrycksmedicin. 

Begränsa mängden alkohol du konsumerar efter 40 års ålder, eftersom alkohol har en direkt 

påverkan på blodtrycket och en måttlig eller hög konsumtion av alkohol ökar risken för stroke. 

En liten alkoholkonsumtion på upp till 250 ml rött vin per dag kan sänka ditt blodtryck med 

2-4mmHg. 

Övervikt är en allvarlig riskfaktor som också höjer ditt blodtryck. Därmed har en viktminskning 

en stor påverkan på hälsan och kan också sänka ditt blodtryck. Att gå ned 10 kg i vikt kommer 

att sänka ditt blodtryck med 5-20mmHg. Håll ditt BMI (Body Mass Index) under 25 för att 

minska risken. 

Regelbunden fysisk aktivitet såsom simning, löpning eller promenader, även 

lågintensitetsträning, sänker blodtrycket med 4 - 9mmHg. Du kan sänka ditt blodtryck genom 

30 minuters träning flera gånger i veckan, men intensiv träning rekommenderas ej. 

Saltkonsumtion är också en viktig riskfaktor för högt blodtryck. Du bör begränsa ditt 

natriumintag till 6g/dag eller mindre. Detta kan sänka ditt blodtryck med 8mmHg. På grund av 

en specifik genvariation kan en minskning av det dagliga saltintaget vara särskilt effektiv. 

En hälsosam diet, som är rik på frukt och grönsaker och med en låg andel mättat fett kan sänka 

ditt blodtryck med 8-14mmHg. 

Läkarövervakning och möjlig terapi 

79 / 232

Ytterligare en punkt i din vård är en granskning av blodtrycket, för att i förekommande fall 

kontrollera de förebyggande vårdåtgärdernas effektivitet. Skulle du följaktligen lida av högt 

blodtryck, låt då din läkare helt enkelt mäta ditt blodtryck regelbundet eller mät det själv. 

Granska ditt blodtryck sedan enligt följande översikt: 

Blodtryck Systol Diastol 

Optimalt blodtryck under 120 under 80 

Normalt blodtryck 120-129 80-84 

Högt-normalt blodtryck 130-139 85-89 

Mild Hypertoni (Steg 1) 140-159 90-99 

Måttlig Hypertoni (Steg 2) 160-179 100-109 

Svår Hypertoni (Steg 3) över 180 över 110 

Isolerad systolisk Hypertoni över 140 under 90 

Skulle ditt blodtryck ligga inom normal nivå, mät det regelbundet (en gång i veckan) och försök 

hålla det inom normal nivå genom angivna förebyggande vårdåtgärder. 

Skulle ditt blodtryck vara för högt, försök till att börja med föra ned det till normal nivå med 

den angivna förebyggande vården, såvida du inte redan befinner dig under läkares 

blodtryckssänkande terapi. Skulle de förebyggande åtgärderna inte vara tillräckliga, tala då 

med din läkare om möjligheten till stöd för en medicinsk blodtryckssänkande terapi. Som val 

har du ACE-hämmare, AT1-Antagonister, Betablockare, Diurektika och Kalciumantagonister. 

80 / 232

NUTRIGENETIK 

Nutrigenetics - Hypertoni 




profil. 


Alkohol Tot.fett Natrium 





81 / 232



Den genetiska profilen har följande effekt på medicinen, som kommer ifråga vid högt blodtryck 





av blodtryck 


















till 200%). 



82 / 232


VETENSKAP 

AGT - Angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8) (rs699) 

Polymorfismen rs699 i Angiotensinogen-genen (AGT) leder till en förhöjd koncentration av Angiotensinogen i blodserumet och 

därmed till en disposition för högt blodtryck. 


X T/T 54% Inget anlag för högt blodtryck/Hypertoni 

Ett minskat saltintag är generellt effektivt för att förhindra högt blodtryck/hypertoni. 

Litteratur 

T/C 34% Anlag för högt blodtryck/Hypertoni (oddskvot: 1.2) 

Ett minskal saltintag är särskilt effektivt för att förhhindra högt blodtryck/hypertoni. 

C/C 13% Anlag för högt blodtryck/Hypertoni (oddskvot: 1.4) 

Ett minskal saltintag är särskilt effektivt för att förhhindra högt blodtryck/hypertoni. 

Nakajima et al.Nucleotide Diversity and Haplotype Structure of the Human Angiotensinogen Gene in Two Populations. Am J Hum Genet. Jan 2002, 

70(1): 108–123. 

Jeunemaitre et al. Molecular basis of human hypertension: role of angiotensinogen. Cell. 1992 Oct 2,71(1):169-80. 

Corvol et al. Molecular Genetics of Human Hypertension: Role of Angiotensinogen. Endocrine Reviews 18(5): 662–677. 

Hunt SC et al. Angiotensinogen genotype, sodium reduction, weight loss, and prevention of hypertension: trials of hypertension prevention, phase II. 

Hypertension. 1998 Sep,32(3):393-401. 

Norat T et al. Blood pressure and interactions between the angiotensin polymorphism AGT M235T and sodium intake: a cross-sectional population 

study. Am J Clin Nutr. 2008 Aug,88(2):392-7. 

Svetkey LP et al. Angiotensinogen genotype and blood pressure response in the Dietary Approaches to Stop Hypertension (DASH) study. J Hypertens 

2001 

83 / 232

ADRB1 - Adrenoceptor beta 1 (rs1801253) 

β1-Adrenozeptorproteinet kodas genom ADRB1-genen och är den viktigaste Adrenoreceptorn i hjärtat hos människan. Den är 

huvudansvarig för effekten av adrenalinet och målstrukturen av betablockeraren. 


X G/G 10% Inget anlag för högt blodtryck/Hypertoni 

Litteratur 

G/C 40% Inget anlag för högt blodtryck/Hypertoni 

C/C 50% Anlag för högt blodtryck/Hypertoni (oddskvot: 1.9) 

Johnson et al. Association of hypertension drug target genes with blood pressure and hypertension in 86,588 individuals. Hypertension. 2011 

May,57(5):903-10. 

Peng Y et al. Polymorphisms of the beta1-adrenergic receptor gene are associated with essential hypertension in Chinese. Clin Chem Lab Med. 

2009,47(10):1227-31. 

Gjesing AP et al. Studies of associations between the Arg389Gly polymorphism of the beta1-adrenergic receptor gene (ADRB1) and hypertension and 

obesity in 7677 Danish white subjects. Diabet Med. 2007 Apr,24(4):392-7. Epub 2007 Feb 28. 

GNB3 - Guanine nucleotide binding protein (G protein), beta polypeptide 3 (rs5443) 

G-Proteinen är signaltrans-duktionsproteiner, som är bundna vid insidan av receptorernas cellmembran och är delaktiga hos ett 

flertal av signalvägar. Polymorfismen rs5443 är förknippad med såväl högt blodtryck, som även med en disposition för Adipositas. 


C/C 30% Inget anlag för högt blodtryck/Hypertoni 

X C/T 41% Anlag för högt blodtryck/Hypertoni (oddskvot: 6.1) 

Litteratur 

T/T 29% Anlag för högt blodtryck/Hypertoni (oddskvot: 6.1) 

Siffert W. G-protein beta3 subunit 825T allele and hypertension. Curr Hypertens Rep. 2003 Feb,5(1):47-53. 

El Din Hemimi NS et al. Prediction of the Risk for Essential Hypertension among Carriers of C825T Genetic Polymorphism of G Protein β3 (GNB3) 

Gene. Biomark Insights. 2016 May 17,11:69-75. 

Cabadak H et al. The role of G protein β3 subunit polymorphisms C825T, C1429T, and G5177A in Turkish subjects with essential hypertension. Clin Exp 

Hypertens. 2011,33(3):202-8. 




84 / 232


GYNEKOLOGI 

ANDROLIGI 

Ej beställt 



MOTION 

MATSMÄLTNING 

OPHTALMOLOGI 

ODONTOLOGI 

ANNAN 



Optimalt stöd för avgiftning av skadeämnen


Avgiftning 

I vårt dagliga liv blir vi alltmer utsatta för giftiga ämnen som tas upp i vår kropp. Vår 

kropp producerar enzymer som identifierar och neutraliserar många gifter. Särskilda 

gener ansvarar för produktionen av dessa enzymer. Om en eller flera av dessa gener är 

defekta minskar kroppens förmåga att effektivt neutralisera giftiga ämnen. Detta ökar 

risken för att insjukna i olika följdsjukdomar. 

Därför är det viktigt att en komplett analys av hälsorisker inkluderar avgiftningsgener. 

Genetiska defekter som begränsar avgiftningsförmågan är väldigt vanligt bland befolkningen i 

Europa och avgiftningsförmågan varierar kraftigt från person till person. 

Dessa genetiska skillnader förklarar delvis också varför många 90-åringar trots mycket rökande 

förblir kärnfriska tack vare bra avgiftningsgener, medan andra människor med defekta gener 

redan insjuknar i lungcancer från 35-års åldern. Varje person har en individuell genetisk profil 

och varje person bör därför vidta individuellt anpassade förebyggande åtgärder för att 

upprätthålla optimal hälsa. 

Då olika generna ansvarar för avgiftningen av vissa skadliga ämnen, listas 

de olika skadliga ämneskategorierna var för sig och resultaten av deras 

genanalyser värderas per kategori. 

88 / 232


Fas 1 avgiftning av aska och sot 

Polycykliska aromatiska kolväten (PAH) är ofta förekommande skadliga ämnen i vår 

omvärld som huvudsakligen uppstår genom förbränning av fossila energikällor som kol, 

gas och olja. Dessa skadeämnen tas upp av kroppen genom kosten och dricksvattnet, 

genom lungorna vid inandning av avgaser samt genom huden. Där kan de framkalla ett 

flertal cancersjukdomar (lung-, struphuvuds-, hud- liksom mag- och tarmcancer resp. 

prostatacancer och cancer i urinblåsan). 

Det finns en rad avgiftningsgener som är ansvariga för produktionen av viktiga 

avgiftningsenzymer. Dessa gener binder skadeämnen i kroppen och oskadliggör dem. Men är 

dessa gener defekta kan de inte riktigt fullföra sin uppgift och därigenom ökar den individuella 

cancerrisken flera gånger om p.g.a. de skadliga ämnena. Därför är det mycket viktigt för 

personer med en gendefekt att veta om den förhöjda risken för att minska kontakten med 

dessa skadeämnen och förbli friska. Din genanalys har givit följande resultat: 



CYP1A1 rs4646903 T>C T/T 

CYP1B1 rs1056836 C>G C/G 


➤ Fas 1-avgiftningen är kraftigt reducerad 

➤ Avgiftningen av aska, rök och sot (av grillad mat) är reducerad 

Effektivitet under fas 1 

Avgiftning av aska, sot (mat), rök 

EFFEKTIV 

INEFFEKTIV 

EFFEKTIV 

INEFFEKTIV 

▲ 

▲ 

89 / 232


Fas 2 avgiftning av pesticider & tungmetaller 

Avgiftningsgenerna binder och neutraliserar skadeämnen som ofta förekommer i industriella 

lösningsmedel, ogräsbekämpnings-medel, fungicider eller insektssprayer och oskadliggör även 

giftiga tungmetaller som kvicksilver, bly och kadmium. Fungerar dessa gener bra kan 

skadeämnena filtreras ur kroppen effektivt och tillräckligt. Men om dessa gener är defekta kan 

kroppen inte avgiftas tillräckligt och risken att insjukna i en rad cancersjukdomar och 

utmattningssyndrom stiger avsevärt. 



GSTM1 Null allel Null allel INS 

GSTT1 Null allel Null allel DEL 

GSTP1 rs1695 A>G A/A 


➤ Fas 2-avgiftningen av pesticider, kemikalier och tungmetaller är reducerad 

➤ Ditt behov av kalcium, selen och zink har ökat 

Effektiviteten under fas 2's 

avgiftningsprocess 

EFFEKTIV 

▲ 

INEFFEKTIV 

Avgiftning av giftiga tungmetaller 

EFFEKTIV 

INEFFEKTIV 

▲ 

Avgiftning av pesticider, kemikalier, 

fungicider, ogräsmedel och insektssprayer 

EFFEKTIV 

INEFFEKTIV 

▲ 

90 / 232


Oxidativ stress och fria radikaler 

Vid omvandling av energi i cellerna uppstår s.k. fria radikaler. Fria radikaler är små 

aggressiva substanser som förstör molekylerna i sin omgivning i form av en 

kedjereaktion. De måste snabbt neutraliseras av kroppen. Obalans i uppkomst och 

neutralisering av de fria radikalerna kallas oxidativ stress, en av faktorerna som 

påverkar åldrandet av kropp och hud. 

Speciella gener sköter neutralisering av olika fria radikale. Många personer har dock defekter i 

dessa gener vilket minskar skyddet mot fria radikaler. Om kroppen inte har medfödd förmåga 

att neutralisera fria radikaler kan man äta större mängd antioxidanter -som betakaroten, 

Vitamin C, Vitamin E och Acetylcystein - vilket då ökar kroppens förmåga att motstå oxidativ 

stress. 

Även Coenzym Q10 är en stark antioxidant som kan neutralisera fria radikaler, men bara efter 

att ha blivit omvandlat av en särskild gen till den aktiva formen Ubiquinol. Är denna gen defekt 

kan Coenzym Q10 ej omvandlas och ger då inget skydd mot fria radikaler. Därför är det viktigt 

att veta om din kropp är kapabel att aktivera Coenzym Q10 för att veta vilka antioxidanter du 

behöver inta. 

Det antioxidativa enzymet Glutathionperoxidase (GPX) har likaså väsentlig betydelse för 

nedbrytningen av kroppscellernas fria radikaler. Selen är bl.a. viktigt för aktiviteten hos detta 

enzym. Om genen är defekt, minskar aktiviteten och de fria radikalerna kan bara dåligt 

neutraliseras. En ökad selentillförsel kan öka GPX-aktiviteten. 



GSTM1 Null allel Null allel INS 

GSTT1 Null allel Null allel DEL 

GSTP1 rs1695 A>G A/A 

SOD2 rs4880 C>T C/C 

GPX1 rs1050450 C>T T/T 

NQO1 rs1800566 C>T T/T 



91 / 232


➤ Den oxidativa stressen på celler är något förhöjd 

➤ Behovet av antioxidanter är något förhöjt 

➤ Kroppen är inte i stånd att aktivera inaktivt coenzym Q10 

➤ Coenzym Q10 har ingen oxidativ verkan på dig 

➤ Andra oxidanter bör intas som alternativ till Coenzym Q 10. 

➤ Ditt behov av mikronäringsämnet selen har ökat kraftigt 

Oxidativ stress på celler 

Rekommenderad dos av Antioxidanter 

NORMALT 

ÖKAD 

NORMALT 

ÖKAD 

▲ 

▲ 

Aktivering av Coenzym Q10 

Rekommenderad substans som Antioxidant 

MÖJLIG 

EJ MÖJLIG 

COENZYM Q10 

VIT. C,E,A etc. 

▲ 

▲ 

Ditt behov av Selen 

NORMALT 

ÖKAD 

▲ 

92 / 232


Substanser och risker 

Varje människa är i sitt liv utsatt för olika substanser, som beroende på generna 

påverkar henne olika. Följaktligen utgör kontakten med alkohol i måttliga mängder 

inget problem för de flesta, medan andra p.g.a. sina genvariationer har en betydligt 

större risk att bli beroende av alkohol. 

Även illegala droger har olika effekt på våra kroppar. Hos ungdomar, som t.ex. röker cannabis 

före 16-års åldern, ökar risken för att senare få schizofreni tiofalt i kombination med en 

bestämd genvariation. 

Din genanalys fick följande resultat: 



COMT rs4680 G>A G/G 

CYP1A2 rs762551 C/A Pos. -163 A/A 



93 / 232


➤ Risken att bli alkoholberoende är normal 

➤ Vid cannabiskonsumtion före 16-års åldern är risken för schizofreni 10.9 -ggr. förhöjd 

➤ Din kropp har normal nedbrytningstakt av koffein 

Risk för alkoholberoende 

NORMALT 

ÖKAD 

▲ 

Risk för Schizofreni vid Cannabiskonsumtion i 

unga år 

NORMALT 

ÖKAD 

Din kropp har en snabb nedbrytningstakt av 

koffein? 

NORMALT 

LÅNGSAM 

▲ 

▲ 

94 / 232



FAS 1 Avgiftning: P.g.a. dina gener är din kropp inte i stånd att oskadliggöra vissa 

skadliga ämnen (PAH) effektivt och snabbt. Därför är det viktigt för dig, att känna till 

de potentiella källorna till dessa skadliga ämnen och efter bästa förmåga undvika 

kontakt med dem. Följande källor bör du helst undvika: 

TOBAKSRÖK 

Tobaksrök är en av de mest betydande orsakerna till PAK hos människan. Det är naturligtvis 

fördelaktigt för var och en att låta bli att röka, men det är speciellt viktigt för dig, eftersom din 

kropp inte kan neutralisera de skadliga ämnena så effektivt, som är fallet hos andra människor. 

När du röker eller ofta är utsatt för passiv rökning, ökar din lungcancerrisk ytterligare drastiskt 

genom denna gendefekt. 

GRILLAD MAT 

grillad och hårt stekt mat är också en källa till skadliga PAK ämnen och konsumtionen av 

sådana livsmedel bör du helst undvika. 

AVGASER 

avgaser, som uppstår vid förbränning av fossila energikällor, är en orsak till PAK. Undvik därför 

avgaserna från motorer och förbrännings-anläggningar. PAK lagras i regioner med stark 

belastning av skadliga ämnen i marken och förekommer i särskilt hög koncentration i närheten 

av förbränningsanläggningar eller gasverk. 

ASKA OCH SOT 

aska, sot och gamla oljor innehåller höga koncentrationer av PAK och därför bör man helst 

undvika hudkontakt. 

FAS 2 avgiftning: din fas 2 avgiftning är p.g.a. dina gener begränsad och därför 

utsöndras vissa skadliga ämnen inte tillräckligt effektivt ur din kropp. Därför är det 

mycket viktigt för dig att lära känna potentiella källor till dessa skadliga ämnen och 

helst reducera kontakten med dem. Följande källor bör du om möjligt undvika: 

KVICKSILVER 

användningen av kvicksilver har rönt en vittgående begränsning i Europa p.g.a. sin 

giftighet.Tandfyllningar av amalgam innehåller emellertid ännu spår av kvicksilver. Vi 

rekommenderar därför, att du går över till andra alternativ av tandfyllnadsmaterial. Selen är en 

effektiv beståndsdel i avgiftningen av kvicksilver och bör därför intas med kosten. Livnär dig 

alltså balanserat och med mycket nötter, fisk och skaldjur eller använd selenhaltiga 

livsmedelstillskott. 

BLY 

95 / 232

lybelastningen i luften förorsakas huvudsakligen av blyhaltigt damm. Blydammets 

huvudkällor är blytillverkande industrier, kolförbränningen och framför allt biltrafiken. Störst 

f.n. är blybelastningen av blydamm hos arbetare i blyproducerande och bearbetningsföretag. 

Försök därför i så fall på bästa sätt minska kontakten med blykällorna genom 

andningsskyddsåtgärder. På plantornas blad lagras bly som damm i belastade regioner. Men 

detta damm kan avlägsnas genom noggrann tvätt. Ur blyhaltigt matporslin kan bly fällas ut 

genom sura livsmedel (frukt, vin, grönsaker) . Försök därför undvika blyhaltigt porslin. Kalcium 

är en viktig beståndsdel i avgiftningen av bly. Ät m.a.o. en kalciumrik kost (t.ex. 

mjölkprodukter, broccoli osv.) eller använd livsmedelstillskott, som innehåller kalcium. 

KADMIUM 

huvudsakligen upptas kadmium via kosten. Till de kadmiumrika livsmedlen hör: lever, svamp, 

musslor och andra skaldjur, kakaopulver och torkad tång. Därutöver innehåller linfrön mycket 

kadmium. Av denna anledning rekommenderas särskilt genetiskt predestinerade människor, 

att inte äta mer än 20 g linfrön. Dessutom tillkommer en anrikning av kadmium på alla 

lantbruksytor sedan man började med konstgödsel och härigenom i nästan alla livsmedel. Även 

tobaksrök transporterar relativt stora kadmiummängder till lungorna, varifrån de fördelas 

genom blodomloppet ut i kroppen. 

Använd därför i möjligaste mån BIO-produkter, som inte framställs med konstgödsel och 

undvik naturligtvis rökning. Skulle du arbeta i fabriker med högt kadmiumutsläpp, sörj alltid 

för tillräckligt andningsskydd. Zink är en viktig beståndsdel för avgiftningsprocessen av 

kadmium och bör därför intas i tillräcklig mängd med kosten (skaldjur) eller med 

livsmedelstillskott. 

KEMIKALIER 

skadliga ämnen, som förekommer i industriella lösningsmedel, ogräsbekämpningsmedel, 

fungisider eller insektssprayer, kan också medföra negativa konsekvenser för din hälsa. Gynna 

därför helst BIO-produkter och tvätta grönsakerna och frukten grundligt, innan du äter. 

Undvik hudkontakt med industriella lösningsmedel och sörj alltid för tillräckligt 

andningsskydd, när du handskas med dessa medel. 

BELASTNINGSTESTER 

amalgambelastningen kan enkelt kontrolleras med en tuggummitest. Därför råder vi dig att i så 

fall genomföra en sådan test med din läkare. 

Oxidativ Stress: P.g.a. din genetiska profil är du inte tillräckligt skyddad mot skadlig 

inverkan från fria radikaler. Av denna anledning bör du se till, att du får i dig tillräckligt 

med antioxidanter i din kost. 

FRIA RADIKALER 

Baserat på dina gener är ditt skydd mot fria radikaler (giftiga substanser i kroppen) lägre än 

normalt. Därför bör din diet innehålla ett större antal antioxidanter. Öka intaget av grönsaker 

och färgglada frukter. 

Substanser: Effekten av vissa substanser, som alkohol och koffein är beroende av 

generna. P.g.a. dina gener bör du vara medveten om följande genetiska egenskaper: 

KOFFEIN 

Din kropp har normal nedbrytningstakt av koffein 

96 / 232

NUTRIGENETIK 

Nutrigenetics - Oxidativ stress 




profil. 


B-Karotin Kaffe Fruktos Kalcium Mangan Q10 

Selen Vitamin C Vitamin E Zink Socker Koffein 

ALA 





97 / 232

Nutrigenetics - Tungmetallavgiftning 

NUTRIGENETIK 




profil. 


Järn Kalcium Selen Zink 





98 / 232


VETENSKAP 

CYP1A1 - Cytokrome P450, familj 1, subfamilj A, polypeptider 1 (rs4646903) 

Hemprotein Cytokrom P450-1A1 (CYP 1A1) hör till gruppen Fas 1-enzymer och förmedlar metabolismen ur omvärldstoxiner och 

diverse xenobiotiska substanser. Defekter i denna gen är kapabla att förändra den enzymatiska aktiviteten i enzymet. 


X T/T 52% Effektiv Fas 1 Avgiftning av Polyzykliska aromatiska Kolväten (PAH) 

effektiv nebrytning av aska, sot och rök 

Litteratur 

T/C 37% Begränsad Fas 1 avgiftning av Polycykliska aromatiska Kolväten (PAH) (oddskvot: 2.4) 

Begränsad nedbrytning av aska, sot och rök 

C/C 11% Begränsad Fas 1 avgiftning av Polycykliska aromatiska Kolväten (PAH) (oddskvot: 2.4) 


Sun et al. Polymorphisms in Phase I and Phase II Metabolism Genes and Risk of Chronic Benzene Poisoning in a Chinese Occupational Population. 

Carcinogenesis. 2008 Dec,29(12):2325-9. 

Marinković et al. Polymorphisms of genes involved in polycyclic aromatic hydrocarbons’ biotransformation and atherosclerosis. Biochem Med 

(Zagreb). Oct 2013, 23(3): 255–265. 

Wright et al. Genetic association study of CYP1A1 polymorphisms identifies risk haplotypes in nonsmall cell lung cancer. Eur Respir J 2010, 35: 

152–159. 

Jarvis et al. CYP1A1 MSPI (T6235C) gene polymorphism is associated with mortality in acute coronary syndrome patients. Clin Exp Pharmacol Physiol. 

2010 Feb,37(2):193-8. 

CYP1B1 - Cytokrome P450, familj 1, subfamilj B, polypeptider 1 (rs1056836) 

CYP1B1 hör till Cytokrom P450 superfamilj. Detta protein katalyserar reaktioner i kroppen för avgiftningen av kroppens egna 

Metaboliter och de för kroppen främmande giftiga ämnena. Denna katalytiska aktivitet kan påverkas av Polymorfismen. 


C/C 23% Effektiv Fas 1 Avgiftning av Polyzykliska aromatiska Kolväten (PAH) 

effektiv nebrytning av aska, sot och rök 

X C/G 31% Begränsad Fas 1 avgiftning av Polycykliska aromatiska Kolväten (PAH) (oddskvot: 3.4) 


Litteratur 

G/G 36% Begränsad Fas 1 avgiftning av Polycykliska aromatiska Kolväten (PAH) (oddskvot: 3.4) 


Nock et al. Associations between Smoking, Polymorphisms in Polycyclic Aromatic Hydrocarbon (PAH) Metabolism and Conjugation Genes and PAH- 

DNA Adducts in Prostate Tumors Differ by Race. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. Jun 2007, 16(6): 1236–1245. 

Hanna et al. Cytochrome P450 1B1 (CYP1B1) pharmacogenetics: association of polymorphisms with functional differences in estrogen hydroxylation 

activity. Cancer Res. 2000 Jul 1,60(13):3440-4. 

Tang et al. Human CYP1B1 Leu432Val gene polymorphism: ethnic distribution in African-Americans, Caucasians and Chinese, oestradiol hydroxylase 

activity, and distribution in prostate cancer cases and controls. Pharmacogenetics. 2000 Dec,10(9):761-6. 

99 / 232

GSTM1 Null Allel 

Glutathion S-Transferaser förekommer i leverna och lymfocyterna och är delaktiga i avgiftningen av kroppens egna och 

främmande ämnen. Genom att radera GSTM1 genen minskas proteinets enzymatiska aktivitet, som leder till en begränsning av 

den cellulära avgiftningen. 


X INS 56% Effektiv Fas 2 Avgiftning 

effektiv avgiftning av Pesticider, Kemikalier, Fungicider, Ogräsmedel, Insektssprayer och 

Tungmetaller 

gott skydd mot oxidativ stress/fria radikaler 

Litteratur 

DEL 44% Begränsad Fas 2 Avgiftning 

begränsad avgiftning av Pesticider, Kemikalier, Fungicider, Ogräsmedel, Insektssprayer och Tungmetaller 

begränsat skydd mot oxidativ stress/fria radikaler 

McWilliams et al. Glutathione S-transferase M1 (GSTM1) deficiency and lung cancer risk. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 1995,4:589-594. 

Sreeja et al. Glutathione S-transferase M1, T1 and P1 polymorphisms: susceptibility and outcome in lung cancer patients. J Exp Ther Oncol. 

2008,7(1):73-85. 

Funke et al. Genetic Polymorphisms in Genes Related to Oxidative Stress (GSTP1, GSTM1, GSTT1, CAT, MnSOD, MPO, eNOS) and Survival of Rectal 

Cancer Patients after Radiotherapy. J Cancer Epidemiol. 2009, 2009: 302047. 

GSTP1 - Glutationer S-transferaser pi 1 (rs1695) 

Glutathion S-Transferaserna förekommer i levern och lymfocyterna och är delaktiga i avgiftningen av kroppens egna och 

främmande ämnen. GSTP1 enzymer är delaktiga i ämnes-omsättningen av endogenernas Metaboliter och skyddar cellerna mot 

oxidativ stress, liksom GSTM! och GSTT1. 


X A/A 43% Effektiv Fas 2 Avgiftning 


Tungmetaller 


Litteratur 

A/G 43% Begränsad Fas 2 Avgiftning 



G/G 14% Begränsad Fas 2 Avgiftning 




2008,7(1):73-85. 

Miller et al. An association between glutathione S-transferase P1 gene polymorphism and younger age at onset of lung carcinoma. Cancer. 2006 Oct 

1,107(7):1570-7. 



Stücker et al. Genetic polymorphisms of glutathione S-transferases as modulators of lung cancer susceptibility. Carcinogenesis. 2002 Sep, 

23(9):1475-81. 

100 / 232

GSTT1 Null Allel 

Glutathion S-Transferaser förekommer i leverna och lymfocyterna och är delaktiga i avgiftningen av kroppens egna och 

främmande ämnen. Genom att radera GSTM1 genen minskas proteinets enzymatiska aktivitet, som leder till en begränsning av 

den cellulära avgiftningen. 


INS 74% Effektiv Fas 2 Avgiftning 


Tungmetaller 


X DEL 26% Begränsad Fas 2 Avgiftning 



Litteratur 


2008,7(1):73-85. 



Hayes JD et al. Glutathione S-transferase polymorphisms and their biological consequences. Pharmacology. 2000 Sep,61(3):154-66. 

SOD2 - Superoxider dismutase 2, mitokondrial (rs4880) 

SOD2 kodat på Superoxid Dismutas Enzym 2, är delaktigt vid nedbrytningen av de reaktiva Syremolekylerna (ROS) och skyddar på 

så vis kroppen mot oxidativ stress. Defekter kan påverka den enzymatiska aktiviteten av SOD2-enzymet, vilket kan leda till ett 

begränsat skydd mot dessa fria radikaler. 


X C/C 37% Gott skydd mot oxidativ stress/Fria Radikaler 

Litteratur 

C/T 43% Begränsat skydd mot oxidativ stress/ Fria Radikaler 

T/T 20% Begränsat skydd mot oxidativ stress/ Fria Radikaler 

Sutton et al. The manganese superoxide dismutase Ala16Val dimorphism modulates both mitochondrial import and mRNA stability. Pharmacogenet 

Genomics. 2005 May,15(5):311-9. 



Pourvali K et el. Role of Superoxide Dismutase 2 Gene Ala16Val Polymorphism and Total Antioxidant Capacity in Diabetes and its Complications. 

Avicenna J Med Biotechnol. 2016 Apr-Jun,8(2):48-56. 

Paludo FJ et al. Effects of 47C allele (rs4880) of the SOD2 gene in the production of intracellular reactive species in peripheral blood mononuclear 

cells with and without lipopolysaccharides induction. Free Radic Res. 2014 Feb,48(2):190-9. doi: 10.3109/10715762.2013.859385. Epub 2013 Nov 21. 

Massy ZA et al. The role of oxidative stress in chronic kidney disease. Semin Dial. 2009 Jul-Aug,22(4):405-8. doi: 10.1111/j.1525-139X.2009.00590.x. 

Soerensen M et al. The Mn-superoxide dismutase single nucleotide polymorphism rs4880 and the glutathione peroxidase 1 single nucleotide 

polymorphism rs1050450 are associated with aging and longevity in the oldest old. Mech Ageing Dev. 2009 May,130(5):308-14. doi: 

10.1016/j.mad.2009.01.005. Epub 2009 Feb 5. 

Zejnilovic J. et al. Association between manganese superoxide dismutase polymorphism and risk of lung cancer. Cancer Genet Cytogenet. 2009 

Feb,189(1):1-4. doi: 10.1016/j.cancergencyto.2008.06.017. 

Lightfoot TJ. Et al. Polymorphisms in the oxidative stress genes, superoxide dismutase, glutathione peroxidase and catalase and risk of non- 

Hodgkin's lymphoma. Haematologica. 2006 Sep,91(9):1222-7. 

Sutton A. et al. The Ala16Val genetic dimorphism modulates the import of human manganese superoxide dismutase into rat liver mitochondria. 

Pharmacogenetics. 2003 Mar.13(3):145-57. 

101 / 232

GPX1 - Glutationer Peroxidaser (rs1050450) 

GPX-genen kodat på Enzymet Glutathionperoxidaser, som katalyserar reduktionen av Peroxider och Väteperoxid. GPX spelar 

därmed en roll för kroppens skydd mot oxidativ stress. 


C/C 62% Gott skydd mot oxidativ stress/Fria Radikaler 

C/T 33% Begränsat skydd mot oxidativ stress/ Fria Radikaler 

X T/T 5% Begränsat skydd mot oxidativ stress/ Fria Radikaler 

Litteratur 

Tang et al. Association between the rs1050450 glutathione peroxidase-1 (C > T) gene variant and peripheral neuropathy in two independent samples 

of subjects with diabetes mellitus. Nutr Metab Cardiovasc Dis. 2012 May,22(5):417-25. 

Bhatti et al. Lead exposure, polymorphisms in genes related to oxidative stress and risk of adult brain tumors. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. Jun 

2009, 18(6): 1841–1848. 

Xiong et al. Association study between polymorphisms in selenoprotein genes and susceptibility to Kashin-Beck disease. Osteoarthritis Cartilage. 

2010 Jun,18(6):817-24. 

Soerensen et al. The Mn-superoxide dismutase single nucleotide polymorphism rs4880 and the glutathione peroxidase 1 single nucleotide 

polymorphism rs1050450 are associated with aging and longevity in the oldest old. Mech Ageing Dev. 2009 May,130(5):308-14. 

Steinbrecher et al. Effects of selenium status and polymorphisms in selenoprotein genes on prostate cancer risk in a prospective study of European 

men. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2010 Nov,19(11):2958-68. 

Chen et al. GPx-1 polymorphism (rs1050450) contributes to tumor susceptibility: evidence from meta-analysis. J Cancer Res Clin Oncol. 2011 

Oct,137(10):1553-61. 

Karunasinghe et al. Serum selenium and single-nucleotide polymorphisms in genes for selenoproteins: relationship to markers of oxidative stress in 

men from Auckland, New Zealand. Genes Nutr. 2012 Apr,7(2):179-90. 

Hong et al. GPX1 gene Pro200Leu polymorphism, erythrocyte GPX activity, and cancer risk. Mol Biol Rep. 2013 Feb,40(2):1801-12. 

Jablonska E et al. Association between GPx1 Pro198Leu polymorphism, GPx1 activity and plasma selenium concentration in humans. Eur J Nutr. 2009 

Sep,48(6):383-6. 

Cominetti C et al. Associations between glutathione peroxidase-1 Pro198Leu polymorphism, selenium status, and DNA damage levels in obese 

women after consumption of Brazil nuts. Nutrition. 2011 Sep,27(9):891-6. 

Miller JC et al. Influence of the glutathione peroxidase 1 Pro200Leu polymorphism on the response of glutathione peroxidase activity to selenium 

supplementation: a randomized controlled trial. Am J Clin Nutr. 2012 Oct,96(4):923-31. 

Combs GF Jr et al. Differential responses to selenomethionine supplementation by sex and genotype in healthy adults. Br J Nutr. 2012 

May,107(10):1514-25. 

NQO1 - NAD(P)H dehydrogenase, quinone 1 (rs1800566) 

Enzymet NAD (P)H dehydrogenaser, kodat genom NQO1, är en s.k. Oxidoreduktas och katalyserar Oxidationen av 

Nicotinamidadenindinukleotid (NAD). Polymorfismen rs1800566 inhiberar den enzymatiska aktiviteten och Coenzymet Q10 kan 

inte längre, eller bara långsamt, omvandlas till Ubiquinol. 


C/C 51% Enzymet NQO1 omvandlar Coenzymet Q10 effektivt till Antioxidans Ubiquinol 

C/T 40% Enzymet NQO1 omvandlar Coenzymet Q10 endast långsamt till Antioxidans Ubiquinol 

X T/T 9% Enzymet NQO1 kan inte omvandla Coenzymet Q10 till Antioxidans Ubiquinol 

Litteratur 

Fischer et al. Association between genetic variants in the Coenzyme Q10 metabolism and Coenzyme Q10 status in humans. Published online Jul 21, 

2011. 

Freriksen et al. Genetic polymorphism 609C>T in NAD(P)H:quinone oxidoreductase 1 enhances the risk of proximal colon cancer. J Hum Genet. 2014 

May 15. 

Traver RD et al. Characterization of a polymorphism in NAD(P)H: quinone oxidoreductase (DT-diaphorase). Br J Cancer. 1997,75(1):69-75. 

102 / 232

COMT - Catechol-O-methyltransferase (rs4680) 

Enzymet Catechol-O-Methyltransferase (COMT) kan inaktivera olika ämnen (Adrenalin, Noradrenalin, Dopamin) och hjälpa dem 

med nedbrytningen. Dessutom kan COMT hämma verkan hos diverse mediciner. COMT-Polymorfismen rs4680 förknippas med 

psykologiska störningar som Schizofreni, Ätstörningar och Alkoholism. 


A/A 15% Inga påverkan. Ökad risk för alkoholism 

A/G 44% Förhöjd risk för schizofreni vid konsumtion av cannabis under 16 års åldern (oddskvot: 2.5) Normal 

risk för alkoholism 

X G/G 41% Förhöjd risk för schizofreni vid konsumtion av cannabis under 16 års åldern (oddskvot: 10.9) Normal 

risk för alkoholism 

Litteratur 

Caspi et al. Moderation of the effect of adolescent-onset cannabis use on adult psychosis by a functional polymorphism in the catechol-Omethyltransferase 

gene: longitudinal evidence of a gene X environment interaction. Biol Psychiatry. 2005 May 15,57(10):1117-27. 

Kauhanen J et al. Association between the functional polymorphism of catechol-O-methyltransferase gene and alcohol consumption among social 

drinkers. Alcohol Clin Exp Res. 2000 Feb,24(2):135-9. 

Hursel R et al. The role of catechol-O-methyl transferase Val(108/158)Met polymorphism (rs4680) in the effect of green tea on resting energy 

expenditure and fat oxidation: a pilot study. PLoS One. 2014 Sep 19,9(9):e106220. 

Smith SB et al. Epistasis between polymorphisms in COMT, ESR1, and GCH1 influences COMT enzyme activity and pain. Pain. 2014 Nov,155(11):2390-9. 

Tammimäki A et al. Catechol-O-methyltransferase gene polymorphism and chronic human pain: a systematic review and meta-analysis. 

Pharmacogenet Genomics. 2012 Sep,22(9):673-91. 

T Wang et al. Association study of the low-activity allele of catechol-O-methyltransferase and alcoholism using a family-based approach. Mol 

Psychiatry. 2001 Jan,6(1):109-11. 

Tiihonen J et al. Association between the functional variant of the catechol-O-methyltransferase (COMT) gene and type 1 alcoholism. Mol Psychiatry. 

1999 May,4(3):286-9. 


Hämproteinet Cytokrom P450-1A2 (CYP1A2) hör till gruppen Cytokrom-P450-Enzymer och ämnesomsätter skilda xenobiotiska 

substanser (bl.a. koffein), mediciner och östro gener. Polymorfismen rs762551är förknippad såväl med anlaget för hög 

kaffekonsumtion som med en senare uppkomst av bröstcancer. 


X A/A 41% I genomsnitt 7 år senare uppkomst av bröstcancer (59.8 år istället för 52.6 år) vid mer än 2 koppar 

kaffe om dagen 

Litteratur 

A/C 44% Ingen effekt av kaffe på bröstcancer 

C/C 15% Ingen effekt av kaffe på bröstcancer 



"Caffeine". DrugBank. University of Alberta. 16 September 2013. Retrieved 8 August 2014. 

Sachse C et al. Functional significance of a C-->A polymorphism in intron 1 of the cytochrome P450 CYP1A2 gene tested with caffeine. Br J Clin 

Pharmacol. 1999 Apr,47(4):445-9. 




103 / 232


Prevention och effektiv behandling vid diabetes

Diabetes Mellitus typ 2 


Diabetes Mellitus typ 2 är en vanlig ämnesomsättningssjukdom, där kroppen inte 

längre kan reglera blodsockerhalten. Med åldern minskar förmågan att reglera 

blodsockret och upp emot 1 av 10 personer i industrisamhället lider av diabetes. 

Socker är det huvudsakliga drivmedlet för 

våra celler. Det transporteras tillsammans 

med syre och många andra viktiga 

näringsämnen genom blodet. För mycket 

socker i blodet är giftigt för cellerna och för 

lite förhindrar att de kan fungera riktigt. 

Därför har kroppen en mekanism som styr 

sockerhalten exakt, den s.k. blodsockernivån, 

och alltid håller normalnivån. Om mycket 

socker tillförs blodet efter en sockerrik måltid 

börjar kroppen att filtrera sockret ur blodet 

och lagra det. Får kroppen däremot under en 

längre tid ingen mat hämtar den sockret ur 

reserverna igen och transporterar det ut i 

blodet. På så vis förblir blodsockernivån 

konstant och ser till att alla celler får 

tillräckligt med energi. 

Med tilltagande ålder blir den här regleringen 

gradvis mindre exakt. Särskilda riskfaktorer 

som för lite fysisk aktivitet, övervikt eller 

särskilda gendefekter accelererar denna 

gradvisa minskning av precision. Hos många 

personer stiger blodsockret till nivåer som 

triggar igång flera kroppsliga symtom, vissa 

av dem livshotande. I det fallet talar man om 

Diabetes Mellitus Typ 2 vilket bör behandlas 

av läkare. Vid felaktig reglering av 

blodsockret kan ett flertal följdsjukdomar 

uppstå såsom högt blodtryck, höga 

blodfetter, skador på kärl och organ som 

njurarna, t.o.m. blindhet. 

För att diagnostisera diabetes medicinskt 

genomförs ofta en sockermätning under 

nyktert tillstånd eller en test av 

glukostolerans hos husläkaren. Då intas en 

stor mängd sockerhaltig vätska och med hjälp 

av blodsockervärdena mäter man, hur 

kroppen reagerar på den. Den därpå följande 

behandlingen beror på storleken hos de 

förhöjda sockervärdena. I de flesta fall räcker 

det att hålla sig till en energifattig och 

fiberrik diet liksom en ökad kroppsaktivitet. 

Vid behov kan man inta medicin i 

tablettform. I sällsynta fall är det nödvändigt 

med insulininjektioner. 

Diabetes är en välståndssjukdom, som 

särskilt gäller för industriländerna, där alla 

slags näringsämnen finns i överflöd. Övervikt 

är den viktigaste riskfaktorn och defekter i 

generna, som spelar en roll i 

blodsockerregleringen, höjer diabetesrisken 

hos enstaka personer ytterligare. 

Med den här genanalysen kan man beräkna 

den personliga diabetesrisken bättre. Hos 

personer, där man fastställt en hög 

diabetesrisk, kan man lägga större vikt vid 

förebyggande åtgärder, som i många fall 

fullständigt kan förhindra uppkomsten av 

sockersjuka och förbli friska. 

För att bespara diabetiker dessa 

följdsjukdomar, är en regelbunden och 

konsekvent kontroll av blodsockernivån 

nödvändig. 

105 / 232


Relevanta gener för Diabetes Mellitus typ 2 

Hittills har testet identifierat flera gener och polymorfer, som skulle kunna öka den allmänna 

risken att insjukna i Diabetes Mellitus Typ2. Genom analysen av alla relevanta polymorfer kan 

man i resultaten fastställa sjukdomsrisken liksom några andra genetiska egenskaper, som är 

relevanta för sjukdomen.Följande gener påverkar regleringen av blodsockret och risken för 

Diabetes Typ2 



TCF7L2 rs7903146 VS3C>T C/C 

HIGD1C rs12304921 A>G A/A 

HHEX rs1111875 A>G G/G 

IL6 rs1800795 G/C Pos. -174 G/G 

IL10 rs1800872 C/A Pos. -592 C/A 

PPARG rs1801282 Pro12Ala C/C 

FTO rs9939609 A/T T/A 

KCNJ11 rs5219 C>T C/T 

NOS1AP rs10494366 T>G T/T 



106 / 232


Då flera riskgener för uppkomsten av Diabetes Mellitus Typ 2 analyserats inom ramen för 

denna analys och många av dessa riskvariationer inte sällan förekommer, är nästan varje 

människa drabbad av en bestämd genetisk risk. Därför är det möjligt att du bär på fler 

riskvariationer än befolkningsgenomsnittet och därför är utsatt för en större risk att insjukna i 

diabetes. Däremot är det också möjligt att du har mindre riskvariationer än den allmänna 

befolkningen, varigenom du har ett visst skydd mot uppkomsten av sjukdomen. Här ser du en 

sammanfattning av vilken effekt de genetiska variationerna har på din kropp. 

➤ Risken för Diabetes Mellitus typ 2 är ej förhöjd 

➤ Metformin är troligtvis mindre effektivt för förebyggande av diabetes 

➤ Medicinen glibenclamid är särskilt effektiv för blodsockersänkning och kan också brytas 

ned tillräckligt 

➤ Nedbrytningshastigheten hos medicinen Glibenclamid motsvarar ungefär 95%. På grund 

av detta ligger den slutliga optimala dosen troligtvis inom området av ca. ~100% 

➤ Medicinen tolbutamid kan visserligen brytas ned tillräckligt, men är mindre effektiv för 

blodsockersänkning 

➤ Vid uppkomsten av Diabetes Mellitus Typ 2 behöver du troligtvis ej insulin 

➤ Risken för diabetes vid graviditet är ej förhöjd 

➤ Medicinen glimepirid kan visserligen brytas ned tillräckligt, men är mindre effektiv för 

blodsockersänkning 

Risken för Diabetes Mellitus Typ 2 


▲ 

Insulinersättningsbehov hos DMT2 

Effektiviteten av Glimepirider 

NORMALT 

TIDIGARE 

EFFEKTIV 

INEFFEKTIV 

▲ 

▲ 

Glibenclamid för blodsockersänkning 

EFFEKTIV 

INEFFEKTIV 

Effektiviteten för prevention hos Metformin 

NORMALT 

REDUCERAT 

▲ 

▲ 

Effektiviteten av Tolbutamider 

EFFEKTIV 

INEFFEKTIV 

▲ 

107 / 232



Hos dig är de testade generna friska och du har därför ett visst skydd mot sockersjukan 

Diabetes mellitus Typ 2. Då man emellertid även utan en gendefekt kan få Diabetes, 

rekommenderar vi dig allmänna vårdåtgärder för särskilda riskfaktorer. Det är bra, om 

du hos din läkare från 45-års åldern genomgår en årlig undersökning genom en oral 

glukostoleranstest. Då mäts, hur din kropp reagerar på socker. 

Dessutom bör man från denna ålder låta göra blodsockerspegel- bestämningar, så att (om 

någonsin tecken på Diabetes förekommer) sjukdomen fastställs tillräckligt tidigt och riktig 

terapi kan sättas in. 

Genom tidig diagnos kan sjukdomar, som högt blodtryck och störningar inom blodfetterna, 

som ofta förekommer i samband med Diabetes, undvikas resp. i rätt tid behandlas konsekvent. 

Vidare rekommenderas du, att hålla dig till en fiberrik diet, för att hålla nere din 

blodsockerspegel. Sport och rikligt med motion (helst minst 30 min. 5 dagar i veckan) råder vi 

naturligtvis var och en och är det viktigaste skyddet mot Diabetes mellitus, eftersom kroppslig 

aktivitet leder till en snabbare ämnesomsättning och därigenom till en snabbare förbränning 

(förbrukning) av det i blodet befintliga sockret , som sänker blodsockerspegeln. 

108 / 232

Nutrigenetics - Diabetes Mellitus typ 2 

NUTRIGENETIK 




profil. 


B-Karotin Alkohol Fiber Hög Glyke. EPA Fruktos 

Tot.fett Järn Kalcium Koppar Mangan Natrium 

DHA Sackaros Selen Ung. fetts Vitamin B2 Vitamin C 

Vitamin D3 Vitamin E Vitamin B6 Zink Socker 





109 / 232



Den genetiska profilen har följande effekt på medicinering, som är aktuell för Diabetes mellitus 

Typ2 och sjukdomar som hänger ihop med den. Denna uppgift bör gälla som en möjlig varning 

för biverkningar och hjälpa din läkare att välja rätt dos. Mediciner, som är betecknade med 

(FDA!), tilldelades redan en varning av amerikanska myndigheten "Food and Drug 

Administration", för att genetiska variationer kan medföra allvarliga biverkningar. 










Diabetesmediciner (Antidiabetikum) 

Mediciner mot Diabetes 

Typ 2 


amaryl Något svagare ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

chlorpropamide Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

diabeta Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

glibenclamide Normal ~95% Normal ~100% Ej nödvändig 

glimepiride Något svagare ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

glipizide Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

nateglinide Normal ~65% Ofta ~70% Ej nödvändig 

phenformin Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

rosiglitazone Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

starlix Normal ~65% Ofta ~70% Ej nödvändig 

tolbutamide Något svagare ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 




till 200%). 



110 / 232


TCF7L2 - Transkription faktor 7-lik 2 (T-cell specifik, HMG-box) (rs7903146) 

VETENSKAP 

TCF7L2 (Transcription factor 7-like 2) är en transkriptionsfaktor som påverkar uttrycket av många skilda gener. Polymorfismen 

rs7903146 betraktas som den viktigaste genetiska riskfaktorn för Typ 2 Diabetes. 


X C/C 61% Ingen förhöjd risk för Diabetes Mellitus Typ 2 

Litteratur 

C/T 32% Förhöjd risk för Diabetes Mellitus Typ 2 (oddskvot: 1.65) 

Om du har Diabetes är insulinersättande behandling nödvändig tidigare 

T/T 7% Förhöjd risk för Diabetes Mellitus Typ 2 (oddskvot: 2.77) 

Om du har Diabetes är insulinersättande behandling nödvändig tidigare 

Lyssenko et al. Mechanisms by which common variants in the TCF7L2 gene increase risk of type 2 diabetes. J Clin Invest. Aug 1, 2007, 117(8): 2155–2163. 

Cauchi et al. TCF7L2 genetic defect and type 2 diabetes. Curr Diab Rep. 2008 Apr,8(2):149-55. 

Bodhini et al. The rs12255372(G/T) and rs7903146(C/T) polymorphisms of the TCF7L2 gene are associated with type 2 diabetes mellitus in Asian 

Indians. Metabolism. 2007 Sep,56(9):1174-8. 

HIGD1C - HIG1 hypoxia inducible domän familj, medlem 1C (rs12304921) 

Polymorfismen rs12304921 på genen HIGD1C förknippades med en ökad risk för Typ 2 Diabetes i en stor studie. 


X A/A 56% Ingen förhöjd risk för Diabetes Mellitus Typ 2 

Litteratur 

G/A 36% Förhöjd risk för Diabetes Mellitus Typ 2 (oddskvot: 2.5) 

G/G 8% Förhöjd risk för Diabetes Mellitus Typ 2 (oddskvot: 4) 

The Wellcome Trust Case Control Consortium. Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls. 

Nature. 2007 Jun 7,447(7145):661-78. 

111 / 232

HHEX - Hematopoietikalt uttryckt homeobox (rs1111875) 

HHEX-genen kodar en transkriptionsfaktor, som spelar en roll i många utvecklingsprocesser. I en genomomfattande 

associationsstudie visades, att kvinnliga bärare av G-Allel löper en större risk för Typ 2 Diabetes. 


A/A 34% Ingen förhöjd risk för Diabetes Mellitus Typ 2 

G/A 40% Förhöjd risk för Diabetes Mellitus Typ 2 (oddskvot: 1.21) 

X G/G 26% Förhöjd risk för Diabetes Mellitus Typ 2 (oddskvot: 1.44) 

Litteratur 

van Vliet-Ostaptchouk et al. HHEX gene polymorphisms are associated with type 2 diabetes in the Dutch Breda cohort. Eur J Hum Genet. 2008 

May,16(5):652-6 

Omori et al. Association of CDKAL1, IGF2BP2, CDKN2A/B, HHEX, SLC30A8, and KCNJ11 with susceptibility to type 2 diabetes in a Japanese population. 

Diabetes. 2008 Mar,57(3):791-5. Epub 2007 Dec 27. 

Furukawa et al. Polymorphisms in the IDE-KIF11-HHEX gene locus are reproducibly associated with type 2 diabetes in a Japanese population. J Clin 

Endocrinol Metab. 2008 Jan,93(1):310-4. 

IL6 - interleukin 6 (rs1800795) 

Interleukin-6 hör till de proinflammatoriska Zytokinerna och är en väsentlig del av immunsvaret på inflammatoriska processer. 

Polymorfismen rs1800795 ligger i genens promotorregion och förändrar därmed Zytokinens expression. Bärare av C-Allel 

producerar mindre IL6. 


C/C 5% Skydd mot Diabetes Mellitus Typ 2 (oddskvot: 0.91) 

G/C 19% Skydd mot Diabetes Mellitus Typ 2 (oddskvot: 0.91) 

X G/G 77% Förhöjd risk för Diabetes Mellitus Typ 2 (oddskvot: 1.51) 

Litteratur 

Huth et al. IL6 gene promoter polymorphisms and type 2 diabetes: joint analysis of individual participants' data from 21 studies. Diabetes. 2006 

Oct,55(10):2915-21. 

Illig et al. Significant association of the interleukin-6 gene polymorphisms C-174G and A-598G with type 2 diabetes. J Clin Endocrinol Metab. 2004 

Oct,89(10):5053-8. 

Fishman et al. The effect of novel polymorphisms in the interleukin-6 (IL-6) gene on IL-6 transcription and plasma IL-6 levels, and an association with 

systemic-onset juvenile chronic arthritis. J Clin Invest. 1998 Oct 1,102(7):1369-76. 

IL10 - Interleukin 10 (rs1800872) 

Interleukin-10 (IL10) hör till de antiinflammatoriska Zytokinerna och har talrika uppgifter i det mänskliga immunsystemet. 

Polymorfismen förknippas med ökad Typ 2 Diabetesrisk och förhöjd Insulinresistens. 


C/C 22% Ingen förhöjd risk för Diabetes Mellitus Typ 2 

ingen förhöjd Insulinresistens 

X C/A 44% Ingen förhöjd risk för Diabetes Mellitus Typ 2 

ingen förhöjd Insulinresistens 

Litteratur 

A/A 35% Förhöjd risk för Diabetes Mellitus Typ 2 (oddskvot: 1.63) 

Förhöjd Insulinresistens (oddskvot: 1.99) 

Bai et al. Association between interleukin 10 gene polymorphisms and risk of type 2 diabetes mellitus in a Chinese population. J Int Med Res. 2014 Apr 

23. 

Scarpelli et al. Variants of the interleukin-10 promoter gene are associated with obesity and insulin resistance but not type 2 diabetes in caucasian 

italian subjects. Diabetes. 2006 May,55(5):1529-33. 

Tarabay M et al. African vs. Caucasian and Asian difference for the association of interleukin-10 promotor polymorphisms with type 2 diabetes 

mellitus (a meta-analysis study). Meta Gene. 2016 Mar 4,9:10-7. 

Saxena M et al. An interleukin-10 gene promoter polymorphism (-592A/C) associated with type 2 diabetes: a North Indian study. Biochem Genet. 2012 

Aug,50(7-8):549-59. 

112 / 232

PPARG - Peroxisome proliferator-aktiverad receptor gamma (rs1801282) 

PPARG (Peroxisome proliferator-activated receptor gamma) är en Typ II intracellulär receptor. Dessa receptorer aktiveras över 

fysiologiska eller farmakologiska Ligander och reglerar den transkriptionella aktiviteten av olika målgener. Rs1801282 

Polymorfismen är förknippad med övervikt och förhöjd risk för Diabetes Typ 2. 


G/G 1% Ingen förhöjd risk för Diabetes Mellitus Typ 2 

G/C 13% Förhöjd risk för Diabetes Mellitus Typ 2 (oddskvot: 1.19) 

X C/C 87% Förhöjd risk för Diabetes Mellitus Typ 2 (oddskvot: 1.38) 

Litteratur 

Gouda et al. The association between the peroxisome proliferator-activated receptor-gamma2 (PPARG2) Pro12Ala gene variant and type 2 diabetes 

mellitus: a HuGE review and meta-analysis. Am J Epidemiol. 2010 Mar 15,171(6):645-55. 

Altshuler et al. The common PPARgamma Pro12Ala polymorphism is associated with decreased risk of type 2 diabetes. Nat Genet. 2000 

Sep,26(1):76-80. 

Deeb et al. A Pro12Ala substitution in PPARgamma2 associated with decreased receptor activity, lower body mass index and improved insulin 

sensitivity. Nat Genet. 1998 Nov,20(3):284-7. 

FTO - Fat mass and obesity associated (rs9939609) 

Das FTO (Fat mass and obesity-associated protein) genen visar hittills den starkaste genetiska påverkan på människans 

kroppsvikt. Det framgick, att Polymorfismen rs9939609 klart ökar risken för Adipositas. 


T/T 46% Ingen förhöjd risk för Diabetes Mellitus Typ 2 

X T/A 41% Förhöjd risk för Diabetes Mellitus Typ 2 (oddskvot:1.34) 

Litteratur 

A/A 14% Förhöjd risk för Diabetes Mellitus Typ 2 (oddskvot:1.68) 

Frayling et al. A Common Variant in the FTO Gene Is Associated with Body Mass Index and Predisposes to Childhood and Adult Obesity. Science. May 

11, 2007, 316(5826): 889–894. 

Wellcome Trust Case Control Consortium. Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls. 

Nature. 2007 Jun 7,447(7145):661-78. 

Hertel et al. Genetic analysis of recently identified type 2 diabetes loci in 1,638 unselected patients with type 2 diabetes and 1,858 control 

participants from a Norwegian population-based cohort (the HUNT study). Diabetologia. 2008 Jun,51(6):971-7. 

113 / 232

KCNJ11 - Potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 11 (rs5219) 

Das KCNJ11 (potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 11) genen är kodad på Kir2.6-proteinet, en 

underavdelning till de ATP-känsliga Kaliumkanalerna. Dessa kanaler är placerade i cell-membranet och kan med hjälp av Insulinhormonet 

reglera glukoskoncentrationen i blodet. En defekt kan leda till en förhöjd glukosspegel och en ökad diabetesrisk. 


C/C 56% Ingen ökad risk för Diabetes Mellitus Typ 2. Medicinen Metformin är effektiv 

X C/T 35% Ingen ökad risk för Diabetes Mellitus Typ 2 (oddskvot: 1.23) 

Medicinen Metformin är mindre effektiv 

Litteratur 

T/T 9% Ökad risk för Diabetes Mellitus Typ 2 (oddskvot: 1.65) 

Medicinen Metformin är mindre effektiv 

Florez et al. Type 2 Diabetes–Associated Missense Polymorphisms KCNJ11 E23K and ABCC8 A1369S Influence Progression to Diabetes and Response to 

Interventions in the Diabetes Prevention Program. Diabetes. Feb 2007, 56(2): 531–536. 

Zhou et al. The E23K variation in the KCNJ11 gene is associated with type 2 diabetes in Chinese and East Asian population. J Hum Genet. 2009 

Jul,54(7):433-5. 

Omori et al. Association of CDKAL1, IGF2BP2, CDKN2A/B, HHEX, SLC30A8, and KCNJ11 with susceptibility to type 2 diabetes in a Japanese population. 

Diabetes. 2008 Mar,57(3):791-5. Epub 2007 Dec 27. 

Florez et al. Haplotype structure and genotype-phenotype correlations of the sulfonylurea receptor and the islet ATP-sensitive potassium channel 

gene region. Diabetes. 2004 May,53(5):1360-8. 






X T/T 20% medicinen Glibenclamid är effektiv medicinen Tolbutamid är mindre effektiv 

dödskvoten är högre med denna medicin medicinen Glimepirid är mindre effektiv 

dödskvoten med denna medicin är högre 

Litteratur 

G/T 43% dödskvoten är högre med denna medicin medicinen Tolbutamid är effektiv 

medicinen Glimepirid är effektiv 

G/G 37% medicinen Glibenclamid är mindre effektiv 

dödskvoten är högre med denna medicin medicinen Tolbutamid är effektiv medicinen Glimepirid är 

effektiv 

Tomás M et al. Polymorphisms in the NOS1AP gene modulate QT interval duration and risk of arrhythmias in the long QT syndrome. JACC. 2010 Jun 

15,55(24):2745-52. 

Treuer AV et al. NOS1AP modulates intracellular Ca(2+) in cardiac myocytes and is up-regulated in dystrophic cardiomyopathy. Int J Physiol 

Pathophysiol Pharmacol. 2014 Mar 13,6(1):37-46. eCollection 2014. 

Becker et al. Common variation in the NOS1AP gene is associated with reduced glucose-lowering effect and with increased mortality in users of 

sulfonylurea. Pharmacogenet Genomics. 2008 Jul,18(7):591-7. 




114 / 232

Alzheimers 

Riskbedömning, prevention och bättre behandling

Morbus Alzheimer 


Vid Alzheimers sjukdom förtvinar nervcellerna i särskilda delar av hjärnan. Orsaken till 

Alzheimers är idag ännu ej helt fastställd. Särskilda gendefekter har dock kopplats 

samman med en signifikant ökad risk att utveckla sjukdomen. Dessa gendefekter gör 

att det samlas ett överskott av felaktigt lagrade proteiner inom särskilda områden i 

hjärnan samt att stora mängder giftiga molekyler, s.k. fria radikaler, uppstår. Dessa 

skadar hjärncellerna som så småningom börjar brytas ned i de drabbade områdena. 

föremål. Ilska och aggression kan förekomma 

och personen blir alltmer beroende av stöd 

från vårdgivare. 

Alzheimers sjukdom är den vanligaste typen 

av demens och står för cirka 60 % av de totalt 

cirka 24 miljoner demenssjuka i världen. Den 

vanligaste formen drabbar personer över 65 

års ålder. Cirka 2 % av 65-åringarna är 

drabbade och cirka 3 % av 70-åringarna har 

sjukdomen. 6 % av 75-åringarna och cirka 20 

% av 85-åringarna visar symptom på 

sjukdomen. 

Tidiga symtom kan uppträda så tidigt som 

åtta år innan det är möjligt att med säkerhet 

fastställa Alzheimers sjukdom. Exempel på 

tidiga symtom: Försämrat närminne, 

svårighet med språkförståelse samt 

nedstämdhet och oföretagsamhet. 

Sjukdomen upptäcks oftast inte förrän 

personen utvecklar tydliga svårigheter med 

inlärning och sämre närminne medan 

långtidsminnet ännu inte uppvisar några 

brister. I senare stadier glömmer personen 

invanda färdigheter och känner inte längre 

igen närstående personer och alldagliga 

Man har ännu inte inom den medicinska 

världen hittat något botmedel mot 

Alzheimer. För de personer som är genetiskt 

predisponerade att utveckla Alzheimers 

sjukdom finns det dock stora möjligheter att 

förebygga sjukdomen. Att träna minnet, 

ändra livsstil, anpassa kosten och att 

kontrollera väsentliga sjukdomar kan spela 

en väsentlig roll för att förebygga Alzheimers 

sjukdom. Dessa åtgärder kan antingen 

fördröja uppkomsten av sjukdomen med flera 

år eller i vissa fall fullständigt förhindra den. 

Det är därför av stor vikt att personer med 

ökad genetisk risk att utveckla Alzheimers 

sjukdom så tidigt som möjligt får reda på 

riskerna och påbörjar preventiva åtgärder. 

116 / 232

Relevanta gener för Morbus Alzheimer 


Två olika polymorfer har betydelse för uppkomsten av Morbus Alzheimer. Det finns genetiska 

kombinationer som kan öka sjukdomsrisken upp till 15 gånger. Det finns även genetiska 

kombinationer som kan minska sjukdomsrisken upp till 30 gånger jämfört med den 

genomsnittliga befolkningen. Genanalysen kom fram till följande resultat: 









Här ser du en sammanfattning av vilken effekt de genetiska variationerna har på din hälsa och 

kropp: 

➤ Risken för Morbus Alzheimer är 2.5 ggr så stor 15 -ggr. förhöjd 

➤ Ditt behov av antioxidanter är förhöjt 

Risk för Morbus Alzheimer 


▲ 

Behov av Antioxidanter 

NORMALT 

ÖKAD 

▲ 

117 / 232



Du är genetiskt predestinerad att insjukna i Alzheimer och det är därför viktigt för dig, 

att hålla dig till följande handlingsförslag för att även fortsättningsvis förbli frisk. Det 

finns några förebyggande åtgärder särskilt för genetiskt predisponerade personer, som 

kan minska sannolikheten att insjukna i Alzheimer. Följande skyddsåtgärder 

sammanställdes på bästa sätt enligt dagsaktuell vetenskaplig status och 

rekommenderas varmt av oss: 

Tillräcklig motion: studier visar, att regelbunden sportslig aktivitet minskar risken att insjukna 

i Alzheimer. Minst 15 min. motion minst 3 dagar i veckan kan sänka risken att insjukna med upp 

till 40% och är därför mycket bra. Sätt därför upp en träningsplan och håll dig till den. Välj en 

sport, som du tycker om och som du kan utöva i grupp. 

Socialt beteende: observationsstudier har givit vid handen, att socialt mycket aktiva 

människor har en lägre risk, att utveckla en demenssjukdom. Därtill hör den regelbundna 

kontakten med vänner eller socialt engagemang i föreningar. Vårda därför dina sociala 

kontakter och engagera dig kanske som ledande person i föreningar och klubbar. 

Rökning: Vi rekommenderar naturligtvis alla att låta bli rökandet. Vid en genetisk 

predestinering för Alzheimer är det absolut nödvändigt att låta bli att röka, eftersom det ökar 

utvecklingen av sjukdomen. 

Kost: Kosten tycks spela en viktig roll för att förhindra Alzheimer. Då de giftiga radikalerna 

ibland är ansvariga för skador på hjärnceller, rekommenderar vi varmt livsmedel, som innehåller 

många antioxidanter (fria radikalfångare). Dit hör: 

➤ Vitamin C: finns i citrusfrukter och många grönsaker 

➤ Vitamin E: en fettlöslig vitamin som finns i spannmål, nötter och flera vegetabiliska oljor 

➤ Betakaroten: finns i många frukter och grönsaker 

➤ Studier har också visat att medelhavsdieten ger ett visst skydd mot Alzheimers och andra 

sjukdomar 

Utbildningsnivå och intellektuellt anspråksfull sysselsättning: det visade sig i studier, att en 

hög utbildningsnivå och ofta upprepad, intellektuellt krävande sysselsättning (bl.a. pussel, 

tidningsläsning, radiolyssning, museibesök) sänker sannolikheten för ett insjuknande till en 

fjärdedel och/eller tydligt kan fördröja det. Ofta återkommande och långt TV-tittande tycks 

däremot främja uppkomsten av ett insjuknande. Välj därför en hobby, som utmanar dig 

intellektuellt (korsord, schack, sudoku o.s.v.) och praktisera den regelbundet. 

Kolesterol: är likaså befrämjande för utvecklingen av sjukdomen och därför bör du varje halvår 

låta mäta kolesterolvärdena. Skulle du ha för höga värden, kan du få dem under kontroll genom 

fysisk träning, en medelhavs och fettfattig kost och eventuellt en läkarbehandling. Bredvid ett 

skydd mot uppkomsten av ateroskleros skyddar en sund kolesterolnivå också mot uppkomsten 

118 / 232

av Alzheimer. 

Blodtryckskontroll: högt blodtryck är en av de största påverkbara riskfaktorerna vid 

utvecklingen av Alzheimer och bör därför i så fall kontrolleras. Skulle ditt blodtryck ligga inom 

normal nivå, bör du mäta den regelbundet (1 gång/veckan) efter 10 minuters sittning och försök 

hålla det inom normal nivå med förebyggande åtgärder. 

Skulle ditt blodtryck vara för högt, försök till en början att få det i normal nivå genom följande 

vårdåtgärder, såvida du inte redan genomgår en blodtryckssänkande läkarbehandling. Skulle 

de förebyggande åtgärderna ej vara tillräckliga, tala med din läkare om möjligheten för en 

understödjande medicinsk blodtryckssänkande läkarbehandling. 

Att avstå från rökning är en av de viktigaste åtgärderna för att sänka blodtrycket eller hålla det 

inom normal nivå. T.o.m. rökare, som slutat röka i medelåldern, har en liknande medellivslängd 

som personer, som aldrig rökt. Rökning minskar dessutom effekten av blodtryckssänkande 

mediciner. 

Alkohol bör från 40-års åldern endast intas i måttliga mängder, då mängden alkohol påverkar 

blodtrycket direkt. Därför ökar även risken för slaganfall betydligt. En måttlig 

alkoholkonsumtion på maximalt en 1/4 liter rödvin per dag kan sänka blodtrycket med ca. 

2-4mmHg. 

Övervikt är inte enbart en riskfaktor, utan ökar ditt blodtryck. Därför påverkar en 

viktminskning ditt blodtryck i hög grad och du kommer att märka, att ditt blodtryck sjunker 

med viktminskningen. En blodtryckssänkning på 5-20mmHg kan uppnås med en viktminskning 

på 10 kg. 

Sträva efter att nå ditt optimala BMI (Body Mass Index eller optimala vikt för din 

kroppsstorlek), för att sänka din riskfaktor. 

Regelbunden, fysisk aktivitet som simning, jogging eller vandring sänker också blodtrycket med 

4-9 mmHg redan vid låg intensitet. Den effektivaste sänkningen av blodtrycket uppnås vid 

30-minuters sport flera ggr i veckan. Däremot rekommenderas inte sportslag med stor 

kroppsansträngning. 

Konsumtionen av koksalt är också en viktig riskfaktor för högt blodtryck och bör därför 

reduceras till mindre än 6 g per dag. Härigenom kan du förvänta dig en blodtryckssänkning på 

8mmHg. 

En sund kost rekommenderas naturligtvis varje människa och hos dig kan den regelbundna 

konsumtionen av frukt, grönsaker och fisk liksom reduktionen av mättade fettsyror 

förmodligen uppnå en blodtryckssänkning av 8-14mmHg. 

119 / 232

NUTRIGENETIK 

Nutrigenetics - Morbus Alzheimer 




profil. 


B-Karotin Alkohol Fiber Hög Glyke. Kaffe EPA 

Folsyra Fruktos Tot.fett Kalium Mangan Natrium 

DHA Sackaros Selen Ung. fetts Vitamin B2 Vitamin C 

Vitamin D3 Vitamin B6 Vitamin E Zink Socker 





120 / 232



Följande gener och polymorfismer påverkar omvandlingen och nedbrytningen av mediciner, 

som ofta skrivs ut mot denna sjukdom. Analysen kom till följande resultat: 

Mediciner mot Alzheimer 


av Morbus Alzheimer 


donepezil Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

galantamine (FDA!) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

memantin (nocyp) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

rivastigmin (nocyp) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

tacrine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 



av blodtryck 















121 / 232










Antidepressiva 


av klinisk depression 


agomelatine Normal ~95% Normal ~100% Ej nödvändig 

amitriptyline Normal ~95% Normal ~100% Ej nödvändig 

buspirone Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

citalopram Normal ~78% Ofta ~70% Ej nödvändig 

clomipramine Normal ~92% Normal ~100% Ej nödvändig 

cyclobenzaprine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

desipramine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

diazepam Något svagare ~75% Ofta ~70% Ej nödvändig 

doxepin Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

duloxetine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

fluoxetine Normal ~90% Normal ~100% Ej nödvändig 

fluvoxamine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

imipramine Normal ~75% Ofta ~70% Ej nödvändig 

mianserin Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

minaprine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

mirtazapine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

moclobemide Normal ~75% Ofta ~70% Ej nödvändig 

nefazodone Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

norfluoxetine Normal ~75% Ofta ~70% Ej nödvändig 

nortriptyline Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

paroxetine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

protriptyline Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

reboxetine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

sertraline Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

trazodone Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

trimipramine (FDA!) Normal ~75% Ofta ~70% Ej nödvändig 

valproicacid Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

venlafaxine (FDA!) Normal ~94% Normal ~100% Ej nödvändig 

122 / 232

Mediciner mot psykoser (Antipsykotika/ Neuroleptika) 


av psykoser 


aripiprazole (FDA!) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

chlorpromazine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

clobazam (FDA!) Normal ~50% Ofta ~50% Byte önskvärt 

clozapine (FDA!) Normal ~95% Normal ~100% Ej nödvändig 

escitalopram Normal ~75% Ofta ~70% Ej nödvändig 

haloperidol Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

iloperidone (FDA!) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

olanzapine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

perphenazine (FDA!) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

pimozide (FDA!) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

quetiapine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

remoxipride Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

risperidone (FDA!) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

thioridazine (FDA!) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

ziprasidone Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 

zuclopenthixol Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 




till 200%). 



medicin. 

123 / 232

Alzheimers 

APOE E2/E3/E4 

VETENSKAP 


ApoE-genen förekommer i tre vanliga varianter, som betecknas Allele E2,E3 ochE4. E4-Allel är behäftad med en 

förhöjd risk för hjärtsjukdomar och Morbus Alzheimer. 


E2/E2 1% Skydd mot Morbus Alzheimer (oddskvot: 0.7) 

E2/E3 6% Skydd mot Morbus Alzheimer (oddskvot: 0.7) 

E3/E3 66% Ingen förhöjd risk för Morbus Alzheimer 

E2/E4 2% Förhöjd risk för Morbus Alzheimer (oddskvot: 2.5) 

E3/E4 24% Förhöjd risk för Morbus Alzheimer (oddskvot: 3.2) 

X E4/E4 1% Förhöjd risk för Morbus Alzheimer (oddskvot: 15) 

Litteratur 

Jin-Tai Yu et al. Apolipoprotein E in Alzheimer's Disease: An Update. Annual Review of Neuroscience 2014. 

Liu CC et al. Apolipoprotein E and Alzheimer disease: risk, mechanisms and therapy. Nat Rev Neurol. 2013 Feb,9(2):106-18. 

Farrer et al. Effects of age, sex, and ethnicity on the association between apolipoprotein E genotype and Alzheimer disease. A meta-analysis. APOE 

and Alzheimer Disease Meta Analysis Consortium. JAMA. 1997 Oct 22-29,278(16):1349-56. 

Tang et al. The APOE-epsilon4 allele and the risk of Alzheimer disease among African Americans, whites, and Hispanics. JAMA. 1998 Mar 

11,279(10):751-5. 

Bagyinszky E et al. The genetics of Alzheimer's disease. Clin Interv Aging. 2014 Apr 1,9:535-51. 




124 / 232

Järnupptag 

Hemokromatos: Att helt enkelt förhindra överbelastning 

av järn

Järninlagringssjukdom 


Den ärftliga sjukdomen hemokromatos, även kallat järninlagringssjukdom, är en av de 

vanligaste ärftliga ämnesomsättningssjukdomarna. Sjukdomen orsakas av defekter i 

generna som ansvarar för järnupptagningsförmågan från kosten. Dessa defekter 

hämmar funktionen av dessa gener och leder till för högt upptag av järn, som med åren 

lagras och skadar organ som lever, hjärta, bukspottskörtel, hypofys och leder. Det kan 

leda till att sjukdomar som diabetes och levercancer kan uppstå. 

Hemokromatos är en s.k. autosomal recessiv 

sjukdom vilket innebär att sjukdomen endast 

uppstår då en person har ärvt defekt 

järnupptagsgen från båda sina föräldrar. 

Personer med endast en defekt gen har en 

liten ökad risk att utveckla sjukdomen men 

endast 5-10 % av dessa har ökade järnvärden. 

Personer med en defekt gen är bärare och kan 

överföra denna predisposition till sina barn. 

Av bärare uppvisar vanligtvis endast var 

tionde till var tolfte förhöjda järnvärden. 

Hemokromatosens nedärvda form är mycket 

spridd i den nordeuropeiska befolkningen. 

Var tionde person bär på en defekt gen och är 

sålunda bärare, medan cirka 1 på 200 

personer har två defekta gener och har hög 

risk att insjukna i järninlagringssjukdomen. 

Symtom som vanligen förekommer vid 

hemokromatos, t.ex. förhöjda levervärden, 

blir ofta feldiagnostiserade vilket leder till fel 

behandling och försämring av symtomen. 

Feldiagnostisering ett vanligt problem och 

enligt experter blir hela 76% felaktigt 

diagnostiserade. Obehandlad hemokromatos 

kan den leda till för tidig död men sjukdomen 

kan behandlas och förebyggas genom att 

regelbundet ge blod (4-6 gånger/år) eller 

genom åderlåtningsterapi kan den behandlas 

och t.o.m. förhindras. Därför är det 

fördelaktigt att få den genetiska 

predispositionen diagnostiserad före 

sjukdomens utbrott och därefter om möjligt 

t.o.m. förhindra att sjukdomen utvecklas med 

förebyggande åtgärder. 

126 / 232

Relevanta gener för hemokromatos 


Hemokromatos är vanligtvis en recessiv sjukdom, d.v.s. att HFE-generna från båda föräldrar 

måste vara defekta för att sjukdomen skall kunna uppstå. Om bara en av de båda generna 

uppvisar en funktionshämmande genetisk variation förekommer en risk för förhöjda 

järnvärden i blodet men sannolikheten att sjukdomen skulle bryta ut är mycket liten. Analysen 

kom till följande resultat: 



HFE rs1799945 H63D C/C 

HFE rs1800730 S65C A/A 

HFE rs1800562 C282Y G/G 




Här ser du en summering av vilken effekt de genetiska variationerna har på din hälsa : 

➤ Järnupptagningen ur kosten är ej förhöjd 

➤ Risken för järninlagringssjukdom är ej förhöjd 

Risk för hemokromatos 


▲ 

127 / 232



Hos dig är de testade generna friska och du har därför ingen ökad risk för 

järninlagringssjukdom. Du behöver alltså inga ytterligare förebyggande åtgärder 

eftersom din risk motsvar den allmänna befolkningen och följande del tjänar enbart 

som information till dig. Drabbade män av denna sjukdom utvecklar de första 

symptomen oftast mellan 20-40 års åldern, medan kvinnor utvecklar symptomen 

mestadels efter menopausen. 

➤ För drabbade med denna genetiska risk är det viktigt med den förebyggande åtgärden att ge blod 

5-6 ggr om året. Då tappas kroppen varje gång på en halv liter blod och härigenom sänks järnhalten 

betydligt. Före diagnosen på järninlagringssjukdom är ditt blod enligt lag kliniskt användbart och 

ofarligt för mottagare av blodkonserverna. 

➤ Likaså bör du starta ett observationsprogram under läkares ledning, där dina järnvärden mäts två 

ggr per år. De årligen rekommenderade blodgivaraktionerna bör vid behov verifieras av läkare. Om 5-6 

ggr av årlig blodtappning ej skulle vara tillräcklig som förebyggande åtgärd, ser din läkare ökningen av 

järnvärdena genom regelbundna kontroller och kommer vid behov att påbörja en åderlåtningsterapi 

hos dig. 

➤ Undvik likaså helst alkohol liksom vitamintabletter eller mineralämnen som innehåller järn. 

128 / 232

NUTRIGENETIK 

Näringsgener - Hemokromatos 




profil. 


Järn 

Alkohol 





129 / 232

Järnupptag 

HFE H63D - Hemokromatos rs1799945 

VETENSKAP 

HFE genen är kodad för det hereditära-hemokromatos-proteinet. Proteinet ex-premieras på cellmembranet och bildar ett 

komplex, som möjliggör bindningen av Transferrin det huvudsakliga järntransport-proteinet. Olika Polymorfismer i HFE genen är 

förknippade med uppkomsten av hemokromatos. 


X C/C 87% Ingen hög risk för hemokromatos 

Litteratur 

C/G 12% Ökad risk för hemokromatos 

G/G 1% Ökad risk för hemokromatos 

Vujić et al. Molecular basis of HFE-hemochromatosis. Front Pharmacol. 2014 Mar 11,5:42. 

Carelle et al. Mutation analysis of the HLA-H gene in Italian hemochromatosis patients. Am J Hum Genet. Apr 1997, 60(4): 828–832. 

Beutler E et al. HLA-H and associated proteins in patients with hemochromatosis. Molecular Medicine (Cambridge, Mass.), 3(6), 397–402. 

Jouanolle A. M.et al. A candidate gene for hemochromatosis: frequency of the C282Y and H63D mutations. Human Genetics, 100(5–6), 544–7. 

Moirand R et al. Haemochromatosis and HFE gene. Acta Gastroenterol Belg. 1999 Oct-Dec,62(4):403-9. 

Mura C et al. HFE mutations analysis in 711 hemochromatosis probands: evidence for S65C implication in mild form of hemochromatosis. Blood. 1999 

Apr 15,93(8):2502-5. 

HFE S65C - Hemokromatos rs1800730 


komplex, som möjliggör bindningen av Transferrin det huvudsakliga järntrans portproteinet. Olika Polymorfismer i HFE genen är 

förknippade med uppkomsten av en Hemokromatos. 


X A/A 97% Ingen hög risk för hemokromatos 

Litteratur 

A/T 1% Ökad risk för hemokromatos 

T/T 2% Ökad risk för hemokromatos 

Mura et al. HFE mutations analysis in 711 hemochromatosis probands: evidence for S65C implication in mild form of hemochromatosis. Blood. 1999 

Apr 15,93(8):2502-5. 

De Juan et al. HFE gene mutations analysis in Basque hereditary haemochromatosis patients and controls. European Journal of Human Genetics, 

9(12), 961–964. 

Crownover BK et al. Hereditary hemochromatosis. Am Fam Physician. 2013 Feb 1,87(3):183-90. 

Wallace DF et al. Frequency of the S65C mutation of HFE and iron overload in 309 subjects heterozygous for C282Y. J Hepatol. 2002 Apr,36(4):474-9. 

Asberg A et al. Hereditary hemochromatosis: the clinical significance of the S65C mutation. Genet Test. 2002 Spring,6(1):59-62. 


Apr 15,93(8):2502-5. 

130 / 232

HFE C282Y - Hemochromatosis rs1800562 


komplex, som möjliggör bindningen av Transferrin det huvudsakliga järntransport-proteinet. Olika Polymorfismer i HFE genen är 

förknippade med uppkomsten av en Hemokromatos. 


X G/G 97% Ingen hög risk för hemokromatos 

Litteratur 

G/A 1% Ökad risk för hemokromatos 

A/A 2% Ökad risk för hemokromatos 

Vujić et al. Molecular basis of HFE-hemochromatosis. Front Pharmacol. 2014 Mar 11,5:42. 

Carelle et al. Mutation analysis of the HLA-H gene in Italian hemochromatosis patients. Am J Hum Genet. Apr 1997, 60(4): 828–832. 

Beutler E et al. HLA-H and associated proteins in patients with hemochromatosis. Molecular Medicine (Cambridge, Mass.), 3(6), 397–402. 

Jouanolle A. M.et al. A candidate gene for hemochromatosis: frequency of the C282Y and H63D mutations. Human Genetics, 100(5–6), 544–7. 

Moirand R et al. Haemochromatosis and HFE gene. Acta Gastroenterol Belg. 1999 Oct-Dec,62(4):403-9. 


Apr 15,93(8):2502-5. 




131 / 232


GYNEKOLOGI 

ANDROLIGI 

Ej beställt 



MOTION 

MATSMÄLTNING 

OPHTALMOLOGI 

ODONTOLOGI 

ANNAN 


Benskörhet 

Osteoporos: Prevention av benskörhet och bättre behandling

Osteoporos 

MOTION 

Osteoporos, även känd som "benskörhet", är en sjukdom som gör att fastheten i 

benstommen minskar och benmassan och strukturen allmänt bryts ned. Detta leder 

med tilltagande ålder till risk för benbrott och frakturer. De flesta benbrotten rör 

höfter, underarmar och ryggraden. Vid normal utveckling byggs benstommen upp från 

barndomen och uppnår sin maximala styrka ungefär vid 30-års åldern. Med tilltagande 

ålder avtar så småningom benmassan, som leder till något bräckligare ben. Om 

däremot generna är defekta, som har till uppgift att bygga upp benstommen, kan 

dessa inte fullgöra sin uppgift. Detta leder med tilltagande ålder till större minskning 

av benmassan och benskörhet. 

däremot generna, som sköter benstommens 

uppbyggnad, defekta, klarar de inte helt sin 

uppgift. Detta medför med stigande ålder 

benskörhet och benbrott. 80% av 

osteoporosfallen rör kvinnor efter 

menopausen, eftersom östrogenet - 

benskydds-hormonet - ej produceras av 

kroppen längre. Sjukdomen är också mycket 

spridd. Därför får var tredje kvinna över 50 

diagnosen osteoporos. Det kvinnliga 

könshormonet östrogen är hos kvinnor 

avgörande för uppbyggnaden av benstommen 

och därför är kvinnor, som under sin levnad 

producerat en låg östrogennivå särskilt 

utsatta (t.ex. genom en försenad mens eller 

en för tidig menopaus). 

De flesta benbrotten rör höftregionen, 

underarmarna och ryggraden. Vid en normal 

utveckling byggs benstommen upp från 

barndomen och når sin maximala styrka 

ungefär i 30-års åldern. Med tilltagande ålder 

minskar benmassan så småningom, som 

medför något bräckligare benstomme. Är 

För män är åldersosteoporos från 70-års 

åldern också en ofta förekommande sjukdom. 

Även om kvinnor oftare är drabbade av 

osteoporos, gäller den här sjukdomen båda 

könen och påskyndas av riskfaktorer som 

t.ex. felaktig kost och osunda levnadsvanor. 

För friska ben är framför allt kalcium ett 

viktigt näringsämne, som bland en lång rad 

andra funktioner bildar ämnet för 

benuppbyggnad. Ben utgör också kroppens 

benmagasin och bryts ned vid 

bristsjukdomar, för att förse kroppen med 

kalcium för andra viktiga processer. Vitamin 

D, som kroppen endast med hjälp av UVstrålningen 

från solljuset kan producera själv, 

134 / 232

är också viktigt för en effektiv upptagning av 

kalcium ur kosten. Då just äldre går ut i solen 

allt mindre, uppstår ofta en brist på vitamin 

D, som får negativa konsekvenser för 

friskheten hos benstommen. Till en början 

visar sig inga symptom och hos många 

människor konstateras sjukdomen inte 

förrän de första benbrotten inträffar. Fram 

till dess har emellertid bentätheten ofta 

minskat såpass, att det redan vid ett mindre 

trauma eller en belastning, som t.ex. i 

samband med bugning eller lyft av en tung 

väska, uppstår ett benbrott. 

Blir sjukdomen sen diagnostiserad, går 

behandlingsprincipen ut på, att i möjligaste 

mån undvika fall och att möjligen öka 

bentätheten. Detta kan ske genom en 

kalcium- och vitamin-D-rik kost, tillräcklig 

motion samt medicin, som påverkar 

benämnesomsättningen. Den bästa hjälpen 

mot osteoporos är och förblir i alla fall 

förebyggande åtgärder. Ju tidigare sjukdomen 

diagnostiseras, desto bättre kan man ingripa 

mot nedbrytningen av benstommen. Att 

förhindra benminskningen är alltid lättare än 

att bygga upp förlorat ben igen. Just detta 

gör denna gentest så värdefull för hälsan i 

förebyggande syfte: Härigenom får man reda 

på sin personliga sjukdomsrisk och kan i 

många fall helt förhindra utvecklingen av 

sjukdomen med hjälp av ett skräddarsytt 

preventionsprogram. 

135 / 232

MOTION 

Relevanta gener för osteoporos 

Hittills kunde vetenskapen identifiera 3 gener och polymorfer, som ökar den allmänna risken 

för att insjukna i osteoporos. Genom analysen av alla 3 polymorfer kan vi fastställa den 

resulterande sjukdomsrisken, liksom några andra för sjukdomen relevanta genetiska 

egenskaper. Följande gener påverkar bevarandet av bentätheten. 



Col1A1 rs1800012 G/T Pos. 1546 (S/s) G/T 

VDR rs1544410 G/A IVS7 Pos.+283 G/G 

ESR1 rs2234693 -397T>C C/T 

LCT rs4988235 T>C T/T 



136 / 232


I fall av osteoporos finns det polymorfer, som skyddar mot uppkomsten av sjukdomen och 

somliga, som främjar uppkomsten av den. Även polymorfer, som motarbetar 

upptagningsförmågan av kalcium, påverkar bentätheten. Här ser du en resumé av effekterna, 

som de genetiska variationerna har på din hälsa och kropp: 

➤ Det finns ett visst skydd mot Osteoporos (OR = 1) 0.8 ) 

➤ En hormonersättnings- 

➤ behandling (HRT) är mindre effektiv vid förebyggande av osteoporos 

➤ Behandling med alendronat är särskilt effektiv 

➤ Ditt typiska kalciumintag är normalt 

Risk för osteoporos 


▲ 

Effektivitet med HRT som Prevention 

Effektiviteten av klodronat-behandling 

NORMALT 

ÖKAD 

NORMALT 

ÖKAD 

▲ 

▲ 

Effektiviteten av aldronat-behandling 

Effektiviteten av raloxifen-behandling 

NORMALT 

ÖKAD 

NORMALT 

ÖKAD 

▲ 

▲ 

Effektiviteten av elidronat-behandling 

Ditt typiska Kalciumintag 

NORMALT 

ÖKAD 

NORMALT 

REDUCERAT 

▲ 

▲ 

137 / 232

MOTION 


Hos dig är de testade generna friska. Därför har du enligt dessa gener ingen ökad 

Osteoporosrisk och du behöver inte vidta några förebyggande vårdåtgärder, som går 

utöver de generella reglerna för ett sunt liv. Förutsatt att sjukdomar eller mediciner, 

som följer med en ökad Osteoporosrisk, utesluts. 

Då benen emellertid med åldern även utan gendefekter förlorar massa, vill vi nämna de 

allmänna reglerna för ett hälsosamt liv för dig, som på bästa möjliga sätt förhindrar 

minskningen av benmassa. Livnär dig med balanserad kost och se till, att du intar 

tillräckligt med mjölkprodukter (såvida du inte lider av mjölkintolerans) som 

kalciumkälla. 

➤ Sörj för tillräckligt intag av vitamin D. Kroppens egna produktion av denna vitamin kräver solljus. 

Alltså bör du vara mycket ute i det fria. Men vitamin D finns också i livsmedel som fiskprodukter och i 

ringa mängder i mjölk liksom i en mängd näringstillskott (fiskoljor). Vid behov kan det också intas som 

medicin. 

➤ Sportaktivitet råder vi naturligtvis alla. Sport i alla former, som t.ex. jogging eller gång, särskilt den 

som belastar benstomme och muskler, kommer att hjälpa dig stärka benstommen. 

138 / 232

NUTRIGENETIK 

Nutrigenetics - Osteoporos 




profil. 


Alkohol Kaffe cystein Kalcium Koffein Natrium 

Oxalisk a. Fosfor Phytinic a Vitamin C Vitamin D3 Metionin 





139 / 232

MOTION 


Vissa mediciner kan ofta skrivas ut i samband med osteoporos, men är till sin effekt beroende 

av några gener. Om det föreligger bestämda genetiska variationer bör vissa mediciner ej skrivas 

ut i den vanliga dosen. P.g.a. dina gener rekommenderar vi följande dos: 

























till 200%). 



medicin. 

140 / 232

Benskörhet 

Col1A1 - Collagen, type I, alpha 1 (rs1800012) 

VETENSKAP 

Det av COL1A1 kodade proteinet (Kollager Typ 1, Alpha 1) föreställer huvud-proteinkomponenterna i ben-matrixen. Defekter i 

COL1A1 strukturen leder till en förändring i benmatrixen. 


G/G 83% Ingen ökad risk för benskörhet 

Etidronat är särskilt effektiv 

X G/T 15% Ökad risk för osteoporos (OR : 1,26) 

Litteratur 

T/T 2% Ökad risk för osteoporos (OR : 1,78 ) 

Mann V et a. Meta-analysis of COL1A1 Sp1 polymorphism in relation to bone mineral density and osteoporotic fracture. Bone. 2003 Jun,32(6):711-7. 

Jin et al. Polymorphisms in the 5' flank of COL1A1 gene and osteoporosis: meta-analysis of published studies. Osteoporos Int. 2011 Mar,22(3):911-21. 

Qureshi et al. COLIA1 Sp1 polymorphism predicts response of femoral neck bone density to cyclical etidronate therapy. Calcif Tissue Int. 2002 

Mar,70(3):158-63. Epub 2002 Feb 19. 

VDR - Vitamin D (1,25- dihydroxyvitamin D3) receptor (rs1544410) 

Vitamin Ds receptorprotein (VDR) är den viktigaste regulatorn av kalcium- och omsättningen av benämne. Vitamiun D 

kontrollerar dessutom ett flertal av viktiga funktioner som kalciumupptagning, bentillväxt och hormonproduktion. En defekt i 

denna gen leder bl.a. till en förändring i bentätheten. 


X G/G 52% Ökat skydd mot osteoporos (OR : 0,61) Alendronat särskilt effektiv 

HRT är särskilt effektiv 

Litteratur 

A/G 37% Ingen ökat skydd mot osteoporos 


Klodronat är särskilt effektiv 

Raloxifene är särskilt effektiv 

A/A 11% Inget ökat skydd mot osteoporos 


Klodronat är särskilt effektiv 

Raloxifene är särskilt effektiv 

Palomba et al. BsmI vitamin D receptor genotypes influence the efficacy of antiresorptive treatments in postmenopausal osteoporotic women. A 

1-year multicenter, randomized and controlled trial. Osteoporos Int. 2005 Aug,16(8):943-52. Epub 2005 Mar 1. 

Jia et al. Vitamin D receptor BsmI polymorphism and osteoporosis risk: a meta-analysis from 26 studies. Genet Test Mol Biomarkers. 2013 

Jan,17(1):30-4. 

Palomba et al. Raloxifene administration in post-menopausal women with osteoporosis: effect of different BsmI vitamin D receptor genotypes. Hum 

Reprod. 2003 Jan,18(1):192-8. 

Marc J et al. VDR genotype and response to etidronate therapy in late postmenopausal women. Osteoporos Int. 1999,10(4):303-6. 

Creatsa M et al. The effect of vitamin D receptor BsmI genotype on the response to osteoporosis treatment in postmenopausal women: a pilot study. 

J Obstet Gynaecol Res. 2011 Oct,37(10):1415-22. 

Mossetti G et al. Vitamin D receptor gene polymorphisms predict acquired resistance to clodronate treatment in patients with Paget's disease of 

bone. Calcif Tissue Int. 2008 Dec,83(6):414-24. 

141 / 232

ESR1 - Estrogen receptor 1 (rs2234693) 

Östrogener har genom regleringen av benämnes- omstättningen, styrningen av den optimala benmassan och en begränsning av 

benförlusten en positiv effekt på den mänskliga benstommen. Defekter i denna gen kan påverka dessa effekter negativt. 


C/C 20% Ingen förhöjd risk för Osteoporos 

Hormonbehandling är särskilt effektiv 

X C/T 49% Förhöjd risk för Osteoporos (oddskvot:2) 

Litteratur 

T/T 31% Förhöjd risk för Osteoporos (oddskvot:4) 

Gennari L et al. Estrogen receptor gene polymorphisms and the genetics of osteoporosis: a HuGE review. Am J Epidemiol. 2005 Feb 15,161(4):307-20. 

van Meurs JB et al. Association of 5' estrogen receptor alpha gene polymorphisms with bone mineral density, vertebral bone area and fracture risk. 

Hum Mol Genet. 2003 Jul 15,12(14):1745-54. 

Herrington DM et al. Estrogen-receptor polymorphisms and effects of estrogen replacement on high-density lipoprotein cholesterol in women with 

coronary disease. N Engl J Med. 2002 Mar 28,346(13):967-74. 

Herrington DM et al. Common estrogen receptor polymorphism augments effects of hormone replacement therapy on E-selectin but not C-reactive 

protein. Circulation. 2002 Apr 23,105(16):1879-82. 

LCT - lactase (rs4988235) 

LCT-genen är kodad på Protein Laktase, ett enzym, som klyver mjölksockret (Laktos) i tunntarmen, så att det kan upptas. Om en 

defekt föreligger i LCT-genen, kan den ur näringen upptagna Laktosen ej eller enbart otillräckligt brytas ned. Man talar om en 

Laktosintolerans. Genom att undvika mjölkprodukter följer mestadels ett reducerat kalciumintag. 


X T/T 76% Normal kalciumupptagning ur kosten 

Litteratur 

T/C 8% Normal kalciumupptagning ur kosten 

C/C 16% Begränsad kalciumupptagning ur kosten 

Koek et al. The T-13910C polymorphism in the lactase phlorizin hydrolase gene is associated with differences in serum calcium levels and calcium 

intake. 

Bácsi Ket al. LCT 13910 C/T polymorphism, serum calcium, and bone mineral density in postmenopausal women. Osteoporosis International, 20(4), 

639–645. 

Tolonen S et al. Cardiovascular Risk in Young Finns Study Group. (2011). Lactase Gene C/T−13910 Polymorphism, Calcium Intake, and pQCT Bone Traits 

in Finnish Adults. Calcified Tissue International, 88(2), 153–161. 

Laaksonen MM et al. Genetic lactase non-persistence, consumption of milk products and intakes of milk nutrients in Finns from childhood to young 

adulthood. Br J Nutr. 2009 Jul,102(1):8-17. 

Almon R et al. Lactase non-persistence as a determinant of milk avoidance and calcium intake in children and adolescents. J Nutr Sci. 2013 Jul 

24,2:e26. 

Kuchay RA et al. Effect of C/T -13910 cis-acting regulatory variant on expression and activity of lactase in Indian children and its implication for early 

genetic screening of adult-type hypolactasia. Clin Chim Acta. 2011 Oct 9,412(21-22):1924-30. 




142 / 232

Reumatism 

Reumatoid Artritis: Prevention och effektivare

Inflammatorisk ledsjukdom 

MOTION 

Ett flertal ledsjukdomar utlöses av felprogrammeringar i immunsystemet. Då tolkar 

immunsystemet delar av lederna felaktigt som en bakteriell infektion och försöker 

bekämpa den. Följden blir immunsystemceller, som tränger in i lederna och utlöser en 

infektion. 

Dessa processer kan leda till sjukdomar som 

Artritis, Diskbråck eller Morbus Bechterew, då 

ryggkotorna i slutstadiet kan smälta samman 

med varandra. Denna svåra sjukdom rör 

uppskattningsvis 1,6 milj. människor i 

Tyskland och många vet inte om den p.g.a. de 

lätta symptomen i början. 

Reumatoid artrit kan förekomma redan i unga 

år. Då angriper immunsystemet ledbrosket 

p.g.a. en (ofta genetisk) felprogrammering 

och förstör det. I allvarliga fall kan detta leda 

till fullständig blottläggning av benytan i 

leden, varigenom benen sedan skaver mot 

varandra. Denna avskavning medför, att 

benet i leden förkortas och leden så 

småningom förlorar sin funktion. Patienter 

får allt svårare att röra sig, lederna ändrar 

form och förlorar sin funktion. I svåra fall 

hotar handikapp och invaliditet. Reumatisk 

Artritis är obotlig, men ju tidigare man får en 

diagnos och sjukdomen behandlas, desto 

bättre kan sjukdomens förlopp bromsas. 

144 / 232

MOTION 

Relevanta gener för ledsjukdomar 

I vetenskapen har man identifierat flera gener och plymorfer, som hänger samman med en risk 

för inflammationssjukdomar. Genom analys av dessa polymorfer kan man fastställa en 

genetisk disposition för inflammationssjukdomar i lederna. Analysen av generna kom till 

följande slutsats: 



TNF-α rs1800629 A>G G/G 

IL1A rs1800587 C>T C/C 

Legende: rsNCBI = Bezeichnung der untersuchten genetischen Variation, POLYMORPHISMUS = Form der genetischen Variation, 

GENOTYP = Persönliches Analyseergebnis, 


Här ser du en sammanfattning av vilken effekt de genetiska variationerna har på din hälsa och 

din kropp: 

➤ Risken för reumatoid artrit ligger under befolkningsgenomsnittet 

➤ Risken för diskbråck har ej ökat 

Risk för reumatoid artrit 


▲ 

Risk för Diskbråck 

NORMALT 

ÖKAD 

▲ 

145 / 232

MOTION 


Hos dig är alla testade gener friska och du har därför ingen ökad risk, att insjukna i 

ledsjukdomar som Arthritis eller Diskbråckdegeneration. 

Du behöver m.a.o. inte vidta några särskilda förebyggande vårdåtgärder eller 

preventionsprogram, då din risk bara motsvarar den hos den allmänna befolkningen. 

Om du ändå skulle ha led-besvär, tala då med din läkare, för att låta diagnostisera orsaken till 

besvären och låta behandla dem riktigt. 

Om ledsjukdomar upptäcks tillräckligt tidigt, kan man påverka förloppet hos flertalet 

patienter positivt med dagens behandlingsmetoder. Besvär som inflammationer och 

smärtor är då lätta att kontrollera. Men patientens engagemang bidrar avsevärt till 

behandlingens framgång. 

146 / 232

NUTRIGENETIK 

Nutrigenetics - Inflammatorisk ledsjukdom 




profil. 


B-Karotin Alkohol Arachidon. Kaffe EPA Fruktos 

Tot.fett a-Linol. DHA Ung. fetts MSM 





147 / 232

MOTION 


Den genetiska profilen har följande effekt på medicineringen, som gäller ledsjukdomar. Denna 

information bör gälla som en möjlig varning för biverkningar och hjälpa din läkare, att välja den 

riktiga dosen. 



av ledbesvär 


















148 / 232

























till 200%). 



medicin. 

149 / 232

Reumatism 

TNFa - tumor necrosis factor a (TNF superfamily, member 2) (rs1800629) 

VETENSKAP 

Tumornekrosfaktorn (TNF eller TNFa) är en Zytokin i det mänskliga immunsystemet och reglerar immuncellernas aktivitet. TNF 

reglerar Apoptos, Cellproliferation, Celldifferentiering och spridningen av olika Zytokiner. 

Polymorfismen rs1800629 leder till en starkt ökad TNFa expression och därmed till en förhöjd inflammationskapacitet. 


X G/G 83% Ingen förhöjd risk för Reumatisk Artrit 

Litteratur 

G/A 17% Förhöjd risk för Reumatisk Artrit (oddskvot: 2.9) 

A/A 1% förhöjd risk för Reumatisk Artrit (oddskvot: 7.29) 

Dayer et al. The pivotal role of interleukin-1 in the clinical manifestations of rheumatoid arthritis. Rheumatology 2003,42(Suppl. 2):ii3–ii10 

Goldring et al. Pathogenesis of bone and cartilage destruction in rheumatoid arthritis. Rheumatology 2003,42(Suppl. 2):ii11–ii16 

Oregón-Romero et al. Tumor necrosis factor alpha-308 and -238 polymorphisms in rheumatoid arthritis. Association with messenger RNA expression 

and sTNF-alpha. J Investig Med. 2008 Oct,56(7):937-43. 

IL1A - interleukin 1 alfa (rs1800587) 

Interleukin-1-Genkluster på Kromosom 2 innehåller generna för IL1A OCH IL1B. Föreligger T-Allel hos denna Polymorfism 

(rs1800587 och rs1143634), uppstår en ökad IL-1-syntes och därmed en ökad inflammationskapacitet. 


T/T 10% Förhöjd risk för Reumatisk Artrit (oddskvot: 1.36) 

Förhöjd risk för degenerativt Diskbråck (oddskvot: 1.36) 

T/C 36% Förhöjd risk för Reumatisk Artrit (oddskvot: 1.17) 

Förhöjd risk för degenerativt diskbråck (oddskvot: 1.31) 

X C/C 54% Ingen förhöjd risk för Reumatisk Artrit 

Litteratur 

Virtanen et al. Occupational and genetic risk factors associated with intervertebral disc disease. Spine (Phila Pa 1976). 2007 May 1,32(10):1129-34. 

Dayer et al. The pivotal role of interleukin-1 in the clinical manifestations of rheumatoid arthritis. Rheumatology 2003,42(Suppl. 2):ii3–ii10 

Goldring et al. Pathogenesis of bone and cartilage destruction in rheumatoid arthritis. Rheumatology 2003,42(Suppl. 2):ii11–ii16 




150 / 232


GYNEKOLOGI 

ANDROLIGI 

Ej beställt 



MOTION 

MATSMÄLTNING 

OPHTALMOLOGI 

ODONTOLOGI 

ANNAN 


Glutenallergi 

Tidig diagnos & anpassad nutrition

Gluten intolerans 

MATSMÄLTNING 

Glutenintolerans, även lokalt kallad celiaki, är en ofta förekommande 

födoämnesintolerans, som i Europa drabbar ca. en person på 120. Glutenintolerans kan 

som regel förekomma i varje livsfas, men är särskilt aggressiv i två livsfaser: Den första 

fasen uppträder i spädbarnsstadiet under avvänjningsperioden från mjölk till fast 

föda, den andra utvecklas ungefär vid 40-års åldern. Påfallande är att kvinnor är mer 

drabbade än män. 

95% av fall med glutenintolerans utlöses av 

en nedärvd defekt i två bestämda gener, som 

hjälper till så att immunsystemet fungerar. 

Om dessa gener är defekta, utlöser Gluten 

(spannmålsäggvitan), som återfinns i många 

livsmedel, en reaktion hos immunsystemet: 

Det försöker att bekämpa gluten som en 

bakterieinfektion. Detta leder mestadels till 

en kronisk infektion liksom slutligen till en 

skada på tunntarmsvävnaden och därmed till 

ett flertal ytterligare symptom som diarréer, 

aptitlöshet och viktförlust och i slutändan till 

undernäring, trötthet och ibland kräkningar. 

Hos spädbarn och småbarn kan detta även 

leda till växtrubbningar. Symptomen kan vara 

så omfattande (t.ex. kliande, hudutslag med 

blåsor = "Dermatitis Herpetiformis") att de 

vid första påseende inte alls har att göra med 

matsmältningsregionen längre, vilket 

avsevärt försvårar en diagnos som 

glutenintolerans. 

Det förekommer även ofta följdsjukdomar 

som diabetes mellitus Typ-1, anemi och 

osteoporos liksom följdsjukdomen 

laktosintolerans. Om man under flera år ej får 

en diagnos om sjukdomen eller för man inte 

någon glutenfri diet, kan detta medföra allt 

större skador på tarmen och i värsta fall leda 

till tumörer i olika delar av kroppen. Om 

sjukdomen ej fastställs och förblir 

obehandlad, slutar den för 12% med döden, 

en risk som vid riktig behandling och 

prevention i de flesta fallen återgår till det 

normala. Genom skador på tarmens 

flimmerhår upptas dessutom ej viktiga 

näringsämnen, vilket kan leda till vitaminoch 

mineralbrist. 

Därför är det viktigt för drabbade att följa en 

avvägd glutenfri diet och i vissa fall använda 

motsvarande kosttillskott. 

Glutenintolerans är enligt dagens medicinska 

ståndpunkt ej botbar och 

behandlingsprincipen består av en livslång 

glutenfri diet, varigenom tarmslemhinnan i 

regel återbildas och symptomen mestadels 

försvinner helt och hållet. Drabbade bör 

därför bekanta sig med listan på livsmedel, 

som innehåller gluten, och se på 

innehållslistan 

på 

livsmedelsförpackningarna. I sällsynta fall 

har dieten ingen framgång hos de drabbade. I 

sådana fall är det möjligt att ingripa 

medicinskt. Fastän glutenintolerans är ett 

mycket utbrett problem, ställs bara sällan en 

riktig diagnos p.g.a. dess ringa kännedom och 

omfattande symptom och betraktas i regel 

som allmänna matsmältningsproblem. Därför 

är denna gentest så värdefull, eftersom den 

hjälper dig att identifiera din förhöjda risk 

och i vissa fall att ställa om din kost, så att 

ytterligare besvär kan undvikas och särskilt 

svåra följdsjukdomar förhindras. 

154 / 232

MATSMÄLTNING 

Glutenintoleransens genetik 

Utvecklingen av Glutenintolerans/Zöliaki är till stor del beroende på förekomsten av bestämda 

polymorfer. Analysen av dessa polymorfer kom till följande slutsats: 



HLA DQ2.5 rs2187668 HLA DQ2.5 G/G 

HLA DQ8 rs7454108 HLA DQ8 T/T 




I fall av glutenintolerans krävs en bestämd gensammansättning, för att sjukdomen skall kunna 

uppstå. Personer utan någon genetisk risk är därmed med stor sannolikhet skyddade mot 

uppkomsten av sjukdomen. Har du däremot en genetisk disposition för sjukdomen, betyder 

detta trots allt inte, att det föreligger en glutenintolerans, utan bara att du tillhör en 

riskgrupp. 

Om detta skulle vara fallet, måste man vara observant på symptom, för att genast kunna 

identifiera en möjlig början till sjukdomen och för att genom en anpassad kost förhindra den. 

Här ser du en resumé av effekterna, som de genetiska variationerna har på din hälsa och din 

kropp: 

➤ Den genetiska förutsättning för glutenintolerans förekommer ej 

➤ Risken för glutenintolerans är ej förhöjd 

Risk för Glutenintolerans 


▲ 

155 / 232

MATSMÄLTNING 


Hos dig är de båda testade generna friska och därmed är du till följd av denna gentest ej 

utsatt för någon ökad risk, att lida av glutenkänslighet. Du behöver m.a.o. inte vidta 

några särskilda vårdåtgärder eller glutenfria dieter och följande områden gäller enbart 

som din information. 

För personer med denna gendefekt är en medveten kost mycket viktig, för att i möjligaste mån 

undvika besvär, som härrör från glutenhaltiga livsmedel. 

Genom att hålla sig till en glutenfri diet, kan drabbade som regel uppnå fullständig 

besvärsfrihet. Dessutom kan redan inträffade skador på tarmvävnaden läka med hjälp av en 

kontrollerad diet 

och tunntarmens normala tillstånd återupprättas samt ytterligare komplikationer undvikas. 

Vid de rekommenderade kostplanerna handlar det i första hand om, att reducera 

konsumtionen av sädesäggvita (Gluten) och om möjligt t.o.m. helt slopa den. 

Därför är det viktigt för drabbade, att ta reda på alla potentiella glutenkällor. Uppkomsten och 

omfattningen av symptomen på en glutenkänslighet varierar från person till person och beror 

oftast på, hur skadad tunntarmen redan är. Personer, som redan får problem vid mycket små 

mängder, måste som regel hålla sig till en livslång glutenfri diet. 

För dessa personer är det särskilt viktigt att göra sig förtrogna med en detaljerad lista på 

glutenhaltiga livsmedel. Om tunntarmen blir irriterad av gluten i kosten, kan viktiga 

näringsämnen som vitaminer och mineraler inte absorberas riktigt. Därför är det viktigt för 

glutenkänsliga personer, att de tillför kroppen tillräckligt med vitaminer och mineraler (i form 

av en balanserad glutenfri kost eller genom kosttillskott). Mestadels möjliggör en glutenfri 

kost snabbt en lindring av besvären, som försvinner helt, om man strikt följer kostplanen. 

Personer, hos vilka dieten inte gör någon verkan, måste gå i läkarbehandling, eftersom en 

annan sjukdom kan vara orsaken och måste dessutom följas av en medicinsk behandling. 

Som en biföreteelse till glutenkänslighet kan även tillkomma en laktoskänslighet (dvs. 

mjölksockerkänslighet), då man helst bör undvika mjölk och mjölkprodukter. 

Visserligen kan vid längre glutenfri diet tarmvävnaden oftast återhämta sig så bra, att man tål 

mjölk och mjölkprodukter igen. Vid misstanke om glutenkänslighet, bör man låta undersöka 

detta av läkare. Det finns då olika möjligheter , som undersökning av tarmen och förekomsten 

av bestämda antikroppar i blodet. Tala därför vid uppkomsten av de första symptomen med en 

läkare. 

156 / 232

NUTRIGENETIK 

Nutrigenetics - Gluten intolerans 




profil. 


B-Karotin Fiber EPA Gluten Järn Kalcium 

Koppar Laktos Mangan DHA Selen Ung. fetts 

Vitamin B2 Vitamin C Vitamin D3 Vitamin E Vitamin B6 Zink 





157 / 232

Glutenallergi 

HLA DQ 2.5 (rs2187668) 

VETENSKAP 

Det humana Leukozytenantigen-System (HLA System) är en grupp av gener, som spelar en central roll för immunsystemet. Det 

visade sig, att vissa Polymorfismer förekommer hos alla människor med Zöliakie. 


X G/G 85% Glutenintolerans/Zöliakie är praktiskt taget utesluten, om inte andra genvarianter med risk 

föreligger. 

Litteratur 

A/G 14% Den genetiska förutsättningen för Gluten intolerans är given 

A/A 1% Den genetiska förutsättningen för Gluten intolerans är given 

Monsuur et al. Effective Detection of Human Leukocyte Antigen Risk Alleles in Celiac Disease Using Tag Single Nucleotide Polymorphisms. PLoS One. 

2008 May 28.3(5):e2270. 

Wolters et al. Genetic background of celiac disease and its clinical implications. Am J Gastroenterol. 2008 Jan,103(1):190-5. 

Louka et al. A collaborative European search for non-DQA1*05-DQB1*02 celiac disease loci on HLA-DR3 haplotypes: analysis of transmission from 

homozygous parents. Hum Immunol. 2003 Mar,64(3):350-8. 

HLA DQ 8 (rs7454108) 

Det humana Leukozytenantigen-System (HLA System) är en grupp av gener, som spelar en central roll för immunsystemet. Det 

visade sig, att vissa Polymorfismer förekommer hos alla människor med Zöliakie. 


X T/T 67% Glutenintolerans/Zöliakie är praktiskt taget utesluten, om inte andra genvarianter med risk 

föreligger. 

Litteratur 

C/T 30% Den genetiska förutsättningen för Gluten intolerans är given 

C/C 3% Den genetiska förutsättningen för Gluten intolerans är given 

Monsuur et al. Effective Detection of Human Leukocyte Antigen Risk Alleles in Celiac Disease Using Tag Single Nucleotide Polymorphisms. PLoS One. 

2008 May 28.3(5):e2270 

Wolters et al. Genetic background of celiac disease and its clinical implications. Am J Gastroenterol. 2008 Jan,103(1):190-5. 

Louka et al. A collaborative European search for non-DQA1*05-DQB1*02 celiac disease loci on HLA-DR3 haplotypes: analysis of transmission from 

homozygous parents. Hum Immunol. 2003 Mar,64(3):350-8. 




158 / 232


Tidig diagnos & anpassad nutrition


MATSMÄLTNING 

Mjölksockerintolerans, även kallat laktosintolerans, är hos den europeiska 

befolkningen den mest utbredda födoämnesintoleransen. Ungefär var 4:e till 6:e är 

drabbad. Mjölksocker måste efter intag brytas ned av ett bestämt enzym i tarmen, 

innan det kan upptas i blodet. Detta enzym produceras från barndomen i tarmen, 

därför att nyfödda är hänvisade till att kunna tillgodogöra sig och smälta 

modersmjölken. Med tilltagande ålder ställer barnens kroppar in sig på att smälta 

andra födoämnen och generna, som har som uppgift att producera enzymet, som så 

småningom stängs av. 

person. Till dessa hör matsmältningsproblem 

som gaser, kramper och diarrér liksom en rad 

av ospecificerade besvär som trötthet och 

hudproblem. 

Härigenom blir ett spädbarn, som kan smälta 

mjölksocker, med åren allt intolerantare mot 

laktos (mjölksocker), tills kroppen slutligen 

inte kan tillgodogöra sig mjölksockret längre 

och det uppstår ett flertal besvär vid 

laktoskonsumtion. 

Mjölksocker som ej kunnat utnyttjas bildar 

nämligen en utmärkt grogrund för 

tarmbakterier, som snabbt förökar sig och 

omvandlar sockret till fett-, mjölk- och 

ättiksyror liksom olika gaser. Denna process 

leder till en rad olika symptom, som kan vara 

olika starkt utpräglade från person till 

Från början var laktosintolerans 

normaltillståndet och härstammar från en 

tid, då människorna ännu inte hade någon 

tillgång till lantbruk eller boskapsskötsel. 

Med tilltagande djurhållning bredde 

gendefekter ut sig alltmer, som förhindrade 

avstängningen av generna, som sköter enzymproduktionen. 

Detta ledde till, att även vuxna 

kan smälta mjölksocker: Idag kan ca. 5 av 6 

européer dricka mjölk utan problem. 

Eftersom så många européer tål mjölksocker, 

utgår man numera ifrån att det i det här fallet 

rör sig om ett normaltillstånd, medan 

personerna, som inte tål mjölksocker anses 

vara drabbade av näringsintolerans. Därför 

talar vi i den här rådgivningen om en 

gendefekt, när det gäller mjölkintolerans. 

Principen för behandling vid 

mjölksockerintolerans grundar sig på en 

mjölksockerfri diet, med vilken man kan bli 

fullständigt symptomfri. Därför 

rekommenderas laktosintoleranta personer 

att ta reda på livsmedlen, som innehåller 

mjölksocker. Tyvärr kan man under åratal inte 

fastställa en riktig diagnos, eftersom 

symptomens allvar beror på mängden av det 

konsumerade mjölksockret och besvären ofta 

160 / 232

tolkas felaktigt som matsmältnings-problem. 

Därför underlättar en gentest för 

identifieringen av en eventuell 

laktosintolerans för att avhjälpa en personlig 

intolerans och undvika ytterligare 

komplikationer. 

161 / 232

Relevanta gener för Laktosintolerans 

MATSMÄLTNING 

Mer än 99% av laktosintoleransfall utlöses av en variation i LCT/MCM6-genen. Om den 

genetiska variationen av laktosintolerans förekommer i dubbel uppsättning, kommer man med 

hög sannolikhet att utveckla en laktosintolerans under sin livscykel. När och hur intensivt 

symptomen ger sig till känna är emellertid beroende på andra faktorer i omgivningen. Analysen 

av de relevanta polymorferna gav följande resultat: 



LCT rs4988235 T>C T/T 




➤ Risken för laktosintolerans är inte högre 

➤ Den dagliga kalciumupptagningen är genomsnittlig 

Risk för en Laktosintolerans 


▲ 

Ditt typiska Kalciumintag 

NORMALT 

REDUCERAT 

▲ 

162 / 232

MATSMÄLTNING 


Hos dig är de testade generna friska och därmed föreligger ingen förhöjd risk för 

intolerans beträffande mjölksocker: Laktos. För dig är det inte nödvändigt med några 

särskilda förebyggande åtgärder eller en laktosfri kost. 

Skulle du ändå lida av besvär, är det bra, att diskutera detta med din läkare, för att möjliggöra 

en diagnos av orsaken. 

163 / 232

NUTRIGENETIK 

Nutrigenetics - Laktosintolerans 




profil. 


Kalcium Vitamin D3 Laktos 





164 / 232


LCT - lactase (rs4988235) 

VETENSKAP 

LCT-genen är kodad på Protein Laktase, ett enzym, som klyver mjölksockret (Laktos) i tunntarmen, så att det kan upptas. Om en 

defekt föreligger i LCT-genen, kan den ur näringen upptagna Laktosen ej eller enbart otillräckligt brytas ned. Man talar om en 

Laktosintolerans. Genom att undvika mjölkprodukter följer mestadels ett reducerat kalciumintag. 


X T/T 55% Ingen förhöjd risk för Laktos-intolerans 

Normal kalciumupptagning ur kosten 

Litteratur 

C/T 36% Ingen förhöjd risk för Laktos-intolerans 

Normal kalciumupptagning ur kosten 

C/C 9% Mycket hög risk för Laktos-intolerans under livets gång 

Reducerat kalcium upptagning ur kosten 

Enattah et al. Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia. Nat Genet. 2002 Feb,30(2):233-7. 

Bersaglieri et al. Genetic Signatures of Strong Recent Positive Selection at the Lactase Gene. The American Journal of Human Genetics, 74(6), 

1111–1120. 

Rasinperä et al. Transcriptional downregulation of the lactase (LCT) gene during childhood. Gut. Nov 2005, 54(11): 1660–1661. 




165 / 232

Tarmsjukdomar 

Morbus Crohn tidig diagnos och korrekt behandling

Morbus Crohn 

MATSMÄLTNING 

Den inflammatoriska tarmsjukdomen, även kallad Morbus Crohn (efter upptäckaren 

Burill Bernhard Crohn), är en mestadels kronisk tarmsjukdom, som uppträder i skov och 

kan röra hela matsmältningstrakten från mun till anus. Då bildas genom en onormal 

reaktion i immunsystemet inflammationshärdar på de mest skilda ställen av tarmen, 

som kan leda till ett flertal matsmältningsproblem som diarré och krampanfall. 

Inflammationerna förekommer oftast i tjock- och tunntarmsregionerna och i sällsynta 

fall i mun och strupe. Genom de ständiga inflammationerna skadas tarmvävnaden allt 

mer. 

Ungefär en på 700 europeer lider av denna 

inflammatoriska tarmsjukdom (Morbus 

Crohn) och en del av sjukdomsfallen utlöses 

av ett nedärvt fel i Tarm-Gen 1 (NOD2), som är 

delaktig i immunsystemet. Sjukdomen tycks 

dessutom oftast förekomma i två skilda 

åldersgrupper. Det gäller en stor del av nya 

insjuknade personer i åldern från 16-35 år 

liksom personer, som är äldre än 60 år. 

Sjukdomen går mestadels i skov och 

härigenom växlar perioder av absolut 

besvärsfrihet med faser av hopade symptom 

med skilda svårighetsgrader och längd. 

Men i många fall kan denna sjukdom också 

vara kroniskt aktiv. Då 

matsmältningsproblemen oftast bara 

förekommer i början, som sedan åter 

försvinner helt, diagnostiseras många 

sjukdomsfall först åratal efter de första 

symptomen. Härigenom förblir sjukdomen 

obehandlad och leder till en rad av besvär, 

som skulle kunna lindras genom en riktig 

behandling. 

förhindra ytterligare skov och att behandla 

de uppkomna komplikationerna som 

stenoser, fistlar och perforering av 

tarmvävnaden på rätt sätt. Detta kan i de 

flesta fall avsevärt förbättra livskvaliteten 

hos den drabbade. Just för att så många fall 

förblir utan diagnos, är denna gentest så 

meningsfull för personer med återkommande 

matsmältningsproblem, eftersom man kan 

fastställa den förhöjda risken att insjukna i 

den inflammatoriska tarmsjukdomen och i så 

fall ställa den riktiga diagnosen. 

Ännu har man inte fullständigt förstått 

orsaken till sjukdomen. Den korrekta 

kunskapen om denna sjukdom kan möjliggöra 

den rätta behandlingen, som f.n. består av att 

bekämpa symptomen och ge en lindring av 

immunförsvarets reaktioner genom 

motverkande mediciner. Då är målet för en 

behandling, att behandla skoven, att 

167 / 232

Relevanta gener vid Morbus Crohn 

MATSMÄLTNING 

De analyserade generna påverkar risken för den inflammatoriska tarmsjukdomen Morbus 

Crohn och ulcerös kolit. För dessa sjukdomar finns det inga helt effektiva förebyggande 

åtgärder, men genom en riktig diagnos och läkarvård kan besvären reduceras avsevärt. Den 

huvudsakliga nyttan med genanalysen består m.a.o. däri att få reda på, om man hör till 

riskpersonerna. Vid noggrannare observation av de första symptomen kan man på så vis genast 

diagnosticera sjukdomen och man besparas en lång väntan till diagnos och behandling. Vid 

utveckling av dessa sjukdomar, bör du låta dig behandlas genom en anpassad kost och en 

genetiskt anpassad medicinsk terapi. 



NOD2 rs2066844 C>T C/C 

NOD2 rs2066845 G>C G/G 

NOD2 rs2066847 del>C del/del 





kropp: 

➤ Risken att insjukna i Morbus Crohn eller ulcerös kolit har inte ökat 

Risken för inflammatorisk tarmsjukdom 


▲ 

168 / 232

MATSMÄLTNING 


P.g.a. din genetiska profil har du ingen ökad risk för att insjukna i Morbus Crohn 

Du behöver m.a.o. inte vidta särskilda vård- eller observationsåtgärder under läkares ledning, 

eftersom din riskfaktor motsvarar ungefär den hos den allmänna befolkningen. 

169 / 232

MATSMÄLTNING 


Den genetiska profilen har följande effekt på medicinen, som kommer ifråga vid Morbus Crohn 





av IBD 







till 200%). 



medicin. 

170 / 232

Tarmsjukdomar 

VETENSKAP 

NOD2 - nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 (rs2066844) 

NOD2 (Nucleotide-binding oligomerization domain-containing protein 2) är ett receptorprotein, som upptäcker bakteriella 

molekyler och aktiverar NF-κBs signalväg. Denna är en del av immunsvaret. NOD2 identifierades som första gen förknippad med 

Crohn. 


T/T 1% Förhöjd risk för Morbus Crohn (oddskvot: 2.52) 

T/C 3% Förhöjd risk för Morbus Crohn (oddskvot: 1.59) 

X C/C 96% Ingen förhöjd risk för Morbus Crohn 

Litteratur 

Jung et al. Genotype/phenotype analyses for 53 Crohn's disease associated genetic polymorphisms. PLoS One. 2012,7(12):e52223. 

Hugot et al. Association of NOD2 leucine-rich repeat variants with susceptibility to Crohn's disease. Nature. 2001 May 31,411(6837):599-603. 

Glas et al. The NOD2 single nucleotide polymorphisms rs2066843 and rs2076756 are novel and common Crohn's disease susceptibility gene variants. 

PLoS One. 2010 Dec 30,5(12):e14466. 

Yazdanyar et al. Penetrance of NOD2/CARD15 genetic variants in the general population. CMAJ. 2010 Apr 20,182(7):661-5. 



X G/G 98% Ingen förhöjd risk för Morbus Crohn 

Litteratur 

G/C 1% Förhöjd risk för Morbus Crohn (oddskvot:1.98) 

C/C 1% Förhöjd risk för Morbus Crohn (oddskvot: 3.92) 




PLoS One. 2010 Dec 30,5(12):e14466. 


171 / 232



C/C 1% Förhöjd risk för Morbus Crohn (oddskvot: 15) 

del/C 1% Förhöjd risk för Morbus Crohn (oddskvot: 11) 

X del/del 98% Ingen förhöjd risk för Morbus Crohn 

Litteratur 




PLoS One. 2010 Dec 30,5(12):e14466. 





172 / 232


GYNEKOLOGI 

ANDROLIGI 

Ej beställt 



MOTION 

MATSMÄLTNING 

OPHTALMOLOGI 

ODONTOLOGI 

ANNAN 


Grön starr 

Tidig upptäckt av ögonsjukdomen glaukom (grön starr) och korrekt 

behandling

OPHTALMOLOGI 

Grön starr 

Grön Starr, även kallad Öppen-vinkel-glaukom eller helt enkelt Glaukom. Det är en ofta 

förekommande ögonsjukdom och hör till de vanligaste orsakerna i världen, som leder 

till blindhet. Man uppskattar, att f.n. 500.000 personer delvis ovetande lider av denna 

sjukdom i Tyskland och att ca. 10% kommer att bli blinda av den. 

Även om sjukdomen lätt och effektivt kan 

behandlas med ögondroppar, vet de flesta 

människorna ingenting om sin sjukdom, 

eftersom symptomen utvecklas smygande 

och mestadels först i framskriden ålder ger 

sig till känna. På så vis förblir de flesta fallen 

under lång tid obehandlade och leder till 

skador på synnerven och i värsta fall till 

fullständig blindhet. 

I det inre av människans öga rör sig en ständig 

ström av klar vätska. Denna produceras i den 

bakre delen av ögongloben och leds ut i den 

främre delen genom ventiler. Genom 

regleringen mellan produktion och utflöde 

uppstår trycket i ögat, som är viktig för ögats 

form och funktion. 

För en tid sen upptäckte man en gen, som 

spelar en viktig roll för ventilernas utflöde. 

Ogynnsamma genetiska variationer kan störa 

ventilerna, så att den producerade vätskan 

inte längre kan flyta ut obehindrat. Detta 

leder så småningom till ökat ögontryck, som 

pressar allt mer på de fina blodkärlen, som 

förser synnerven med syre och näringsämnen, 

och härigenom mer och mer hindrar 

blodflödet. Om det här tillståndet får fortgå, 

börjar ögonnerven först att tvina bort i det 

yttre synfältet, tills det i värsta fall slutar i 

fullständig blindhet. 

Hjärnan kombinerar bilden av båda ögonen 

och utjämnar på det här sättet de första 

synfältsrubbningarna framgångsrikt. Om 

däremot synfältet på båda ögonen redan är så 

begränsat, att man t.ex. missar enstaka 

trappsteg eller delar av lästa ord eller det 

uppstår svårigheter vid bilkörningen, får man 

i många fall den första diagnosen på 

sjukdomen. 

Vid den här tidpunkten är synnerverna 

emellertid ofta redan mycket skadade, vilket i 

de flesta fall leder till en varaktig begränsning 

av synfältet eller till fullständig blindhet. 

Efter diagnosen koncentreras behandlingen 

på att sänka ögontrycket och att förhindra 

ytterligare död av nervcellerna och därmed 

sjukdomens vidare förlopp. Men härigenom 

blir inte redan skadade nervceller återställda. 

Förebyggande gentester för Grön Starr är 

därför så viktiga, därför att den personliga 

risken att insjukna i Grön Starr fastställs. Vid 

behov kan du därefter påbörja ett 

kontrollprogram under läkares ledning, som 

garanterar, att de första tecknen på 

sjukdomen omgående fastställs och får riktig 

behandling. 

Förebyggande gentester för Grön Starr är 

därför så viktiga, därför att den personliga 

risken att insjukna i Grön Starr härigenom 

fastställs. Vid behov kan du därefter påbörja 

ett kontrollprogram under läkares ledning, 

som garanterar, att de första tecknen på 

sjukdomen omgående fastställs och får riktig 

behandling. 

176 / 232

OPHTALMOLOGI 

Relevanta gener vid grön starr 

Inom vetenskapen har hittills en gen identifierats, som påverkar ventiler i ögat. Då sjukdomen 

kommer smygande och fram till att de första synrubbningarna inträffar redan upp till 95% av 

syncellerna förstörts, är det särskilt viktigt, att få sjukdomen fastställd i god tid. Den 

huvudsakliga nyttan med denna genanalys är därför att få den egna risken fastställd med 

tidigare och noggrannare ögonkonstroller, för att genast fastställa uppkomsten av sjukdomen 

och omgående låta behandla den. 



LOXL1 rs3825942 T>C T/T 





kropp: 

➤ Risken för Grön Starr/Open-angle Glaucoma 

➤ Normala ögonkontroller är tillräckliga för dig 

Risk för Grön Starr 


▲ 

177 / 232

OPHTALMOLOGI 


P.g.a. din genetiska profil har du ingen ökad risk att insjukna i glaukom. Du behöver 

m.a.o. ingen ytterligare förebyggande vård, som sträcker sig utöver de allmänna 

reglerna för ett sunt liv, då din risk enligt gentestet motsvarar den allmänna 

befolkningens. Skulle du trots allt lida av besvär, vore det klokt, att diskutera det med 

din läkare, för att kunna möjliggöra en diagnos till orsaken. 

Då personer utan gendefekt i sällsynta fall utvecklar Grön Starr, bör du fr.o.m. 40-års åldern 

genomgå en ögonundersökning hos läkare vart annat eller tredje år. Då kan man fastställa 

möjliga första tecken på Grön Starr liksom alla andra synförändringar och behandla dem 

omgående rätt. 

178 / 232

Grön starr 

LOXL1 - lysyl oxidase-like 1 (rs3825942) 

VETENSKAP 

Lysyl oxidase-like 1(LOXL1) är ett koppar-beroende protein, som spelar en viktig roll "Elastogenesen". En genetisk defekt i 

LOXL1-genen är förknippad med en ökad risk för uppkomsten av Glaukom. 


C/C 73% Ökad risk för ett "Öppen-vinkel-Glaukom" (oddskvot: 11.19) 

C/T 25% Ökad risk för ett "Öppen-vinkel-Glaukom" (oddskvot: 1.66) 

X T/T 2% Ingen förhöjd risk för ett "Öppenvinkel-Glaukom" 

Litteratur 

Chen et al. Ethnicity-based subgroup meta-analysis of the association of LOXL1 polymorphisms with glaucoma. Mol Vis. 2010 Feb 6,16:167-77. 

Thorleifsson et al. Common sequence variants in the LOXL1 gene confer susceptibility to exfoliation glaucoma. Science. 2007 Sep 

7,317(5843):1397-400. Epub 2007 Aug 9. 

Pasutto F et al. Association of LOXL1 Common Sequence Variants in German and Italian Patients with Pseudoexfoliation Syndrome and 

Pseudoexfoliation Glaucoma. Investigative Opthalmology & Visual Science, 49(4), 1459. 

Wang L et al. LOXL1 Gene Polymorphism With Exfoliation Syndrome/Exfoliation Glaucoma: A Meta-Analysis. J Glaucoma. 2016 Jan,25(1):62-94. 

Fan BJ et al. DNA sequence variants in the LOXL1 gene are associated with pseudoexfoliation glaucoma in a U.S. clinic-based population with broad 

ethnic diversity. BMC Med Genet. 2008 Feb 6,9:5. 




179 / 232


Makuladegeneration: Vård och tidig diagnos för bästa ögonhälsa

OPHTALMOLOGI 

Makuladegeneration 

Makuladegeneration är en smärtfri sjukdom på näthinnan som mestadels utvecklas 

långsamt från 50-års åldern och endast påverkar synfältets område, där synen är som 

skarpast. 

Detta medför en störande fläck i mitten av 

synfältet, som försvårar eller omöjliggör 

läsning och urskiljningen av detaljer, medan 

synfältet runt denna fläck ofta förblir 

opåverkat. Makuladegenerationen är största 

anledningen till blindhet i industriländerna 

och det uppskattas, att ca. 30 milj. människor 

i världen redan är drabbade av sjukdomen. 

Det är lika många kvinnor som män som 

drabbas. 

Ytan av ljuskänsliga celler i ögat är den s.k. 

näthinnan och området, där ljuset är starkast 

koncentrerat, m.a.o. punkten, där man 

urskiljer skarpast, kallas makula. 

Vid makuladegenerationen börjar cellerna i 

makula med stigande ålder att brytas ned, 

eller det bildas nya blodceller eller 

avfallsprodukter i ämnesomsättningen, som 

inverkar på funktionen inom detta område. 

Dessa processer påskyndas genom särskilda 

riskfaktorer i vår omgivning och det är därför 

viktigt att minska dessa riskfaktorer så bra 

som möjligt. Dit hör rökning, sjukdomar i 

hjärta och blodomlopp, högt blodtryck, 

felaktig kost och stark ljuspåverkan. 

Förebyggande åtgärder skall i första hand 

koncentreras på att minska riskfaktorerna 

och på så vis fördröja sjukdomens utveckling 

eller kanske t.o.m. helt stoppa den. 

som kan fastställas och mätas med en enkel 

test ("Amslersnät" i nästa avsnitt av 

redogörelsen.) 

Sen visar sig en allmän förlust av synskärpan, 

läsförmågan, en avtagande förmåga till 

kontrastuppfattning och anpassningen till 

ljus- och mörkerförhållanden liksom en ökad 

ljuskänslighet. I det fortskridna stadiet 

känner man ofta bara igen grå skuggor i 

synfältets mitt, som också försvinner under 

vidareutvecklingen. Då sjukdomen bara rör 

Makula och därmed regionen för den 

skarpaste synförmågan, leder denna sjukdom 

inte till fullständig blindhet, eftersom det 

yttre synfältet liksom färgseendet och 

därmed även orienteringsförmågan förblir 

intakt. Behandlingsmöjligheterna av en 

framskriden Makuladegeneration är 

begränsade och kan ofta bara fördröja 

försämringen av symptomen och inte bota 

dem. Därför är prevention och tidig diagnos 

av Makuladegeneration så viktig, för att 

kunna reagera och behandla sjukdomen vid 

de första symptomen. 

Makuladegenerationen utvecklas långsamt 

över en längre tidsrymd, då symptomen först 

knappast utvecklas och sen så småningom 

försämras. Först märker man av 

lässvårigheter, då bokstäver helt enkelt 

försvinner. Raka linjer och kanter som 

fönsterramar uppfattas då ofta som vågiga, 

181 / 232

OPHTALMOLOGI 

Relevanta gener vid Makuladegeneration 

Hittills har testet identifierat 3 gener och polymorfer, som kan öka den allmänna risken att 

insjukna i makuladegeneration. Genom analysen av alla 3 polymorfer kan man fastställa den 

slutliga sjukdomsrisken. Följande gener påverkar uppkomsten av makuladegeneration. 



HTRA1 rs11200638 G>A G/G 

CFH rs1061170 Y402H, T>C T/C 

LOC387715 rs10490924 G>T G/G 




➤ Risken för Makuladegeneration är ej förhöjd 

➤ Behovet av antioxidanter är genomsnittligt med denna sjukdomsbild som bas 

Risk för Makuladegeneration 


▲ 

Behov av Antioxidanter 

NORMALT 

ÖKAD 

▲ 

182 / 232

OPHTALMOLOGI 


Hos dig är alla testade gener friska och du är därför inte utsatt för en ökad risk att 

insjukna i Makuladegeneration enligt den här gentesten. Du behöver följaktligen inte 

vidta särskilda vårdåtgärder, då din risk motsvarar ungefär den hos den allmänna 

befolkningen. Skulle du ändå lida av besvär, råder vi dig, att diskutera detta med din 

läkare, för att möjliggöra en diagnos av orsaken. 

Då även personer utan genetisk riskfaktor kan drabbas av denna sjukdom, vill vi ge dig några 

allmänna och ospecifika förebyggande råd, som generellt gäller som riktlinje för en hälsosam 

synförmåga. Fr.o.m. 40:e levnadsåret bör man minst en gång om året uppsöka ögonläkaren för 

en förebyggande undersökning, för att fastställa sjukliga förändringar på ett tidigt stadium 

och möjliggöra en behandling vid rätt tidpunkt. 

➤ Högt blodtryck är en riskfaktor, som ökar utvecklingen av synförsämringen. Kontrollera därför, att 

ditt blodtryck befinner sig inom normal nivå och tala med din läkare vid behov om en möjlig 

blodtryckssänkande behandling. En sådan kan bestå av ökad kroppslig träning, en ändring av kosten 

eller blodtryckssänkande mediciner. 

➤ Rökandet är en avgörande riskfaktor för en synförsämring och borde i varje fall undvikas. 

➤ Skydda dina ögon för direkt solljus med att bära solglasögon eller hatt. Se till att solglasögonen har 

UV-skydd. 

➤ Du bör noga se till att din kost innehåller tillräckligt med antioxidanter, som vitaminer. Dessa finns 

i naturlig form i frukt och grönsaker eller som koncentrerad form i livsmedelstillskott. 

Följande rekommenderar vi: 

➤ Betakaroten 

➤ Koppar 

➤ Vitamin C 

➤ Vitamin E (α-Tocopherol) 

➤ Zink 

En tidig diagnos av försvagad syn (makuladegeneration) är mycket viktig för möjligheten till 

behandling. Eftersom sjukdomen utvecklas långsamt och smärtlöst, måste man vara särskilt 

uppmärksam på vissa symptom. Dessa rör bl.a. skuggor eller förvrängd syn (t.ex. fönsterramar 

upplevs som vågiga), eller också svårigheter vid läsning (t.ex. när enstaka bokstäver 

försvinner). Använd därför för en tidig diagnos regelbundet "Amslers-nät" - testen, för att 

genast varsebli störningar i blickfånget. Testen och en handledning, hittar du på nästa sida. Om 

du med hjälp av testen skulle märka av de första tecknen på symptom, bör du genast uppsöka 

din ögonläkare. 

183 / 232

Anvisningar för en egen undersökning av Makuladegeneration 

➤ Håll Amsler-nätet inom bekvämt läsavstånd. 

➤ Täck över ett öga (sätt på dig läsglasögon, om du har). 

➤ Fixera exakt i mittpunkten med det andra ögat. 

➤ Ser du vågformiga eller simmiga linjer. 

➤ Dessa skulle kunna tyda på åldersberoende symptom på makuladegeneration (försämring av 

synen). 

➤ Upprepa testen med det andra ögat! 

➤ Om de beskrivna oregelbundenheterna inträffar, kontakta omgående din ögonläkare. 

➤ Upprepa denna självtest en gång i veckan. 

Hos dig är alla testade gener friska och du är därför inte utsatt för en ökad risk att 

insjukna i Makuladegeneration enligt den här gentesten. Du behöver följaktligen inte 

vidta särskilda vårdåtgärder, då din risk motsvarar ungefär den hos den allmänna 

befolkningen. Skulle du ändå lida av besvär, råder vi dig, att diskutera detta med din 

läkare, för att möjliggöra en diagnos av orsaken. 

184 / 232

Nutrigenetics - Makuladegeneration 

NUTRIGENETIK 




profil. 


B-Karotin Hög Glyke. Kaffe Tot.fett Koppar a-Linol. 

Vitamin C Vitamin E Zink EPA DHA 





185 / 232


HTRA1 - HtrA serine peptidase 1 (rs11200638) 

VETENSKAP 

Polymorfismen rs11200638 på HTRA1-genen (protein A1, som kräver hög temperatur) är förknippad med en ökad risk att insjukna i 

en åldersbetingad Makuladegeneration. Det kodade proteinet, ett "Serinproteas", spelar en viktig roll i kvalitetskontrollen av 

Extracellulärmatrix-proteiner. Mutationen i genens promotor område leder till en "överexpression" i Pigmentepitelet och till en 

förhöjd sjukdomsrisk. 


A/A 9% Förhöjd risk för Makula-degeneration (oddskvot:8.6) 

A/G 40% Förhöjd risk för Makula-degeneration (oddskvot:2.2) 

X G/G 51% Ingen förhöjd risk för Makuladegeneration 

Litteratur 

Yang et al. A variant of the HTRA1 gene increases susceptibility to age-related macular degeneration. Science. 2006 Nov 10,314(5801):992-3. 

Chen et al. Meta-analysis of the association of the HTRA1 polymorphisms with the risk of age-related macular degeneration. Exp Eye Res. 2009 

Sep,89(3):292-300. 

Dewan et al. HTRA1 promoter polymorphism in wet age-related macular degeneration. Science. 2006 Nov 10,314(5801):989-92. 

LOC387715 - Age-related maculopathy susceptibility 2 (rs10490924) 

Genlocus LOC387715 befinner sig på Kromosom 10. Polymorfismen rs10490924 står i samband med en ökad risk för utvecklingen 

av en ålders betingad Makuladegeneration. 


X G/G 51% Ingen förhöjd risk för Makuladegeneration 

Litteratur 

G/T 40% Förhöjd risk för Makula-degeneration (oddskvot:2.69) 

T/T 9% Förhöjd risk för Makula-degeneration (oddskvot:8.21) 

Fritsche et al. Age-related macular degeneration is associated with an unstable ARMS2 (LOC387715) mRNA. Nat Genet. 2008 Jul,40(7):892-6. 

Rivera et al. Hypothetical LOC387715 is a second major susceptibility gene for age-related macular degeneration, contributing independently of 

complement factor H to disease risk. Hum Mol Genet. 2005 Nov 1, 14(21):3227-36. 

Ross et al. The LOC387715 and age-related macular degeneration: replication in three case-control samples. Invest Ophthalmol Vis Sci. 

2007,48:1128–1132. 

186 / 232

CFH - Complement factor H (rs1061170) 

I studier anses en defekt i CFH ("Komplement-Faktor H")-genen utgöra en primär risk för upp-komsten av AMD. Komplement- 

Faktorn H styr immunitetens svar på olika sjukdomsalstrare. 


T/T 55% Ingen förhöjd risk för Makuladegeneration 

X T/C 36% Förhöjd risk för Makula-degeneration (oddskvot: 4) 

Litteratur 

C/C 9% Förhöjd risk för Makula-degeneration (oddskvot: 12) 

Klein et al. Complement Factor H Polymorphism in Age-Related Macular Degeneration. Science. Apr 15, 2005, 308(5720): 385–389. 

Haines et al. Complement factor H variant increases the risk of age-related macular degeneration. Science. 2005 Apr 15,308(5720):419-21. 

Hageman G et al. From The Cover: A common haplotype in the complement regulatory gene factor H (HF1/CFH) predisposes individuals to age-related 

macular degeneration. Proceedings of the National Academy of Sciences, 102(20), 7227–7232. 

Thakkinstian A et al. Systematic review and meta-analysis of the association between complement factor H Y402H polymorphisms and age-related 

macular degeneration. Hum Mol Genet. 2006 Sep 15,15(18):2784-90. Epub 2006 Aug 11. 

Kondo N et al. Complement factor H Y402H variant and risk of age-related macular degeneration in Asians: a systematic review and meta-analysis. 

Ophthalmology. 2011 Feb,118(2):339-44. 




187 / 232


GYNEKOLOGI 

ANDROLIGI 

Ej beställt 



MOTION 

MATSMÄLTNING 

OPHTALMOLOGI 

ODONTOLOGI 

ANNAN 


Tandlossning 

Prevention av parodontit och val av rätt implantat

Parodontit 

ODONTOLOGI 

Parodontit (fackligt korrekt uttryckt: inflammatorisk Parodontitis) är en 

inflammatorisk sjukdom i tandköttet och käkbenet och räknas bredvid karies till de två 

stora munsjukdomarna. Mer än hälften av 35-44-åringarna lider av Parodontit och ca 

20% av befolkningen lider av den svåra formen. Men då är en stor del av Parodontit 

egentligen resultatet av vår munhygien. Medan karies mestadels förstörde tänderna 

tidigt under Medeltiden, lyckas vi med bättre munhygien allt bättre undvika karies. 

Det betyder, att människor behåller sina tänder ända upp i hög ålder. Då just åldrandet 

är avgörande för utvecklingen av Parodontit, blir denna sjukdom allt vanligare. Därför 

lider i åldersgruppen 65+ redan 40% av den svåra formen av sjukdomen. 

I vår mun bildas ständigt ny tandbeläggning 

(Plaque), som består av matrester, 

beståndsdelar av saliv och bakterier. Om 

denna beläggning inte avlägsnas genom bra 

munhygien, bryter de i beläggningen 

befintliga bakterierna ned det genom 

näringen upptagna sockret till syror, som 

angriper emaljen och sen leder till karies. 

Dessutom avlagras över en längre tid 

mineraler och bildar tandsten, som 

ytterligare förvärrar tillståndet. Bredvid 

förstöringen av emaljen tränger bakterierna 

från tandbeläggning och tandsten allt längre 

in i tandköttet, som immunsystemet 

motarbetar med en inflammation av 

tandköttet. Resultatet är en varaktig 

tandköttsinflammation, en s.k. Gingivitis. I 

normala fall kan immunsystemet hindra 

bakteriernas framfart och skydda vävnaden. 

Om emellertid immunsystemet blir försvagat, 

blir bakterierna aggressivare eller så stör en 

annan påverkan balansen, tränger 

bakterierna med tiden allt längre in i 

vävnaden och angriper området kring 

käkbenet, som håller tändernas position. Den 

egentliga skadan förorsakas av 

immunförsvaret. Det bildar enzymer och 

budämnen, som bekämpar den bakteriella 

infektionen, men också angriper den egna 

vävnaden och så småningom förstör den. 

Genom denna starka reaktion av 

immunsystemet blir hela vävnaden 

infekterad, benet börjar alltmer luckras upp 

och till sist faller tanden ut av sig själv. 

Mestadels är då hela käken drabbad och 

eftersom tanden först börjar lossna mycket 

sent, upptäcks sjukdomen av den drabbade 

själv först mycket sent. Orsaken till 

Parodontitis är ett samspel av många 

faktorer, varvid bristande munhygien och 

bestämda gendefekter spelar en avgörande 

roll. Då immunsystemet orsakar den största 

skadan, kan särskilda gendefekter, som låter 

immunsystemet reagera för aggressivt, leda 

till en svår Parodontitis. Immunsystemet 

reagerar emellertid bara, när också bakterier 

tränger in i vävnaden. Det betyder, att 

särskilt människor med dessa gendefekter 

borde förhindra, att det överhuvudtaget 

kommer så långt, varför några riskfaktorer 

helst bör undvikas: 

➤ Dålig eller felaktig munhygien med 

tandbeläggning (Plaque) och tandsten 

➤ Tobakskonsumtion, eftersom rökare har en 

4-6 ggr högre 

➤ sjukdomsrisk att smittas av parodontitis än 

andra drabbade personer (särskilt inom 

familjen) 

➤ Tandkaries 

➤ Munandning 

➤ Tandgnissel 

➤ Obalanserad kost, piercingar i munhålan, på 

läppar eller tunga. 

190 / 232

➤ Sockersjuka Diabetes mellitus, särskilt när 

blodsockernivån är dåligt inställd. 

➤ Under en graviditet luckras bindvävnaden 

upp genom en hormonförändring och bakterier 

kan lättare tränga in i tandköttet. 

➤ Vid ett minskat avvärjningsförsvar som efter 

en kemoterapi, efter en organtransplantation 

och vid HIV-sjukdom. 

Om sjukdomen blir upptäckt i rätt tid, kan 

den mestadels behandlas bra. Men för en 

långvarig framgång är det nödvändigt med 

fullständigt samarbete från den drabbades 

sida, då en större sannolikhet för ett återfall 

består även efter infektionernas 

tillbakagång. Om sjukdomen inte får sin 

diagnos och behandling, leder detta nästan 

alltid till tandbortfall och de estetiska och 

funktionella problemen som följer med detta. 

Därför har du genom den här genanalysen den 

särskilda fördelen, att få veta om din 

eventuellt förhöjda risk, och kan hålla dig till 

speciella förebyggande åtgärder och 

regelbundna läkarkontroller, för att oftast 

helt förhindra uppkomsten av sjukdomen. 

191 / 232

Förlust av Titanimplantat p.g.a. genvariationer 

Titan är ett omtyckt material för tandimplantat, då det inte utlöser några allergiska 

reaktioner och växer ihop med det omgivande benet inom 3-6 månader. 

Behandlingsframgången varierar visserligen mycket från person till person, så att 

många människor behåller ett insatt implantat i årtionden, medan andra förlorar det 

redan efter 4 månader. Orsaken för dessa skillnader är olika stark infektionsreaktion 

på titanens avnötningspartiklar, som utlöses genom fyra olika genetiska 

polymorfismer. 

Implantatens förlusttal ligger hos personer med den optimala genetiska profilen på ca. 3%. 

Alltefter antalet ofördelaktiga genetiska variationer, som föreligger, kan sannolikheten för 

implantatförlust stiga upp till 60%. Personer med en ogynnsam genetisk profil har genom en 

genanalys möjligheten, att välja och förevisa det mest lämpade implantatet för behandlingen 

och därmed förhindra för tidig implantatförlust. 

192 / 232

ODONTOLOGI 

Relevanta gener vid Parodontit 

Inom vetenskapen har man identifierat flera genetiska variationer, som höjer och sänker risken 

för periodontitis endast måttligt, om man betraktar dem var för sig. Men betraktar man dessa 

genetiska variationer tillsammans, kan de påverka sannolikheten avsevärt. Analysen av de 

relevanta genetiska variationerna kom till följande resultat: 



IL1RN rs419598 C>T T/T 

IL6 rs1800795 G>C G/G 

IL1A rs1800587 C>T C/C 

IL 1 Beta rs1143634 C>T C/T 

TNFa rs1800629 G>A G/G 

Sannolikheten av en titanimplantatförlust: 


IL1RN rs419598 C>T T/T 

IL1A rs1800587 C>T C/C 

IL 1 Beta rs1143634 C>T C/T 

TNFa rs1800629 G>A G/G 



193 / 232


Inom vetenskapen har hittills flera gener identifierats, som påverkar aggressiviteten hos 

immunsystemet. Många av dessa gener påverkar sannolikheten, att benvävnaden förstörs i 

form av parodontitis och härigenom tänderna till slut lossnar och faller ut. Andra gener styr, 

hur ditt immunsystem reagerar på titanimplantat och kan därigenom öka sannolikheten, att 

din kropp stöter bort titanimplantat inom fyra veckor, med upp till 60%. 

Följande gener påverkar din tandhälsa. 

➤ Din risk att insjukna i Periodontitis har ökat 1.6 -ggr ökat 

➤ Förhöjd risk för förlust av Titanimplantat (OR:1.7) 

Risk för Periodontitis 


▲ 

Sannolikheten av en titanimplantatförlust 

NORMALT 

ÖKAD 

▲ 

194 / 232

ODONTOLOGI 


Då du p.g.a. din genetiska profil har en ökad risk för Parodontitis, är förebyggande vård 

nu mycket viktig för dig, för att du även i fortsättningen skall kunna behålla friska 

tänder. 

Parodontitis-Profylaxen består huvudsakligen av regelbunden och noggrann tandvård liksom 

läkarkontroller. Följande punkter bör riskbärare särskilt tänka på: 

Följande punkter bör du absolut tänka på: 

➤ Borsta tänderna på morgonen, efter varje måltid och särskilt på kvällen grundligt. 

➤ Byt regelbundet tandborste. 

➤ Rengör regelbundet mellanrummet mellan tänderna med tandtråd eller interdentalborste. 

➤ Avlägsna beläggning på tungryggen. 

➤ Låt kontrollera dina tänder var 3:e till 6:e månad av en tandläkare. 

➤ Då bör du låta honom genomföra en professionell tandrengöring, då även tandsten avlägsnas. 

➤ Ät hellre sötsaker på en gång än fördelat över dagen och borsta tänderna grundligt efteråt. 

➤ Förkorta intervallen för tandläkarbesök vid graviditet, Diabetes Mellitus (sockersjuka) och vid 

bekant immunnedsättning. 

Undvik dessutom helst följande riskfaktorer: 

➤ Dålig eller felaktig munhygien med tandbeläggning (Plaque) och tandsten, 

➤ Tobakskonsumption, då rökare har 4-6-falt större sjukdomsrisk att smittas med Parodontitis av 

andra drabbade människor (särskilt inom familjen) 

➤ Tandkaries 

➤ Andning genom munnen 

➤ Tandgnissel 

➤ Obalanserad kost 

➤ Piercing i munhålan, på läppar eller tunga 

➤ Sockersjukan Diabetes Mellitus, speciellt om blodsockerspegeln är dåligt inställd. 

➤ Under en graviditet luckras bindvävnaden upp av en hormonomställning och bakterier kan lättare 

tränga in i tandköttet 

➤ Vid ett försvagat skydd som efter en kemoterapi, en organtransplantation och HIV-sjukdom. 

Då du har en genetisk variation, som ökar ditt immunsystems aggressivitet, är det troligt att 

du har en ökad risk att stöta bort ett titanimplantat. Du måste följaktligen tillsammans med 

din tandläkare bestämma, om titan kommer ifråga för dig, eller om du bör välja alternativ som 

keramikimplantat, zirkondioxidimplantat, titanimplantat med skyddande skikt eller uttagbar 

tandprotes eller bryggor. 

195 / 232

ODONTOLOGI 


Denna information bör gälla som möjlig varning för biverkningar och hjälpa din läkare att välja 

den riktiga dosen. 



av ledbesvär 


















196 / 232






















197 / 232


























tetracyklin Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig 





till 200%). 



medicin. 

198 / 232

Tandlossning 

IL1RN - interleukin 1 receptor antagonist (rs419598) 

VETENSKAP 

Interleukin 1 Receptor Antagonisten (IL1RN) är delaktig i regleringen av immunologiska processer och vid 

inflammationshändelser. Polymorfismen rs419598 kan öka inflammationsaktiviteten, vilket kan leda till en förhöjd risk för 

Periodontitis. Dessutom visades, att bärare av C-Allel har en ökad risk för förlust av Titanimplantat. 


X T/T 67% Förhöjd risk för Periodontitis (oddskvot: 3.44) 

Ingen förhöjd risk för förlust av Titanimplantat 

Litteratur 

T/C 28% Förhöjd risk för Periodontitis (oddskvot: 3.44) 

Förhöjd risk för förlust av Titanimplantat 

C/C 5% Ingen förhöjd risk för Periodontitis Förhöjd risk för förlust av Titanimplantat 

Braosi et al. Analysis of IL1 gene polymorphisms and transcript levels in periodontal and chronic kidney disease. Cytokine. 2012 Oct,60(1):76-82. 

Trevilatto et al. Association of IL1 gene polymorphisms with chronic periodontitis in Brazilians. Arch Oral Biol. 2011 Jan,56(1):54-62. 

Baradaran-Rahimi et al. Association of interleukin-1 receptor antagonist gene polymorphisms with generalized aggressive periodontitis in an Iranian 

population. J Periodontol. 2010 Sep,81(9):1342-6. 

Komatsu et al. Association of interleukin-1 receptor antagonist +2018 gene polymorphism with Japanese chronic periodontitis patients using a novel 

genotyping method. Int J Immunogenet. 2008 Apr,35(2):165-70. 

Jacobi-Gresser et al. Genetic and immunological markers predict titanium implant failure: a retrospective study. Int J Oral Maxillofac Surg. 2013 

Apr,42(4):537-43. 

Laine et al., IL-1RN gene polymorphism is associated with peri-implantitis. Clin Oral Implants Res. 2006 Aug, 17(4):380-5. 

IL6 - interleukin 6 (rs1800795) 

Interleukin-6 hör till de proinflammatoriska Zytokinerna och är en väsentlig del av immunsvaret på inflammatoriska processer. 

Polymorfismen rs1800795 ligger i genens promotorregion och förändrar därmed Zytokinens expression. Bärare av C-Allel 

producerar mindre IL6. 


X G/G 77% Ingen förhöjd risk för Periodontitis 

Litteratur 

G/C 19% Ingen förhöjd risk för Periodontitis 

C/C 5% Förhöjd risk för Periodontitis (oddskvot: 1.89) 

Nibali et al. Association between periodontitis and common variants in the promoter of the interleukin-6 gene. Cytokine. 2009 Jan,45(1):50-4. 

de Sá et al. Association of CD14, IL1B, IL6, IL10 and TNFA functional gene polymorphisms with symptomatic dental abscesses. Int Endod J. 2007 

Jul,40(7):563-72. 

Babel et al. Analysis of tumor necrosis factor-alpha, transforming growth factor-beta, interleukin-10, IL-6, and interferon-gamma gene 

polymorphisms in patients with chronic periodontitis. J Periodontol. 2006 Dec,77(12):1978-83. 

199 / 232

IL1A - interleukin 1 alfa (rs1800587) 




T/T 54% Förhöjd risk för Periodontitis (oddskvot: 1.73) 

Förhöjd risk för titanimplantatförlust 

T/C 10% Förhöjd risk för Periodontitis (oddskvot: 1.31) 

Förhöjd risk för titanimplantatförlust 

X C/C 36% Ingen förhöjd risk för Periodontitis 


Litteratur 


Apr,42(4):537-43. 

Nikolopoulos et al. Cytokine gene polymorphisms in periodontal disease: a meta analysis of 53 studies including 4178 cases and 4590 controls. J Clin 

Periodontol 2008 

Jansson et al., Clinical consequences of IL-1 genotype on early implant failures in patients under periodontal maintenance. Clin Implant Dent Relat 

Res. 2005, 7(1)51-9. 

Feloutzis et al., IL-1 gene polymorphism and smoking as risk factors for peri-implant bone loss in a wellmaintained population. Clin Oral Implants Res. 

2003, 14(1)10-7. 

IL1B - interleukin 1 beta (rs1143634) 




T/T 2% Förhöjd risk för Periodontitis (oddskvot: 4.89) 


X T/C 22% Förhöjd risk för Periodontitis (oddskvot: 2.85) 


Litteratur 

C/C 76% Ingen förhöjd risk för Periodontitis 


Gore et al. Interleukin-1beta+3953 allele 2: association with disease status in adult periodontitis. J Clin Periodontol. 1998 Oct,25(10):781-5. 

Galbraith et al. Polymorphic cytokine genotypes as markers of disease severity in adult periodontitis. J Clin Periodontol. 1999 Nov,26(11):705-9. 


Apr,42(4):537-43. 

Jansson et al., Clinical consequences of IL-1 genotype on early implant failures in patients under periodontal maintenance. Clin Implant Dent Relat 

Res. 2005 7(1):51-9. 

Feloutzis et al., IL-1 gene polymorphism and smoking as risk factors for peri-implant bone loss in a wellmaintained population. Clin Oral Implants Res. 

2003, 14(1):10-7. 

200 / 232

TNFa - tumor necrosis factor a (TNF superfamily, member 2) (rs1800629) 

Tumornekrosfaktorn (TNF eller TNFa) är en Zytokin i det mänskliga immunsystemet och reglerar immuncellernas aktivitet. TNF 

reglerar Apoptos, Cellproliferation, Celldifferentiering och spridningen av olika Zytokiner. 

Polymorfismen rs1800629 leder till en starkt ökad TNFa expression och därmed till en förhöjd inflammationskapacitet. 


X G/G 83% Ingen förhöjd risk för förlust av Titanimplantat 

Litteratur 

G/A 17% Förhöjd risk för förlust av Titanimplantat 

A/A 1% Förhöjd risk för förlust av Titanimplantat 


Apr,42(4):537-43. 

Xue-Mei Wei et al. Tumor necrosis factor-α G-308A (rs1800629) polymorphism and aggressive periodontitis susceptibility: A meta-analysis of 16 casecontrol 

studies. Sci Rep. 2016, 6: 19099. 

Dereka X et al. A systematic review on the association between genetic predisposition and dental implant biological complications. Clinical Oral 

Implants Research, 23(7), 775–788. 

Nikolopoulos G et al. Cytokine gene polymorphisms in periodontal disease: a meta-analysis of 53 studies including 4178 cases and 4590 controls. 

Journal of Clinical Periodontology, 35(9), 754–767. 




201 / 232


GYNEKOLOGI 

ANDROLIGI 

Ej beställt 



MOTION 

MATSMÄLTNING 

OPHTALMOLOGI 

ODONTOLOGI 

ANNAN 


HIV-resistens 

Bedömning av infektionsrisk och optimerad behandling

HIV- Human Immundeficiens-viruset 

HIV RESISTENS 

Det humana Immundeficiens-viruset, även kallat HIV-virus, har sedan 1980-talet fått en 

vidsträckt spridning och hittills infekterat ca. 34 milj. människor. Sjukdomen löper 

mestadels åratal till årtionden utan märkbara symptom, tills slutligen immunsystemet 

blir så begränsat, att andra infektioner kan tränga in i kroppen och slutligen leda till 

döden. 

Ett virus kan beskrivas som en egen 

avbildningsmaskin. Den består oftast av ett 

par få gener, som är omgivna av en 

proteinkapsel. Ytan på denna kapsel har 

egenskapen att binda sig vid bestämda 

element, s.k. receptorer, på särskilda celler på 

kroppen och sedan förflytta sina gener till det 

inre av cellen. Där kopieras generna alltefter 

virusets art och byggs under sådana 

omständigheter även in i cellens Genom. 

Den infekterade cellen kan sedan inte skilja 

sina egna gener från virusets gener och 

aktiverar dessa. Virusgenerna har då olika 

funktioner. Många av generna producerar 

byggstenarna till proteinkapseln, medan 

andra kopierar virusgenerna och förflyttar 

dem till de nya tomma kapslarna. De nya 

virusarna lämnar sen cellerna på olika vägar 

och infekterar nya celler, där cykeln börjar på 

nytt. 

Eftersom varje virus behöver bestämda 

receptorer på cellerna för att tränga in i dem, 

infekterar varje virusform alltid endast 

bestämda celler. Vid HIV är det 

immunsystemets celler. Receptorerna, som 

HIV-virusarna då behöver för att tränga in är : 

CD4- och CCR5-receptorer. För var och en av 

dessa receptorer finns det en mänsklig gen, 

som förklarar för cellen, hur receptorn skall 

byggas. Ca. 20% av befolkningen har en 

genetisk variation i en av CR5-generna 

(CCR5delta32) och producerar därför bara ca. 

hälften av CCR5-receptorerna. Detta leder till 

en mindre angreppsyta för virusarna och 

sänker sannolikheten för en infektion 

betydligt. Ca. 1% av befolkningen har denna 

mutation i båda CCR5-generna och är 

därigenom nästan helt HIV-resistent. 

Då CCR5 är så väsentlig för infektionen av 

HIV, finns det redan en medicin (Maraviroc), 

som blockerar CCR5-receptorerna. Andra 

mediciner mot HIV försöker blockera 

avbildningen av virusgenerna eller ingripa i 

virusets cykel på andra vägar. Utan 

medicinterapi får infektionen med HIV efter 

flera år eller årtionden mestadels dödlig 

utgång. Men med medicinterapi liknar 

däremot en HIV-infektion en kronisk sjukdom, 

där de flesta infekterade redan idag har en 

normal medellivslängd på över 70 år. Därför 

är en effektiv terapi i fallet av en infektion av 

stor betydelse. 

P.g.a. genetiska skillnader i generna, som 

omvandlar medicinerna i kroppen, är det 

möjligt, att bestämda mediciner antingen 

inte blir aktivt verksamma eller bryts ned för 

långsamt och leder till överdosering vid 

regelbundet intag. Därför är en genetisk 

anpassning av omvandlingsförmågan hos HIVrelevanta 

mediciner till den optimala terapin 

av stor betydelse. 

204 / 232

HIV RESISTENS 

Relevanta gener vid HIV 

En analys av HIV-relevanta gener möjliggör för det första bestämningen av infektionsrisken för 

HIV, bedömningen av sjukdomens förlopp och optimeringen av den medicinska behandlingen. 

Då det utöver HIV finns ytterligare talrika andra smittsamma sexuella sjukdomar, är en HIVresistens 

ingalunda att förstå så, att skydd inte skulle vara nödvändigt vid 

könsumgänge.Oberoende av det genetiska anlaget för HIV-resistens rekommenderar vi 

användningen av kondom vid riskabelt könsumgänge. 



CCR5 rs333 G>del G/del 




P.g.a. din genetiska profil producerar dina celler mindre användbara CCR5-receptorer för att 

viruset skall kunna tränga in, varför en infektion med HIV, när det gäller viruskontakt är mycket 

osannolik. 

Risken för en HIV-infektion vid viruskontakt 

PRAKTISKT UTESLUTEN MINDRE TROLIG NORMALT 

▲ 

Var vänlig notera: En HIV-infektion kan aldrig uteslutas helt trots en fördelaktig genetisk 

CCR5-variant. En del HIV-stammar använder sig inte av CCR5-receptorn, utan en annan som 

kallas CXCR4. Absolut immunitet är därför inte möjlig. 

205 / 232

HIV RESISTENS 


En analys av HIV-relevanta gener möjliggör för det första bestämningen av 

infektionsrisken för HIV, bedömningen av sjukdomens förlopp och optimeringen av 

den medicinska behandlingen. Då det utöver HIV finns ytterligare talrika andra 

smittsamma sexuella sjukdomar, är en HIV-resistens ingalunda att förstå så, att skydd 

inte skulle vara nödvändigt vid könsumgänge. Oberoende av det genetiska anlaget för 

HIV-resistens rekommenderas användningen av kondom vid riskabelt könsumgänge. 

P.g.a. din genetiska profil producerar dina celler mindre användbara CCR5-receptorer för att 

viruset skall kunna tränga in, varför en infektion med HIV, när det gäller viruskontakt är mycket 

osannolik. 

206 / 232


HIV RESISTENS 

Den genetiska profilen har följande effekt på medicinen, som kommer ifråga vid HIV och 

besläktade sjukdomar. Denna information bör gälla som möjlig varning för biverkningar och 

hjälpa din läkare att välja den riktiga dosen. 






























till 200%). 



207 / 232

HIV-resistens 

CCR5 - chemokine (C-C motif) receptor 5 (gene/pseudogene) (rs333) 

VETENSKAP 

Chemokinreceptorn CCR5 är vida utbredd i Leukozyten och Leukoplasten och spelar en viktig roll i ett antal av immunologiska 

processer. Även vid den sexuella överföringen av HIV är CCR5 en viktig gemensam mottagare (Co-Receptor), genom att den gör det 

möjligt för HI-viruset att docka an på cellerna. Det har visats, att den s.k. CCR5-Delta32 mutationen påverkar såväl 

infektionsrisken av HIV, liksom även sjukdomens förlopp. 


G/G 90% Normal risk för HIV-infektion vid viruskontakt 

X G/DEL 9% Låg risk för HIV-infektion (CCR5 HIV-varianten) vid viruskontakt långsamt sjukdomsförlopp 

Litteratur 

DEL/DEL 1% Praktiskt taget ingen risk för en HIV-infektion vid viruskontakt (CCR5 HIV-varianten) 

normal risk för en HIV-infektion av CCR5 oberoende av HIV-varianten. 

Huang et al. The role of a mutant CCR5 allele in HIV-1 transmission and disease progression. Nat Med. 1996 Nov:2(11):1240-3. 

Fellay et al. NIAID Center for HIV/AIDS Vaccine Immunology (CHAVI). Common genetic variation and the control of HIV-1 in humans. PLoS Genet. 2009 

Dec:5(12) 

Hütter et al. Coregulation of HIV-1 dependency factors in individuals heterozygous to the CCR5-delta32 deletion. AIDS Res Ther. 2013 Nov 18:10(1):26. 

Agrawal et al. CCR5Delta32 protein expression and stability are critical for resistance to human immunodeficiency virus type 1 in vivo. J Virol. 2007 

Aug:81(15):8041-9 




208 / 232

HORMONERSÄTTNINGSTERAPI 

Riskbedömning och optimerad terapi

HRT 

Hormonersättningsterapi (HRT) 

Menopausen eller klimakteriet är en naturlig period i varje kvinnas liv, då äggstockarna 

avslutar hormonproduktionen av östrogen, progesteron och androgen. Under den här 

tiden kan det hos många kvinnor uppstå besvär som heta vallningar, nattliga 

svettutbrott, sömnlöshet och torrhet i slidan pga. hormonbrist. Genom en 

hormonersättningsterapi (HRT) kan denna brist på kroppens egna ämnen ersättas och 

besvären lindras. 

Klimakteriet betecknar en period i varje 

kvinnas liv, då en naturlig hormonell 

omställning inträffar. Denna böjar vanligtvis 

mellan 45:e och 55:e levnadsåret och kräver 

som regel ingen behandling. Genom 

minskningen av det kvinnliga 

sexualhormonet kan emellertid såväl fysiska 

som psykiska besvär uppstå. Till dessa 

klimakteriebesvär hör bl.a.: 

Genomförandet av en Hormonterapi 

har visserligen ett flertal fördelar, men 

många vetenskapliga studier har visat, att en 

HRT-behandling ytterligare ökar bröstcanceroch 

trombosrisken något. Om det sedan 

ytterligare tillkommer andra riskfaktorer, 

som en genetisk disposition, avrådes bestämt 

från en Hormonterapi och bör man ta till 

Alternativ- terapier. 

➤ Värmevallningar 

➤ nattliga svettutbrott 

➤ Hjärtrusning 

➤ Sömnstörningar 

➤ Yrsel 

➤ Libidobrist 

➤ Slidtorrhet 

➤ Depressivitet 

➤ Apati 

En hormonersättningsterapi 

(HRT) kan verka lindrande på kvinnor med 

kraftiga klimakteriesymptom, som utlöses 

genom hormonbrist och medför en betydlig 

inskränkning av livskvaliteten. Antingen kan 

en monoterapi uteslutande med Östrogen 

eller en kombinationsterapi 

med Östrogen och Gestagen 

genomföras. Före en behandling bör 

emellertid en läkare genomföra en 

omfattande Anamneshöjning . 

210 / 232

HRT 

Relevanta gener för HRT 

Vetenskapliga studier har identifierat flera genetiska varianter som väsentligt ökar risken för 

HRT-associerad trombos. Med tanke på denna ökning, tillsammans med de genetiska varianter 

av bröstcancerrisk, kan risken för hormonersättningsterapi (HRT) beräknas. Analysen av 

generna kom fram till följande slutsats: 



FGFR2 rs2981582 G>A C/T 

VDR rs2228570 VDR FokI T/C C/C 

8q24 rs13281615 T>C A/A 

TNRC9 rs3803662 C>T C/T 

MAP3K1 rs889312 A>C A/A 

LSP1 rs3817198 T>C C/C 

CASP8 rs1045485 D302H (G/C) C/G 

2q35 rs13387042 G>A A/G 

XRCC2 rs3218536 A>G A/A 

Factor-V rs6025 G>A A/A 

Factor-II rs1799963 G>A G/G 

PAI1 rs1799889 G>del G/G 

VDR rs1544410 G/A IVS7 Pos.+283 G/G 




211 / 232


➤ Din risk att utveckla en HRT-förknippad Trombos har ökat 

➤ En hormonersättningsterapi är betydligt effektivare osteoporosprevention 

➤ Din risk att insjukna i bröstcancer ligger under befolkningsgenomsnittet. Du har därmed 

ett visst skydd mot denna sjukdom. 

➤ En HRT-behandling sänker det Totala- och LDL-kolesterolet genomsnittligt bra 

➤ Pga. en ökad Trombosrisk avråder vi från en HRT. Vid kraftiga klimakteriebesvär är en 

Alternativterapi lämplig. 

Din risk för en HRT-förknippad Trombos 

LÅG 

HÖGRE 

Din risk att insjukna i bröstcancer 

LÅG 

HÖGRE 

▲ 

▲ 

HRT som Osteoporosprevention 

HRT för kolesterolminskning 

NORMALT 

SÄRSKILT 

EFFEKTIV 

NORMALT 

SÄRSKILT 

EFFEKTIV 

▲ 

▲ 

Varning! Även om hormonersättningsterapi kan ge goda resultat utifrån dina gener, 

ökar risken för trombos i kombination med hormonpreparat. Möjligheten finns att 

genomgå hormonterapi i kombination med blodförtunnande medel. Var vänlig 

kontakta din läkare för mer information. 

212 / 232

HRT 


Pga. din genetiska profil, särskilt den förhöjda trombosrisken, avråder vi från en 

hormonersättningsterapi. 

Skulle du önska en HRT som symptomatisk terapi mot uppkomsten av hormonbrister, råder vi 

till en Alternativterapi: 

➤ Lätta besvär kan behandlas med en balanserad kost. Var noga med att inta många 

Fytoöstrogener (t.ex. soja-bönor, linfrön, baljfrukter och spannmål). Fytoöstrogener är 

örtämnen, som har en stark strukturell likhet med östrogen. 

➤ Vid värmevallningar kan man ta till olika mediciner. Det visade sig, att Klonidin, 

Megestrolacetat, Gabapentin och antidepressiva kan reducera värmevallningar med upp till 

80%. Pga. biverkningarna är en sådan terapi endast delvis att rekommendera. 

➤ Rådgör med din behandlande läkare, vilka alternativterapier som är bäst för dig. 

213 / 232

Hormonersättningsterapi (HRT) 

VDR - Vitamin D (1,25- dihydroxyvitamin D3) receptor (rs1544410) 

VETENSKAP 

Vitamin Ds receptorprotein (VDR) är den viktigaste regulatorn av kalcium- och omsättningen av benämne. Vitamiun D 

kontrollerar dessutom ett flertal av viktiga funktioner som kalciumupptagning, bentillväxt och hormonproduktion. En defekt i 

denna gen leder bl.a. till en förändring i bentätheten. 


X G/G 52% En hormonersättningsterapi är betydligt effektivare osteoporosprevention 

Litteratur 

A/G 37% En Hormonersättningsterapi är inte effektivare som Osteoporosprevention än hos 

befolkningsgenomsnittet 

A/A 11% En Hormonersättningsterapi är inte effektivare som Osteoporosprevention än hos 

befolkningsgenomsnittet 

Jia et al. Vitamin D receptor BsmI polymorphism and osteoporosis risk: a meta-analysis from 26 studies. Genet Test Mol Biomarkers. 2013 

Jan,17(1):30-4. 

Palomba et al. BsmI vitamin D receptor genotypes influence the efficacy of antiresorptive treatments in postmenopausal osteoporotic women. A 

1-year multicenter, randomized and controlled trial. Osteoporos Int. 2005 Aug,16(8):943-52. 

Chen H et al. Relation of BsmI vitamin D receptor gene polymorphism to bone mineral density and occurrence of osteoporosis in postmenopausal 

Chinese women in Taiwan. Osteoporosis International : A Journal Established as Result of Cooperation between the European Foundation for 

Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA, 12(12), 1036–41. 

Kikuchi R et al. Early and late postmenopausal bone loss is associated with BsmI vitamin D receptor gene polymorphism in Japanese women. 

Calcified Tissue International, 64(2), 102–6. 

APOE E2/E3/E4 


ApoE-genen förekommer i tre vanliga varianter, som betecknas Allele E2,E3 ochE4. 


E2/E2 1% En HRT-behandling sänker det Totala- och LDL-kolesterolet särskilt effektivt 



E2/E4 2% En HRT-behandling sänker det Totala- och LDL-kolesterolet genomsnittligt bra 

E3/E4 24% En HRT-behandling sänker det Totala- och LDL-kolesterolet genomsnittligt bra 

X E4/E4 1% En HRT-behandling sänker det Totala- och LDL-kolesterolet genomsnittligt bra 

Litteratur 

Phenotype of apolipoprotein E influences the lipid metabolic response of postmenopausal women to hormone replacement therapy. Tsuda et al. 

Maturitas. 2001 May 30,38(3):297-304. 

Hagberg J et al. APO E gene and gene-environment effects on plasma lipoprotein-lipid levels. Physiological Genomics, 4(2), 101–108. 

Tsuda M et al. Phenotype of apolipoprotein E influences the lipid metabolic response of postmenopausal women to hormone replacement therapy. 

Maturitas, 38(3), 297–304. 

214 / 232




Notera: 

Den vetenskapliga dokumentationen av bröstcancer och trombos associerade gener återfinns i 

de relevanta kapitlen. 

215 / 232


GYNEKOLOGI 

ANDROLIGI 

Ej beställt 



MOTION 

MATSMÄLTNING 

OPHTALMOLOGI 

ODONTOLOGI 

ANNAN 


Följ oss på Facebook! 

Följ oss på Facebook för att alltid hålla dig uppdaterad med nyheter om 

genetiken. 

https://www.facebook.com/DNAnutriControl/

Din åsikt är viktig! 

Har du haft en bra eller dålig erfarenhet av vår service eller produkter? 

Dela din historia med andra! 

På vår hemsida kan du dela din erfarenhet med andra och läsa mer än 100 recensioner 

från våra andra kunder. 

Du kan betygsätta oss på: 

www.dnanutricontrol.com/de/Testimonials

KUNDSERVICE 

Kundservice 

Har du har frågor eller kommentarer? 

Vår kundservice står till förfogande för dig angående frågor och ärenden av olika slag. Du kan ta kontakt 

med vår kundservicegrupp på olika sätt. Medicinska frågor rörande dina analysresultat kan bara 

besvaras av våra experter och nedan finner du hur du bäst kan nå oss 

➤ info@your-dna.se 

➤ www.your-dna.se 

➤ tele. 0703321720 

Vår grupp gläder sig åt ditt telefonsamtal. 

Kundernas välbefinnande är hos oss ett Måste. Därför skall du inte tveka att ringa oss. Vårt team 

kommer att ta hand om ditt ärende och bemöda sig om en tillfredsställande lösning på problemet. 

Kontakt / Forum 

Your-Dna AB 

Fritiof Anderssons Gata 2 

41767 Göteborg 

Sweden 

219 / 232

CERTIFIERINGAR 

Certifieringar 

Vårt laboratorium är ett av de mest moderna och automatiserade i Europa, och innehar flera 

certifikat och kvalitetssäkringssystem som uppnår och till och med överstiger internationella 

standarder. De olika verksamhetsområdena är certifierade enligt högsta kvalitetsstandard. 

Genomförande av genanalyserna av 

livsstilen 

Certifierat genom analysen i vårt ISO 15189 

laboratorium 

Medicinsk bedömning av 

genanalysresultat 

Certifierat genom analysen i vårt ISO 15189 

laboratorium 

Laboratorium med tillåtelse till medicinsk 

genetikforskning 

Godkänd av den federala hälsoministeriet 

Österrike 

Firmaledning och kontor 

Certifierat genom ISO 9001 

220 / 232

TEKNISKA DETALJER 

Tekniska uppgifter om din analys 

Adress 

Musterstrasse 1 

1234 Musterstadt 

AUSTRIA 

Beställningsnummer 

DEMO_FS 

Födelsedatum 

01/02/1985 

Ansvarigt företag 

Your-Dna AB 

Fritiof Anderssons Gata 2 

41767 Göteborg 

Sweden 

Analysmetod 

Automatisk DNA-extraktion, ggf. HRM analys, 

Mass-spektrometri och TaqMAN 

realtids PCR 

Detektion 

~99% 

Prov typ 

Salivprov ur munhålan 

Laboratoriet som gör analyserna 

08/10/2017 

Laboratorium 

Novogenia GmbH 

Saalachstrasse 92 

5020 Salzburg 

AUSTRIA 

Ansvarig för laboratoriet 

Dr. Daniel Wallerstorfer Bsc. 

221 / 232

REFERENS 

Alla våra resultat och processer rättar sig efter vetenskapens och teknikens senaste 

landvinning och har anpassats optimalt enligt lagliga föreskrifter. 

Farmakogenetik 

➤ Bertina, R. M.; Koeleman, B. P. C.; Koster, T.; Rosendaal, F. R.; 

Dirven, R. J.; de Ronde, H.; van der Velden, P. A.; Reitsma, P. H. : 

Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance 

to activated protein C. Nature 369: 64-67, 1994. PubMed ID : 8164741 

➤ J.-M.Hahn, Innere Medizin, 5.Auflage, S.321-323 

➤ Ridker, P. M.; Miletich, J. P.; Stampfer, M. J.; Goldhaber, S. Z.; 

Lindpaintner, K.; Hennekens, C. H. : Factor V Leiden and risks of 

recurrent idiopathic venous thromboembolism. Circulation 92: 

2800-2802, 1995. PubMed ID : 7586244 

➤ A.Encke, H.K. Bredding, Die venöse Thrombose- Prophylaxe und 

Therapie, 2000, S.45-49, S.150-158 

➤ Rosendaal FR, Koster T, Vanderroucke, JP, and others. High risk 

of thrombosis in patients homozygous for factor V Leiden 

(activated protein C resistance). Blood 1995; 85: 1504-8. 

➤ Internist MR Dr.Karl F.Maier, Thrombosen und 

Venenerkrankungen, 2003, S.37-82 

➤ Bettina Kemkes-Matthes/Oehler, Blutgerinnung und Thrombose, 

3.Auflage, 2001, S.69-132 

➤ Lüllmann, Pharmakologie und Toxologie, 16. Auflage, S.178-199, 

362-404 

➤ MSD Manual, Handbuch Gesundheit, 2.Auflage 

➤ Lancet. 1995 Dec 16;346(8990):1593-6. Enhancement by factor V 

Leiden mutation of risk of deep-vein thrombosis associated with 

oral contraceptives containing a third-generation progestagen. 

Bloemenkamp KW, Rosendaal FR, Helmerhorst FM, Büller HR, 

Vandenbroucke JP. 

➤ Majerus, P. W. : Bad blood by mutation. Nature 369: 14-15, 1994. 

PubMed ID : 8164730 

➤ Juul, K.; Tybjaerg-Hansen, A.; Schnohr, P.; Nordestgaard, B. G. : 

Factor V Leiden and the risk for venous thromboembolism in the 

adult Danish population. Ann. Intern. Med. 140: 330-337, 2004. 

PubMed ID : 14996674 

➤ Braun, A.; Muller, B.; Rosche, A. A. : Population study of the 

G1691A mutation (R506Q, FV Leiden) in the human factor V gene 

that is associated with resistance to activated protein C. Hum. 

Genet. 97: 263-264, 1996. PubMed ID : 8566967 

➤ Gomes, M. P. V., Deitcher, S. R. (2004). Risk of Venous 

Thromboembolic Disease Associated With Hormonal 

Contraceptives and Hormone Replacement Therapy: A Clinical 

Review. Arch Intern Med 164: 1965-1976 

➤ Higher risk of venous thrombosis during early use of oral 

contraceptives in women with inherited clotting defects; Kitty W, 

Arch Intern Med, Vol 160, Jan 10, 2000. 

➤ Anderson J.L. et al., 2007; PMID 17989110 

➤ Flockhart D.A. et al., 2008; PMID 18281922 

➤ Herrington D., 2008; www.theheart.org/article/924397.do 

➤ The International Warfarin Pharmacogenetics Consortium, 2009; 

PMID 19228618 

HIV-resistens 

➤ Huang Y, Paxton WA, Wolinsky SM, Neumann AU, Zhang L, He T, 

Kang S, Ceradini D, Jin Z, Yazdanbakhsh K, Kunstman K, Erickson D, 

Dragon E, Landau NR, Phair J, Ho DD, Koup RA. The role of a mutant 

CCR5 allele in HIV-1 transmission and disease progression. Nat Med. 

1996 Nov;2(11):1240-3. Fellay J, Ge D, Shianna KV, Colombo S, 

Ledergerber B, Cirulli ET, Urban TJ, Zhang K, Gumbs CE, Smith JP, 

Castagna A, Cozzi-Lepri A, De Luca A, Easterbrook P, Günthard HF, 

Mallal S, Mussini C, Dalmau J, Martinez-Picado J, Miro JM, Obel N, 

Wolinsky SM, Martinson JJ, Detels R, Margolick JB, Jacobson LP, 

Descombes P, Antonarakis SE, Beckmann JS, O'Brien SJ, Letvin NL, 

McMichael AJ, Haynes BF, Carrington M, Feng S, Telenti A, Goldstein 

DB; NIAID Center for HIV/AIDS Vaccine Immunology (CHAVI). 

Common genetic variation and the control of HIV-1 in humans. PLoS 

Genet. 2009 Dec;5(12):e1000791. doi: 10.1371/journal.pgen.1000791. 

Epub 2009 Dec 24. Hütter G, Blüthgen C, Neumann M, Reinwald M, 

Nowak D, Klüter H. Coregulation of HIV-1 dependency factors in 

individuals heterozygous to the CCR5-delta32 deletion. AIDS Res 

Ther. 2013 Nov 18;10(1):26. doi: 10.1186/1742-6405-10-26. Agrawal L, Jin 

Q, Altenburg J, Meyer L, Tubiana R, Theodorou I, Alkhatib G. 

CCR5Delta32 protein expression and stability are critical for 

resistance to human immunodeficiency virus type 1 in vivo. J Virol. 

2007 Aug;81(15):8041-9. Epub 2007 May 23. 

Bröstcancer 

➤ Polymorphisms in DNA repair genes and epithelial ovarian cancer 

risk. Auranen A et al. Int J Cancer. 2005 Nov 20;117(4):611-8. 

➤ Genetic polymorphisms in the DNA repair genes XRCC1, XRCC2 

and XRCC3 and risk of breast cancer in Cyprus. Loizidou MA, Breast 

Cancer Res Treat. 2008 Dec;112(3):575-9. Epub 2008 Jan 10. 

➤ Association of a common variant of the CASP8 gene with 

reduced risk of breast cancer. MacPherson G et al. J Natl Cancer Inst. 

2004 Dec 15;96(24):1866-9. 

➤ A common coding variant in CASP8 is associated with breast 

cancer risk. Cox A. et al. Nat Genet. 2007 Mar;39(3):352-8. Epub 2007 

Feb 11. 

➤ Commonly studied single-nucleotide polymorphisms and breast 

cancer: results from the Breast Cancer Association Consortium. 

Breast Cancer Association Consortium. J Natl Cancer Inst. 2006 Oct 

4;98(19):1382-96. 

➤ A genome-wide association study identifies alleles in FGFR2 

associated with risk of sporadic postmenopausal breast cancer. 

Hunter DJ et al, Nat Genet. 2007 Jul;39(7):870-4. Epub 2007 May 27. 

➤ Women’s Health Initiative, zitiert nach Gyne online, 4. Juni 2007 

➤ Reynolds P, et al.: Active smoking, household passive smoking, 

and breast cancer: evidence from the California Teachers Study. 

Journal of the National Cancer Institute 2004 (96):29-37 

➤ Sonnenmangel fördert Krebs!, Medical Tribune, 42. Jg., Nr. 23, 8. 

Juni 2007, S. 21 

➤ Alexander Katalinic, Carmen Bartel: Epidemiologie 

Mammakarzinom. Universität Lübeck, 2006. 

➤ Genome-wide association study identifies novel breast cancer 

susceptibility loci. Easton DF, Nature. 2007 Jun 

28;447(7148):1087-93. 

➤ Genome-wide association study identifies novel breast cancer 

susceptibility loci. DF Easton et al. Nature. 2007 June 28; 447(7148): 

1087–1093 

➤ Common variants on chromosomes 2q35 and 16q12 confer 

susceptibility to estrogen receptor-positive breast cancer. Stacey 

SN et al. Nat Genet. 2007 Jul;39(7):865-9. Epub 2007 May 27. 

➤ Association of Genetic Variants at 8q24 with Breast Cancer Risk. 

O. Fletcher et al. Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention 

March 2008 17; 702 

➤ TGFBR1*6A/9A polymorphism and cancer risk: a meta-analysis of 

13,662 cases and 14,147 controls. Liao RY, Mao C, Qiu LX, Ding H, 

Chen Q, Pan HF. Mol Biol Rep. 2009 Nov 1. 

➤ Hemminki K, Försti A, Lorenzo Bermejo J. Surveying germline 

genomic landscape of breast cancer. Breast Cancer Res Treat. 2008. 

➤ S3-Leitlinie Brustkrebs-Früherkennung der Deutschen 

Gesellschaft für Senologie und der deutschen Krebshilfe e. V., 2008. 

➤ Souci, Fachmann, Kraut: Nährwerttabellen. medpharm, 

Stuttgart 2008 Souci-Fachmann-Kraut-Datenbank 

➤ Wissenschaftlicher Lebensmittelausschuss der Europäischen 

Kommission: Opinion of the Scientific Committee on Food on the 

Tolerable Upper Intake Level of Vitamin D. 

➤ Cox A. et al., 2007; PMID 17293864 

➤ Easton D.F. et al., 2007; PMID 17529967 

➤ Garcia-Closas M., 2008; PMID 18437204 

➤ Pharoah P. D. et al., 2008; PMID 18579814 

➤ Stacey S.N. et al., 2007; PMID 17529974 

222 / 232

➤ McKay J.D. et al., 2009; PMID 19124512 

➤ Raimondi et al., 2009; PMID 19403841 

➤ Sinotte M. et al., 2008; PMID 18719092 

➤ Tang C. et al., 2009; PMID 19145484 

Hjärt-kärlsjukdom 

➤ Herold, Innere Medizin 2008 

➤ MSD Manual, Handbuch Gesundheit, Goldmann, 2.Auflage 

➤ Deutsche Gesellschaft zur Bekämpfung von 

Fettstoffwechselstörungen und ihren Folgeerkrankungen DGFF e.V 

➤ Cholesterin, Wozu wir es brauchen und warum es uns krank 

macht, C.H.Beck, 1999 Dr. Ursel Wahrburg, Dr. Gerd Assmann 

➤ Cholesterin, Risiko für Herz und Gefäße, Edita Pospisil, 2008 

➤ NCEP, Nationales Cholesterin-Erziehungsprogramm 

➤ Daniel Steinberg (2007). The Cholesterol Wars: The Cholesterol 

Skeptics vs the Preponderance of Evidence. Boston: Academic 

Press. 

➤ Philips et al. Gene-nutrient interaction and gender may 

modulate the association between ApoA1 And ApoB gene 

polymorphisms and metabolic syndrom risk. Atherosclerosis 

2011.214(2):408-14 American Heart Association 

➤ Olson RE (February 1998). ""Discovery of the lipoproteins, their 

role in fat transport and their significance as risk factors"". J. Nutr. 

128 (2 Suppl): 439S–443S. PMID 9478044 

➤ Lewington S, Whitlock G, Clarke R, Sherliker P, Emberson J, 

Halsey J, Qizilbash N, Peto R, Collins R (December 2007). ""Blood 

cholesterol and vascular mortality by age, sex, and blood pressure: a 

meta-analysis of individual data from 61 prospective studies with 

55,000 vascular deaths"". Lancet 370 (9602): 1829–39. 

➤ National Cholesterol Education Program (NCEP) 

➤ Atherosclerosis. 2011 Feb:214(2):397-403. Epub 2010 Nov 16. 

Strong association of the APOA5-1131T>C gene variant and earlyonset 

acute myocardial infarction. De Caterina R, Talmud PJ, Merlini 

PA, Foco L, Pastorino R, Altshuler D, Mauri F, Peyvandi F, Lina D, 

Kathiresan S, Bernardinelli L, Ardissino D: Gruppo Italiano 

Aterosclerosi 

➤ Defesche, J. C.. Kastelein, J. J. P. : Molecular epidemiology of 

familial hypercholesterolaemia. (Letter) Lancet 352: 1643-1644, 1998 

➤ Hobbs et al. 1992 Hum Mut 1:445 

➤ Defesche et al. 1998 FH workshop 1997 

➤ Lombardi et al. 1998 MEDPED 1998 

➤ Redeker et al. 1998 EAS 98 

➤ Schmidt et al. 2000 Atheroscler 148: 431 

➤ Association of APOE genotype with carotid atherosclerosis in 

men and women, the framingham Heart Study: Roberto Elosua et 

al. The journal of lipid research 45, 1868-1875, 2004" 

➤ Bilguvar K. et al., 2008; PMID 18997786 

➤ Helgadottir A. et al., 2008; PMID 18176561 

➤ Helgadottir A. et al., 2007; PMID 17478679 

➤ Karvanen J. et al., 2009; PMID 18979498 

➤ Samani N.J. et al., 2007; PMID 17634449 

➤ Schunkert H. et al., 2008; PMID 18362232 

➤ Wellcome Trust Case Control Consortium 2007; PMID 17554300 

➤ Aarnoudse A.J. et al., 2007; PMID 17576865 

➤ Arking D.E. et al., 2006; PMID 16648850 

➤ Eijgelsheim M. et al., 2009; PMID 18927126 

➤ Kao W.H. et al., 2009; PMID 19204306 

➤ Lehtinen A.B. et al, 2008; PMID 18235038 

➤ Newton-Cheh C. et al., 2007; PMID 17903306 

➤ Raitakari O.T. et al., 2009; PMID 18785031 

➤ Ashfield-Watt P.A. et al., 2002; PMID 12081832 

➤ Bonaa K.H. et al.; 2006; PMID 16531614 

➤ Khandanpour N. et al., 2009; PMID 19157768 

➤ Lewis S.J. et al., 2005; PMID 16216822 

➤ Lichtenstein A.H., 2009; PMID 18997166 

➤ Lonn E. et al., 2006; PMID 16531613 

➤ McNulty H. et al., 2008; PMID 18412997 

➤ Ruiz J.R. et al., 2007; PMID 17298693 

➤ Wald D.S. et al., 2006; PMID 17124224 

➤ Wang X. et al., 2007; PMID 17544768 

➤ Angotti E. et al., 1994; PMID 8021234 

➤ Juo S.H. et al., 1999; PMID 10215547 

➤ Ordovas J.M. et al., 2002; PMID 11756058 

➤ Ordovas J.M., 2004; PMID 15070444 

➤ Subbiah M.T., 2007; PMID 17240315 

➤ Tuteja R. et al., 1992; PMID 1618307 

➤ Angelopoulos T.J. et al., 2008; PMID 18806463 

➤ Bennet A.M. et al., 2007; PMID 17878422 

➤ Caslake M.J. et al., 2008; PMID 18779276 

➤ Jofre-Monseny L. et al., 2008; PMID 18203129 

➤ Lovegrove J.A. et al., 2008; PMID 18412994 and PMID 18721398 

➤ Masson L.F. et al., 2003; 12716659 

➤ Minihane A.M. et al., 2007; PMID 17466101 

➤ Minihane A.M. et al., 2000; PMID 10938022 

➤ Aberle J. et al., 2005; PMID 15996212 

➤ Aouizerat B.E. et al., 2003; PMID 12671030 

➤ Dorfmeister B. et al., 2007; PMID 17197160 

➤ Evans D. et al., 2003; PMID 12937897 

➤ Grallert H. et al., 2007; PMID 17768309 

➤ Klos K.L. et al., 2005; PMID 15604515 

➤ Lai C.Q. et al., 2007; PMID 17431185 

➤ Lai C.Q. et al., 2006; PMID 16636175 

➤ Maász A. et al., 2007; PMID 17922054 

➤ Szalai C. et al., 2004; PMID 15177130 

➤ Vaessen S.F. et al., 2006; PMID 16769999 

➤ Wang J. et al., 2008; PMID 18779834 

➤ Yamada Y. et al., 2007; PMID 16806226 

Trombos 

➤ Bertina, R. M.; Koeleman, B. P. C.; Koster, T.; Rosendaal, F. R.; 

Dirven, R. J.; de Ronde, H.; van der Velden, P. A.; Reitsma, P. H. : 

Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance 

to activated protein C. Nature 369: 64-67, 1994. PubMed ID : 8164741 

➤ J.-M.Hahn, Innere Medizin, 5.Auflage, S.321-323 

➤ Ridker, P. M.; Miletich, J. P.; Stampfer, M. J.; Goldhaber, S. Z.; 

Lindpaintner, K.; Hennekens, C. H. : Factor V Leiden and risks of 

recurrent idiopathic venous thromboembolism. Circulation 92: 

2800-2802, 1995. PubMed ID : 7586244 

➤ A.Encke, H.K. Bredding, Die venöse Thrombose- Prophylaxe und 

Therapie, 2000, S.45-49, S.150-158 

➤ Rosendaal FR, Koster T, Vanderroucke, JP, and others. High risk 

of thrombosis in patients homozygous for factor V Leiden 

(activated protein C resistance). Blood 1995; 85: 1504-8. 

➤ Internist MR Dr.Karl F.Maier, Thrombosen und 

Venenerkrankungen, 2003, S.37-82 

➤ Bettina Kemkes-Matthes/Oehler, Blutgerinnung und Thrombose, 

3.Auflage, 2001, S.69-132 

➤ Lüllmann, Pharmakologie und Toxologie, 16. Auflage, S.178-199, 

362-404 

➤ MSD Manual, Handbuch Gesundheit, 2.Auflage 

➤ Lancet. 1995 Dec 16;346(8990):1593-6. Enhancement by factor V 

Leiden mutation of risk of deep-vein thrombosis associated with 

oral contraceptives containing a third-generation progestagen. 

Bloemenkamp KW, Rosendaal FR, Helmerhorst FM, Büller HR, 

Vandenbroucke JP. 

➤ Majerus, P. W. : Bad blood by mutation. Nature 369: 14-15, 1994. 

PubMed ID : 8164730 

➤ Juul, K.; Tybjaerg-Hansen, A.; Schnohr, P.; Nordestgaard, B. G. : 

Factor V Leiden and the risk for venous thromboembolism in the 

adult Danish population. Ann. Intern. Med. 140: 330-337, 2004. 

PubMed ID : 14996674 

➤ Braun, A.; Muller, B.; Rosche, A. A. : Population study of the 

G1691A mutation (R506Q, FV Leiden) in the human factor V gene 

that is associated with resistance to activated protein C. Hum. 

Genet. 97: 263-264, 1996. PubMed ID : 8566967 

➤ Corsetti J.P. et al., 2008; PMID 18096824 

➤ Gardemann A. et al., 1999; PMID 10494775 

➤ Martinelli N. et al., 2008; PMID 18253477 

➤ Roest M. et al., 2000; PMID 10618306 

➤ Saely C.H. et al., 2008; PMID 18619429 

➤ Tsantes A.E. et al., 2007; PMID 17581326 

➤ Tsantes A.E. et al., 2007; PMID 17549286 

➤ Ye Z. et al., 2006; PMID 16503463 

➤ Burzotta F. et al., 2004; PMID 14676252 

➤ Casas J. P. et al., 2004; PMID 15534175 

➤ Cushman M. et al., 2004; PMID 15467059 

➤ Dentali F. et al., 2006; PMID 16397131 

➤ Marchiori A. et al., 2007; PMID 17650440 

➤ Psaty B.M. et al., 2001; PMID 11180734 

➤ Dentali F. et al., 2006; PMID 16397131 

➤ Juul K. et al., 2004; PMID 14996674 

➤ Marchiori A. et al., 2007; PMID 17650440 

➤ Mohllajee A.P. et al., 2006; PMID 16413847 

➤ Rosendaal F.R. et al., 2002; PMID 11886391 

➤ Rossouw J.E. et al., 2002; PMID 12117397 

➤ Scarabin P.Y. et al. 2003; PMID 12927428 

➤ Seed M.; 2004; PMID 15243220 

➤ Smith N.L. et al. 2004; PMID 15467060 

➤ Weischer M. et al., 2009; PMID 19524925 

➤ Andreassi MG. et al., 2006 PMID 16681418 

➤ Fermo I et al., 1995 PMID 7574192 


➤ Ling Lin et al, Angiotensin-converting Enzyme, Sleep-disordered 

Breathing, and Hypertension, Am J Respir Crit Care Med Vol 170. pp 

1349–1353, 2004 

223 / 232

➤ Amar A et al, Angiotensinogen Polymorphisms and Elevated 

Blood Pressure in the General Population, Hypertension. 

2001;37:875. 

➤ Kristina Bengtsson et al, Polymorphism in the ß1-Adrenergic 

Receptor Gene and Hypertension, Circulation. 2001;104:187 

➤ Chobanian AV, Bakris GL, Black HR, et al. (December 2003). 

"Seventh report of the Joint National Committee on Prevention, 

Detection, Evaluation, and Treatment of High Blood Pressure". 

Hypertension 42 (6): 1206–52. 

➤ Burt VL, Cutler JA, Higgins M, et al. (July 1995). "Trends in the 

prevalence, awareness, treatment, and control of hypertension in 

the adult US population. Data from the health examination 

surveys, 1960 to 1991". Hypertension 26 (1): 60–9. 

➤ Ostchega Y, Dillon CF, Hughes JP, Carroll M, Yoon S (July 2007). 

"Trends in hypertension prevalence, awareness, treatment, and 

control in older U.S. adults: data from the National Health and 

Nutrition Examination Survey 1988 to 2004". Journal of the 

American eriatrics Society 55 (7): 1056–65. 

➤ Chockalingam A (May 2007). "Impact of World Hypertension 

Day". The Canadian Journal of Cardiology 23 (7): 517–9. 

➤ Pitts SR, Adams RP (February 1998). "Emergency department 

hypertension and regression to the mean". Annals of Emergency 

Medicine 31 (2): 214–8. 

➤ Papadakis, Maxine A.; McPhee, Stephen J. (2008). Current 

Medical Diagnosis and Treatment 2009 (Current Medical Diagnosis 

and Treatment). McGraw-Hill Professional. ISBN 0-07-159124-9. 

➤ Riccioni G (2009). "The effect of antihypertensive drugs on 

carotid intima media thickness: an up-to-date review". Current 

Medicinal Chemistry 16 (8): 988–96. 

➤ Agabiti-Rosei E (September 2008). "From macro- to 

microcirculation: benefits in Hypertension and diabetes". Journal of 

Hypertension 26 Suppl 3: S15–21. 

➤ Singer DR, Kite A (June 2008). "Management of hypertension in 

peripheral arterial disease: does the choice of drugs matter?". 

European Journal of Vascular and Endovascular Surgery 35 (6): 

➤ White WB (May 2009). "Defining the problem of treating the 

patient with hypertension and arthritis pain". The American Journal 

of Medicine 122 (5 Suppl): S3–9. 

➤ Pedrinelli R, Dell'Omo G, Talini E, Canale ML, Di Bello V (February 

2009). "Systemic hypertension and the right-sided cardiovascular 

system: a review of the available evidence". Journal of 

Cardiovascular Medicine (Hagerstown, Md.) 10 (2): 115–21. 

➤ Giacchetti G, Turchi F, Boscaro M, Ronconi V (April 2009). 

"Management of primary aldosteronism: its complications and 

their outcomes after treatment". Current Vascular Pharmacology 7 

(2): 244–49. 

➤ Deutsche Hochdruck Liga: http://www.hochdruckliga.info/ 

➤ He J; Ogden LG; Bazzano LA; Vupputuri S, et al. (2001). "Risk 

factors for congestive heart failure in US men and women: NHANES 

I epidemiologic follow-up study.". Arch. Intern. Med. 161 (7): 

996–1002. 

➤ Rodríguez NA, Zurutuza A (2008). "[Ophthalmological 

manifestations of arterial hypertension"] (in Spanish; Castilian). 

Anales Del Sistema Sanitario De Navarra 31 Suppl 3: 13–22. 

➤ Zeng C, Villar VA, Yu P, Zhou L, Jose PA (April 2009). "Reactive 

oxygen species and dopamine receptor function in essential 

hypertension". Clinical and Experimental Hypertension 31 (2): 

156–78 

➤ R. Doll, R. Peto, J. Boreham, I. Sutherland: Mortality in relation to 

smoking. 50 years' observations on male British doctors. In: BMJ. 

328.2004, 7455 (Jun 26), 1519 

➤ IB Puddey, LJ Beilin, V Rakic: Alcohol, hypertension and the 

cardiovascular system, a critical appraisal. In: Addict Biol. 

2.1997,159–170 

➤ Chobanian AV u a: The Seventh Report of the Joint National 

Committee on Prevention, Detection, Evaluation, and Treatment of 

High Blood Pressure, the JNC 7 report. In: JAMA. 289.2003,19 (May 

21),2560-2572 

➤ Leitlinien zur Behandlung der arteriellen Hypertonie. Deutsche 

Hochdruckliga e. V. DHL - Deutsche Hypertonie Gesellschaft. 2007. 

➤ RH Fagard: Exercise characteristics and the blood pressure 

response to dynamic physical training. In: Med Sci Sports Exerc. 

33.2001, 6(Jun), S. 484-492; discussion S. 493-494 

➤ L. Sandvik u.a.: Physical fitness as a predictor of mortality among 

healthy, middle-aged Norwegian men. In: N Engl J Med. 25.1993, 328 

(Feb 25),533-537 

➤ MR Law: Epidemiologic evidence on salt and blood pressure. In: 

Am J Hypertens. 10.1997,5 Pt 2 (May),42S-45S 

➤ Bao DQ, Mori TA, Burke V, Puddey IB, Beilin LJ: Effects of dietary 

fish and weight reduction on ambulatory blood pressure in 

overweight hypertensives. Hypertension. 1998 Oct;32(4):710-7 

➤ Sacks FM et al; DASH-Sodium Collaborative Research Group: 

Effects on blood pressure of reduced dietary sodium and the 

Dietary Approaches to Stop Hypertension (DASH) diet. N Engl J 

Med. 2001 Jan 4;344(1):3-10 

➤ WHO/ISH-Guidelines-Subcommittee: 1999 World Health 

Organization-International Society of Hypertension Guidelines for 

the Management of Hypertension. Guidelines Subcommittee. In: 

Journal Hypertens. 17.1999,151-183 

➤ "CG34 Hypertension - quick reference guide" (PDF). National 

Institute for Health and Clinical Excellence. 28 June 2006. 

http://www.nice.org.uk/nicemedia/pdf/cg034quickrefguide.pdf. 

Retrieved 2009-03-04 

Detox 

➤ García-Closas M et al. NAT2 slow acetylation, GSTM1 null 

genotype, and risk of bladder cancer: results from the Spanish 

Bladder Cancer Study and meta-analyses. Lancet. 2005 Aug 

20-26;366(9486):649-59. 

➤ Dufour C et al. Genetic polymorphisms of CYP3A4, GSTT1, GSTM1, 

GSTP1 and NQO1 and the risk of acquired idiopathic aplastic anemia 

in Caucasian patients. Haematologica. 2005 Aug;90(8):1027-31. 

➤ Kyoung-Mu Lee et al. CYP1A1, GSTM1, and GSTT1 Polymorphisms, 

Smoking, and Lung Cancer Risk in a Pooled Analysis among Asian 

Populations. Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention May 

2008 17; 1120 

➤ Luch, A. (2005). The Carcinogenic Effects of Polycyclic Aromatic 

Hydrocarbons. London: Imperial College Press. ISBN 1-86094-417-5. 

➤ Bundesinstitut für Risikobewertung: Polyzyklische aromatische 

Kohlenwasserstoffe (PAK) in Spielzeug. Aktualisierte 

Stellungnahme Nr. 051/2009 des BfR vom 14. Oktober 2009, 

Abschnitt 3.1.3 „Exposition“. 

➤ Carcinogenesis. 2005 Dec;26(12):2207-12. Epub 2005 Jul 28. 

CYP1A1 and CYP1B1 polymorphisms and risk of lung cancer among 

never smokers: a population-based study. Wenzlaff AS, 

➤ Gao Y, Cao Y, Tan A, Liao C, Mo Z, Gao F.Glutathione S-transferase 

M1 polymorphism and sporadic colorectal cancer risk: An updating 

meta-analysis and HuGE review of 36 case-control studies. Ann 

Epidemiol. 2010 Feb;20(2):108-21. 

➤ S.W. Baxter, E.J. Thomas and I.G. Campbell. GSTM1 null 

polymorphism and susceptibility to endometriosis and ovarian 

cancer. Carcinogenesis, Vol. 22, No. 1, 63-66, January 2001 

➤ Tamer L, Calikoğlu M, Ates NA, Yildirim H, Ercan B, Saritas E, Unlü 

A, Atik U. Glutathione-S-transferase gene polymorphisms (GSTT1, 

GSTM1, GSTP1) as increased risk factors for asthma. Respirology. 

2004 Nov;9(4):493-8. 

➤ Lee SA, Fowke JH, Lu W, Ye C, Zheng Y, Cai Q, Gu K, Gao YT, Shu 

XO, Zheng W. Cruciferous vegetables, the GSTP1 Ile105Val genetic 

polymorphism, and breast cancer risk. Am J Clin Nutr. 2008 

Mar;87(3):753-60. 

➤ Nebert, D.W., Dalton, T.P. 2006. The role of cytochrome P450 

enzymes in endogenous signalling pathways and environmental 

carcinogenesis. Nat. Rev. Cancer. 6:947-960. 

➤ Lee BE, Hong YC, Park H, Ha M, Koo BS, Chang N, Roh YM, Kim BN, 

Kim YJ, Kim BM, Jo SJ, Ha EH.Interaction between GSTM1/GSTT1 

polymorphism and blood mercury on birth weight.Environ Health 

Perspect. 2010 Mar;118(3):437-43. 

➤ Gundacker C, Komarnicki G, Jagiello P, Gencikova A, Dahmen N, 

Wittmann KJ, Gencik M. Glutathione-S-transferase polymorphism, 

metallothionein expression, and mercury levels among students in 

Austria. Sci Total Environ. 2007 Oct 15;385(1-3):37-47. Epub 2007 Aug 

22. 

➤ Kiyohara C, Miyake Y, Koyanagi M, Fujimoto T, Shirasawa S, 

Tanaka K, Fukushima W, Sasaki S, Tsuboi Y, Yamada T, Oeda T, Miki 

T, Kawamura N, Sakae N, Fukuyama H, Hirota Y, Nagai M.GST 

polymorphisms, interaction with smoking and pesticide use, and 

risk for Parkinson's disease in a Japanese population.Parkinsonism 

Relat Disord. 2010 May 14. 

➤ Furst A. Can nutrition affect chemical toxicity? Int J Toxicol. 2002 

Sep-Oct;21(5):419-24. 

➤ Am J Hypertens. 2009 Jan;22(1):87-91. Epub 2008 Nov 20. COMT 

genotype influences the effect of alcohol on blood pressure: results 

from the COMBINE study. Stewart SH, Oroszi G, Randall PK, Anton 

RF. 

➤ Neuro Endocrinol Lett. 2006 Feb-Apr;27(1-2):231-5. The 

association between high-activity COMT allele and alcoholism. Serý 

O, Didden W, Mikes V, Pitelová R, Znojil V, Zvolský P. 

➤ Alcohol Clin Exp Res. 2000 Feb;24(2):135-9. Association between 

the functional polymorphism of catechol-O-methyltransferase gene 

and alcohol consumption among social drinkers. Kauhanen J, 

Hallikainen T, Tuomainen TP, Koulu M, Karvonen MK, Salonen JT, 

Tiihonen J. Source Department of Public Health and General 

Practice, University of Kuopio, Finland. 

➤ Bradlow H.L. et al., 1996; PMID 8943806 

➤ Firozi P.F. et al., 2002; PMID 11872636 

➤ Lee A.J. et al., 2003; PMID 12865317 

224 / 232

➤ Vineis P. et al., 2003; PMID 12594823 

➤ Hanna I.H. et al., 2000; PMID 10910054 

➤ Tang Y.M., 2000; PMID 11221602 

➤ Miller D.P. et al., 2006; PMID 16933328 

➤ Sreeja L. et al., 2008; PMID 18472644 

➤ Sreeja L. et al., 2005; PMID 16228113 

➤ Stücker I. et al., 2002; PMID 12189190 

➤ Chen J. et al., 2004; PMID 15457404 

➤ Mier D. et al., 2009; PMID 19417742 

➤ Williams-Gray C.H. et al., 2008; PMID 18178571 


➤ Fehmann, Hans-Christoph; Strowski, Mathias Z.; Göke, Burkhard 

➤ Diabetes mellitus mit monogen determinierter Störung der Beta- 

Zell-Funktion: Maturity-onset Diabetes of the Young 

➤ Dtsch Arztebl 2004; 101: A 860–867 [Heft 13] 

➤ www.deutsche-diabetes-gesellschaft.de; 

Jahres-/Tätigkeitsbericht 2002 der AG Molekularbiologie und 

Genetik des Diabetes der DDG 

➤ Herold, Gerd und Mitarbeiter; Innere Medizin 

➤ Greten, Heiner,Innere Medizin, 11. Auflage Thieme Verlag 

➤ Matthaei S, Häring HU. Behandlung des Diabetes mellitus Typ 2. 

Diabetologie 2008; 3 Suppl 2: S157–S161 

➤ MDS Manual, Handbuch der Gesundheit, 2.Auflage 

➤ Fajans, S. S.; Bell, G. I.; Polonsky, K. S. : Molecular mechanisms 

and clinical pathophysiology of maturity-onset diabetes of the 

young. New Eng. J. Med. 345: 971-980, 2001. 

➤ Froguel, P.; Velho, G.; Cohen, D.; Passa, P. : Strategies for the 

collection of sibling-pair data for genetic studies in type 2 (non 

insulin-dependent) diabetes mellitus. (Letter) Diabetologia 34: 685 

only, 1991 

➤ Gidh-Jain, M.; Takeda, J.; Xu, L. Z.; Lange, A. J.; Vionnet, N.; Stoffel, 

M.; Froguel, P.; Velho, G.; Sun, F.; Cohen, D.; Patel, P.; Lo, Y.-M. D.; 

Hattersley, A. T.; Luthman, H.; Wedell, A.; St. Charles, R.; Harrison, R. 

W.; Weber, I. T.; Bell, G. I.; Pilkis, S. J. : Glucokinase mutations 

associated with non-insulin-dependent (type 2) diabetes mellitus 

have decreased enzymatic activity: implications for 

structure/function relationships. Proc. Nat. Acad. Sci. 90: 1932-1936, 

1993 

➤ Ellard, S. : Hepatocyte nuclear factor 1 alpha (HNF-1-alpha) 

mutations in maturity-onset diabetes of the young. Hum. Mutat. 

16: 377-385, 2000 

➤ Tong Y, Lin Y, Zhang Y, Yang J, Zhang Y, Liu H, Zhang B; 

Association between TCF7L2 gene polymorphisms and 

susceptibility to Type 2 Diabetes mellitus : a large Human Genome 

Epidemiology (HuGE) review and meta-analysis; BMC Med Genet. 

2009 Feb 19;10:15 

➤ Robert Sladek1,2,4, Ghislain Rocheleau1*, Johan Rung4*, 

Christian Dina5*, Lishuang Shen1, David Serre1, 

➤ Philippe Boutin5, Daniel Vincent4, Alexandre Belisle4, Samy 

Hadjadj6, Beverley Balkau7, Barbara Heude7, 

➤ Guillaume Charpentier8, Thomas J. Hudson4,9, Alexandre 

Montpetit4, Alexey V. Pshezhetsky10, Marc Prentki10,11, 

➤ Barry I. Posner2,12, David J. Balding13, David Meyre5, Constantin 

Polychronakos1,3 & Philippe Froguel5,14; A genome-wide 

association study identifies novel risk loci for type 2 diabetes; 

Nature, Vol 445|22 February 2007 

➤ Scott, L. J.; Mohlke, K. L.; Bonnycastle, L. L.; Willer, C. J.; Li, Y.; 

Duren, W. L.; Erdos, M. R.; Stringham, H. M.; Chines, P. S.; Jackson, A. 

U.; Prokunina-Olsson, L.; Ding, C.-J.; and 29 others : A genome-wide 

association study of type 2 diabetes in Finns detects multiple 

susceptibility variants. Science 316: 1341-1345, 2007 

➤ van Vliet-Ostaptchouk, J. V.; Onland-Moret, N. C.; van Haeften, T. 

W.; Franke, L.; Elbers, C. C.; Shiri-Sverdlov, R.; van der Schouw, Y. T.; 

Hofker, M. H.; Wijmenga, C. : HHEX gene polymorphisms are 

associated with type 2 diabetes in the Dutch Breda cohort. Europ. J. 

Hum. Genet. 16: 652-656, 2008 

➤ Wellcome Trust Case Control Consortium. Nature. 2007 Jun 

7;447(7145):661-78.Genome-wide association study of 14,000 cases 

of seven common diseases and 3,000 shared controls. 

➤ Nature. 2007 Feb 22;445(7130):881-5. Epub 2007 Feb 11. A genomewide 

association study identifies novel risk loci for type 2 diabetes. 

Sladek R, Rocheleau G, Rung J, Dina C, Shen L, Serre D, Boutin P, 

Vincent D, Belisle A, Hadjadj S, Balkau B, Heude B, Charpentier G, 

Hudson TJ, Montpetit A, Pshezhetsky AV, Prentki M, Posner BI, 

Balding DJ, Meyre D, Polychronakos C, Froguel P. 

➤ Andersen G. et al., 2006; PMID 16284746 

➤ Bagos P.G. et al., 2007; PMID 17278960 

➤ Casiglia E. et al., 2008; PMID 18192837 

➤ Rosskopf D. et al., 2000; PMID 10904009 

➤ Siffert W. et al., 1999-A; PMID 10477144 

➤ Siffert W. et al., 1999-B; PMID 10466464 

➤ Siffert W. et al., 1998; PMID 9425898 

➤ Siffert W. et al., 1995; PMID 7635969 

➤ Young J.H. et al., 2005; PMID 16429165 

➤ Cardellini M. et al., 2005; PMID 16043746 

➤ Fishman D. et al., 1998; PMID 9769329 

➤ Hamid Y.H. et al., 2005; PMID 15645209 

➤ Halverstadt A. et al., 2005; PMID 15904871 

➤ Huth C. et al., 2006; PMID 17003362 

➤ Illig T. et al., 2004; PMID 15472205 

➤ Lyon C.J. et al., 2003; PMID 12746274 

➤ McKenzie J.A. et al., 2004; PMID 15180970 

➤ Shoelson S.E. et al., 2006; PMID 16823477 

➤ Vaxillaire M. et al., 2008; PMID 17977958 

➤ Wellen K.E. et al., 2005; PMID 15864338 

➤ Willer C.J. et al., 2007; PMID 17192490 

➤ Crawley E. et al., 1999; PMID 10366102 

➤ De Craen A.J. et al., 2005; PMID 15674372 

➤ Gibson A.W. et al., 2001; PMID 11238636 

➤ Howell W. M. et al., 2007; PMID 17182825 

➤ Kim H.J. et al., 2004; PMID 15047622 

➤ Lyon C.J. et al., 2003; PMID 12746274 

➤ Lin M. T. et al., 2003; PMID 14657427 

➤ Oberbach A. et al., 2006; PMID 16556721 

➤ Scarpelli D. et al., 2006; PMID 16644716 

➤ Trompet S. et al., 2007; PMID 17460178 

➤ Van Exel E. et al., 2002; PMID 11916930 

➤ Weger M. et al., 2007; PMID 17438520 

➤ Cauchi S. et al., 2008; PMID 18445358 

➤ Florez J.C. et al., 2006; PMID 16855264 

➤ Florez J.C., 2007; PMID 17563454 

➤ Grant S.F.A. et al., 2006; PMID 16415884 

➤ Lyssenko V. et al., 2007; PMID 17671651 

➤ Scott L.J. et al., 2006; PMID 16936217 

➤ Shaat N. et al., 2007; PMID 17342473 

➤ Weedon M.N. et al., 2006; PMID 17020404 

➤ Wellcome Trust Case Control Consortium 2007; PMID 17554300 

➤ Altshuler D. et al., 2000; PMID 10973253 

➤ Cauchi S. et al., 2008; PMID 18498634 

➤ Ek J. et al., 2001; PMID 11596673 

➤ Frederiksen L. et al., 2002; PMID 12161548 

➤ Goraya T.Y. et al., 2002; PMID 12225721 

➤ Jaziri R. et al., 2006; PMID 16567542 

➤ Lohmueller K.E. et al., 2003; PMID 12524541 

➤ Ludovico O. et al., 2007; PMID 17495182 

➤ Memisoglu A. et al. 2003; PMID 14514601 

➤ Paracchini V. et al., 2005; PMID 15972940 

➤ Scott L.J. et al., 2007; PMID 17463248 

➤ Tönjes A. et al., 2007; PMID 17563457 

➤ Yen C.J. et al., 1997; PMID 9425261 

➤ Zeggini E. et al., 2007; PMID 17463249 



➤ Hansen S.K. et al., 2005; PMID 15797964 

➤ Moore A.F. et al., 2008; PMID 17937592 

➤ Nielsen E.M. et al., 2003; PMID 12540638 

➤ Vaxillaire M. et al., 2008; PMID 17977958 

➤ Weedon M.N. et al., 2006; PMID 17020404 

Alzheimers sjukdom 

➤ Effects of age, sex, and ethnicity on the association between 

apolipoprotein E genotype and Alzheimer disease. A meta-analysis. 

APOE and Alzheimer Disease Meta Analysis Consortium.Farrer LA, 

Cupples LA, Haines JL, Hyman B, Kukull WA, Mayeux R, Myers RH, 

Pericak-Vance MA, Risch N, van Duijn CM.JAMA. 1997 Oct 

22-29;278(16):1349-56. 

➤ C. P. Ferri, M. Prince, C. Brayne et al.: Global prevalence of 

dementia: a Delphi consensus study. In: Lancet. 366, Nr. 9503, 2005, 

S. 2112-7. 

➤ Tiraboschi P, Hansen LA, Thal LJ, Corey-Bloom J (June 2004). "The 

importance of neuritic plaques and tangles to the development and 

evolution of AD". Neurology 62 (11): 1984–9. 

➤ "Can Alzheimer's disease be prevented" (pdf). National Institute 

on Aging. 2006-08-29. 

➤ Diet and prevention of Alzheimer disease. Morris MC, Tangney 

CC. JAMA. 2010 Jun 23;303(24):2519-20. 

➤ Hashimoto M, Rockenstein E, Crews L, Masliah E (2003). "Role of 

protein aggregation in mitochondrial dysfunction and 

neurodegeneration in Alzheimer's and Parkinson's diseases". 

Neuromolecular Med. 4 (1–2): 21–36 

➤ Su, B; Wang, X; Nunomura, A; Moreira, PI; Lee, HG; Perry, G; 

Smith, MA; Zhu, X (2008). "Oxidative stress signaling in Alzheimer's 

disease". Current Alzheimer research 5 (6): 525–32. 

➤ Wenk GL (2003). "Neuropathologic changes in Alzheimer's 

disease". J Clin Psychiatry 64 Suppl 9: 7–10 

225 / 232

➤ R. T. Linn, P. A. Wolf, D. L. Bachman et al.: The 'preclinical phase' 

of probable Alzheimer's disease. A 13-year prospective study of the 

Framingham cohort. In: Arch. Neurol.. 52, Nr. 5, 1995 

➤ J. Saxton, O. L. Lopez, G. Ratcliff et al.: Preclinical Alzheimer 

disease: neuropsychological test performance 1.5 to 8 years prior to 

onset. In: Neurology. 63, Nr. 12, 2004, S. 2341–2347. 

➤ E. W. Twamley, S. A. Ropacki, M. W. Bondi: Neuropsychological 

and neuroimaging changes in preclinical Alzheimer's disease. In: J 

Int Neuropsychol Soc. 12, Nr. 5, 2006, S. 707–735 

➤ Bäckman L, Jones S, Berger AK, Laukka EJ, Small BJ (Sep 2004). 

"Multiple cognitive deficits during the transition to Alzheimer's 

disease". J Intern Med 256 (3): 195–204 

➤ Arnáiz E, Almkvist O (2003). "Neuropsychological features of 

mild cognitive impairment and preclinical Alzheimer's disease". 

Acta Neurol. Scand., Suppl. 179: 34–41 

➤ Förstl H, Kurz A (1999). "Clinical features of Alzheimer's disease". 

European Archives of Psychiatry and Clinical Neuroscience 249 (6): 

288–290 

➤ Solfrizzi V, Capurso C, D'Introno A, et al. (January 2008). 

"Lifestyle-related factors in predementia and dementia syndromes". 

Expert Rev Neurother 8 (1): 133–58 

➤ Patterson C, Feightner JW, Garcia A, Hsiung GY, MacKnight C, 

Sadovnick AD (February 2008). "Diagnosis and treatment of 

dementia: 1. Risk assessment and primary prevention of Alzheimer 

disease". CMAJ 178 (5): 548–56 

➤ Rosendorff C, Beeri MS, Silverman JM (2007). "Cardiovascular risk 

factors for Alzheimer's disease". Am J Geriatr Cardiol 16 (3): 143–9. 

➤ Stern Y (July 2006). "Cognitive reserve and Alzheimer disease". 

Alzheimer Disease and Associated Disorders 20 (2): 112–117 

➤ Patients with Alzheimer's disease have reduced activities in 

midlife compared with healthy control-group members. Proc Natl 

Acad Sci U S A. 2001 March 13; 98(6): 3440–3445. Robert P. Friedland, 

et al. 

➤ R. Doll, R. Peto, J. Boreham, I. Sutherland: Mortality in relation to 

smoking. 50 years' observations on male British doctors. In: BMJ. 

328.2004, 7455 (Jun 26), 1519 

➤ IB Puddey, LJ Beilin, V Rakic: Alcohol, hypertension and the 

cardiovascular system, a critical appraisal. In: Addict Biol. 

2.1997,159–170 

➤ Chobanian AV u a: The Seventh Report of the Joint National 

Committee on Prevention, Detection, Evaluation, and Treatment of 

High Blood Pressure, the JNC 7 report. In: JAMA. 289.2003,19 (May 

21),2560-2572 

➤ Leitlinien zur Behandlung der arteriellen Hypertonie. Deutsche 

Hochdruckliga e. V. DHL - Deutsche Hypertonie Gesellschaft. 2007. 

➤ RH Fagard: Exercise characteristics and the blood pressure 

response to dynamic physical training. In: Med Sci Sports Exerc. 

33.2001, 6(Jun), S. 484-492; discussion S. 493-494 

➤ L. Sandvik u.a.: Physical fitness as a predictor of mortality among 

healthy, middle-aged Norwegian men. In: N Engl J Med. 25.1993, 328 

(Feb 25),533-537 

➤ MR Law: Epidemiologic evidence on salt and blood pressure. In: 

Am J Hypertens. 10.1997,5 Pt 2 (May),42S-45S 

➤ Bao DQ, Mori TA, Burke V, Puddey IB, Beilin LJ: Effects of dietary 

fish and weight reduction on ambulatory blood pressure in 

overweight hypertensives. Hypertension. 1998 Oct;32(4):710-7 

➤ Sacks FM et al; DASH-Sodium Collaborative Research Group: 

Effects on blood pressure of reduced dietary sodium and the 

Dietary Approaches to Stop Hypertension (DASH) diet. N Engl J 

Med. 2001 Jan 4;344(1):3-10 

➤ Chronic nicotine administration exacerbates tau pathology in a 

transgenic model of Alzheimer's disease 

➤ Salvatore Oddo. PNAS February 22, 2005 vol. 102 no. 8 3046-3051 

➤ Physical Activity, Diet, and Risk of Alzheimer Disease: Nikolaos 

Scarmeas et al. JAMA. 2009;302(6):627-637 

➤ Loneliness and risk of Alzheimer disease.Wilson RS, Krueger KR, 

Arnold SE, Schneider JA, Kelly JF, Barnes LL, Tang Y, Bennett DA.Arch 

Gen Psychiatry. 2007 Feb;64(2):234-40. 

➤ Social Engagement and Cognitive Function in Old Age. Kristin R. 

Krueger. Experimental Aging Research, Volume 35, Issue 1 January 

2009 , pages 45 - 60 

Hemokromatos 

➤ Allen, K.J., et al., Iron-overload-related disease in HFE hereditary 

hemochromatosis. N Engl J Med, 2008. 358(3): p. 221-30. 

➤ Bradley, L.A., J.E. Haddow, and G.E. Palomaki, Population 

screening for haemochromatosis: expectations based on a study of 

relatives of symptomatic probands. J Med Screen, 1996. 3(4): p. 171-7. 

➤ Adams PC, R.D., Barton JC, McLaren CE, Eckfeldt JH, McLaren GD, 

Dawkins FW, Acton RT, Harris EL, Gordeuk VR, Leiendecker-Foster C, 

Speechley M, Snively BM, Holup JL, Thomson E, Sholinsky P., 

Hemochromatosis and iron-overload screening in a racially diverse 

population. N Engl J Med, 2005(352): p. 1769–78. 

➤ CDCP, Centers for Disease Control and Prevention 

➤ GeneticHealth.com. 

➤ MFMER, Mayo Foundation for Medical Education and Research. 

➤ NDDIC, National Digestive Diseases Information Clearinghouse. 

➤ NIH, Institutes of Health. 

➤ GFHEV-Leitlinien. 

➤ Medicoconsult-Datenbank. 

➤ Haemochromatose.org. 

➤ Burt, M.J., et al., The significance of haemochromatosis gene 

mutations in the general population: implications for screening. 

Gut, 1998. 43(6): p. 830-6. 

➤ Leberkrankheiten_Informationswebseite. 

➤ Niederau C, F.R., Pürschel A, Stremmel W, Häussinger D, 

Strohmeyer G, Long-term survivalin patients with hereditary 

hemochromatosis. Gastroenterology 1996(110): p. 1107-1119. 

➤ Rochette, J., et al., Multicentric origin of hemochromatosis gene 

(HFE) mutations. Am J Hum Genet, 1999. 64(4): p. 1056-62. 

➤ "Hemochromatosis: Treatments and drugs". Mayo Foundation 

for Medical Education and Research (MFMER). http://www.mayocli 

nic.com/health/hemochromatosis/DS00455/DSECTION=7 

➤ Hemochromatosis National Digestive Diseases Information 

Clearinghouse, National Institutes of Health, U.S. Department of 

Health and Human Services 

➤ "Hemochromatosis: Symptoms". Mayo Foundation for Medical 

Education and Research (MFMER). http://www.mayoclinic.com/heal 

th/hemochromatosis/DS00455/DSECTION=2. 

➤ Prevalence of the HFE Gene Mutation in the Liver Transplanted 

and Primary Hemochromatosis Patients in the Southern Iran, M 

Yavarian et al. IRCMJ 2010; 12(1):22-26 ©Iranian Red Crescent 

Medical Journal 

➤ HFE mutations in heart disease, Terence Dunn et al. Heart and 

Vessels, Volume 23, Number 5, 348-355. 

Benskörhet 

➤ Herold, Innere Medizin 2008 

➤ MSD Manual, 2.Auflage 

➤ Seeman, E.; Hopper, J. L.; Bach, L. A.; Cooper, M. E.; Parkinson, E.; 

McKay, J.; Jerums, G. : Reduced bone mass in daughters of women 

with osteoporosis. New Eng. J. Med. 320: 554-558, 1989 

➤ Bianchine, J. W.; Briard-Guillemot, M. L.; Maroteaux, P.; Frezal, J.; 

Harrison, H. E. : Generalized osteoporosis with bilateral 

pseudoglioma--an autosomal recessive disorder of connective 

tissue: report of three families--review of the literature. Am. J. Hum. 

Genet. 24: 34A only, 1972. 

➤ Raisz L (2005). "Pathogenesis of osteoporosis: concepts, 

conflicts, and prospects.". J Clin Invest 115 (12): 3318–25 

➤ DVO-Leitlinie "Osteoporose bei Frauen ab der Menopause und 

Männer über 60 Jahren", 2006 

➤ Guideline der National Osteoporosis Foundation (USA), 2003 

➤ Kim DH, Vaccaro AR (2006). "Osteoporotic compression fractures 

of the spine; current options and considerations for treatment". 

The spine journal : official journal of the North American Spine 

Society 6 (5): 479–87 

➤ Ganz DA, Bao Y, Shekelle PG, Rubenstein LZ (2007). "Will my 

patient fall?". JAMA 297 (1): 77–86 

➤ Report of a Joint WHO/FAO/UNU Expert Consultation(2007) 

Protein and amino acid requirements in human nutrition, 

pp224-226 

➤ Report of a Joint WHO/FAO/UNU Expert Consultation(2002), 

Human Vitamin and Mineral Requirements, pp166-167 

➤ Bolland MJ, Barber PA, Doughty RN, et al (2008). "Vascular events 

in healthy older women receiving calcium supplementation: 

randomised controlled trial". BMJ 336: 262 

➤ Jackson RD, LaCroix AZ, Gass M, et al (2006). "Calcium plus 

vitamin D supplementation and the risk of fractures". N. Engl. J. 

Med. 354 (7): 669–83 

➤ Ferrari, S. L.; Deutsch, S.; Choudhury, U.; Chevalley, T.; Bonjour, 

J.-P.; Dermitzakis, E. T.; Rizzoli, R.; Antonarakis, S. E. : 

Polymorphisms in the low-density lipoprotein receptor-related 

protein 5 (LRP5) gene are associated with variation in vertebral 

bone mass, vertebral bone size, and stature in whites. Am. J. Hum. 

Genet. 74: 866-875, 2004 

➤ MacDonald H.M. et al., 2001; PMID 11547832 

➤ Mann V. et al., 2003; PMID 12810179 

➤ Qureshi A.M. et al., 2002; PMID 11907712 

➤ Palomba S. et al., 2005; PMID 15739035 

➤ Palomba S. et al., 2003; PMID 12525466 

➤ Thakkinstian A. et al., 2004; PMID 15040830 

Ledgångsreumatism 

➤ Zou J, Zhang Y, Thiel A, Rudwaleit M, Shi SL, Radbruch A, Poole R, 

Braun J, Sieper J.: Predominant cellular immune response to the 

cartilage autoantigenic G1 aggrecan in ankylosing spondylitis and 

226 / 232

heumatoid arthritis. in: Rheumatology (Oxford). 2003 

Jul;42(7):846-55 

➤ Abul K. Abbas : Diseases of Immunity in Vinay Kumar, Abul K. 

Abbas, Nelson Fausto : Robbins and Cotran - Pathologic Basis of 

Disease, 7. Auflage, Philadelphia, 2005, S. 205 

➤ Gerd Herold. Innere Medizin. Köln 2005 

➤ A. McMichael, P. Bowness. HLA-B27: natural function and 

pathogenic role in spondyloarthritis. Arthritis Res. 2002;4 Suppl 

3:S153-8. 

➤ J.C. Edwards et al. Jekyll and Hyde: the transformation of HLA- 

B27. Immunol Today. 2000 Jun;21(6):256-60 

➤ Braun J, Bollow M, Remlinger G et al.: Prevalence of 

Spondylarthropathies in HLA-B27 positive and negative blood 

donors. Arthritis & Rheumatism 1998;41:58–67 

➤ Porter, Robert; Beers, Mark H.; Berkow, Robert (2006). The Merck 

manual of diagnosis and therapy. Rahway, NJ: Merck Research 

Laboratories. pp. 290 

➤ DVMB - Deutsche Vereinigung Morbus Bechterew 

➤ P. Bowness: HLA B27 in health and disease: a double-edged 

sword? Rheumatology 2002; 41: pp. 857—868 

➤ Dennis L. Kasper et al: Harrison's Principles of Internal Medicine, 

16. Ausgabe 2005. Seite 1995f 

➤ H. Spring, A.Pirlet: Morbus Bechterew, Gymnastik und Sport. 

Georg Thieme Verlag 1995. 

➤ Günstige Ernährung bei Morbus Bechterew, Olaf Adam, WMW 

Wiener Medizinische Wochenschrift Volume 158, Numbers 9-10, 

294-297 

➤ P. Schmied und H. Baumberger. Morbus Bechterew – Der 

entzündliche Wirbelsäulen-Rheumatismus, 3. Auflage Gustav 

Fischer Verlag Stuttgart 2003 

➤ E Jaakkola, Finnish HLA studies confirm the increased risk 

conferred by HLA-B27 homozygosity in ankylosing spondylitis.Ann 

Rheum Dis 2006;65:775-780 

➤ Biesalski, H. K., et al., Ernährungsmedizin (2004), Thieme Verlag 

➤ DGE-Beratungsstandards: Rheumatische Erkrankungen (2001) 

➤ Diättherapie bei rheumatischen Erkrankungen«, Empfehlungen 

der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie 

➤ Osteoarthritis Cartilage. 2006 Mar;14(3):286-94. Epub 2005 Nov 

23. Efficacy of methylsulfonylmethane (MSM) in osteoarthritis pain 

of the knee: a pilot clinical trial. Kim LS, Axelrod LJ, Howard P, 

Buratovich N, Waters RF. 

➤ Wojtecka-Lukasik E, Inflamm Res. 2010 Mar;59 Suppl 2:S253-5. 

Cryotherapy decreases histamine levels in the blood of patients 

with rheumatoid arthritis 

Glutenintolerans 

➤ Innere Medizin, Gerd Herold und Mitarbeiter, 2008 

➤ Curione M, Barbato M, Viola F, Francia P, De Biase L, Cucchiara S. 

Idiopathic dilated cardiomyopathy associated with coeliac disease: 

the effect of a gluten-free diet on cardiac performance. Dig Liver 

Dis. 2002;34:866 –869. 

➤ Handbuch Zöliakie, Österreichische Arbeitsgemeinschaft 

Zöliakie 

➤ Farrell R, Kelly C. Celiac sprue. N Engl J Med 2002;346:180–8. 

➤ Deutsche Zöliakie Gemeinschaft 

➤ Kupper C (2005). "Dietary guidelines and implementation for 

celiac disease". Gastroenterology 128 (4 Suppl 1): S121–7. 

➤ Sblattero D, Berti I, Trevisiol C, et al (May 2000). "Human 

recombinant tissue transglutaminase ELISA: an innovative 

diagnostic assay for celiac disease". Am. J. Gastroenterol. 95 (5): 

1253–7. 

➤ Am J Med. 1967; 42: 899-912 

➤ Gut 1989; 30: 333-338 

➤ Hardwick, C. Prognosis in coeliac disease. Arch Dis Child 1939; 

14:279. 

➤ Effective detection of human leukocyte antigen risk alleles in 

celiac disease using tag single nucleotide polymorphisms. Monsuur 

AJ, de Bakker PI, Zhernakova A, Pinto D, Verduijn W, Romanos J, 

Auricchio R, Lopez A, van Heel DA, Crusius JB, Wijmenga C. PLoS 

One. 2008 May 28.3(5):e2270. 


➤ Herold, Innere Medizin 2008, 439-440 

➤ Beja-Pereira, A.; Luikart, G.; England, P. R.; Bradley, D. G.; Jann, O. 

C.; Bertorelle, G.; Chamberlain, A. T.; Nunes, T. P.; Metodiev, S.; 

Ferrand, N.; Erhardt, G. : 

➤ Gene-culture coevolution between cattle milk protein genes and 

human lactase genes. Nature Genet. 35: 311-313, 2003. Note: 

Erratum: Nature Genet. 35: 106 only, 2003. 

➤ Laktose-Intoleranz, Thilo Schleip, 5.Auflage, 2003 

➤ Tuula H. Vesa et al.: Lactose Intolerance, in: Journal of the 

American College of Nutrition, Vol. 19, No. 90002, 165S-175S (2000) 

➤ Bulhoes, A. C., et. al. (2007-11). "Correlation between lactose 

absorption and the C/T-13910 and G/A-22018 mutations of the 

lactase-phlorizin hydrolase (LCT) gene in adult-type hypolactasia". 

Brazilian Journal of Medical and Biological Research. 

➤ National Digestive Diseases Information Clearinghouse (March 

2006). "Lactose Intolerance". National Institute of Diabetes and 

Digestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health. 

➤ Montalto M, Curigliano V, Santoro L, et al (2006). "Management 

and treatment of lactose malabsorption". World J. Gastroenterol. 12 

(2): 187–91. PMID 16482616. 

http://www.wjgnet.com/1007-9327/12/187.asp. 

➤ Enattah, N. S.; Sahi, T.; Savilahti, E.; Terwilliger, J. D.; Peltonen, L.; 

Jarvela, I. : Identification of a variant associated with adult-type 

hypolactasia. Nature Genet. 30: 233-237, 2002. 

➤ Olds, L. C.; Sibley, E. : Lactase persistence DNA variant enhances 

lactase promoter activity in vitro: functional role as a cis regulatory 

element. Hum. Molec. Genet. 12: 2333-2340, 2003. 

➤ Kuokkanen, M.; Kokkonen, J.; Enattah, N. S.; Ylisaukko-oja, T.; 

Komu, H.; Varilo, T.; Peltonen, L.; Savilahti, E.; Jarvela, I. : Mutations 

in the translated region of the lactase gene (LCT) underlie 

congenital lactase deficiency. Am. J. Hum. Genet. 78: 339-344, 2006. 

IBS 

➤ Innere Medizin, Herold 2008, S.443-446 

➤ Pimentel, Mark; Michael Chang, Evelyn J. Chow, Siamak 

Tabibzadeh, Viorelia Kirit-Kiriak, Stephan R. Targan, Henry C. Lin 

(2000). "Identification of a prodromal period in Crohn's disease but 

not ulcerative colitis". American Journal of Gastroenterology 95 (12): 

3458–62 

➤ Baumgart DC, Sandborn WJ (2007). "Inflammatory bowel disease: 

clinical aspects and established and evolving therapies.". The 

Lancet 369 (9573): 1641–57 

➤ J.-M.Hahn, Innere Medizin, 5.Auflage, 378-383 

➤ Hirzel, Chronisch entzündliche Darmerkrankungen, 2.Auflage 

➤ MSD Manual, Handbuch Gesundheit, 2.Ausgabe 

➤ Tecker, Morbus Crohn und Colitis ulcerosa 

➤ Current issues in Crohn's disease, Warwick S. Selby, MJA 2003, 

178 (11): 532533 

➤ Ogura, Y.; Bonen, D. K.; Inohara, N.; Nicolae, D. L.; Chen, F. F.; 

Ramos, R.; Britton, H.; Moran, T.; Karaliuskas, R.; Duerr, R. H.; 

Achkar, J.-P.; Brant, S. R.; Bayless, T. M.; Kirschner, B. S.; Hanauer, S. 

B.; Nunez, G.; Cho, J. H. : 

➤ A frameshift mutation in Nod2 associated with susceptibility to 

Crohn's disease. Nature 411: 603-606, 2001 

➤ Jacobsen BA et al. Increase in incidence and prevalence of 

inflammatory bowel disease in northern Denmark: a populationbased 

study, 1978-2002. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2006 

Jun;18(6):601-6. 

➤ Podolsky, Daniel K. (2002). "Inflammatory bowel disease". New 

England Journal of Medicine 346 (6): 417–29 

➤ Mueller, M. H.; M. E. Kreis, M. L. Gross, H. D. Becker, T. T. Zittel & 

E. C. Jehle (2002). "Anorectal functional disorders in the absence of 

anorectal inflammation in patients with Crohn's disease". British 

Journal of Surgery 89 (8): 1027–31 

➤ Reese GE, Nanidis T, Borysiewicz C, Yamamoto T, Orchard T, 

Tekkis PP; Int J Colorectal Dis. The effect of smoking after surgery 

for Crohn's disease: a meta-analysis of observational studies. 2008 

Dec;23(12):1213-21. Epub 2008 Sep 2 

➤ King, K.; Sheikh, M. F.; Cuthbert, A. P.; Fisher, S. A.; Onnie, C. M.; 

Mirza, M. M.; Pattni, R. C.; Sanderson, J.; Forbes, A.; Mansfield, J.; 

Lewis, C. M.; Roberts, R. G.; Mathew, C. G. : Mutation, selection, and 

evolution of the Crohn disease susceptibility gene CARD15. Hum. 

Mutat. 27: 44-54, 2006. 

Glaukom 

➤ Augenheilkunde, Grehn, 30.Auflage, Springer 

➤ Medikamentöse Augentherapie, Paul U. Fechner 

➤ Das MSD Manual der Diagnostik und Therapie, Mark H Beers, 

MSD Sharp & Dohme GmbH, 7.Auflage 

➤ Stone, E. M.; Fingert, J. H.; Alward, W. L. M.; Nguyen, T. D.; 

Polansky, J. R.; Sunden, S. L. F.; Nishimura, D.; Clark, A. F.; Nystuen, 

A.; Nichols, B. E.; Mackey, D. A.; Ritch, R.; Kalenak, J. W.; Craven, E. R.; 

Sheffield, V. C. : 

➤ Identification of a gene that causes primary open angle 

glaucoma. Science 275: 668-670, 1997. 

➤ National Insstitute of Health (NIH) - National Eye Institute 

➤ J. Flammer: Glaukom. Ein Handbuch für Betroffene. Eine 

Einführung für Interessierte. Ein Nachschlagewerk für Eilige. Hans 

Huber Verlag 

➤ "Global data on visual impairment in the year 2002" Bulletin of 

the World Health Organization Volume 82, Number 11, November 

2004, 811-890 

➤ Morissette, J.; Cote, G.; Anctil, J.-L.; Plante, M.; Amyot, M.; Heon, 

E.; Trope, G. E.; Weissenbach, J.; Raymond, V. : A common gene for 

227 / 232

juvenile and adult-onset primary open-angle glaucomas confined on 

chromosome 1q. Am. J. Hum. Genet. 56: 1431-1442, 1995. 

➤ Kwon, Y. H.; Fingert, J. H.; Kuehn, M. H.; Alward, W. L. M. : Primary 

open-angle glaucoma. New Eng. J. Med. 360: 1113-1124, 2009. 

➤ Rezaie, T.; Child, A.; Hitchings, R.; Brice, G.; Miller, L.; Coca-Prados, 

M.; Heon, E.; Krupin, T.; Ritch, R.; Kreutzer, D.; Crick, R. P.; Sarfarazi, 

M. : Adult-onset primary open-angle glaucoma caused by mutations 

in optineurin. Science 295: 1077-1079, 2002. 

Åldersrelaterad maculadegeneration 

➤ Augenheilkunde, Franz Grehn, 30.Auflage, 2008 

➤ MDS Manual, Handbuch Gesundheit, 2.Auflage 

➤ Haines, J. L.; Hauser, M. A.; Schmidt, S.; Scott, W. K.; Olson, L. M.; 

Gallins, P.; Spencer, K. L.; Kwan, S. Y.; Noureddine, M.; Gilbert, J. R.; 

Schnetz-Boutaud, N.; Agarwal, A.; Postel, E. A.; Pericak-Vance, M. A. : 

Complement factor H variant increases the risk of age-related 

macular degeneration. Science 308: 419-421, 2005 

➤ Diagnosen am Augenhintergrund, Thieme, Bernd Kirchhof, 

Martin Reim, Sebastian Wolf, 2003 

➤ de Jong PT (2006). "Age-related macular degeneration". N Engl J 

Med. 355 (14): 1474–1485. 

➤ Ch. 25, Disorders of the Eye, Jonathan C. Horton, in Harrison's 

Principles of Internal Medicine, 16th ed. 

➤ Richer SP.J Am Optom Assoc. 1993 Dec;64(12):838-50. Is there a 

prevention and treatment strategy for macular degeneration? 

➤ Yang Z, Camp NJ, Sun H, Tong Z, Gibbs D, Cameron DJ, Chen H, 

Zhao Y, Pearson E, Li X, Chien J, Dewan A, Harmon J, Bernstein PS, 

Shridhar V, Zabriskie NA, Hoh J, Howes K, Zhang K. "A variant of the 

HTRA1 gene increases susceptibility to age-related macular 

degeneration." 

➤ Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft (DOG) 

➤ Klein, R. J.; Zeiss, C.; Chew, E. Y.; Tsai, J.-Y.; Sackler, R. S.; Haynes, 

C.; Henning, A. K.; SanGiovanni, J. P.; Mane, S. M.; Mayne, S. T.; 

Bracken, M. B.; Ferris, F. L.; Ott, J.; Barnstable, C.; Hoh, J. : 

Complement factor H polymorphism in age-related macular 

degeneration. Science 308: 385-389, 2005 

➤ National Institutes of Health (NIH) - National Eye Institute 

➤ Maller, J.; George, S.; Purcell, S.; Fagerness, J.; Altshuler, D.; Daly, 

M. J.; Seddon, J. M. : Common variation in three genes, including a 

noncoding variant in CFH, strongly influences risk of age-related 

macular degeneration. Nature Genet. 38: 1055-1059, 2006 

➤ Wegscheider BJ, Weger M, Renner W, et al. Association of 

complement factor H Y402H gene polymorphism with different 

subtypes of exudative age-related macular degeneration. 

Ophthalmology. 2007.114:738-42. 

➤ Montezuma SR, Sobrin L, Seddon JM. Review of genetics in age 

related macular degeneration. Semin Ophthalmol. 2007;22:229-40. 

➤ A variant of the HTRA1 gene increases susceptibility to agerelated 

macular degeneration. Science. 2006 Nov 10.314(5801):992-3. 

Epub 2006 Oct 19. Yang Z, Camp NJ, Sun H, Tong Z, Gibbs D, Cameron 

DJ, Chen H, Zhao Y, Pearson E, Li X, Chien J, Dewan A, Harmon J, 

Bernstein PS, Shridhar V, Zabriskie NA, Hoh J, Howes K, Zhang K. 

Parodontit 

➤ J Clin Periodontol. 1999 Nov:26(11):705-9.Polymorphic cytokine 

genotypes as markers of disease severity in adult periodontitis. 

Galbraith GM, Hendley TM, Sanders JJ, Palesch Y, Pandey JP. 

➤ J Clin Periodontol. 1998 Oct:25(10):781-5. Interleukin-1beta+3953 

allele 2: association with disease status in adult periodontitis. Gore 

EA, Sanders JJ, Pandey JP, Palesch Y, Galbraith GM. 

➤ Cytokine. 2012 Jul 12. Analysis of IL1 gene polymorphisms and 

transcript levels in periodontal and chronic kidney disease. Braosi 

AP, de Souza CM, Luczyszyn SM, Dirschnabel AJ, Claudino M, 

Olandoski M, Probst CM, Garlet GP, Pecoits-Filho R, Trevilatto PC. 

➤ J Periodontol. 2012 Feb 21. Interleukin-1 Gene Polymorphisms and 

Chronic Periodontitis in Adult Caucasians: A Systematic Review and 

Meta-Analysis. Karimbux NY, Saraiya VM, Elangovan S, Allareddy V, 

Kinnunen T, Kornman KS, Duff GW. 

➤ Int Endod J. 2007 Jul:40(7):563-72. Epub 2007 May 18. Association 

of CD14, IL1B, IL6, IL10 and TNFA functional gene polymorphisms 

with symptomatic dental abscesses. de Sá AR, Moreira PR, Xavier 

GM, Sampaio I, Kalapothakis E, Dutra WO, Gomez RS. 

➤ J Am Dent Assoc. 2002 Apr:133(4):452-9; quiz 492-3. Clinical utility 

of a genetic susceptibility test for severe chronic periodontitis: a 

critical evaluation. Greenstein G, Hart TC. 

➤ J Clin Periodontol. 1998 Oct:25(10):781-5. Interleukin-1beta+3953 

allele 2: association with disease status in adult periodontitis. Gore 

EA, Sanders JJ, Pandey JP, Palesch Y, Galbraith GM. 

➤ J Periodontol. 2006 Dec:77(12):1978-83. Analysis of tumor necrosis 

factor-alpha, transforming growth factor-beta, interleukin-10, IL-6, 

and interferon-gamma gene polymorphisms in patients with 

chronic periodontitis. Babel N, Cherepnev G, Babel D, Tropmann A, 

Hammer M, Volk HD, Reinke P 

➤ Clin Exp Immunol. 2007 Apr:148(1):119-26. Interleukin-6 

expression and gene polymorphism are associated with severity of 

periodontal disease in a sample of Brazilian individuals. Moreira PR, 

Lima PM, Sathler KO, Imanishi SA, Costa JE, Gomes RS, Gollob KJ, 

Dutra WO. 

➤ Int J Oral Maxillofac Surg. 2013 Apr;42(4):537-43. Genetic and 

immunological markers predict titanium implant failure: a 

retrospective study. Jacobi-Gresser E, Huesker K, Schütt S. 

➤ Jansson et al., Clinical consequences of IL-1 genotype on early 

implant failures in patients under periodontal maintenance. Clin 

Implant Dent Relat Res. 2005, 7(1):51-9. 

➤ Feloutzis et al., IL-1 gene polymorphism and smoking as risk 

factors for peri-implant bone loss in a wellmaintained population. 

Clin Oral Implants Res. 2003, 14(1):10-7. 

➤ Laine et al., IL-1RN gene polymorphism is associated with periimplantitis. 

Clin Oral Implants Res. 2006 Aug,17(4):380-5. 

Nutrigenetics 

➤ A variant of the HTRA1 gene increases susceptibility to agerelated 

macular degeneration. Science. 2006 Nov 10.314(5801):992-3. 

Epub 2006 Oct 19. Yang Z, Camp NJ, Sun H, Tong Z, Gibbs D, Cameron 

DJ, Chen H, Zhao Y, Pearson E, Li X, Chien J, Dewan A, Harmon J, 

Bernstein PS, Shridhar V, Zabriskie NA, Hoh J, Howes K, Zhang K. 

➤ Adams PC, R.D., Barton JC, McLaren CE, Eckfeldt JH, McLaren GD, 

Dawkins FW, Acton RT, Harris EL, Gordeuk VR, Leiendecker-Foster C, 

Speechley M, Snively BM, Holup JL, Thomson E, Sholinsky P., 

Hemochromatosis and iron-overload screening in a racially diverse 

population. N Engl J Med, 2005(352): p. 1769–78. 

➤ Allen, K.J., et al., Iron-overload-related disease in HFE hereditary 

hemochromatosis. N Engl J Med, 2008. 358(3): p. 221-30. 

➤ Alpha-tocopherol supplementation prevents the exerciseinduced 

reduction of serum paraoxonase 1/arylesterase activities in 

healthy individuals. 

➤ Am J Med. 1967; 42: 899-912 

➤ American Heart Association 

➤ Antioxidant micronutrients and biomarkers of oxidative stress 

and inflammation in colorectal adenoma patients: results from a 

randomized, controlled clinical trial. 

➤ Association between decreased vitamin levels and MTHFR, MTR 

and MTRR gene polymorphisms as determinants for elevated total 

homocysteine concentrations in pregnant women. 

➤ Association of MTRRA66G polymorphism (but not of MTHFR 

C677T and A1298C, MTRA2756G, TCN C776G) with homocysteine and 

coronary artery disease in the French population. 

➤ Barbosa PR: Eur J Clin Nutr. 2008 Aug;62(8):1010-21. Epub 2007 

May 23. 

➤ Barry I. Posner2,12, David J. Balding13, David Meyre5, Constantin 

Polychronakos1,3 & Philippe Froguel5,14; A genome-wide 

association study 

➤ Beja-Pereira, A.; Luikart, G.; England, P. R.; Bradley, D. G.; Jann, O. 

C.; Bertorelle, G.; Chamberlain, A. T.; Nunes, T. P.; Metodiev, S.; 

Ferrand, N.; Erhardt, G. : Bianchine, J. W.; Briard-Guillemot, M. L.; 

Maroteaux, P.; Frezal, J.; Harrison, H. E. : Generalized osteoporosis 

with bilateral pseudoglioma-an autosomal recessive disorder of 

connective tissue: report of three families-review of the literature. 

Am. J. Hum. Genet. 24: 34A only, 1972. 

➤ Bolland MJ, Barber PA, Doughty RN, et al (2008). "Vascular events 

in healthy older women receiving calcium supplementation: 

randomised controlled trial". BMJ 336: 262 

➤ Bradley, L.A., J.E. Haddow, and G.E. Palomaki, Population 

screening for haemochromatosis: expectations based on a study of 

relatives of symptomatic probands. J Med Screen, 1996. 3(4): p. 171-7. 

➤ Bundeslebensmittelschlüssel (BLS) 

➤ Bulhoes, A. C., et. al. (2007-11). "Correlation between lactose 

absorption and the C/T-13910 and G/A-22018 mutations of the 

lactase-phlorizin hydrolase (LCT) gene in adult-type hypolactasia". 

Brazilian Journal of Medical and Biological Research. 

➤ Burt, M.J., et al., The significance of haemochromatosis gene 

mutations in the general population: implications for screening. 

Gut, 1998. 43(6): p. 830-6. 

➤ Calcium plus vitamin D supplementation and the risk of 

fractures.N Engl J Med. 2006 Feb 16;354(7):669-83. Jackson RD 

➤ CDCP, Centers for Disease Control and Prevention 

➤ Ch. 25, Disorders of the Eye, Jonathan C. Horton, in Harrison's 

Principles of Internal Medicine, 16th ed. 

➤ Cholesterin, Risiko für Herz und Gefäße, Edita Pospisil, 2008 

➤ Cholesterin, Wozu wir es brauchen und warum es uns krank 

macht, C.H.Beck, 1999 Dr. Ursel Wahrburg, Dr. Gerd Assmann 

➤ Collins, D. R.; Knott, T. J.; Pease, R. J.; Powell, L. M.; Wallis, S. C.; 

Robertson, S.; Pullinger, C. R.; Milne, R. W. Marcel, Y. L.; Humphries, 

S. E.; Talmud, P. J.; Lloyd, J. K.; Miller, N. E.; Muller, D.; Scott, J. 

Truncated variants of apolipoprotein B cause 

hypobetalipoproteinaemia. Nucleic Acids Res. 16: 8361-8375, 1988 

228 / 232

➤ Daniel Steinberg (2007). The Cholesterol Wars: The Cholesterol 

Skeptics vs the Preponderance of Evidence. Boston: Academic 

Press. 

➤ de Jong PT (2006). "Age-related macular degeneration". N Engl J 

Med. 355 (14): 1474–1485. 

➤ Defesche et al. 1998 FH workshop 1997 

➤ Defesche, J. C.. Kastelein, J. J. P. : Molecular epidemiology of 

familial hypercholesterolaemia. (Letter) Lancet 352: 1643-1644, 1998 

➤ Deutsche Gesellschaft zur Bekämpfung von 

Fettstoffwechselstörungen und ihren Folgeerkrankungen DGFF e.V 

➤ Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft (DOG) 

➤ Deutsche Zöliakie Gemeinschaft 

➤ Diagnosen am Augenhintergrund, Thieme, Bernd Kirchhof, 

Martin Reim, Sebastian Wolf, 2003 

➤ DVO-Leitlinie "Osteoporose bei Frauen ab der Menopause und 

Männer über 60 Jahren", 2006 

➤ Effect of B vitamin supplementation on plasma homocysteine 

levels in celiac disease. Effect of calcium and vitamin D 

supplementation on bone density in men and women 65 years of 

age or older. Dawson-Hughes B: N Engl J Med. 1997 Sep 

4;337(10):670-6. 

➤ Effect of supplementation of calcium and vitamin D on bone 

mineral density and bone mineral content in peri- and postmenopause 

women; a double-blind, randomized, controlled trial.Di 

Daniele N,Pharmacol Res. 2004 Dec;50(6):637-41. 

➤ Effective detection of human leukocyte antigen risk alleles in 

celiac disease using tag single nucleotide polymorphisms. Monsuur 

AJ, de Bakker PI, Zhernakova A, Pinto D, Verduijn W, Romanos J, 

Auricchio R, Lopez A, van Heel DA, Crusius JB, Wijmenga C. PLoS 

One. 2008 May 28.3(5):e2270. 

➤ Ellard, S. : Hepatocyte nuclear factor 1 alpha (HNF-1-alpha) 

mutations in maturity-onset diabetes of the young. Hum. Mutat. 

16: 377-385, 2000 

➤ Enattah, N. S.; Sahi, T.; Savilahti, E.; Terwilliger, J. D.; Peltonen, L.; 

Jarvela, I. : Identification of a variant associated with adult-type 

hypolactasia. Nature Genet. 30: 233-237, 2002. 

➤ Fajans, S. S.; Bell, G. I.; Polonsky, K. S. : Molecular mechanisms 

and clinical pathophysiology of maturity-onset diabetes of the 

young. New Eng. J. Med. 345: 971-980, 2001. 

➤ Farrell R, Kelly C. Celiac sprue. N Engl J Med 2002;346:180–8. 

➤ Ferrari, S. L.; Deutsch, S.; Choudhury, U.; Chevalley, T.; Bonjour, 

J.-P.; Dermitzakis, E. T.; Rizzoli, R.; Antonarakis, S. E. : 

Polymorphisms in the low-density lipoprotein receptor-related 

protein 5 (LRP5) gene are associated with variation in vertebral 

bone mass, vertebral bone size, and stature in whites. Am. J. Hum. 

Genet. 74: 866-875, 2004 

➤ Fracture prevention with vitamin D supplementation: a metaanalysis 

of randomized controlled trials.JAMA. 2005 May 

11;293(18):2257-64: Bischoff-Ferrari HA 

➤ Froguel, P.; Velho, G.; Cohen, D.; Passa, P. : Strategies for the 

collection of sibling-pair data for genetic studies in type 2 (non 

insulin-dependent) diabetes mellitus. (Letter) Diabetologia 34: 685 

only, 1991 

➤ Ganz DA, Bao Y, Shekelle PG, Rubenstein LZ (2007). "Will my 

patient fall?". JAMA 297 (1): 77–86 

➤ Gene-culture coevolution between cattle milk protein genes and 

human lactase genes. Nature Genet. 35: 311-313, 2003. Note: 

Erratum: Nature Genet. 35: 106 only, 2003. 

➤ GeneticHealth.com. 

➤ GFHEV-Leitlinien. 

➤ Gidh-Jain, M.; Takeda, J.; Xu, L. Z.; Lange, A. J.; Vionnet, N.; Stoffel, 

M.; Froguel, P.; Velho, G.; Sun, F.; Cohen, D.; Patel, P.; Lo, Y.-M. D.; 

Hattersley, A. T.; Luthman, H.; Wedell, A.; St. Charles, R.; Harrison, R. 

W.; Weber, I. T.; Bell, G. I.; Pilkis, S. J. : Glucokinase mutations 

associated with non-insulin-dependent (type 2) diabetes mellitus 

have decreased enzymatic activity: implications for 

structure/function relationships. Proc. Nat. Acad. Sci. 90: 1932-1936, 

1993 

➤ Guéant-Rodriguez RM: Thromb Haemost. 2005 Sep;94(3):510-5 

➤ Guideline der National Osteoporosis Foundation (USA), 2003 

➤ Guillaume Charpentier, Thomas J. Hudson4,9, Alexandre 

Montpetit4, Alexey V. Pshezhetsky10, Marc Prentki10,11, 

➤ Gut 1989; 30: 333-338 

➤ Hadithi M: World J Gastroenterol. 2009 Feb 28;15(8):955-60. 

➤ Haemochromatose.org. 

➤ Haines, J. L.; Hauser, M. A.; Schmidt, S.; Scott, W. K.; Olson, L. M.; 

Gallins, P.; Spencer, K. L.; Kwan, S. Y.; Noureddine, M.; Gilbert, J. R.; 

Schnetz-Boutaud, N.; Agarwal, A.; Postel, E. A.; Pericak-Vance, M. A. : 

Complement factor H variant increases the risk of age-related 

macular degeneration. Science 308: 419-421, 2005 

➤ Handbuch Zöliakie, Österreichische Arbeitsgemeinschaft 

Zöliakie 

➤ Hardwick, C. Prognosis in coeliac disease. Arch Dis Child 1939; 

14:279. 

➤ Hemochromatosis National Digestive Diseases Information 

Clearinghouse, National Institutes of Health, U.S. Department of 

Health and Human Services 

➤ Hemochromatosis: Symptoms. Mayo Foundation for Medical 

Education and Research (MFMER). http://www.mayoclinic.com/heal 

th/hemochromatosis/DS00455/DSECTION=2. 

➤ Hemochromatosis: Treatments and drugs. Mayo Foundation for 

Medical Education and Research (MFMER). http://www.mayoclinic.c 

om/health/hemochromatosis/DS00455/DSECTION=7 

➤ Herold, Innere Medizin 2008, 439-440 

➤ HHEX gene polymorphisms are associated with type 2 diabetes 

in the Dutch Breda cohort. Europ. J. Hum. Genet. 16: 652-656, 2008 

➤ Hobbs et al. 1992 Hum Mut 1:445 

➤ Hobbs, H. H.; Brown, M. S.. Russell, D. W.; Davignon, J.. Goldstein, 

J. L. : Deletion in the gene for the low-density-lipoprotein receptor in 

a majority of French Canadians with familial hypercholesterolemia. 

New Eng. J. Med. 317: 734-737, 1987 

➤ Hopkins MH: Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2010 

Mar;19(3):850-8. Epub 2010 Mar 3. 

➤ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/125860 

➤ identifies novel risk loci for type 2 diabetes; Nature, Vol 445|22 

February 2007 

➤ Inter-individual variation in DNA damage and base excision 

repair in young, healthy non-smokers: effects of dietary 

supplementation and genotype.Caple F: Br J Nutr. 2010 Jan 19:1-9. 

➤ Jackson RD, LaCroix AZ, Gass M, et al (2006). "Calcium plus 

vitamin D supplementation and the risk of fractures". N. Engl. J. 

Med. 354 (7): 669–83 

➤ Kim DH, Vaccaro AR (2006). "Osteoporotic compression fractures 

of the spine; current options and considerations for treatment". 

The spine journal : official journal of the North American Spine 

Society 6 (5): 479–87 

➤ Klein, R. J.; Zeiss, C.; Chew, E. Y.; Tsai, J.-Y.; Sackler, R. S.; Haynes, 

C.; Henning, A. K.; SanGiovanni, J. P.; Mane, S. M.; Mayne, S. T.; 

Bracken, M. B.; Ferris, F. L.; Ott, J.; Barnstable, C.; Hoh, J. : 

Complement factor H polymorphism in age-related macular 

degeneration. Science 308: 385-389, 2005 

➤ Kuokkanen, M.; Kokkonen, J.; Enattah, N. S.; Ylisaukko-oja, T.; 

Komu, H.; Varilo, T.; Peltonen, L.; Savilahti, E.; Jarvela, I. : Mutations 

in the translated region of the lactase gene (LCT) underlie 

congenital lactase deficiency. Am. J. Hum. Genet. 78: 339-344, 2006. 

➤ Kupper C (2005). "Dietary guidelines and implementation for 

celiac disease". Gastroenterology 128 (4 Suppl 1): S121–7. 

➤ Laktose-Intoleranz, Thilo Schleip, 5.Auflage, 2003 

➤ Leberkrankheiten_Informationswebseite. 

➤ Lewington S, Whitlock G, Clarke R, Sherliker P, Emberson J, 

Halsey J, Qizilbash N, Peto R, Collins R (December 2007). "Blood 

cholesterol and vascular mortality by age, sex, and blood pressure: a 

meta-analysis of individual data from 61 prospective studies with 

55,000 vascular deaths". Lancet 370 (9602): 1829–39. 

➤ Lombardi et al. 1998 MEDPED 1998 

➤ Lowering blood homocysteine with folic acid based 

supplements: meta-analysis of randomised trials. Homocysteine 

Lowering Trialists' Collaboration.BMJ. 1998 Mar 21;316(7135):894-8 

➤ Maller, J.; George, S.; Purcell, S.; Fagerness, J.; Altshuler, D.; Daly, 

M. J.; Seddon, J. M. : Common variation in three genes, including a 

noncoding variant in CFH, strongly influences risk of age-related 

macular degeneration. Nature Genet. 38: 1055-1059, 2006 

➤ Manganese superoxide dismutase polymorphism and risk of 

gastric lesions, and its effects on chemoprevention in a Chinese 

population.Tu HK: Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2010 

Apr;19(4):1089-97. Epub 2010 Mar 16. 

➤ Maternal MTHFR 677C>T genotype and dietary intake of folate 

and vitamin B(12): their impact on child neurodevelopment.del Río 

Garcia C: Nutr Neurosci. 2009 Feb;12(1):13-20. 

➤ Medicoconsult-Datenbank. 

➤ MFMER, Mayo Foundation for Medical Education and Research. 

➤ Montalto M, Curigliano V, Santoro L, et al (2006). "Management 

and treatment of lactose malabsorption". World J. Gastroenterol. 12 

(2): 187–91. PMID 16482616. 

http://www.wjgnet.com/1007-9327/12/187.asp. 

➤ Montezuma SR, Sobrin L, Seddon JM. Review of genetics in age 

related macular degeneration. Semin Ophthalmol. 2007;22:229-40. 

➤ National Cholesterol Education Program (NCEP) 

➤ National Digestive Diseases Information Clearinghouse (March 

2006). "Lactose Intolerance". National Institute of Diabetes and 

Digestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health. 

➤ National Institutes of Health (NIH) - National Eye Institute 

➤ Nature. 2007 Feb 22;445(7130):881-5. Epub 2007 Feb 11. A genomewide 

association study identifies novel risk loci for type 2 diabetes. 

Sladek R, Rocheleau G, Rung J, Dina C, Shen L, Serre D, Boutin P, 

Vincent D, Belisle A, Hadjadj S, Balkau B, Heude B, Charpentier 

229 / 232

G,Hudson TJ, Montpetit A, Pshezhetsky AV, Prentki M, Posner BI, 

Balding DJ, Meyre D, Polychronakos C, Froguel P. 

➤ NCEP, Nationales Cholesterin-Erziehungsprogramm 

➤ NDDIC, National Digestive Diseases Information Clearinghouse. 

➤ Niederau C, F.R., Pürschel A, Stremmel W, Häussinger D, 

Strohmeyer G, Long-term survivalin patients with hereditary 

hemochromatosis. Gastroenterology 1996(110): p. 1107-1119. 

➤ NIH, Institutes of Health. 

➤ ÖGTG – Österreichisches Gentechnik Gesetz 

➤ Olds, L. C.; Sibley, E. : Lactase persistence DNA variant enhances 

lactase promoter activity in vitro: functional role as a cis regulatory 

element. Hum. Molec. Genet. 12: 2333-2340, 2003. 

➤ Olson RE (February 1998). "Discovery of the lipoproteins, their 

role in fat transport and their significance as risk factors". J. Nutr. 

128 (2 Suppl): 439S–443S. PMID 9478044 

➤ Philippe Boutin, Daniel Vincent4, Alexandre Belisle4, Samy 

Hadjadj6, Beverley Balkau7, Barbara Heude7, 

➤ Raisz L (2005). "Pathogenesis of osteoporosis: concepts, 

conflicts, and prospects.". J Clin Invest 115 (12): 3318–25 

➤ Rayman MP: Proc Nutr Soc. 2005 Nov;64(4):527-42 

➤ Redeker et al. 1998 EAS 98 

➤ Report of a Joint WHO/FAO/UNU Expert Consultation(2002), 

Human Vitamin and Mineral Requirements, pp166-167 

➤ Report of a Joint WHO/FAO/UNU Expert Consultation(2007) 

Protein and amino acid requirements in human nutrition, 

pp224-226 

➤ Responsiveness of selenoproteins to dietary selenium.Allan CB: 

Annu Rev Nutr. 1999;19:1-16 

➤ Richer SP.J Am Optom Assoc. 1993 Dec;64(12):838-50. Is there a 

prevention and treatment strategy for macular degeneration? 

➤ Robert Sladek1,2,4, Ghislain Rocheleau1*, Johan Rung4*, 

Christian Dina5*, Lishuang Shen1, David Serre1, 

➤ Rochette, J., et al., Multicentric origin of hemochromatosis gene 

(HFE) mutations. Am J Hum Genet, 1999. 64(4): p. 1056-62. 

➤ Sblattero D, Berti I, Trevisiol C, et al (May 2000). "Human 

recombinant tissue transglutaminase ELISA: an innovative 

diagnostic assay for celiac disease". Am. J. Gastroenterol. 95 (5): 

1253–7. 

➤ Schmidt et al. 2000 Atheroscler 148: 431 

➤ Scott, L. J.; Mohlke, K. L.; Bonnycastle, L. L.; Willer, C. J.; Li, Y.; 

Duren, W. L.; Erdos, M. R.; Stringham, H. M.; Chines, P. S.; Jackson, A. 

U.; Prokunina-Olsson, L.; Ding, C.-J.; and 29 others : A genome-wide 

association study of type 2 diabetes in Finns detects multiple 

susceptibility variants. Science 316: 1341-1345, 2007 

➤ Seeman, E.; Hopper, J. L.; Bach, L. A.; Cooper, M. E.; Parkinson, E.; 

McKay, J.; Jerums, G. : Reduced bone mass in daughters of women 

with osteoporosis. New Eng. J. Med. 320: 554-558, 1989 

➤ Selenium in cancer prevention: a review of the evidence and 

mechanism of action. 

➤ Selenium supplementation increases liver MnSOD expression: 

molecular mechanism for hepato-protection.Shilo S: J Inorg 

Biochem. 2008 Jan;102(1):110-8. Epub 2007 Aug 1. 

➤ Selenium supplementation restores the antioxidative capacity 

and prevents cell damage in bone marrow stromal cells in 

vitro.Ebert R: Stem Cells. 2006 May;24(5):1226-35. Epub 2006 Jan 19. 

➤ Study on safety and bioavailability of ubiquinol (Kaneka QH) 

after single and 4-week multiple oral administration to healthy 

volunteers.Hosoe K, Regul Toxicol Pharmacol. 2007 Feb;47(1):19-28. 

Epub 2006 Aug 21 

➤ Tong Y, Lin Y, Zhang Y, Yang J, Zhang Y, Liu H, Zhang B; 

Association between TCF7L2 gene polymorphisms and 

susceptibility to Type 2 Diabetes mellitus : a large Human Genome 

Epidemiology (HuGE) review and meta-analysis; BMC Med Genet. 

2009 Feb 19;10:15 

➤ Tsakiris S: Eur J Clin Nutr. 2009 Feb;63(2):215-21. Epub 2007 Sep 

19. 

➤ Tuula H. Vesa et al.: Lactose Intolerance, in: Journal of the 

American College of Nutrition, Vol. 19, No. 90002, 165S-175S (2000) 

➤ Tybjaerg-Hansen A, Humphries SE. Familial defective 

apolipoprotein B-100: a single mutation that causes 

hypercholesterolemia and premature coronary artery disease. 

Atherosclerosis 1992.96:91-107 

➤ van Vliet-Ostaptchouk, J. V.; Onland-Moret, N. C.; van Haeften, T. 

W.; Franke, L.; Elbers, C. C.; Shiri-Sverdlov, R.; van der Schouw, Y. T.; 

Hofker, M. H.; Wijmenga, C. : 

➤ Varret, M.; Rabes, J.-P.; Collod-Beroud, G.; Junien, C.; Boileau, C.; 

Beroud, C. : Software and database for the analysis of mutations in 

the human LDL receptor gene. Nucleic Acids Res. 25: 172-180, 1997r 

M, Renner W, et al. Association of complement factor H Y402H gene 

orgy. 

+ Viktnedgång 

➤ Statistisches Bundesamt (Hrsg.): Statistisches Jahrbuch 2005. S. 

238 

➤ VERA-Schriftenreihe: „Lebensmittel- und Nährstoffaufnahme in 

der BRD (1985–1989)“, Band XII, Wissenschaftlicher Fachverlag, 

Niederkleen, 1994 

➤ Stunkard AJ, Harris JR, Pedersen NL, McClearn GE. The body-mass 

index of twins who have been reared apart. N Engl J Med 

1990;322:1483–1487 

➤ Rankinen T, Zuberi A, Chagnon YC, Weisnagel SJ, Argyropoulos G, 

Walts B, Pérusse L, Bouchard C. The human obesity gene map: the 

2005 update. Obesity (Silver Spring). 2006 Apr;14(4):529-644. 

➤ Skender ML, Goodrick GK, Del Junco DJ, Reeves RS, Darnell L, 

Gotto A, et al. Comparison of 2-year weight loss trends in behavioral 

treatments of obesity: Diet, exercise, and combination 

interventions. J Am Diet Assoc 1996;96:342-6. 

➤ Wing RR. Behavioural treatment of severe obesity. Am J Clin Nutr 

1992;55(2 Suppl):545-551 

➤ Garrow JS. Exercise in the treatment of obesity: a marginal 

contribution. Int J Obes Relat Metab Disord 1995a;19(Suppl 4):126-9, 

kein Abstract, Evidenzklasse: IV. 

➤ Epstein LH, Coleman KJ, Myers MD. Exercise in treating obesity in 

children and adolescents. Med Sci Sports Exerc 1996a;28(4):428-35. 

➤ Harrell JS, Johnston LF, Griggs TR, Schaefer P, Carr EG, Jr., 

McMurray RG, et al. An occupation based physical activity 

intervention program: improving fitness and decreasing obesity. 

Aaohn J 1996;44(8):377-84. 

➤ Buemann B, Tremblay A. Effects of exercise training on 

abdominal obesity and related metabolic complications. Sports 

Med 1996;21(3):191-212. 

➤ Hauner H. Strategie der Adipositastherapie. Der Internist 

1997;3:244-250. 

➤ De Luis D A et al., Ann Nutr Metab 50: 354-360, 2006 

➤ Lindi et al., Diabetes 51: 2581-2586, 2002 

➤ Martinez et al., J Nutr 133: 2549-2554, 2003 

➤ Masuo et al., Circulation 111: 3429-3434, 2005 

➤ Marti et al., Diabetes Obes Metab 4: 428-430, 2002 

➤ Shiwaku et al., Int J Obes Relat Metab Disord 27: 1028-1036, 2003 

➤ Schon leichtes Übergewicht beeinträchtigt die 

Lebenserwartung, MMW-Fortschr. Med. Nr. 51-52 / 2006 (148. Jg.), S. 

28 

➤ Elias, M. F. et al.: Obesity, diabetes and cognitive deficit: The 

Framingham Heart Study. In: Neurobiol Aging.. 26, Nr. 1, 2005, S. 

11-16. 

➤ Wolf P. A. et al.: Relation of obesity to cognitive function: 

importance of central obesity and synergistic influence of 

concomitant hypertension. The Framingham Heart Study. In: Curr 

Alzheimer Res.. 4, Nr. 2, 2007, S. 111-116. 

➤ Irie F. et al.: Enhanced risk for Alzheimer disease in persons with 

type 2 diabetes and APOE epsilon4: the Cardiovascular Health 

Study Cognition Study. In: Arch Neurol.. 65, Nr. 1, 2008, S. 83-89. 

➤ Xu W. L. et al.: Uncontrolled diabetes increases the risk of 

Alzheimer's disease: a population-based cohort study. In: 

Diabetologia.. 52, Nr. 6, 2009, S. 1031–1039. 

➤ Naderali, E. K. et al.: Obesity and Alzheimer's Disease: A Link 

Between Body Weight and Cognitive Function in Old Age. In: Am J 

Alzheimers Dis Other Demen.. 

➤ Cyrus A. R. et al.: Brain Structure and Obesity. In: Human Brain 

Mapping. 

➤ Am J Clin Nutr. 2009 Dec;90(6):1483-8. Epub 2009 Oct 14. The FTO 

gene rs9939609 obesity-risk allele and loss of control over eating. 

Tanofsky-Kraff M, Han JC, Anandalingam K, Shomaker LB, Columbo 

KM, Wolkoff LE, Kozlosky M, Elliott C, Ranzenhofer LM, Roza CA, 

Yanovski SZ, Yanovski JA. 

➤ Am J Clin Nutr. 2009 Nov;90(5):1418-25. Epub 2009 Sep 2. Fat and 

carbohydrate intake modify the association between genetic 

variation in the FTO genotype and obesity. Sonestedt E, Roos C, 

Gullberg B, Ericson U, Wirfält E, Orho-Melander M. 

➤ Arch Intern Med. 2009 Nov 9;169(20):1897-906. APOA2, dietary 

fat, and body mass index: replication of a gene-diet interaction in 3 

independent populations. Corella D, Peloso G, Arnett DK, Demissie 

S, Cupples LA, Tucker K, Lai CQ, Parnell LD, Coltell O, Lee YC, Ordovas 

JM. 

➤ Arterioscler Thromb Vasc Biol. 1998 Oct;18(10):1606-10. 

Postprandial lipemic response is modified by the polymorphism at 

codon 54 of the fatty acid-binding protein 2 gene. Agren JJ, Valve R, 

Vidgren H, Laakso M, Uusitupa M. 

➤ Clin Chem Lab Med. 2007;45(3):316-20. Polymorphisms in the 

APOA1/C3/A4/A5 gene cluster and cholesterol responsiveness to 

dietary change. Hubacek JA, Bohuslavova R, Skodova Z, Pitha J, 

Bobkova D, Poledne R. 

➤ Clin Chim Acta. 2010 Nov 11;411(21-22):1716-22. Epub 2010 Jul 25. 

Effects of common FTO gene variants associated with BMI on 

dietary intake and physical activity in Koreans. Lee HJ, Kim IK, Kang 

JH, Ahn Y, Han BG, Lee JY, Song J. 

230 / 232

➤ Clin Genet. 2003 Feb;63(2):109-16. The PPAR-gamma P12A 

polymorphism modulates the relationship between dietary fat 

intake and components of the metabolic syndrome: results from 

the Québec Family Study. Robitaille J, Després JP, Pérusse L, Vohl 

MC. 

➤ Diabetes Care. 1997 Dec;20(12):1887-90. Effects of Trp64Arg 

mutation in the beta 3-adrenergic receptor gene on weight loss, 

body fat distribution, glycemic control, and insulin resistance in 

obese type 2 diabetic patients. Sakane N, Yoshida T, Umekawa T, 

Kogure A, Takakura Y, Kondo M. 

➤ Diabetes Obes Metab. 2002 Nov;4(6):428-30. TRP64ARG 

polymorphism of the beta 3-adrenergic receptor gene and obesity 

risk: effect modification by a sedentary lifestyle. Marti A, Corbalán 

MS, Martínez-Gonzalez MA, Martinez JA. 

➤ Diabetes. 2002 Aug;51(8):2581-6. Association of the Pro12Ala 

polymorphism in the PPAR-gamma2 gene with 3-year incidence of 

type 2 diabetes and body weight change in the Finnish Diabetes 

Prevention Study. Lindi VI, Uusitupa MI, Lindström J, Louheranta A, 

Eriksson JG, Valle TT, Hämäläinen H, Ilanne-Parikka P, Keinänen- 

Kiukaanniemi S, Laakso M, Tuomilehto J; Finnish Diabetes 

Prevention Study. 

➤ Diabetologia. 2005 Aug;48(8):1503-9. Epub 2005 Jun 29. Influence 

of Pro12Ala peroxisome proliferator-activated receptor gamma2 

polymorphism on glucose response to exercise training in type 2 

diabetes. Adamo KB, Sigal RJ, Williams K, Kenny G, Prud'homme D, 

Tesson F. 

➤ Eur J Intern Med. 2007 Dec;18(8):587-92. Epub 2007 Sep 10. 

Influence of the Trp64Arg polymorphism in the beta 3 

adrenoreceptor gene on insulin resistance, adipocytokine response, 

and weight loss secondary to lifestyle modification in obese 

patients. de Luis DA, Gonzalez Sagrado M, Aller R, Izaola O, Conde R. 

➤ Horm Metab Res. 2005 Feb;37(2):99-105. Influence of the PPARgamma2 

Pro12Ala and ACE I/D polymorphisms on insulin sensitivity 

and training effects in healthy offspring of type 2 diabetic subjects. 

Østergård T, Ek J, Hamid Y, Saltin B, Pedersen OB, Hansen T, Schmitz 

O. 

➤ Int J Obes (Lond). 2011 Aug;35(8):1041-9. doi: 10.1038/ijo.2010.263. 

Epub 2010 Dec 21. Association between fat intake, physical activity 

and mortality depending on genetic variation in FTO. Sonestedt E, 

Gullberg B, Ericson U, Wirfält E, Hedblad B, Orho-Melander M. 

➤ Int J Obes (Lond). 2011 May;35(5):666-75. Epub 2010 Oct 26. 

Association between the APOA2 promoter polymorphism and body 

weight in Mediterranean and Asian populations: replication of a 

gene-saturated fat interaction. Corella D, Tai ES, Sorlí JV, Chew SK, 

Coltell O, Sotos-Prieto M, García-Rios A, Estruch R, Ordovas JM. 

➤ Int J Obes Relat Metab Disord. 2003 Sep;27(9):1028-36. Difficulty 

in losing weight by behavioral intervention for women with 

Trp64Arg polymorphism of the beta3-adrenergic receptor gene. 

Shiwaku K, Nogi A, Anuurad E, Kitajima K, Enkhmaa B, Shimono K, 

Yamane Y. 

➤ J Biol Chem. 2001 Oct 26;276(43):39679-84. Epub 2001 Aug 3. The 

polymorphism at codon 54 of the FABP2 gene increases fat 

absorption in human intestinal explants. Levy E, Ménard D, Delvin 

E, Stan S, Mitchell G, Lambert M, Ziv E, Feoli-Fonseca JC, Seidman E. 

➤ J Clin Endocrinol Metab. 1998 Jul;83(7):2441-4.Meta-analysis of 

the association of Trp64Arg polymorphism of beta 3-adrenergic 

receptor gene with body mass index. Fujisawa T, Ikegami H, 

Kawaguchi Y, Ogihara T. 

➤ J Lipid Res. 2000 Dec;41(12):2002-8. Effects of an Ala54Thr 

polymorphism in the intestinal fatty acid-binding protein on 

responses to dietary fat in humans. Pratley RE, Baier L, Pan DA, 

Salbe AD, Storlien L, Ravussin E, Bogardus C. 

➤ J Mol Med (Berl). 2007 Feb;85(2):119-28. Epub 2007 Jan 9. APOA5 

gene variation modulates the effects of dietary fat intake on body 

mass index and obesity risk in the Framingham Heart Study. Corella 

D, Lai CQ, Demissie S, Cupples LA, Manning AK, Tucker KL, Ordovas 

JM. 

➤ J Nutr. 2003 Aug;133(8):2549-54. Obesity risk is associated with 

carbohydrate intake in women carrying the Gln27Glu 

beta2-adrenoceptor polymorphism. Martínez JA, Corbalán MS, 

Sánchez-Villegas A, Forga L, Marti A, Martínez-González MA. 

➤ J Nutr. 2009 Dec;139(12):2301-8. Epub 2009 Oct 14. Apolipoprotein 

A5 polymorphisms interact with total dietary fat intake in 

association with markers of metabolic syndrome in Puerto Rican 

older adults. Mattei J, Demissie S, Tucker KL, Ordovas JM. 

➤ J Nutr. 2011 Dec;141(12):2219-25. Epub 2011 Nov 2. A High Intake of 

Saturated Fatty Acids Strengthens the Association between the 

Fat Mass and Obesity-Associated Gene and BMI. Corella D, Arnett 

DK, Tucker KL, Kabagambe EK, Tsai M, Parnell LD, Lai CQ, Lee YC, 

Warodomwichit D, Hopkins PN, Ordovas JM. 

➤ J Nutr. 2011 Mar;141(3):380-5. Epub 2011 Jan 5. APOA5 gene 

variation interacts with dietary fat intake to modulate obesity and 

circulating triglycerides in a Mediterranean population. Sánchez- 

Moreno C, Ordovás JM, Smith CE, Baraza JC, Lee YC, Garaulet M. 

➤ Metabolism. 2005 Dec;54(12):1652-8. Comparison of the acute 

response to meals enriched with cis- or trans-fatty acids on glucose 

and lipids in overweight individuals with differing FABP2 

genotypes. Lefevre M, Lovejoy JC, Smith SR, Delany JP, Champagne 

C, Most MM, Denkins Y, de Jonge L, Rood J, Bray GA. 

➤ Obes Res. 2001 Dec;9(12):741-5. Association of BMI with the 

beta3-adrenergic receptor gene polymorphism in Japanese: metaanalysis. 

Kurokawa N, Nakai K, Kameo S, Liu ZM, Satoh H. 

➤ Obes Res. 2004 Feb;12(2):340-5.Intestinal FABP2 A54T 

polymorphism: association with insulin resistance and obesity in 

women. Albala C, Santos JL, Cifuentes M, Villarroel AC, Lera L, 

Liberman C, Angel B, Pérez-Bravo F. 

➤ Obes Res. 2004 May;12(5):807-15. Association between body fat 

response to exercise training and multilocus ADR genotypes. Phares 

DA, Halverstadt AA, Shuldiner AR, Ferrell RE, Douglass LW, Ryan AS, 

Goldberg AP, Hagberg JM. 

➤ Obesity (Silver Spring). 2006 Apr;14(4):529-644. The human 

obesity gene map: the 2005 update. Rankinen T, Zuberi A, Chagnon 

YC, Weisnagel SJ, Argyropoulos G, Walts B, Pérusse L, Bouchard C. 

231 / 232

ANTECKNINGAR

0000000000000

DNA analys 

Total + 

Jane Doe 

DEMO_FS 

0000000000000

YourDNA Total+

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?