Läs vidare! - Alfa-1 Sverige Riksförening

Aktuellt om alfa 1 -antitrypsinbrist(AAT-brist)Eeva PiitulainenDocent/överläkareLung- och allergiklinikenSkånesuniversitetssjukhus Malmö

Agenda• AAT-halt och risk för lungsjukdom• Studie med inhalation av AAT• Uppföljning av personer med svår (PiZZ) och måttlig (PiSZ)AAT-brist som upptäcktes vid födelsen under 1972-74• Svensk Lungmedicinsk föreningns (SLMF)rekommendationer om behandling med Prolastina ® (AATtillverkat från blodgivarblod)

AAT-halt och risk för emfysem vid de viktigasteAAT-anlagenAnlagAAT-halt(% av normal nivå)Risk förKOL/emfysemMM 100% NormalMZ 70 – 90% OsäkerSZ 40 – 60% Lätt ökadZZ 10 – 30% Kraftigt ökad00 (null null) 0% Mycket kraftigt ökad0 (”null”) - anlaget kan förekomma i kombination med de andraanlagen, t.ex. M0, S0, Z0.Då är AAT-halten lägre än vid vid MM, SS och ZZ

Studie med inhalation av AAT

Studie med inhalation av AATSyfte• Att studera om inhalerat AAT minskar antaletförsämringsperioder hos patienter med svår AAT-brist(PiZZ)Studiedesign (genomförande)• Randomiserad studie: patienten lottas till behandling medantingen aktivt läkemedel (AAT) eller placebo (overksamtläkemedel)• Dubbelblind: varken patienten eller läkaren vet vilkenbehandling patienten får

Studie med inhalation av AATVem kan delta i studien?Patienter med svår AAT-brist (PiZZ) med• nedsatt lungfunktion: FEV 1 25 - 80% av förväntatvärde• under det senaste året minst tvåförsämringsperioder som har behandlats medantibiotika och/eller kortisontabletter eller krävtinläggning på sjukhus

Studie med inhalation av AATVem kan inte vara med?• Rökare (rökstopp för minst ett år föredeltagande)• Lungtransplantation eller väntelista tilltransplantation• Lungoperation under de senaste två åren• Kvinnor som är gravida eller ammar• Kvinnor före övergångsåldern som inte haradekvat preventivmedel

Studie med inhalation av AATHur går studien till?Screening = första besöket på sjukhuset (Malmöeller eventuellt Stockholm):• Patienten och läkaren skriver under samtycket• Andningsprov, läkarbesök med genomgång avsjukhistoria, för att bedöma om patienteruppfyller kriterierna för att delta.

Studie med inhalation av AATEfter utvärdering av resultat från screening:• Inhalation av studieläkemedlet hemma under 50veckor• Totalt 10 läkarbesök på sjukhuset• Telefonkontakt var annan vecka för attkontrollera hur patienten mår• Elektronisk dagbok

Studie med inhalation av AATKostnaderna• Alla besök är gratis• Studien ersätter alla resor och vid behovövernattning i samband med besöken påsjukhuset

Studie med inhalation av AATKontakt för deltagande• Telefon till studiesköterskorna:040-33 75 74 eller 040-33 22 03• Telefon till AAT-registret:040-33 30 63• E-post:eeva.piitulainen@med.lu.se

Uppföljning av personer med AATbristsom upptäcktes vid födelsen1972-74

Hur startade studien?• Blodprov för AAT-analys påalla nyfödda barn i Sverigemellan november 1972 ochseptember 1974.• Sverige är det enda landet ivärlden som har undersöktalla nyfödda barn avseendeAAT-brist.

Resultat av provtagningen200 000 barn undersöktes med följande resultat• 129 barn med svår AAT-brist (PiZZ):Man kunde räkna ut att 1 av 1575 personer i Sverigehar svår brist (PiZZ)• 55 barn med måttlig AAT-brist (PiSZ)Gruppen följs upp regelbundet

Uppföljning vid 34 års ålder• Alla personer med svår (PiZZ)och måttlig (PiSZ) brist tillfrågadesom deltagandeHaparanda• 164 besvarade frågeformulär• 124 läkarbesök på hemsjukhusmed enkel spirometri och blodprov(leverfunktion)• 75 kom till Malmö fördatortomografi och komplettandningsprovGothenburgMalmöStockholm

Preliminära resultat från 34-årskontrollen• Leverproverna (blodprov) väsentligen normala• Hos män som har rökt visade datortomografimycket tidiga tecken på emfysem jämfört medjämnåriga kontrollpersoner med normal AAT-halt• Sämre livskvalitet hos rökare jämfört med ickerökare både hos bristindividerna och kontrollerna

38-års-kontroll av gruppen har börjat• Vi har skickat ut frågeformulär om rökning,symtom och livskvalitet• Alla i gruppen tillfrågas om de vill gå påläkarbesök på hemorten eller komma till Malmö• Studien bekostar läkarbesök, undersökningarna,resorna och vid behov övernattning i Malmö

Svensk lungmedicinsk förenings (SLMF)rekommendationer om behandling medProlastina ®

SLMF:s rekommendationer om behandlingmed Prolastina ®Syftet med rekommendationerna är attunderlätta för landets lungläkare att taställning till behandling av en enskildpatient

SLMF:s rekommendationer om behandlingmed Prolastina ®• Den nuvarande samlade kunskapen tillåter inte generellrekommendation av substitutionsbehandling vidhomozygot AAT-brist.• Publicerade studier har dock visat viss minskadreduktion av lungdensitet vid substitutionsbehandlingjämfört med placebo. Den kliniska betydelsen av dettafynd kan inte säkert bedömas.• Preparatet finns tillgängligt och ställningstagande tillbehandling kan därför i enskilda fall bli aktuell trots attgenerella rekommendationer om terapi inte kan ges.

Vid ställningstagande till behandling bör manbeakta följande:• Det saknas möjligheter att utvärdera ombehandlingen haft någon effekt hos en enskildpatient. Startas behandling kan det därför röra sig omlivslång terapi.• Patienter där substitutionsbehandling i första hand kanaktualiseras bör ha en snabbt progressiv (försämrad)sjukdom och vara aldrigrökare eller rökstopp för flera årsedan.

Vid ställningstagande till behandling bör manbeakta följande:• Hög ålder och väl bevarad lungfunktion talar emotbehandling, medan sämre lungfunktion och yngre åldertalar för. Måttligt nedsatt lungfunktion eller säkra beläggför progredierande sjukdom hos en ung patient kan därförväga tyngre än dålig lungfunktion hos än äldre patient.• Vid ställningstagande till behandling i ett enskilt fall måsteverksamhetschef delta med tanke på de högabehandlingskostnaderna.

Tack för uppmärksamheten!Tack tillMaria Walles som är AAT-registrets sekreterare och ”håller itrådarna” registretStudiesköterskorna Ewa Ringdahl-Szemberg, HeleneJohansson, Isabella Björk och Eva GehmDr Hanan Tanash som analyserar resultat från AAT-registretHjärt-lungfonden som stöder vår forskning