Gomspalt - artikel ur Hundsport Special nr 2 2006

GOMSPALToch andra förslutningsdefekter hos små valparDe nyfödda valparna diar så fint. En är så glupsk så att han sätter i halsen och mjölk bubblarut genom nosen. Han kämpar så friskt, hårdare än sina syskon faktiskt, men redan efternågot dygn börjar han sacka efter och snart blir det väldigt tydligt att något är fel.Det visar sig att han har en längsgående fåra i munnens tak – gommen – och därmed friväg mellan munhålan och näshålorna. Det är därför som mjölken sipprar ut genom nosen.Hålet gör det även omöjligt för valpen att skapa det vakuum som behövs för att kunna diaordentligt. Valpen har gomspalt.TEXT ANNA-LENA UNDÉN FOTO ÅSA LINDHOLMGomspalt är den vanligast förekommandemedfödda missbildningen hos människor.Cirka två av 1 000 svenska barn föds meddefekten. Sannolikt är det även den vanligastemissbildningen hos hund.Visserligen är det en hel del som skiljer hundoch människa åt i det här ämnet – mycket ärtroligen inte jämförbart – men eftersom majoritetenav drabbade valpar självdör eller avlivasrelativt omgående eller direkt efter födseln ochfallen oftast inte rapporteras vidare, så saknastillförlitlig statistik över prevalensen hos hund.Av samma skäl finns ytterst lite forskning i ämnet.Därför kommer jag även fortsättningsvisredovisa viss forskning och statistik från humansidani artikeln och ber er att ta eventuellajämförelser med hund med en nypa salt. Kanskekan det stämma. Kanske inte. Helt säkrakan vi inte vara förrän vetenskaplig forskningbekräftat eller förkastat. Men fram till dess kanvi i alla fall unna oss att fundera lite.Helt klart är emellertid att gomspalt är betydligtvanligare hos hund än hos människa. Eninte alltför vild gissning är att nästan varendaerfaren uppfödare har haft, eller känner tillnågra fall.Flera varianterUtöver gomspalt förekommer läpp- ochkäkspalt. Läppspalt syns oftast tydligt då överläppenoch ibland även nostryffeln är kluven,populärt kallas detta för harmynthet.Vid käkspalt är det överkäkens ben som ärkluvet. Spalterna förekommer isolerat ellertillsammans i olika grader.Hos hund anses det mindre vanligt attläppspalt förekommer isolerat. Spalter i såvälläpp som käke och gom går under beteckningenLKG-spalt och då är spalterna oftastlånga och mycket tydliga.Vid isolerad gomspalt kan spalten däremotvara svår att upptäcka då den kan vara belägenganska långt bak i svalget.Defekten kan vara bilateral, det vill säga tvåparallella spalter – vid läppspalt en ur varderanäsborre. Eller unilateral, vilket betyder enkelsidigoch då är spalten belägen något tillvänster eller höger om nosens mittpunkt, avokänd anledning oftast på vänster sida.26

PrognosSannolikt är det så att majoriteten av alla valparsom föds med gomspalt antingen självdöreller avlivas tämligen omgående. I synnerhetdå många valpar med gomspalt ofta även harandra missbildningar som hjärnhinne- ellernavelbråck, vattenskalle eller deformeradelemmar.Visst finns det möjlighet att genom operationerrekonstruera i stort sett alla sortsgomspalter men det är ingenting som veterinärkåreni Sverige vill ägna sig åt. Vid svåraremissbildningar krävs först dygnet-runt-vårdfrån uppfödaren med sondmatning av valpendå operation inte är lämplig förrän valpen äri tremånadersåldern. Därefter följer en sällankomplikationsfri operation samt en lång ochkrävande rehabilitering. Denna typ av behandlingav valpar anses inte etiskt försvarbar i Sverige,men förekommer i exempelvis USA.Är spalten däremot liten kan operation möjligenmotiveras om man nu klarar av att hållavalpen i god kondition tills den är tillräckligtgammal. Dels är det ganska vanligt att valpeninte får i sig tillräckligt med näring, dels är riskenstor att den drabbas av lunginflammationdå den lätt får föda ner i lungorna.En mycket liten spalt behöver inte orsakanågra problem alls för valpen. Det händer attsådana spalter inte upptäcks förrän valparnabesiktigas och är då sällan särkilt svåra attåtgärda.I vissa fall kan spalterna vara så små att maninte upptäcker dem förrän långt senare. Detfinns säkert även hundar som lever hela sinaliv med en liten gomspalt utan att deras ägaremisstänker det. Om en hund ständigt snörvlaroch hostar kan orsaken vara en minimalgomspalt.Sker tidigtMissbildningen uppstår tidigt under tikensdräktighet. Sannolikt någon gång under 17-28:e dygnet. De befruktade äggen – zygoterna– har då avslutat sin långa vandring ut i livmodern.De har nyligen växt fast vid livmoderväggenoch precis börjat utvecklas till foster. De ärbara någon millimeter långa och liknar ännuså länge mest grodyngel när fem små utskottväxer ut från halskotpelaren. Två av dessautskott växer ut på vardera sidan medan detfemte växer ut mitt över de övriga. När dessafem utskott möts är det meningen att de ska”sys” ihop och utgöra grunden till ansiktetoch därmed överkäken och gommen. Det ärnär denna ”sömnad” av någon anledning intefungerar som spalten uppstår.Dels kan defekten uppstå om valpensförutsättningar påverkas negativt under dentidiga utvecklingsfasen i livmodern, dels kandet vara ärftligt. Majoriteten av fall har sannoliktgenetisk bakgrund då vissa raser drabbasoftare än andra.MiljöGenerellt brukar man säga att om hela valpkullenhar defekten och/eller andra missbildningarrör det sig sannolikt om negativpåverkan under utvecklingsfasen. Mediciner,röntgenstrålning, miljögifter, vissa tarmvirusoch felaktig utfodring av tiken är sådant somkan skada fosterutvecklingen.Mediciner och gifterBland mediciner kan nämnas bland annat kortisonpreparatoch sulfabaserad antibiotika.Gifter som finns i kemiska bekämpningsmedelär givetvis inte heller bra. Det finns ett otalhistorier om dräktiga tikar som fött missbildadevalpar efter att kanske bara ha rastats en endagång – men uppenbart på fel dag – i en dikesreneller på en gräsmatta där ogräs nyligenbekämpats med hjälp av kemikalier.Vad det gäller ohyrepreparat mot hundloppor,löss, mask och fästing så ska majoritetenav de medel som säljs i Sverige gå att användaäven på dräktig tik, men det är ju dumt att utmanaödet om man inte måste. Överdoseringhar inträffat med tråkigt resultat och blandde läkemedelsbiverkningar hos djur sominrapporterades till Läkemedelsverket från2003 omnämns en berner sennen som i andraoch tredje dräktighetsveckan avmaskats medfenbendazol och därefter fött fem missbildadevalpar.Man skriver i rapporten att experimentellaundersökningar har visat att en del bensimidazolerär teratogena (ger fosterskador, av teratologi– läran om missbildningar) vilket antasbero på att de bland annat har en hämmandeeffekt på celldelningen. Visserligen skriverman att vad det gäller fenbendazol angesdet i litteraturen att det inte skall framkallamissbildningar och att man därför ansåg detosäkert om det inrapporterade fallet verkligenvar läkemedelsbetingat. Men ”better safe thansorry” …StressBland hunduppfödare och veterinärer spekulerasdet även om plötslig stress hos den dräktigatiken kan resultera i missbildningar såsomgomspalt. Det finns många uppfödare runtom i världen som berättar om tikar som varkenförr eller senare fött valpar med gomspalt, mensom efter kraftig och plötslig stress fått en helkull med defekta valpar. Och varför inte? Omläkemedel med kortison, som av kroppen omvandlastill stresshormonet kortisol, kan orsakagomspalt så verkar det ju inte alltför långsöktatt misstänka att även förhöjd produktion ochutsöndring av kortisol från den egna binjurebarkenkan göra det.Vissa raser drabbas oftare än andra avgomspalt, kortskalliga raser såsom bullmastiff,pekingese, boxer, shih tzu och griffonbruxellois är överrepresenterade. Risken förgomspalt sägs var upp emot 30 procent fördessa raser.Vinthundens huvud däremot är den mestursprungliga typen jämfört med exempelvismastiffens och antas därför ha bättre förutsättningaratt utvecklas optimalt.27

A-vitaminAtt överdosering av A-vitamin riskerar gevalpar med gomspalt är dock vetenskapligtbevisat. Redan 1967 publicerades en studiedär man överdoserat A-vitamin till beagletikarunder 17-22:a dräktighetsdygnet. När valparnaföddes hade de gomspalt.Den dagliga dosen A-vitamin i experimentetvar emellertid extremt hög – många gångerhögre än det normala dagsbehovet. Kritiker avstudien menar att det i princip är omöjligt att avmisstag nå upp till så höga nivåer vid vardagligutfordring av dräktiga tikar. Men att stora doserA-vitamin är skadligt är man däremot överensom och eftersom man inte känner till exakt vargränsen går för överintag, finns anledning tillviss försiktighet.Utfodrar man sin tik med helfoder som äravsett för dräktiga tikar skall man således intege A-vitamintillskott. I synnerhet inte om tikendessutom är storkonsument av lever och annannaturligt A-vitaminrik föda.På humansidan anses intag av mer än fyragånger det normala dagsbehovet utgöra ökadrisk för fosterskador hos gravida kvinnor.B-vitaminAtt överdosera B-vitaminer anses däremot somofarligt. B-vitamin är till skillnad från A-vitaminvattenlösligt så överskott lagras därför inte ikroppen i samma utsträckning utan lämnarden med urinen.B-vitaminkomplexet omfattar tiamin (B1),riboflavin (B2), niacin, pyridoxin (B6) samtfolsyra och kolbamin (B12). Under senare århar framförallt folsyrans betydelse fått mycketuppmärksamhet.Folsyra omvandlas av kroppen till tetrahydrofolsyrasom är en viktig komponentvid nybildning av DNA. Folsyrebrist bromsarsåledes celldelningen. Detta faktum är väl käntoch utnyttjas exempelvis inom cancervårdendå medicin som används innehåller folsyreantagonistersom skall hämma celldelningenhos tumören.Hos gravida kvinnor har man konstateratatt behovet av folsyra ökar och därför rekommenderasett extra intag. Flera studier harpåvisat att det minskar risken att få ett barnmed spina bifida, det vill säga ryggmärgsbråck.Socialstyrelsen påpekar dock att andra studierinte har kunnat bevisa något sådant samband.Å andra sidan är det extra intaget inte någotsom de avråder. Återigen alltså: Better safethan sorry.Bland dem som rekommenderar gravidakvinnor extra intag av folsyra, anses åtminstoneen dubbel daglig dos vara rimlig, vilket är omkring0,4 milligram. Det är vad vanliga svenskareceptfria multivitaminer brukar innehålla. Allasom knaprar sådana tabletter och som inte ärgravida får alltså i sig dubbla mängden folsyramot vad de egentligen behöver.Eftersom utskotten som bildar ryggkotornasom i sin tur skall skydda benmärgen utvecklaspå samma sätt och ungefär vid samma tidpunktsom de utskott som bildar stommen till ansiktetär det inte alltför långsökt att ett extra intag avfolsyra även skulle förebygga gomspalt.Att så sannolikt är fallet på hund visadesbland annat i en studie som publicerades 1997(Elwood & Colqhoun).I ett uppfödarprogram med bostonterriersom startade 1974, började man 1981 ge etttillskott av 5 milligram (en ganska rejäl dosmed andra ord) folsyra per dag till de dräktigatikarna. Gomspaltfrekvensen föll då från nioav 51 valpar, det vill säga 17,6 procent utanfolsyra, till åtta av 191 valpar, alltså till 4,2procent.Pågående forskning visar att det kan finnasett liknande samband även hos människor.Vilka individer som behöver tillskott avfolsyra för att minska risken för gomspalt äremellertid inte klarlagt. Självklart hör de somhar onormalt lågt dagligt intag till skaran ochtroligen ökar behovet hos dräktiga tikar precissom hos gravida kvinnor. Men sannolikt finnsäven individer som av ännu okänd anledninginte kan tillgodogöra sig folsyran på bästasätt och som av den anledningen behöver ettextra tillskott.Värt att nämna är att B-vitamin förstörs ihöga temperaturer. I synnerhet folsyran ärvärmekänslig. Att hälla kokande vatten påden dräktiga tikens torrfoder är således inteatt rekommendera.Sammanfattning, miljöFör att minska risken för att valparna ska födasmed gomspalt på grund av negativ påverkanunder utvecklingsfasen i livmodern bör mansåledes vara försiktig med vad man utsättersin tik för under de fyra första dräktighetsveckorna.Det är viktigt att se till att hon får en fullvärdigkost och kanske även ett folyretillskott.Utfodrar man med moderna helfoder, specielltkomponerade för dräktiga tikar, skall dockinget tillskott behövas.Själva sammanfogningen av de utskott sombildar grunden till valpens ansikte är visserligenöver på en dag, eller ännu snabbare, mendet är självklart omöjligt att veta exakt vilkendag som den känsliga processen pågår.Hos barn formas överläpp och främre delenav gommen någon gång i 4-7:e veckan medanbakre delen av gommen bildas först i vecka12. Man misstänker därför att den typ av spaltsom ett barn har när det föds kan indikera närförutsättningarna för normal utveckling var28ogynnsamt i livmodern. Har barnet en isoleradgomspalt var det först runt vecka 12 som någotsom missgynnade utvecklingen hände. Harbarnet däremot en LKG-spalt var förutsättningarnasämre långt tidigare och sannolikt kanskeockså under längre tid.ArvOftast är det emellertid inte dåliga förutsättningari livmodern som orsakar spalter hosbarn. I de flesta fallen handlar det om gener.Troligen förhåller det sig på samma sättäven när det gäller hundar. Om endast enstakavalpar i kullen är drabbade är det sannolikt ennedärvd defekt.På humansidan har man i äldre studier kunnatkonstatera att medfödd gomspalt är vanligastbland japaner följt av nordamerikanskaindianer och européer medan bland afrikanervar frekvensen blott 0,5/1000 födda barn.Socialstyrelsens motsvarighet i Finlandkonstaterade i en några år gammal rapport atttyperna av kluven läpp och gom skiljde sig åtregionalt i landet. En typ var vanligast i södraoch västra Finland medan en annan typ domineradei de östra och norra regionerna.Hos hund är det helt klart så att vissa raserdrabbas oftare än andra. Beagle, berner sennen,små pudlar, men framförallt brachycephalica,det vill säga kortskalliga raser som exempelvisbullmastiff, pekingese, boxer, shih-tzu,griffon bruxellois är överrepresenterade. I dekortskalliga raserna sägs risken för gomspaltvara uppemot 30 procent.Varför det är så är oklart, men jämför manexempelvis en vinthunds huvud med enbullmastiffs så ser man att det är mer än noslängdensom skiljer de båda åt. I stort sett allaproportioner i såväl nos, som ansikte och skalleär väldigt olika. Man skulle därför kunna tänkaDet är inte utrett hur gomspalt nedärvs hoshund, man utesluter inte en multifaktorielleller polygen nedärvning.

För att få ökad kunskap om gomspalt är det viktigt att uppfödarna börjar göra efterforskningar. På Sveriges Lantbruksuniversitet pågår forskningdär man försöker klarlägga orsaken till dermoid sinus hos rhodesian ridgeback. Här är det underhuden i ridgen som inte är fullständigt "hopsydd"när valparna föds.sig att det därmed även ställs andra krav påprocessen när skalle, käkben och gom bildashos mastiffen jämfört med när vinthundenshuvud tar form. Vinthundens huvud är denmest ursprungliga typen av de två och tordeav den anledningen ha bättre förutsättningaratt utvecklas optimalt.Det är även allmänt känt att framförallt kortskalligarasers skallsömmar kan vara ofärdigtutvecklade vid födseln, att valpen har en fontanell– en spalt mitt på huvudet under svålen– som kan kvarstå under en längre tid.Att raser med så vitt skilda utseenden harolika förutsättningar till optimal utvecklingverkar egentligen ganska självklart, menäven inom de olika raserna finns det mycketsom tyder på att vissa linjer drabbas oftare avgomspalt än andra.För ett par år sedan lyckades amerikanskaforskare identifiera den gen hos människansom så att säga bär ansvaret för att ”sömnadsarbetet”skall fungera. Efter att ha studerat DNAfrån 1 968 familjer – närmare 8 000 människor– där gomspalt fanns i släkten, lyckades manäven identifiera nio olika avvikelser på denaktuella genen som gav upphov till defekten.I denna forskning kunde man dock inte finnanågra skillnader mellan olika etniska grupper.Hur defekten nedärvs hos hund är inte utrett.Olika arvsgångar har föreslagits. Eftersomspaltdefekterna varierar kraftigt misstänksmultifaktoriell eller polygen mekanism liggabakom.Hursomhelst är alla överens om att man inteskall avla på hund som har gomspalt och manskall avla ytterst sparsamt på de hundar somlämnat avkommor med defekten. Better safethan sorry. Återigen.KartläggningFör att man på sikt skall få reda på mer omgomspalt krävs att uppfödarna börjar göraefterforskningar i ämnet. När man får valparmed gomspalt bör man försöka ta reda på vadsom är den mest sannolika orsaken: Hur vanligtär det i min ras och när började det uppmärksammas?Hur är frekvensen på min linje? Hurser spalterna ut? Är de så de brukar se ut i minras/på min linje? Hur såg dräktighetstiden utför min tik? Inträffade något särskilt? Utsatteshon för stress eller miljögifter? Hur och vad åthon? Hade hon några infektioner?Man bör jämföra sin tiks dräktighet medandra tikars i rasen och på linjen. Dels med detikar som fått valpar med defekten, men ävenmed tikar som fött friska valpar. Vad skiljer demåt? Vilka är likheterna?Man bör även obducera valparna, i synnerhetom frekvensen drabbade valpar är ovanligthög. Det finns fall där man just på grund av obduktionhar kunnat härleda missbildningarnatill höga halter av miljögifter som av misstageller i hemlighet har dumpats i naturen.29Obducerar man valparna ger man ävenforskningen en möjlighet att studera hur defektennedärvs. För närvarande pågår exempelvisforskning på Sveriges Lantbruksuniversitet därman försöker klarlägga orsaken till dermoidsinus hos rhodesian ridgeback. Underlaget ärblodprover och vävnadsmaterial från drabbadevalpar.Dermoid sinus betyder ungefär hudspalt ochförkommer främst hos rhodesian ridgebackoch andra raser med så kallad ridge. Här är detunderhuden i den s k ridgen över ryggradensom inte är fullständigt ”ihopsydd” när valparnaföds. Spalterna varierar i grad och placering.Ibland är huden helt öppen ända ned till ryggkotorna,ibland har överhud och päls bildatsoch spalten blir då mer som en ficka.Defekten har tydligt släktskap med spinabifida som ju i sin tur sannolikt har en hel delgemensamt med gomspalt.Hur som helst rapporteras att man har framgångari detta forskningsprojekt och resultatet,som även humanmedicinen kommer att kunnadra nytta av, förväntas presenteras senare i år.Att fullständigt kartlägga gomspaltproblematikenlär dock bli svårare, då det sannolikt rörsig om flera olika syndrom. Men någon gångmåste man ju börja gå för att komma framåt.