Aperts syndrom

Aperts syndrom 

en 

informationsskrift 

SmågruppsCentrum 

Informationscentrum för små och mindre kända handikappgrupper

innehåll 

Förord ................................................... 3 

SmågruppsCentrum ............................ 4 

Aperts syndrom .................................... 5 

Vad är Aperts syndrom ........................ 5 

kranium och ansiktsskelett ....................... 6 

händer och fötter ......................................... 6 

ögon och öron .............................................. 7 

käkar, gom och tänder ................................ 7 

andningsstörningar ..................................... 7 

andra missbildningar .................................. 7 

hud ................................................................ 7 

Behandling........................................... 8 

kranium och ansiktsskelett........................ 8 

andningsstörningar ..................................... 9 

händer .......................................................... 9 

fötter ............................................................. 9 

käkar, gom och tänder .............................. 10 

syn och hörsel ........................................... 10 

nedsatt rörlighet i leder ............................ 10 

Att växa upp med Aperts syndrom ... 14 

Att leva som vuxen ............................ 15 

Genetik ............................................... 16 

en gen är ett arvsanlag ............................. 16 

anlag från båda föräldrarna i varje cell.... 16 

förändringar i generna .............................. 17 

olika typer av ärftlighet ............................. 17 

autosomalt dominant nedärvning ............ 17 

Samhällets stöd ................................. 18 

försäkringskassa ...................................... 18 

kommun ..................................................... 19 

landsting .................................................... 20 

utbildning och arbete ................................ 21 

Medicinska resurser .......................... 22 

Andra resurser ................................... 22 

Förening ............................................. 23 

Litteratur ............................................. 24 

databaser ................................................... 24 

hud .............................................................. 10 

Orsaken till Aperts syndrom .............. 11 

Utveckling .......................................... 12 

motorik ....................................................... 12 

tal och språk .............................................. 13 

inlärning ..................................................... 13 

SmågruppsCentrum 2

Förord 

SmågruppsCentrum vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra i Göteborg är ett 

informationsprojekt för små och mindre kända handikappgrupper och finansieras av 

Socialstyrelsen. Verksamheten bedrivs i samarbete med Socialstyrelsen, handikapporganisationer, 

patientföreningar och företrädare för olika yrkesgrupper. I samråd 

med dessa har en serie informationsskrifter framställts. Denna skrift är en i serien och 

handlar om Aperts syndrom. 

Kunskapen om olika ”små” grupper varierar mycket och behovet av information 

är stort. Ofta saknas tillgång till skriftlig information på svenska. Det är vår förhoppning 

att denna skrift kommer att bidra till ökad kunskap och förståelse. Vi riktar ett 

stort tack till följande personer som bidragit med sina specialistkunskaper, värdefulla 

synpunkter och kommentarer: 

Jan Andersson, cheftandläkare, Mun-H-Center, Odontologen, Göteborg 

Hans Friede, professor, Tandvården, Göteborg 

Claes Lauritzen, professor, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg 

Anette Lohmander, logoped, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg 

Ann Nachemsson, specialistläkare, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg 

Sorna Rajan, specialistläkare, Elisabethsjukhuset, Uppsala 

Bertil Romanus, docent, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg 

Lotta Sjögreen, logoped, Mun-H-Center, Odontologen, Göteborg 

Mihailo Vujic, överläkare, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg 

Vi vill också tacka Apertföreningen för deras engagemang och synpunkter samt de 

personer som medgivit publicering av bilderna. Ett speciellt tack till Claes Lauritzen 

för medverkan i arbetet med materialet. 

Göteborg, november 2001 

Christina Greek Winald 

Projektledare 


Anders Fasth 

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus 

f d ordförande i styrgruppen för SmågruppsCentrum 

Redaktionellt arbete och grafisk produktion: SmågruppsCentrum 

Foto: Håkan Berg 

ISBN: 91-973210-5-2 

© SmågruppsCentrum 1998 

SmågruppsCentrum 3


Informationscentrum för små och mindre kända handikappgrupper 

SmågruppsCentrum startade sin informationsverksamhet kring ett tjugotal diagnoser 

som Göteborg har region eller rikskompetens för. Från och med januari 1999 utvidgades 

verksamheten till att omfatta alla små och mindre kända handikappgrupper. 

SmågruppsCentrum fick då också i uppdrag att ta fram underlag till Socialstyrelsens 

kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper vilka definieras som 

”ovanliga sjukdomar eller skador som leder till omfattande funktionshinder och som 

finns hos högst 100 personer per miljon invånare”. 

SmågruppsCentrums uppgifter är att samla in, sammanställa och sprida kunskap. 

Verksamheten är rikstäckande och dess syfte är att öka medvetenheten om och förståelsen 

kring små och mindre kända handikappgrupper. Den omfattar såväl barn 

som vuxna och kan ses som ett komplement till sjukvården. SmågruppsCentrum står 

till tjänst med information samt ger råd om vart man vänder sig med frågor som rör 

de olika diagnoserna. Diagnostik och behandling, habiliterings- och rehabiliteringsinsatser 

ingår inte i arbetet. 

I nära samarbete med Socialstyrelsen, handikapporganisationer, patientföreningar 

och experter som företräder olika yrkesinriktningar produceras informationsmaterial. 

SmågruppsCentrum har även skapat ett bibliotek med svenska och internationella 

skrifter. Alla som söker information om små och mindre kända handikappgrupper 

kan ta kontakt med SmågruppsCentrum. 


Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra 

416 85 Göteborg 

tel: 031-343 58 94, fax: 031-343 58 93 

e-post: smagruppscentrum.su@vgregion.se 

www.gsv.se/sgc 

SmågruppsCentrum 4


Aperts syndrom har fått sitt namn efter den franske barnläkaren Eugène Apert, som 

1906 beskrev nio personer med medfödda missbildningar i ansiktsskelett, händer 

och fötter. Ett annat namn på syndromet är akrocephalosyndaktyli typ 1. 

Det finns ett stort antal olika kraniofaciala missbildningssyndrom och missbildningar 

(kranium betyder skalle, facies betyder ansikte). Aperts syndrom är ett av 

dem och omfattar några få procent av det totala antalet. 

Vad är Aperts syndrom 

Ett syndrom är ett flertal olika kännetecken och symtom som tillsammans tyder på en 

viss diagnos. I Aperts syndrom ingår missbildningar i kranium och ansiktsskelett samt 

sammanväxningar mellan fingrar och tår, som egentligen orsakas av utebliven separation 

av skelettet. Andra skelettmissbildningar, nedsatt rörlighet i leder, balansstörningar, 

andningssvårigheter, ögon- och öronproblem, gomspalt samt käk- och 

tandproblem är också vanligt. Utvecklingsstörning förekommer, oftast lindrig. Variationen 

i symtom och svårighetsgrad mellan olika personer med diagnosen är stor. 

Aperts syndrom är mycket ovanligt. I Sverige räknar man med att det föds ungefär 

två barn under en treårsperiod. Det förekommer över hela världen och det föds 

lika många flickor som pojkar med Aperts syndrom. 

SmågruppsCentrum 5

kranium och ansiktsskelett 

Hos det nyfödda barnet består skallen av många skallben som är löst sammanfogade 

med sömmar (suturer). De elastiska sömmarna gör det möjligt för skallen att växa 

allt eftersom hjärnan växer. Vid Aperts syndrom har det under fostertiden skett en för 

tidig slutning av sömmarna mellan vissa skallben (kraniesynostos), bland annat av den 

söm som går från örat på ena sidan rakt över hjässan till örat på andra sidan 

(koronalsuturen). Detta gör att hjärnan inte får plats att växa på normalt sätt. Huvudet 

växer på höjden och bredden istället för framåt och bakåt och detta kan leda till 

att trycket på hjärnan inne i skallen blir för stort. Skallformen blir hög och bred med 

hög, välvd panna och platt nacke. Mellanansiktet växer inte normalt framåt, överkäken 

utvecklas dåligt och ögonhålorna blir grunda. Munnen får ofta ett trekantigt 

utseende på grund av att den är uppdragen i medellinjen. Näsan är ofta kort med 

rundad nästipp och ansiktet kan vara asymmetriskt. 

händer och fötter 

Barn med Aperts syndrom föds med sammanväxta fingrar och tår (syndaktyli). 

Sammanväxningarna av fingrarna kan vara av olika omfattning, men är symmetriska 

och omfattar alltid andra, tredje och fjärde fingrarna som oftast har en gemensam 

nagel. Tummen är för det mesta kort, bred och utåtvinklad och kan, liksom lillfingret, 

vara sammanväxt med resten av handen. Sammanväxningarna kan omfatta både huden 

och skelettet och ledrörligheten i fingrarna är begränsad. 

På liknande sätt som fingrarna är tårna sammanväxta. Svårighetsgraden varierar 

beroende på hur många tår och hur mycket av skelettet och lederna som är drabbade, 

men det vanligaste är att alla tårna är sammanväxta. Fötterna är ofta korta och 

breda med höga vrister. 

SmågruppsCentrum 6

ögon och öron 

Skelettmissbildningarna i mellanansiktet gör ögonhålorna grunda och det medför att 

ögonen blir utskjutande. Det kan ibland till och med vara svårt att sluta ögonlocken. 

Närsynthet, översynthet och skelning är vanligt. Komplikationer i form av hornhinnenötning, 

inflammationer i hornhinnan och andra exponeringsskador kan förekomma. 

Trånga tårkanaler kan medföra ständigt rinnande ögon. 

Trånga kanaler mellan öra och svalg orsakar ofta infektioner i mellanörat hos barn 

med Aperts syndrom, speciellt hos dem som har gomspalt. Hörselbenen i mellanörat 

kan ibland vara missbildade. Hörselnedsättning förekommer ofta och det är vanligt 

med balansstörningar. 

käkar, gom och tänder 

Överkäken är oftast dåligt utväxt och gommen är trång och hög. En del barn föds 

med kluven mjuk gom (gomspalt). Underbett är vanligt. Tänderna kommer ofta sent, 

sitter tätt och i fel ordning. En del barn kan ha besvär med dregling. 

andningsstörningar 

Barn som föds med Aperts syndrom har ibland problem med andningen. Orsaken är 

oftast att det är ont om utrymme i övre luftvägarna, till exempel i svalget och i bakre 

delen av näsan. Även svag muskulatur i hals och luftstrupe och skador på centrala 

nervsystemet påverkar andningsfunktionen. Andningsstörningar kan leda till längre 

andningsuppehåll under sömnen, så kallad sömnapné, som gör att syrehalten i blodet 

sjunker. Sömnapnéer kan ge symtom i form av till exempel orolig sömn, snarkningar, 

trötthet och allmän prestationssänkning under dagen. 

andra missbildningar 

Skelettmissbildningar i axelparti, armbågar, höfter och ryggrad är vanliga. Detta medför 

oftast inskränkt rörlighet i olika kroppsdelar. Den nedsatta rörligheten i axlar och 

skuldror kan öka med åren men däremot verkar inte rörligheten i armbågslederna 

försämras. Det är också vanligt med korta överarmar och med sammanväxningar i 

halskotpelaren, då oftast mellan femte och sjätte halskotan. Medfödda hjärtfel av 

varierande slag finns hos cirka tio procent. Missbildningar i urinvägarna, till exempel 

passagehinder i urinledaren, förekommer i ungefär samma utsträckning. Det förekommer 

också att testiklarna inte vandrar ned i pungen eller att de lätt drar sig tillbaka. 

En del personer med Aperts syndrom har också missbildningar i hjärnan. Sådana 

förändringar kan i så fall påverka bland annat utveckling och inlärningsförmåga. 

hud 

Det är vanligt att personer med Aperts syndrom svettas mycket, speciellt under sömnen. 

Under tonårstiden är det vanligt med svår acne, främst i ansiktet, men också på 

överarmarna, bröstet och ryggen. Acnen kan uppträda tidigt, ibland redan i tidig 

skolålder, och kan speciellt i tonåren orsaka psykiskt lidande. 

SmågruppsCentrum 7

Behandling 

Diagnosen kan ställas direkt vid födelsen på grund av ansiktets, händernas och fötternas 

utseende. Sammanväxningarna av fingrar och tår skiljer Aperts syndrom från 

andra kraniofaciala missbildningssyndrom. Tidigt kontrolleras hur spädbarnets andning 

fungerar, om det finns ett förhöjt tryck i huvudet och om barnet har hjärtfel. 

Ett stort antal kirurgiska korrigeringar av skalle, ansikte, käkar, händer och fötter 

sker från första levnadsåret upp till vuxen ålder. Det är inte ovanligt att barn med 

Aperts syndrom före skolstarten har genomgått ett trettiotal operationer eller större 

undersökningar som inneburit sövning (narkos). Operationerna kräver planering och 

samverkan mellan flera olika specialister som till exempel neurokirurg, plastikkirurg, 

narkosläkare, käkkirurg, ortodontist, ortoped och handkirurg. 

De allra flesta kirurgiska korrigeringarna sker under barndomen. Allt eftersom 

forskningen kommit längre och operationsmetoderna utvecklats har de som idag är 

vuxna givits möjligheter till nya operationer. I Sverige sker alla skalloperationer vid 

Aperts syndrom på Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg, som har ett 

specialistteam för kraniofaciala missbildningar. Käkortopederna i teamet har ansvar 

för uppföljning av tillväxten i ansiktet och skallen från spädbarnsperioden till vuxen 

ålder. En del operationer kan vara livsviktiga, andra görs för att förbättra funktion 

och utseende. Behandlingsgången planeras noggrannt utifrån varje individs behov och 

stor hänsyn måste tas till skelettillväxten. Inför de olika operationerna görs en bedömning 

utifrån barnets sjukdomshistoria, resultat från laboratorieprov och röntgenbilder. 

I samtalen med föräldrar och barn om förberedelser, narkosmetod och eftervård 

är det speciellt viktigt att informationen till barnen är begriplig och på rätt nivå. 

Utöver bedömningar och operationer vid specialistklinker är täta kontakter med 

den lokala habiliteringen nödvändig. Ofta har man kontakt med flera olika medlemmar 

i habiliteringsteamet som arbetsterapeut, dietist, habiliteringsläkare, kurator, 

logoped, psykolog och sjukgymnast. 

kranium och ansiktsskelett 

Eftersom hjärnan växer mycket under de första levnadsåren är det viktigt att tidigt 

öppna den för tidiga sammanväxningen av skallbenen. Operationen, som ofta utförs 

vid sex månaders ålder, kan innebära att det görs en öppning i kraniet och att främre 

fontanellen stängs. Pannan och bakhuvudet frigörs kirurgiskt. Därefter kan man till 

exempel dra ståltrådar under huden på tvären av skallen så att den förhindras att 

växa uppåt eller åt sidorna. Hjärnan får då plats att växa normalt, det vill säga framåt 

och bakåt och huvudet får en bättre form. 

Korrigeringar av mellanansiktet sker för närvarande först i tonåren, när alla permanenta 

tänder har kommit fram. Är övre luftvägarna mycket trånga kan den första 

operationen av mellanansiktet ibland ske tidigare. Noggranna uppföljningar av resultaten 

av de kirurgiska behandlingarna och utveckling av behandlingsprinciper sker 

kontinuerligt. 

SmågruppsCentrum 8

andningsstörningar 

Redan vid födelsen undersöks hur barnets andning fungerar. Kunskap om det enskilda 

barnets andningsförmåga och vad eventuella svårigheter beror på är speciellt 

viktigt inför de förestående operationerna. Röntgenundersökning av övre luftvägar 

och nackkotpelare kan behöva göras. Ofta görs också noggranna observationer av 

andningen under sömnen då man också kontinuerligt mäter syrehalten i blodet. Vid 

andningsuppehåll sjunker syrehalten och vid tillstånd av sömnapné kan syrehalten 

vara långt under normalvärdet. Många och långa andningsuppehåll kan vara skadligt 

för ett litet barns hjärna som är under utveckling. Kronisk syrebrist är också skadligt 

för hjärta och njurar. 

Andningsstörningarna kan behandlas på olika sätt beroende på omfattningen och 

vad som orsakar dem. För att öka utrymmet kan halsmandlarna tas bort kirurgiskt. 

En del barn behöver CPAP-utrustning (continous positive airway pressure), en 

andningsmask kopplad till en kompressor, som pressar in luft genom näsan och håller 

luftvägarna öppna under sömnen. Denna behandlingsmetod är helt ofarligt att använda 

och ger oftast gott resultat. Om inget annat hjälper kan det ibland bli nödvändigt 

att göra en så kallad tracheostomi, det vill säga en öppning på halsen till luftstrupen 

genom vilken andningen sker via en kanyl. 

Generellt kan sägas att andningsproblemen blir bättre allt eftersom barnet växer. 

Operation av mellanansiktet, som ofta görs i tonåren, brukar också medföra att utrymmet 

i luftvägarna blir större och andningsförmågan förbättras. 

händer 

Sammanväxningarna i händerna kan se mycket olika ut och operationerna måste 

därför anpassas individuellt för att ge bästa möjliga handfunktion. Med hjälp av 

transplantationer av hud och ibland ben frigörs och skapas separata fingrar. Resultatet 

blir ofta tre eller fyra korta fingrar, oftast utan leder, samt en kort utåtsvängd tumme. 

De första handoperationerna brukar ske tidigt, under det första levnadsåret, för att 

barnet skall utveckla en bättre gripförmåga. Hos vissa barn kan det finnas förutsättningar 

för att skapa leder i fingrarna och korrigera tummen genom förflyttning av ben 

med bättre tillväxtpotential från fötterna. Målsättningen är att så mycket som möjligt 

av handkirurgin görs i förskoleåldern för att främja grepputvecklingen. Kontakt med 

arbetsterapeut för träning av handfunktionen och för tips om hjälpmedel är viktigt. 

fötter 

Sammanväxningarna av tårna skapar problem av både kosmetisk och funktionell 

karaktär. I den normala foten finns 26 olika ben. Vid Aperts syndrom sker inte uppdelningen 

till olika ben från det gemensamma anlaget på normalt sätt. Separationen 

av tårna uteblir också helt eller delvis. Detta medför ofta stelhet och dålig spänst i 

foten. Tillväxten sker inte heller på normalt sätt varför operation kan bli nödvändig. 

Stortån är ofta kort och bred, pekar inåt och gör det svårt att hitta bra och bekväma 

skor. Operation av stortån kan ibland också behöva göras. Det är viktigt med samordning 

mellan hand- och fotkirurgi, till exempel kan ben från foten behövas bättre i 

handen för att skapa fingrar. 

SmågruppsCentrum 9

Kontakt med sjukgymnast är ofta nödvändig både för att träna upp funktioner efter 

operationer och för att ge bättre kroppsuppfattning, rörelseförmåga och balans. Felställningar 

av tår och fötter kan göra att foten belastas onormalt och kan ge upphov 

till förhårdnader och belastningssmärtor. Specialanpassade skor som ger tillräcklig 

plats och stöd är ibland nödvändigt. 

käkar, gom och tänder 

De barn som föds med gomspalt opereras tidigt, vanligtvis görs operationen vid sex 

månaders ålder. Eftersom andra operationer, av bland annat skallen, också görs tidigt 

kan det bli nödvändigt att senarelägga operationen av gomspalten men man strävar 

efter att göra ingreppet under barnets första år. 

Under spädbarns- och småbarnstiden har en del svårt att suga, tugga och svälja 

på grund av missbildningarna. Kontakt med logoped kan vara värdefullt för att få 

information om hjälpmedel och om hur barnets munmotorik kan stimuleras, samt med 

dietist för att få hjälp med frågor kring kosten. 

Eftersom tänderna sitter tätt och kommer i fel ordning finns det ofta behov av 

tandreglering (ortodonti), denna kan vara omfattande och pågå under flera år. Under 

sena tonåren görs operationer av käkarna, i regel justeras överkäken mest. Trångt 

utrymme mellan tänderna, nedsatt handfunktion och nedsatt rörlighet i axelpartiet kan 

försvåra tandborstningen. Elektrisk tandborste kan underlätta munhygienen och 

minska kariesangreppen. Förebyggande tandvård i form av fluorbehandling kan 

också behövas. 

syn och hörsel 

Det är viktigt med tidig och regelbunden kontakt med ögonläkare. Många med 

Aperts syndrom behöver glasögon för att korrigera till exempel närsynthet. 

Hörselnedsättning är vanligt. Oftast är den orsakad av upprepade inflammationer i 

mellanörat och kan förebyggas och avhjälpas med att plaströr sätts in i trumhinnan. 

För en del kan det bli nödvändigt med hörhjälpmedel. 

nedsatt rörlighet i leder 

Den nedsatta rörligheten i skuldror och axlar kan förvärras med åren. För att bibehålla 

rörligheten är kontakt med sjukgymnast för bedömning och behandling viktig. 

Rörelseträning kan ofta minska besvären. 

hud 

För att få effektiv behandling mot svår acne är det för det mesta nödvändigt med 

kontakt med hudläkare. 

SmågruppsCentrum 10

Orsaken till Aperts syndrom 

Hos de allra flesta som har Aperts syndrom är orsaken en nymutation. Detta innebär 

att det har skett en förändring i barnets arvsmassa och risken att få ytterligare ett 

barn med syndromet är oerhört liten. Ärftligheten är autosomalt dominant. Det innebär 

att om en av föräldrarna har Aperts syndrom är sannolikheten att få ett barn med 

syndromet 50 procent vid varje graviditet. Detta gäller även när föräldern fått 

syndromet genom en nymutation. 

Forskning kring vad som orsakar Aperts syndrom pågår och 1995 lokaliserades 

förändringen i arvsmassan till en gen på det 10:e kromosomparet. Genen kallas 

fibroblasttillväxtfaktor receptor 2 (FGFR2). Varje individ har två kopior av denna 

gen, en från fadern och en från modern, och förändringen finns på en av kopiorna. 

Två olika typer av mutationer har hitintills upptäckts. I kapitlet Genetik finns mer utförlig 

information om arvsanlag och ärftlighet. 


Utveckling 

Barn utvecklas och lär sig hela tiden nya färdigheter. Motorisk utveckling, inlärning 

och språk är nära förknippade med varandra. För barn med Aperts syndrom kan 

vissa steg i utvecklingen inträffa senare än förväntat. Det riktigt lilla barnet med 

Aperts syndrom är ofta mer begränsat i sina möjligheter än andra barn att på egen 

hand utforska världen genom att till exempel ta i saker och föra dem till munnen. 

Andra faktorer som påverkar utvecklingen är utvecklingsstörning, försenad tal- och 

språkutveckling och upprepade sjukhusvistelser. De individuella variationerna mellan 

olika barn är stora. 

motorik 

Grovmotorik och finmotorik utvecklas vanligtvis långsammare än vad som anses normalt. 

Det är vanligt att barn med Aperts syndrom lär sig sitta, krypa och gå senare än 

förväntat. Detta har oftast ett samband med missbildningarna i händer och fötter som 

inskränker på grepp- och gångförmåga. Operationerna under småbarnsåren innebär 

sjukhusvistelser och konvalescenstid med bandage som också försenar och begränsar 

barnets utveckling. 

Efter handoperationerna är det ofta nödvändigt att ha kontakt med arbetsterapeut 

för träning av greppförmåga, fingerstyrka och koordination. Eftersom nedsatt rörlighet 

i leder och balanssvårigheter är vanliga är det också viktigt med kontakt med 

sjukgymnast för bedömning och eventuell behandling. Rörelseträning och i vissa fall 


specialgymnastik kan behövas för att förbättra rörlighet och kroppsuppfattning. Det 

är viktigt att träningen känns meningsfull och stimulerande för barnet. Vattenlek och 

simning är skonsam rörelseträning som ofta upplevs som rolig. Ridning med specialtyglar 

är exempel på en aktivitet som tränar bl a styrka i fingrar och armar. 

tal och språk 

Det är vanligt att barn med Aperts syndrom har försenad tal- och språkutveckling 

och att de talar otydligt. Missbildningarna i mellanansiktet och munhålan ger svårigheter 

med att framställa de olika språkljuden och påverkar på så vis talutvecklingen. 

Artikulationen påverkas av till exempel gommens utseende, underbett, tändernas 

placering och av muskulaturen i tunga, läppar och kinder. Även nedsatt hörsel och 

utvecklingsstörning inverkar på tal- och språkutvecklingen. 

De flesta barn med Aperts syndrom behöver hjälp av logoped för att kartlägga 

svårigheterna. Logopeden ger information och vägledning i hur barnets munmotorik 

och tidiga ljudande kan stimuleras för att gynna utveckling av artikulation och tal. 

inlärning 

Några få undersökningar avseende begåvning har gjorts och de visar att det finns 

stora variationer mellan olika personer med Aperts syndrom. I en uppföljningsundersökning 

av 29 personer med syndromet, gjord av genetikern M Patton vid S:t 

George´s Hospital i London 1988, fann man att cirka hälften hade en begåvning inom 

normalområdet och cirka en tredjedel lindrig utvecklingsstörning. Hos några av personerna 

fann man måttlig eller allvarlig utvecklingsstörning. 

Många faktorer påverkar inlärningen. Språk, utvecklingsstörning, motorik, hörsel 

och syn är sådana faktorer. Många av barnen med Aperts syndrom går i vanlig skola, 

ibland med stöd av elevassistent och med specialpedagogiska insatser. En del barn 

går i särskola. En bedömning av det enskilda barnets förutsättningar och utvecklingsnivå 

kan behöva göras för att få kunskap om vilken typ av pedagogiskt stöd som 

behövs. 

Det är viktigt med information till skolan i god tid före skolstart för att kunna planera 

utifrån barnets speciella behov. Skolan har till uppgift att erbjuda alla barn utbildning 

på den nivå de befinner sig och ge extra stöd till dem som behöver det. 

Operationer och sjukhusvistelser kan innebära avbrott i studierna och eleven har då 

rätt till undervisning på sjukhuset eller i hemmet. Bra stöd i skolan både vad det gäller 

inlärning och i kamratgruppen är viktigt. 


Att växa upp med Aperts syndrom 

Barndomen präglas för de flesta av många sjukhusvistelser med operationer och undersökningar. 

För en del innebär det också långa resor till specialistkliniker och att 

tvingas vara borta från delar av familjen under sjukhusvistelserna. 

Att börja skolan är ett stort steg i alla barns liv, inte minst för barnen med Aperts 

syndrom som har ett annorlunda utseende ofta i kombination med funktionshinder av 

olika slag. Kunskap hos skolpersonal och information till klasskamrater och deras 

föräldrar underlättar, men trots detta kan barn med Aperts syndrom känna sig isolerade 

och utanför. De kan inte alltid delta på samma villkor i de andra barnens aktiviteter 

och kan ha svårt att hitta någon att identifiera sig med. För en del barn fungerar 

det bättre i särskolan eller i en specialklass för rörelsehindrade, där det kan vara 

lättare att hitta kamrater och få bättre självförtroende. 

Att vara accepterad av kamraterna och att vara precis som alla andra är speciellt 

viktigt under tonårstiden, en period av livet då ungdomar med Aperts syndrom kan 

ha det besvärligt och vara i behov av mycket stöd. Samtidigt pågår en process av 

frigörelse från föräldrarna mot ett självständigare liv. Att få möjlighet att träffa andra 

ungdomar med funktionshinder, till exempel i någon form av fritidsaktivitet eller samtalsgrupp, 

kan ge styrka, bättre självförtroende och öka förutsättningarna för att 

kunna acceptera att vara annorlunda. 


Att leva som vuxen 

Kunskapen om hur vuxna med Aperts syndrom har det är begränsad och variationerna 

mellan olika personer är stora. Ökad kunskap, förbättrade operationsmetoder 

och ett omhändertagande med hela individen i centrum skapar större möjligheter för 

ett bra liv som vuxen. Operationerna brukar vara avklarade i början av vuxenlivet, 

men ibland återstår smärre korrigeringar. Flera vuxna med Aperts syndrom upplever 

att de fått en ökad livskvalité tack vare de många operationerna som både inneburit 

förbättrade funktioner och förbättrat utseende. 

Den nedsatta rörligheten i skelett och leder kan förvärras med åren och för de 

flesta är det viktigt med kontakt med sjukgymnast för träningsråd och ibland också 

behandling. Yrkesvägledning och arbetsträning kan vara till hjälp för att hitta lämpliga 

arbeten och sysselsättningar. Arbetsterapeuter hjälper till med anpassningar i bostaden 

och på arbetsplatsen när det behövs. De personer som har en utvecklingsstörning 

kan vara i behov av boende med stöd eller gruppbostad. 


Genetik 

Läran om ärftlighet kallas genetik. För att få råd och eventuellt utreda ärftligheten vid 

en sjukdom kan man ta kontakt med en klinisk genetiker som är specialist på området. 

en gen är ett arvsanlag 

Kroppen är uppbyggd av celler som är så små att de inte syns 

med blotta ögat. Våra arvsanlag finns i nästan varje sådan cell. 

I cellens kärna ligger en sammanlagt mer än tre meter lång 

dubbelspiral, DNA-molekylen, som innehåller arvsanlagen 

(generna). Generna styr cellens uppbyggnad av proteiner och 

därmed hela cellens livsverksamhet. De är ungefär 100 000 till 

antalet och fungerar som en ritning som talar om vad de olika 

cellerna ska syssla med. Generna har ett avgörande inflytande 

på allt från vårt utseende till vilka sjukdomar vi har risk att få. 

DNA-spiralen kan liknas vid en spiraltrappa där varje 

spiraltrappsteg är uppbyggt av två baser (ett baspar) som är 

kopplade till varandra och håller ihop trappan. Varje gen innehåller 

många baspar, upp till över en miljon, men bara omkring 

fem procent av dessa utgör de arvsanlag vi behöver för att 

kroppen ska fungera normalt. Ordningsföljden av basparen i 

trappan ger den genetiska informationen. Förändring i ett enda 

baspar räcker för att informationen ska bli felaktig och cellens 

funktion störas. 

DNA-spiralen med generna delas upp i 46 olika delar som 

bildar kromosomerna. Normalt har människan 46 kromosomer 

i varje cell. De förekommer i par, 22 par autosomer 

som är lika hos mannen och kvinnan och ett par könskromosomer. 

Varje gen har sin bestämda plats på kromosomen och eftersom 

det finns två kromosomer av samma slag finns det alltid 

dubbel uppsättning av en gen. Undantaget är könskromosomerna 

hos mannen, eftersom han har en X-kromosom med arvsanlag 

och en Y-kromosom som i stort sett saknar gener. Kvinnor 

har två X-kromosomer och därmed även dubbel uppsättning 

av anlagen från denna kromosom, hennes könskromosomuppsättning 

kallas därför XX. 

anlag från båda föräldrarna i varje cell 

Vid befruktningen kommer 23 kromosomer från kvinnas ägg och 23 kromosomer 

från mannens spermie och bildar tillsammans 23 kromosompar (46 kromosomer). 

Genom sammansmältningen av ägget och spermien bildas en ny individ med hälften 

av den genetiska informationen från vardera föräldern. Kombinationen av gener blir 

unik hos varje individ, med undantag av enäggstvillingar. 


förändringar i generna 

Celldelning pågår hela tiden i de flesta av kroppens vävnader. Innan cellen delar sig 

ska flera miljarder baspar kopieras så att det inför celldelningen finns två kopior av 

hela DNA-spiralen. Vid kopieringen kan förändringar uppkomma i generna, man 

säger att de muterar. Dessa mutationer märks oftast inte, men om de ger upphov till 

ett avvikande protein kan individen bli sjuk. 

Alla bär på anlag som är skadade och som kan ge upphov till sjukdomar eller 

funktionshinder. Vissa personer har en ärftlig sjukdom med lindriga symtom utan att 

veta om det. Mutationer inträffar sällan men har de väl inträffat kan de föras vidare till 

barnen. Det innebär att en sjukdom som uppstått spontant för första gången hos en 

individ (nymutation) kan föras vidare till nästa generation och alltså bli ärftlig. 

olika typer av ärftlighet 

Det finns många olika sorters ärftlighet. Man skiljer på dominant nedärvning och recessiv 

nedärvning. Vid dominant nedärvning räcker det med att anlaget från en av 

föräldrarna är skadat för att individen ska bli sjuk. Vid recessiv nedärvning måste 

anlagen från båda föräldrarna vara skadade för att personen ska bli sjuk. Nedärvningsmönstret 

är även beroende på om anlagen är belägna på autosomerna eller 

på X-kromosomen (könskromosomen). 

autosomalt dominant nedärvning 

Aperts syndrom nedärvs autosomalt dominant. Vid autosomal dominant ärftlighet 

sitter de skadade generna på någon av de 22 autosomerna. Att anlaget är dominant 

innebär att det dominerar över det friska anlaget så att individen får syndromet. Man 

kan endast i undantagsfall vara bärare av ett dominant anlag utan att själv ha syndromet 

och anlaget behöver bara finnas hos en av föräldrarna för att det skall föras 

vidare till barnen. 

En förälder som har Aperts syndrom har också ett friskt anlag som kan överföras 

till barnen, vilket gör att sannolikheten att få ett barn med Aperts syndrom är 50 procent 

vid varje graviditet. Då en av föräldrarna har syndromet finns möjlighet till fosterdiagnostik 

eftersom förändringen i arvsmassan är lokaliserad. 

Förälder med 


Frisk förälder 

Anlag för 


Friskt anlag 

Barn med Barn Barn med Barn 

Aperts syndrom Aperts syndrom 


Samhällets stöd 

Samhället ger stöd åt barn och vuxna med funktionshinder på flera 

sätt. Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som finns för familjer 

och enskilda. Sådana lagar är hälso- och sjukvårdslagen (HSL), 

socialtjänstlagen (SoL), lagen om allmän försäkring (AFL) och lagen 

om stöd och service till vissa funktionshindrade (LSS). 

Rätt till stöd enligt LSS har personer som har en utvecklingsstörning, 

autism eller stora och betydande svårigheter i det dagliga livet 

och ett omfattande behov av stöd och service. För att få stöd enligt 

LSS måste man göra en ansökan och det görs då en utredning om 

man tillhör personkretsen, det vill säga om man omfattas av lagen. 

Försäkringskassan har hand om de stödformer som regleras av AFL 

och kommunen har hand om det stöd som regleras av SoL och LSS. 

Landstingets verksamhet omfattar HSL och LSS. 

Att ha fått diagnosen Aperts syndrom ger inte automatiskt rätt till 

visst stöd. Graden av funktionsnedsättning och stödbehov är det som 

avgör. Behovet kan också variera från en tid till en annan. I texten 

som följer finns exempel på olik former av stöd och ersättningar som 

kan bli aktuella. Lagar, regler och ersättningsnivåer kan komma att 

ändras efter denna skrifts tryckning. Aktuell och utförligare information 

finns hos försäkringskassa, kommun och landsting. 

tillfällig 

föräldrapenning 

kontaktdagar 

vårdbidrag 

försäkringskassa 

Försäkringskassan har hand om flera olika ekonomiska stödformer. 

Blanketter och informationsbroschyrer finns hos försäkringskassan, 

där man också kan få hjälp med ansökan. 

Tillfällig föräldrapenning ges till alla familjer för vård av sjukt barn 

60 dagar per år upp till dess barnet fyller tolv år. Vid behov kan 

ytterligare 60 dagar beviljas. Om barnet har ett funktionshinder ges 

tillfällig föräldrapenning upp till 16 års ålder och till 21 års ålder om 

barnet omfattas av LSS. Tillfällig föräldrapenning kan också beviljas 

när förälder besöker till exempel habilitering även om barnet inte är 

med vid det tillfället. 

Föräldrar till barn som omfattas av LSS kan få ersättning för tio 

kontaktdagar per år, tills barnet fyllt 16 år, för att delta i till exempel 

föräldrautbildning eller för besök och inskolning i barnomsorgen. 

Vårdbidrag är en ekonomisk ersättning för föräldrars merarbete 

för särskild tillsyn och vård, ibland också för de merkostnader barnets 

funktionshinder ger upphov till. För att få en riktig bedömning är 

det viktigt att i ansökan noggrant och detaljerat beskriva allt extra 

arbete barnets funktionshinder medför under dygnets alla timmar. 

Bidraget som finns i fyra olika storlekar är skattepliktigt och ATPgrundande. 

Vårdbidrag eller del av vårdbidrag som beviljas för merkostnader 

är inte skattepliktigt. Bidrag kan beviljas till dess barnet 

fyller 16 år. Vanligtvis omprövas beslutet vartannat år. 


Bilstöd kan efter ansökan betalas ut till förälder med handikappat 

barn om man har avsevärda svårigheter att förflytta sig med allmänna 

kommunikationsmedel. Personer över 18 år med funktionshinder kan 

också ansöka om bilstöd. 

Assistansersättning kan sökas av personer som omfattas av LSS. 

För att försäkringskassan skall bevilja assistansersättning krävs att 

vårdbehovet överstiger 20 timmar per vecka och för barn krävs att 

omvårdnadsbehovet är avsevärt större än vad som anses normalt för 

åldern. 

Personer över 16 år, som på grund av sitt funktionshinder har behov 

av hjälp av annan person i sin dagliga livsföring eller har betydande 

merkostnader på grund av sitt handikapp, kan ansöka om 

handikappersättning. Bidraget finns i tre olika storleksbelopp. 

Sjukbidrag kan beviljas personer över 16 år om de har ett funktionshinder 

som medför en nedsättning av arbetsförmågan med minst 

25 procent under minst ett år. Man kan få helt, tre fjärdedels, halvt 

eller ett fjärdedels sjukbidrag. Sjukbidraget kan omvandlas till förtidspension. 

Ansökan om de olika stödformerna skall åtföljas av ett läkarintyg 

som beskriver sjukdomen och funktionshindret. Försäkringskassans 

beslut är skriftliga och kan överklagas. I samband med att beslutet 

meddelas ges också information om hur man överklagar. 

bilstöd 

assistansersättning 

handikappersättning 

sjukbidrag 

förtidspension 

kommun 

Kommunen har hand om flera stödformer som i första hand är till för 

att underlätta den praktiska vardagen för familjen eller den enskilde. 

Kommunen är också ansvarig för barnomsorg och skola. Kommunkontoret 

ger upplysning om vem man vänder sig till i olika frågor. 

Yrkesgrupper man kan komma i kontakt med kan vara barnomsorgssekreterare, 

handikappkonsulent, LSS-handläggare, socialsekreterare 

med flera. Kurator inom till exempel habiliteringen kan 

också ge information. 

Kommunen är skyldig att ha förskoleverksamhet. Har barnet ett 

funktionshinder och behov av särskilt stöd i sin utveckling har barnet 

rätt till plats inom barnomsorgen, som också skall anpassas efter barnets 

behov. Detta kan ske till exempel genom att barnet erbjuds plats 

i en mindre barngrupp eller får stöd av extra personal. 

Alla barn har skolplikt från 6-16 års ålder och har rätt till lika tillgång 

till utbildning. Skolan har ansvaret för att elever med särskilda 

behov skall kunna tillgodogöra sig undervisningen och kunna delta i 

skolbarnsomsorgen. Barn över tolv år som omfattas av LSS kan få 

korttidstillsyn före och efter skoldagen och under loven. 

Extra stöd av elevassistent och specialpedagogiska insatser kan 

fås både i den vanliga grundskolan och i särskolan. Skolan är skyldig 

barnomsorg 

skola 

skolbarnsomsorg 

korttidstillsyn 

elevassistent 

specialpedagogik 


skolskjuts 

avlösarservice 

korttidsvistelse 

kontaktperson 

ledsagarservice 

färdtjänst 

parkeringstillstånd 

bostad med 

särskild service 

bostadsanpassning 

hjälp i hemmet 

individuell plan 

att upprätta individuella planer, som ska dokumenteras, för barn som 

behöver det. Skolan är också ansvarig för skolskjuts för de barn 

som behöver det. 

Avlösarservice i hemmet innebär att någon kommer hem och tar 

hand om barnet för att avlasta föräldrarna. Familjens behov avgör 

om och hur mycket avlösarservice man kan få. Avlösarservice ingår 

som en insats i LSS men kan, om barnet inte omfattas av den lagen, 

också sökas med stöd av SoL. 

Korttidsvistelse innebär att barnet tillfälligt till exempel under vissa 

helger åker till en korttidsfamilj/stödfamilj eller ett korttidshem. Kan 

sökas via LSS eller via SoL. 

Kontaktperson är en medmänniska, en vän utanför familjen, att 

umgås med och göra saker tillsammans med. Kan sökas av både barn 

och vuxna enligt LSS eller SoL. 

Ledsagarservice för att kunna delta i till exempel olika former av 

fritidsverksamhet kan beviljas både enligt LSS och SoL. 

Färdtjänst och parkeringstillstånd kan kommunen bevilja om man 

har stora svårigheter att åka med allmänna kommunikationsmedel. 

Bostad med särskild service, som kan vara egen lägenhet med 

tillgång till hjälp eller gruppbostad, kan sökas både via LSS och SoL. 

Bostadsanpassningsbidrag kan via distriktsarbetsterapeut eller arbetsterapeut 

inom habiliteringen sökas hos kommunen för att anpassa 

bostaden och dess närmaste omgivning för att underlätta för den 

funktionshindrade. 

Hjälp i hemmet kan ges av kommunen bland annat i form av hemtjänst. 

Hos kommunen kan man också ansöka om personlig assistans 

enligt LSS om behovet av assistansen är 20 timmar eller mindre per 

vecka. 

Beslut enligt LSS kan överklagas och information om hur man går 

till väga ges i samband med beslutet. När det gäller insatser enligt 

LSS har man möjlighet att begära en individuell plan över beslutade 

och planerade insatser. Detta kan underlätta samordningen om insatserna 

kommer från flera olika ställen. Vid flyttning från en kommun till 

en annan har man rätt att få förhandsbesked om vilka insatser man 

kommer att kunna erhålla i inflyttningskommunen. Har man ansökt 

om insatser via SoL (annat bistånd) är möjligheterna att överklaga 

vissa beslut begränsade. 

habilitering 

landsting 

Landstingen (och kommunen Gotland) har hand om hälso- och sjukvård 

samt tandvård. Målet för all hälso- och sjukvård är god hälsa 

och vård på lika villkor för alla. Vården och behandlingen skall så 

långt som möjligt utformas och genomföras i samråd med patienten. 

Som en del i hälso- och sjukvården finns habilitering för barn och 

ungdomar i alla landsting. Inom habiliteringen arbetar man i team som 


estår av flera olika specialister som tillsammans ger stöd till familjen. 

Exempel på sådana specialister är arbetsterapeut, dietist, kurator, 

logoped, läkare, psykolog, sjukgymnast och specialpedagog. För 

vuxna finns vuxenhabilitering och rehabilitering. Rådgivning och annat 

personligt stöd i form av speciellt expertstöd kan sökas som en insats 

enligt LSS. 

Landstinget ansvarar för tolktjänst för bland annat döva och för 

vissa hjälpmedel. Resor till och från behandlingar, sjukresor, ersätts 

av landstinget. Reglerna för ersättningen varierar. 

råd och stöd 

tolktjänst 

hjälpmedel 

sjukresor 

utbildning och arbete 

Utbildning och arbete efter grundskolan kan se mycket olika ut beroende 

på den enskildes förutsättningar, intressen och vilket utbud som 

finns. Gymnasieskola och gymnasiesärskola med möjlighet till individuella 

val finns över hela landet. Folkhögskolor, den kommunala vuxenutbildningen 

och särvux har ett stort utbud av kurser och utbildningar 

med möjligheter till individuell anpassning och extra stöd. 

Arbetsförmedlingen kan ibland hjälpa till med yrkesinriktad utbildning 

eller praktikplats för ungdomar över 18 år. Utbildningsbidrag 

kan utgå. Arbetsmarknadsinstitut (AMI) på flera platser i landet kan 

erbjuda yrkesinriktad rehabilitering, vägledning, arbetsprövning och 

arbetsträning för funktionshindrade. Man hjälper också till med anpassningar 

på arbetsplatser. Ibland kan staten i samråd med AMI, 

arbetsgivare och den enskilde ersätta delar av lönekostnaden i form 

av lönebidrag när en arbetsgivare anställer någon med ett funktionshinder. 

Den som har en utvecklingsstörning har enligt LSS rätt till daglig 

verksamhet. Det innebär att till exempel delta i verksamhet på dagcenter, 

i undervisning eller träning. 

gymnasieskolor 

folkhögskolor 

komvux 

arbetsförmedlingen 

AMI 

lönebidrag 

daglig verksamhet 


Medicinska resurser 

Till specialistteamet på kraniofaciala enheten vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset 

remitteras alla med Aperts syndrom för bedömning och operationer. Här deltar 

också specialister inom käkkirurgi och käkortopedi (ortodonti) för att planera och 

utföra behandlingar i käkskelett och bett. Resurspersoner är professor Claes 

Lauritzen, Kraniofaciala enheten, Plastikkirurgiska kliniken, Sahlgrenska 

Universitetssjukhuset, Göteborg, tel 031-342 10 00 samt professor Hans Friede, 

Odontologiska kliniken (käkortopedi), Tandvården, Göteborg, tel 031-773 37 08. 

Ortopediska och handkirurgiska bedömningar och operationer utförs vid de större 

regionsjukhusen vid enheter för ortopedi och handkirurgi. Resursperson är docent 

Bertil Romanus, Ortopedi, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg, 

tel 031-343 40 00. 

Andra resurser 

Mun-H-Center 

Odontologen Göteborg 

Medicinaregatan 12A, 413 90 Göteborg 

tel 031-773 38 20, fax 031-773 38 19 

Internetadress www.mun-h-center.com 

Mun-H-Center är ett kunskapscentrum som samlar in, dokumenterar och sprider kunskap 

om odontologiska och orofaciala problem vid små och mindre kända handikapp. 

Socialstyrelsens databas om små och mindre kända handikappgrupper 

www.sos.se/smkh 

Syftet med databasen är att ge aktuell information om diagnoserna och det stöd 

och den service grupperna behöver. Information om Aperts syndrom ingår i databasen. 

För varje diagnos finns också en kortfattad informationsfolder. 

Beställning: 

Socialstyrelsens kundtjänst, 120 88 Stockholm, 

tel 08-779 96 66, fax 08-779 96 67 

e-post: socialstyrelsen@strd.se 

Ågrenska 

Box 2058, 436 02 Hovås 

tel 031-91 10 90, fax 031-91 19 79 

Internetadress: www.agrenska.se 

Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med 

funktionshinder och deras familjer. Verksamheten, som är förlagd till Göteborg, vänder 

sig till familjer i hela landet. Ågrenskas nyhetsbrev ges ut efter varje familjevistelse. 


Förening 

Apertföreningen 

Ordförande: Lena Svenson 

Våglängdsgatan 61, 507 41 Borås 

tel 033-10 67 08 

Föreningen bildades 1988 och anordnar träffar cirka två gånger per år. 

För förfrågningar samt beställning av SmågruppsCentrums 

informationsmaterial är Du välkommen att kontakta oss: 




tel 031-343 58 95 

fax 031-343 58 93 

e-post smagruppscentrum.su@sahlgrenska.se 

www.gsv.se/sgc 


Litteratur 

Att leva med Aperts syndrom som barn och vuxen, broschyr Apertföreningen 1994 

Barn med Aperts syndrom, specialarbete Mitthögskolan, Härnösand 1994 

Center för små Handicapgrupper, faktablad om Aperts syndrom, Köpenhamn 1994 

Clinical Plastic Surgery, 16 artiklar om Aperts syndrom, 1991;18:217-431 

The Craniofacial Support Group Handbook, artiklar publicerade i CFSG newsletter 

1994-1995 

Cohen M, Kreiborg S, An updated pediatric perspective on the Apert syndrome, American 

Journal of Diseases in Children, 1993;147:989-993 

Cohen M m fl, Birth prevalence study of the Aperts syndrome, American Journal of 

Medical Genetics, 1992;42:655-659 

Cohen M m fl, Cervical spine in the Aperts syndrome, American Journal of Medical 

Genetics, 1992;43:704-708 

Cohen M, Kreiborg S, Cutaneous manifestations of Apert syndrome, American Journal 

of Medical Genetics, 1995;31:94-96 

Cohen M, Kreiborg S, Growth pattern in the Apert syndrome, American Journal of 


Cohen M, Kreiborg S, Hands and feet in the Apert syndrome, American Journal of 


Cohen M, Kreiborg S, Skeletal abnormalities in the Apert syndrome, American Journal 

of Medical Genetics, 1993;47:624-632 

Cohen M, Kreiborg S, Upper and lower airway compromise in the Apert syndrome, 

American Journal of Medical Genetics, 1992;44:90-93 

Cohen M, Kreiborg S, Visceral anomalies in the Apert syndrome, American Journal of 


Jarund M, Lauritzen C, Craniofacial dysostosis: airway obstruction and craniofacial surgery, 

Scandinavian Journal of Reconstructive Surgery and Hand Surgery, 1996;30:275-279 

Nyhetsbrev nr 34, Aperts syndrom, Ågrenska, Göteborg 1993 

Patton M m fl, Intellectual development in Apert´s syndrome: a long term follow up of 

29 patients, Journal of Medical Genetics, 1988;25:164-167 

Sarimski K, Elternbelastung bei komplexen kraniofaciale Fehlbildungen, Praxis in 

Kinderpsychologie und Kinderpsychiatrie, 1997;46:2-14 

databaser 

Socialstyrelsens databas om små och mindre kända handikappgrupper: www.sos.se/smkh 

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/ 





Telefon: 031-343 58 94 

Fax: 031-343 58 93 

E-post: smagruppscentrum.su@vgregion.se

Aperts syndrom

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?