Genetisk forskning â nyckeln till framtidens behandlingar
Genetisk forskning â nyckeln till framtidens behandlingar
Genetisk forskning â nyckeln till framtidens behandlingar
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Figur 7. Den s.k. founder-effekten är en viktig del av förklaringen <strong>till</strong> att ärftliga<br />
sjukdomar koncentreras <strong>till</strong> vissa, glest befolkade områden. En människa som<br />
bär på anlaget kommer in i en befolkning och lever där. Vid isolering av området,<br />
t.ex. krig eller folkomflyttning, minskar befolkningen medan frekvensen av<br />
anlagsbärare ökar. När befolkningen sedan växer på nytt ökar risken för att mutationen<br />
sprids och andelen anlagsbärare ökar.<br />
Genterapi en spännande möjlighet<br />
När man har en så stor grupp av patienter som vi undrar man desto mera<br />
kring möjligheterna att bota sjukdomen. Genterapi är förstås ett jättespännande<br />
alternativ – att ersätta en icke-normal, muterad gen med en normal ickemuterad<br />
är då målet. Men innan man kommer fram <strong>till</strong> att kunna testa något<br />
sådant måste man noga studera vilken gen som orsakar sjukdomen, vilka<br />
mutationer som finns i genen, vilken roll varje mutation spelar för proteinets<br />
funktion och vilka celltyper som påverkas av ett icke-fungerande protein.<br />
De som ska genomgå genterapi måste tänka på vilka fördelar man kan nå<br />
men också vilka risker man måste ta. Den genterapi som levereras genom virus<br />
kanske inte fungerar helt rätt. Kanske kan immunsystemet inte ta emot<br />
genterapi. Vem är vinnare, vem kan bli förlorare och vad betyder det för patienten,<br />
hans eller hennes familj och samhället<br />
Man fortsätter testa genterapi på framför allt möss, men det är långt kvar<br />
<strong>till</strong> motsvarande framsteg på människa. 2001 publicerades en artikel i Nature<br />
Genetics om genterapi på stora hundar. Man kände <strong>till</strong> en sjukdom, Lebers<br />
congenital amaurosis, som innebär att hundar föds blinda. Man analyserade<br />
genomet och identifierade en recessiv mutation i genen RPE65 som faktiskt<br />
interagerar med CRALBP. Därför behandlades hundarna med genterapi, genom<br />
virus som bär på en normal kopia av RPE65-genen, och blinda hundar<br />
fick faktiskt <strong>till</strong>baka synen. Men man gjorde ett schema, se figur 8, över den<br />
långa vägen från <strong>forskning</strong> <strong>till</strong> behandling. I USA är kliniska prövningar på<br />
människa med Leber congenital amaurosis fortfarande inte igång (2007).<br />
33
Change language