Genetisk forskning – nyckeln till framtidens behandlingar

Figur 5. Nedärvningskarta över ögonsjukdomen botniadystrofi, en autosomalt
recessivt nedärvd sjukdom. Även här får friska föräldrar sjuka barn (mörka markeringar),
jfr Figur 4.
Figur 6 visar RLBP1-genen, som orsakar botniadystrofi. Den består av åtta
exoner och man har hittat totalt nio mutationer. Andra forskargrupper hittade
enstaka, maximalt fem, sjuka individer, men vi hittade ca 75 patienter
med just den mutation vi studerar. Vi lyckades också utveckla en ganska enkel
metod för genetisk testning, där man från blodprov kan se om en person
bär på anlaget. Vid recessivt ärvd sjukdom måste patienten bära på dubbla
anlag för att sjukdom ska uppstå. Vi kan nu erbjuda genetisk testning och
vägledning där vi bedömer risken för att familjen får barn med samma sjukdom.
Däremot kan vi inte göra någonting åt sjukdomen som sådan eftersom
det inte finns något botemedel.
Vi studerade också hur mutationen påverkar proteinet och kunde påvisa
att protein som bär på mutationen R233W binder till vitamin A betydligt
starkare än normalt protein. Det kan vara denna mekanism som orsakar botniadystrofi.
Vi har också studerat alla patienter från norra Sverige med retinitis pigmentosa.
Bland dem fann vi 65 med dubbel uppsättning av R233-mutationen
och 10 med bara enkel uppsättning av mutationen, se figur 6. Därför letade
vi efter ytterligare en mutation och lyckades identifiera den förra året. Den
ligger inte långt borta från den första, närmare bestämt i position 225. I de
familjerna kan man se ett typiskt autosomalt recessivt mönster. Föräldrarna
är friska och anlagsbärare, men bär på olika mutationer i samma gen. Deras
farfar och mormor bär också på de olika mutationerna. Om farmor och morfar
skulle ha gift sig finns risken att de skulle har fått barn med sjukdomen,
31