Genetisk forskning – nyckeln till framtidens behandlingar

ga” variationer. Med ”bra” i det faller menas att när en nukleotid byts ut mot
en annan blir i slutänden båda proteinerna fungerande. Utbytet påverkar inte
funktionen och det är ingen fara för människan. ”Dåliga” utbyten däremot
resulterar i ett icke-fungerande protein. Det kallas mutationer och associeras
framför allt med olika sjukdomar.
Som ett enkelt exempel kan vi som i figur 3 tänka oss att varje ord är en
aminosyra som alltså består av tre nukleotider. I normalfallet ska DNA-koden
översättas till proteinet ”grå mus ser oss med ett öga”. Vid en mutation av typen
punktmutation, där en nukleotid byts mot en annan, t.ex. om s i ordet
oss byts mot t, innebär missens att man får proteinet ”grå mus ser ost med ett
öga”. En annan mutationstyp kallas nonsens och betyder att hela proteinet
blir kortare och inte fungerar som det ska, t.ex. ”grå mus ser”. En typ som
kallas deletion innebär att några nukleotider (bokstäver) kan vara borta, t.ex.
”grå mus med ett öga”. Slutligen finns mutationstypen insertion, som innebär
att ytterligare en nukleotid kommer in i DNA-sekvensen och då tappar
meningen/proteinet sin betydelse.
Figur 3. Förändringar i arvsmassan som ger icke-fungerande protein kallas mutationer.
Här åskådliggörs de mutationstyper som man känner till.
Dessa typer av mutationer förekommer vid olika sjukdomar. Jag tänkte ge
exempel på två som orsakas av punktmutationer. Det är viktigt att veta hur
mutationerna vid olika sjukdomar ärvs. Här koncentrerar vi oss på de två typer
som kallas autosomalt dominant och autosomalt recessiv nedärvning. Or-
29