Genetisk forskning – nyckeln till framtidens behandlingar

DNA består av fyra byggstenar, nukleotider: adenin, tymin, cytosin och guanin.
Förr uppskattade man att det finns mellan 50 000 och 100 000 gener
men numera, när nästan hela människans genom är känt, vet man att det
korrekta antalet ligger mellan 20 000 och 30 000 gener. Av detta är inte de
120 eller 200 gener som är inblandade i ögonsjukdomar en särskilt stor andel.
Dessutom är bara 30 procent av innehållet i hela genomet gener, medan
70 procent är det man förr kallade ”junk-DNA” (”sop-DNA”). Men det
är inte riktigt sant, för där finns viktiga DNA-delar som reglerar olika proteiners
funktion. Dessutom finns åtskilliga sekvenser som man ännu inte vet
funktionen för.
Om man tittar på genernas struktur är exoner (delar av gener) viktiga för att
senare bygga upp protein. Regleringssekvenser ligger framför genen medan
intronsekvenser är DNA mellan olika exoner, se figur 2. Genom en process
som heter klyvning, splicing på engelska, tas intronerna bort. Därefter byggs
”budbärar-RNA”, mRNA, som översätts till proteiner.
Figur 2. Genstruktur i arvsmassan. Mellan ”start” och ”stop” i figuren ligger en
gen som efter klyvning kan koda för ett bestämt protein.
DNA är alltså uppbyggt av fyra nukleotider. Tre nukleotider på rad (en triplett)
bygger upp en kod, en ”bokstav”. Varje triplett översätts till en aminosyra.
Det finns därmed ganska många DNA-variationer, och det skulle vara
konstigt om det inte vore så eftersom människor är olika pga. variationer i
DNA. Det finns olika typer av variationer, både ”bra” variationer och ”dåli-
28