Broschyr fosterdiagnostik

Fosterdiagnostik
och riskvärdering
Information till gravida
Centrum för fostermedicin
CFM
Karolinska Universitetssjukhuset

INNEHÅLLSFÖRTECKNING
Graviditeten – en tid av glädje och förväntan 3
Fosterdiagnostik – du väljer själv 4
Faktaruta: Vad man kan upptäcka vid undersökningarna 5
Olika typer av undersökningar 6
Riskvärdering – undersökning som beräknar sannolikheten 6
Fosterdiagnostik 9
Faktaruta: Fosterdiagnostik 11
Rådgivning när något är avvikande 14
Förkortningar
CFM
CUB
NUPP
Centrum för fostermedicin
kombinerat ultraljud och biokemiskt test
nackuppklarningsundersökning med ultraljud

GRAVIDITETEN – EN TID AV GLÄDJE OCH FÖRVÄNTAN
Att vänta barn är en av de största händelserna i en människas liv.
Tiden är full av förväntningar. Under graviditetens gång blir man mer och mer
medveten om det nya livet.
Att glädje och förväntan ibland avbryts av oroliga tankar är helt normalt.
Det hör till föräldraskapet att oroa sig. ”Är barnet friskt? Mår det bra, växer
det som det ska?”
Under graviditeten finns det undersökningar som kan ge en uppfattning om det
ofödda barnets tillstånd, så kallad fosterdiagnostik. Information om dessa
undersökningar får du av läkare och barnmorskor, som också kan ge svar på
dina frågor. Du bestämmer sedan själv om du vill genomgå fosterdiagnostik
eller inte.

FOSTERDIAGNOSTIK – DU VÄLJER SJÄLV!
De allra flesta barn föds friska, men alla kvinnor har – oavsett ålder – en viss
risk att föda ett barn med en allvarlig missbildning eller utvecklingsstörning.
Denna risk är ca 2%.
När du vänder dig till din mödravårdscentral i samband med graviditetsbeskedet
får du bland annat information om fosterdiagnostik. Barnmorskan ger
en kort orientering om de olika undersökningarna och svarar på dina frågor.
Vill du ha ytterligare information kan du be mödravården om en remiss till
CFM. Här arbetar specialutbildade barnmorskor med dessa frågor. All information
är gratis och kan ges tillsammans med tolk.
• Det är upp till dig som blivande förälder att avgöra om du vill
genomgå fosterdiagnostik. Alla undersökningar är frivilliga.
• När du vet vad undersökningarna går ut på kan du själv göra ett aktivt
val och avgöra om du vill genomgå dessa undersökningar.

Att tänka på innan du väljer
Om du beslutar dig för att genomgå någon undersökning är det naturligtvis
för att få bekräftat att det barn du väntar är friskt. I de allra flesta fall är det
också så. Men undersökningarna kan i sig själva skapa oro. Det kan ibland
behövas flera undersökningar och provtagningar innan man kan få ett definitivt
svar på om barnet är friskt. Det kan även hända att man upptäcker en allvarlig
avvikelse.
De flesta kvinnor funderar över hur de skulle reagera på beskedet att deras
barn är allvarligt sjukt. Du behöver inte på förhand ha bestämt dig för hur du
skulle göra i en sådan situation. Den information du får kan hjälpa dig i ditt
beslut om du vill fortsätta graviditeten eller inte.
Vad man kan upptäcka vid undersökningarna
Vid undersökningarna kan vi se de allvarligaste tillstånden hos det ofödda
barnet. Generellt uppträder dessa tillstånd hos 1-2/100 barn.
Downs syndrom är en kromosomavvikelse. Det är en av de vanligaste
orsakerna till allvarligt mentalt handikapp. Barn med Downs syndrom har
ofta hjärtfel och problem med syn och hörsel. Risken för Downs syndrom
stiger med den gravida kvinnans ålder.
Allvarliga missbildningar utgör ca hälften av de medfödda avvikelserna.
Den gravida kvinnans ålder har ingen betydelse och missbildningarna är inte
begränsade till vissa familjer. Orsaken till de flesta av dem är okänd, men
kromosomfel, brist på folsyra eller intag av vissa mediciner kan förklara
en mindre del. Allvarliga missbildningar kan upptäckas med ultraljud,
exempelvis i hjärtat, magtarmkanalen, urinvägarna eller hjärnan/ryggraden.
Några av dem kan behandlas med gott resultat medan andra medför svåra
handikapp eller till och med att barnet inte överlever.
Allvarliga ärftliga sjukdomar är sällsynta och som regel kan vi bara söka
efter dem om någon i familjen sedan tidigare är drabbad, som exempelvis
vid blödarsjuka.

OLIKA TYPER AV UNDERSÖKNINGAR
Undersökningarna indelas i två grupper: riskvärdering och fosterdiagnostik.
Riskvärdering är ofarlig för mor och barn. Om det visar sig att risken för
kromosomavvikelse eller ärftlig sjukdom är förhöjd får du erbjudande om
fosterdiagnostik.
RISKVÄRDERING - undersökning som beräknar sannolikheten
Riskvärdering kan vara ett samtal om föräldrarnas familjehistoria, ett blodprov
och/eller en ultraljudsundersökning. Dessa undersökningar kan visa sannolikheten
för ett allvarligt tillstånd hos det ofödda barnet samt avgöra om du ska
erbjudas fosterdiagnostik.
Undersökningarna kan i sig inte ge ett definitivt svar men visa om sannlikheten
är så hög att det finns anledning att utsätta barnet eller dig själv för ytterligare
utredning. Vi rekommenderar att du genomgår riskvärdering innan du beslutar
dig för fosterdiagnostik. Man bör alltid veta resultatet av riskvärderingen innan
fostervattenprov eller moderkaksprov utförs.
Ingen garanti
Även om alla undersökningar är
normala är det ingen garanti att
barnet är friskt vid födelsen.
Det ofödda barnet kan ändå ha
en sjukdom som vi inte har
upptäckt vid ultraljudet.

Genetisk rådgivning
Vid inskrivningen på mödravården frågar barnmorskan om det i din eller din
mans familj finns personer med allvarliga sjukdomar eller medfödda missbildningar.
Upplysningarna kan ge en fingervisning om det finns en risk för
att barnet har ärvt tillståndet. Har du och din man tidigare fått ett barn med
kromosomfel (som kan vara ärftligt) eller ett dödfött barn? Du har kanske
haft flera missfall? Finns det personer med ärftlig sjukdom eller svåra medfödda
missbildningar i er familj? Har du eller din man opererats för allvarlig
medfödd missbildning, t ex hjärtfel? I dessa sammanhang kan det också ha en
viss betydelse om du och din man är nära släkt, t ex kusiner. Din barnmorska
noterar även om det finns andra riskfaktorer, exempelvis om du har behandlats
med någon typ av medicin som kan ge fosterskador.
Om det finns misstankar om ärftliga sjukdomar i familjen erbjuds du rådgivning
och fortsatt utredning på en klinisk-genetisk avdelning eller vid CFM.
För det mesta visar utredningen att det inte finns anledning till oro, men i ett
fåtal fall kan det föreligga en förhöjd risk och som regel anges också hur stor
den risken är. Du får då information om möjligheterna till fosterdiagnostik
genom moderkaksprov, fostervattenprov eller ultraljudsundersökning.
Din ålder
Din ålder kan vara en fingervisning om sannolikheten att få ett barn med
kromosomfel, exempelvis Downs syndrom.
Om du är 20 år är risken – om man bara tar hänsyn till ålder – mindre än
1/1500. Det uppfattas som en låg risk. För de äldsta gravida är det annorlunda:
om du är 45 år är motsvarande risk 1/25. Detta uppfattar de flesta som en hög
risk. Hör du inte till den yngsta eller den äldsta gruppen ger åldern inget klart
besked.
Det finns metoder som kan ge en säkrare riskbedömning än bara åldern. Det
kan visa sig att din risk faktiskt är mindre – eller högre – än man kan förvänta
sig endast utifrån din ålder. Du kan läsa om dessa undersökningar här nedan.
NUPP - nackuppklarningsundersökning med ultraljud
Vid NUPP mäter man storleken av en vätskespalt i fostrets nacke med hjälp av
ultraljud. NUPP kan utföras under graviditetsvecka 11-13. Det finns ett
samband mellan vätskespaltens storlek och kromosomavvikelser. Vid undersökningen
kan vi se om fostret lever, upptäcka tvillinggraviditet samt en del
allvarliga missbildningar. Undersökningen tar 20-30 minuter.

Tidigt blodprov
Vid tidigt blodprov mäts nivåerna av två olika graviditetshormoner i blodet.
Utifrån dessa mätningar kan vi beräkna hur stor eller liten sannolikheten för
kromosomavvikelse hos barnet är i just ditt fall. Tidigt blodprov kan tas mellan
graviditetsvecka 9-13.
CUB – större säkerhet om blodprov och ultraljud kombineras
Om man kombinerar det tidiga blodprovet med NUPP, moderns ålder och
graviditetslängden, blir provtagningen ännu bättre på att särskilja graviditeter
med förhöjd risk för Downs syndrom. Riskberäkningen görs i ett datorbaserat
program och svaret får du i samband med ultraljudsundersökningen.
Internationella erfarenheter talar för att 90% av graviditeter med kromosomavvikelser
kan upptäckas med denna metod.
Svar på riskvärdering
I de flesta fall får du ett klart svar: förhöjd risk eller låg risk att få ett barn med
Downs syndrom.
• Låg risk: hos de flesta visar undersökningen att risken är låg, t ex 1/1000.
Downs syndrom är inte uteslutet, men du vet nu att sannolikheten är
mycket liten. Moderkaksprov eller fostervattenprov rekommenderas inte.
• Ökad risk: hos en liten del av alla gravida, ca 5%, visar undersökningen
att risken är förhöjd, t ex 1/100.
Det enda sättet att få ett säkert besked är att gå vidare med ett fosterdiagnostiskt
prov.
Kvadrupeltest – sent blodprov för riskvärdering av Downs syndrom
Kvadrupeltest kan tas mellan graviditetsvecka 15 – 20. Det visar utöver risken
för kromosomavvikelse även risken för ryggmärgsbråck. Säkerheten med detta
test är något mindre än CUB, ca 65%, för upptäckt av Downs syndrom. Detta
test kan dock vara ett alternativ om du skrivs in sent vid mödravården. Du
bör inte göra både CUB och kvadrupeltest eftersom resultaten ibland kan vara
motsägande.

FOSTERDIAGNOSTIK
Moderkaks- eller fostervattenprov kan med säkerhet påvisa kromosomfel
eller vissa ärftliga sjukdomar, dvs undersökningarna svarar ja eller nej på
om sjukdomen finns. Nackdelen med dessa prov är att de är förenade med
en ökad risk för missfall. Detta kan bero på infektioner som uppstår efter
provtagningen. Den ökade missfallsrisken ligger kring 0,5 – 1%, alltså jämförbart
med den sannolikhet som en 35-40-årig kvinna har att få ett barn med
Downs syndrom.
Innan du beslutar dig för att genomgå moderkaks- eller fostervattenprov
rekommenderar vi att du gör en riskvärdering med CUB för att se om det
finns tillräcklig grund för att gå vidare med ett fosterdiagnostiskt prov.
Anledningen till detta är att du inte i onödan ska utsättas för en ökad missfallsrisk.
Fördelen med att först göra en riskvärdering är att färre gravida
behöver genomgå fosterdiagnostiska prov.
Genom att undersöka celler som tas från moderkakan eller fostervattnet kan
man bedöma om det ofödda barnet har kromosomfel. Man kan också avgöra
om barnet har en bestämd ärftlig sjukdom som uppträder i familjen. Fördelen
med dessa undersökningar är att de ger ett säkert svar.
Du får erbjudande om moderkaks- eller fostervattenprov efter riskvärderingen
om:
• CUB har visat en förhöjd risk för Downs syndrom
• genetisk rådgivning och undersökning har visat att du har en ökad risk
för vissa ärftliga genetiska sjukdomar
• ultraljudsundersökningen har påvisat missbildningar där man kan
misstänka kromosomfel eller eventuell ärftlig sjukdom
Valet mellan moderkaks- eller fostervattenprov är i allmänhet beroende av
graviditetens längd. Vilken av metoderna som passar bäst just i din situation
får du diskutera med din läkare.

Så här går provtagningen till
Både moderkaks- och fostervattenprov inleds med en ultraljudsundersökning,
där vi kontrollerar att fostret lever och uppskattar graviditetslängden. Läkaren
för sedan in en mycket tunn nål genom kvinnans mage och tar ut celler från
moderkakan eller en liten mängd fostervatten. Några kvinnor tycker att det
känns ungefär som att ta ett blodprov, andra uppger att det känns mer obehagligt.
Tillvägagångssättet vid de båda proven är nästan detsamma och själva provtagningen
är över på någon minut.
Efter provtagningen bör kvinnan ta det lugnt och inte utföra fysiskt arbete resten
av dagen.
Om du erbjuds fosterdiagnostik
Om du erbjuds moderkaks- eller fostervattenprov och väljer att säga ja är detta
inte detsamma som att säga ja till abort om fostret visar sig ha något allvarligt
fel. Du bestämmer detta själv. Det är rådgivarens uppgift att informera objektivt
och att stötta föräldrarna i det beslut de tar.
Analyser och svar på undersökningar
På alla moderkaks- och fostervattenprov utförs en kromosomanalys. I regel görs
en snabb diagnostik där du får svar på de vanligaste kromosomavvikelserna efter
en vecka.
Vid analys av sällsynta kromosomfel tar det längre tid och du får slutgiltigt svar
först efter 3 veckor.
Om analysen av provet inte visar något onormalt får du brevsvar om detta. Vid
avvikande provsvar ringer vi och ger tid för rådgivning.

Faktaruta fosterdiagnostik
Undersökningar
Basal information,
samtal om familjehistoria
Erbjudande om fosterdiagnostik
Undersökningar på remiss:
Information av särskilt utbildad
barnmorska
CUB
Tidigt blodprov för riskvärdering
NUPP
Svar på riskvärdering, rådgivning
Tidpunkt
vid inskrivningssamtalet
1-2 v efter inskrivningen
v 9+0 – 13+6
mellan v 11+0 – 13+6
i samband med NUPPultraljudet
Plats
Mödravården
CFM
Vårdcentral el
sjukhus
CFM
CFM
Sent blodprov - kvadrupeltest
Den rutinmässiga ultraljudsundersökningen
v 15-19
v 17-20
Mödravården
CFM
När risken är förhöjd erbjuds du:
Moderkaksprov
Fostervattenprov
v 10-14
v 15-18
CFM
CFM
Graviditetens längd anges i hela veckor från din sista menstruation.

Den rutinmässiga ultraljudsundersökningen
Den rutinmässiga ultraljudsundersökningen utförs i vecka 17-20. Syftet är att
fastställa graviditetslängden. Genom att mäta fostrets huvud och lårben kan
vi beräkna fostrets ålder. Vidare kan vi upptäcka om du väntar tvillingar samt
bedöma moderkakans läge. Vi gör även en noggrann genomgång av fostrets
anatomi.
Du kan följa undersökningen på en egen bildskärm. Barnmorskan visar och
förklarar vad du ser på bilden.
Ibland upptäcker vi missbildningar eller tecken på kromosomavvikelser eller
sjukdom. Vi informerar dig då om detta och vilka ytterligare möjligheter det
finns till utredning. Om du inte vill bli informerad om missbildningar/avvikelser
bör du säga detta till din barnmorska på mödravården alternativt avstå från
undersökningen.
Vissa missbildningar är så tydliga vid ultraljudsundersökningen att de nästan
alltid upptäcks. Andra är mindre tydliga och bara en del av dem upptäcks.

När allt inte är normalt vid det rutinmässiga ultraljudet
Ibland upptäcker vi något som vi inte på en gång kan avgöra om det är normalt
eller inte. Det kan krävas upprepade undersökningar innan du kan få ett besked.
Osäkerheten medan du väntar på svar kan vara en belastning. Det är också
oundvikligt att vi av och till påvisar en mindre avvikelse som inte påverkar
livskvaliteten hos ett i övrigt helt normalt foster.
Vid ett fåtal tillfällen upptäcker vi en missbildning som är så allvarlig att fostret
inte kommer att leva vid födelsen eller kommer att dö kort därefter. Det kan
också vara så att barnet kommer att födas med ett allvarligt handikapp eller
behöver genomgå en eller flera operationer efter födelsen. I dessa fall erbjuder
vi föräldrarna särskild rådgivning och stöd.
Hjärtmottagning
Hjärtmottagningen vid CFM är avsedd att bedöma fostrets hjärta när det finns
en ökad risk för hjärtfel. Exempel på sådana situationer är hjärtmissbildning
hos någon av föräldrarna, behandling med särskilda mediciner samt
vissa sjukdomar hos modern.
Ultraljudsundersökningen i graviditetsvecka 18-20 utförs av specialutbildade
barnmorskor i samarbete med den barnkardiologiska verksamheten vid
Astrid Lindgrens barnsjukhus. Särskild remiss krävs för denna undersökning.

RÅDGIVNING NÄR NÅGOT ÄR AVVIKANDE
Rådgivning när en avvikelse upptäckts sker företrädesvis på CFM. Ofta utförs
upprepade undersökningar tillsammans med specialiserade läkare för att
kartlägga avvikelsen. Vi försöker belysa hur tillvaron kan förväntas bli för det
väntade barnet och föräldrarna och informerar om vilka möjligheter det finns
till medicinsk och kirurgisk behandling.
Du kan även få kontakt med föräldrar till barn med samma sjukdom eller
handikapp alternativt kan kontakt förmedlas till en handikapporganisation
eller stödförening. Vidare kan du få stödkontakt med vår kurator.
Fostervården
Vid upptäckt av en avvikelse erbjuder vi fortsatta läkar- och barnmorskekontroller
under graviditeten vid CFM. Här blir du omhändertagen av personal
med speciell kunskap om dessa sjukdomar. Varje patient får en individuell
vårdplan för graviditetskontroller och omhändertagande vid förlossningen.
Om abort diskuteras
Den upptäckta missbildningen kan vara så allvarlig att du önskar avbryta
graviditeten. Om du beslutar dig för detta före vecka 18 har du tillgång
till fri abort. Om ett allvarligt tillstånd upptäcks efter vecka 18 kan tillstånd
till abort ges genom särskild prövning av Socialstyrelsen. Vid CFM kan du
få hjälp med en sådan ansökan samt kontakt med kurator.
Kvalitetssäkring
CFM följer de rekommendationer som finns angivna i det regionala vårdprogrammet.
Vi följer kontinuerligt upp våra undersökningsresultat genom
att jämföra dem med utfallet av de födda barnen.
I vårt arbete strävar vi efter ett professionellt bemötande av patienten och vi
för fortlöpande en etisk diskussion angående de ibland svåra avväganden som
görs inom fosterdiagnostik.

Om du har fler frågor kring fosterdiagnostik, se
• www.karolinska.se/fostermedicin
• www.karolinska.se/genetik
• www.fub.se
• www.gensvar.se
• www.nupp.se
• www.svenskadownforeningen.nu
Broschyren är framtagen av
Annika Dellgren, barnmorska
Maria Kloow, barnmorska
Eva Westholm, sekreterare
Peter Conner, överläkare

Fosterdiagnostik
Denna broschyr ger en information om vilka undersökningar du har möjlighet
att få under graviditeten och vilka svar de kan ge. Du får också veta en del om
riskbedömning samt undersökningarnas för- och nackdelar. Du behöver remiss
från din mödravård för att komma till oss på CFM.
Broschyren ska ses som ett komplement till läkares och barnmorskors information.
Kanske kommer informationen att få dig att tänka över några frågor
som du gärna vill diskutera vid ett samtal med läkare eller barnmorska
Broschyren beskriver verksamheten vid
Centrum för fostermedicin (CFM)
Kvinnokliniken,
Karolinska Universitetssjukhuset
Telefon Huddinge 08-585 816 70
Telefon Solna 08-517 740 89
www.karolinska.se/fostermedicin